Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 11 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Adrenal incidentaloma
Abstrak :
Adrenal incidentalomais an adrenal tumor, which is unidentified before the imaging procedures conducted for an abnormality which is initially unforeseen as an adrenal disease....
Artikel Jurnal  Universitas Indonesia Library
cover
Nilam
Profil pubertas dan pertumbuhan linear pada penderita hiperplasia adrenal kongenital dalam terapi = Profile of puberty and linear growth in children with congenital adrenal hyperplasia ontherapy
Abstrak :
ABSTRACT
Latarbelakang. Terapi yang adekuat pada penderita HAK diharapkan dapat mengoptimalkan perkembangan pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK. Saat ini belum ada data mengenai profil pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK di Indonesia yang menjalani terapi.

Tujuan. Mengetahui profil pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK di Indonesia yang menjalani terapi.

Metode.Studideskriptifserial kasusterhadap14 kasus HAK yang memasukimasapubertas di Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo selama bulan November 2012 hingga April 2013. Pada subjek dilakukan pencatatan data, berupa anamnesis, pemeriksaan fisis, dan pemeriksaan laboratorium dan radiologibone age.

Hasil penelitian. Hasil penelitian ini merupakanriset pendahuluan (preliminary research) terhadap 14 kasus HAK. Mayoritas penderita HAK di Jakarta yang menjalani terapi adalah perempuan, berusia di atas 8 tahun, HAK tipeSalt-Wasting (SW) dan terdiagnosis< 1 tahun. Tujuh dari 14 subjek mengalami obesitas. Penderita HAK yang menjalani terapi mengalami under treatment ditunjukkan dengan 11/14 subjek memiliki bone age accelerated dengan perhitungan tinggi badan dewasa yang pendek. Tiga belas subjek sudah pubertas dan 10/14 subjek mengalami pubertas prekoks. Dosis glukokortikoid yang diberikan pada subjek HAK masih dalam rentang dosis yang direkomendasikan (median 18,12 mg/m2/hari) dengan median durasiterapi 8,1 tahun. Kontrol metabolik penderita HAK dengan menggunakan parameter 17-OHP bervariasi dengan rentang 0,2-876 nmol/L (rerata 166,9 nmol/L).

Simpulan. Under treatment menyebabkan gangguan tumbuhkembang penderita HAK pada penelitian ini. Under treatment disebabkan karena ketidakteraturan terapi dan pemantauan terapi yang buruk. Edukasi berkala pada pasien HAK diperlukan untuk meningkatkan keteraturan terapi.
ABSTRACT
Background. Adequacy treatment can optimalize the puberty and linear growth in patient with congenital adrenal hyperplasia (CAH). Puberty and linear growth profile of CAH children in Indonesia is unknown.

Objective.To study the profile of puberty and linear growth in Indonesian children with CAH on therapy.

Methods. Descriptive study of 14 cases of CAH at Department of Child Health CiptoMangunkusumo Hospital during November 2012 to April 2013. Study included anamnesis, physical, laboratory, and bone age examination.

Results. This is preliminary research of 14 cases of CAH. Most of CAH subjects were girls, age more than 8 years old, salt wasting type, and diagnosed less than 1 years of age. Seven subjects were obesity. The CAH patients were undertreatment which 11/14 subjects have bone age accelerated and 10/14 subjects were precocious puberty. Dose of glucocorticoid based on recommendation (median dose of glucocorticoid was 18,12 mg/m2/day,duration of therapy was 8,1 years). Metabolic control of 17-OHP parameter showed variable level with range 0,2-876 nmol/L(mean 166,9 nmol/L).

Conclusions. Undertreatment can interfere linear growth and development (precocious puberty and short stature) of CAH patients in this study. Worst compliance and monitoring therapy will lead to undertreatment so that frequent education to CAH patients is needed for longterm treatment.
2013
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Siregar, Moammar Andar Roemare
Adrenalektomi per laparoskopi: kurva pembelajaran di pusat pelayanan volume rendah = laparoscopic adrenalectomy: learning curve in a low volume center
Abstrak :
ABSTRAK
Adrenalektomi per laparoskopi telah diterima secara umum sebagai prosedur bedah standar untuk sebagian besar tumor adrenal dalam dua dekade terakhir. Adrenalektomi per laparoskopi telah menunjukkan beberapa keuntungan dibandingkan dengan operasi terbuka dalam hal mengurangi rasa nyeri pasca operasi, waktu rawatan di rumah sakit lebih cepat, lebih cepat kembali dalam aktivitas sebelum operasi, dan meningkatkan kosmesis. Penelitian ini bertujuan untuk menggambarkan karakteristik pasien dan evaluasi dari kurva pembelajaran dalam prosedur adrenalektomi per laparoskopi di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta, Indonesia. Studi ini meninjau karakteristik tumor, status intraoperatif, dan variabel pasca operasi dari semua pasien yang menjalani adrenalektomi per laparoskopi mulai dari 2007 hingga 2014. Penelitian ini melaporkan 14 pasien yang menjalani adrenalektomi per laparoskopi dengan usia rata-rata 41.3 ± 10.1 tahun and BMI rata-rata 23.6 ± 2.5. Lokasi tumor 50% berada di sisi kanan dan 50% di sisi kiri. Ukuran rata-rata tumor 4.4 ± 2.6, 71.4% pada kelompok ≤ 6 cm dan 28.6% dalam kelompok ≥ 6 cm. Sebagian besar pasien (42.9%) secara klinis didiagnosis dengan Conn syndrome, dengan hasil histopatologis sebagian besar menunjukkan adenoma kortikal adrenal (78,6%). Tidak ada perbedaan rata-rata signifikan dalam perdarahan intraoperatif pada sisi dan ukuran tumor yang berbeda, dan tidak ada perbedaan waktu operasi pada sisi tumor yang berbeda. Terdapat perbedaan dalam waktu operasi dimana waktu operasi pada kelompok tumor < 6 cm lebih cepat (172 ± 45.1 minutes) dibandingkan kelompok tumor ≥ 6 cm (222.5 ± 23.9 minutes) dengan p < 0.05. Laparoskopi adrenalektomi adalah teknik minimal invasif yang dapat dilakukan dengan aman dan efisien dengan keunggulan yang signifikan dibandingkan dengan operasi terbuka.
ABSTRACT
Laparoscopic adrenalectomy has become generally accepted as the standard surgical procedure for the vast majority of adrenal tumors over the past two decades. Laparoscopic adrenalectomy has shown several advantages compared to the open approach in terms of reduced postoperative pain, shorter hospital stay, faster return to preoperative activity level, and improved cosmesis. This study was aimed to describe patients characteristics and evaluate our learning curve of laparoscopic adrenalectomy at Cipto Mangunkusumo Hospital, Jakarta, Indonesia. This study reviewed tumor characteristics, intraoperative status, and postoperative variables of all patients who underwent laparoscopic adrenalectomy starting from 2007 until 2014. This study reported 14 patients who had underwent laparoscopic adrenalectomy with mean of age was 41.3 ± 10.1 years and mean BMI was 23.6 ± 2.5. The tumor were 50% on the right side and 50% on the left side. The mean size of the tumor was 4.4 ± 2.6, 71.4% in ≤ 6 cm group and 28.6% in ≥ 6 cm group. Most of the patients (42.9%) were clinically diagnosed with Conn syndrome, with histopathological result mostly showing adrenal cortical adenoma (78.6%). There were no significant mean differences of intraoperative bleeding on different sides and sizes of tumor, and no differences in operation time on different sides of tumor. There were lower operating time in tumor size <6 cm group (172 ± 45.1 minutes) compared to size ≥ 6 cm group (222.5 ± 23.9 minutes) with p < 0.05. Laparoscopic adrenalectomy is a minimally invasive technique that can be performed safely and efficiently with significant advantages compare to open approach.
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia , 2019
T59200
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Simamora, W.S.
Membandingkan Kadar Kortisol Serum dan Air Liur
Abstrak :
ABSTRAK
Untuk menilai fungsi korteks adrenal serta status sumbu adrenal-hipotalamus-hipofisis, yang lazim dilakukan ialah penetapan kadar kortisol total dalam serum atau kortisol dan metabolitnya dalam sampel urin 24 jam. Dalam darah, sebagian besar kortisol terikat dengan protein plasma, hanya sebagian kecil yang bebas. Penetapan kadar kortisol bebas dalam serum merupakan cara yang lebih tepat, karena aktivitas biologik terdapat pada fraksi ini. Akan tetapi, penetapan kortisol bebas dalam serum memerlukan waktu yang lebih lama sehingga tidak cocok untuk pemeriksaan rutin. Untuk mengatasi kendala tersebut, beberapa peneliti menggunakan air liur sebagai bahan penelitian. Dilaporkan bahwa perubahan kadar kortisol dalam darah, selalu berkaitan dengan kortisol air liur. Pengamatan Hiramatsu menunjukkan, bahwa antara kortisol total dan kortisol bebas dalam serum, demikian juga antara kortisol bebas dalam serum dan kortisol air liur terdapat korelasi yang baik.

Kortisol di dalam darah mudah berubah. Banyak faktor, seperti suhu dingin, radiasi oleh sinar X, kerja fisik, infeksi oleh kuman, hipoglikemia, takut, nyeri dan faktor psikologik yang lain dapat meningkatkan kadar kortisol darah. Kortisol total dalam darah, juga dipengaruhi oleh kadar protein pengikat yang juga berubah oleh pengaruh beberapa obat, termasuk estrogen dan pil KB. Kortisol bebas kurang dipengaruhi oleh faktor-faktor tersebut.

Pemakaian air liur sebagai bahan untuk penetapan kadar kortisol lebih mudah dilaksanakan. Pengumpulan air liur lebih sederhana, noninvasif dan mudah diulang tanpa menimbulkan stres psikologis pada subjek yang diteliti. Konsentrasi kortisol air liur dapat diukur secara langsung, menggunakan "solid phase radioimmunoassay".

Tujuan penelitian ini ialah menentukan kadar kortisol dalam serum dan air liur dan kemudian membandingkannya dan melihat apakah antara keduanya terdapat korelasi linier. Apabila antara keduanya terdapat korelasi yang baik maka, air liur dapat digunakan sebagai bahan untuk penetapan.kadar kortisol.

Subjek yang digunakan pada penelitian ini adalah 36 mahasiswa PSIK-FKUI. Umur antara 20 - 37 tahun. Darah dan air liur dikumpulkan sekitar pukul 11 dan 14 WIB. Pengambilan darah dilakukan kira-kira 5 menit setelah air liur dikumpulkan. Air liur dan serum (yang dipisahkan dari -darah) disimpan pada suhu --20°C.Penetapan kadar .kortisol pada kedua sampel dilakukan dengan cara "solid.phase-RTA" menggunakan Kit RIA buatan DPC (Diagnostic Products Corporation). Prosedur dilakukan menurut petunjuk yang terdapat pada manual dalam 'Kit, kecuali sedikit modifikasi. Karena kadar kortisol dalam air liur sangat sedikit, perlu menggunakan kalibrator 0,25 dan 0,5 ug/dL. Kalibrator ini dapat diperoleh dari pengenceran kalibrator 1 ug/dL.

Kadar rata-rata kortisol -'dalam -serum-_dan air liur yang dikumpulkan pada pukul 11 WIB adalah, .berturut-turut 10,32 + 4,44 ug/dL dan 0,35 + 0,13 ug/dL dengan koefisien korelasi r = 0,32. Dalam serum dan air liur yang dikumpulkan pukul 14 WIB diperoleh, berturut-turut 7,79 + 3,16 ug/ dL dan 0,38 + 0,14 ug/dL dengan koefisien korelasi r=0,27. Hasil penelitian kami menunjukkan bahwa, antara kadar kortisol serum dan air liur tidak terdapat -korelasi. Namun, penelitian ini memperlihatkan bahwa kadar kortisol dalam air liur dapat diukur dengan "solid phase-RIA".

Masih diperlukan penelitian yang lebih lanjut untuk mengurangi faktor-faktor yang mungkin mempengaruhi hasil penelitian.
ABSTRACT
To Correlate Serum And Salivary Cortisol ConcentrationIn order to assess the adrenal cortex function and the status of the adreno-hipotalamo-pituitary axis, determination of total cortisol concentration in serum: or cortisol and its metabolite in the 24 hours urine sample is usually performed. Cortisol in blood is largely bound -.to plasma protein and only a small amount is in unbound fraction. Since this fraction has the biological activity, the determination of the unbound cortisol would be a preferable tool for the assessment. However, the determination of free cortisol in serum is time-consuming, and it is unsuitable for routine laboratory work. To overcome this problem, some authors used saliva as the working sample. It was reported that the variation of cortisol in blood is constantly related to salivary cortisol. Hiramatsu observed that there is an excellent correlation between total and unbound cortisol in serum and, accordingly between unbound cortisol in serum and cortisol in saliva.

The cortisol in blood is easily changed. Many factors, such as exposure to cold or X-radiation, physical exercise, bacterial infection, hypoglycaemia, fear, pain and the other psychological stresses could increase blood cortisol level. The total cortisol in blood is also influenced by the concentration of binding protein, which is altered by some drugs, including estrogens and oral contraceptive. The free blood cortisol is less affected by such factors.

Using saliva as working sample for cortisol determination is more easy to-:,perform. Collection of saliva is simple, noninvasive and it can be repeated easily without psychological stress to the subject. The salivary cortisol concentration can be measured directly by the solid phase radioimmunoassay.

The aim of this work is to determine serum and salivary cortisol concentrations and to investigate if there is a linear correlation between the results. If the correlation-is excellence;- the saliva can be used as a working sample for cortisol measurement.

The subjects for our work were 36 students of PSIK-FK-UI. Aged 20 - 37 years. Blood and saliva were provided by the subjects at about 11 AM and 14 PM. Blood sample were drawn at about 5 minutes after salivary collection. The saliva and sera (separated from the blood sample) were stored at -200C. The cortisol concentration in both samples were measured by the solid phase-RIA method, using RIA Kit obtained from DPC (Diagnostic Products Corporation). The procedure was accomplished as directed by a manual supplied in the Kit, with some modification. Since the salivary cortisol concentration is very low, it is necessary to use 0,25 and 0,5 ug/dL calibrators. These calibrators can be sup-plied by dilution of 1 ug/dL calibrator.

The mean cortisol concentration in serum and saliva collected at 11 AM, we found 10,32 + 0,44 ug/dL and 0,35 + 0,13 ug/dL, respectively- and:its correlation coefficient r = 0,32. In serum and saliva, collected at 14 PM, we found 7,79 + 3,16 ug/dL and 0,38 + 0,14 ug/dL, respectively, and its correlation coefficient r = 0,27. In this work we found that there is no correlation between serum and salivary cortisol concentration. Nevertheless; it was shown in this work that the solid phase-radioimmunoassay method can be used to determine of salivary cortisol concentration.

Further investigation is still needed to minimize the factors that might be affecting our result.
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1994
LP-pdf
UI - Laporan Penelitian  Universitas Indonesia Library
cover
M Adi Soedarso
Cushings syndrome: a large adenoma of adrenal grand
Abstrak :
ABSTRACT
A 20-year old man was admitted for evaluation of Cushings syndrome. He presented with a history of headache, fatique, mood disorder, hypertension (Blood Pressure 170/120 mmHg), moon face, buffalo hump, striae rubrae. Cortisol serum laboratory increased 33.53 µgr/dl (Normal range: 3.09 -16.6ugr/dl). Abdominal CT Scan showed a right adrenal mass diameter 10.53 x 6.83 cm, with calcified and necrotized area. Levels of ACTH < 5 pg/ml (Normal range : 6 - 50 pg/ml), absence hypothalamus pituitary defect in brain MRI angiography lead the primary site on adrenal. Patient was given ketoconazole 600 mg daily to treat hypercortisolemia. The patient underwent laparoscopic right adrenalectomy. Preparation of hydrocortisone 100 mg during anesthesia-surgery to prevent occurrence of adrenal crisis. Patient position was LLD, 11mm trocar port with 0, 30 degree optic, 2 port 5mm was used for working element. Harmonic ultrasoundshear was used for dissection, hemoLock clip to control vascular. Right subcostal incision make to remove adrenal gland. EBL 1000 cc, close monitoring in ICU ward. Hydrocortison was continued 5 days after surgery. Ventilatory support removed in 2 day after surgery. On the fifth day condition stable without signs of adrenal crisis, and the patient sent to elective ward. The pathology report revealed a cushing adenoma of adrenal gland. On the fifth day after surgical intervention, postoperative cortisol levels at 12 µgr/dl. On seventh day, surgical wound healing was well with minimum dose NSAID orally. Striae thining, ginecomastia, buffalo neck, moon face was reduced. The patient was regularly followed up at Endocrine division, Department of Internal medicine. Moon face have been eliminated, no striae and good mood condition. Blood pressure was 130/ 70 mmHg (without antihypertensive drugs) and cortisol serum was 4.52 µgr/dL and independent from steroid medication. Multidisciplinary approach including endocrine treatment, prevention adrenal crisis and laparoscopic adrenalectomy procedure have good result for Cushings syndrome due to adenoma of adrenal gland.
Jakarta: University of Indonesia. Faculty of Medicine, 2019
610 UI-IJIM 51:1 (2019)
Artikel Jurnal  Universitas Indonesia Library
cover
Azizah Nur Anggraeni
Analisa praktik klinik keperawatan kesehatan masyarakat perkotaan pada anak dengan tumor adrenal dan gizi buruk di ruang perawatan bedah anak BCH RSUPN Dr. Ciptomangunkusumo = Practical analysis of nursing clinics for children with adrena tumor and malnutrition in pediatric surgical ward Dr. Ciptomangunkusumo hospital
Abstrak :
ABSTRAK
Tumor adrenal insidentaloma memberikan dampak malnutrisi. Hal ini disebabkan oleh adanya interaksi antara tumor-host dan respon inflamasi pada tubuh. Permasalahan gizi pada pasien dengan keganasan yaitu kaheksia atau sindrom anoreksia yang menyebabkan malnutrisi. Jika gizi pasien tidak diperbaiki akan memperburuk status gizi anak dan berisiko terjadinya infeksi dan keterlambatan jadwal terapi yang akan dialami pasien. Karya ilmiah ini bertujuan untuk perbaikan gizi melalui motivasi keluarga supaya anak makan sedikit tapi sering guna untuk meningkatkan asupan kalori pada anak. Hasil dari implementasi dari pemberian motivasi pada keluarga, yaitu anak mampu makan 7/8 dari 1 porsi. Saran dalam pemberian asupan nutrisi pada anak dengan keganasan adalah peningkatan asupan tinggi kalori tinggi protein dengan cara pemberian asupan sedikit namun sering.
ABSTRACT< br> Adrenal incidentaloma cause malnutrition for children who live with it. This can be happened because of tumor host interaction and inflammatory response from the body. Under severe conditions, there would be symptoms of cachexia or anorexic syndrome which further the problem of malnutrition. If this condition is left untreated it will worsen the nutritional status of the children and add the risk of infection, thus cause delay in the children 39 s therapy schedule. This work intend to show how to use motivational support for families, so even if their children do not eat in the required amount these children would still get a good supply of calories. The result from this strategy is that children can eat 7 8 part of 1 required portion. The author suggests that in terms of supplying nutrition for children with severe condition, the supply of food rich in calories and protein must be increased by giving a fewer portion of food but in frequent manner.
2017
PR-pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
cover
Dessy Gloria
Gangguan kognitif pada anak hiperplasia adrenal kongenital dengan masalah perilaku = Cognitive impairment in children with congenital adrenal hyperplasia having behavioural problems
Abstrak :
ABSTRAK
Latar Belakang: Hiperplasia adrenal kongenital HAK paling banyak disebabkan oleh defisiensi enzim 21-hidroksilase. Pajanan kortisol yang rendah dan androgen yang berlebihan pada masa prenatal dan/atau postnatal serta glukokortikoid berlebihan akibat terapi menyebabkan komplikasi medis dan psikososial. Anak HAK dapat mengalami masalah perilaku dan gangguan kognitif akibat penyakit atau terapi yang diberikan. Kondisi undertreatment dan overtreatment dapat memengaruhi perilaku dan kognitif. Identifikasi dini terhadap risiko masalah perilaku dan gangguan fungsi kognitif penting untuk intervensi klinis dan psikoedukasi terhadap anak.Tujuan: Mengetahui prevalens masalah perilaku dan gambaran fungsi kognitif anak HAK serta mengetahui risiko relatif terjadinya gangguan kognitif pada anak HAK yang memiliki masalah perilaku.Metode: Penelitian ini merupakan studi deskriptif-analitik dengan metode potong lintang, dilakukan di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM pada Januari ndash; Maret 2017. Pemeriksaan masalah perilaku menggunakan instrumen strengths and difficulties questionnaire SDQ , sedangkan pemeriksaan fungsi kognitif menggunakan instrumen the Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence Scale WAIS untuk anak. Subyek pada penelitian ini adalah pasien HAK usia 4 ndash; 18 tahun. Analisis statistik dilakukan untuk mencari hubungan serta risiko relatif gangguan kognitif dengan masalah perilaku.Hasil: Penelitian dilakukan terhadap 20 subyek. Prevalens masalah perilaku sebesar 80 16/20 , dengan masalah terbanyak adalah masalah emosional 40 . Rerata IQ full scale adalah 96,5 20 . Terdapat 40 subyek dengan full scale IQ di bawah normal. Perbedaan bermakna secara statistik didapatkan antara rerata IQ full scale dengan hiperaktivitas
ABSTRACT
Background Congenital adrenal hyperplasia CAH is most commonly caused by a 21 hydroxylase enzyme deficiency. Low and excessive androgen exposure during prenatal and or postnatal periods and excessive glucocorticoids from therapy leads to medical and psychosocial complications. Children of CAH can experience behavioural problems and cognitive impairment due to the disease or therapy. Undertreatment and overtreatment can affect behavior and cognitive. Early identification to the risk of behavioural problems and impaired cognitive function is important for clinical interventions and psychoeducationAim To identification the prevalence of behavioral problems and the cognitive function of children with CAH and to know the relative risk of cognitive impairment in children who have behavioural problems.Method This is a descriptive analytic study with cross sectional method, held at Cipto Mangunkusumo Hospital in January to March 2017. Examination of behavioral problems using strengths and difficulties questionnaire SDQ instrument, while examining cognitive function using the Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence Scale WAIS for children. Subjects in this study were CAH patients aged 4 18 years. Statistical analysis was performed to find the relationship as well as the relative risk of cognitive impairment with behavioural problems.Result This study was conducted on 20 subjects. The prevalence of behavioural problems is 80 16 20 , with most problems being emotional problems 40 . The full scale IQ average is 96.5 20 . Forty percents of subjects have a full scale IQ under average. A statistically significant difference was found between mean full scale IQ and hyperactivity p
2017
SP-Pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
cover
Atiek Widyasari Oswari
Deteksi delesi/large gene conversion dan mutasi titik kodon 172 gen CYP21 pada hiperplaisa adrenal kongenital
Abstrak :
ABSTRAK
Deteksi mutasi sangat penting dilakukan terutama untuk diagnosis pranatal maupun staining neonatal. Dengan pemeriksaan DNA, kasus-kasus HAK dapat dideteksi sebelum gejala salt wasting, muntah, dan dehidrasi muncul sehingga dapat mengurangi morbiditas bahkan mortalitas yang mungkin terjadi. Pada kasus kehamilan yang dicurigai HAK, diagnosis HAK pranatal memungkinkan terapi sedini mungkin untuk mencegah virilisasi pranatal sehingga genitalia ambigus tidak terjadi dan operasi serta beban psikologis akibat kebingungan gender dapat dihindari. Sebaliknya bila HAK dapat disingkirkan maka terapi yang tidak perlu seperti pemberian deksametason pranatal juga dapat dihindari. Pengetahuan mengenai mutasi-mutasi tersering dalam populasi akan mempermudah deteksi mutasi pada kasus-kasus HAK Baru, mempercepat penegakan diagnosis dan menyingkirkan keraguan diagnosis. Rumusan Masalah 1. Berapa proporsi tipe klasik (tipe SW dan SV) dan non klasik (NK) pada HAK karena karena defisiensi enzim 21-hidroksilase di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM? 2. Berapa frekuensi delesi/large gene conversion, mutasi I172N, I2 splice, dan R356W pada kasus-kasus HAK-21 hidroksilase dan apakah mutasi-mutasi tersebut seragam dengan yang dilaporkan di Asia? 3. Apakah terdapat konsistensi kesesuaian antara fenotip dan genotip pada kasuskasus HAK tersebut?

Tujuan Penelitian Tujuan Umum Mengetahui proporsi tipe klasik (tipe SW dan SV) dan non Wasik, pola mutasi dan konsistensi hubungan antara fenotip dan genotip pada kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim defisiensi 21-hidroksilase di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM. Tujuan Khusus a. Memperoleh data karakteristik HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase antara lain perbandingan jenis kelamin, penentuan gender, suku, konsanguinitas, usia gestasi, berat lahir, kematian saudara kandung, kejadian HAK pada saudara kandung, dan riwayat infertilitas pada keluarga. b. Memperoleh data fenotip kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase (proporsi tipe klasik dan non kiasik kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dan derajat virilisasi genital). c. Memperoleh data mengenai pola mutasi kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dengan acuan mutasi-mutasi yang sering ditemukan di wilayah Asia (delesi/large gene conversion, mutasi I172N, 12 splice, dan R356W). d. Memperoleh data/bukti kesesuaian fenotip dan geno tip (mutasi) pasien HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dan membandingkannya dengan penelitian-penelitian lain.
2007
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Lubis, Siska Mayasari
Hubungan antara kadar aktivitas renin plasma dengan hipertensi pada penderita hiperplasia adrenal kongenital defisiensi enzim 21-hidroksilase = Association between plasma renin activity with hypertension in children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase enzyme deficiency
Abstrak :
Latar belakang: Hipertensi bukan merupakan manifestasi klinis pasien hiperplasia adrenal kongenital defisiensi enzim 21-hidroksilase (HAK 21-OHD), oleh karena itu perlu diketahui angka kejadian hipertensi pada pasien HAK 21-OHD serta kemungkinan penyebabnya. Tujuan: Mengetahui hubungan antara kadar aktivitas renin plasma (PRA) dengan hipertensi pada anak HAK 21-OHD. Metode: Suatu studi analitik observasional dengan rancangan penelitian potong lintang. Sampel penelitian adalah anak HAK 21-OHD yang berusia >6 bulan-18 tahun, dipilih secara consecutive sampling, kemudian dibandingkan antara 2 kelompok, hipertensi dan tidak hipertensi. Hasil: Sebanyak 40 anak dianalisis, 20 subjek di kelompok hipertensi dan 20 subjek tidak hipertensi. Hipertensi ditemukan pada 16 dari 27 subjek (59,3%) HAK tipe salt wasting dan 4 dari 13 subjek (30,8%) HAK tipe simple virilizing. Diperoleh perbedaan rerata yang bermakna kadar PRA antara kelompok hipertensi dengan tidak hipertensi pada tipe salt wasting p=0,016). Risiko mengalami hipertensi pada pasien HAK tipe salt wasting dengan kadar PRA rendah adalah 1,09 kali setelah dikontrol variabel jenis kelamin, kadar 17-OHP, dan dosis terakhir fludrokortison. Dosis terakhir hidrokortison memiliki hubungan yang signifikan terhadap kejadian hipertensi pada pasien HAK tipe salt wasting. Kesimpulan: Kejadian hipertensi pada pasien HAK 21-OHD saat penelitian berlangsung adalah 32%. Risiko hipertensi pada pasien HAK tipe salt wasting dengan kadar PRA rendah adalah 1,09 kali setelah dikontrol variabel jenis kelamin, kadar 17-OHP awal, dan dosis terakhir fludrokortison. ......Background: Hypertension is an uncommon manifestation of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase enzyme deficiency (21-OHD CAH), therefore it is necessary to estimate the incidence of hypertension in 21-OHD CAH patients and the possible causes. Objective: To evaluate the association between plasma renin activity levels (PRA) with hypertension in children with 21-OHD CAH. Methods: An observational analytic study with a cross sectional study design. The subjects were 21-OHD CAH children, aged >6 months to 18 years, selected by consecutive sampling and then compared between 21-OHD CAH with hypertension and non hypertension groups. Results: A total of 40 subjects were analyzed, 20 subjects in the hypertension and 20 subjects in non hypertension groups. There were 16 from 27 (59.3%) and 4 from 13 subjects (30.8%) with hypertension in CAH salt wasting and simple virilizing types, respectively. There was significant mean difference in PRA levels between hypertension and non hypertension groups in CAH salt wasting patients (p=0,016). The risk of hypertension in CAH salt wasting patients with low PRA levels was 1,09 times after controlling for sex variables, 17-OHP levels, and the last dose of fludrocortisone. The last dose of hydrocortisone had a significant relationship with the incidence of hypertension in CAH salt wasting type patients. Conclusion: The incidence of hypertension in 21-OHD CAH patients during the study period was 32%. The risk of hypertension in CAH salt wasting patients with low PRA levels was 1.09 times after being controlled by sex, 17 OHP level, and the last dose of fludrocortisone.
Depok: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2020
T-pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Bina Akura
Peran sitokin IL-1, IL-6, TNF-? dan mif terhadap terjadinya insufisiensi adrenal relatif pada renjatan sepsis : kajian pada model anak babi = The Role of the cytokines IL,1, IL, 6 TNF and MIF in the development of relative adrenal insufficiency in septic shock a study in piglet model
Abstrak :
Insidens insufisiensi adrenal pada pasien renjatan sepsis dilaporkan sekitar 40-65. Sitokin IL-1 dan IL-6 dapat menstimulasi sekresi kortisol sedangkan TNF-? serta MIF berperan dalam menghambat pembentukan kortisol. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui peran IL-1, IL-6, TNF-? dan MIF dalam terjadinya insufisiensi adrenal relatif pada renjatan sepsis.Penelitian eksperimental dilakukan di laboratorium FKH IPB berlangsung selama 6 bulan April-September 2015 . Model anak babi yang dipakai berumur 6-8 minggu dengan berat badan 5-10 kg. Pemilihan sampel dengan consecutive sampling dengan total n = 20. Anak babi diberikan infus endoktoksin dengan dosis 50 ug/kg BB. Sampel darah untuk analisis IL-1, IL-6, TNF-?, MIF, ACTH, kortisol, 17 OHP, DHEA, androstenedion diambil sebelum pemberian endotoksin dan tiap 15 menit hingga terjadi renjatan sepsis, kemudian dilakukan uji synacthen. Pemeriksaan imunohistokimia dilakukan pada kelenjar adrenal, hipofisis, dan hipotalamus.Dari 19 anak babi yang dianalisis mengalami renjatan sepsis dalam waktu 60 menit. Karakteristik sampel tidak berbeda bermakna antara kedua kelompok. Kadar IL-6 pada kelompok IAR dibandingkan dengan kelompok tanpa IAR berbeda bermakna pada menit ke-45 0,65 0,5-4,32 pg/dL vs. 0,54 0,51-0,61 pg/dL , p = 0,008 . Kadar IL-1 antara kelompok IAR dibandingkan kelompok tanpa IAR tidak berbeda bermakna. Kadar TNF-? pada kelompok IAR dibandingkan dengan kelompok tanpa IAR berbeda bermakna pada menit ke-15 1862,5 327,9-4511,14 pg/dL vs. 155,38 24,67-394,10 pg/dL , p = 0,002 dan menit ke-30 4295,76 246,9-5913,37 pg/dL vs. 422,90 101,05-4129,42 pg/dL , p = 0,007 . Kadar MIF kelompok IAR dibandingkan dengan kelompok tanpa IAR berbeda bermakna pada saat renjatan sepsis 25,28 18,45-30,64 ng/dL vs. 11,30 7,1-15,14 ng/dL p = 0,003 . Pemeriksaan imunohistokimia hanya pada hipotalamus yang menunjukkan pewarnaan terhadap IL-1, IL-6, TNF-? dan MIF pada kelompok dengan IAR. Pada renjatan sepsis dan insufisiensi adrenal relatif kadar TNF-? meningkat pada menit-menit awal, kemudian kadar IL-6 meningkat kemudian serta terakhir kadar MIF meningkat pada saat renjatan sepsis. Kadar IL-1 tidak terdapat perbedaan antara kedua kelompok. Kata kunci: IL-1, IL-6, insufisiensi adrenal relatif, MIF, renjatan sepsis, TNF-?
Incidence of adrenal insufficiency in septic shock ranged between 40 ndash 65 . The mechanism of relative adrenal insufficiency in septic shock is caused by inflammatory mediators. This study aimed to identify the role of IL 6, IL 1 in stimulating ACTH and cortisol release, and the role of TNF and MIF in inhibiting the level of ACTH and cortisol in septic shock with relative adrenal insufficiency RAI in order to develop guidelines for relative adrenal insufficiency marker.Experimental study was conducted in Veterinary Faculty, Bogor Agricultural Institute for 6 months Apri ndash September 2015 . Piglet models Sus scrofa aged 6 ndash 8 weeks weighing 5 ndash 10 kg. Consecutive sampling was used with total 20 piglets. Piglet models were given 50 ug kg endotoxin infusion Escherichia coli O111 B4 Sigma chemical, St. Louis, MO, USA . Blood sample for analysis of IL 1, IL 6, TNF , MIF, ACTH, cortisol, 17 OHP, DHEA, androstenedione was collected before endotoxin administration and every 15 minutes until septic shock occurred. Piglet models were monitored using PiCCO monitor. Stimulation test was then performed using synthetic corticotropin Synacthen and blood sample was collected again along with immunohistochemistry examination of the adrenal, pituitary and hypothalamus glands.From 19 study subjects analized, all subject had septic shock in 60 minutes. Study subject characteristics in each group were similar. The level of IL 6 at 45 minutes had a significant different compared to the group without RAI 0.65 0.5 ndash 4.32 pg dL vs. 0.54 0.51 ndash 0.61 pg dL , p 0.008 . The level of IL 1 during septic shock were not significantly different between both groups. The level of TNF in RAI group had significant different compared to the group without RAI at 15 minutes 1862.5 327.9 ndash 4511.14 pg dL vs. 155.38 24.67 ndash 394.10 pg dL , p 0.002 and at 30 minutes 4295.76 246.9 ndash 5913.37 pg dL vs. 422.90 101.05 ndash 4129.42 pg dL , p 0.007 The level of MIF in group with RAI during septic shock had a significant different compared to the group without RAI t 25.28 18.45 ndash 30.64 ng dL vs. 11.30 7.1 ndash 15.14 ng dL , p 0.003 . Immunohisto chemistry staining of IL 1, IL 6, TNF , and MIF was observed only in the hypothalamus glands of the RAI group. In septic shock and relative adrenal insufficiency, TNF increased in earlier minutes, then IL 6 increased and later MIF increased in septic shock condition. IL 1 level had no difference increment for both group.Keywords IL 1, IL 6, MIF, relative adrenal insufficiency, septic shock, TNF
Depok: Universitas Indonesia, 2017
D-Pdf
UI - Disertasi Membership  Universitas Indonesia Library
<<   1 2   >>