Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase1 (ENPP1) merupakan protein yang memiliki peran sebagai modulator mineralisasi pyrophosphate (PPi) yang merupakan struktur anorganik yang dapat menghambat proses minerlisasi tulang karena pembetukannya berlawanan dengan pembentukan hiroksiapatit. Ketidakseimbangan dalam mineralisasi tulang akan menghambat proses remodeling tulang dan berakibat pada penurunan Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis merupakan penyakit kerangka sistemik yang ditandai dengan kepadatan mineral tulang yang kurang dari 2,5 dan diukur oleh dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Selain berpengaruh pada osteoporosis, ENPP1 juga dicurigai memiliki pengaruh terhadap regulasi zat-zat yang memodulasi terjadinya Penyakit Neurodegeneratif. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen ENPP1 K121Q rs1044498 pada penyakit Osteoporosis dan keterkaitannya dengan penyakit Neurodegenertif. ENPP1 K121q rs1044498, ddH2O, dan MyTaq dicampur pada DNA template (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCRRFLP menggunaan AVAII sebagai enzim restriksi dan dielektroforesis untuk melihat hasilnya. Selanjutnya dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe ENPP1 K121Q antara osteoporosis dan nonosteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen K121Q berkaitan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.

---

Ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase1 (ENPP1) is a protein that has a role as a modulator of pyrophosphate mineralization (PPi), which is an inorganic structure that can inhibit the bone mineralization process because its formation opposite to hydroxyapatite. Imbalances in bone mineralization will inhibit the bone remodeling process and resulting decrease in Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis is a systemic skeletal disease with a bone mineral density less than 2.5 and measured by dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Besides the effect on osteoporosis, ENPP1 is also suspected of having an influence on the regulation of substances that modulate the incidence of neurodegenerative diseases. The purpose of this study is to analyze the polymorphism distribution of the ENPP1 K121Q (rs1044498) gene in osteoporosis and its association with neurodegenerative diseases. ENPP1 K121Q (rs1044498), ddH2O, and MyTaq are mixed on the DNA template (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using the PCR-RFLP technique using AVAII as a restriction enzyme and electrophoresis to see the results. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of the ENPP1 K121Q genotype polymorphism between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, ENPP! K121Q gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis."

"Osteoporosis dapat disebabkan oleh faktor genetik, salah satunya yaitu gen LEPR. Penelitian ini bertujuan menganalisis polimorfisme gen leptin reseptor (LEPR) Q223R pada pasien dengan dan tanpa osteoporosis. Sampel dibagi dua kelompok yaitu pasien dengan osteoporosis dan tanpa osteoporosis. Polimorfisme genotip di analisis menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR) - Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP). Distribusi pola genotip AA dan alel A LEPR Q223R menunjukkan peningkatan risiko osteoporosis. Analisis statistik dengan uji fisher exact antara pasien dengan osteoporosis dan tanpa osteoporosis menunjukkan perbedaan bermakna pada genotip (p=0.044) dan alel (p<0.05). Distribusi pola polimorfisme gen LEPR Q223R berisiko meningkat pada pasien dengan osteoporosis.

---

Osteoporosis caused by genetic factor, one of which is LEPR gene. This study analyzed polymorphism leptin receptor (LEPR) Q223R in patient with and without osteoporosis. Samples were divided into two group, with osteoporosis and without osteoporosis. The polymorphism were genotyped using Polymerase Chain Reaction (PCR) ? Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP) analysis. Mapping distribution of AA genotype and A Allele for LEPR Q223R presented an increased risk of osteoporosis. Statistic analysis of fisher exact test between patient with and without osteoporosis showed significant differences of genotype (p=0,044) and allele (p<0,05). Mapping distribution of polymorphism LEPR Q223R an increased risk of osteoporosis."

"[ABSTRAKPenelitian ini bertujuan untuk menganalisis distribusi pola polimorfisme gen LEPG-2548A pada pasien dengan dan tanpa osteoporosis. Seratus sampel terdiri daripasien dengan osteoporosis (50 sampel) dan pasien tanpa osteoporosis (50sampel). Polimorfisme gen LEP G-2548A dianalisis menggunakan metode PCRRFLP.Perhitungan distribusi genotip dan alel pada kedua kelompokmenggunakan uji Fisher. Frekuensi alel A dan genotip AA gen LEP G-2548Apada pasien osteoporosis berisiko meningkat dibandingkan pada pasien tanpaosteoporosis. Genotip LEP G-2548A pada pasien dengan dan tanpa osteoporosismemiliki hubungan tidak berbeda bermakna (p = 0,191). Distribusi polapolimorfisme gen LEP G-2548A berisiko meningkat pada pasien denganosteoporosisABSTRACTThe aim of this study was to analyzed pattern distribution polymorphism LEP G-2548A in patient with and without osteoporosis.One hundred samples consist ofpatient with and without osteoporosis.Genetic polymorhism LEP G-2548A wereanalyzed by PCR-RFLP methods.The calculation of the distribution of genotypesand alleles in both groups using Fisher test.The frequency of A allele and AAgenotype LEP G-2548A gene presented increased risk in patient withosteoporosis.Statistical analysis of LEP G-2548A gene using fisher test betweenpatient with and without osteoporosis showed no significant differences(p=0,191).Distribution of leptin gene G-2548A polymorphism pattern presentedincreased risk in patient with osteoporosis;The aim of this study was to analyzed pattern distribution polymorphism LEP G-2548A in patient with and without osteoporosis.One hundred samples consist ofpatient with and without osteoporosis.Genetic polymorhism LEP G-2548A wereanalyzed by PCR-RFLP methods.The calculation of the distribution of genotypesand alleles in both groups using Fisher test.The frequency of A allele and AAgenotype LEP G-2548A gene presented increased risk in patient withosteoporosis.Statistical analysis of LEP G-2548A gene using fisher test betweenpatient with and without osteoporosis showed no significant differences(p=0,191).Distribution of leptin gene G-2548A polymorphism pattern presentedincreased risk in patient with osteoporosis, The aim of this study was to analyzed pattern distribution polymorphism LEP G-2548A in patient with and without osteoporosis.One hundred samples consist ofpatient with and without osteoporosis.Genetic polymorhism LEP G-2548A wereanalyzed by PCR-RFLP methods.The calculation of the distribution of genotypesand alleles in both groups using Fisher test.The frequency of A allele and AAgenotype LEP G-2548A gene presented increased risk in patient withosteoporosis.Statistical analysis of LEP G-2548A gene using fisher test betweenpatient with and without osteoporosis showed no significant differences(p=0,191).Distribution of leptin gene G-2548A polymorphism pattern presentedincreased risk in patient with osteoporosis]"

"Latar Belakang: Gen Wnt3a berperan pada pembentukan orofacial cleft.Tujuan: Melihat distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC.Metode: Menggunakan teknik PCR-RFLP pada 30 sampel DNA penderita OFC dan 70 DNA kontrol, diperoleh gambaran polimorfisme gen tersebut.Hasil: 100% sampel penderita OFC memiliki genotip CC (wildtype). Selanjutnya, dengan uji chi-square menunjukkan tidak terdapat perbedaan bermakna antara distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC dan kontrol (p>0.05).Kesimpulan: Pada penelitian ini tidak ditemukan distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC.

---

Background: Wnt3a plays role in the process orofacial cleft.

Aim: to observe the distribution of Wnt3a rs 752107 gene polymorphism in OFC.

Methods: This research were used PCR-RFLP technique of 30 OFC and 70 control DNA samples, obtained a description of the gene polymorphism.

Results: 100% OFC samples have CC genotype (wildtype). Then, with chi-square test in SPSS 22 there were found no significant differences between the distribution of the gene polymorphism in OFC and control (p>0.05).

Conclusion: In this research found no distribution of Wnt3a rs 752107 gene polymorphism in orofacial cleft."

"Sebuah penelitian menyatakan bahwa Interleukin-6 dapat memicu peningkatan diferensiasi osteoklas sehingga menurunkan bone mineral density (BMD). Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme genetik IL-6 dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause. 100 sampel DNA wanita pascamenopause (23 sampel dengan BMD normal dan 77 sampel berisiko osteoporosis) dianalisis dengan PCR-RLFP. 96 (96%) sampel terdapat genotip GG dan 4 (4%) sampel terdapat genotip GC, tidak ditemukan genotip CC pada penelitian ini. Terjadi polimorfisme genetik IL-6 ?G174C pada wanita pascamenopause, namun dari uji statistik tidak terdapat hubungan antara polimorfisme IL-6 ?G174C dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause (p = 0,571).

---

A study reported that Interleukin-6 triggered an increase in osteoclast number that lead to lower bone mass density (BMD). The aim of this study was to examine the relationship between IL-6 gene polymorphism with osteoporosis risk in postmenopausal women. We used 100 samples of postmenopausal women (23 with normal BMD and 77 osteoporosis), which were analyzed by using PCR-RFLP. 96 (96%) carried GG genotype, 4 (4%) carried GC genotype and there is no detection for CC genotype in this study population. From statistical analysis there was no significant association between osteoporosis risk in postmenopausal women and SNP of IL-6 -G174C (p= 0.571)."

"Latar Belakang: Karies gigi adalah penyakit dan infeksi rongga mulut yang paling umumterjadi di dunia. Karies merupakan penyakit yang multifaktorial yang dipengaruhi oleh faktorhost, agent, lingkungan dan waktu. Kondisi dari suatu host dipengaruhi oleh gen yang dimilikihost, seperti gen TFRC rs3178762. Gen TFRC rs3178762 menginstruksikan pembentukankompleks protein yang akan berikatan dengan patogen dan bekerja sama dengan sistem imunmenghancurkan patogen pada lingkungan oral. Penelitian mengenai polimorfisme gen TFRCrs3178762 pada penderita karies telah dilakukan di berbagai negara, akan tetapi penelitiantersebut belum pernah dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untukmengetahui hubungan gen TFRC rs3178762 pada penderita karies di Indonesia. Tujuan:Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen TFRC rs3178762 pada penderita karies diIndonesia. Metode: Analisis polimorfisme gen TFRC rs3178762 dilakukan dengan metodePCR-RFLP dengan enzim restriksi MspI. Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok kariesditemukan enam sampel dengan genotip GG, 29 sampel dengan genotip GA, dan 15 sampeldengan genotip AA. Sedangkan pada kelompok kontrol, ditemukan 43 sampel dengan genotipGG, tujuh sampel dengan genotip GA, dan tidak ditemukan genotip AA. Pada kelompok kariesditemukan 42 alel G dan 59 alel A, dan pada kelompok kontrol ditemukan 93 alel G dan 7 alelA. Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen TFRCrs3178762 antara penderita karies dengan kelompok kontrol (p = 0.001).

---

Background: Dental caries is the most common disease and infection of the oral

cavity in the world. Caries is a multifactorial disease that is influenced by host,

agents, environment and time factors. The condition of a host is influenced by the

host's genes, such as the Gen TFRC rs3178762 gene. The Gen TFRC rs3178762 instructs

the formation of a protein complex that binds to pathogens and works together with

the immune system to destroy pathogens in the oral environment. Research on the

Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients has been carried out in

various countries, but such research has never been conducted in Indonesia.

Therefore, this study was conducted to determine the relationship of the Gen TFRC

rs3178762 gene in caries patients in Indonesia. Objective: To determine the

relationship between the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients

in Indonesia. Methods: Analysis of the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism

was carried out by the PCR-RFLP method with the MspI restriction enzyme.

Results: In this study, in the caries group there were six samples with GG genotype,

29 samples with GA genotype, and 15 samples with AA genotype. Whereas in the

control group, there were 43 samples with GG genotype, seven samples with GA

genotype, and no AA genotype. In the caries group found 42 G alleles and 59 A

alleles, and in the control group 93 G alleles and 7 A alleles were found.

Conclusion: There were significant differences in the distribution of the Gen TFRC

rs3178762 gene polymorphism between caries and control groups (p = 0.001)."

"Latar Belakang: Osteoporosis adalah penyakit yang ditandai oleh BMD yang rendah dan mikroarsitektur jaringan tulang yang memburuk akibat kerapuhan tulang yang meningkat dan kerentanan terhadap patah tulang. Beberapa faktor lingkungan dan genetik dianggap dapat berkontribusi terhadap terjadinya penyakit osteoporosis. Salah satu gen yang dapat mempengaruhi proses resorpsi tulang adalah gen LRP5 Gen LRP5 telah terbukti memainkan peran penting dalam biologi tulang. LRP5 adalah protein transmembran dan berfungsi sebagai co-receptor untuk protein Wnt. LRP5 diekspresikan dalam osteoblast dan mempengaruhi pembentukan tulang dengan mengubah Wnt signaling.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat ada atau tidaknya polimorfisme dan perbedaan polimorfisme gen LRP5 Q89R pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis.Metode: 100 bahan biologis tersimpan (50 sampel wanita pascamenopause dengan osteoporosis dan 50 sampel individu sehat) dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim retriksi AvaII, selanjutnya data diuji secara statistik menggunakan uji Chi-square.Hasil: Ditemukan banyak genotip QQ baik pada kelompok osteoporosis dan non-osteoporosis. Pada kelompok osteoporosis terdapat 93% genotip QQ dan 3% genotip QR dan tidak ditemukan genotip RR. Pada kelompok non-osteoporosis, terdapat 100% genotip QQ dan tidak ditemukan genotip QR dan RR.Kesimpulan: Tidak terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen LRP5 Q89R antara penderita osteoporosis dengan kelompok non-osteoporosis (p = 0.105).

---

Background: Osteoporosis is a disease characterized by low bone mineral density (BMD) and deteriorating bone tissue microarchitecture due to increased bone fragility and susceptibility to fractures. Some environmental and genetic factors are considered to contribute to the occurrence of osteoporosis. One of the genes that can affect the bone resorption process is the LRP5 gene. The LRP5 gene has been shown to play an important role in bone biology. LRP5 is a transmembran protein and functions as a co-receptor for Wnt protein. LRP5 is expressed in osteoblasts and affects bone formation by changing Wnt signaling.Objective: This research aims to look for genetic polymorphism and differentiate the distribution LRP5 Q89R gene polymorphism in postmenopausal woman with osteoporosis.Methods: 100 stored biological samples (50 samples of postmenopausal woman with osteoporosis and 50 healthy control samples) were analyzed with PCR-RFLP technique using AvaII restriction enzyme, and subsequently assessed with statistical analysis using Chi-square test.Result: QQ genotype was found with the highest amount in both samples. The postmenopausal group has 94% of GG genotype, 6% of QR genotype, and no RR genotype was found. The healthy control group has 100% of GG genotype and no QR and RR genotype was found. Based on Fisher-Extract test, there is no significant association between LRP5 Q89R and postmenopausal osteoporosis (p value = 0.105).Conclusion: The genetic polymorphism of LRP5 Q89R in postmenopausal woman was found, but the polymorphism didnt have any association with osteoporosis in Indonesia populations."

"Osteoporosis adalah kelainan umum dengan komponen genetik yang kuat. Osteoporosis dapat terjadi pada wanita pasca menopause dan lansia di atas 70 tahun. Osteoporosis disebabkan oleh penurunan BMD (Bone Mineral Density) pada individu. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui distribusi polimorfisme gen BGLAP pada pasien osteoporosis. BGLAP -298 C > T (rs 1800247), ddH2O, dan MyTaq dicampur pada template DNA (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCR-RFLP menggunakan HindIII sebagai enzim restriksi dilanjutkan dengan elektroforesis. Kemudian dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Frekuensi alel untuk osteoporosis dan non-osteoporosis dalam penelitian ini adalah 110% untuk h dan 90% untuk H. Prevalensi masing-masing genotipe dalam populasi penelitian adalah 35% hh, 40% Hh, dan 25% HH. Subjek dengan genotipe hh memiliki BMD terbesar dan subjek dengan HH memiliki BMD terkecil. Hasil penelitian menunjukkan bahwa terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe BGLAP antara osteoporosis dan non-osteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen BGLAP dikaitkan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.Osteoporosis is a common disorder with a strong genetic component. Osteoporosis can occur in postmenopausal women and the elderly over 70 years. Osteoporosis is caused by a decrease in BMD (Bone Mineral Density) in individuals. This study aims to determine the distribution of BGLAP gene polymorphisms in osteoporosis patients. BGLAP -298 C > T (rs 1800247), ddH2O, and MyTaq were mixed on DNA templates (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using PCR-RFLP technique using HindIII as a restriction enzyme followed by electrophoresis. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The allele frequencies for osteoporosis and non-osteoporosis in this study were 110% for h and 90% for H. The prevalence of each genotype in the study population was 35% hh, 40% hh, and 25% hh. Subjects with the hh genotype had the largest BMD and subjects with HH had the smallest BMD. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of BGLAP genotype polymorphisms between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, BGLAP gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis."

"Gen Osteokalsin merupakan gen kandidat terjadinya osteoporosis.. Polimorfisme pada gen tersebut menyebabkan densitas tulang menurun. Densitas tulang juga dipengaruhi oleh aktivitas fisik dan asupan makanan. Faktor-faktor tersebut untuk mendapatkan model prediksi tulang sehingga dapat dilakukan pencegahan. Dengan demikian dilakukan pengukuran densitas tulang, pemeriksaan biokimia darah serta polimorfisme gen osteokalsin digunakan enzim HindIII dengan teknik PCR-RFLP. Diperoleh rataan usia 67,21±9,1; IMT 22,14±4,08; fosfat alkalin 87,26±25; kalsium 8,9±0,82; estradiol 24,8±11,7; osteokalsin 1,75±0,83; mempunyai T-score ≤ - 2,5 dengan varian TT (64,3%) diikuti varian CC (60,6%) dan CT (50%) sehingga diperoleh model yang dapat memprediksi derajat keparahan tulang.

---

The aim of the research to obtain a model that uses the genetic factors, the environment and nutrient to predict bone density and risk of osteoporotic fracture. Bone mineral density and biochemical markers were determined, as well as the C298T polymorphism status of osteocalcin gene using PCR-RFLP. The subjects had a mean age of 67.2±9.1 years. ; BMD 22.14±4.08; phosphate alkaline 87.26±25; calcium 8.9 ±0.82; estradiol 24.8±11.7; osteocalcin 1.75±0.83; the C298T polymorphic genotypes showed TT (64.3%) CC (60.6 %) and a CT (50%) determine in T-score≤ -2,5. We identified a model of age and the level osteocalcin that can predict severity of bone density."

"Osteoporosis merupakan penyakit degeneratif yang ditandai dengan berkurangnya massa tulang. Salah satu faktor risiko penyakit ini adalah genetik. Gen P16INK4A diduga merupakan salah satu gen yang terlibat dalam penuaan. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis apakah terdapat gambaran polimorfisme pada penderita osteoporosis beserta hubungannya. Dilakukan analisis dengan PCR-RFLP pada 171 sampel wanita pascamenopause (56 sampel normal dan 115 sampel berisiko osteoporosis). Terdapat 16 (9,4%) genotip CC, 37 (21,6%) genotip CG, dan 118 (69%) genotip GG. Dari uji statistik yang dilakukan, disimpulkan terdapat kejadian polimorfisme gen P16INK4A pada penderita osteoporosis, namun tidak terdapat hubungan polimorfisme gen P16INK4A dengan risiko osteoporosis.

---

Osteoporosis is a degenerative disease characterized by reduced bone mass. One of the risk factors for this disease is genetic factor. P16INK4A gene is suspected to be one of the genes involved in aging. The aim of this study was to analyze the relationship between P16INK4A gene polymorphism with osteoporosis risk in 171 samples of postmenopausal women (56 normal samples and 115 samples with osteoporosis risk) by using PCR-RFLP method. There are 16 (9.4%) CC genotype, 37 (21.6%) CG genotype, and 118 (69%) GG genotype. From statistical analysis, there is no significant relationship between P16INK4A gene polymorphism with osteoporosis risk."