Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Infertilitas pria paling banyak disebabkan gangguan proses spermatogenesis. Androgen merupakan hormon yang sangat penting pada proses spermatogenesis, dimana penurunan kadar hormon androgen berakibat menurunnya produksi sperma. Aksi biologis hormon androgen terjadi melalui interaksi dengan reseptor androgen (RA) yang merupakan protein regulator transkripsi di dalam nukleus. Ekson 1 gen RA mengandung pengulangan trinukleotida CAG yang bersifat polimorfik. Polimorfisme pengulangan trinukleotida CAG ini diduga mempengaruhi aktivitas reseptor androgen. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme pengulangan CAG dengan gangguan spermatogenesis pada beberapa pria Indonesia. Penelitian meliputi isolasi DNA dari darah tepi 34 orang pria oligozoospermialazoospermia dan 25 orang pria normozoospermia. Selanjutnya dilakukan amplifikasi fragmen pengulangan trinukleotida CAG gen RA dengan teknik PCR. Penentuan panjang pengulangan CAG gen RA dilakukan dengan elektroforesis pada gel poliakrilamid 6%yang mengandung zat pendenaturasi.Hasil dan Kesimpulan: Dari penelitian ini didapatkan perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara pria oligozoospermialazoospermia (24,3 ± 3,4, rerata ± SD) dan pria normozoospermia (22,7 f 2,7). Berdasarkan uji i untuk sampel tidak berpasangan, perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara kedua kelompok tersebut bermakna secara statistik (p = 0,03I). Hasil penelitian ini menunjukkan terdapat perbedaan polimorfisme pengulangan CAG pads gen reseptor androgen antara pria oligozoospermialazoospermia dan pria normozoospermia. Namun tidak ditemukan hubungan antara jumlah pengulangan CAG gen RA dengan konsentrasi sperma (rs = - 0,038; p = 0,775). Ini menunjukkan bahwa peningkatan jumlah pengulangan CAG gen RA bukan sebagai penyebab utama gangguan spermatogenesis.

---

The Correlation Of Cag Repeat Length Polymorphisms Of Androgen Receptor Gene And Spermatogenesis Impairment In Several Indonesian MenScope and methods of study : Spermatogenesis impairment is the main cause of infertility in men. Androgen is believed to play a critical role in regulating spermatogenesis as reduction of intratestiscular androgen results in the decreased of sperm production. Androgen acts by binding to the androgen receptor (AR) which is a protein regulator of DNA transcription. Exon I of AR gene contains a CAG repeat length polymorphism and it is believed to interfere AR function. The aim of this study is to investigate the assosiation of CAG repeat length polymorphism with spermatogenesis impairment in several Indonesian men. The study includes DNA isolation from peripheral blood of 34 oligozoospermic/azoospermic men and 25 normozoospermic men, processed for CAG repeat lengths determination using PCR and electrophoresis in 6% denaturing polyacrylamide gel.Result and conclusion : This study found that the mean CAG repeat lengths were 24,3 ± 3,4 in the oligozoospermic/azoospermic men and 22,7 ± 2,7 in the normozoospermic men. The difference in CAG repeat length between the two groups was statistically significant (p = 0,031, t-test). These result indicate that CAG repeat polymorphisms in the AR gene were differ between oligozoospermic/azoospermic men and normozoospermic men. Nevertheless, there was no correlation between CAG repeat lengths and sperms concentration (rs = -0,038; p = 0,775). This result indicate that the expansion of CAG repeat length was not the main cause of spermatogenesis impairment."

"Respon wanita usia reproduksi bervariasi terhadap stimulasi FSH eksogen. Salah satu penyebab variasi tersebut adalah perbedaan genotip akibat adanya polimorfisme pada ekson 10 gen reseptor FSH. Untuk mengetahui lebih lanjut apakah daerah promotor inti gen reseptor FSH juga polimorfik dan apakah polimorfisme tersebut mempengaruhi aktivitas promotor, dilakukan skrining polimorfisme promotor gen reseptor FSH pada 262 wanita yang mengikuti program IVF/ICSI, diikuti uji fungsional untuk mengetahui pengaruh polimorfisme terhadap aktivitas promotor. Hasil penelitian menunjukkan bahwa daerah promotor inti gen reseptor FSH polimorfik. Ditemukan lima SNPs pada posisi –29, –37, –114, –123 dan –138 di samping ditemukannya variasi jumlah basa adenin. Polimorfisme pada posisi –123 menurunkan aktivitas promotor secara bermakna, sebaliknya polimorfisme pada posisi –37 dan –138 meningkatkan aktivitas promotor secara bermakna, sedangkan polimorfisme pada posisi –29, –114 dan pemendekan basa adenin tidak mempengaruhi aktivitas promotor secara bermakna. Perbedaan aktivitas promotor akibat polimorfisme ini pada akhirnya sangat memungkinkan merubah sensitivitas ovarium terhadap FSH. (Med J Indones 2004; 13: 205-14)

---

Women of reproductive ages are varies in their responses to exogenous FSH stimulations. The difference of FSHR genotype due to the polymorphisms in exon 10 is one of its significant factors. To know further whether the core promoter of FSHR is also polymorphic and to know whether those polymorphisms influence the promoter activity, we did polymorphism screening of FSHR promoter to 262 women undergoing IVF/ICSI, followed by functional study to know the impact of polymorphisms to the promoter activity. This study indicated that the core promoter of human FSHR is polymorphic. We found five SNPs at positions –29, –37, –114, –123 and –138 in addition to the variety number of adenines. Polymorphism at position –123 significantly decreased the promoter activity, in contrast, polymorphism at position –37 and –138 significantly increased the promoter activity, whereas polymorphism at position –29, –114 and short adenines stretch did not significantly influence the promoter activity. The differences of the promoter activities due to polymorphisms might change the ovarian sensitivity to FSH. (Med J Indones 2004; 13: 205-14)"

"Telah dilakukan penelitian identifikasi polimorfisme gen DARC pada subjek penderita malaria di Kabupaten Mimika, Papua. Metode yang digunakan antara lain PCR-RFLP dan direct sequencing. Hasil PCR-RFLP G1877A pada 302 sampel berhasil menemukan 2 tipe alel FY*A dan FY*B dengan frekuensi alel FY*A adalah 0,98 dan alel FY*B adalah 0,02. Hasil PCR-RFLP T(-46)C promoter GATA-1 gen DARC pada 129 sampel tidak menemukan alel GATA-. Dominansi alel FY*A dan GATA+ pada sampel Kabupaten Mimika mirip dengan daerah Papua Nugini dan Asia Tenggara. Tingginya frekuensi alel GATA+ sesuai dengan kondisi di Asia dan Papua Nugini. Hasil direct sequencing berhasil menemukan 4 polimorfisme baru selain 2 polimorfisme di atas yang menunjukkan kesamaan sampel populasi Kabupaten Mimika dengan kontrol Duffy negatif dari Afrika serta membuktikan bahwa tidak ada polimorfisme yang ditemukan pada sekuen penyandi epitop Fy6 dan Fy3.

---

Research had been done to identify DARC gene polymorphisms from malaria subjects in Mimika district, Papua. The methods were PCR-RFLP and direct sequencing. PCR-RFLP result determining G1877A polymorphism from 302 samples found 2 types of allele that was FY*A allele with 0,98 allele frequency and FY*B allele with 0,02 allele frequency. PCR-RFLP result determining T(- 46)C polymorphism from 129 samples did not find any GATA- allele. The dominance of FY*A and GATA+ allele in Mimika district was similar to Papua New Guinea and Southeast Asia. Direct sequencing result found 4 new polymorphisms other than 2 polymorphisms mentioned above which have similarity to Duffy negative control in Africa, and also no polymorphism found in Fy6 and Fy3 epitope coding sequence."

"ABSTRAKLatar belakang: Infeksi HIV masih banyak ditemukan di Indonesia saat ini. Terapi antiretroviral telah merubah morbiditas dan mortalitas pasien terinfeksi HIV, dan juga merubah manifestasi oral HIV/AIDS, termasuk kandidiasis orofaring KOF . Dalam penelitian ini dieksplorasi peran faktor genetik dan respons imun pasien terinfeksi HIV dengan dan tanpa KOF, sebelum dan sesudah terapi ARV.Metode: Subyek penelitian sebesar 82 pasien terinfeksi HIV, ARV-na ve dengan jumlah sel T CD4

---

ABSTRACTBackground HIV infection remains common in Indonesia nowadays. Antiretroviral therapy ART has altered morbidity and mortality of HIV infected people, and also altered oral manifestation of HIV AIDS, including oropharyngeal candidiasis OPC . Here we explore the role of host genetic factors and immune responses in HIV infected patients beginning ART.Methods This study included 82 ARV na ve HIV infected patients with "

"Latar belakang: Polimorfisme genetik dari reseptor P2Y12 dikatakan dapatmempengaruhi aktivasi reseptor P2Y12 atau menghambat aktivasi trombosit. Beberapapolimorfisme nukleotida tunggal dalam gen P2Y12 ditemukan dapat menyebabkanvariabilitas antarindividu dalam agregasi platelet. Telah diidentifikasi limapolimorfisme dari gen P2Y12 yaitu T744C, C34T, G52T, ins801A, dan C139T. Salahsatunya, polimorfisme C34T adalah salah satu dari polimorfisme yang dikatakan adakaitannya dengan peningkatan agregasi platelet yang dapat menunjukkan kemungkinanuntuk terjadinya modifikasi respon terapi clopidogrel. Namun hingga saat ini belumada penelitian yang menilai hubungan langsung antara polimorfisme reseptor P2Y12dengan TIMI-flow beserta faktor-faktor yang mempengaruhinya, termasuk fungsipenghambatan platelet pada pasien IMA-EST yang menjalani IKPP.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfismenukleotida tunggal pada reseptor P2Y12 dengan TIMI flow beserta faktor-faktor yangmempengaruhinya, termasuk penghambatan fungsi platelet.Metode: Studi potong lintang pada 167 pasien IMA-EST yang menjalani IKPP.dilakukan pemeriksaan polimorfisme C34T reseptor P2Y12 dengan metode Taqmandan pemeriksaan fungsi penghambatan platelet yang diukur dengan VerifyNow P2Y12.Hasil: Dari 167 subjek penelitian, studi polimorfisme mengungkapkan proporsi pasiendengan heterozygous mutan sebanyak 34.1%, dan 1.8% pasien merupakan homozygousmutan. Sisanya adalah homozygous wildtype ditemukan sebanyak 64.1%. 25.7% pasientergolong non-responder terhadap clopidogrel. Secara keseluruhan tidak terdapathubungan secara langsung antara polimorfisme C34T dengan TIMI flow < 3, namunterdapat hubungan antara polimorfisme C34T dengan penurunan fungsi penghambatanplatelet (OR 2.17, p = 0.046).Kesimpulan: Tidak terdapat hubungan secara langsung antara polimorfisme C34Tdengan TIMI flow, namun pasien dengan polimorfisme C34T pada reseptor P2Y12memiliki risiko untuk mengalami penurunan penghambatan fungsi platelet.

---

Background: Genetic polymorphism of P2Y12 receptors is said to have affect of

P2Y12 receptor activation or inhibit platelet activation. Several single nucleotide

polymorphisms in the P2Y12 gene were found to cause variability between individuals

in platelet aggregation. Five polymorphisms have been identified from the P2Y12 gene,

namely T744C, C34T, G52T, ins801A, and C139T. One of them, C34T is one of the

polymorphisms that is said to be related to increased platelet aggregation which can

indicate the possibility for modification of the response of clopidogrel therapy. But until

now there has been no research that assesses the direct relationship between P2Y12

receptor polymorphisms and TIMI-flow along with the factors that influence it,

including the function of platelet inhibition in STEMI patients undergoing PPCI

Objective: This study aims to determine the relationship between single nucleotide

polymorphisms at P2Y12 receptors with TIMI flow along with the faktors that

influenced it, including inhibition of platelet function.

Methods: A cross-sectional study of 167 STEMI patients who underwent PPCI. C34T

polymorphism of P2Y12 receptor was evaluated by the Taqman method and the

inhibition of platelet function was measured by VerifyNow P2Y12.

Results: Among 167 subjects, the heterozygous mutants group were 34.1%, and 1.8%

of patients were homozygous mutants. The rest 64.1% was homozygous wildtype.

25.7% of patients were classified as non-responders to clopidogrel. Overall there was

no direct relationship between C34T polymorphisms and TIMI flow <3, but there was

a relationship between C34T polymorphisms and decreased platelet inhibitory function

(OR 2.17, p = 0.046).

Conclusion: There is no direct relationship between C34T polymorphisms and TIMI

flow, but patients with C34T polymorphisms of P2Y12 receptors have a risk of

decreasing platelet function inhibition."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Respon ovarium terhadap stimulasi FSH (Follicle Stimulating Hormone) pada setiap individu akan bervariasi dari hiporespon sampai hiper-respon yang dapat menyebabkan hiperstimulasi. Diduga hal ini berkaitan dengan adanya polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen reseptor FSH (FSHR). Dengan demikian polimorfisme FSHR ini dapat dijadikan prediktor dalam menentukan dosis preparat FSH untuk induksi folikel ovarium wanita peserta program reproduksi berbantuan. Pada situs polimorfik ini akan mengkode asam amino Asparagin (Asn) atau Serine (Ser), sehingga genotip FSHR yang terbentuk adalah homosigot Asn (NN), heterosigot Asn/Ser (NS), dan homosigot Ser (SS). Metoda Polymerase Chain Reaction - Single Stranded Conformation Polymorphisms (PCR-SSCP) dan Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphisms (PCR-RFLP) dapat digunakan untuk mendeteksi polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen FSHR. Penelitian ini merupakan studi cross-sectional dengan subyek 91 wanita usia reproduktif peserta program reproduksi berbantuan dengan teknik IVF (in vitro fertilization) dan ICSI (infra cytoplasmic sperm injection) dengan informed consent. Penelitian ini bertujuan untuk melakukan studi tentang perbandingan efektivitas metoda PCR-SSCP dan PCR-RFLP untuk deteksi polimorfisme kodon 680 ekson 10 gen FSHR.Hasil dan Kesimpulan : Hasil penelitian ini memperlihatkan bahwa hasil uji beda proporsi yang berpasangan nilai p (n = 91) = 0,491 adalah tidak berbeda bermakna, sedangkan uji kesesuaian kappa (x) = 0,795 adalah sangat kuat dengan nilai p (n = 91) < 0,01 adalah sangat bermakna. Kesimpulan penelitian ini adalah Ho diterima karena metoda PCR-SSCP dan PCR-RFLP mempunyai efektivitas yang lama untuk mendeteksi polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen FSHR. Metoda PCR-SSCP digunakan untuk deteksi polimorfisme kodon 680 ekson 10 gen FSHR pada jumlah sampel besar dan perlu dilakukan klarifikasi dengan metoda PCR-RFLP sebagai pembanding, sedangkan metoda PCR-RFLP untuk jumlah sampel kecil. Klarifikasi genotip FSHR dilakukan dengan analisis sikuensing DNA."

"Latar Belakang: Gen p21 adalah mediator aktivitas supresor tumor p53 dimana gen p21 C98A memiliki peran dalam perbaikan DNA dan apoptosis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran polimorfisme p21 C98A pada penderita karsinoma sel skuamosa kepala leher dan sampel individu sehat di Indonesia. Metode: Penelitian ini dianalisis dengan metode PCR-RFLP menggunakan 50 sampel penderita KSSKL dan 50 sampel individu sehat. Hasil: Genotip CA adalah variasi yang paling dominan pada penderita KSSKL dan individu sehat. Kesimpulan: Tidak ditemukan hubungan secara bermakna antara polimorfisme genetik p21 C98A dengan penderita KSSKL.

---

Background: p21 gene is a mediator of p53 tumor suppressor activity where p21 C98A genes have a role in DNA repair and apoptosis. This study aims to describe polymorphism p21 C98A of head and neck squamous cell carcinoma and healthy control in Indonesia.

Methods: This study was analyzed by PCR RFLP method using 50 samples of HNSCC patients and 50 samples of healthy control.

Results: Genotype CA is the most common variations occurred in HNSCC patients and healthy control.

Conclusion: There is no significant difference distribution between genetic polymorphisms p21 C98A with HNSCC patient samples."

"Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa penelitian telah membuktikan bahwa variasi genetik berkontribusi terhadap kesehatan fisik dan mental manusia serta mempengaruhi hasil terapinya. Sejumlah penelitian juga telah menyelidiki peran Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) dalam farmakodinamik dan farmakokinetik kemoterapi seperti fluoropyrimidine, meskipun implementasi hasil yang diperoleh masih sederhana. Pada akhir tahun 2019, WHO menemukan kasus pneumonia baru yang disebabkan oleh Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), yang kemudian dinyatakan sebagai pandemi coronavirus disease 2019 (COVID-19). Regulasi virus dipengaruhi oleh gen Angiotensin Converting Enzyme (ACE) dan Renin-Angiotensin System (RAS). Tujuan dari penelitian ini adalah untuk melakukan uji coba deteksi SNP menggunakan protokol real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) dengan rhAmp SNP genotyping system pada rs4343. SNP rs4343 terletak di ekson 17 gen ACE dengan alel G dan A. Sampel darah diperoleh dari penyintas COVID-19 dan DNA genom diekstraksi dari sampel darah. Penelitian ini menggunakan fragmen gen gBlocks™ sebagai kontrol positif dan campuran qPCR terdiri dari rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, dan rhAmp rs4343 assay. Hasil disajikan dalam bentuk plot allelic discrimination dan memberikan hasil yang kurang memuaskan untuk deteksi rs4343. Hanya 27 sampel terdeteksi memiliki alel G homozigot dari 50 sampel yang diuji dimana 23 sampel lainnya tidak berhasil dideteksi.

---

In recent years, several studies have shown that genetic variation contributes to both the physical and mental health of humans and affects the outcome of therapy. A number of studies have also been carried out on the role of Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) in the pharmacodynamics and pharmacokinetics of chemotherapy such as fluoropyrimidines, although the implementation of the results obtained is yet simple. At the end of 2019, WHO found a new case of pneumonia caused by Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), which was later declared a pandemic coronavirus disease 2019 (COVID-19). The regulation of the virus was influenced by the Angiotensin Converting Enzyme (ACE) and Renin-Angiotensin System (RAS) genes. The aim of this study was to carry out a SNP detection trial employing a protocol of a real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) performing rhAmp SNP genotyping assay on rs4343. SNP rs4343 is located in exon 17 of the ACE gene with alleles G and A. Blood samples were obtained from COVID-19 survivors and the genomic DNAs were extracted from them. This study used gene fragment gBlocksTM as the positive control and the qPCR mix consisted rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, and rhAmp rs4343 assay. The results were presented in the form of allelic discrimination plots and is not satisfied to use the method to detect rs4343.There are only 27 samples were detected to have the homozygous G allele out of 50 samples where the other 23 samples were undetermined."

"Background: Diabetic kidney disease (DKD), as a common cause of end-stage renal disease (ESRD), is a chronic complication of diabetes mellitus (DM). It has been established that vitamin D deficiency is one of DKD risk factors, which may be related to vitamin D receptor (VDR) polymorphisms. This study aimed to analyze the association between VDR polymorphisms and DKD in Indonesian population, also risk factors that influence it. Methods: a cross-sectional study was conducted in Type 2 DM patients who visited internal medicine outpatient clinic at Dr. Cipto Mangunkusumo Hospital, Jakarta, from November 2014 until March 2015. Data collection includes characteristics of subjects and laboratory examination, including BsmI polymorphisms in the vitamin D receptor gene. Patients with acute and severe disease were excluded from the study. Bivariate and multivariate analyses were done. Results: of 93 DM subjects, 42 (45.2%) subjects were without DKD and 51 (54.8%) subjects had DKD. Most of the subjects had the Bb genotype (89.2%), with no subject having the BB genotype. The proportions of the B and b alleles were 44.6% and 55.4%, respectively. There is no association between BsmI polymorphisms in the vitamin D receptor gene and DKD (OR = 1.243; CI 95% 0.334-4.621; p value = 0.751). Conclusion: the profile of BsmI polymorphisms in the vitamin D receptor gene in the Indonesian population were genotypes Bb (89.2%) and bb (10.8%). There was no association between BsmI polymorphisms in the vitamin D receptor gene and DKD. Duration of DM more than five years influenced the association between those variables."