Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Kanker kolorektal merupakan salah satu kanker yang paling umum terjadi di Indonesia. Mutasi gen KRAS banyak terjadi pada kanker kolorektal dan diduga berkaitan dengan berkembangnya kanker tersebut. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui jenis mutasi gen KRAS pada ekson 2 kodon 12 dan 13 pada spesimen jaringan kanker kolorektal menggunakan metode Sanger sequencing. Sampel jaringan segar dari 50 pasien di Rumah Sakit Kanker Dharmais yang sudah terkonfirmasi kanker kolorektal oleh dokter patologi anatomi dikumpulkan di Laboratorium Biobank Rumah Sakit Kanker Dharmais. Sampel dikoleksi dari tahun 2018-2020. Hasil penelitian menunjukkan terdapat 13 sampel terdeteksi positif mutasi titik pada ekson 2 kodon 12 (9) dan kodon 13 (4). Mutasi pada kodon 12 ditemukan 2 jenis yaitu GGT>GAT dan GGT>GCT. Mutasi pada kodon 13 ditemukan 2 jenis yaitu GGC>GAC dan GGC>GCC. Berdasarkan hasil yang didapatkan, dapat disimpulkan bahwa terdapat 4 jenis mutasi yang ditemukan pada penelitian ini ......Colorectal cancer is one of the most occurred cancers in Indonesia. KRAS gene mutation often occurred in colorectal cancer and has been presumed to be related to development of this cancer. The aim of this study is to discover the mutation types of the KRAS gene exon 2 codon 12 and 13 in colorectal cancer tissue specimens in Dharmais Cancer Hospital. The fresh tissue from fifty patients in Dharmais Cancer Hospital confirmed colorectal cancer by pathology anatomy doctor were collected in Biobank Laboratory Dharmais Cancer Hospital. KRAS gene mutations were analyzed from fresh tissue using the Sanger Sequencing method. The result shows that 13 samples detected positive on KRAS gene mutation on exon 2 codon 12 (9) and codon 13 (4). Two types of KRAS gene mutation detected in codon 12 are GGT>GAT and GGT>GCT. Two types of KRAS gene mutation also detected in codon 13 are GGC>GAC and GGC>GCC. The conclusion of this study is four types of mutation has been discovered in this study.

Abstrak :
Kulit adalah bagian terluar dari tubuh yang langsung terpapar ke lingkungan kulit memiliki keanekaragaman bakteri komensal dan patogen yang berkontribusi pada kesehatan manusia. Menentukan dan mengidentifikasi mikroba di kulit menarik untuk penerapannya sumber potensial zat aktif untuk pengembangan kosmetik farmasi atau Aspek kesehatan kulit karena beberapa mikrobiom kulit diindikasikan sebagai probiotik. Akibatnya, penelitian ini dilakukan untuk menentukan populasi microbiome kulit menggunakan pendekatan metode konvensional diikuti oleh PCR-sanger sequencing. Bakteri kulit Sampel diperoleh dari empat relawan pria dan wanita dengan kulit sehat kondisi dalam rentang usia 17-25 tahun di Depok, Jawa Barat, Indonesia. Penyeka kulit itu dikultur pada agar darah. Koloni bakteri dengan kelimpahan relatif tinggi dan unik diidentifikasi dengan morfologi, mikroskopis, dan sequencing 16S rRNA menggunakan sanger pengurutan. Mikrobiota kulit diidentifikasi milik Firmicutes (75%) seperti Staphylococcus (40%) dan Bacillus (35%) kemudian Actinobacteria seperti Coynebacterium (5%), Micrococcus (15%), dan Kocuria (5%). Dari spesies yang terdeteksi, ada spesies sebagai probiotik termasuk Staphylococcus hominis, Staphylococcus warneri, Bacillus subtilis, Bacillus megaterium, Bacillus thuringiensis, dan Micrococcus luteus. Namun, dari spesies yang terdeteksi adalah bakteri patogen dan patogen serta patogen oportunistik menunjukkan bahwa kulit dapat sebagai reservoir dari bakteri patogen dan patogen oportunistik tersebut berasal dari lingkungan. Pendekatan metode konvensional diikuti oleh penguasaan 16S rRNA dengan sanger sequencing dapat menjadi metode yang efektif dan efisien untuk mendapatkan kulit identitas mikrobiota.

---

The skin is the outermost part of the body which is directly exposed to the environment the skin has a diversity of commensal bacteria and pathogens that contribute to human health. Determining and identifying microbes in the skin is interesting for its application as a potential source of active substances for the development of pharmaceutical cosmetics or skin health aspects because some skin microbiomes are indicated as probiotics. As a result, this study was conducted to determine the skin microbiome population using a conventional method approach followed by PCR-sanger sequencing. Skin bacteria Samples were obtained from four male and female volunteers with healthy skin conditions in the age range of 17-25 years in Depok, West Java, Indonesia. Skin swabs were cultured on blood agar. Colonies of bacteria with relatively high abundance and were uniquely identified by morphology, microscopic, and 16S rRNA sequencing using sanger sorting. Skin microbiota was identified as belonging to Firmicutes (75%) Staphylococcus (40%) and Bacillus (35%) then Actinobacteria such as Coynebacterium (5%), Micrococcus (15%), and Kocuria (5%). Of the species detected, there were species as probiotics including Staphylococcus hominis, Staphylococcus warneri, Bacillus subtilis, Bacillus megaterium, Bacillus thuringiensis, and Micrococcus luteus. However, the species detected were pathogenic and pathogenic as well as opportunistic pathogens which showed that the skin could be a reservoir of pathogenic bacteria and pathogenic pathogens originating from the environment. The conventional method approach followed by mastery of 16S rRNA with sanger sequencing can be an effective and efficient method for obtaining skin microbiota identity.

Abstrak :
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Analisis mutasi dilakukan pada 3 penderita defisiensi enzim PTPS dan 50 individu normal asal Indonesia. Tahapan analisis mutasi pada penelitian ini diawali dengan melakukan desain primer spesifik dan penentuan suhu annealing optimal dengan menggunakan PCR gradien. Sequencing kemudian dilakukan dengan metode automated Sanger sequencing yang dilanjutkan dengan analisis hasil sequencing untuk mengetahui mutasi yang terdapat pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Hasil yang didapatkan pada penelitian ini yaitu, tiga mutasi novel pada ekson 2 yaitu c.123G>A, c.127T>G, serta c.155A>T, serta tidak ditemukan mutasi pada ekson 5--6.

---

Deficiency of 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme can interrupt biosynthesis of tetrahydrobiopterin BH4 , which is a cofactor of various enzymes, including phenylalanine hydroxylase PAH. The PAH enzyme can not be activated in the absence of BH4 compounds, leading to the occurrence of a rare disease called hyperphenylalaninemia HPA. This study was conducted to analyze the mutations that occurred in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The mutation analysis was performed on 3 patients with PTPS enzyme deficiency and 50 normal individuals from Indonesia. Stages of mutation analysis in this study is began by performing specific primer design and optimal annealing temperature determination using PCR gradient. Sequencing is then performed by automated Sanger sequencing method followed by sequencing analysis to find out the mutations found in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The results obtained in this study are three novel mutations in exon 2 which are c.123G A, c.127T G, and c.155A T, and no mutations found in exon 5 6.