Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar Belakang: Orofacial cleft merupakan ruang abnormal kongenital yang terjadi pada bibir atas, tulang alveolar, dan palatum. Orofacial cleft terdiri dari berbagai jenis yaitu, celah bibir, celah palatum, dan celah bibir dan palatum. Orofacial cleft adalah anomali kongenital yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun faktor lingkungan. Belakangan ini penelitian menunjukkan bahwa beberapa gen terlibat dalam penyebab terjadinya orofacial cleft, salah satunya adalah gen BMP4. Terdapat penelitian yang menunjukkan hubungan antara polimorfisme nukleotida tunggal gen BMP4 T538C dengan terjadinya orofacial cleft di populasi Cina. Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen BMP4 T538C dengan penderita orofacial cleft di Indonesia. Metode: Analisis polimorfisme gen BMP4 T538C dilakukan dengan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi Hph1. Hasil: Dari 100 sampelg yaitu, 25 sampel orofacial cleft dan 75 sampel non orofacial cleft, ditemukan 25 sampel orofacial cleft memiliki genotip CC (100%) sedangkan pada kelompok non orofacial cleft ditemukan 11 sampel memiliki genotip CC (14.7%), 55 sampel memiliki genotip CT (73.3%), dan 9 sampel memiliki genotip TT (12%). Seluruh sampel orofacial cleft memiliki alel C sedangkan pada kelompok non orofacial cleft 77 sampel memiliki alel C (51.3%) dan 73 sampel memiliki alel T (48.7%). Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi genotip dan alel gen BMP4 T538C antara penderita orofacial cleft dan non orofacial cleft (p value genotip dan alel = 0.001).

---

Background: Orofacial cleft is a congenital abnormal space or gap in the upper lip, lveolar bone, or palate. There are many types of orofacial cleft, such as, cleft lip, cleft alate, and cleft lip and palate. Orofacial cleft is congenital anomalies that often appened. Orofacial cleft caused by many factor, such as, genetic and environment. ecent studies showed that several genes could affect orofacial cleft, such as, BMP4 ene. There was study that showed association between single nucleotide polymorphism f BMP4 gene T538C with orofacial cleft in Chinese population.

Objective: To escribe the correlation between BMP4 T538C polymorphism and orofacial cleft in" "ndonesia.

Methods: Analysis of BMP4 T538C gene polymorphism was performed by CR-RFLP methods with Hph1 restriction enzyme.

Results: From 100 samples that onsist of 25 orofacial cleft samples and 75 non orofacial cleft samples, 25 samples of rofacial cleft showed genotype CC (100%) while in non orofacial cleft samples, 11 amples showed genotype CC (14.7%), 55 samples showed genotype CT (73.3%), and 9 samples showed genotype TT (12%). All of orofacial cleft samples showed C allele hile in non orofacial cleft samples were found 77 allel C (51.3%) and 73 allele T" "48.7%).

Conclusion: There were significance differences between orofacial cleft and on orofacial cleft samples, both in genotype and allele distribution of BMP4 T538C ene polymorphism (p value for both genotype and allele = 0.001)."

"Latar Belakang: Orofacial cleft merupakan salah satu dari banyak malformasi bawaan lahir yang sering terjadi pada manusia. Keadaan ini ditandai dengan kelainan morfologi yang dapat mengubah struktur wajah dan mempengaruhi struktur anatomi, juga fungsi otot dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Adapun, penyebab celah bibir dan palatum ini dihasilkan dari banyak faktor, dimana terjadi kombinasi antara faktor genetik dan faktor lingkungan.Tujuan: Mengetahui distribusi polimorfisme gen Wnt10a C392T pada penderita orofacial cleft.Metode: Analisis polimorfisme gen Wnt10a C392T dilakukan dengan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi AfeI.Hasil: Menggunakan 25 sampel orofacial cleft dan 75 sampel kontrol, ditemukan 25 sampel orofacial cleft memiliki genotip TT 100 , 20 sampel kontrol memiliki genotip CC 26,6 , 53 sampel memiliki genotip CT 70,6 , dan 2 sampel memiliki genotip TT 2,8 . Tidak ditemukan alel C pada sampel orofacial cleft, semenatara sampel kontrol memiliki 91 alel C 60,7 dan 59 alel T 39,3.Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi genotip dan alel polimorfisme Gen Wnt10a C392T antara penderita orofacial cleft dan kontrol p value genotip = 0,003, p value alel =0,001.

---

Background: Orofacial cleft is one of the many congenital malformations that often occur in humans. It is characterized by morphological abnormalities that can alter the facial structure and affect the anatomical structure, as well as muscle function with variations of severity. The cause of orofacial cleft is generated from many factors, where there is a combination of genetic factors and environmental factors.

Aim: To describe the distibution of Wnt10a C392T gene polymorphism in orofacial cleft patients.

Methods: Analysis of Wnt10a C392T gene polymorphism was performed by PCR RFLP method with AfeI restriction enzyme.

Results: Using 25 orofacial cleft samples and 75 control samples, 25 orofacial cleft samples had 25 TT genotype 100 , 20 control samples had CC genotype 26,6 , 53 samples had CT genotype 70,6 , and 2 samples had TT genotype 2,8 . No C alleles were found in orofacial cleft samples, while control samples had 91 C allele 60,7 and 59 T alleles 39,3.

Conclusions: There were significant differences in genotype distribution and allele of Wnt10a C392T gene polymorphism between orofacial cleft and control patients p value genotype 0.003, p value allele 0.001."

"Latar Belakang: Karies gigi adalah penyakit dan infeksi rongga mulut yang paling umumterjadi di dunia. Karies merupakan penyakit yang multifaktorial yang dipengaruhi oleh faktorhost, agent, lingkungan dan waktu. Kondisi dari suatu host dipengaruhi oleh gen yang dimilikihost, seperti gen TFRC rs3178762. Gen TFRC rs3178762 menginstruksikan pembentukankompleks protein yang akan berikatan dengan patogen dan bekerja sama dengan sistem imunmenghancurkan patogen pada lingkungan oral. Penelitian mengenai polimorfisme gen TFRCrs3178762 pada penderita karies telah dilakukan di berbagai negara, akan tetapi penelitiantersebut belum pernah dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untukmengetahui hubungan gen TFRC rs3178762 pada penderita karies di Indonesia. Tujuan:Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen TFRC rs3178762 pada penderita karies diIndonesia. Metode: Analisis polimorfisme gen TFRC rs3178762 dilakukan dengan metodePCR-RFLP dengan enzim restriksi MspI. Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok kariesditemukan enam sampel dengan genotip GG, 29 sampel dengan genotip GA, dan 15 sampeldengan genotip AA. Sedangkan pada kelompok kontrol, ditemukan 43 sampel dengan genotipGG, tujuh sampel dengan genotip GA, dan tidak ditemukan genotip AA. Pada kelompok kariesditemukan 42 alel G dan 59 alel A, dan pada kelompok kontrol ditemukan 93 alel G dan 7 alelA. Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen TFRCrs3178762 antara penderita karies dengan kelompok kontrol (p = 0.001).

---

Background: Dental caries is the most common disease and infection of the oral

cavity in the world. Caries is a multifactorial disease that is influenced by host,

agents, environment and time factors. The condition of a host is influenced by the

host's genes, such as the Gen TFRC rs3178762 gene. The Gen TFRC rs3178762 instructs

the formation of a protein complex that binds to pathogens and works together with

the immune system to destroy pathogens in the oral environment. Research on the

Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients has been carried out in

various countries, but such research has never been conducted in Indonesia.

Therefore, this study was conducted to determine the relationship of the Gen TFRC

rs3178762 gene in caries patients in Indonesia. Objective: To determine the

relationship between the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients

in Indonesia. Methods: Analysis of the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism

was carried out by the PCR-RFLP method with the MspI restriction enzyme.

Results: In this study, in the caries group there were six samples with GG genotype,

29 samples with GA genotype, and 15 samples with AA genotype. Whereas in the

control group, there were 43 samples with GG genotype, seven samples with GA

genotype, and no AA genotype. In the caries group found 42 G alleles and 59 A

alleles, and in the control group 93 G alleles and 7 A alleles were found.

Conclusion: There were significant differences in the distribution of the Gen TFRC

rs3178762 gene polymorphism between caries and control groups (p = 0.001)."

"Latar Belakang: Stromal Cell-Derived Factor-1 SDF-1 mengkode protein SDF-1 yang berperan dalam angiogenesis dan metastasis sel kanker. Polimorfisme genetik SDF-1 G801A telah dilaporkan memiliki hubungan dengan kanker kepala leher KKL. Tujuan: Mendeteksi polimorfisme genetik SDF-1 G801A pada penderita KKL dan individu sehat populasi Indonesia. Metode: Sampel DNA tersimpan dari 50 penderita KKL dan 50 individu sehat dianalisis dengan metode PCR-RFLP dengan menggunakan enzim restriksi HpaII serta divisualisasi dengan elektroforesis. Hasil: Polimorfisme genetik SDF-1 G801A terdeteksi sebesar 54 pada kelompok penderita KKL dan 74 pada kelompok individu sehat. Simpulan: Polimorfisme genetik SDF-1 G801A terdeteksi pada penderita KKL dan individu sehat populasi Indonesia.

---

Introduction: Stromal Cell Derived Factor 1 SDF 1 gene encodes SDF 1 protein which plays roles in angiogenesis and metastasis of cancer cell. SDF 1 G801A genetic polymorphism has been reported to have an association with head and neck cancer HNC.

Aims: To detect SDF 1 G801A genetic polymorphism in HNC patients and healthy subjects of Indonesian population.

Methods: Stored DNA samples extracted from blood of 50 HNC patients and 50 healthy subjects were analyzed with PCR RFLP method using HpaII restriction enzyme and visualized by electrophoresis.

Results: There were 54 and 74 SDF 1 G801A genetic polymorphisms detected in HNC samples and healthy subject samples.

Conclusion: SDF 1 G801A genetic polymorphism was detected in HNC patients and healthy subject of Indonesian population."

"Latar Belakang: Gen p21 adalah mediator aktivitas supresor tumor p53 dimana gen p21 C98A memiliki peran dalam perbaikan DNA dan apoptosis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran polimorfisme p21 C98A pada penderita karsinoma sel skuamosa kepala leher dan sampel individu sehat di Indonesia. Metode: Penelitian ini dianalisis dengan metode PCR-RFLP menggunakan 50 sampel penderita KSSKL dan 50 sampel individu sehat. Hasil: Genotip CA adalah variasi yang paling dominan pada penderita KSSKL dan individu sehat. Kesimpulan: Tidak ditemukan hubungan secara bermakna antara polimorfisme genetik p21 C98A dengan penderita KSSKL.

---

Background: p21 gene is a mediator of p53 tumor suppressor activity where p21 C98A genes have a role in DNA repair and apoptosis. This study aims to describe polymorphism p21 C98A of head and neck squamous cell carcinoma and healthy control in Indonesia.

Methods: This study was analyzed by PCR RFLP method using 50 samples of HNSCC patients and 50 samples of healthy control.

Results: Genotype CA is the most common variations occurred in HNSCC patients and healthy control.

Conclusion: There is no significant difference distribution between genetic polymorphisms p21 C98A with HNSCC patient samples."

"Periodontitis merupakan penyakit inflamasi kronis dengan etiologi umum yaitu plak dan bakteri. Virus merupakan mikroorganisme yang diduga turut berperan dalam etiologiperiodontitis. Faktor genetik yaitu polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) juga dapat mempengaruhi kerentanan seseorang terhadap periodontitis. Kadar IFN-γ sebagai salah satu respon host terhadap virus, dapat meningkat pada subjek dengan periodontitis. Faktor prediksi periodontitis yang telah dikenal berperan dalam etiologi periodontitis adalah faktor sosiodemografis (usia, jenis kelamin), parameter klinis (body mass index (BMI), merokok dan kebersihan mulut). Polimorfisme +874T/A (rs2430561) diduga mempengaruhi kadar IFN-γ. Tujuan: menganalisis hubungan antara virus Epstein-Barr (VEB), polimorfisme gen interferon gamma (IFN-γ +874T/A (rs2430561), kadar IFN-γ,sosiodemografis dan parameter klinis dengan periodontitis dan mendapatkan indeks prediksi periodontitis. Tujuan kedua adalah mengetahui hubungan antara polimorfismeIFN-γ dengan kadar IFN-γ. Metode: Evaluasi dilakukan pada 136 subjek yang dilakukan pemeriksaan klinis jaringan periodontal yang telah memenuhi kriteria inklusi. Cairankrevikular gingiva (CGK) diperiksa dengan paper point kemudian dilakukan analisis kadar IFN-γ dengan metode ELISA dan dilakukan ekstraksi DNA dan diperiksa DNA VEBdengan metode qRT-PCR. Ekstraksi DNA dari darah perifer subjek kemudian dianalisis genotipnya dengan menggunakan teknik RFLP. Data sosiodemografis (usia, jenis kelamin) dan parameter klinis (BMI, merokok dan kebersihan mulut) diperiksa dan dianalisis. Uji multivariat regresi logistik dilakukan untuk memperoleh faktor yang paling berperan pada periodontitis. Hasil: Tidak ditemukan hubungan bermakna antara VEB dengan periodontitis (p>0,05), namun deteksi VEB lebih banyak ditemukan pada periodontitis sedang-berat dibanding periodontitis ringan. Polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) genotip AT atau TT mempunyai hubungan bermakna dengan periodontitis (OR=2,70; p=0,036) dibandingkan dengan genotip AA. Hubungan bermakna ditemukan pada kadar IFN-γ (OR=2,87; p=0,034), jenis kelamin (OR=0,04; p< 0,001) dan kebersihan mulut (OR 9,03, p=0,002) dengan periodontitis. Hubungan polimorfismeIFN-γ +874T/A (rs2430561) dengan kadar IFN-γ ditemukan tidak bermakna (p>0,05).Kesimpulan: Indeks prediksi periodontitis model satu didapatkan faktor prediksi jenis kelamin, kebersihan mulut, kadar IFN-γ dan polimorfisme +874T/A (rs2430561) yang mempengaruhi periodontitis. Indeks prediksi model dua didapatkan faktor prediksi jenis kelamin, kebersihan mulut dan kadar IFN-γ sebagai indeks prediksi periodontitis yanglebih aplikatif. Polimorfisme IFN-γ +874T/A (rs2430561) tidak mempengaruhi kadar IFN-γ pada subjek periodontitis.

---

Periodontitis is a chronic inflammatory disease of periodontium that has a multifactorial origin. Dental plaque and bacteria widely known as the main etiology in periodontitis Viruses are microorganisms that are thought to play a role in the etiology of periodontitis. The IFN-γ genetic polymorphisms may cause an alteration in host immune response. IFN-γ cytokine has important roles toward virus and intracellular bacteria and the level of IFN-

γ increased in periodontitis patients. Sociodemographic factors (age, gender), clinical parameters (body mass index (BMI), smoking, and oral hygiene) are associated with the increased risk and severity of periodontitis. The polymorphisms of IFN-γ +874T/A (rs2430561) may affect the production of IFN-γ. Objective: to analyze the relationship between Epstein-Barr virus (EBV), interferon-gamma (IFN-γ) gene polymorphism +874T/A (rs2430561), IFN-γ levels, sociodemographic and clinical parameters with

periodontitis and obtain a predictive index of periodontitis. The second objective was to determine the relationship between IFN-γ polymorphisms and IFN-γ levels. Methods: A total of 136 subjects who met the inclusion criteria were invited to participate in the study.

Periodontal status was assessed by pocket depth, clinical attachment loss, and number of teeth. The IFN-γ level obtained from gingival crevicular fluid were measured using Human IFN-γ ELISA kit. EBV DNA positivity was determined in GCF samples using quantitative real-time PCR. DNA for single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping was extracted from the peripheral blood and the genotype was analyzed using the RFLP technique. Sociodemographic data and clinical parameters were examined and analyzed. Multivariate logistic regression analysis was performed to identify predictors associated

with periodontitis. Results: The association between EBV and periodontitis was not significant (p>0,05), but the positive EBV detection was found higher in moderate-severe

periodontitis than mild periodontitis. Statistically significant differences were found in IFN-γ +874T/A (rs2430561) polymorphism between genotype AA, AT, TT, and the protein expressions of severe and mild periodontitis samples (OR 2.70, p=0.036; OR 2.87, p=0.034, respectively). Gender and oral hygiene were showed significantly difference (OR 0.04, p < 0.001; OR 9.03, p = 0.002, respectively). The +874T/A (rs2430561)

polymorphism association with IFN-γ levels was not significant (p>0.05). Conclusion: The final predictive index of periodontitis consists of gender, oral hygiene, IFN-γ levels, and polymorphism +874T/A (rs2430561). The second model consists of gender, oral hygiene and IFN-γ levels which were more applicable in less lab facility. The +874T/A (rs2430561) polymorphism did not affect IFN-γ levels in periodontitis subjects."