Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Kasus infertilitas dijumpai pada 10-15% pasangan suami istri dan 50% diantaranya disebabkan oleh faktor gangguan pada pria. Perkembangan di bidang biologi molekuler mendeterminasi bahwa mikrodelesi kromosom Y merupakan penyebab panting pada infertilitas pria dan merupakan penyebab genetik kedua yang paling sering terjadi pada pria infertil. Region AZoospermic Factor (AZF) dengan 3 subregion (AZFa,AZFb,AZFc) pada Yq11 diduga berpengaruh terhadap gangguan spermatogenesis. Kandidat potensial AZF adalah RBMY1 dan DAZ yang memiliki implikasi pada metabolisme testis-specifik RNA. Frekuensi delesi pada lengan panjang kromosom Y (Yq) pada pasien pria infertil bervariasi antara 1-55% tergantung pada kriteria seleksi pasien. Penelitian mikrodelesi kromosom Y secara spesifik penting sejalan dengan perkembangan teknik reproduksi berbantuan karena potensi transmisi abnomialitas genetik kepada keturunannya. Mikrodelesi kromosom Y tidak dapat diprediksi secara sitogenetik, pemeriksaan klinik, maupun dari hasil analisis semen. Pada penelitian ini digunakan metode PCR menggunakan 6 STS (sequence-tagged sites) pada 50 pria penderita oligozoospermia berat, 10 pria normozoospermia (kontrol positif}, dan 8 wanita memiliki anak (kontrol negatif). Hasil PCR kemudian dielektroforesis pada gel agarose 2% untuk melihat ada tidaknya delesi yang ditunjukkan dengan ada tidaknya pita spesifik dengan ukuran tertentu. Beberapa hasil PCR disekuensing untuk konfirmasi ketepatan lokus yang diamplifikasi.Hasil dan Kesimpulan: Dalam penelitian ini ditemukan 1 dan 50 (2%) pria Indonesia penderita oligozoospermia berat yang mengalami delesi pada Yq11. Hasil pengujian dengan 6 STS menunjukkan lokasi delesi pada STS sY254 dan sY255 (kedua STS terletak pada AZFc). Hasil pemeriksaan hormon FSH, LH, dan testosteron pada pasien dengan mikrodelesi tersebut menunjukkan masih dalam kisaran normal. Frekuensi delesi pada penelitian ini masih dalam kisaran umum (1-55%) dengan lokasi delesi pada AZFc.

---

Scope and methods of study: Infertility affects 10% to 15% of marriage couples, in which male factor contribute about 50% of cases. The rapid growth of molecular biology technique is able to determine microdeletions of the Y chromosome that represent an important cause of male infertility, and the second most frequent genetic cause of male infertility. The AZF region has 3 non-overlapping subregion-AZFa, AZFb, and AZFc which are required for normal spermatogenesis. Two potential AZF candidates, RBMY1 and DAZ have been implicated in testis-specific RNA metabolism. The incidence of Y microdeletions varies; from 1°/o to 55% depends on the selection criteria of the patients. The study of Y chromosome microdeletions is important because of the potential for transmission of genetic abnormalities to the offspring. The Y chromosome microdeletions are unable to be predicted cytogenetically, or on the basis of clinical findings, or on semen analysis. The aim of this study is to determine the frequency and the loci of Y chromosome microdeletions in idiopathic infertility men in Indonesian population. The study includes DNA isolation of peripheral blood from 50 severe oligozoospermic men, 10 normozoospermic men, and 8 Indonesian women. We used PCR-based Y chromosome screening with 6 STS for microdeletions, and observed it in agarose electrophoresis. One sample of each STS was sequenced to confirm the exact loci.Result and conclusion: We found 1 in 50 severe oligozoospermic men indicating Yq11 microdeletion. The frequency of microdeletions was 1150 (2%) and the locations of these microdeletions were detected with sY254 and sY255. Both of these two STS are representing DAZ gene in AZFc subregion, FSH, LH, and testosterone level of this patient were in normal range. Incidence deletion of this study was presence in global range and the location of deletion was in the AZFc region."

"ABSTRAKLatar Belakang: Beberapa tahun belakangan ini, berbagai aspek sosial-ekonomi sering dihubungkan dengan pasangan yang menunda konsepsi mereka. Fenomena ini memunculkan isu tentang bagaimana umur ayah dan ibu dapat mempengaruhi tingkat keberhasilan reproduksi. Dengan demikian, adalah hal yang sangat penting untuk mengerti bagaimana umur dapat mempengaruhi fertilitas mereka.Tujuan: Mencari korelasi antara umur dari pasien infertil dengan Index Fragmentasi DNA dan jumlah leukosit semenMetode: Penelitian ini dilakukan dengan metode retrospektif deskriptif. Sumber data pada penelitian ini adalah rekam medis pasien infertil dari Departemen Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Pengambilan data dimulai dari Mei 2014 sampai Mei 2015 dengan jumlah sampel 51 dan 32 untuk setiap korelasiHasil: Pada studi ini, ada 2 korelasi yang dilakukan; 1 umur dari pasien infertil berkorelasi positif r = 0.502 dengan indeks fragmentasi DNA and 2 jumlah leukosit semen juga berkorelasi positif r = 0.528 dengan indeks fragmentasi DNAKata kunci: indeks fragmentasi DNA; infertilitas pria; umur; jumlah leukosit semen

---

ABSTRACTBackground Over the last years, various socio economic aspects have been attributed to couples who delay their conception. This phenomenon has raised an issue of how both paternal and maternal age influences the reproductive success rate. It is essential to comprehend the way age affects the fertility as it is common for partners to delay their childbirth until later decades of their livesAim To find the correlation between age of infertile male patients with their DNA fragmentation index and seminal leukocyte countMethods This study was conducted with retrospective descriptive method. The source of data in this study was medical records of infertile male patients in Department of Biology Faculty of Medicine Universitas Indonesia. The data was nested from May 2014 to May 2015 with sample number of 51 and 32 for each correlation respectively.Results In this study, there are two correlations being done 1 age of infertile male patients are positively correlated r 0.502 with their DNA fragmentation index and 2 their seminal leukocyte count are also positively correlated r 0.528 with their DNA fragmentation index.Keywords DNA fragmentation index male infertility age seminal leukocyte count."

"Infertilitas pria paling banyak disebabkan oleh gangguan proses spermatogenesis. Androgen merupakan hormon yang sangat penting pada proses spermatogenesis. Aksi biologis hormon androgen terjadi melalui interaksi dengan reseptor androgen (RA) yang merupakan protein regulator transkripsi di dalam nukleus. Ekson 1 gen RA mengandung pengulangan trinukleotida CAG yang bersifat polimorfik. Polimorfisme pengulangan trinukleotida CAG ini diduga mempengaruhi aktivitas reseptor androgen. Penelitian meliputi isolasi DNA dari darah tepi dan amplifikasi fragmen pengulangan trinukleotida CAG gen RA dengan teknik PCR. Penentuan panjang pengulangan CAG gen RA dilakukan dengan elektroforesis pada gel poliakrilamid 6% yang mengandung zat pendenaturasi. Dari penelitian ini didapatkan perbedaan jumlah pengulangan CAG gen reseptor androgen antara pria oligozoospermia/azoospermia (24,3 ± 3,4) dan pria normozoospermia (22,7 ± 2,7). Berdasarkan uji t untuk sampel tidak berpasangan, perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara kedua kelompok tersebut bermakna secara statistik (p = 0,031). Namun tidak ditemukan hubungan antara jumlah pengulangan CAG gen RA dengan konsentrasi sperma (rs = - 0,038; p = 0,775). Ini menunjukkan bahwa peningkatan jumlah pengulangan CAG gen RA bukan merupakan penyebab utama gangguan spermatogenesis. (Med J Indones 2004; 13: 215-20)

---

Spermatogenesis impairment is the main cause of infertility in men. Androgen is believed to play a critical role in regulating spermatogenesis. Androgen acts by binding to the androgen receptor (AR) which is a protein regulator of DNA transcription. Exon 1 of AR gene contains a CAG repeat length polymorphism and it is believed to interfere AR function. This study includes DNA isolation from peripheral blood and amplification of CAG repeat fragments by PCR method. CAG repeat lengths were determined by electrophoresis on 6% denaturing gel polyacrylamide. We found that the mean CAG repeat lengths were 24,3 ± 3,4 in oligozoospermic/azoospermic men and 22,7 ± 2,7 in normozoospermic men. The difference in CAG repeat length between the two groups was statistically significant (p = 0,031, t-test). Nevertheless, there was no correlation between CAG repeat lengths and sperms concentration (rs = -0,038; p = 0,775). This result suggest that the expansion of CAG repeat length was not the main cause of spermatogenesis impairment. (Med J Indones 2004; 13: 215-20)"

"Infertilitas merupakan penyakit yang kompleks dan dapatdisebabkan oleh faktor laki-laki dan perempuan. Etiologi darikedua faktor infertilitas tersebut perlu ditelusuri lebih lanjut.Terdapat beberapa pendekatan untuk memahami infertilitas,salah satunya adalah epigenetik. Modifikasi epigenetik terdiridari metilasi DNA, modifikasi histon, dan pembentukankromatin. Sel germinal laki-laki dan perempuan mengalamimodifikasi epigenetik secara dinamis dan membentuk sel spermadan oosit yang matang. Pada laki-laki, perubahan metilasi DNApada spermatogenesis dapat menyebabkan kelainan berupaoligo/astenozoospermia. Selain itu, metilasi dan asetilasi histonserta modifikasi histon lainnya dapat menyebabkan spermatidak mampu untuk membuahi oosit. Serupa dengan laki-laki,pada perempuan pun dapat terjadi perubahan metilasi DNAdan modifikasi histon yang dapat mempengaruhi oogenesis,menciptakan anueploidi pada oosit yang terbuahi, danmengakibatkan kematian janin di uterus. Perubahan pada polamodifikasi epigenetik dapat mengakibatkan infertilitas, baikpada laki-laki maupun perempuan."

"ABSTRACTAim: to detect Y-chromosomal microdeletion in Indonesian men with azoospermia or severe oligozoospermia using multiplex PCR. Methods: we performed 2 multiplex PCR amplifications of the Azoospermia Factor (AZF) region in 71 men. Criteria for including a patient were fulfilled if they presented with azoospermia or severe oligozoospermia, with or without additional abnormalities of sperm motility or of head morphology, raised or normal levels of FSH, normal levels of LH and testosterone, and with no evidence of testicular tumors or other abnormalities. Five men participated as control persons. Results: partial deletion of AZFa was found in 11 men (15.49%), complete deletion of AZFb in 1 man (1.4%), and complete deletion of AZFc in 1 man (1.4%). The unspecific type of deletion was also detected, including the DBY gene in 2 men (2.81%), and partial deletion of both AZFa and AZFb in 2 men (2.81%). No AZF deletion was observed in the control probands. Related to the type of deletion, the AZFa and AZFb deletion showed spermatogenesis arrest in most tubules, while deletion of the DBY gene is associated with the sertoli cell only (SCO) syndrome. Conclusion: the frequency of partial deletion of AZFa was found to be relatively high in our center. The type of deletion is associated with the testicular histology."

"Ruang lingkup dan cara penelitian : Perkembangan di bidang biologi molekuler mendeterminasi bahwa mikrodelesi kromosom Y merupakan penyebab penting pada infertilitas pria dan merupakan penyebab genetik kedua yang paling sering terjadi pada pria infertil. Region azoospermic Factor (AZF) dengan 3 subregion (AZFa,AZFb,AZFc) pada Ygll diduga berpengaruh terhadap gangguan spermatogenesis. Kandidat potensial AZF adalah RBMYI dan DAZ yang memiliki implikasi pada metabolisme testis-specifk RNA. Pada tahun 1998 Vogt dkk mendeteksi adanya protein DAZ pada spermatid dan ekor spermatozoa, dan dengan menggunakan teknik pewarnaan imunologi, Habermann dkk. memperlihatkan bahwa protein DAZ terutama terdapat pada spermatid dan ekor spermatozoa. Mereka juga menduga bahwa delesi gen DAZ tampaknya tidak mengganggu pematangan spenna tetapi menyebabkan penurunan bertingkat spenna matang. Pada spermatozoa yang belum matang, memiliki kemampuan menghasilkan energi yang Iebih sedikit sehingga menyebabkan motilitas yang kurang baik. Hal ini memunculkan pertanyaan apakah pada pria astenozoospermia terdapat delesi pada gen DAZ?. Frekuensi delesi pada lengan panjang kromosom Y (Yq) pada pasien pria infertil bervariasi antara 1-55% tergantung pada kriteria seleksi pasien. Di Indonesia, frekwensi mikrodelesi kromosom Y yang ditemukan dart 35 pria azoospermia adalah 5,7%, dari 50 pria oligozoospermia adalah 2% dan dari 50 pria OAT adalah 2%. Delesi ditemukan pada ketiga subregion. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi mikrodelesi kromosom Y pada pria astenozoospermia dan untuk mengetahui pola delesi yang mungkin timbul pada 3 subregion tersebut. Penelitian ini menggunakan metode PCR menggunakan 6 STS (sequence-tagged sites) pada 50 pria astenozoospermia, 10 pria norrnozoospermia (kontrol positif), dan 8 wanita memiliki anak (kontrol negatif). Hasil PCR kemudian dielektroforesis pada gel agarose 2% untuk melihat ada tidaknya delesi yang ditunjukkan dengan ada tidaknya pita spesifik dengan ukuran tertentu. Beberapa basil PCR disekuensing untuk konfirmasi ketepatan lokus yang diamplifikasi.Hasil dan kesimpulan : Dalam penelitian ini tidak ditemukan adanya mikrodelesi kromosom Y pada 50 pria astenozoospermia di Indonesia.

---

Scope and methods of study : The rapid growth of molecular biology has determined that microdeletions of the Y chromosome represent an important cause of male infertility, and the second most frequent genetic cause of male infertility. The AZF region has 3 non overlapping subregion AZFa,AZFb, and AZFc which are required for normal spermatogenesis. Two potential AZF candidates, RBMY1 and DAZ have been implicated in testis specific RNA metabolism. In I998 Vogt et al detection of DAZ proteins in late spermatids and sperma tails. Haberrnann et al used immunology staining technic detection DAZ genes encode proteins located in human late spermatids and in sperm tails. DAZ gene deletion cause decrease the sperm mature, and impairs motility by reducing the production or transfer of respiratory energy. It make the question what deletion in the DAZ gene can we found in astenozoospermic men ?. The incidence of Y microdeletions has varied widely ; from 1% to 55% depends on the selection criteria of the patients. In Indonesian incidence of Y microdeletion is 5,7% from 35 azoospermic men, 2% from 50 oligozoospermic men and 2% from OAT men. Location of deletion was in the AZFa, AZFb and AZFc. The aim of this study is to determine the frequency and the three loci of Y chromosome microdeletions in astenozoospermic men. The study include DNA isolation from peripheral blood of 50 astenozoospermic men, 10 normozoospermic men, and 8 Indonesian women. We used PCR-based Y chromosome screening with 6 STS for microdeletions, and then continued with agarose electrophoresis. One sample from each STS was sequenced to confirm the exact loci.

Result and conclusion : This study not found men containing Y microdeletion from 50 Indonesian astenozoospermic men."

"Hampir 50% kasus infertilitas disebabkan oleh faktor pria. Infertilitas pria dapat tidak terdeteksi dengan analisis sperma dan mempengaruhi keluaran Teknologi Reproduksi Berbantu. Penelitian ini bertujuan untuk mengembangkan metode pemeriksaan untuk meramalkan infertilitas pria. Dengan desain potong lintang dan consecutive sampling didapatkan 2 kelompok subjek, infertil (78 subjek) dan fertil (36 subjek). IFD sperma diperiksa menggunakan metode sperm chromatin dispersion (SCD) dengan kit Halosperm®. Didapatkan nilai median IFD sperma kelompok infertil lebih tinggi secara bermakna dibandingkan kelompok fertil. IFD sperma juga memiliki AUC yang paling tinggi dibandngkan ketiga komponen analisis sperma (konsentrasi, motilitas, dan morfologi). IFD sperma memiliki nilai diagnostik yang lebih tinggi dibandingkan analisis sperma dengan titik potong optimal 26,1% dengan sensitivitas 80,8%, spesifisitas 86,1%, NDP 92,6%, dan NDN 67,4%.

---

Almost 50% of infertility are caused by male factors. Male infertility could not be detected by conventional sperm analysis and affect the outcome of Assissted Reproductive Technology. This study aim to develop a method to predict male infertility better. Using cross-sectional design and consecutive sampling, obtained two groups of subjects, infertile (78 subjects) and fertile (36 subjects). Sperm DNA fragmentation index (DFI) was examined using sperm chromatin dispersion (SCD) test by Halosperm® kit. Median value of sperm DFI on infertile group was significantly higher compared to fertile group. Sperm DFI also had the highest AUC compared to the three components of conventional sperm analysis (concentration, motility, and morphology). Sperm DFI had a higher diagnostic value than the sperm analysis with optimal cut-off-point of 26.1% with sensitivity of 80.8%, specificity of 86.1%, PPV of 92.6%, and NPV of 67.4%."

"A ground-breaking contribution to the literature, Male infertility : contemporary clinical approaches, andrology, ART & antioxidants offers a comprehensive review of well-established, current diagnostic and treatment techniques for male infertility. This state-of-the-art, evidence-based resource incorporates new multidisciplinary and complementary medicine approaches to create a first-of-its-kind guide to treatment strategies involving antioxidants for male infertility. Designed as an easily accessible practical reference for daily use, Male infertility : contemporary clinical approaches, andrology, ART & antioxidants provides a high quality guide for urologists, reproductive endocrinologists, embryologists, andrologists, biologists and research scientists interested in the role that antioxidants play in male infertility. "