Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 96831 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Muhammad Adnan Fanani
"Latar Belakang: Osteoporosis adalah penyakit yang ditandai oleh BMD yang rendah dan mikroarsitektur jaringan tulang yang memburuk akibat kerapuhan tulang yang meningkat dan kerentanan terhadap patah tulang. Beberapa faktor lingkungan dan genetik dianggap dapat berkontribusi terhadap terjadinya penyakit osteoporosis. Salah satu gen yang dapat mempengaruhi proses resorpsi tulang adalah gen LRP5 Gen LRP5 telah terbukti memainkan peran penting dalam biologi tulang. LRP5 adalah protein transmembran dan berfungsi sebagai co-receptor untuk protein Wnt. LRP5 diekspresikan dalam osteoblast dan mempengaruhi pembentukan tulang dengan mengubah Wnt signaling.
Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat ada atau tidaknya polimorfisme dan perbedaan polimorfisme gen LRP5 Q89R pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis.
Metode: 100 bahan biologis tersimpan (50 sampel wanita pascamenopause dengan osteoporosis dan 50 sampel individu sehat) dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim retriksi AvaII, selanjutnya data diuji secara statistik menggunakan uji Chi-square.
Hasil: Ditemukan banyak genotip QQ baik pada kelompok osteoporosis dan non-osteoporosis. Pada kelompok osteoporosis terdapat 93% genotip QQ dan 3% genotip QR dan tidak ditemukan genotip RR. Pada kelompok non-osteoporosis, terdapat 100% genotip QQ dan tidak ditemukan genotip QR dan RR.
Kesimpulan: Tidak terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen LRP5 Q89R antara penderita osteoporosis dengan kelompok non-osteoporosis (p = 0.105).

Background: Osteoporosis is a disease characterized by low bone mineral density (BMD) and deteriorating bone tissue microarchitecture due to increased bone fragility and susceptibility to fractures. Some environmental and genetic factors are considered to contribute to the occurrence of osteoporosis. One of the genes that can affect the bone resorption process is the LRP5 gene. The LRP5 gene has been shown to play an important role in bone biology. LRP5 is a transmembran protein and functions as a co-receptor for Wnt protein. LRP5 is expressed in osteoblasts and affects bone formation by changing Wnt signaling.
Objective: This research aims to look for genetic polymorphism and differentiate the distribution LRP5 Q89R gene polymorphism in postmenopausal woman with osteoporosis.
Methods: 100 stored biological samples (50 samples of postmenopausal woman with osteoporosis and 50 healthy control samples) were analyzed with PCR-RFLP technique using AvaII restriction enzyme, and subsequently assessed with statistical analysis using Chi-square test.
Result: QQ genotype was found with the highest amount in both samples. The postmenopausal group has 94% of GG genotype, 6% of QR genotype, and no RR genotype was found. The healthy control group has 100% of GG genotype and no QR and RR genotype was found. Based on Fisher-Extract test, there is no significant association between LRP5 Q89R and postmenopausal osteoporosis (p value = 0.105).
Conclusion: The genetic polymorphism of LRP5 Q89R in postmenopausal woman was found, but the polymorphism didnt have any association with osteoporosis in Indonesia populations."
Depok: Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Widya Dwi Honesty Putri
"Osteoporosis adalah kondisi yang ditandai dengan berkurangnya massa tulang, yang salah satu penyebabnya adalah faktor genetik. Polimorfisme genetik MTHFR C677T dilaporkan terlibat dalam penurunan Bone Mineral Density. Untuk melihat apakah terdapat gambaran dan polimorfisme MTHFR C677T pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis, serta hubungannya, dilakukan analisis polimorfisme pada 100 sampel wanita pascamenopause dengan menggunakan teknik PCR-RFLP. Sampel berada dalam Hardy-Weinberg equilibrium, dengan genotip CC56%, CT40%, TT4% pada kelompok normal, dan genotip CC 74,7%, CT 25,3%, TT 0% pada kelompok osteoporosis. Hasil uji chi-square p>0,05, sehingga disimpulkan terjadi polimorfisme pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis, namun tidak terdapat hubungan yang bermakna antara keduanya.

Osteoporosis is a condition that is characterized by reduced bone mass. Previous studies have shown that the MTHFR C677T polymorphism may be involved in the development of osteoporosis. The aim of this study was to characterise the distribution of this polymorphism in 100 Indonesian postmenopausal women. The polymorphism was analyzed using PCR-RFLP technique. The observed genotypes were consistent with Hardy-Weinberg equilibrium and included 56% CC, 40%CT and 4%TT for normal postmenopausal women, and 74.7% CC, 25.3% CT, 0% TT for postmenopausal women with osteoporosis. The results suggest that the MTHFR C677T polymorphism is not significantly associated with osteoporosis (p>0.05)."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia, 2013
S45288
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Eliza Sarasvati
"Sebuah penelitian menyatakan bahwa Interleukin-6 dapat memicu peningkatan diferensiasi osteoklas sehingga menurunkan bone mineral density (BMD). Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme genetik IL-6 dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause. 100 sampel DNA wanita pascamenopause (23 sampel dengan BMD normal dan 77 sampel berisiko osteoporosis) dianalisis dengan PCR-RLFP. 96 (96%) sampel terdapat genotip GG dan 4 (4%) sampel terdapat genotip GC, tidak ditemukan genotip CC pada penelitian ini. Terjadi polimorfisme genetik IL-6 ?G174C pada wanita pascamenopause, namun dari uji statistik tidak terdapat hubungan antara polimorfisme IL-6 ?G174C dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause (p = 0,571).

A study reported that Interleukin-6 triggered an increase in osteoclast number that lead to lower bone mass density (BMD). The aim of this study was to examine the relationship between IL-6 gene polymorphism with osteoporosis risk in postmenopausal women. We used 100 samples of postmenopausal women (23 with normal BMD and 77 osteoporosis), which were analyzed by using PCR-RFLP. 96 (96%) carried GG genotype, 4 (4%) carried GC genotype and there is no detection for CC genotype in this study population. From statistical analysis there was no significant association between osteoporosis risk in postmenopausal women and SNP of IL-6 -G174C (p= 0.571)."
Depok: Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia, 2012
S44231
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Gustivanny Dwipa Asri
"Wanita postmenopause merupakan populasi yang berisiko osteoporosis dipengaruhi oleh berbagai faktor antara lain adalah polimorfisme genetik IL 10. Tujuan Menganalisis hubungan polimorfisme genetik IL 10 C627A dengan risiko osteoporosis pada wanita postmenopause. Bahan dan Cara Penelitian ini menggunakan 100 sampel DNA tersimpan dari serum darah wanita postmenopause SNP dari gen IL 10 C627A diperiksa dengan PCR dan RFLP dengan enzim restriksi RsaI.
Hasil Frekuensi alel polimorfisme mengikuti Hardy Weinberg Equilibrium dan hasil uji statistik dengan Chi Square menunjukkan nilai p 0 322 0 05. Kesimpulan Terlihat gambaran polimorfisme genetik Il 10 C627A namun tidak ada hubungan antara polimorfisme genetik Il 10 C627A dengan risiko osteoporosis.

A population of postmenopausal women at risk of osteoporosis is influenced by various factors one of which is IL 10 genetic polymorphism Objective. This study was conducted to analyze the relationship between genetic polymorphisms IL 10 C627A with the risk of osteoporosis in postmenopausal women. Materials and Method This study used 100 sampels of DNA stored from postmenopausal women SNP from IL 10 C627A was checked by PCR and RFLP with RsaI restriction enzyme.
Result The frequencies of allele polymorphism which followed Hardy Weinberg Equilibrium and the result of Chi square test showed no significant p 0 05 Conclusion. This study showed genetic polymorphism of IL 10 C627A but no correlation between genetic polymorphism IL 10 C627A with the risk of osteoporosis.
"
Depok: Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia, 2012
S45291
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Ramadhanti
"Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase1 (ENPP1) merupakan protein yang memiliki peran sebagai modulator mineralisasi pyrophosphate (PPi) yang merupakan struktur anorganik yang dapat menghambat proses minerlisasi tulang karena pembetukannya berlawanan dengan pembentukan hiroksiapatit. Ketidakseimbangan dalam mineralisasi tulang akan menghambat proses remodeling tulang dan berakibat pada penurunan Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis merupakan penyakit kerangka sistemik yang ditandai dengan kepadatan mineral tulang yang kurang dari 2,5 dan diukur oleh dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Selain berpengaruh pada osteoporosis, ENPP1 juga dicurigai memiliki pengaruh terhadap regulasi zat-zat yang memodulasi terjadinya Penyakit Neurodegeneratif. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen ENPP1 K121Q rs1044498 pada penyakit Osteoporosis dan keterkaitannya dengan penyakit Neurodegenertif. ENPP1 K121q rs1044498, ddH2O, dan MyTaq dicampur pada DNA template (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCRRFLP menggunaan AVAII sebagai enzim restriksi dan dielektroforesis untuk melihat hasilnya. Selanjutnya dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe ENPP1 K121Q antara osteoporosis dan nonosteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen K121Q berkaitan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.

Ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase1 (ENPP1) is a protein that has a role as a modulator of pyrophosphate mineralization (PPi), which is an inorganic structure that can inhibit the bone mineralization process because its formation opposite to hydroxyapatite. Imbalances in bone mineralization will inhibit the bone remodeling process and resulting decrease in Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis is a systemic skeletal disease with a bone mineral density less than 2.5 and measured by dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Besides the effect on osteoporosis, ENPP1 is also suspected of having an influence on the regulation of substances that modulate the incidence of neurodegenerative diseases. The purpose of this study is to analyze the polymorphism distribution of the ENPP1 K121Q (rs1044498) gene in osteoporosis and its association with neurodegenerative diseases. ENPP1 K121Q (rs1044498), ddH2O, and MyTaq are mixed on the DNA template (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using the PCR-RFLP technique using AVAII as a restriction enzyme and electrophoresis to see the results. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of the ENPP1 K121Q genotype polymorphism between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, ENPP! K121Q gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia, 2021
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Reza Andriani Wisaksono
"Latar Belakang: Kanker kepala dan leher merupakan penyakit yang disebabkan oleh proliferasi sel tidak terkontrol yang terpicu oleh faktor genetik dan lingkungan. Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) merupakan gen untuk menginstruksikan pembuatan telomerase yang mencegah terjadinya pemendekan telomer. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen TERT pada kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher. Metode: 50 sampel kanker kepala dan leher sebagai kelompok kasus dan 50 sampel non-kanker kepala dan leher sebagai kelompok kontrol. TERT VNTR MNS16A dicampur dengan ddH2O, enzim polimerase dan template DNA, lalu dianalisis menggunakan teknik PCR-VNTR dilanjutkan dengan elektroforesis untuk dianalisis. Dilanjutkan dengan analisis statistik menggunakan uji Continuity Correction. Hasil: Genotip LL ditemukan lebih tinggi pada kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher. Genotip dan alel polimorfik ditemukan lebih tinggi pada kanker kepala dan leher (100% dan 88%) daripada nonkanker kepala dan leher (82% dan 47%). Uji Continuity Correction antara kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher menunjukkan tidak adanya perbedaan bermakna (p-value=0.242). Kesimpulan: Terdapat hubungan antara polimorfisme TERT VNTR MNS16A dan kanker kepala dan leher.

Background: Head and neck cancer is a disease caused by uncontrolled cell proliferation triggered by genetic and environmental factors. Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) is a gene to instruct the manufacture of telomerase which prevents telomere shortening. Objective: This study aimed to analyze the distribution of the TERT gene polymorphisms in head and neck cancer and non-head and neck cancer. Methods: 50 samples of head and neck cancer as the case group and 50 samples of non-head and neck cancer as the control group. TERT VNTR MNS16A was mixed with ddH2O, polymerase enzyme and DNA template, then analyzed using PCR-VNTR technique followed by electrophoresis for analysis. Followed by statistical analysis using the Continuity Correction test. Results: The LL genotype was found to be higher in head and neck cancer and non-head and neck cancer. Polymorphic genotypes and alleles were found to be higher in head and neck cancers (100% and 88%) than in non-head and neck cancers (82% and 47%). Continuity Correction test between head and neck cancer and non-head and neck cancer showed no significant difference (p-value=0.242). Conclusion: There is a relationship between the TERT VNTR MNS16A polymorphism and head and neck cancer."
Depok: Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia, 2019
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Tri Ismi Sukmawaty
"Osteoporosis merupakan penyakit yang ditandai dengan menurunnya kepadatan tulang Bone Mineral Density BMD dan kerusakan pada jaringan tulang. Salah satu faktor penyebab osteoporosis adalah faktor genetik Polimorfisme IL 8 diketahui berhubungan dengan penurunan masa tulang. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran polimorfisme genetik IL 8 A251T pada wanita postmenopause dan mengetahui hubungannya dengan risiko osteoporosis. Metode dan jenis penelitian ini adalah deskriptif dengan analisis laboratorik.
Sampel berasal dari bahan biologis tersimpan Jumlah sampel yang digunakan sebanyak 100 sampel DNA wanita postmenopause dengan75 osteoporosis dan 25 sampel normal Pemeriksaan polimorfisme genetik IL 8 A251T ini menggunakan metode Polymorphism Chain Reaction PCR dan dilanjutkan dengan Restriction Fragment Length Polymorphism RFLP dengan menggunakan enzim Vsp1. Hasil pemotongan dianalisis menggunakan elektroforesis dengan bubuk agarose 3 dan divisualisasi menggunakan Gel Doc.
Hasil penelitian ini menunjukan bahwa pada kelompok normal terdapat genotip AA 36 genotip AT 20 dan genotip TT 44 Sedangkan Pada kelompok osteoporosis terdapat genotip AA 18,6 AT 46,7 dan TT 37,4. Berdasarkan hasil uji statistic chi square menunjukan hubungan tidak bermakna p 0 05 antara polimorfisme IL 8 dengan risiko osteoporosis. Maka disimpulkan bahwa ditemukan gambaran polimorfisme IL 8 pada wanita postmenopause namun polimorfisme IL 8 tidak berhubungan dengan risiko osteoporosis.

Osteoporosis is indicated by the reduction of Bone Mineral Density BMD and destruction of bone tissue. One of the factors inducing osteoporosis is the genetic factor IL 8 is known to have a correlation with reduction bone mass. The purpose of this study was to determine the distribution of IL 8 genetic polymorphism in postmenopausal woman and the correlation with osteoporosis risk factor This study used descriptive study with laboratorical analysis.
The samples used were the stored biological material. This study used 100 samples of stored DNA of postmenopausal woman. There are 75 samples with osteoporosis and 25 with normal BMD Genetic polymorphism of IL 8 ndash A251T was using PCR RFLP method in which RFLP method used the restriction enzyme Vsp1. Then it was analyzed with electrophoresis using 3 agarose gel and visualized by Gel Doc.
The analysis result showed that the normal group had 23 genotype AA 40 AT and 37 TT In the osteoporosis group had 18,6 genotype AA 4, 7 genotype AT and 37,4 genotype TT. Based on Chi square test showed insignificant correlation p 0 05 between IL 8 genetic polymorphism and osteoporosis risk factor. The conclusion there was a distribution of IL 8 genetic polymorphism in postmenopausal woman but IL 8 genetic polymorphism did not have any correlation with osteoporosis risk factor.
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia, 2013
S45286
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Natasha Djayaputera
"Latar Belakang: Karies gigi adalah penyakit dan infeksi rongga mulut yang paling umum terjadi di dunia. Karies merupakan penyakit multifaktorial yang dipengaruhi oleh faktor hospes, agen, lingkungan dan waktu. Kondisi dari suatu hospes dipengaruhi oleh gen yang dimiliki hospes, seperti gen MBL2. Gen MBL2 menginstruksikan pembentukan kompleks protein yang akan berikatan dengan agen patogen dan bekerja sama dengan sistem imun menghancurkan agen patogen pada lingkungan oral. Penelitian mengenai polimorfisme gen MBL2 G161A pada penderita karies telah dilakukan di berbagai negara, akan tetapi penelitian tersebut belum pernah dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untuk mengetahui hubungan gen MBL2 G161A pada penderita karies di Indonesia.
Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen MBL2 G161A pada penderita karies di Indonesia.
Metode: Analisis polimorfisme gen MBL2 G161A dilakukan dengan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi BanI.
Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok karies ditemukan enam sampel dengan genotip GG, 29 sampel dengan genotip GA, dan 15 sampel dengan genotip AA. Sedangkan pada kelompok non-karies, ditemukan 43 sampel dengan genotip GG, tujuh sampel dengan genotip GA, dan tidak ditemukan genotip AA. Pada kelompok karies ditemukan 42 alel G dan 59 alel A, dan pada kelompok non-karies ditemukan 93 alel G dan 7 alel A.
Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen MBL2 G161A antara kelompok karies dengan non-karies (p = 0.001).

Background: Dental caries is the most common disease and infection of the oral cavity in the world. Caries is a multifactorial disease that is influenced by host, agents, environment and time factors. The condition of a host is influenced by the host's genes, such as the MBL2 gene. The MBL2 gene instructs the formation of a protein complex that binds to pathogens and works together with the immune system to destroy pathogens in the oral environment. Research on the MBL2 G161A gene polymorphism in caries patients has been carried out in various countries, but such research has never been conducted in Indonesia. Therefore, this study was conducted to determine the relationship of the MBL2 G161A gene in caries patients in Indonesia.
Objective: To determine the relationship between the MBL2 G161A gene polymorphism in caries patients in Indonesia.
Methods: Analysis of the MBL2 G161A gene polymorphism was carried out by the PCR-RFLP method with the BanI restriction enzyme.
Results: In this study, in the caries group there were six samples with GG genotype, 29 samples with GA genotype, and 15 samples with AA genotype. Whereas in the non-caries group, there were 43 samples with GG genotype, seven samples with GA genotype, and no AA genotype. In the caries group found 42 G alleles and 59 A alleles, and in the non-caries group 93 G alleles and 7 A alleles were found.
Conclusion: There were significant differences in the distribution of the MBL2 G161A gene polymorphism between caries and non-caries groups (p = 0.001).
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Nicoline
"Latar Belakang: Karies gigi merupakan masalah kesehatan gigi dan mulut yang diderita oleh jutaan individu di seluruh dunia. Beberapa faktor risikonya dapat dimodifikasi, tetapi sebagian lainnya tidak dapat dimodifikasi seperti faktor genetik diduga memiliki peran dalam proses karies. Polimorfisme dari gen Enamelin ENAM, gen yang memproduksi protein esensial yang dibutuhkan saat pembentukan enamel, diperkirakan memiliki peran sebaga faktor risiko proses karies.
Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat hubungan dan kemungkinan gen Enamelin sebagai faktor risiko proses karies.
Metode: Polimorfisme gen ENAM C2452T di analisis menggunakkan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi ApaI.
Hasil: Mayoritas frekuensi alel polimorfik atau alel T ditemukan pada sampel karies 72,2 dan genotip polimorfik CT atau TT ditemukan juga pada sampel karies 71,4.
Kesimpulan: Ditemukan pola polimorfisme gen ENAM C2452T pada penderita karies dan terdapat perbedaan yang bermakna anatara distribusi polimorfisme gen tersebut pada individu dengan karies tinggi dan rendah p=0,033 dan p=0,015.

Background: caries process, a common dental problem which affects millions of people throughout the world and most of its risk factors are modifiable, nonetheless some aren rsquo t, those unmodifiable risk factor, i.e., genetic factors, believed to have a role in the caries process. Enamelin ENAM gene, which is required to produce an essential protein for enamel development, polymorphism may pose as a risk factor the caries process.
Objectives: This study aimed to investigate the relation and possibility of Enamelin C2452T polymorphism as a risk factor to the caries process.
Methods: PCR RFLP method was used to evaluate DNA samples taken from 56 subjects with high caries prevalence and 51 control subjects for Enamelin C2452T polymorphism.
Results: Both most of polymorphic allele and genotype or T allele and CT TT genotype were found in caries sample 72,2 for allele, 71,4 for genotype.
Conclusions: ENAM C2452T gene polymorphism pattern was found in caries patients and theres a significant statistic difference between individuals with high and low caries occurrence polymorphism distribution p 0,033 and p 0,015.
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia, 2017
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Julie Dewi Barliana
"Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme genetik MnSOD Ala-9Val dengan retinoblastoma pada pasien-pasien di Indonesia, serta menilai hubungan polimorfisme gen MnSOD ini dengan aktivitas enzim SOD.
Disain: Penelitian kasus-kontrol
Metode: Polimorfisme gen MnSOD Ala-9Va1 dideteksi pada 35 pasien retinoblastoma yang berasal dari Divisi Pediatri Departemen Mata RS Cipto Mangunkusumo Jakarta dan 81 kontrol anak sehat dengan menggunakan metode polymerase chain reaction (PCR) dan restriction fragment length polymorphism (RFLP) menggunakan enzim restriksi NgoMIV. Aktivitas SOD dinilai dengan menggunakan prinsip perubahan dl-epinefrin menjadi adenokrom yang dapat dibaca dengan spektrofotometer.
Hasil: Pada penelitian ini hanya ditemukan genotip Val/Val dan Ala/Val. Frekuensi polimorfisme gen MnSOD genotip Ala/Val meningkat pada kelompok kasus dibandingkan kontrol meskipun tidak bermakna (OR 2,643 95% CI=0,850-8,217). Frekuensi ale! juga meningkat pada kelompok pasien dibandingkan kontrol (OR=2,46, 95% CI=0,829-7,302). Aktivitas SOD lebih tinggi pada kelompok kasus daripada kontrol (p=0,433). Namun tidak ditemukan perbedaan aktivitas SOD antara kelompok genotip Val/Val dan Ala/Val.
Kesimpulan: Sejauh ini frekuensi polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val genotip Ala/Val meningkat pada pasien retinoblastoma, namun genotip ini belum dapat dikatakan sebagai faktor resiko retinoblastoma. Selain itu tidak ditemukan hubungan bermakna antara polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val dengan retinoblastoma dan aktivitas SOD.

Objectives: In the present study, we investigated the genetic association between a functional polymorphism Ala-9Va1 in the human manganese SOD (MnSOD) gene and retinoblastoma; and the association between this polymorphism and SOD activity.
Methods: This case-control study was examined in 35 retinoblastoma cases and 81 controls. The Ala-9Val polymorphism was detected by PCR and RFLP using NgoMV restriction enzyme. SOD activities was evaluated by the changes of dlepinefrin to adenochrom which measured by spectrofotometry.
Results: No significant differences in the allelic or genotipic distribution between retinoblastoma and controls were observed. Retinoblastoma risk was slightly elevated in Ala/Val genotype (OR: 2,643, 95%CI: 0,85-8,217) as compared with Va JVal genotype. We did not find AlalAla genotype in both groups. There was significant difference in SOD activity between cases and controls (p=0,033). The SOD activity was higher in retinoblastoma than controls.
Conclusions: The MnSOD gene polymorphism Ala-9Val was not found to be associated with retinoblastoma in this case-control study. It seemed that the Ala-9Val polymorphism was not a risk factor for retinoblastoma. There was also no association between MnSOD gene Ala-9VaI polymorphism and SOD activities. Studies with a larger sample size are needed to confirm the findings.
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2006
T-pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
<<   1 2 3 4 5 6 7 8 9 10   >>