Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Kanker payudara (KPD) merupakan kanker dengan jumlah insidensi dan mortalitas tertinggi pada wanita di dunia dan Indonesia pada tahun 2020. Usaha pencarian biomarka tambahan dilakukan untuk membantu deteksi dini dan evaluasi prognosis. Sebelumnya, jumlah salinan DNA Mitokondria (mtDNA-CN) dan panjang relatif telomer (RTL) dari darah perifer ditemukan berasosiasi dengan peningkatan risiko KPD. Keduanya dapat dipengaruhi oleh perubahan sistemik, seperti stres oksidatif. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis asosiasi mtDNA-CN dan RTL dengan KPD di Indonesia. Penelitian kasus-kontrol ini melibatkan 209 subjek kontrol dan 197 subjek kasus yang berasal dari rumah sakit di 5 daerah di Indonesia (Jakarta, Semarang, Pekanbaru, Makassar, Kupang). Teknik qPCR digunakan untuk mengamplifikasi gen referensi (B2M), mtDNA (MT-TL1), dan telomer. Rasio mtDNA-CN dan RTL dihitung berdasarkan hasil perbandingan terhadap B2M. Asosiasi mtDNA-CN dan RTL dengan risiko dan prognosis KPD dianalisis menggunakan uji regresi. Hasil penelitian menunjukkan bahwa mtDNA-CN berasosiasi positif dengan RTL (p<0,025). MtDNA-CN yang lebih banyak dan RTL yang lebih panjang, serta kombinasi ‘tinggi-tinggi’ dari keduanya ditemukan berasosiasi signifikan dengan peningkatan risiko KPD pada kelompok usia <48 tahun (p<0,025). Selain itu, mtDNA-CN dan RTL berasosiasi signifikan dengan beberapa karakteristik klinis patologis KPD. MtDNA-CN dan RTL berpotensi digunakan sebagai biomarka risiko dan prognosis KPD. ......In 2020, breast cancer has been the leading cause of cancer incidence and mortality among women globally, including in Indonesia. Additional biomarkers discovery were required for early detection and prognostic evaluation. Previously, the peripheral blood mitochondrial DNA copy number (mtDNA-CN) and relative telomere length (RTL) had been associated with elevated breast cancer risk. Both markers might be influenced by the change in systemic condition, such as oxidative stress. We aimed to investigate the associations between mtDNA-CN and RTL with breast cancer in Indonesia. A total of 209 controls and 197 cases from several hospitals in 5 locations in Indonesia (Jakarta, Semarang, Pekanbaru, Makassar, Kupang) were enrolled. The reference gene (B2M), mtDNA (MT-TL1), and telomeres were amplified using qPCR method. The mtDNA-CN and RTL ratio were calculated by comparing them to B2M and the associations were analyzed using regression test. The results showed a significant positive association between mtDNA-CN and RTL (p<0,025). Higher mtDNA-CN, higher RTL, and a ‘high-high’ combination were significantly associated with elevated breast cancer risk in group with age <48 (p<0,025). Both markers were also associated with several clinicopathological features. Therefore, mtDNA-CN and RTL might potentially be used as biomarkers for breast cancer risk and prognosis.

Abstrak :
Penilaian morfokinetik embrio dipakai untuk seleksi embrio. Penelitian cohort ini bertujuan untuk evaluasi hubungan antara jumlah salinan mtDNA di cumulus granulosa cells (CGCs) dengan parameter morfokinetik embrio dan status kromosom. Perhitungan jumlah salinan mtDNA menggunakan real-time PCR pada 129 sample CGCs dari 30 pasien yang mengikuti program IVF-IMSI di Morula IVF Jakarta antara Juli-Oktober 2020. Hubungan antara jumlah salinan mtDNA di CGCs dengan semua parameter menggunakan analisa bivariate dan multiple. Terdapat hubungan signifikan antara jumlah salinan mtDNA di CGCs dengan pencapaian blastokista setelah dikontrol variabel usia maternal dan morfologi sperma (coefficient 0.832, p-value = 0.032, RR value 2.299). Hubungan signifikan pada jumlah salinan mtDNA di CGCs dengan fase awal perkembangan embrio M1 (t2-t8), dengan persamaan M1 adalah 5.702-0.271 jumlah salinan mtDNA di CGCs + 0.017 usia maternal + 0.013 motilitas sperma – 0.115 morfologi sperma (p-value = 0.032). Ditemukan hubungan tidak signifikan antara jumlah salinan mtDNA di CGCs dengan parameter morfokinetik lainnya (M2: tC-tEB, M3: t2-tEB, DC, RC, MN dengan P> 0.05), serta dengan status kromosom embrio (euploid: 139.44 ± 133.12, aneuploid: 142.40 ± 111.30, p= 0.806). Penelitian ini menunjukkan bahwa jumlah salinan mtDNA di CGCs merupakan biomarker untuk memprediksi pencapaian blastokista dan fase awal perkembangan embrio, tetapi tidak status kromosom. ......This cohort study evaluates the association between the mtDNA copy number in cumulus granulosa cells (CGCs) with embryo morphokinetic parameters and chromosomal status. mtDNA copy number of 129 CGCs from 30 patients undergoing the IVF-IMSI program at Morula IVF Jakarta between July-October 2020 were analyzed using real-time PCR. Bivariate and multiple analyses were conducted to see its relationship with all parameters. There was a significant correlation between the mtDNA copy number and the blastocyst after adjusting the maternal age and sperm morphology (coefficient 0.832, p-value = 0.032, RR value 2.299). A significant link was observed between mtDNA copy number in CGCs and early embryo developmental phase M1 (t2-t8), with the equation of M1 is 5.702 - 0.271 mtDNA copy number of CGCs + 0.017 maternal age + 0.013 sperm motility -0.115 sperm morphology (p-value = 0.032). No correlation was found between the mtDNA copy number in CGCs with the other morphokinetic parameters (M2: tC-tEB, M3: t2-tEB, DC, RC, MN with p> 0.05), and the chromosomal status (euploid: 139.44 ± 133.12, aneuploid: 142.40 ± 111.30, p= 0.806). mtDNA copy number in CGCs can serve as a useful biomarker for blastocyst status and early embryo developmental phase but not for chromosomal status.

Abstrak :
Sampel forensik harimau sumatra yang umum diperdagangkan secara ilegal di Indonesia dan dunia, di antaranya yaitu kulit, rambut, tulang, gigi, dan tengkorak. Identifikasi molekuler sampel forensik dengan memanfaatkan penanda genetik spesifik dari sampel dapat menggunakan metode Forensically Informative Nucleotide Sequencing (FINS). Teknik FINS memiliki lima tahapan, yakni ekstraksi isolat DNA, amplifikasi menggunakan primer, penentuan urutan basa nukleotida, analisis hasil sekuensing, dan analisis filogenetik. Bahan uji yang digunakan berjumlah 15 sampel forensik harimau sumatra yang diperoleh dari BKSDA Aceh, Taman Nasional Batang Gadis (TNBG), Taman Nasional Bukit Barisan Selatan (TNBBS), dan kasus kejahatan di Garut. Tahapan penelitian yang dilakukan, yaitu desain primer menggunakan Geneious Prime, ekstraksi sampel menggunakan Wizard® Genomic DNA Purification Kit, uji kuantifikasi DNA, Polymerase Chain Reaction, analisis sekuensing, dan analisis filogenetik. Primer “CR_PTS” berhasil didesain dan memenuhi syarat primer yang baik. Kemurnian dari sampel hasil ekstraksi berkisar antara 1,1–2,3. Sampel yang berhasil tervisualisasi pada gel elektroforesis, yaitu kulit, tulang rusuk, dan tulang kaki dari Aceh, serta kulit dari TNBBS. Hasil analisis pohon filogenetik menunjukkan adanya pengelompokan klade antarsampel. Hasil analisis haplotipe tidak menunjukkan perbedaan wilayah asal pada Hap_1 yang terbentuk. Penelitian identifikasi sampel forensik menggunakan primer PTS_CR lebih lanjut perlu dilakukan untuk menguji tingkat spesifitas primer. ......Forensic samples of Sumatran tigers that are commonly traded illegally in Indonesia and the world, include skin, hair, bones, teeth and skulls. Molecular identification of forensic samples by utilizing specific genetic markers from samples can use the Forensically Informative Nucleotide Sequencing (FINS) method. The FINS technique has five stages, namely extraction of DNA isolates, amplification using primers, determination of the nucleotide base sequence, analysis of the results of the sequencing, and phylogenetic analysis. The test materials used was 15 Sumatran tiger forensic samples obtained from BKSDA Aceh, Taman Nasional Batang Gadis (TNBG), Taman Nasional Bukit Barisan Selatan (TNBBS), and crime cases in Garut. The stages of the research were carried out, namely primer design using Geneious Prime, sample extraction using Wizard® Genomic DNA Purification Kit, DNA quantification test, PCR, sequencing analysis, and phylogenetic analysis. The primer "CR_PTS" was successfully designed and met the requirements of a good primer. The purity of the extracted samples ranged from 1.1–2.3. Samples that were successfully visualized on gel electrophoresis were skin, ribs, and leg bones from Aceh, and also skin from TNBSS. The results of the phylogenetic tree analysis showed that there was a clade grouping between samples. The results of the haplotype analysis did not show differences in the region of origin on the formed Hap_1. Further research on the identification of forensic samples using PTS_CR primers needs to be carried out to test the specificity of the primers.

Abstrak :
Penelitian polimorfisme daerah Hipervariabel I (HVI) pada mtDNA manusia sudah banyak dilakukan, namun masih sangat sedikit yang meneliti tentang keterkaitan polimorfisme mtDNA dengan suku-suku di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme daerah HVI mtDNA manusia pada Suku Ende provinsi Nusa Tenggara Timur. Tahapan penelitian meliputi penyiapan templat mtDNA, amplifikasi fragmen HVI mtDNA manusia menggunakan teknik PCR, deteksi fragmen D-Loop menggunakan elektroforesis gel agarosa, sekuensing menggunakan metode dideoksi Sanger, serta analisis hasil sekuensing. Hasil deteksi produk amplifikasi dengan primer M1 dan HV2R menunjukkan satu pita pada daerah 0,9 kb yang merupakan fragmen nukleotida daerah D-Loop. Analisis urutan nukleotida daerah HVI suku Ende menemukan adanya polimorfisme urutan nukleotida daerah HVI terhadap standar Cambridge hasil revisi (rCRS). Polimorfisme yang terjadi ditunjukkan dengan adanya 17 jenis mutasi. Pada empat sampel yang berbeda ditemukan 2 mutasi dengan frekuensi tertinggi yaitu A16183C dan T16189C dan membentuk rangkaian poli-C yang berbeda. Berdasarkan hasil penelitian ini belum diperoleh mutasi spesifik untuk populasi suku Ende provinsi Nusa Tenggara Timur. Namun ditemukan lima mutasi yang belum dipublikasikan pada mitomap maupun data sekunder yaitu 16037.1D, 16046.1A, A16109G, T16154A, 16182.1C. Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberikan kontribusi terhadap penyusunan basis data mtDNA daerah D-Loop genom mtDNA manusia Indonesia, yang salah satunya dapat dimanfaatkan untuk kepentingan identifikasi individu.

Abstrak :
DNA Mitokondria (mtDNA) terdiri dari 16.569 pasang basa (pb), hanya 6x10 ®% dari seluruh genom manusia, tetapi kontribusi mtDNA dalam pengetahuan terhadap evolusi, sejarah^jopulasLmanusia^daayariasi genetik. antar Individu maupun variasi genetik dalam suatu populasi jauh lebih besar dibanding jumlahnya dalam genom manusia. Hal ini disebabkan karena mtDNA mempunyal beberapa karakteristik khas, seperti kuantitas yang banyak, bersifat haploid (tidak mengalami rekombinasi), dan tingginya laju mutasi dibandingkan DNA inti. Studi terhadap populasi, §erta variasi genetik individu dalam populasi biasanya difokuskan pada daerah kontrol mtDNA (D-Loop Region), daerah yang tidak menyandi gen, karena tingginya laju mutasi pada daerah tersebut dibanding daerah lain pada mtDNA, yaitu 5-10 kali lebih tinggi dari daerah lain di mtDNA. Telah berhasil di sekuensing daerah sepanjang 519 pb pada Hipervariabel 1 D-Loop Mitokondria (nt 16101-16569 dan nt 1-50 berdasarkan penomoran sekuens referens Cambridge) pada populasi Kodi dan Sumba Timur dengan 30 individu untuk tiap populasi. Analisis terhadap 60 sampel yang dibandingkan dengan sekuens referens Cambridge menunjukan bahwa terdapat 55 haplotipe dengan 66 single nucleotide polymorphisms (SNPs). Ditemukan 56 SNPs yang sudah dipublikasikan dan 10 SNPs baru dan belum pernah dipublikasikan. Analisis lanjut terhadap polimorfisme sekuens HVR-1 D-Loop mtDNA dan pohon filogenetik menunjukan haplotipe yang diperoleh dapat diidentifikasi ke dalam haplogrup utama di Asia; BM (16% Kodi dan 23% Sumba Timur), M (30% Kodi dan 53,3% Sumba Timur), F (26% Kodi dan 10% Sumba Timur), dan motif Pollnesia (16,7% Kodi dan 6.7% Sumba Timur) dan 5 haplotipe yang tidak dapat diidentifikasi. Berdasarkan pola percabangan pohon filogenetik dengan metode Neighbor-Joining; sekaens dapat diktasifikasi menjadi tujuh kelompok. Keunikan dari tiap kelompok menerangkan parbadaan garis silsilah nanak moyangnya. SNP yang taramati dimiliki olah kadua populasi dan tidak ada kacandarungan mangalompok dari salah satu populasi. Dari pangaiompokan ini tarlihat bahwa kadua populasi yang dianalisa tarnyata barcampur dalam tiap kalompok dalam pohon f ' filogenetik, ha! ini menunjukan bahwa populasi Kodi dan Sumba Timur mempunyai katarkaitan sacara ganatik yang ralatif dakat.

Abstrak :
Identifikasi 100 spesimen sidat tropis genus Anguilla yang dikoleksi dari tujuh lokasi perairan Indonesia yaitu muara Sungai Batang Antokan (Sumatera Barat), muara Sungai Cibaliung (Banten), Sungai Mahakam (Kalimantan Timur), muara Sungai Dumoga (Sulawesi Utara), muara Sungai Palu (Sulawesi Tengah), muara Sungai Akelamo (Halmahera), dan muara Sungai Pami (Irian Barat), telah dilakukan selama 6 bulan dari bulan September 2005--Februari 2006, dengan menggunakan metode PCR-RFLP (polimerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) pada gen 16S ribosomal RNA DNA mitokondria. Fragmen DNA hasil amplifikasi didigesti menggunakan 6 enzim restriksi yaitu AluI, HhaI, MvaI, Bsp1286I, EcoT14I, dan BbrPI. Identifikasi spesies dilakukan dengan membandingkan pola haplotipe RFLP yang dihasilkan dengan pola haplotipe hasil penelitian Aoyama (2000a), Sugeha (2003), Watanabe (2001) dan menggunakan ciri kunci genetis yang dilaporkan Watanabe (2001). Hasil identifikasi berdasarkan analisis PCR-RFLP menunjukkan bahwa sedikitnya ada 7 spesies sidat yang menghuni perairan Indonesia, yaitu A. bicolor; A. marmorata; A. nebulosa; A. borneensis; A. celebesensis; A. interioris; dan A. obscura, dengan 1 pola haplotipe yang spesifik untuk masing-masing spesies kecuali untuk A. bicolor yang memiliki 2 pola haplotipe sebagai penanda subspesies (Aoyama 2001 & Sugeha 2003) serta 2 pola haplotipe untuk A. celebesensis sebagai penanda adanya variasi intraspesifik (Aoyama 2001 & Sugeha 2003). Selain itu, juga ditemukan 2 pola haplotipe baru yang belum pernah dilaporkan sebelumnya dan berpeluang sebagai temuan spesies baru atau fenomena variasi intraspesies pada sidat tropis.