Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKDeteksi mutasi sangat penting dilakukan terutama untuk diagnosis pranatal maupun staining neonatal. Dengan pemeriksaan DNA, kasus-kasus HAK dapat dideteksi sebelum gejala salt wasting, muntah, dan dehidrasi muncul sehingga dapat mengurangi morbiditas bahkan mortalitas yang mungkin terjadi. Pada kasus kehamilan yang dicurigai HAK, diagnosis HAK pranatal memungkinkan terapi sedini mungkin untuk mencegah virilisasi pranatal sehingga genitalia ambigus tidak terjadi dan operasi serta beban psikologis akibat kebingungan gender dapat dihindari. Sebaliknya bila HAK dapat disingkirkan maka terapi yang tidak perlu seperti pemberian deksametason pranatal juga dapat dihindari. Pengetahuan mengenai mutasi-mutasi tersering dalam populasi akan mempermudah deteksi mutasi pada kasus-kasus HAK Baru, mempercepat penegakan diagnosis dan menyingkirkan keraguan diagnosis.Rumusan Masalah1. Berapa proporsi tipe klasik (tipe SW dan SV) dan non klasik (NK) pada HAK karena karena defisiensi enzim 21-hidroksilase di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM?2. Berapa frekuensi delesi/large gene conversion, mutasi I172N, I2 splice, dan R356W pada kasus-kasus HAK-21 hidroksilase dan apakah mutasi-mutasi tersebut seragam dengan yang dilaporkan di Asia?3. Apakah terdapat konsistensi kesesuaian antara fenotip dan genotip pada kasuskasus HAK tersebut? Tujuan PenelitianTujuan UmumMengetahui proporsi tipe klasik (tipe SW dan SV) dan non Wasik, pola mutasi dan konsistensi hubungan antara fenotip dan genotip pada kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim defisiensi 21-hidroksilase di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM.Tujuan Khususa. Memperoleh data karakteristik HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase antara lain perbandingan jenis kelamin, penentuan gender, suku, konsanguinitas, usia gestasi, berat lahir, kematian saudara kandung, kejadian HAK pada saudara kandung, dan riwayat infertilitas pada keluarga.b. Memperoleh data fenotip kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase (proporsi tipe klasik dan non kiasik kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dan derajat virilisasi genital).c. Memperoleh data mengenai pola mutasi kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dengan acuan mutasi-mutasi yang sering ditemukan di wilayah Asia (delesi/large gene conversion, mutasi I172N, 12 splice, dan R356W).d. Memperoleh data/bukti kesesuaian fenotip dan geno tip (mutasi) pasien HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dan membandingkannya dengan penelitian-penelitian lain."

"Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah gangguan yang ditandai dengan defek pada enzim jalur steroidogenesis adrenal. Lebih dari 90% disebabkan mutasi pada CYP21A2 yang mengkode enzim 21-hidroksilase (21-OH). Monitoring tata laksana pasien HAK cukup sulit dicapai dengan menjaga keseimbangan antara overtreatment dan undertreatment.Penelitian bersifat cross sectional dilakukan di RSCM berlangsung selama 7 bulan (Juni-Desember 2020). Pemilihan sampel dilakukan dengan consecutive sampling dengan total 142 sampel. Sampel pasien HAK sebanyak 71 pasien, serta pemilihan sampel kontrol dilakukan dengan matching jenis kelamin dan usia. Kelompok HAK dilakukan pemeriksaan kadar 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) serta androsteron, etiokolanolon urin dan rasio androsteron/etiokolanolon urin (A/E). Uji korelasi dilakukan antara androsteron, etiokolanolon, rasio A/E dengan 17-OHP. Kelompok kontrol dilakukan pemeriksaan androsteron, etiokolanolon urin dan rasio A/E. Hasil kedua kelompok dilakukan komparasi.Dari 71 kelompok HAK dan 71 kelompok kontrol mempunyai karakteristik dasar yang sebanding. Kadar androsteron kelompok HAK dibandingkan dengan kelompok kontrol berbeda bermakna (683,89(29,42-61061,43) vs 123,97(30,16- 16463,05) ng/mL;p<0,001). Kadar etiokolanolon kelompok HAK berbeda bermakna dibandingkan dengan kelompok kontrol (235,88(12,77-78446,65) vs 70,96(12,61-17332,62)ng/mL;p<0,001). Rasio A/E kelompok HAK berbeda bermakna dibandingkan dengan kelompok kontrol (2,31(0,37-40,12) vs 1,99(0,52- 5,45); p0,003). Kadar androsteron, etiokolanolon, rasio A/E mempunyai korelasi positif dengan kadar 17-OHP (r=0,505; r=0,367; r=0,313).Kesimpulan: Androsteron, etiokolanolon dan rasio A/E mempunyai kadar yang lebih tinggi pada pasien HAK. Androsteron mempunyai korelasi sedang, etiokolanolon dan rasio A/E mempunyai korelasi lemah terhadap 17-OHP.

---

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a disorder characterized by defects in one of the enzymes of the adrenal steroidogenesis pathway. More than 90% of cases are due to mutations in CYP21A2, the gene coding for 21-hydroxylase (21-OH) enzyme. Treatment monitoring in CAH patients is quite difficult to achieve due to fine balance of overtreatment and undertreatment.

Cross sectional study was conducted in RSCM for 7 months (June-December 2020). Consecutive sampling was used with total 142 samples. There were 71 patients CAH were included in this study. Control samples were selected by matching age and sex. In CAH group, 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), urine androsterone, etiocholanolone, and ratio androsterone/etiocholanolone (A/E) were measured. Correlations were measured between androsterone, etiocholanolone, ration A/E with 17-OHP. In control sample urine androsterone, etiocholanolone, and ratio androsterone/etiocholanolone (A/E) were also measured. These results were compared between two groups.

In 71 CAH group and 71 control group had almost same characteristics. Androsterone level in CAH group had a significant different compared to the control group (683.89(29.42-61061.43) vs 123.97(30.16-16463.05) ng/mL;p<0.001). Etiocholanolone level in CAH group had a significant different compared to the control group (235.88(12.77-78446.65) vs 70.96(12.61- 17332.62)ng/mL; p<0.001). Ratio A/E n CAH group had a significant different compared to the control group (2.31(0.37-40.12) vs 1.99(0.52-5.45); p=0.003). Androsterone, etiocholanolone and ratio A/E had positive correlation with 17-OHP level (r=0.5050; r=0.367; r=0.313).

Conclusions: Androsterone, etiocholanolone, and ratio A/E had higher level in CAH subjects. Androsterone had intermediate correlation with 17-OHP, meanwhile etiocholanolone and ratio A/E had weaker correlation."

"Latar belakang: Hipertensi bukan merupakan manifestasi klinis pasien hiperplasia adrenal kongenital defisiensi enzim 21-hidroksilase (HAK 21-OHD), oleh karena itu perlu diketahui angka kejadian hipertensi pada pasien HAK 21-OHD serta kemungkinan penyebabnya. Tujuan: Mengetahui hubungan antara kadar aktivitas renin plasma (PRA) dengan hipertensi pada anak HAK 21-OHD. Metode: Suatu studi analitik observasional dengan rancangan penelitian potong lintang. Sampel penelitian adalah anak HAK 21-OHD yang berusia >6 bulan-18 tahun, dipilih secara consecutive sampling, kemudian dibandingkan antara 2 kelompok, hipertensi dan tidak hipertensi. Hasil: Sebanyak 40 anak dianalisis, 20 subjek di kelompok hipertensi dan 20 subjek tidak hipertensi. Hipertensi ditemukan pada 16 dari 27 subjek (59,3%) HAK tipe salt wasting dan 4 dari 13 subjek (30,8%) HAK tipe simple virilizing. Diperoleh perbedaan rerata yang bermakna kadar PRA antara kelompok hipertensi dengan tidak hipertensi pada tipe salt wasting p=0,016). Risiko mengalami hipertensi pada pasien HAK tipe salt wasting dengan kadar PRA rendah adalah 1,09 kali setelah dikontrol variabel jenis kelamin, kadar 17-OHP, dan dosis terakhir fludrokortison. Dosis terakhir hidrokortison memiliki hubungan yang signifikan terhadap kejadian hipertensi pada pasien HAK tipe salt wasting. Kesimpulan: Kejadian hipertensi pada pasien HAK 21-OHD saat penelitian berlangsung adalah 32%. Risiko hipertensi pada pasien HAK tipe salt wasting dengan kadar PRA rendah adalah 1,09 kali setelah dikontrol variabel jenis kelamin, kadar 17-OHP awal, dan dosis terakhir fludrokortison.

---

Background: Hypertension is an uncommon manifestation of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase enzyme deficiency (21-OHD CAH), therefore it is necessary to estimate the incidence of hypertension in 21-OHD CAH patients and the possible causes. Objective: To evaluate the association between plasma renin activity levels (PRA) with hypertension in children with 21-OHD CAH. Methods: An observational analytic study with a cross sectional study design. The subjects were 21-OHD CAH children, aged >6 months to 18 years, selected by consecutive sampling and then compared between 21-OHD CAH with hypertension and non hypertension groups. Results: A total of 40 subjects were analyzed, 20 subjects in the hypertension and 20 subjects in non hypertension groups. There were 16 from 27 (59.3%) and 4 from 13 subjects (30.8%) with hypertension in CAH salt wasting and simple virilizing types, respectively. There was significant mean difference in PRA levels between hypertension and non hypertension groups in CAH salt wasting patients (p=0,016). The risk of hypertension in CAH salt wasting patients with low PRA levels was 1,09 times after controlling for sex variables, 17-OHP levels, and the last dose of fludrocortisone. The last dose of hydrocortisone had a significant relationship with the incidence of hypertension in CAH salt wasting type patients. Conclusion: The incidence of hypertension in 21-OHD CAH patients during the study period was 32%. The risk of hypertension in CAH salt wasting patients with low PRA levels was 1.09 times after being controlled by sex, 17 OHP level, and the last dose of fludrocortisone."