Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Pigmented spotmerupakan fenotipe penuaan kulit yang umum terjadi di masyarakat Asia khususnya Indonesia, namun keberadaannya mengganggu banyak orang. Salah satu penyebab terjadinya pigmented spot adalah hiperpigmentasi yang diakibatkan oleh variasi p.Val92Met gen MC1R. Variasi p.Val92Met terjadi di situs pengikatan ligan sehingga akan menyebabkan penurunan fungsi gen. Hal tersebut akan menyebabkan kurang efektifnya kerja melanin dalam melindungi kulit dari sinar matahari. Akibatnya, melanosit terus memproduksi melanin sehingga terjadi hiperpigmentasi. Tujuan dari penelitian ini adalah mengidentifikasi asosiasi antara fenotipe pigmented spot di area dahi dengan variasi p.Val92Met gen MC1R pada populasi wanita Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode RFLP untuk mengidentifikasi genotipe yang dimiliki oleh 100 wanita yang berasal dari Indonesia dan setiap hari terpapar sinar matahari selama lebih dari sama dengan 1 jam. Data dianalisis menggunakan chi-square. Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa fenotipe pigmented spot di area dahi tidak berasosiasi secara signifikan (p-value = 0,83). Faktor penyebabnya diprediksikan karena ukuran populasi yang sangat minim, metode phenotyping, gen yang bersifat polimorfik, dan fenotipe yang bersifat poligenik. Penelitian ini juga menghitung keseimbangan Hardy-Weinberg dan menyatakan bahwa populasi berada dalam keseimbagan Hardy-Weinberg. ......Pigmented spot is a common skin aging phenotype among Asian especially Indonesian, however it frequently caused someone to get perturbed. One of the factors of pigmented spot development caused by p.Val92Met MC1R gene variation. This variation occurs in ligand binding site; hence it will reduce the gene function. This will cause melanin to be less effective in protecting the skin from sunlight. As a result, melanocytes continue to produce melanin resulting in hyperpigmentation. This study aimed to identify the association between p.Val92Met genotypes of MC1R gene polymorphism with pigmented spot on forehead in a Indonesian women population. This study used RFLP method identify genotypes within 100 women over 35 years old and exposed to sunlight for minimum 1 hour a day. Data were analyzed with chi-squared test. This study conveys that there is no significant association between between Single Nucleotide Polymorphism (SNP) p.Val92Met MC1R Gene with Pigmented Spot on Forehead in Indonesian Women Population (p-value = 0,83). The causal factors are predicted due to the very minimal population size, phenotyping methods, polymorphic genes, and polygenic phenotypes. This study also calculates the Hardy-Weinberg equilibrium and states that the population is in Hardy-Weinberg equilibrium.

Abstrak :
Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase1 (ENPP1) merupakan protein yang memiliki peran sebagai modulator mineralisasi pyrophosphate (PPi) yang merupakan struktur anorganik yang dapat menghambat proses minerlisasi tulang karena pembetukannya berlawanan dengan pembentukan hiroksiapatit. Ketidakseimbangan dalam mineralisasi tulang akan menghambat proses remodeling tulang dan berakibat pada penurunan Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis merupakan penyakit kerangka sistemik yang ditandai dengan kepadatan mineral tulang yang kurang dari 2,5 dan diukur oleh dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Selain berpengaruh pada osteoporosis, ENPP1 juga dicurigai memiliki pengaruh terhadap regulasi zat-zat yang memodulasi terjadinya Penyakit Neurodegeneratif. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen ENPP1 K121Q rs1044498 pada penyakit Osteoporosis dan keterkaitannya dengan penyakit Neurodegenertif. ENPP1 K121q rs1044498, ddH2O, dan MyTaq dicampur pada DNA template (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCRRFLP menggunaan AVAII sebagai enzim restriksi dan dielektroforesis untuk melihat hasilnya. Selanjutnya dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe ENPP1 K121Q antara osteoporosis dan nonosteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen K121Q berkaitan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis. ......Ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase1 (ENPP1) is a protein that has a role as a modulator of pyrophosphate mineralization (PPi), which is an inorganic structure that can inhibit the bone mineralization process because its formation opposite to hydroxyapatite. Imbalances in bone mineralization will inhibit the bone remodeling process and resulting decrease in Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis is a systemic skeletal disease with a bone mineral density less than 2.5 and measured by dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Besides the effect on osteoporosis, ENPP1 is also suspected of having an influence on the regulation of substances that modulate the incidence of neurodegenerative diseases. The purpose of this study is to analyze the polymorphism distribution of the ENPP1 K121Q (rs1044498) gene in osteoporosis and its association with neurodegenerative diseases. ENPP1 K121Q (rs1044498), ddH2O, and MyTaq are mixed on the DNA template (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using the PCR-RFLP technique using AVAII as a restriction enzyme and electrophoresis to see the results. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of the ENPP1 K121Q genotype polymorphism between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, ENPP! K121Q gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis.

Abstrak :
Gelatin merupakan bahan utama penyusun cangkang kapsul. Salah satu cara untuk mengetahui adanya kandungan gelatin porsin dalam campuran gelatin adalah dengan deteksi molekuler terhadap sekuens sitokrom b cyt b pada DNA dari gelatin. Penelitian ini dilakukan untuk mengoptimasi kondisi metode PCR-RFLP dalam mendeteksi kandungan porsin dan bovin dari cangkang kapsul dalam campurannya sehingga diperoleh metode yang sensitif dan efisien, karena rendahnya jumlah DNA trace setelah proses pembentukan gelatin dan pengolahannya menjadi kapsul. Optimasi dilakukan pada ekstraksi DNA, kondisi PCR, dan sensitivitas metode PCR-RFLP. Ekstraksi dioptimasi agar diperoleh jumlah DNA yang cukup dan dapat teramati pada gel agarosa. Kondisi optimum untuk PCR DNA reference dan kapsul diperoleh dengan pemilihan DNA polimerase yang memberikan hasil terbaik. Hasil amplifikasi DNA reference campuran bovin-porsin didigesti menggunakan enzim restriksi BsaJI. Enzim restriksi BsaJI memotong gen sitokrom b porsin menjadi dua fragmen, yaitu 228 bp dan 131 bp. Optimasi sensitivitas metode PCR-RFLP menunjukkan metode mampu mendeteksi hingga konsentrasi 0,01 porsin dalam campurannya dengan bovin, dianalisis dengan kuantifikasi berbasis software dan pengamatan visual. Hasil tersebut menunjukkan bahwa metode PCR-RFLP dapat digunakan sebagai metode deteksi awal dan sensitif dalam mendeteksi porsin dengan konsentrasi rendah dalam campuran gelatin.

---

Detection of porcine, as one of gelatin sources, can be done by molecular detection of cytochrome b sequence in DNA. This study was aimed to optimize the PCR RFLP method in detecting porcine in capsule shell and porcine in mixtures with bovine in gelatin to obtain a sensitive and efficient method. Optimization was carried out for DNA extraction, PCR conditions, and the sensitivity of PCR RFLP method. Due to very low DNA trace in gelatin after various manufacturing process, the extraction was optimized to obtain sufficient DNA yield which was visible on the agarose gel. The optimum condition for DNA amplification was obtained by selecting the most suitable DNA polymerase. Amplified various concentrations of porcine bovine DNA mixtures and capsule shell DNA were digested using BsaJI restriction enzyme. BsaJI restriction enzyme was able to cleave porcine cytochrome b gene into two fragments of 228 bp and 131 bp. The optimization of the sensitivity of PCR RFLP method showed that method is able to detect up to 0.01 porcine in mixtures with bovine analyzed using software based quantification and visual observation. Result demonstrated that the PCR RFLP method is sensitive and suitable for early detection of porcine DNA in gelatin mixtures.

Abstrak :
Osteoporosis adalah kelainan umum dengan komponen genetik yang kuat. Osteoporosis dapat terjadi pada wanita pasca menopause dan lansia di atas 70 tahun. Osteoporosis disebabkan oleh penurunan BMD (Bone Mineral Density) pada individu. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui distribusi polimorfisme gen BGLAP pada pasien osteoporosis. BGLAP -298 C > T (rs 1800247), ddH2O, dan MyTaq dicampur pada template DNA (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCR-RFLP menggunakan HindIII sebagai enzim restriksi dilanjutkan dengan elektroforesis. Kemudian dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Frekuensi alel untuk osteoporosis dan non-osteoporosis dalam penelitian ini adalah 110% untuk h dan 90% untuk H. Prevalensi masing-masing genotipe dalam populasi penelitian adalah 35% hh, 40% Hh, dan 25% HH. Subjek dengan genotipe hh memiliki BMD terbesar dan subjek dengan HH memiliki BMD terkecil. Hasil penelitian menunjukkan bahwa terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe BGLAP antara osteoporosis dan non-osteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen BGLAP dikaitkan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.
Osteoporosis is a common disorder with a strong genetic component. Osteoporosis can occur in postmenopausal women and the elderly over 70 years. Osteoporosis is caused by a decrease in BMD (Bone Mineral Density) in individuals. This study aims to determine the distribution of BGLAP gene polymorphisms in osteoporosis patients. BGLAP -298 C > T (rs 1800247), ddH2O, and MyTaq were mixed on DNA templates (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using PCR-RFLP technique using HindIII as a restriction enzyme followed by electrophoresis. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The allele frequencies for osteoporosis and non-osteoporosis in this study were 110% for h and 90% for H. The prevalence of each genotype in the study population was 35% hh, 40% hh, and 25% hh. Subjects with the hh genotype had the largest BMD and subjects with HH had the smallest BMD. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of BGLAP genotype polymorphisms between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, BGLAP gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis.

Abstrak :
Penyakit Gaucher merupakan kelainan metabolik langka yang diturunkan secara resesif pada sel tubuh (autosomal). Penyakit Gaucher disebabkan oleh defisiensi enzim glucosylceramidase (GCase) yang menyebabkan senyawa glucosylceramide (GlcCer) tidak terurai dan terakumulasi dalam sel makrofag sehingga menginduksi perubahan sel tersebut menjadi sel Gaucher. Defisiensi enzim GCase terjadi akibat adanya mutasi pada gen glucosylceramidase beta (GBA) yang terletak di lokus 1q22. Gen GBA memiliki banyak varian patogenik, tetapi terdapat varian yang umum ditemukan yaitu N370S dan L444P. Tujuan dari deteksi dan analisis varian gen GBA yaitu supaya menemukan varian patogenik yang dapat digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis secara klinis pada sampel penderita penyakit Gaucher di Indonesia. Varian N370S dan L444P dapat dideteksi menggunakan teknik Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), sedangkan varian gen GBA lainnya dideteksi dan dianalisis menggunakan teknik automated DNA sequencing. Hasil yang diperoleh adalah sebanyak tiga varian eksonik (R359Q, p.W417W, dan L444P) dan lima varian intronik (c.454+29G>A, c.454+47T>C, c.454+52G>A, c.999+248T>G, dan c.999+271G>A) telah berhasil dideteksi dan dianalisis dari 3 sampel penderita penyakit Gaucher berkebangsaan Indonesia.

---

Gaucher disease is an autosomal recessesive metabolic disorder that is caused by a deficiency of the enzyme glucosylceramidase (GCase), leading to accumulation of glucosylceramide (GlcCer) in macrophage cells which transform into Gaucher cells. The GCase enzyme deficiency occurs due to mutations in the glucosylceramidase beta (GBA) gene that is located at locus 1q22. The GBA gene has common pathogenic variants, such as N370S and L444P. The purpose of the detection and analysis of GBA gene variants was to find pathogenic variants that can be used to confirm clinical diagnoses in samples of Gaucher's disease patients in Indonesia. Variants of N370S and L444P could be detected using Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) technique, while other GBA gene variants were detected and analyzed using automatic DNA sequencing technique. As the result, total of 3 exonic variants (R359Q, p.W417W, and L444P) and 5 intronic variants (c.454 + 29G> A, c.454 + 47T> C, c.454 + 52G> A, c.999 + 248T> G , and c.999 + 271G> A) have been successfully detected and analyzed from 3 samples of Gaucher disease of Indonesian people.

Abstrak :
Identifikasi 100 spesimen sidat tropis genus Anguilla yang dikoleksi dari tujuh lokasi perairan Indonesia yaitu muara Sungai Batang Antokan (Sumatera Barat), muara Sungai Cibaliung (Banten), Sungai Mahakam (Kalimantan Timur), muara Sungai Dumoga (Sulawesi Utara), muara Sungai Palu (Sulawesi Tengah), muara Sungai Akelamo (Halmahera), dan muara Sungai Pami (Irian Barat), telah dilakukan selama 6 bulan dari bulan September 2005--Februari 2006, dengan menggunakan metode PCR-RFLP (polimerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) pada gen 16S ribosomal RNA DNA mitokondria. Fragmen DNA hasil amplifikasi didigesti menggunakan 6 enzim restriksi yaitu AluI, HhaI, MvaI, Bsp1286I, EcoT14I, dan BbrPI. Identifikasi spesies dilakukan dengan membandingkan pola haplotipe RFLP yang dihasilkan dengan pola haplotipe hasil penelitian Aoyama (2000a), Sugeha (2003), Watanabe (2001) dan menggunakan ciri kunci genetis yang dilaporkan Watanabe (2001). Hasil identifikasi berdasarkan analisis PCR-RFLP menunjukkan bahwa sedikitnya ada 7 spesies sidat yang menghuni perairan Indonesia, yaitu A. bicolor; A. marmorata; A. nebulosa; A. borneensis; A. celebesensis; A. interioris; dan A. obscura, dengan 1 pola haplotipe yang spesifik untuk masing-masing spesies kecuali untuk A. bicolor yang memiliki 2 pola haplotipe sebagai penanda subspesies (Aoyama 2001 & Sugeha 2003) serta 2 pola haplotipe untuk A. celebesensis sebagai penanda adanya variasi intraspesifik (Aoyama 2001 & Sugeha 2003). Selain itu, juga ditemukan 2 pola haplotipe baru yang belum pernah dilaporkan sebelumnya dan berpeluang sebagai temuan spesies baru atau fenomena variasi intraspesies pada sidat tropis.