Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Penelitian ini bertujuan untuk mendapatkan profil polimorfisme I/D gen ACE, konsentrasi ACE serum, tebal KIM Arteri Karotis serta hubungan antara ketiganya pada populasi anak kandung DM tipe 2 di Jakarta. Metode yang digunakan adalah potong lintang, melibatkan 96 anak kandung subjek DM tipe 2 berusia 20-40 tahun. Dilakukan pengumpulan data berupa karakteristik subjek, pemeriksaan fisik, pemeriksaan darah (polimorfisme I/D gen ACE, aktivitas ACE, TTGO) dan pemeriksaan tebal KIM Arteri Karotis menggunakan ultrasonografi (USG) B-mode. Analisis polimorfisme I/D gen ACE dilakukan pada 73 sampel. Pemeriksaan tebal KIM Arteri Karotis dilakukan pada 62 sampel. Proporsi alel D dan alel I secara berturutan adalah 28,8 % dan 71,2 %. Proporsi genotip DD, ID dan II secara berturutan adalah 9,6 %; 38,4 % dan 52 %. Konsentrasi ACE serum pada genotip DD lebih tinggi daripada genotip II (2,66±0,38 IU/L v 2,10±0,33 IU/L, p<0,01). Konsentrasi ACE serum pada genotip ID lebih tinggi daripada genotip II (2,76±0,43 IU/L vs 2,10±0,33 IU/L, p<0,01). Tidak ada perbedaan konsentrasi ACE serum yang bermakna antara genotip DD dan ID (p=0,528). Tidak ada perbedaan tebal KIM arteri karotis yang bermakna antara ketiga genotip gen ACE (p=0,984). Simpulan yang dapat ditarik dari penelitian ini adalah polimorfisme I/D gen ACE berhubungan dengan konsentrasi ACE serum, namun tidak dengan tebal KIM arteri karotis pada populasi anak kandung subjek DM tipe 2 di Jakarta.

---

The aims of this research are to determine the ACE gene I/D polymorphism profile, serum ACE level, the carotid intima media thickness and the association of them among offspring of type 2 DM in Jakarta.

Cross sectional study was conducted among 96 offspring of type 2 DM whose aged 20-40 years. Data collection consists of characteristics of subjects, physical examination, laboratory examination (ACE gene I/D polymorphism, serum ACE level and oral glucose tolerance test) and ultrasonography examination to evaluate the carotid intima media thickness.

Analysis of ACE gene I/D polymorphism was done among 73 subjects. The carotid intima media thickness examination was done among 62 subjects. Proportion of D alel and I alel were 28,8 % and 71,2 % respectively. Proportion of DD, ID and II genotypes were 9,6 %; 38,4 % and 52 % respectively. Serum ACE level among DD genotype was higher than that of II genotype (2,66±0,38 IU/L vs 2,10±0,33 IU/L, p<0,01).

Serum ACE level among ID genotype was higher than that of II genotype (2,76±0,43 IU/L vs 2,10±0,33 IU/L, p<0,01). There was no significant difference of serum ACE level between DD genotype and ID genotype (p=0,528). There was no difference of the carotid intima media thickness among the ACE gene genotypes (p=0,984).

This research concluded that there is association between ACE gene I/D polymorphism and serum ACE level but not with the carotid intima media thickness among offspring of type 2 DM in Jakarta"

"Latar Belakang: Karies gigi adalah penyakit dan infeksi rongga mulut yang paling umumterjadi di dunia. Karies merupakan penyakit yang multifaktorial yang dipengaruhi oleh faktorhost, agent, lingkungan dan waktu. Kondisi dari suatu host dipengaruhi oleh gen yang dimilikihost, seperti gen TFRC rs3178762. Gen TFRC rs3178762 menginstruksikan pembentukankompleks protein yang akan berikatan dengan patogen dan bekerja sama dengan sistem imunmenghancurkan patogen pada lingkungan oral. Penelitian mengenai polimorfisme gen TFRCrs3178762 pada penderita karies telah dilakukan di berbagai negara, akan tetapi penelitiantersebut belum pernah dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untukmengetahui hubungan gen TFRC rs3178762 pada penderita karies di Indonesia. Tujuan:Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen TFRC rs3178762 pada penderita karies diIndonesia. Metode: Analisis polimorfisme gen TFRC rs3178762 dilakukan dengan metodePCR-RFLP dengan enzim restriksi MspI. Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok kariesditemukan enam sampel dengan genotip GG, 29 sampel dengan genotip GA, dan 15 sampeldengan genotip AA. Sedangkan pada kelompok kontrol, ditemukan 43 sampel dengan genotipGG, tujuh sampel dengan genotip GA, dan tidak ditemukan genotip AA. Pada kelompok kariesditemukan 42 alel G dan 59 alel A, dan pada kelompok kontrol ditemukan 93 alel G dan 7 alelA. Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen TFRCrs3178762 antara penderita karies dengan kelompok kontrol (p = 0.001).

---

Background: Dental caries is the most common disease and infection of the oral

cavity in the world. Caries is a multifactorial disease that is influenced by host,

agents, environment and time factors. The condition of a host is influenced by the

host's genes, such as the Gen TFRC rs3178762 gene. The Gen TFRC rs3178762 instructs

the formation of a protein complex that binds to pathogens and works together with

the immune system to destroy pathogens in the oral environment. Research on the

Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients has been carried out in

various countries, but such research has never been conducted in Indonesia.

Therefore, this study was conducted to determine the relationship of the Gen TFRC

rs3178762 gene in caries patients in Indonesia. Objective: To determine the

relationship between the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients

in Indonesia. Methods: Analysis of the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism

was carried out by the PCR-RFLP method with the MspI restriction enzyme.

Results: In this study, in the caries group there were six samples with GG genotype,

29 samples with GA genotype, and 15 samples with AA genotype. Whereas in the

control group, there were 43 samples with GG genotype, seven samples with GA

genotype, and no AA genotype. In the caries group found 42 G alleles and 59 A

alleles, and in the control group 93 G alleles and 7 A alleles were found.

Conclusion: There were significant differences in the distribution of the Gen TFRC

rs3178762 gene polymorphism between caries and control groups (p = 0.001)."

"Sebuah penelitian menyatakan bahwa Interleukin-6 dapat memicu peningkatan diferensiasi osteoklas sehingga menurunkan bone mineral density (BMD). Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme genetik IL-6 dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause. 100 sampel DNA wanita pascamenopause (23 sampel dengan BMD normal dan 77 sampel berisiko osteoporosis) dianalisis dengan PCR-RLFP. 96 (96%) sampel terdapat genotip GG dan 4 (4%) sampel terdapat genotip GC, tidak ditemukan genotip CC pada penelitian ini. Terjadi polimorfisme genetik IL-6 ?G174C pada wanita pascamenopause, namun dari uji statistik tidak terdapat hubungan antara polimorfisme IL-6 ?G174C dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause (p = 0,571).

---

A study reported that Interleukin-6 triggered an increase in osteoclast number that lead to lower bone mass density (BMD). The aim of this study was to examine the relationship between IL-6 gene polymorphism with osteoporosis risk in postmenopausal women. We used 100 samples of postmenopausal women (23 with normal BMD and 77 osteoporosis), which were analyzed by using PCR-RFLP. 96 (96%) carried GG genotype, 4 (4%) carried GC genotype and there is no detection for CC genotype in this study population. From statistical analysis there was no significant association between osteoporosis risk in postmenopausal women and SNP of IL-6 -G174C (p= 0.571)."

"Mutasi PNG merupakan mutasi titik di luar gugus globin alfa. Polimorfisme menyebabkan terbentuknya promotor baru sebagai situs pengikatan faktor transkripsi GATA-1yang diduga menurunkan laju transkripsi normal globin alfa. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui keberadaan mutasi PNG di populasi lain di Indonesia, sehingga hasil penelitian ini dapat digunakan untuk melengkapi standar diagnosis dalam mendeteksi mutasi penyebab thalasemia alfa berdasarkan latar belakang etnik. Teknik yang digunakan dalam mendeteksi mutasi PNG adalah PCR-RFLP. Hasil PCR-RFLP pada 399 sampel pembawa sifat thalassemia alfa menunjukan hasil positif pada populasi Timika, namun hasil negatif ditunjukkan pada semua sampel DNA populasi Gayo, Sumba, dan Ternate. Frekuensi mutasi PNG di populasi Timika (Papuan) adalah 18,1% (28 dari 154 sampel). Prevalensi malaria yang tinggi di wilayah Indonesia Timur tidak menunjukan korelasi positif terhadap keberadaan mutasi PNG di populasi Sumba dan Ternate. Hal yang menarik dari penelitian ini adalah mutasi PNG ditemukan hanya pada kelompok individu yang terinfeksi P.falciparum tetapi tidak pada kelompok individu yang terinfeksi P. vivax. Hasil penelitian menunjukkn bahwa mutasi PNG umum ditemukan di wilayah timur Indonesia. Penelitian ini diharapkan dapat mendasari penelitian lanjutan untuk mendeteksi mutasi PNG di populasi di Indonesia, khususnya pada populasi Maluku.

---

Papua New Guinea (PNG) mutation is a point mutation which occured in noncoding region of alpha globin cluster. The polymorphism promotes an additional recognition site for transcription factor (GATA-1) which presumed downregulates alpha globin synthesis. The aim of this research is for detecting PNG mutation in another population in Indonesia, thus the result will be used for completing standard diagnosis in detecting alpha thalassemia mutation based on ethnic background. The method used in detecting PNG mutation was PCR-RFLP. Detection of 399 samples (MCH <80 fL) using PCR-RFLP method showed positive result for Timika population. However negative result were found in Gayo, Sumba, and Ternate population. PNG mutation frequency in Timika (Papuan ethnic) population is 18.1% (28 of 154 samples). High malaria prevalence in East Indonesia didn’t show positive correlation for the absence of PNG mutation in Sumba and Ternate population. Interestingly, PNG mutation only found in a group which is P. falciparum malaria infected, but not in P. vivax infected. However, PNG mutation is common in eastern Indonesia population. This research lead to further research in detecting PNG mutation in other Indonesia population, especially in Maluku population."

"Latar Belakang: Gen Wnt3a berperan pada pembentukan orofacial cleft.Tujuan: Melihat distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC.Metode: Menggunakan teknik PCR-RFLP pada 30 sampel DNA penderita OFC dan 70 DNA kontrol, diperoleh gambaran polimorfisme gen tersebut.Hasil: 100% sampel penderita OFC memiliki genotip CC (wildtype). Selanjutnya, dengan uji chi-square menunjukkan tidak terdapat perbedaan bermakna antara distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC dan kontrol (p>0.05).Kesimpulan: Pada penelitian ini tidak ditemukan distribusi polimorfisme gen Wnt3a rs 752107 pada penderita OFC.

---

Background: Wnt3a plays role in the process orofacial cleft.

Aim: to observe the distribution of Wnt3a rs 752107 gene polymorphism in OFC.

Methods: This research were used PCR-RFLP technique of 30 OFC and 70 control DNA samples, obtained a description of the gene polymorphism.

Results: 100% OFC samples have CC genotype (wildtype). Then, with chi-square test in SPSS 22 there were found no significant differences between the distribution of the gene polymorphism in OFC and control (p>0.05).

Conclusion: In this research found no distribution of Wnt3a rs 752107 gene polymorphism in orofacial cleft."

"Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase1 (ENPP1) merupakan protein yang memiliki peran sebagai modulator mineralisasi pyrophosphate (PPi) yang merupakan struktur anorganik yang dapat menghambat proses minerlisasi tulang karena pembetukannya berlawanan dengan pembentukan hiroksiapatit. Ketidakseimbangan dalam mineralisasi tulang akan menghambat proses remodeling tulang dan berakibat pada penurunan Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis merupakan penyakit kerangka sistemik yang ditandai dengan kepadatan mineral tulang yang kurang dari 2,5 dan diukur oleh dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Selain berpengaruh pada osteoporosis, ENPP1 juga dicurigai memiliki pengaruh terhadap regulasi zat-zat yang memodulasi terjadinya Penyakit Neurodegeneratif. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen ENPP1 K121Q rs1044498 pada penyakit Osteoporosis dan keterkaitannya dengan penyakit Neurodegenertif. ENPP1 K121q rs1044498, ddH2O, dan MyTaq dicampur pada DNA template (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCRRFLP menggunaan AVAII sebagai enzim restriksi dan dielektroforesis untuk melihat hasilnya. Selanjutnya dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe ENPP1 K121Q antara osteoporosis dan nonosteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen K121Q berkaitan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.

---

Ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase1 (ENPP1) is a protein that has a role as a modulator of pyrophosphate mineralization (PPi), which is an inorganic structure that can inhibit the bone mineralization process because its formation opposite to hydroxyapatite. Imbalances in bone mineralization will inhibit the bone remodeling process and resulting decrease in Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis is a systemic skeletal disease with a bone mineral density less than 2.5 and measured by dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Besides the effect on osteoporosis, ENPP1 is also suspected of having an influence on the regulation of substances that modulate the incidence of neurodegenerative diseases. The purpose of this study is to analyze the polymorphism distribution of the ENPP1 K121Q (rs1044498) gene in osteoporosis and its association with neurodegenerative diseases. ENPP1 K121Q (rs1044498), ddH2O, and MyTaq are mixed on the DNA template (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using the PCR-RFLP technique using AVAII as a restriction enzyme and electrophoresis to see the results. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of the ENPP1 K121Q genotype polymorphism between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, ENPP! K121Q gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis."

"ABSTRAKDehisensi luka secara klinis diamati sebagai terbukanya kembali luka operasi yangtelah dipertautkan secara primer dan mengalami kegagalan pertautan luka padafase inflamasi. Risiko penyebab terjadinya dehisensi luka operasi pada anak adalahmultifaktorial. Salah satu faktor yang mungkin berperan adalah polimorfisme genGlutation S-transferase P1 GSTP1 . Tujuan penelitian ini adalah untuk menilaiperan faktor risiko polimorfisme genetik GSTP1 I105V terhadap terjadinyakomplikasi dehisensi luka operasi pada anak yang menjalani operasi mayor. Penelitian ini menggunakan desain studi kohort secara prospektif yang dilakukandi Pusat Pelayanan Bedah Anak RSAB Harapan Kita. Sebanyak 116 individumemenuhi kriteria inklusi. Semua subjek menjalani pemeriksaan darah rutin untukpersiapan bedah mayor, pemeriksaan rasio GSH:GSSG dan kadar senyawa proteinkarbonil untuk identifikasi stres oksidatif, serta pemeriksaan genotyping PCR ndash;RFLP. Sebanyak 30 subjek dilakukan pemeriksaan TcPO2. Hasil sebarangenotipe masing-masing Ile/Ile, Val/Val dan Ile/Val adalah 56/116 48,3 ,15/116 12,9 , dan 45/116 38,7 . Polimorfisme GSTP1 I105V menunjukkanhasil peningkatan stres oksidatif tidak berbeda bermakna dengan wildtype. Hasilpemeriksaan TcPO2pasca operasi turun lebih tajam dan berbeda bermakna padasubjek dengan genotipe Ile/Val dan Val/Val. Selain itu, polimorfisme GSTP1Ile/Val dan Val/Val pada subjek dengan komplikasi operasi anemia, hipoalbumindan sepsis, mengalami peningkatan risiko dehisensi luka dengan risiko relatifberturut-turut: RR 2,86, IK 0,647 ndash;12,66, p 0,166; RR 3, IK 1,829 ndash;10,85, p 0,037;RR 3,2, IK 2,876 ndash;11,27, p 0,015. Polimorfisme GSTP1 I105V memengaruhi peningkatan kejadian dehisensi lukapada keadaan hipoksia pasca operasi yang ditunjukkan dengan penurunan TcPO2lebih tajam, dan pada subjek dengan komplikasi hipoalbumin.

---

ABSTRACTWound dehiscence is a leakage of a surgical suture at the surgical site incision.The risks associated with wound dehiscence are multifactorial. One of thepossible underlying mechanisms that increase the risk of wound dehiscence is thepresence of Glutation S transferase P1 GSTP1 I105V gene polymorphism. Theaim of this study is to evaluate the role of GSTP1 I105V genetic polymorphism inthe development of surgical wound dehiscence in pediatric patient who underwentmajor abdominal surgery.This is a prospective cohort study conducted at Harapan Kita Mother and ChildHospital. A total of 116 individuals fulfilled the criteria with 3 different genotypesincluding Ile Ile, Val Val and Ile Val, consisting of 56 116 48.3 , 15 116 12.9 and 45 116 38.7 subjects, respectively, which are stated by PCRRFLP.All subjects underwent routine blood test in preparation for surgery,GSH GSSG ratio and carbonyl protein measurement to evaluate the presence ofoxidative stress. Measurement of TcPO2 was done in 30 of subject.GSTP1 I105V polymorphism did not increase oxidative stress significantly.However, post operative TcPOmeasurement was significantly reduced inpatients with Ile Val and Val Val genotype. Furthermore, Ile Val dan Val ValGSTP1 polymorphism in subject having surgical complications anemia,hypoalbumin and septicemia , increased the risk of wound dehiscencerespectively RR 2,86, CI 0,647 ndash 12,66, p 0,166 RR 3, CI 1,829 ndash 10,85, p 0,037 RR 3,2, CI 2,876 ndash 11,27, p 0,015. Of note, the RR for septicemia were statisticallysignificant in both the group with polymorphism and in the group with nopolymorphism.GSTP1 I105V polymorphisms increases the risk of wound dehiscence in hipoxicstate showed by a decrease in post operative TcPO2 and in patients withhypoalbuminemia "

"Periodontitis merupakan penyakit inflamasi kronis dengan etiologi umum yaitu plak dan bakteri. Virus merupakan mikroorganisme yang diduga turut berperan dalam etiologiperiodontitis. Faktor genetik yaitu polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) juga dapat mempengaruhi kerentanan seseorang terhadap periodontitis. Kadar IFN-γ sebagai salah satu respon host terhadap virus, dapat meningkat pada subjek dengan periodontitis. Faktor prediksi periodontitis yang telah dikenal berperan dalam etiologi periodontitis adalah faktor sosiodemografis (usia, jenis kelamin), parameter klinis (body mass index (BMI), merokok dan kebersihan mulut). Polimorfisme +874T/A (rs2430561) diduga mempengaruhi kadar IFN-γ. Tujuan: menganalisis hubungan antara virus Epstein-Barr (VEB), polimorfisme gen interferon gamma (IFN-γ +874T/A (rs2430561), kadar IFN-γ,sosiodemografis dan parameter klinis dengan periodontitis dan mendapatkan indeks prediksi periodontitis. Tujuan kedua adalah mengetahui hubungan antara polimorfismeIFN-γ dengan kadar IFN-γ. Metode: Evaluasi dilakukan pada 136 subjek yang dilakukan pemeriksaan klinis jaringan periodontal yang telah memenuhi kriteria inklusi. Cairankrevikular gingiva (CGK) diperiksa dengan paper point kemudian dilakukan analisis kadar IFN-γ dengan metode ELISA dan dilakukan ekstraksi DNA dan diperiksa DNA VEBdengan metode qRT-PCR. Ekstraksi DNA dari darah perifer subjek kemudian dianalisis genotipnya dengan menggunakan teknik RFLP. Data sosiodemografis (usia, jenis kelamin) dan parameter klinis (BMI, merokok dan kebersihan mulut) diperiksa dan dianalisis. Uji multivariat regresi logistik dilakukan untuk memperoleh faktor yang paling berperan pada periodontitis. Hasil: Tidak ditemukan hubungan bermakna antara VEB dengan periodontitis (p>0,05), namun deteksi VEB lebih banyak ditemukan pada periodontitis sedang-berat dibanding periodontitis ringan. Polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) genotip AT atau TT mempunyai hubungan bermakna dengan periodontitis (OR=2,70; p=0,036) dibandingkan dengan genotip AA. Hubungan bermakna ditemukan pada kadar IFN-γ (OR=2,87; p=0,034), jenis kelamin (OR=0,04; p< 0,001) dan kebersihan mulut (OR 9,03, p=0,002) dengan periodontitis. Hubungan polimorfismeIFN-γ +874T/A (rs2430561) dengan kadar IFN-γ ditemukan tidak bermakna (p>0,05).Kesimpulan: Indeks prediksi periodontitis model satu didapatkan faktor prediksi jenis kelamin, kebersihan mulut, kadar IFN-γ dan polimorfisme +874T/A (rs2430561) yang mempengaruhi periodontitis. Indeks prediksi model dua didapatkan faktor prediksi jenis kelamin, kebersihan mulut dan kadar IFN-γ sebagai indeks prediksi periodontitis yanglebih aplikatif. Polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) tidak mempengaruhi kadar IFN-γ pada subjek periodontitis.

---

Periodontitis is a chronic inflammatory disease of periodontium that has a multifactorial origin. Dental plaque and bacteria widely known as the main etiology in periodontitis Viruses are microorganisms that are thought to play a role in the etiology of periodontitis. The IFN-γ genetic polymorphisms may cause an alteration in host immune response. IFN-γ cytokine has important roles toward virus and intracellular bacteria and the level of IFN-

γ increased in periodontitis patients. Sociodemographic factors (age, gender), clinical parameters (body mass index (BMI), smoking, and oral hygiene) are associated with the increased risk and severity of periodontitis. The polymorphisms of IFN-γ +874T/A (rs2430561) may affect the production of IFN-γ. Objective: to analyze the relationship between Epstein-Barr virus (EBV), interferon-gamma (IFN-γ) gene polymorphism +874T/A (rs2430561), IFN-γ levels, sociodemographic and clinical parameters with

periodontitis and obtain a predictive index of periodontitis. The second objective was to determine the relationship between IFN-γ polymorphisms and IFN-γ levels. Methods: A total of 136 subjects who met the inclusion criteria were invited to participate in the study.

Periodontal status was assessed by pocket depth, clinical attachment loss, and number of teeth. The IFN-γ level obtained from gingival crevicular fluid were measured using Human IFN-γ ELISA kit. EBV DNA positivity was determined in GCF samples using quantitative real-time PCR. DNA for single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping was extracted from the peripheral blood and the genotype was analyzed using the RFLP technique. Sociodemographic data and clinical parameters were examined and analyzed. Multivariate logistic regression analysis was performed to identify predictors associated

with periodontitis. Results: The association between EBV and periodontitis was not significant (p>0,05), but the positive EBV detection was found higher in moderate-severe

periodontitis than mild periodontitis. Statistically significant differences were found in IFN-γ +874T/A (rs2430561) polymorphism between genotype AA, AT, TT, and the protein expressions of severe and mild periodontitis samples (OR 2.70, p=0.036; OR 2.87, p=0.034, respectively). Gender and oral hygiene were showed significantly difference (OR 0.04, p < 0.001; OR 9.03, p = 0.002, respectively). The +874T/A (rs2430561)

polymorphism association with IFN-γ levels was not significant (p>0.05). Conclusion: The final predictive index of periodontitis consists of gender, oral hygiene, IFN-γ levels, and polymorphism +874T/A (rs2430561). The second model consists of gender, oral hygiene and IFN-γ levels which were more applicable in less lab facility. The +874T/A (rs2430561) polymorphism did not affect IFN-γ levels in periodontitis subjects."

"Patogenesis nefropati diabetik (ND) merupakan hasil interaksi faktor hemodinamik, metabolik dan lingkungan serta faktor genetik. ND biasanya tidak terdeteksi secara klinis sampai terjadi kerusakan ginjal yang bermakna dapat berupa glomerulosklerosis, tubular atrofi dan fibrosis interstitial. KIM-1 dapat digunakan sebagai penanda adanya kerusakan tubulus ginjal. Hubungan polimorfisme gen ACE dengan nefropati diabetes masih tidak konsisten. Penelitian ini merupakan studi cross sectional komparasi antara dua kelompok penyandang DMT2 dengan atau tanpa nefropati yang bertujuan untuk mengetahui adanya kerusakan tubulus, polimorfisme gen ACE dan menganalisis hubungannya dengan kadar KIM-1 terhadap terjadinya kelainan tubulus. Didapatkan adanya peningkatan ekskresi KIM-1 urin pada 19 subjek pre-nefropati dengan median 1,3 (interquartile 1,5) ng/mL, 25 subjek nefropati insipien dengan median 1,6 (interquartile 2,3) ng/mL dan 12 subjek nefropati overt dengan rerata kadar KIM-1 3,1 ± 2,4 ng/mL. Terdapat polimorfisme gen ACE pada penyandang DMT2. Proporsi genotipe DD 9,3%, ID 33,3% dan II 57,4% pada kelompok NND, pada kelompok ND proporsi genotipe DD 4,7%, ID 34,1% dan genotipe II 61,2%. Dijumpai adanya hubungan bermakna antara alel D dengan peningkatan ekskresi KIM-1 urin pada kelompok pre-nefropati (p = 0,030). Peningkatan kadar KIM-1 urin pada kelompok pre-nefropati menunjukkan adanya kerusakan tubulus yang merupakan proses awal nefropati DM. Distribusi genotipe polimorfisme gen ACE pada penelitian ini menyerupai penelitian lain di negara-negara Asia, sedangkan di negara Eropa genotipe DD lebih banyak daripada genotipe II. Hubungan bermakna alel D dengan kadar KIM-1 hanya pada kelompok prenefropati mungkin disebabkan adanya faktor lain seperti kadar glukosa, kontrol glikemik, ureum, kreatinin dan kadar trigliserida yang memengaruhi. Simpulan: Terdapat peningkatan ekskresi KIM-1 urin pada penyandang DMT2 kelompok pre-nefropati yang meningkat secara bermakna pada penyandang DMT2 dengan nefropati overt. Peningkatan ekskresi KIM-1 urin dapat dipakai sebagai penanda kerusakan tubulus. Terdapat polimofisme gen ACE pada penyandang DMT2. Genotipe II lebih banyak dibanding genotipe ID dan DD. Dijumpai adanya hubungan alel D dengan peningkatan kadar KIM-1 urin pada penyandang DMT2 pre-nefropati.

---

The pathogenesis of nephropathy diabetic (ND) is the result of the interaction of haemodynamic, metabolic, environment, and genetic factors. In general, ND was clinically undetectable until kidney has been damaged significantly, in the form of glomerulosclerosis, tubular atrophy, or interstitial fibrosis. KIM-1 can be used as the initial indicator of kidney tubules damage. The relationship between ACE gene polymorphism and diabetic nephropathy was still inconsistent.

This research was a comparative cross-sectional study on two groups of DMT2 patients with and without nephropathy diabetic. The objectives of this study were to identify the tubules damage, ACE gene polymorphism, and to analyze the relationship between the degree of KIM-1 and the tubules damage. The increase of KIM-1 urine excretion was found in 19 pre-nephropathy subject (median = 1.3 with interquartile 1.5 ng/mL), in 25 incipient nephropathy subject (median = 1.6 (2.3) ng/mL), in 12 overt nephropathy subject (Mean = 3.1 ± 2,4 ng/mL). ACE polymorphism gene was found in DMT2 patients. In the NDD group, the genotype proportion of DD = 9.3%, ID = 33.3% and II = 57.4%. Whereas, in the ND group, the figures were 4.7%, 34.1% and 61.2%, respectively.

Significant relationship was found between allele D and the increase of KIM-1 urine on pre-nephropathy group (p = 0.030). The increase of KIM-1 urine on prenephropathy group shows the tubules damage which is the initial process of nephropathy diabetic. The genotype distribution of ACE gene polymorphism in this study was similar with the studies in Asian countries; however, in European countries the genotype DD is found higher than genotype II. The significant relationship between allele D and KIM-1 level in pre-nephropathy group might be the influence of other factors, such as glucose level, glycaemic control, urea, creatinine, and triglyceride level.

Conclusion: There was KIM-1 excretion increased on DMT2 pre-nephropathy group, which increase significantly in DMT2 overt nephropathy group. The increase of KIM-1 urine excretion can be used as the indicator of tubules damage. ACE gene polymorphism was found in DMT2 group, with genotype II was higher than genotype ID and DD. A significant relationship between allele D and the increase of KIM-1 urine excretion was found in pre-nephropathy group."

"Latar belakang: Kanker kepala dan leher KKL di Indonesia prevalensinya cukup tinggi mencapai 4,7 per 100.000 penduduk. Ada penelitian melaporkan ERCC6 G399A sebagai hal baru polimorfisme nukleotida tunggal yang berkaitan dengan kanker rongga mulut. ERCC6 Excision Repair Cross Complementing 6 memiliki peran dalam transkripsi dan perbaikan eksisi nukleotida Nucleotide Excision Repair.Tujuan: Mendeteksi pola polimorfisme gen ERCC6 G399A pada penderita KKL yang dibandingkan dengan individu sehat kontrol.Metode: Studi deskriptif yang dianalisa menggunakan metode PCR-RFLP dengan sample 50 penderita KKL dan 50 individu sehat.Hasil: Presentase polimorfisme pada sampel KKL 78 dan pada kontrol 84.Kesimpulan: Terlihat adanya pola polimorfisme ERCC6 G399A pada penderita KKL namun tidak ada perbedaan bermakna antara distribusi polimorfisme dengan KKL.

---

Background Pevalence of head and neck cancer in Indonesia quite high around 4.7 100,000. A study reported ERCC6 G399A as novel single nucleotide polymorphism associated with oral cancer. ERCC6 Excision Repair Cross Complementing 6 plays a role in transcription and nucleotide excision repair NER.Objective Detect ERCC6 G399A polymorphism in patients with head and neck cancer HNC compared with healthy individuals control.Methods This descriptive study analysed with PCR RFLP method with sample of 50 HNC patients and 50 control patients.Results The precentage of polymorphism in HNC was 78 , and in healthy control was 84 .Conclusion There are ERCC6 G399A polymorphism in HNC but no significant difference between ERCC6 G399A polymorphism and HNC."