Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar belakang. Obesitas pada anak HAK dapat terjadi akibat penyakit dan terapi glukokortikoid. Belum diketahui prevalens gizi lebih dan obesitas pada anak HAK di Indonesia serta faktor-faktor yang berhubungan.Tujuan. Mengetahui prevalens gizi lebih dan obesitas anak HAK dan faktor yang berhubungan (faktor penyakit, faktor terapi, dan faktor umum).Metode. Uji potong lintang pada anak HAK yang berobat di RSCM dan RS lain di Jabodetabek selama Maret-Juni 2013. Pencatatan data klinis, analisis diet, dan pemeriksaan kadar 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) dilakukan pada setiap subjek.Hasil penelitian. Sebanyak 49 subjek (38 perempuan dan 11 lelaki, rentang usia 0,4-18,3 tahun) memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi. Sebanyak 79,6% subjek adalah tipe salt wasting (SW) dengan median usia awal terapi 2,5 tahun lebih muda dibandingkan kelompok non-SW. Rerata dosis hidrokortison adalah 17,2 (SB 6,4) mg/m2/hari dan median durasi terapi 5,7 (rentang: 0,1-18,3) tahun. Sebagian besar subjek memiliki kontrol metabolik undertreatment (36/49), sesuai dengan median kadar 17-OHP 19 (rentang: 0,2-876) nmol/L. Terdapat 19 subjek sudah pubertas, 6 diantaranya mengalami pubertas prekoks. Prevalens gizi lebih dan obesitas sebanyak 5,3% ditemukan pada kelompok usia balita dan 66,7% pada kelompok usia lebih dari 5 tahun. Sebanyak 62,5% subjek memiliki asupan gizi lebih. Subjek dengan usia lebih dari 5 tahun, sudah pubertas, atau mengalami pubertas prekoks lebih berisiko mengalami gizi lebih dan obesitas. Durasi terapi glukokortikoid berkorelasi sedang (r=0,668; P=0,000) dengan indeks massa tubuh (IMT), sedangkan dosis terapi tidak menunjukkan korelasi dengan IMT.Simpulan. Prevalens gizi lebih dan obesitas pada anak HAK dalam penelitian ini adalah 42,9%. Subjek dengan usia lebih dari 5 tahun, sudah pubertas, atau mengalami pubertas prekoks lebih berisiko mengalami gizi lebih dan obesitas. Terdapat korelasi antara durasi terapi glukokortikoid dengan IMT.

---

Background. Children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) have a higher risk of being overweight and obese. The prevalence of obesity and its related factors in children with CAH in Indonesia is unknown.Objective. To study the prevalence of overweight and obesity in children with CAH and its related factors.Methods. A cross-sectional study in children with CAH at Cipto Mangunkusumo Hospital and other private hospitals around Jakarta during March to June 2013. History, physical examination, dietary analysis, and 17-OHP blood level were evaluated.Results. Forty-nine children with CAH were recruited in this study, consisted of 38 girls and 11 boys, with median age 6.1 (0.4-18.3) years old, and 79.6% were salt wasting (SW) type. Children with SW type had 2.5 years earlier treatment onset compared to non-SW type. The mean of hydrocortisone dose was 17.2 (SD 6.4) mg/m2/day, with median treatment duration was 5.7 (ranged: 0.1-18.3) years. Most subjects had undertreatment metabolic control (36/49) with median level of 17-OHP 19 (range: 0.2-876) nmol/L. Nineteen subjects were within pubertal stage with 6 of them had precocious puberty. Most subjects (62.5%) were overfeeding. The prevalence of overweight and obesity were higher among children more than 5 years old (66.7%) than children less than 5 years old (5.3%). Subjects with age more than 5 years old, within puberty stage, or with precocious puberty had a higher risk of obesity. Body mass index (BMI) had a moderate correlation (r=0,668; P=0,000) with treatment duration, but not with glucocorticoid dose.Conclusions. Prevalence of overweight and obesity in CAH children in this study was 42.9%. Aged more than 5 years old, being in the puberty stage, or having precocious puberty had a higher risk of obesity. There was a moderate correlation between BMI and treatment duration."

"ABSTRAKLatar Belakang: Hiperplasia adrenal kongenital HAK paling banyak disebabkan oleh defisiensi enzim 21-hidroksilase. Pajanan kortisol yang rendah dan androgen yang berlebihan pada masa prenatal dan/atau postnatal serta glukokortikoid berlebihan akibat terapi menyebabkan komplikasi medis dan psikososial. Anak HAK dapat mengalami masalah perilaku dan gangguan kognitif akibat penyakit atau terapi yang diberikan. Kondisi undertreatment dan overtreatment dapat memengaruhi perilaku dan kognitif. Identifikasi dini terhadap risiko masalah perilaku dan gangguan fungsi kognitif penting untuk intervensi klinis dan psikoedukasi terhadap anak.Tujuan: Mengetahui prevalens masalah perilaku dan gambaran fungsi kognitif anak HAK serta mengetahui risiko relatif terjadinya gangguan kognitif pada anak HAK yang memiliki masalah perilaku.Metode: Penelitian ini merupakan studi deskriptif-analitik dengan metode potong lintang, dilakukan di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM pada Januari ndash; Maret 2017. Pemeriksaan masalah perilaku menggunakan instrumen strengths and difficulties questionnaire SDQ , sedangkan pemeriksaan fungsi kognitif menggunakan instrumen the Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence Scale WAIS untuk anak. Subyek pada penelitian ini adalah pasien HAK usia 4 ndash; 18 tahun. Analisis statistik dilakukan untuk mencari hubungan serta risiko relatif gangguan kognitif dengan masalah perilaku.Hasil: Penelitian dilakukan terhadap 20 subyek. Prevalens masalah perilaku sebesar 80 16/20 , dengan masalah terbanyak adalah masalah emosional 40 . Rerata IQ full scale adalah 96,5 20 . Terdapat 40 subyek dengan full scale IQ di bawah normal. Perbedaan bermakna secara statistik didapatkan antara rerata IQ full scale dengan hiperaktivitas

---

ABSTRACTBackground Congenital adrenal hyperplasia CAH is most commonly caused by a 21 hydroxylase enzyme deficiency. Low and excessive androgen exposure during prenatal and or postnatal periods and excessive glucocorticoids from therapy leads to medical and psychosocial complications. Children of CAH can experience behavioural problems and cognitive impairment due to the disease or therapy. Undertreatment and overtreatment can affect behavior and cognitive. Early identification to the risk of behavioural problems and impaired cognitive function is important for clinical interventions and psychoeducationAim To identification the prevalence of behavioral problems and the cognitive function of children with CAH and to know the relative risk of cognitive impairment in children who have behavioural problems.Method This is a descriptive analytic study with cross sectional method, held at Cipto Mangunkusumo Hospital in January to March 2017. Examination of behavioral problems using strengths and difficulties questionnaire SDQ instrument, while examining cognitive function using the Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence Scale WAIS for children. Subjects in this study were CAH patients aged 4 18 years. Statistical analysis was performed to find the relationship as well as the relative risk of cognitive impairment with behavioural problems.Result This study was conducted on 20 subjects. The prevalence of behavioural problems is 80 16 20 , with most problems being emotional problems 40 . The full scale IQ average is 96.5 20 . Forty percents of subjects have a full scale IQ under average. A statistically significant difference was found between mean full scale IQ and hyperactivity p "

"ABSTRACTLatarbelakang. Terapi yang adekuat pada penderita HAK diharapkan dapat mengoptimalkan perkembangan pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK. Saat ini belum ada data mengenai profil pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK di Indonesia yang menjalani terapi.Tujuan. Mengetahui profil pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK di Indonesia yang menjalani terapi.Metode.Studideskriptifserial kasusterhadap14 kasus HAK yang memasukimasapubertas di Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo selama bulan November 2012 hingga April 2013. Pada subjek dilakukan pencatatan data, berupa anamnesis, pemeriksaan fisis, dan pemeriksaan laboratorium dan radiologibone age.Hasil penelitian. Hasil penelitian ini merupakanriset pendahuluan (preliminary research) terhadap 14 kasus HAK. Mayoritas penderita HAK di Jakarta yang menjalani terapi adalah perempuan, berusia di atas 8 tahun, HAK tipeSalt-Wasting (SW) dan terdiagnosis< 1 tahun. Tujuh dari 14 subjek mengalami obesitas. Penderita HAK yang menjalani terapi mengalami under treatment ditunjukkan dengan 11/14 subjek memiliki bone age accelerated dengan perhitungan tinggi badan dewasa yang pendek. Tiga belas subjek sudah pubertas dan 10/14 subjek mengalami pubertas prekoks. Dosis glukokortikoid yang diberikan pada subjek HAK masih dalam rentang dosis yang direkomendasikan (median 18,12 mg/m2/hari) dengan median durasiterapi 8,1 tahun. Kontrol metabolik penderita HAK dengan menggunakan parameter 17-OHP bervariasi dengan rentang 0,2-876 nmol/L (rerata 166,9 nmol/L).Simpulan. Under treatment menyebabkan gangguan tumbuhkembang penderita HAK pada penelitian ini. Under treatment disebabkan karena ketidakteraturan terapi dan pemantauan terapi yang buruk. Edukasi berkala pada pasien HAK diperlukan untuk meningkatkan keteraturan terapi.

---

ABSTRACTBackground. Adequacy treatment can optimalize the puberty and linear growth in patient with congenital adrenal hyperplasia (CAH). Puberty and linear growth profile of CAH children in Indonesia is unknown.Objective.To study the profile of puberty and linear growth in Indonesian children with CAH on therapy.Methods. Descriptive study of 14 cases of CAH at Department of Child Health CiptoMangunkusumo Hospital during November 2012 to April 2013. Study included anamnesis, physical, laboratory, and bone age examination.Results. This is preliminary research of 14 cases of CAH. Most of CAH subjects were girls, age more than 8 years old, salt wasting type, and diagnosed less than 1 years of age. Seven subjects were obesity. The CAH patients were undertreatment which 11/14 subjects have bone age accelerated and 10/14 subjects were precocious puberty. Dose of glucocorticoid based on recommendation (median dose of glucocorticoid was 18,12 mg/m2/day,duration of therapy was 8,1 years). Metabolic control of 17-OHP parameter showed variable level with range 0,2-876 nmol/L(mean 166,9 nmol/L).Conclusions. Undertreatment can interfere linear growth and development (precocious puberty and short stature) of CAH patients in this study. Worst compliance and monitoring therapy will lead to undertreatment so that frequent education to CAH patients is needed for longterm treatment."

"LATAR BELAKANG: Anti Mullerian Hormon (AMH) adalah anggota dari golongan Transforming Growth Factor-β yang berperan dalam pengaturan folikuligenesis pada reproduksi wanita. Peningkatan kadar AMH 2 sampai 3 kali dijumpai pada pasien SOPK (Sindrom Ovarium Polikistik) daripada wanita dengan ovulasi normal. Pada penelitian ini dideteksi varian sekuen disepanjang daerah promoter gen AMH. Adanya variasi promoter gen AMH diduga mempengaruhi proses transkripsi gen AMH yang selanjutnya berimplikasi pada pembentukan protein AMH. Apabila terjadi gangguan pada pembentukan protein AMH maka akan berpengaruh terhadap kadar protein tersebut di dalam darah. BAHAN DAN CARA KERJA: Sampel penelitian ini berjumlah 114 pasien yang terdiri dari 60 pasien SOPK dan 54 pasien non SOPK (Kontrol). Kadar AMH dan Jumlah folikel antral didapatkan dari data rekam medik pasien Klinik IVF Yasmin, RSCM Kencana Jakarta. Analisis molekuler dan genotyping dilakukan dengan teknik PCR dan sekuensing kemudian dilanjutkan dengan analisis bioinformatika. HASIL : Dari penelitian ini ditemukan 60 titik varian mutasi promoter gen AMH. Jenis varian mutasi terbesar yang ditemukan adalah -674 G/A (100 %), -245 C/CT (88,2 %), dan -444 A/G (17,9 %) dari seluruh sampel. Berdasarkan hasil uji Wilcoxon Signed Ranks, pada kelompok SOPK ditemukan jumlah mutasi yang terjadi berpengaruh secara bermakna terhadap kadar AMH dan jumlah folikel antral (p<0,05). Pada kelompok kontrol ditemukan bahwa jumlah mutasi tidak berpengaruh secara bermakna terhadap kadar AMH (p>0,05), tetapi berpengaruh secara bermakna terhadap jumlah folikel antral (p<0.05). Ditemukan 60 titik varian pada promoter gen AMH. Jumlah mutasi pada promoter gen AMH berpengaruh terhadap kadar AMH dan jumlah folikel antral pada SOPK. Mutasi pada titik -674 G/A merupakan titik mutasi baru yang belum pernah dilaporkan oleh NCBI, ditemukan pada seluruh subyek penelitian baik kelompok SOPK maupun non SOPK.

---

INTRODUCTION : Anti-Mullerian Hormone (AMH) is a member of the Transforming Growth Factor-β group which plays an important role in the regulation of the female reproductive folliculogenesis. A 2-3 fold increase in AMH levels was found in patients with PCOS (Polycystic Ovary Syndrome) compared to women with normal ovulation. This study detected sequence variants in the AMH gene promoter region. The AMH gene promoter variation is thought to affect AMH gene transcription process implicated in the formation of proteins. In the event of disruption in the formation of these AMH proteins, the levels of these proteins in the blood will be affected. The purpose of this study was to detect variants of AMH gene promoter sequences.

MATERIALS AND METHODS: The sample size was 114 patients consisting of 60 PCOS patients and 54 non-PCOS patients as control. The AMH levels and anthral follicle number obtained from the patients? medical records of the Yasmin IVF Clinic, RSCM Kencana Hospital, Jakarta. Molecular analysis and genotyping were performed by PCR and sequencing was followed by bioinformatics analysis.

RESULTS: There were 60 point mutations in the AMH gene promoter variants. The highest variant types of mutations found was -674 G/A (100%), followed by -245 C/CT (88.2%), and -444 A/G (17.9%) in the entire sample. Based on the results of the Wilcoxon Signed Rank test, the number of mutations in the PCOS group were significant to effect the serum AMH level and the anthral follicle number (p<0.05). In the control group, the number of mutations had no significant effect on the levels of AMH (p>0.05), but significantly affected the number of anthral follicles (P<0.05). There were 60 point variances in the AMH gene promoter. The number of mutations in the gene promoter affected serum AMH levels and the number of anthral follicles in PCOS. A new point mutation was found in all subjects at position -674 G/A, which have not been reported by the NCBI."

"Pasien trisomi21 memiliki peningkatan resiko leukemia terutama tipe Leukemia Mielositik Akut(LMA). Proses leukemogenesis terjadi dalam 3 hit. Hit pertama adalah trisomi 21, hit kedua adalah varian gen GATA1 dan hit ketiga adalah mutasi somatik lainnya. Hit pertama dan kedua cukup untuk menyebabkan Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM). Tujuan penelitian ini adalah mengetahui pola varian gen GATA1 dalam memengaruhi TAM. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif. Pasien dianamnesa dan dilakukan pengambilan darah untuk pemeriksaan patologi klinik dan ekstraksi DNA. DNA akan dilakukan PCR, elektroforesis dan Sanger Sequencing. Data akan dilakukan analisis bioinformatik. Subyek terbanyak berusia 0-1 bulan(45,75%), dilahirkan oleh ibu <35 tahun(78,1%) dan lebih banyak dijumpai pada kehamilan multipara(71,8%). Kelainan laboratorium yang paling sering adalah anemia, dan lebih banyak dijumpai pada pasien 0-1 bulan, kelahiran aterm dari ibu primipara. Dari hasil analisis bioinformatik ditemukan 79 varian dan pada 32 pasien, di antaranya 10 silent, 67 missense dan 2 nonsense. Pada pengujian patogenisitas, nonsense mutation dapat diklasifikasikan sebagai pathogenic. Pada pasien TAM lebih banyak dijumpai hanya gejala laboratorium(62.5%) daripada pasien dengan gejala klinis dan laboratorium(37.5%). Keseluruhan varian nonsense menunjukkan gejala klinis dan laboratorium, pada varian missense didapatkan 47,7% sampel hanya dengan gejala laboratorium, sedangkan pada silent variant didapatkan 30% sampel dengan gejala laboratorium.

---

Trisomy21 have increased risk of Acute Myelocytic Leukemia(AML). Leukemogenesis occurs in 3 hits. The first hit was trisomy21, the second hit was GATA1 gene variant and third hit was somatic mutation. The first and second hit were enough to cause Transient Abnormal Myelopoiesis(TAM). The purpose of this study was to determine the variant of GATA1 gene in influencing TAM. This research is descriptive cross-sectional research. Anamnesis dan physical examination will be done. Blood samples will be taken. DNA will be further processed through PCR, electrophoresis and Sanger Sequencing. The data will be analyzed bioinformatically. Most subjects were aged 0-1month(45.75%), borned to mothers <35years (78.1%) and were more common in multiparous pregnancies(71.8%). The most frequent laboratory abnormalities are anemia, these are more common in patients aged 0-1month, born aterm from primiparous mothers. From the results of bioinformatic analysis, 79 variants were found in 32patients, of which 10were silent, 67were missense and 2were nonsense. In pathogenicity testing, we found this nonsense variant is pathogenic. TAM patients were frequently found with laboratory symptoms only(62.5%). All of the nonsense variants show clinical and laboratory symptoms. In missense variant, 47.7% of the samples only show laboratory symptoms, while 30%silent variant shows laboratory symptoms only."

"Latar belakang: Penyakit Kawasaki (PK) merupakan vaskulitis akut sistemik yang belum diketahui penyebabnya dan mempunyai predileksi pada arteri koroner terutama bayi dan anak balita. Sebanyak 20-40% kasus PK yang tidak diobati akan mengalami kelainan arteri koroner. Masalah PK di Indonesia saat ini adalah masih banyak kasus yang underdiagnosis dan terlambat didiagnosis, serta beberapa kasus overdiagnosis. Sejauh ini belum ada publikasi penelitian tentang PK di Indonesia. Tujuan: Mengetahui profil klinis dan pemeriksaan penunjang PK pada anak di Indonesia. Metode: Penelitian deskriptif potong lintang. Data diperoleh dari rekam medis pasien anak 0-18 tahun dengan diagnosis PK selama periode 1 Agustus 2011 hingga 31 Juli 2012 di 3 rumah sakit di Jakarta dan Tangerang. Hasil: Terdapat 66 subjek yang sesuai dengan diagnosis PK. Sebanyak 77% subjek berusia balita dengan usia tersering 1-2 tahun. Proporsi anak lelaki lebih tinggi dibandingkan perempuan dengan perbandingan 2:1. Seluruh subjek mengalami demam dengan gambaran klinis paling sering adalah perubahan pada bibir dan rongga mulut seperti eritema, bibir pecah-pecah, lidah stroberi, dan eritema difus mukosa orofaring (100%), ruam polimorfik (89%), dan injeksi konjungtiva tanpa eksudat (88%). Gambaran klinis paling jarang adalah limfadenopati servikal unilateral (53%). Anemia dan leukositosis sering terjadi pada fase akut, sedangkan trombositosis mulai terjadi pada minggu kedua. Peningkatan LED dan CRP terjadi pada fase akut, namun pada 15% subjek peningkatan LED tidak disertai oleh peningkatan CRP atau sebaliknya. Hipoalbuminemia terjadi pada 70% subjek. Gambaran infiltrat pada foto toraks didapatkan pada 71% subjek. Aneurisma arteri koroner pada ekokardiografi saat awal diagnosis didapatkan pada 30% subjek. Sebagian besar merupakan aneurisma kecil, 3% aneurisma sedang, dan 1% aneurisma raksasa. Simpulan: Gambaran klinis paling sering selain demam adalah perubahan pada bibir dan rongga mulut, ruam polimorfik, dan injeksi konjungtiva tanpa eksudat, sedangkan yang paling jarang adalah limfadenopati servikal unilateral. Pemeriksaan LED dan CRP sebaiknya dilakukan bersamaan untuk mendukung diagnosis. Hipoalbuminemia dan gambaran infiltrat pada foto toraks mungkin dapat dipertimbangkan sebagai alat bantu diagnosis PK pada anak di Indonesia, namun masih membutuhkan penelitian lebih lanjut untuk membuktikannya.

---

Background: Kawasaki disease (KD) is an acute systemic vasculitis with unknown cause. The main predilections are the coronary arteries, especially in infants and children under five. As many as 20-40% of untreated KD will develop coronary problems. Currently, many of the KD cases in Indonesia are still under- or late diagnosed, and some cases are even overdiagnosed. However, there has not been any research publication on KD in Indonesia.

Objective: To describe the clinical and supportive examination profiles of KD in Indonesian children.

Method: A cross-sectional observational study of children under 18 years old with KD diagnosed within August 1st 2011 and July 31st 2012 was performed. Data were obtained from the medical records of patients from 3 hospitals in Jakarta and Tangerang.

Results: Of 66 subjects diagnosed of KD, 77% subjects were children aged 1-2 years old, with male and female ratio was 2:1. All subjects had fever with common clinical profiles were: changes in lips and oral cavity such as erythema, lips cracking, strawberry tongue and diffuse erythema of oropharyngeal mocosae; polymorphic rashes; and non-exudative conjunctival injection (100%, 89%, and 88%, respectively). Unilateral cervical lymphadenopathy was seen in 53% subjects. Anemia and leukocytosis were frequently seen in acute phase, while thrombocytosis developed during the second week. The ESR and CRP also increased during acute phase. However, in 15% subjects with increased ESR, the CRP remained normal, and vice versa. Hypoalbuminemia occured in 70% subjects, and infiltrate on chest xray appeared in 71% subjects. The incidence of coronary artery aneurysm at initial echocardiography was 30%, with small aneurysm were predominant, 3% considered moderate, and 1% was categorized as giant aneurysm.

Conclusion: Changes in lips and oral cavity, polymorphic rashes, and non-exudative conjunctival injection are the most common clinical profiles, besides fever. Unilateral cervical lympadenopathy is the least frequent manifestation. The ESR and CRP examinations should be done to support the diagnosis of KD. Hypoalbuminemia and infiltrate findings on chest xrays might be considered as an aid in diagnosing KD in Indonesian children. However, further study is needed for validation."

"

Sindrom Ovarium Polikistik (SOPK) merupakan gangguan pada sistem reproduksi wanita yang menjadi penyebab umum terjadinya infertilitas pada usia reproduktif. Etiologi dari SOPK belum diketahui dengan pasti, namun lebih dari 50% wanita SOPK mengalami obesitas. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs9939609 gen Fat Mass and Obesity Associated (FTO) merupakan kandidat genetik yang dapat memengaruhi perkembangan obesitas dan kerentanan terhadap SOPK. Tujuan dari penelitian ini untuk mengetahui asosiasi SNP rs9939609 gen FTO dengan SOPK. Penelitian ini menggunakan 120 sampel darah dengan masing-masing 30 sampel untuk setiap kelompok, yaitu kelompok wanita normal obesitas, normal non-obesitas, SOPK obesitas, dan SOPK non-obesitas. Metode yang digunakan yaitu amplifikasi sekuens target dengan Polymerase Chain Reaction (PCR), validasi dengan elektroforesis, dan sekuensing dengan menggunakan Automated Sanger. Hasil sekuensing dianalisis menggunakan perangkat lunak Bioedit dan FinchTV. Hasil penelitian ini menunjukkan adanya frekuensi minor alel A sebesar 29,6% serta frekuensi genotipe AA, AT, dan TT secara berurutan sebesar 10%, 39,20%, dan 50,80%. Studi ini juga menunjukkan hasil tidak adanya asosiasi (p>0,05) antara SNP rs9939609 gen FTO dengan sindrom ovarium polikistik.

---

Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a female reproductive disorder which is a common cause of infertility at reproductive age. The etiology of PCOS is still unclear, however more than 50% of PCOS women are obese. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs9939609 Fat Mass and Obesity Associated (FTO) gene is a genetic candidate that can affect the development of obesity and susceptibility to PCOS. This study aims to determine the association of FTO gene SNP rs9939609 with PCOS. Samples in this study was 120 blood samples divided into 30 samples for each group, normal with obesity, normal lean, PCOS with obesity, and PCOS lean. Amplification of target sequences using the PCR method, validation with electrophoresis, and sequencing was carried out using an Automated Sanger. Sequencing results were analyzed with Bioedit and FinchTV software. The results of this study showed that a minor allele A frequency was 29.6% and the genotype frequencies of AA, AT, and TT were 10%, 39.20%, and 50.80%, respectively. This study also showed no association (p>0.05) between SNP rs9939609 with polycystic ovarian syndrome.

 

"

"Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui apakah pemahaman pihak ahli terkait mengenai bentuk tindak kejahatan yang baru dan masih jarang terjadi di Indonesia, seperti Munchausen Syndrome by Proxy (MSBP), memiliki pengaruh terhadap bentuk perlindungan anak yang bisa diberikan sebagai bentuk penanganan maupun intervensi apabila tindak kejahatan tersebut dijumpai di Indonesia, serta kaitannya dengan situational awareness pihak ahli terkait dalam mewujudkan legal awareness pada masyarakat di Indonesia. Metode penelitian yang digunakan dalam penelitian ini adalah metode kualitatif dengan pendekatan fenomenologi. Keseluruhan narasumber menjawab“ya” ketika ditanya apakah MSBP dapat dihukum secara pidana, walaupun 3 (tiga) dari 9 (sembilan) narasumber belum memiliki konsep dasar mengenai bentuk tindak kejahatan MSBP itu sendiri. Hasil penelitian tersebut menjawab hipotesis yang diangkat, bahwa kurangnya tingkat pemahaman pihak ahli mengenai MSBP dapat mengakibatkan tidak tepatnya bentuk penanganan yang diambil serta kurang tepatnya bentuk intervensi yang diberikan, baik terhadap pelaku maupun korban, dan kemungkinan terjadinya pengelakan tindak pidana oleh pelaku juga dapat terjadi

---

This study aims to determine whether the level of understanding of related experts regarding new and rare forms of crime in Indonesia, such as Munchausen Syndrome by Proxy (MSBP), has an influence on the form of child protection that can be provided or the intervention that could be given either for the victim or the perpetrator, as well as it’s relation to the situational awareness of the related experts to raise legal awareness in

Indonesian society. The research method used in this research is a qualitative method with a phenomenological approach. All informants answered “yes” when asked whether MSBP could be criminally punished, although 3 (three) out of 9 (nine) informants did not yet have a basic concept regarding the form of MSBP itself. The results of this study

can answer the hypothesis raised, that the lack of understanding of the expert on MSBP can result in the inaccurate form of treatment taken and the inaccurate form of intervention given, both to the perpetrator and the victim, and the possibility of evading the crime by the perpetrator can also occur."

"Down syndrome merupakan suatu kondisi yang berkaitan dengan keterbatasan perkembangan. Adanya keterbatasan ini membuat anak down syndrome membutuhkan caregiver untuk membantu mereka melaksanakan aktivitas seharihari. Caregiver dapat mengalami dampak negatif akibat merawat anggota keluarga yang memiliki kebutuhan khusus. Salah satu dampak negatifnya adalah caregiver strain. Caregiver strain dipengaruhi oleh beberapa faktor. Salah satu faktor yang mempengaruhi adalah dukungan sosial. Caregiver strain dapat berkurang jika caregiver mendapatkan dukungan sosial, khususnya perceived social support. Penelitian ini bertujuan untuk melihat hubungan antara caregiver strain dan perceived social support. Metode pengambilan data yang dilakukan adalah pengisian kuesioner dan melakukan probing terhadap item dalam kuesioner caregiver strain (Modification of Caregiver Strain Index). Kemudian partisipan diminta untuk mengisi kuesioner perceived social support (Multidimensional Scale of Perceived Social Support). Hasil penelitian menunjukkan hubungan yang negatif antara caregiver strain dan perceived social support dengan r=-.174, namun tidak signifikan dengan p>0,05. Pada penelitian ini, partisipan ditemukan memiliki caregiver strain yang relatif rendah dan perceived social support yang relatif tinggi.

---

Down syndrome is condition related with developmental impairment. These impairments make the child with Down syndrome needs caregiver to help them carry out their daily activities. Caregiver may be negatively impacted due to caring for family members with special needs. One of the negative impacts is caregiver strain. Caregiver strain is influenced by several factors. One factor that influence caregiver strain is social support. Caregiver strain can be reduced if the caregiver get social support, especially perceived social support.

This study aimed to examine the correlation between caregiver strain and perceived social support. Method of data collection was questionnaires and do some probing to the items in the questionnaire caregiver strain (Modification of Caregiver Strain Index). Then participants were asked to complete a questionnaire perceived social support (Multidimensional Scale of Perceived Social Support).

The results showed a negative relationship between caregiver strain and perceived social support with r = - .174, but not significant with p> 0.05. In this study, participants were found to have relatively low caregiver strain and perceived social support were relatively high."

"Latar Belakang: Pasien sindrom Down (Down?s syndrome/DS) berbeda dari anak normal karena memiliki banyak kelainan selain defek jantung yang dapat memengaruhi luaran pasca-operasi jantung. Sampai saat ini belum ada penelitian mengenai luaran pasca-operasi penyakit jantung bawaan (PJB) pada DS di pusat-pusat pelayanan jantung di Indonesia.Tujuan: Untuk mengetahui luaran jangka pendek dan mortalitas pada pasien DS yang dilakukan operasi jantung di RSUPN Cipto Mangunkusumo, Jakarta.Metode: Studi kohort retrospektif dan prospektif pada subjek anak dengan DS yang menjalani operasi koreksi PJB. Kontrol adalah anak tanpa DS yang masuk kriteria inklusi dan eksklusi, dengan matching rentang usia dan jenis penyakit jantung yang sama dengan pasien DS.Hasil: Sebanyak 57 pasien DS dan 43 non-DS yang telah menjalani operasi koreksi PJB diikutkan dalam penelitian. Karakteristik dasar antar kelompok tidak berbeda bermakna. Jenis PJB terbanyak pada DS adalah defek septum atrioventrikular (AVSD) dan defek septum ventrikel (VSD) masing-masing sebesar 31,6%, tetralogi Fallot (TF) 21%, defek septum atrium (ASD) 7%, duktus arteriosus persisten (PDA) 7% dan transposisi arteri besar (TGA)-VSD 1,8%. Lama rawat ruang rawat intensif (ICU) pada DS 1,9 (0,6-34) hari dibanding non-DS 1 (0,3-43), p=0,373. Lama penggunaan ventilator pada DS 19,9 (3-540) jam, non-DS 18 (3-600), p=0,308. Krisis hipertensi pulmoner (PH) tidak terjadi pada kedua kelompok, proporsi komplikasi paru pada DS 24,6% dibanding non-DS 14%, dan sepsis pada DS 28,1% dibanding non-DS 14% tidak berbeda bermakna. Proporsi blok atrioventrikular (AV) komplit pada DS 10,5% dan non-DS tidak ada, dengan p=0,036. Kematian di rumah sakit (RS) pada DS 8,8%, non-DS tidak ada, dengan p=0,068.Simpulan: Morbiditas dan mortalitas pasca-operasi jantung pada DS tidak terbukti lebih sering terjadi dibandingkan dengan non-DS.

---

Background: Down syndrome patients different from normal child because many other genetic related aspects that can affect outcome after congenital heart surgery. Until now there has been no research on the outcome after congenital heart surgery on paediatric Down syndrome patients in Indonesia.

Objective: To determine the short term outcomes and mortality in DS patients who underwent heart surgery at Cipto Mangunkusumo hospital, Jakarta.

Methods: A prospective and retrospective cohort study was conducted to subject with DS who underwent heart surgery from July 2007- April 2015. Control group was patients without DS who underwent heart surgery with matching on age and type of heart defects.

Results: A total of 57 DS patients and 43 non-DS patients were recruited during study period. Basic characteristics between groups were not significantly different. Most type of CHD in patients with DS were AVSD and VSD respectively in 18 (31,6%), tetralogi of Fallot 12 (21%), ASD 4 (7%), PDA 4 (7%) and TGA-VSD 1 (1,8%) patients. Duration of ICU stay in patients with DS was 1,9 (0,6-34) days compared to non-DS patients 1 (0,3-43) days, p=0,373. Duration of mechanical ventilation in patients with DS was 19,9 (3-540) hours, compared to non-DS patients 18 (3-600) hours, p=0,308. Pulmonary hypertension crisis was not occurred in both groups. Pulmonary complication in patients with DS was 14 (24,6%) compared to non-DS 6 (14%) patients, and sepsis in patients with DS was 16 (28,1%) compared to non-DS 6 (14%) patients, there was no difference. Complete AV block in patients with DS was 6 (10,5%) compared none in patients with non-DS, p=0,036. In-hospital mortality in patients with DS was 5 (8,8%), compared none in patients with non-DS, significantly different with p=0,068.

Conclusion: Morbidity and mortality after cardiac surgery in DS is not proven to be more frequent compared to non-DS."