Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 95838 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Yulius Fajar Martanu
"OBJEKTIF Untuk mengetahui hasil urethroplasty dengan teknik tubularized incised plate (TIP) pada penderita hipospadia dan faktor-faktor yang mempengaruhinya. METODE Dilakukan evaluasi rekam medis pada pasien hipospadia di sub bagian Urologi RSUPN Dr. Cipto Mangurikusumo dan RSAB Harapan Kita yang menjalani urethroplasty untuk pertama kali dengan teknik TIP dalam kurun waktu Januari 2002 hingga Desember 2003. Penilaian dilakukan pada hasil operasi, komplikasi dan hubungan an tara komplikasi dengan jenis hipospadia, lama operasi, jenis diversi urin atau lama pemakaian stent urethra. HASIL Didapatkan 19 pasien yang menjalani urethroplasty dengan teknik TIP, 13 pasien dengan jenis hipospadia yang mid dan sisanya dengan jenis hipospadia proksimal. Hasil operasi secara fungsional dan kosmetik cukup memuaskan. Delapan pasien dengan komplikasi fistel urethrokutan, 1 pasien diantaranya disertai dengan meatal stenosis. Komplikasi pada kelompok yang dilakukan diversi urin dengan sistostomi perkutan lebih rendah secara bermakna dibandingkan dengan kelompok yang memakai stent urethra (p = 0,046). KESIMPULAN Komplikasi urethroplasty dengan teknik TIP adalah 42,1 %. Kelompok dengan sistostomi perkutan mengalami komplikasi yang lebih rendah dibandingkan dengan kelompok yang memakai stent urethra."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2004
T58802
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Widi Atmoko
"Latar belakangMekanisme patofisiologi yang menyebabkan terjadinya chordee pada pasien dengan hipospadia dan fase tersembunyi dari penis buried penis pada lemak prepubis masih belum sepenuhnya dimengerti. Reseksi dari jaringan dartos pada umumnya bisa membuat penis kembali menjadi lurus pada pasien dengan hipospadia dan mengkoreksi kasus ini sama pada buried penis, yang menunjukkan adanya patofisiologi yang mirip pada kedua kondisi tersebut yang terkait dengan jaringan dartos. Tujuan: Studi ini bertujuan untuk membandingkan karakteristik jaringan ikat beserta vaskularisasi dari fascia dartos antara penis normal, buried penis, dan hipospadia. Desain studi: Kami melakukan studi ini dari Mei 2013 hingga November 2016. Dartos fascia dikumpulkan dari 3 kelompok, yaitu: normal penis, buried penis, dan hipospadia. Kami membandingkan jaringan dari 3 kelompok ini menggunakan pewarnaan Mason Trichrome, Gomori's silver impregnasi, Weigert resorcin-fuchsin, dan CD 31 imunohistokimia untuk mengevaluasi serat kolagen, retikulin, elastin, dan sel endothelial dari pembuluh darah. Semua data yang didapatkan kemudian dikuantifikasi menggunakan image J dan dilakukan analisis statistic one way ANOVA. Penilaian dilakukan oleh dua orang ahli patologi secara tersamar tanpa mengetahui diagnosis klinis dari pasien. Hasil: Total didapatkan 60 pasien dengan 20 pasien tiap grup. Sebagian besar serat kolagen pada buried penis dan hipospadia menunjukkan serat yang lebih tebal dan jumlah yang lebih sedikit dibandingkan dengan penis normal. Terdapatkan penurunan jumlah total kolagen dan elastin pada dartos fascia hipospadia dan buried penis. Di sisi lain, rasio dari retikulin yang merepresentasikan kolagen tipe III terhadap total kolagen mengalami peningkatan dibandingkan penis normal. Diskusi: Ini adalah studi pertama yang membandingkan karakteristik histopatologi, histokimia, dan imunohistokimia dari jaringan ikat pada pasien buried penis dan hipospadia. Walaupun dartos fascia pada buried penis dan hipospadia tebal dan inelastis saat dipalpasi atau saat traksi/counter traksi, jaringan ini memiliki vaskularisasi yang baik. Dartos fascia ini inelastis dan bukan merupakan jaringan normal, dan karakteristiknya berbeda dengan jaringan fibrosis. Akan tetapi, studi lebih lanjut dengan jumlah sampel yang lebih besar diperlukan dan harus mendiferensiasikan derajat dari chordee pada pasien dengan hipospadia dan buried penis. Kesimpulan: Terdapat perbedaan antara jaringan dartos fascia pada hipospadia dan buried penis dengan jaringan penis normal. Jaringan ini merupakan jaringan abnormal padsa pasien hipospadia dan buried penis. Sehingga, kami merekomendasikan untuk dilakukan eksisi jaringan ini saat operasi rekonstruksi. Studi lebih lanjut diperlukan untuk mengetahui patofisiologi dari kondisi ini.
Introduction Pathophysiological mechanisms leading to chordee in patients with hypospadias and to the hidden state of buried penis in the prepubic fat remain unclear. Resection of dartos tissue usually makes the penis straight in patients with hypospadias and corrects it in those with buried penis, suggesting a common pathophysiology related to dartos tissue. Objective: This study aimed to compare connective tissue and vascularization of dartos fascia between normal penis, buried penis and hypospadias. Study design: We conducted this study from May 2013 to November 2016. We collected Dartos fascia specimens from 3 groups buried penis, hypospadias, and normal penis as control. We compared the fibers between these groups by Masson Trichrome histochemical staining, Gomori's silver impregnation staining, Weigert resorcin fuchsin staining and CD31 immunohistochemical staining for evaluation of collagen fibers, reticulin fibers, elastin fibers, and endothelial cells of blood vessels, respectively. The collagen fibers, reticular fibers, elastic fibers and vascular vessels were counted with ImageJ, and were analyzed using one way ANOVA test. The assessment conducted by two pathologists was blinded, without knowing the clinical diagnosis of patients. Results: A total of 60 patients with 20 patients for each group. Collagen fibers for most cases of buried penis and hypospadias showed thicker but lesser number of collagen fibers than normal penis. There was a reduction of total collagen and elastin of dartos fascia in hypospadias and buried penis cases. On the other hand, ratio of reticulin fibers which represent collagen type III to total collagen was increased in comparison to normal penis. Discussion: This is the first study which compare the histopathological, histochemical, and immunohistochemical features of dartos fascia connective tissue in patients with buried penis and hypospadias. Although dartos fascia in buried penis and hypospadias is thick and inelastic in palpation or during traction counter traction, it is well vascularized tissue. This inelastic dartos fascia tissue is an abnormal tissue, but its characteristic is not similar to fibrotic tissue. However, further study with larger sample is warrant and should differentiate degree of chordee in patients with hypospadias and buried penis. Conclusions: There was a difference between connective tissue of dartos fascia in buried penis and hypospadias patients compared to normal penis. Inelastic dartos fascia tissue in patients diagnosed with buried penis and hypospadias is an abnormal tissue. Therefore, it is suggested to excise this tissue during reconstructive surgery. Further research is needed to unveil the pathophysiology of the condition."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2017
SP-Pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
cover
Ayijati Khairina
"ABSTRACT
Latar belakang. Anak berusia 2 bulan - 2 tahun yang menderita infeksi saluran
kemih (ISK) dengan gejala demam perlu mendapat perhatian karena memiliki
risiko kerusakan ginjal, gejala klinis yang tidak spesifik pada traktus urinarius,
serta pengambilan sampel urin yang sulit. Urinalisis merupakan pemeriksaan
penunjang utama pada ISK karena cepat dan tersedia secara luas.
Tujuan. Penelitian ini bertujuan menilai sensitivitas, spesifisitas, nilai duga
positif (NDP), nilai duga negatif (NDN), pretest odds, rasio kemungkinan positif
(RKP), rasio kemungkinan negatif (RKN), post-test odds, dan post-test
probability dari masing-masing komponen urinalisis, yaitu nitrit, esterase leukosit
(EL), leukosituria, bakteriuria beserta gabungannya untuk memprediksi ISK pada
anak berusia 2 bulan hingga 2 tahun dengan gejala demam.
Metode. Penelitian ini merupakan uji diagnostik yang dilakukan di RSCM, RSUD
Tangerang, RSUP Fatmawati, dan RSUD Budhi Asih pada anak berusia 2 bulan -
2 tahun. Kriteria inklusi meliputi pasien dengan kecurigaan ISK, yaitu demam
dengan suhu lebih dari, atau sama dengan 390C, demam lebih dari 2 hari, dan
tidak ditemukan penyebab lain (infeksi saluran pernapasan akut, otitis media akut,
infeksi sistem saraf pusat, dan campak), serta belum mendapat antibiotik dalam 1
minggu terakhir. Kriteria eksklusi meliputi pasien immunocompromise dan
kelainan anatomis pada traktus urinarius. Pengumpulan sampel urin untuk
pemeriksaan urinalisis dan kultur urin menggunakan urine collector.
Hasil. Tujuh puluh lima anak ISK dengan gejala demam memenuhi kriteria
penelitian. Prevalens ISK pada penelitian ini adalah 33%. Hasil positif pada nitrit,
EL, leukosituria, bakteria, dan gabungannya memiliki nilai sensitivitas berturutturut
24%, 68%, 56%, 52%, dan 54%. Nilai spesifisitas nitrit, EL, leukosituria,
bakteria, dan gabungannya berturut-turut 94%, 80%, 86%, 90%, dan 95%. Nilai
NDP nitrit, EL, leukosituria, bakteria, dan gabungannya berturut-turut 66%, 63%,
66%, 72%, dan 75%. Nilai NDN nitrit, EL, leukosituria, bakteria, dan
gabungannya berturut-turut 71%, 83%, 79%, 79%, dan 88%. Nilai RKP nitrit, EL,
leukosituria, bakteria, dan gabungannya berturut-turut 4; 3,4; 4; 5,2; dan 10,3.
Nilai RKN nitrit, EL, leukosituria, bakteria, dan gabungannya berturut-turut 0,8;
0,4; 0,5; 0,5; 0,5; dan 0,5.
Simpulan. Hasil gabungan komponen urinalisis (nitrit, EL, leukosituria, dan
bakteriuria) dapat digunakan untuk menyingkirkan ISK karena mempunyai
spesifisitas dan NDN tinggi, sehingga tidak diperlukan pemeriksaan kultur urin.

ABSTRACT
Background. Children aged 2 months to 2 years old with febrile urinary tract
infection (UTI) need special attention considering kidney complications,
unspecified symptoms, and difficult urine sample collection. Urinalysis was the
main supportive examination for UTI because of its immediate result and
widespread availability.
Objective. To estimate sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV),
negative predictive value (NPV), pretest odds, positive likelihood ratio (LR+),
negative likelihood ratio (LR-), post-test odds, and post-test probability on each
urinalysis component, which are nitrite, leukocyte esterase (LE), leukocyturia, and
bacteriuria, and also combination of all four components in predicting UTI among
children aged 2 months to 2 years old with febrile as the main manifestations.
Methods. This is a diagnostic study held in Cipto Mangunkusumo Hospital,
Tangerang Hospital, Fatmawati Hospital, and Budhi Asih Hospital, involving
children aged 2 months to 2 years old. Inclusion criteria are fever with unknown
source (more than or 39⁰C), fever more than 2 days (without acute respiratory
infection, acute otitis media, central nervous system infection, or measles), and no
history of antimicrobial consumption in the past week. Exclusion criteria are
immunocompromised state and urinary tract abnormalities. Urine samples for
urinalysis and urine culture were collected using urine collector for all subjects.
Results. Seventy five children were participating in this study. We found 33%
prevalence of febrile UTI in this study. Sensitivity of nitrite, LE, bacteriuria,
leucocyturia, and all four components were 24%, 68%, 56%, 52%, and 54%. The
specificity of nitrite, LE, bacteriuria, leucocyturia, and all four components were
94%, 80%, 86%, 90%, and 95%. The PPV of nitrite, LE, bacteriuria, leucocyturia,
and all four components were 66%, 63%, 66%, 72%, and 75%. The NPV of
nitrite, LE, bacteriuria, leucocyturia, and all four components were 71%, 83%,
79%, 79%, and 88%. The LR+ of nitrite, LE, bacteriuria, leucocyturia, and all
four components were 4; 3,4; 4; 5,2; and 10,3. The LR- of nitrite, LE, bacteriuria,
leucocyturia, and all four components were 0,8; 0,4; 0,5; 0,5; and 0,5.
Summary. All four components of urinalysis (nitrite, LE, leucocyturia, and
bacteriuria) can be used to exclude UTI because of their high specificity and NPV,
so urinary culture is not needed."
2013
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
I Made Suyadnya
"Hipospadia merupakan salah satu kelainan kongenital yang terjadi pada 1 per 300 kelahiran dan 20% dari keseluruhan kasus adalah hipospadia proksimal. Faktor yang menentukan jenis teknik operasi yang akan digunakan diantaranya yaitu letak meatus, ada tidaknya chordee, ketersediaan prepusium, kualitas lempeng uretra, dan pengalaman operator. Penelitian ini bertujuan untuk membandingkan penggunaan Teknik Tubularized Incised Plate(TIP), Duckett, dan Onlay Island Flap (OIF) sesuai dengan pengalaman di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM). Penelitian retrospektif analitik ini melihat data rekam medis dan status khusus urologi dari pasien hipospadia proksimal dengan letak meatus uretra di penis proksimal, penoskrotal, dan skrotal yang menjalani tindakan release chordeedan uretroplasti di RSCM dari tahun April 2002 sampai Mei 2014. Terdapat 119 pasien yang terdiri dari 33 pasien dengan teknik TIP, 50 pasien dengan teknik Duckett, dan 36 pasien dengan teknik OIF. Rata-rata umur kelompokTIP 4,87±3,05 tahun, kelompok Duckett 6,33±6,02 tahun, dan kelompok OIF 4,68±3,27 tahun. Lokasi meatus uretra terbanyak di penoskrotal pada TIP 24/33 (72,7%), Duckett 37/50 (74.0%), dan OIF30/36 (83,3%). Ukuran penis kecil ditemukan pada TIP, Duckett dan OIF yaitu 4/33 (12,1%), 10/50 (20,0%), dan 6/36 (16,7%). Kelompok TIP 21/33 (63,6%) memiliki lempeng uretra yang cukup lebar, sedangkan pada Duckett dan OIF lebih banyak memiliki lempeng uretra yang sempit yaitu 26/50 (52%) dan 20/36 (55,6%). Angka komplikasi total TIP 15/33 (45,5%), Duckett 15/50 (30%) dan OIF 5/36 (13,9%), dan menunjukkan hasil signifikan secara statistik p<0,05. Teknik OIF lebih superior dibandingkan TIP dan Duckett dalam hal menurunkan komplikasi secara kumulatif serta memiliki angka kejadian fistula yang rendah pasca rekonstruksi hipospadia proksimal primer.

Hypospadias is a congenital disorder that occurs in 1 per 300 births with 20% of cases are proximal hypospadias. The location of meatus, presence of chordee, availability prepuce, quality of the urethral plate, and operator experience are factors that determine in selecting operative technique. This study aimed to compare the use of Tubularized Incised Plate (TIP), Duckett, and Onlay Island Flap (OIF) following the experience at Cipto Mangunkusumo Hosptal (RSCM). Data gathered from patients medical records and urological status of proximal hypospadias with proximal, penoscrotal, and scrotal urethral meatus who underwent chordee released procedure and urethroplasty at RSCM from April 2002 to May 2014. There were 119 patients consisting of 33 patients with TIP techniques, 50 patients with Duckett, and 36 patients with OIF techniques. The mean age of patients underwent TIP was 4.87±3.05 years old, Duckett was 6.33±6.02 years old, and OIF was 4.68±3.27 years old. Urethral meatus was mostly found at penoscrotal with a total of 24/33 (72.7%), 37/50 (74.0%), and 30/36 (83.3%) cases, respectively. Small penis was found in TIP, Duckett, and OIF with a total of 4/33 (12.1%), 10/50 (20.0%), and 6/36 (16,7%) cases, respectively. In TIP group, 21/33 (63.3%) cases had a fairly wide urethral plate, whereas in Duckett and OIF were mostly of the cases have narrow urethral plate, with a total of 26/50 (52%) and 20/36 (55.6%) cases, respectively. Complications were found at 15/33 (45.5%) cases of TIP, 15/50 (30%) cases of Duckett, and 5/36 (45,5%) cases of OIF with statically significant results p <0.05. The OIF technique was found to be superior to TIP and Duckett in terms of reducing complications and having a low incidence of fistula after primary proximal hypospadias reconstruction."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
T59183
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Chaula Luthfia Sukasah
Jakarta: UI-Press, 2008
PGB 0504
UI - Pidato  Universitas Indonesia Library
cover
Andi Annisa Hazazi Mutiara Sumadi
"Pertumbuhan penduduk di daerah perkotaan menyebabkan munculnya masalah kesehatan bagi penduduk tersebut, salah satunya ialah kelainan kongenital pada bayi baru lahir, yakni hipospadia. Penanganan yang dilakukan ialah dengan cara pembedahan. Rasa nyeri merupakan salah satu efek dari pembedahan pada klien anak dengan hipospadia. Nyeri akut diangkat sebagai masalah keperawatan utama karena merupakan masalah aktual yang harus segera ditangani. Pengkajian keperawatan yang dilakukan pada seorang klien di ruang bedah anak memberikan hasil bahwa nyeri akut merupakan keluhan utama. Asuhan keperawatan yang bertujuan untuk mengurangi rasa nyeri telah dilakukan pada klien dengan teknik distraksi melalui terapi audiovisual. Selama enam hari perawatan klien mengalami penurunan skala nyeri yang diukur dengan Wong-Baker Face Pain Scale yaitu dari skor 3 menjadi 1. Hasil karya ilmiah ini diharapkan dapat menjadi pertimbangan bagi perawat ruangan untuk meningkatkan manajemen nyeri nonfarmakologi dengan teknik distraksi melalui terapi audiovisual.

Population growth in urban areas caused health problems for the population. One of which is congenital abnormalities in newborns, that is hypospadias. Hypospadias correction is one of the common surgical procedures performed by pediatric urologists. Pain is one of the effect of surgery on a child with hypospadias. Acute pain as a major nursing diagnoses because it is an actual problem that should be completed. Based on the assessment of nursing that has done on patient results that it is a major problem. Nursing care aimed to reduce pain has done to patient with audiovisual distraction technique. During six days of treatments patient showing in decreased of pain scale measured by Wong Baker Face Pain Scale from the score 3 to 1. The result can be considered as an intervention of non pharmalogical management of pain with distraction technique through audiovisual therapy.
"
Depok: Fakultas Ilmu Keperawatan Universitas Indonesia, 2018
PR-Pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
cover
Nathania Amanda Nugraha
"Inkontinensia urin atau hilangnya kontrol kandung kemih, sangat umum terjadi akibat perubahan terkait usia. Perubahan terkait usia ini dapat mempengaruhi fungsi berkemih pada lansia. Seiring bertambahnya usia, hipertrofi otot kandung kemih dan penebalan dinding kandung kemih mengganggu kemampuan kandung kemih untuk mengembang. Saat kandung kemih meregang mencapai kapasitas maksimum, detrusor berkontaksi dan dapat menyebabkan inkontinensia urin. Prompted voiding merupakan intervensi dimana perawat atau caregiver secara konsisten dalam interval waktu tertentu mengajak dan membantu lansia untuk berkemih. Prompted voiding memiliki tiga prinsip utama yaitu prompt, puji, dan monitor. Prompt dilakukan untuk mendorong dan membantu lansia menggunakan toilet secara berkala. Pujian artinya pengasuh memberikan pujian saat lansia mampu menahan urin sampai jadwal selanjutnya. Serta monitor secara berkala apakah pasien perlu menggunakan toilet dan intake cairan lansia. Tujuan karya ilmiah ini adalah untuk memberikan gambaran mengenai penerapan prompted voiding pada pasien dengan inkontinensia urin. Hasil yang didapatkan selama lima belas hari melakukan intervensi, menunjukan adanya penurunan skor Incontinence Scale Index (ISI) dari 8 menjadi 3. Sehingga terdapat penurunan skor inkontinensia urin sebesar 62,5%. Tingkat keparahan klien menurun dari inkontinensia parah menjadi inkontinensia sedang. Intervensi ini dapat di terapkan pada lansia yang tinggal di panti werdha sebagai intervensi untuk menurunkan tingkat keparahan inkontinensia urin pada lansia.

Urinary incontinence or loss of bladder control, is very common as a result of age-related changes. These age-related changes can affect urinary function in the elderly. As people age, bladder muscle hypertrophy and bladder wall thickening will impair the bladder's ability to expand. When the bladder is stretched to its maximum capacity, the detrusor contracts and can cause urinary incontinence. Prompted voiding is an intervention where the nurse or caregiver consistently invites and helps the elderly to urinate. Prompted voiding has three main principles prompt, praise, and monitor. Prompts are carried out to encourage and help the elderly to use the toilet regularly. Praise means that caregivers give praise when the elderly are able to hold urine until the next schedule. Last, monitor regularly whether the patient needs to use the toilet and the elderly fluid intake. This scientific paper aimed to provide an overview of prompted voiding application in elderly with urinary incontinence. The results obtained after fifteen day intervention, showed a decrease in the Incontinence Scale Index (ISI) score from 8 to 3. So there was a decrease in urinary incontinence score by 62.5%. The severity of the client decreased from severe incontinence to moderate incontinence. Therefore, this intervention can be applied to the elderly living in nursing homes to reduce the severity of urinary incontinence in the elderly."
Depok: Fakultas Ilmu Keperawatan Universitas Indonesia, 2022
PR-pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
cover
Siregar, Safendra
"OBJECTIVE: To determine if Intravesical prostatic protrusion (IPP), total prostate volume, transition zone volume and transition zone index is correlated with the severity of clinical benign prostatic hyperplasia.
PATIENTS AND METHODS: From January to May 2005, 56 patients with symptom of BPH were enrolled in this study. All patients were requested to undergo urofiowmetry, postvoid residual urine measurement and international Prostate Symptom Score (IPSS). TRUS was used to calculate the total prostate volume, transition zone (ZT) volume and the transition zone index (TZ index = TZ volume/total prostate volume). And IPP was measured by transabdominal ultrasonography.
RESULT: There were a significant correlation between IPSS and post void residual with total prostate volume, transition zone, transition zone index and intravesical prostatic protrusion. Only transition zone and transition zone index were significant correlation with Q max. Strongest correlation in IPSS and postvoid residual was transition zone (ZT) volume (r = 0.480 and r = 0.621 ) in Q max was transition zone index (r = 0.508).
CONCLUSION : From this study there were correlation between intravesical prostatic protrusion, prostate volume, transition zone volume and transition zone index however the correlation is weak.
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2006
T21262
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Raden Hannie Dewi Hadyani Kartapradja
"ABSTRAK
Hipospadia merupakan salah satu kelainan genitalia paling umum yang ditemukan pada bayi lelaki baru lahir, yang ditandai adanya meatus uretra di ventral dan bentuk abnormal dari kulup penis. Etiologi hipospadia sebagian besar masih belum diketahui, tetapi dilaporkan dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Salah satu kelainan genetik adalah defek gen steroid 5 alpha-reductase type 2 (SRD5A2). Belum banyak laporan mengenai faktor genetik pada gen SRD5A2 yang melatarbelakangi hipospadia di Indonesia. Teknik PCR-sekuens dilakukan pada ekson 1-5 gen SRD5A2 pada 40 sampel DNA arsip penyandang hipospadia, dan PCR-RFLP pada ekson 1 dan 4 untuk mendeteksi mutasi p.Val89Leu dan p.Arg227Glu. Hasil penelitian mendapatkan 8 mutasi pada gen SRD5A2, yaitu mutasi p.Gly34Fs, p.Arg50His, p.Val89Leu 3 di ekson 1, p.Tyr128Cys di ekson 2, p.Asn193Ser dan p.Arg227Gln di ekson 4, p.Ile253Val di ekson 5, dan c.281+15T>C di intron 1. Studi in silico untuk memprediksi fungsi dan struktur protein adalah possibly dan/atau probably damaging untuk p.Gly34Fs, p.Arg50His, p.Tyr128Cys, p.Asn193Ser, dan p.Arg227Gln, dan benign untuk p.Val89Leu, Ile253Val, dan c.281+15T>C. Mutasi p.Arg50His dan p.Ile253Val merupakan mutasi baru yang belum pernah dilaporkan di populasi lain. Penelitian ini mendapatkan 8 mutasi pada penyandang hipospadia di Indonesia dan 2 diantaranya merupakan mutasi baru. Selain itu penelitian ini berhasil mengembangkan teknik PCR-RFLP untuk mendeteksi substitusi p.Val89Leu dan p.Arg227Glu. Teknik tersebut dapat diterapkan untuk

ABSTRACT
Hypospadias is one of the most common external genitalia congenital abnormalities found in newborn baby boys, which is characterized by urethral opening, penile curvature, and abnormal distribution of the penis foreskin. The etiology of hypospadia is mostly unknown, but it is believed that hypospadias are caused by genetic and environmental factors. There have not been many reports on variations of steroid 5 alpha-reductase type 2 (SRD5A2) gene underlying hypospadias in Indonesia. The PCR-sequencing technique on exon 1-5 SRD5A2 gene were performed on 40 archived DNA samples from hypospadias cases of aged 0-29 years, and PCR-RFLP on exon 1 and 4 to detect mutation p.Val89Leu and p.Arg227Glu. The sequencing result showed that there were eight different mutations identified in the SRD5A2 gene, p.Gly34Fs, p.Arg50His, p.Val89Leu 3 in exon 1, p.Tyr128Cys in exon 2, p.Asn193Ser dan p.Arg227Gln in exon 4, p.Val89Leu in exon 5, and c.281+15T>C in intron 1. In silico analysis showed 5 mutations predicted to be possibly and/or probably damaging (p.Gly34Fs, p.Arg50His, p.Tyr128Cys, p.Asn193Ser, and p.Arg227Gln) and 3 benign mutations (p.Val89Leu, Ile253Val, and c.281+15T>C). p.Arg50His and p.Ile253Val are new mutations that have never been reported before. This study found 8 mutations obtained from hypospadias patients and successfully developed the PCR-RFLP technique to detect p.Val89Leu and p.Arg227Gln mutations, which can be applied as a starting point for mutation detection in places where the mutations frequently detected and access to sequencing technique is limited.
"
Depok: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2018
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Caroline Gladys Puspita
"ABSTRAK
Kejadian inkontinensia alvi pasca salin di Asia lebih rendah dibandingkan di Afrika
maupun Eropa. Primipara diketahui lebih sulit menghadapi gangguan ini sehingga
ikatan Ibu dengan bayi berkurang, kesejahteraan bayi baru lahir menurun hingga terjadi
pembatasan interaksi sosial dan depresi. Faktor-faktor yang mempengaruhi
inkontinensia alvi pasca salin multifaktorial dan bersifat kontroversial, antara lain;
indeks massa tubuh, cara persalinan, durasi kala dua, berat lahir bayi, episiotomi, dan
cedera sfingter ani. Akan tetapi, data maupun faktor-faktor yang mempengaruhi
inkontinensia alvi pasca salin belum terekam dengan baik di Indonesia. Tujuan
penelitian ini adalah untuk mengetahui insidens inkontinensia alvi pada primipara dan
faktor-faktor yang mempengaruhi saat persalinan serta menentukan kemungkinan
terjadinya inkontinensia alvi pasca salin. Penelitian kohort prospektif ini dilakukan di
rumah sakit dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta pada primipara yang bersalin sejak
Januari hingga Desember 2017. Sebanyak 279 perempuan dengan kehamilan tunggal
dan cukup bulan diikuti dan dinilai kejadian inkontinensia alvi menggunakan kuesioner
Wexner pada enam minggu dan tiga bulan pasca salin. Insidens inkontinensia alvi
sebesar 4.3 persen pada enam minggu dan menurun menjadi 2.5 persen pada tiga bulan pasca
salin. Berat lahir ≥ 3.097,5 gram (p=0,033; RR=6,5, IK95 persen 1,19-19,76), persalinan
dengan alat (p= 0,01; RR=6,5; IK95 persen 1,96-24,99), dan cedera sfingter ani (p kurang dari 0,001;
RR=58,50; IK95 persen 10,6-322,48) memiliki peran terhadap inkontinensia alvi pasca salin.
Sebaliknya, indeks massa tubuh, episiotomi dandurasi kala dua tidak mempengaruhi.
Kemungkinan terjadinya inkotinensia alvi pasca salin dibagi menjadi rendah (0,67 persen-4,44 persen), sedang (20,15 persen-26,12 persen) dan tinggi (65,77 persen-92,97 persen) bergantung dari tiga
variabel yang berperan tersebut. Inkontinensia alvi pasca salin pada primipara sebesar
4.3 persen akan menurun pada tiga bulan pasca salin. Cedera sfingter ani, persalinan
pervagina, dengan alat dan berat lahir lebih dari 3097,5 gram merupakan faktor yang
dapat digunakan untuk menentukan kemungkinan terjadinya inkontinensia alvi."
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2018
S70368
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
<<   1 2 3 4 5 6 7 8 9 10   >>