Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKLATAR BELAKANG: Oftalmopati adalah manifestasi ekstratiroid yang paling umum dan serius pada penderita penyakit Graves. Oftalmopati Graves terjadi karena adanya inflamasi autoimun kronis pada jaringan orbita dan retro-orbita. Keadaan oftalmopati secara signifikan menurunkan kualitas hidup penderita penyakit Graves. Patofisiologi oftalmopati Graves melibatkan ikatan CD154 dan CD40 yang transkripsinya diregulasi oleh faktor transkripsi AKNA. Pada penelitian ini dianalisis variasi genetik gen AKNA rs3748178 dan kadar sCD154 serta hubungannya dengan derajat oftalmopati pada penderita penyakit Graves. METODE: Penelitian ini merupakan studi potong lintang dengan melibatkan 60 sampel yang dikelompokkan berdasarkan sistem klasifikasi NOSPECS. Analisis variasi genetik dilakukan dengan teknik PCR-RFLP dan pengukuran kadar sCD154 dengan teknik ELISA. Analisis statistik yang digunakan adalah uji chi-square dan uji Kruskal-Wallis, dengan kemaknaan p<0,05. HASIL: Hasil penelitian menunjukkan adanya hubungan yang bermakna antara genotip gen AKNA rs3748178 dengan derajat oftalmopati Graves pada kelompok derajat 1-3 dan 4-6 yang dibandingkan dengan kelompok derajat 0 (p=0,011). Genotip GG berisiko 14 kali lebih besar untuk mengalami oftalmopati derajat 4-6. Terdapat hubungan yang bermakna antara alotip gen AKNA rs3748178 dengan derajat oftalmopati Graves pada kelompok derajat 1-3 dan 4-6 yang dibandingkan dengan kelompok derajat 0 (p=0,003). Alotip A berisiko 13 kali lebih besar untuk mengalami oftalmopati derajat 4-6. Kadar sCD154 berbanding lurus dengan derajat keparahan oftalmopati Graves (p<0,001). Genotip GG gen AKNA rs3748178 pada kelompok derajat 4-6 menunjukkan kadar sCD154 yang paling tinggi (p=0,01). KESIMPULAN: Variasi genetik AKNA ekson 11 rs3748178 dan kadar sCD154 berperan terhadap derajat keparahan oftalmopati Graves

---

ABSTRACTBACKGROUND: Ophthalmopathy is the most common and serious extrathyroidal manifestation of Graves' disease. Graves? Ophthalmopathy occurs due to chronic autoimmune inflammatory of orbital and retro-orbital tissue. Graves? Ophthalmopathy significantly impairs the quality of life of patients with Graves' disease. Pathophysiology of Graves? Ophthalmopathy involves CD154-CD40 binding which regulated by transcription factor AKNA. This study analyzed the genetic variation of AKNA rs3748178 and sCD154 levels associated with ophthalmopathy grade of patients with Graves' disease. METHODS: This research is a cross sectional study examining 60 samples grouped according to NOSPECS classification system. Genetic variation was analyzed with PCR-RFLP. Serum sCD154 level was measured with ELISA. Chi-square and Kruskal-Wallis test used for statistical analysis, p value less than 0,05 was considered significant. RESULTS: The results showed a significant relationship between genotype of AKNA rs3748178 with Graves? ophthalmopathy severity (p=0.011). There is a significant relationship between alotype of AKNA rs3748178 with Graves? ophthalmopathy severity (p=0.003). Level of sCD154 in serum was considered significant with Graves? ophthalmopathy severity (p<0.001). Genotype GG of AKNA rs3748178 in grade 4-6 group showed the highest level of sCD154 (p=0.01). CONCLUSIONS: Genetic variation of AKNA rs3748178 and sCD154 level contribute to the severity of Graves? ophthalmopathy"

"Latar Belakang: CT scan orbita merupakan modalitas radiologi yang mudah dan efisien untuk menilai adanya penebalan otot ekstraokular pada penderita oftalmopati Graves. Penebalan otot ekstraokular memiliki korelasi dengan masing-masing derajat oftalmopati Graves. Di Indonesia, belum ada korelasi antara ketebalan otot ekstraokular dengan derajat oftalmopati Graves menurut klasifikasi NOSPECS. Tujuan: Mendapatkan nilai korelasi antara ketebalan otot ekstraokular pada CT scan orbita dengan derajat oftalmopati Graves. Metode: Penelitian ini menggunakan desain potong lintang dengan metode consecutive sampling. Sampel penelitian berjumlah 89 orbita yang berasal dari 50 pasien penderita oftalmopati Graves yang telah menjalani pemeriksaan CT scan orbita di Departemen Radiologi RSUPN Cipto Mangunkusumo periode Januari 2012 hingga Desember 2016. Penelitian dilakukan sejak Februari hingga Maret 2017. Pengukuran ketebalan otot ekstraokular pada CT scan orbita dilakukan setelah meninjau ulang derajat oftalmopati Graves melalui hasil pemeriksaan oftalmologi. Hasil: Terdapat perbedaan bermakna di antara rerata ketebalan otot ekstraokular menurut derajat oftalmopati Graves (p<0,05). Uji korelasi Spearman didapatkan korelasi yang bermakna dan nilai r yang bervariasi di antara ketebalan otot ekstraokular dengan derajat oftalmopati Graves. Nilai r=0,43 untuk rektus medial, r=0,37 untuk rektus lateral, r=0,49 untuk rektus superior, r=0,45 untuk rektus inferior dan r=0,57 untuk ketebalan total ekstraokular. Kesimpulan: Terdapat korelasi positif sedang antara ketebalan otot ekstraokular pada CT scan orbita dengan derajat oftalmopati Graves.

---

Background: CT scan is an easy and efficient radiological modality to measure extraocular enlargement in the patient with Graves' ophthalmopathy disease. Extraocular muscles enlargements were had correlated with each grade of Graves' ophthalmopathy. In Indonesia, there is not yet a study about correlation between extraocular muscles diameter in orbital CT scan with Graves' ophthalmopathy severity based on NOCPECS classification.Purpose: To obtain the correlation values between extraocular muscles diameter in orbital CT scan with Graves' ophthalmopathy severity.Method: This study used a cross sectional design. Eighty nine samples from fifty patients with Graves' opthalmopathy were chosen using consecutive sampling from patients that underwent orbital CT scan at the Radiology Departement of the Indonesia University's Faculty of Medicine' Cipto Mangunkusumo Hospital from time periode January 2012 until December 2016. This study was done from February until March 2017. The measurement of extraocular muscles diameter in orbital CT scan was performed after had reviewed Graves' ophthalmopathy severity from ophthalmology examination on medical record.Results: There are significantly differences between extraocular muscles diameter mean with Graves' ophthalmopathy severity (p<0,05). Spearman correlation test between extraocular muscles diameter with Graves' ophthalmopathy grading shows significant correlation with varied r values, r=0,43 for rectus medial, r=0,37 for rectus lateral, r=0,49 for rektus superior, r=0,45 for rectus inferior and r=0,57 for total diameters of extraocular muscles. Conclusion: There is a moderate positive correlation between extraocular muscles diameter in orbital CT scan with Graves' ophthalmopathy severity."

"Penyakit Graves (GD) merupakan penyakit autoimun yang menyerang kelenjar tiroid dan menjadi penyebab utama terjadinya hipertiroidisme. Manifestasi klinis ekstratiroid yang umum terjadi pada pasien GD ialah oftalmopati Graves (OG). Salah satu penentu genetik yang terkait dengan respon autoimunitas baik pada GD atau OG ialah gen CD40. Penelitian ini dilakukan untuk melihat hubungan variasi genetik CD40 (rs1883832 dan rs11086998) dan kadar sCD40 terhadap derajat keparahan oftalmopati pada penderita Graves. Studi potong lintang ini menggunakan 60 sampel DNA dan serum pasien Graves yang dikategorikan ke dalam tiga kelompok, yaitu kelompok OG kelas 0, kelas I-III, dan kelas IV-VI. Analisis variasi genetik dilakukan dengan metode PCR-RFLP dan pengukuran kadar sCD40 menggunakan metode ELISA. Derajat keparahan OG dinilai menggunakan klasifikasi NOSPECS yang mana data diperoleh dari rekam medik pasien. Hasil yang diperoleh menunjukkan bahwa variasi gen CD40 pada bagian 5’UTR rs1883832 tidak memiliki hubungan yang bermakna dengan kadar sCD40 dan derajat keparahan OG (p>0,05), sedangkan pada ekson 9 rs11086998 tidak ditemukan variasi genetik (hanya diperoleh genotip CC dan alel C). SNP gen CD40 pada rs1883832 menunjukkan genotip TT dan alel T memiliki rata-rata kadar sCD40 yang lebih tinggi dibandingkan kelompok variasi genetik lainnya pada penderita Graves. Disimpulkan, variasi genetik CD40 pada 5’UTR rs1883832 dan ekson 9 rs11086998 tidak berhubungan dengan derajat keparahan OG.

---

Graves' Disease (GD) is an autoimmune disease which causes hyperthyroidism by attacking the thyroid gland. The most common extra thyroid manifestation in GD is Graves' ophthalmopathy (OG). One of the genetic determinants associated with the autoimmune response to GD and OG is the CD40 gene. The aim of this study is to determine the association between genetic variation of CD40 gene (rs1883832 and rs11086998) and the serum level of sCD40 to the degree of ophthalmopathy severity in patients with Graves' disease. In this cross- sectional study, 60 DNA and serum of Graves patients were categorized into three groups; namely OG class 0, class I-III, and class IV-VI. Analysis of genetic variations were carried out using the PCR-RFLP method and ELISA method for the measurement of sCD40 levels. The severity of OG was assessed using NOSPECS classification where the data was obtained from medical records. The results showed that the genetic variation of the CD40 gene at 5’UTR rs1883832 does not have a significant association with sCD40 levels and degree of OG severity (p> 0.05). There was no genetic variation found in exon 9 rs11086998 with only CC genotypes and alleles C were obtained. SNP rs1883832 of the CD40 gene indicates that the TT genotype and the T allele have higher average of sCD40 levels compare to the other group of genetic variation in patient with Graves' disease. In conclusion, genetic variation in 5’UTR rs1883832 and exon 9 rs11086998 of CD40 gene have no correlation with the severity degree of OG."