Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Mutasi PNG merupakan mutasi titik di luar gugus globin alfa. Polimorfisme menyebabkan terbentuknya promotor baru sebagai situs pengikatan faktor transkripsi GATA-1yang diduga menurunkan laju transkripsi normal globin alfa. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui keberadaan mutasi PNG di populasi lain di Indonesia, sehingga hasil penelitian ini dapat digunakan untuk melengkapi standar diagnosis dalam mendeteksi mutasi penyebab thalasemia alfa berdasarkan latar belakang etnik. Teknik yang digunakan dalam mendeteksi mutasi PNG adalah PCR-RFLP. Hasil PCR-RFLP pada 399 sampel pembawa sifat thalassemia alfa menunjukan hasil positif pada populasi Timika, namun hasil negatif ditunjukkan pada semua sampel DNA populasi Gayo, Sumba, dan Ternate. Frekuensi mutasi PNG di populasi Timika (Papuan) adalah 18,1% (28 dari 154 sampel). Prevalensi malaria yang tinggi di wilayah Indonesia Timur tidak menunjukan korelasi positif terhadap keberadaan mutasi PNG di populasi Sumba dan Ternate. Hal yang menarik dari penelitian ini adalah mutasi PNG ditemukan hanya pada kelompok individu yang terinfeksi P.falciparum tetapi tidak pada kelompok individu yang terinfeksi P. vivax. Hasil penelitian menunjukkn bahwa mutasi PNG umum ditemukan di wilayah timur Indonesia. Penelitian ini diharapkan dapat mendasari penelitian lanjutan untuk mendeteksi mutasi PNG di populasi di Indonesia, khususnya pada populasi Maluku.

---

Papua New Guinea (PNG) mutation is a point mutation which occured in noncoding region of alpha globin cluster. The polymorphism promotes an additional recognition site for transcription factor (GATA-1) which presumed downregulates alpha globin synthesis. The aim of this research is for detecting PNG mutation in another population in Indonesia, thus the result will be used for completing standard diagnosis in detecting alpha thalassemia mutation based on ethnic background. The method used in detecting PNG mutation was PCR-RFLP. Detection of 399 samples (MCH <80 fL) using PCR-RFLP method showed positive result for Timika population. However negative result were found in Gayo, Sumba, and Ternate population. PNG mutation frequency in Timika (Papuan ethnic) population is 18.1% (28 of 154 samples). High malaria prevalence in East Indonesia didn’t show positive correlation for the absence of PNG mutation in Sumba and Ternate population. Interestingly, PNG mutation only found in a group which is P. falciparum malaria infected, but not in P. vivax infected. However, PNG mutation is common in eastern Indonesia population. This research lead to further research in detecting PNG mutation in other Indonesia population, especially in Maluku population."

"Latar belakang. PMI merupakan suatu organisasi yang mendapat penugasan dari pemerintah untuk menyediakan darah bagi keperluan pengobatan dan terapi. Darah serta komponen yang dibutuhkan untuk transfusi harus memenuhi kriteria darah yang aman (bebas dari infeksi penyakit), dan kualitas darah yang baik, agar proses transfusi menjadi efisien dan efektif. Salah satu faktor yang dapat mempengaruhi kualitas darah yaitu adanya variasi donor, seperti adanya kelainan genetik pada sel darah merah. Thalasemia dan hemoglobin varian (Hb varian) merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi sintesis dan kualitas Hb yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Prevalensi thalasemia dan Hb varian yang cukup tinggi di Indonesia, memungkinkan ditemukannya donor pembawa sifat thalasemia dan Hb varian. Seperti diketahui, pembawa sifat thalasemia dan Hb varian tidak mempunyai gejala klinis dengan konsentrasi Hb normal, sehingga dapat lolos seleksi donor. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi pembawa sifat thalasemia dan Hb varian pada donor darah serta kualitas darahnya.Metodologi. Penelitian ini menggunakan desain potong lintang dengan sampel berasal dari 138 donor darah. Dilakukan skrining thalasemia dan Hb varian pada keseluruhan sampel, yang meliputi pemeriksaan hematologi rutin, analisis Hb metode HPLC dan analisis DNA (terutama pada suspek pembawa sifat thalasemia ?). Disertai dengan uji kualitas darah donor melalui pemeriksaan persentase hemolisis terhadap Whole Blood (WB) donor pada hari ke-1 dan ke-7 penyimpanan darah.Hasil. Berdasarkan hasil skrining terdeteksi pembawa sifat thalasemia dan Hb varian sebesar 7,97%, dengan rincian, pembawa sifat thalasemia ? 5 subjek ( 3,62%) yang salah satu diantaranya disertai dengan kelainan darah ovalositosis herediter tipe Asia Tenggara (South East Asian Ovalositosis / SAO), pembawa sifat thalasemia ? 3 subjek ( 2,17%), dan HbE 3 subjek ( 2,17%). Donor pembawa sifat thalasemia dan Hb varian serta SAO tersebut mempunyai persentase hemolisis pada darah simpan hari ke-7 kurang dari satu persen.Simpulan. Frekuensi total pembawa sifat thalasemia dan Hb varian pada populasi donor darah di UTD PMI DKI Jakarta adalah sebesar 7,97%. Keseluruhan sampel pembawa sifat thalasemia dan Hb varian serta SAO mempunyai kualitas darah simpan hari ke-7 cukup baik yang ditunjukkan dengan persentase hemolisis < 1%.

---

Background. Red Cross Indonesia/Palang Merah Indonesia (PMI) is an organization that gets an assignment from the government to provide blood for the purposes of treatment and therapy. Blood and components needed for transfusion must meet the criteria for safe blood (free from infectious diseases) and the quality of blood transfusion should also be good, so that the process of transfusion becomes more efficient and effective. One of the factors that can affect the quality of blood storage is donor variations, such as genetic abnormalities in red blood cells. Thalassemia and Hemoglobin (Hb) variant is a genetic disorder that affects the synthesis and quality of Hb which serves as a carrier of oxygen from the lungs throughout the body. The prevalence of thalassemia and Hb variant are quite high in Indonesia, allow the identification of the donor carrier of thalassemia and Hb variant. As we known, thalassemia and Hb variants carier have no clinical symptoms with normal Hb concentration that can pass the donor selection. The aim of this study was to determine the frequency of Thalassemia and Hb variant among blood donors coming to Blood Centre Unit in Jakarta. It was also reviewed the quality of blood from donors identified as a carrier of thalassemia and Hb variant.

Methods. This cross-sectional study was conducted on 138 blood samples obtained from blood donors in the Blood centre unit in Jakarta. All samples were tested for Thalassemia and Hb variant by Complete Blood Count (CBC) and Hb analysis with HPLC method and DNA analysis for the detection of ? thalassemia carrier, and for the quality of blood storage by hemolysis rate of red blood cells (RBCs) in Whole Blood (WB) on days 1 and 7.

Results. Out of the 138 donors, 5 (3,62%) were diagnosed for ? thalassemia carrier which one of them is ? thalassemia carrier co-inherited with ovalositosis hereditary (Southeast Asian Ovalositosis / SAO) , 3 (2.17%) for ? thalassemia carrier, and 3 (2, 17%) for HbE carrier. Donors were detected carrier of thalassemia and Hb variant also SAO have hemolysis percentage until seven days storage is below one percent.

Conclusion. The total number of thalassemia carrier and Hb variants in blood donors at blood centre unit red cross Indonesia in Jakarta is 7,97%. The quality of blood storage in seven day from donor with thalassemia and Hb variants carrier also SAO, have the quality of blood storage were quite good. Hemolysis frequency did not seem to be donor dependent."