Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 11 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Arfianti
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Infertilitas pria paling banyak disebabkan gangguan proses spermatogenesis. Androgen merupakan hormon yang sangat penting pada proses spermatogenesis, dimana penurunan kadar hormon androgen berakibat menurunnya produksi sperma. Aksi biologis hormon androgen terjadi melalui interaksi dengan reseptor androgen (RA) yang merupakan protein regulator transkripsi di dalam nukleus. Ekson 1 gen RA mengandung pengulangan trinukleotida CAG yang bersifat polimorfik. Polimorfisme pengulangan trinukleotida CAG ini diduga mempengaruhi aktivitas reseptor androgen. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme pengulangan CAG dengan gangguan spermatogenesis pada beberapa pria Indonesia. Penelitian meliputi isolasi DNA dari darah tepi 34 orang pria oligozoospermialazoospermia dan 25 orang pria normozoospermia. Selanjutnya dilakukan amplifikasi fragmen pengulangan trinukleotida CAG gen RA dengan teknik PCR. Penentuan panjang pengulangan CAG gen RA dilakukan dengan elektroforesis pada gel poliakrilamid 6%yang mengandung zat pendenaturasi.
Hasil dan Kesimpulan: Dari penelitian ini didapatkan perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara pria oligozoospermialazoospermia (24,3 ± 3,4, rerata ± SD) dan pria normozoospermia (22,7 f 2,7). Berdasarkan uji i untuk sampel tidak berpasangan, perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara kedua kelompok tersebut bermakna secara statistik (p = 0,03I). Hasil penelitian ini menunjukkan terdapat perbedaan polimorfisme pengulangan CAG pads gen reseptor androgen antara pria oligozoospermialazoospermia dan pria normozoospermia. Namun tidak ditemukan hubungan antara jumlah pengulangan CAG gen RA dengan konsentrasi sperma (rs = - 0,038; p = 0,775). Ini menunjukkan bahwa peningkatan jumlah pengulangan CAG gen RA bukan sebagai penyebab utama gangguan spermatogenesis.

The Correlation Of Cag Repeat Length Polymorphisms Of Androgen Receptor Gene And Spermatogenesis Impairment In Several Indonesian MenScope and methods of study : Spermatogenesis impairment is the main cause of infertility in men. Androgen is believed to play a critical role in regulating spermatogenesis as reduction of intratestiscular androgen results in the decreased of sperm production. Androgen acts by binding to the androgen receptor (AR) which is a protein regulator of DNA transcription. Exon I of AR gene contains a CAG repeat length polymorphism and it is believed to interfere AR function. The aim of this study is to investigate the assosiation of CAG repeat length polymorphism with spermatogenesis impairment in several Indonesian men. The study includes DNA isolation from peripheral blood of 34 oligozoospermic/azoospermic men and 25 normozoospermic men, processed for CAG repeat lengths determination using PCR and electrophoresis in 6% denaturing polyacrylamide gel.
Result and conclusion : This study found that the mean CAG repeat lengths were 24,3 ± 3,4 in the oligozoospermic/azoospermic men and 22,7 ± 2,7 in the normozoospermic men. The difference in CAG repeat length between the two groups was statistically significant (p = 0,031, t-test). These result indicate that CAG repeat polymorphisms in the AR gene were differ between oligozoospermic/azoospermic men and normozoospermic men. Nevertheless, there was no correlation between CAG repeat lengths and sperms concentration (rs = -0,038; p = 0,775). This result indicate that the expansion of CAG repeat length was not the main cause of spermatogenesis impairment."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2004
T 13618
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Monica Dwi Hartanti
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Endometriosis merupakan salah satu masalah yang sering dijumpai pada wanita usia reproduktif. Kelainan ini dapat menyebabkan terjadinya infertilitas. Hormon estrogen memegang peranan penting dalam patogenesis endometriosis. Biosintesis estrogen merupakan rangkaian reaksi yang memerlukan enzim untuk mengkatalisis salah satu reaksi komponennya yaitu aromatase. Sel yang mengekspresi aromatase adalah sel granulosa yang aktifitasnya dikendalikan oleh FSH. Agar dapat menjalankan fungsinya, FSH harus berikatan dengan reseptor spesifiknya, yaitu reseptor FSH. Interaksi FSH dengan reseptor FSH yang merupakan bagian integral membran sel granulosa akan sangat menentukan respon ovarium untuk menghasilkan estrogen melalui aktifitas katalitik enzim aromatase. Respon ovarium terhadap FSH ditentukan oleh genotip reseptor FSH. Hasil skrining mutasi gen reseptor FSH menunjukkan adanya dua polimorfisme pada gen reseptor FSH. Polimorfisme pertama terdapat pada posisi 307 domain ekstraseluler, yang dibaca sebagai kode Alanin (Ala) atau Threonin (Thr). Polimorfisme kedua terdapat pada posisi 680 domain intraseluler, yang dibaca sebagai kode Asparagin (Asn) atau Sarin (Ser). Sensitivitas reseptor FSH terhadap FSH ditentukan oleh kombinasi alel yang terbentuk. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pengaruh polimorfisme gen reseptor FSH pada wanita-wanita dengan endometriosis. Hasil dan Kesimpulan : Analisis pada reseptor FSH dengan PCR-SSCP dalam penelitian ini mendapatkan perbedaan frekuensi alel Mn dan Ser yang bermakna antara wanita dengan endometriosis dengan wanita normal (p < 0,05, chi-square), sedangkan frekuensi alel Ala dan Thr pada kedua kelompok tidak terdapat perbedaan bermakna. Tidak terdapat perbedaan bermakna kadar FSH basal antara genotip-genotip pada kedua daerah polimorfik reseptor FSH pada kedua kelompok Genotip SerfSer cenderung memiliki kadar FSH basal yang lebih tinggi, baik pada wanita dengan endometriosis maupun wanita kontrol. Penelitian ini menunjukkan bahwa polimorfisme gen reseptor FSH tidak berperan dalam patogenesis endometriosis walaupun alel Ser cenderung berasosiasi dengan endometriosis. Karena banyaknya penderita endometriosis yang mengikuti program fertilisasi in vitro (FIV), maka disarankan untuk memeriksa polimorfisme gen reseptor FSH pada penderita endometriosis yang mengikuti program FIV agar dicapai hasil yang optimal."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2005
T 16209
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Laksmi Wingit Ciptaning
"Ruang lingkup dan cara penelitian : Respon ovarium terhadap stimulasi FSH sangat dipengaruhi oleh fungsi reseptor FSH (FSHR). Genotip FSHR memainkan peranan yang mendasar pada respon fisiologis organ target terhadap stimulasi FSH. Telah diketahui polimorfisme pada gen reseptor FSH mempengaruhi sensitivitas reseptor terhadap FSH. Persentase penderita Sindrom Ovarium Polikistik (SOPK) pada wanita usia reproduksi cukup besar yaitu sekitar 5 -10 % dan dalam penanganannya membutuhkan terapi induksi ovulasi, salah satunya dengan menggunakan FSH eksogen. Sehubungan dengan hal tersebut perlu dilakukan penelitian terhadap polimorfisme gen reseptor FSH pada penderita SOPK di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui : a). Distribusi genotip dan frekuensi alel FSHR di posisi 307 dan 680 ekson 10 pada kelompok SOPK dan kelompok normal. b). Kadar FSH basal pada wanita penderita SOPK dan wanita normal. c). Hubungan antara distribusi genotip FSHR di posisi 307 dan 680 dengan level FSH basal pada kelompok SOPK dan kelompok normal. Kesimpulan : Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa tidak terdapat perbedaan distribusi genotip maupun frekuensi alel pada posisi 307 dan 680 pada ekson 10 gen reseptor FSH antara kelompok wanita penderita SOPK dan kelompok wanita normal. Ada perbedaan bermakna antara kadar FSH basal pada kelompok SOPK dan kelompok normal . Tidak terdapat perbedaan kadar FSH yang bermakna pada varian genotip posisi 307 maupun posisi 680 gen FSHR antara kelompok SOPK dan kelompok normal, dengan kadar FSH basal tertinggi pada posisi 307 pada kelompok SOPK dimiliki oleh genotip Threonin/Threonin dan kadar FSH basal tertinggi di posisi 680 pada kelompok SOPK dimiliki oleh genotip Asparagin/Serin."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2005
T 16217
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Daniel Joko Wahyono
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Respon ovarium terhadap stimulasi FSH (Follicle Stimulating Hormone) pada setiap individu akan bervariasi dari hiporespon sampai hiper-respon yang dapat menyebabkan hiperstimulasi. Diduga hal ini berkaitan dengan adanya polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen reseptor FSH (FSHR). Dengan demikian polimorfisme FSHR ini dapat dijadikan prediktor dalam menentukan dosis preparat FSH untuk induksi folikel ovarium wanita peserta program reproduksi berbantuan. Pada situs polimorfik ini akan mengkode asam amino Asparagin (Asn) atau Serine (Ser), sehingga genotip FSHR yang terbentuk adalah homosigot Asn (NN), heterosigot Asn/Ser (NS), dan homosigot Ser (SS). Metoda Polymerase Chain Reaction - Single Stranded Conformation Polymorphisms (PCR-SSCP) dan Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphisms (PCR-RFLP) dapat digunakan untuk mendeteksi polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen FSHR. Penelitian ini merupakan studi cross-sectional dengan subyek 91 wanita usia reproduktif peserta program reproduksi berbantuan dengan teknik IVF (in vitro fertilization) dan ICSI (infra cytoplasmic sperm injection) dengan informed consent. Penelitian ini bertujuan untuk melakukan studi tentang perbandingan efektivitas metoda PCR-SSCP dan PCR-RFLP untuk deteksi polimorfisme kodon 680 ekson 10 gen FSHR.
Hasil dan Kesimpulan : Hasil penelitian ini memperlihatkan bahwa hasil uji beda proporsi yang berpasangan nilai p (n = 91) = 0,491 adalah tidak berbeda bermakna, sedangkan uji kesesuaian kappa (x) = 0,795 adalah sangat kuat dengan nilai p (n = 91) < 0,01 adalah sangat bermakna. Kesimpulan penelitian ini adalah Ho diterima karena metoda PCR-SSCP dan PCR-RFLP mempunyai efektivitas yang lama untuk mendeteksi polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen FSHR. Metoda PCR-SSCP digunakan untuk deteksi polimorfisme kodon 680 ekson 10 gen FSHR pada jumlah sampel besar dan perlu dilakukan klarifikasi dengan metoda PCR-RFLP sebagai pembanding, sedangkan metoda PCR-RFLP untuk jumlah sampel kecil. Klarifikasi genotip FSHR dilakukan dengan analisis sikuensing DNA."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2005
T16218
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Laksmi Wingit Ciptaning
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Respon ovarium terhadap stimulasi FSH sangat dipengaruhi oleh fungsi reseptor FSH (FSHR). Genotip FSHR memainkan peranan yang mendasar pada respon tisiologis organ target terhadap stimulasi FSH. Telah diketahui polimorfisme pada gen reseptor FSH. mempengaruhi sensitivitas reseptor terhadap FSH, Persentase penderita Sindrom Ovarium Polikistik (SOPK) pada wanita usia reproduksi cukup besar yaitu sekitar 5 -10 % dan dalam penanganannya membutuhkan terapi induksi ovulasi, salah satunya dengan menggunakan FSH eksogen. Sehubungan dengan hal tersebut perlu dilakukan penelitian terhadap polimorfisme gen reseptor FSH pada penderita SOPK di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui : a). Distribusi genotip dan frekuensi alel FSHR di posisi 307 dan 680 ekson 10 pada kelompok SOPK dan kelompok normal. b), Kadar FSH basal pada wanita penderita SOPK dan wanita normal. c). Hubungan antara distribusi genotip FSHR di posisi 307 dan 680 dengan level FSH basal pada kelompok SOPK dan kelompok normal.
Kesimpulan Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa tidak terdapat perbedaan distribusi genotip maupun frekuensi alel pada posisi 307 dan 680 pada ekson 10 gen reseptor FSH antara kelompok wanita penderita SOPK dan kelompok wanita normal. Ada perbedaan bermakna antara kadar FSH basal pada kelompok SOPK dan kelompok normal . Tidak terdapat perbedaan kadar FSH yang bermakna pada varian genotip posisi 307 maupun posisi 680 gen FSHR antara kelompok SOPK data kelompok normal, dengan kadar FSH basal tertinggi pada posisi 307 pada kelompok SOPK dimiliki oleh genotip Threonin/Threonin dan kadar FSH basal tertinggi di posisi 680 pada kelompok SOPK dimiliki oleh genotip Asparagin/Serin."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2005
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Yuni Ahda
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Protoonkogen c-mos merupakan gen seluler yang homolog dengan onkogen v-mos dan virus sarkoma murin Moloney dan termasuk kelompok gen yang mengkode protein serine/threonine kinase. Protein Mos yang dibentuk pada awal fase maturasi terlibat dalam proses maturasi spermatosit dan oosit dengan cara reaktivasi dini maturation promoting factor (MPF) pada fase perakitan meiosis I (MI) ke meiosis II (MID untuk mempertahankan kondensasi kromosom, mencegah replikasi DNA dan mencegah pembentukan inti sehingga dia ikat sel garnet haploid. Adanya variasi (polimorfisme) atau mutasi pada urutan DNA c-mos kemungkinan akan menyebabkan tidak dibentuknya protein Mos atau protein Mos yang dihasilkan berbeda dengan yang normal sehingga mengganggu proses maturasi garnet (spermatosit) dan hal ini diduga ada hubungannya dengan kasus azoospermia dan oligozoospermia pada pria. Untuk mengetahui adanya polimorbisme pada gen c-mos pria azoospermia dan oligozoospermia, digunakan prosedur hibridisasi blot Southern dan polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) dengan melibatkan tiga macam enzim restriksi yaitu Tagl, Pstl dan Bgill.
Hasil dan Kesimpulan: Hasil pengamatan terhadap masing-masing 20 sampel pria azoospermia, oligozoospermia dan pria normal menunjukkan tidak terdapat RFLP pada protoonkogen c-mos setelah didigesti dengan tiga macam enzim restriksi. Hibridisasi blot Southern fragmen DNA hasil digesti menggunakan enzim Tagl dengan pelacak DNA c-mos sepanjang 610 pb menghasilkan fragmen tunggal sebesar 4,7 kb. Digesti DNA c-mos basil amplifikasi PCR dengan enzim restriksi Pstl menghasilkan dua fragmen berukuran 554 pb dan 56 pb. Digesti DNA c-mos hash amplifikasi PCR dengan enzim restriksi Bgll menghasilkan dua fragmen berukuran 546 pb dan 64 pb. Untuk memastikan apakah terdapat polimorfisme pada DNA c-mos yang mempengaruhi ekspresi protoonkogen c-mos dan selanjutnya menyebabkan gangguan spermatogenesis perlu dilakukan penelitian lanjutan seperti melakukan deteksi RFLP dengan enzim restriksi lain yang lebih banyak atau melakukan sekuensing pada DNA c-mos. Di samping itu pelacakan perlu dilakukan pada sampel yang lebih besar."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1999
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Novi Kurnia
"Latar Belabog: Karsinoma nasofaring (KNF) merupakan keganasan dengan
lcarakteristik epidemiologis khas. KNF relatif jarang di dunia dengan insidensi
rata-rata kurang dari I: 100.000, namun terdapat endemis pada populasi tertentu
termasuk Indonesia. KNF merupakan penyakit multifaktorial dimana limfosit T
diketahui berperan dalam patogenesisnya. Reseptor sel T (TCR) adalah molekul
pada permukaaan limfosit T yang penting untuk fungsi sel T.
Metode: Penelitian dilakukan dari bulan Mei-Juni 2010 dengan desain kasus
kontrol. Data penelitian didapatkan secara sekunder dari Departemen Biologi
Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, mencakup 50 kasus dan
50 kontrol yang diambil secara konsekutif di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo
dan Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Analisis polimorfisme gen TCR 13
dengan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR) dan Restriction Fragment
Length Polymorphism (RFLP) dengan enzim restriksi BgID. Hasil analisis RFLP
pada elektroforesis menunjukkan pita tunggal (229 pb) untuk alel A, dan dua pita
(142 pb dan 87 pb) untuk aiel B.
Basil: Dari 50 pasien KNF dan 50 kontrol sebat didapatkan frekuensi alotip A 37
% dan B 63 % pada kelompok KNF; A 26 % dan B 74 % pada kelompok kontrol.
Distribusi alotip antara kelompok kasus dan kontrol tidak berbeda bermakna (x2=
2,804, df= 1, P = 0,094, OR = 1,672, IK 95 % = 0,914-3,057). Namun demikian
frekuensi aiel A cenderung lebih tinggi pada penderita KNF.
Diskusi: Hasil pada penelitian dapat dipengaruhi oleb berbagai faktor yang
bersifat individual, pada satu individu terdapat berbagai faktor lain yang
mempengaruhi suseptibilitas individu terhadap KNF."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2010
S70367
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Djumadi
"ABSTRAK
Ruang Lingkup dan Metode Penelitian : Mitokondria mempunyai fungsi sangat penting dalam menyediakan energi yang diperlukan sel untuk fungsi normalnya. Energi sel yang berupa adenosine triphosphate (ATP) dibentuk melalui proses fosforilasi oksidatif. Di dalam organel ini terdapat DNA mitokondria (mtDNA) yang bertanggung jawab dalam proses fosforilasi oksidatif mtDNA per mitokondria pada dasarnya tetap dalam semua tipe set, tetapi jumlah mtDNA dalam tiap sel somatik manusia sangat bervariasi pada sel yang berbeda. Dewasa ini analisis kuantitatif DNA mempunyai peranan penting dalam penelitian biologi dan aplikasi klinis. Tujuan penelitian ini adalah mengembangkan teknik PCR kuantitatif dengan standar internal yang dapat dipercaya, efektif, dan akurat, untuk kuantitasi jumlah salinan mtDNA pada berbagai jaringan manusia. Dalam metode penelitian ini, dilakukan konstruksi standar internal dengan mengamplifikasi fragmen DNA menggunakan primer L8655 dan H10952* (2298 pb). Juga dilakukan konstruksi standar normal dengan mengamplifikasi fragmen DNA pada daerah yang berada di dalam fragmen standar internal. Standar internal dan standar normal diklon di dalam bakteri Lscherichia coli. Reliabilitas standar internal diuji dengan mengkoamplifikasi standar internal dan standar normal menggunakan primer L10348 dan H 10943 pada daerah gen yang menyandi subunit tRNAArg, ND4L, dan ND4. Penelitian dilakukan pada sampel jaringan otopsi dari lima orang mayat dengan jumlah masing-masing 15 jaringan. Kuantitasi mtDNA berbagai jaringan dilakukan dengan mengkoamplifikasi cetakan standar internal di atas dan cetakan DNA target menggunakan primer L10348 dan H10943 (596 pb). Hasil amplifikasi didigesti dengan enzim restriksi Bgl I, selanjutnya dipisahkan secara elektroforesis, direkam pada foto hitam putih dan dianalisis menggunakan densitometer. Hasil analisis kuantitatif mtDNA dari berbagai jaringan manusia akan bermanfaat untuk mengetahui peranan variasi jumlah salinan mtDNA terhadap kapasitas jaringan dalam proses fosforilasi oksidatif dan akan memberikan referensi penting untuk penelitian lebih lanjut niengenai berbagai macam penyakit akibat mutasi mtDNA.
Hasil dan Kesimpulan : Hasil uji reliabilitas standar internal memberikan rata-rata hasil akhir sebesar 1,05 ng dari konsentrasi standar normal awal 1 ng (sebelum diamplifikasi). Dari hasil tersebut menunjuukan bahwa teknik PCR kuantitatif dengan standar internal merupakan teknik yang akurat dan efisien. Dari hasil penelitian yang relatif awal menggunakan teknik PCR kuantitatif dengan standar internal menunjukkan indikasi bahwa jumlah salinan mtDNA pada jaringan ginjal, jantung, serebelum, hati, basal ganglia, dan kortek serebri lebih banyak dari jaringan yang lain. Hal ini sesuai dengan fungsi metabolisme energi yang tinggi dari jaringan tersebut."
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1998
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Steven Arianto
"Mukopolisakaridosis tipe II (MPS II) merupakan penyakit kelainan lisosomal langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen iduronat 2-sulfatase (IDS) dapat menyebabkan disfungsi dari enzim I2S yang dihasilkan sehingga molekul heparan sulfat (HS) dan dermatan sulfat (DS) terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis hubungan kadar HS dan DS urin dengan jenis mutasi gen IDS pada penderita MPS II di Indonesia. Data susunan nukleotida gen IDS dari tujuh pasien MPS II dianalisis untuk melihat jenis mutasi dan dibuat model 3D proteinnya. Analisis 3D protein akan dikorelasikan dengan kadar HS dan DS urin pasien tersebut yang diukur menggunakan metode Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). Hasil analisis mutasi ditemukan beberapa jenis mutasi, seperti mutasi nonsense (1/7), delesi (2/7), insersi (1/7), dan missense (3/7). Dari ketujuh pasien tersebut, tiga diantaranya (P2, P6, P7) telah menjalani terapi ERT. Kadar HS urin dari ketujuh pasien menunjukkan peningkatan yang beragam dibandingkan dengan kadar HS normal. Berbeda dengan HS, kadar DS urin sampel pasien ada yang mengalami sedikit peningkatan (P1, P2, P7) dan ada pula yang tetap berada pada rentang kadar DS normal (P3, P4, P5, P6). Keragaman kadar HS dan DS sampel pasien tersebut sangat dipengaruhi oleh letak mutasi, jenis mutasi, diagnosis dan prognosis yang ditegakkan sedini mungkin, terapi ERT yang telah dilakukan pasie, durasi ERT, dan respon masing-masing pasien terhadap pengobatan yang telah diberikan.

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare lysosomal disorder caused by mutations in the iduronat 2-sulfatase (IDS) gene that can cause dysfunction of I2S enzyme so that the heparan sulfate (HS) and dermatan sulfate (DS) molecules accumulate in the tissue. This study was conducted to determine and analyze the relationship of urinary HS and DS levels with the type of IDS gene mutation in MPS II patients in Indonesia. The nucleotide of IDS genes sequences from seven MPS II patients were analyzed to see the type of mutation and the 3D protein model was made. 3D protein analysis will be correlated with urinary HS and DS levels of the patients measured by using the Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA) method. Results of mutation analysis results found several types of mutations, such as nonsense mutations (1/7), deletions (2/7), insertions (1/7), and missense (3/7). From the seven patients, three of them (P2, P6, P7) had undergone ERT therapy. The urine HS level of the seven patients showed a varied increase compared to normal HS levels. In contrast to HS, the urine DS level of the sample of patients had a slight increase (P1, P2, P7) and some remained in the normal DS level range (P3, P4, P5, P6). The diversity of HS and DS levels of the patient's samples is strongly influenced by the location of the mutation, type of mutation, diagnosis and prognosis that is enforced as early as possible, ERT therapy has been carried out, ERT duration, and each patient's response to the treatment given."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Sri Murni Asih
"Latar Belakang: Virus Epstein~Barr (EBV) merupakan virus dsDNA dan termasnk dalam famili Herpesviridae. Infeksi EBV dapat berasosiasi dengan beberapa penyakit seperti karsinoma nasofaring (KNF). Pada penderita KNF, gen EBV yang diekspresikan adalah gen lain, yaitu EBERs, EBNAI, LMP 1, LMPZA, dan LMPZB. Dari kesemua gen tersebuf., LMPI dianggap yang berperan penting dalam proses onkogenesis dan transformasi limfosit B oleh EBV. Dan beberapa Studi epidemiologi, ditemukan adanya Varian khusus pada gen LMP] berupa deiesi 30 pb pada bagian C-terminal. Di Indonesia, hingga saat ini belum diketahui apakah ditemukan delesi 30 pb gen LMPI pada penderita KNF dan bila ditemukan, apakah delesi tersebut berhubungan dengan patogenesis KNF.
Tujuan: Mengetahui apakah ditemukan delesi 30 pb gen LMP] EBV pada penderita KNF di Indonesia, dan bila ditemukan berapa frekuensi delesi 30 pb gen LMPI EBV pada penderita KNF di Indonesia, Serta mengetahui hubungan antara delesi tersebut dengan status patologi KNF.
Metode: Identifikasi delesi 30 pb gen LMPI Vi1'l.lS Epstein-Barr dilakukan dengan metode nested PCR dan hasil PCR divisualisasi dengan elektroforesis menggunakan gel agarose 2%. Hasil amplifikasi bempa pita DNA berukuran 162 pb untuk gen LMPI yang tidak mengalarni delesi 30 pb, sedangkan pita DNA berukuran 132 pb untuk gen LMP! yang mengalami delesi 30 pb.
Hasil: Dari 100 sampel penderita KNF yang diidentifikasi, 29 sampel mengalami delesi 30 pb, 71 sampel tidak mengalami delesi 30 pb, dan 21 sampel mengalami coexislence varian.
Kesimpulan: Di Jakarta, varian EBV berupa delesi 30 pb gen LMPI ditemukan dalam frekuensi yang rendah (24%; 29/ 121) bila dibandingkan varian yang tidak mengalami delesi 30 pb (76%; 92/121). Pada penelitian ini juga ditemukan adanya coexisrence Varian gen LMPL Berdasarkan uji Fisl1er's Exact, didapat bahwa nilai p > 0,05, berarti tidak ada hubungan bermakna antara delesi 30 pb gen LMPI dengan status patologi KINF.

Background: Epstein-Barr virus (EBV) is a dsDNA virus, member of Herpes (Herpesviridae) family. EBV infection may be associated with several diseases, one of them is nasopharyngeal carcinoma (NPC). NPC patients expressed EBV latent gene, they are EBERS, EBNA1, LMPI, LMPZA, and LMPZB. LMPI, in particular play important roles in epithelial oncogenesis and B lymphocyte transformation. Several epidemiological studies found specific variant of LMPI gene detectable as 30-bp deletion of C-tenninal region of LMP] gene. There is not any report of 30-bp LMP] gene on NPC patients so far and it is still unclear whether the deletion is associated with NPC pathogenesis.
Purpose: (1) To understand the existence of the deletion of 30-bp LMP1 gene in Indonesia NPC patients. (2) To determine the frequency of 30-bp deletion of LMP1 gene and its association with pathological status.
Method: Identification of 30-bp deletion in LMPI gene was done by nested PCR method. The PCR result was investigated by means of electrophoresis in 2% agarose gel. The results were determined as 162 bp of DNA band of LMPI gene (without 30-bp deletion) and 132 bp of DNA band of LMP1 gene (with 30-bp deletion).
Results: Among 100 identified samples, 29 samples found to have 30-bp deletion, 71 samples doesn?t have 30-bp deletion and 21 samples carry coexistence variants.
Conclusion: In Indonesia, especially in Jakarta, EBV variant of 30-bp deletion of LMP1 gene was found in low frequency (21-l»%; 29/ 121) in comparison with variant without deletion (76%; 92/121). There are variant of LMPI gene mixtures (coexistence with and without deletion). Analysis of data using Fisher°s Exact test (p>0,05) showed that there is not significant relationship between 30~bp deletion of LMPI gene and NPC pathological status.
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2008
T32888
UI - Tesis Open  Universitas Indonesia Library
<<   1 2   >>