Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Genomic Control Process explores the biological phenomena around genomic regulatory systems that control and shape animal development processes, and which determine the nature of evolutionary processes that affect body plan. Unifying and simplifying the descriptions of development and evolution by focusing on the causality in these processes, it provides a comprehensive method of considering genomic control across diverse biological processes. This book is essential for graduate researchers in genomics, systems biology and molecular biology seeking to understand deep biological processes w.

Abstrak :
Pemrosesan sinyal genom (Genomic Signal Processing) seperti Deoxyribonucleid Acid (DNA) dan protein dapat dilakukan untuk memprediksi ekson atau coding region suatu gen. Metoda yang paling banyak digunakan adalah Hidden Markov Model (HMM) yang kaya akan struktur matematik dan berpotensi untuk mengetahui lebih banyak tentang sumber sinyal tanpa hams texsedia sumber tersebut. Pada penelitian ini dirancang struktur model yang menggunakan metoda HMM dengan struktur dasar model sesuai struktur ekson pada coding sequence (CDS) sehingga dapat memprediksi ekson DNA Plasmodium falcyarum., Jumlah state model pada struktur dasar adalah 5, 7 dan 9 sedangkan untuk struktur pengembangan ditentukan secara acak yaitu 20. 30, 50 dan 100 stare. Proses training HMM menggunakan algoritma Viterbi dan proses testing HMM menggunakan kedua algoritma yaitu Viterbi dan Baum- Welch sedangkan kinerja model menggunakan parameter Correlation Coejicienr (CC). Sekuen yang digunakan adalah 152 sekuen DNA Plasmodium falciparum dengan panjang minimum 684 pb dan maksimum 10095 pb. Hasil simulasi pada umumnya menghasilkan nilai CC rata-rata lebih baik dengan menggunakan algoritma Viterbi dibandingkan dengan algoritma Baum-Welch. Pada struktur dasar model 9 state menghasilkan nilai CC paling balk dibandingkan dengan struktur dasar model lainnya yaitu 0,7289 dengan menggunakan algoritma Viterbi dan 0,7166 dengan menggunakan algoritma Baum-Welch. Sedangkan untuk pengembangan model diperoleh nilai CC rata-rata paling baik untuk Model 2 dengan 100 store yaitu 0,7827 dengan menggunakan algoritma Baum-Welch dan 0,7820 dengan menggunakan algoritrna Viterbi. Waktu proses resting HMM rata-rata seluruh model hampir dua kali lebih lama dengan algoritma Baum-Welch dibandingkan dengan algoritma Viterbi. Genomic signal processing like as Deoxyribonucleid Acid (DNA) and protein can be done for exon prediction or coding region of the gene. The most used method is Hidden Markov Model (HMM) which has various mathematical structures and potentially capable of learning a great deal of signal source without having to have the source available. The model structure designed in this research is using the HMM method with based structure model in accordance with exon structure inthe coding sequence (CDS) in order to predict of DNA Plasmodium falciparum. The state number of model in the basic structure are 5, 7 and 9 states, meanwhile the expansions structure was randomly defined having 20, 30, S0 and 100 states. The HMM training process are using the Viterbi algorithm and the HMM testing are using both algorithms, Viterbi and Baum-Welch, meanwhile the performance indicator of the model are using the Correlation Coeflicient (CC). It is using 152 sequences -of DNA Plasmodium falciparum with the minimum length of 634 base-pair (bp) and maximum length of 10095 bp. In general, the simulation results produced the best average of CC value by using Viterbi algorithm rather then Baum-Welch. In the basic structure of 9 states model produced the best CC value compared with the other basic structure models with 0.7289 using the Viterbi Algorithm and 0.7166 using Baum-Welch. Meanwhile, for the model expansion, the best CC average value is for Model 2 with state number 100 with 0.7827 using the Baum-Welch algorithm and 0.7820 using Viterbi. The average processing time of the HMM tests for all models using the Baum-Welch algorithm are almost two times slower than using Viterbi algorithm.

Abstrak :
Latar Belakang: Faktor transkripsi Hypoxia inducible factor-1 (HIF-1 merupakanpengatur utama hipoksia, termasuk menyebabkan penekanan sistem perbaikan deoxyribose nucleic acid (DNA), sehingga menghasilkan instabilitas genetik pada sel kanker. Varian genetik HIF-1α C1772T (P582S) dan G1790A (A588T) dipercaya mempunyai aktivitas transkripsi yang lebih tinggi.Peranan polimorfisme HIF-1α ini sudah diteliti pada beberapa jenis kanker seperti kanker ginjal, payudara, ovarium, tetapi belum ada penelitian pada kanker paru. Metode: Polimorfisme HIF-1α diperiksa dengan menggunakan direct sequencing dengan total sampel 83 pasien kanker paru (42 adenokarsinoma, 30 skuamous sel karsinoma, empat adenoskuamous sel karsinoma dan tujuh kanker paru karsinoma sel kecil (KPKSK) dan 110 subjek sehat sebagai kontrol. Hubungan polimorfisme HIF-1α dengan kelainan genetik/epigentik loss of heterozygot (LOH) TP53, LOH 1p34, LOH retinoblastoma-1 (RB1), inaktivasi p16 dan kelainan epidermal growth factor receptor (EGFR) kemudian diperiksa. Hasil: Frekuensi polimorfisme HIF-1α pada kanker paru dan kontrol telah sesuai dengan keseimbangan Hardy-Weinberg. Pada penelitian ini tidak ditemukan perbedaan frekuensi genotipe C1772T atau G1790A antara kanker paru dengan kontrol sehat. Tetapi, frekuensi varian HIF1A C1772T ditemukan tinggi bermakna di pasien kanker paru dengan LOH TP53 (p=0,015). Pada pasien adenokarsinoma, individu dengan varian alel memiliki frekuensi tinggi LOH TP53 (p=0,047), LOH 1p34 (p=0,009) atau keduanya (LOH TP53 dan LOH 1p34) (p=0,008). Aktivitas transkripsi juga diperiksa secara in vitro dan ditemukan HIF1A varian pada sel kanker paru A549 mempunyai aktivitas yang meningkat secara bermakna dibanding wild type HI1F1A baik di kondisi normoksia atau hipoksia, terutama P582A di sel dengan mutan p53 (p< 0,0005 dan p< 0,005). Kesimpulan: Penelitian ini mengindikasikan polimorfisme gen HIF-1α mempunyai peranan penting dalam karsinogenesis paru terutama pada adenokarsinoma, diduga melalui peningkatan instabilitas genetik. ...... Background and objective: The transcription factor, hypoxia-inducible factor-1 (HIF-1), is a master regulator of hypoxia, including repression of DNA repair systems, resulting in genomic instability in cancer cells. The roles of the polymorphic HIF-1a variants, C1772T (P582S) and G1790A (A588T), which are known to enhance transcriptional activity, were evaluated in lung cancers. Methods: HIF-1a polymorphisms were assessed by direct sequencing in a total of 83 lung cancer patients (42 adenocarcinomas, 30 squamous cell, four adenosquamous cell and seven small cell lung carcinomas) and in 110 healthy control subjects. The relationship between these polymorphisms and the frequently observed genetic and/or epigenetic aberrations, TP53 loss of heterozygosity (LOH), 1p34 LOH, retinoblastoma-1 (RB1) LOH, p16 inactivation and epidermal growth factor receptor aberrations, was then assessed. Results: There were no significant differences in genotype frequencies for either C1772T or G1790A between lung cancer patients and healthy controls. However, the frequency of the HIF1A C1772T variant allele was significantly higher in lung cancer patients with TP53 LOH (P = 0.015). Among adenocarcinoma patients, individuals with variant alleles of either polymorphism showed significantly higher frequencies of TP53 LOH (P = 0.047), 1p34 LOH (P = 0.009), or either of these (P = 0.008) in the tumours. The in vitro transcriptional activity of these HIF1A variants in A549 lung cancer cells was significantly greater than that of the wild type under either normoxic or hypoxic conditions, especially for P582S in cells containing mutant p53 (P < 0.0005 and P < 0.005, respectively). Conclusions: These findings indicate that functional polymorphisms in the HIF-1a gene may have an important impact on lung carcinogenesis, especially in adenocarcinomas, possibly by increasing genomic instability.

Abstrak :
Tuberkulosis (TBC) merupakan salah satu penyakit menular dengan tingkat kematian terbanyak di dunia setelah COVID-19, dengan 10 juta kasus infeksi TBC pada 2020-2021. Penyakit TBC disebabkan oleh bakteri yang disebut Mycobacterium tuberculosis. Salah satu komponen utama dari Mycobacterium tuberculosis adalah protein RpoB. Protein RpoB memiliki gen RpoB yang berfungsi untuk mengkodekan subunit β dari RNA polymserae untuk mensintesis protein bagi sel bakteri. Inhibisi protein RpoB dapat menjadi pengobatan alternatif TBC. Dalam penelitian ini modifikasi senyawa sefalosporin menggunakan fragmen dengan pendekatan QSAR digunakan untuk menemukan senyawa inhibitor RpoB secara in silico. Proses simulasi penambatan molekul ini didukung oleh perangkat lunak MOE 2014.09, sedangkan penapisan sifat obat dan pembuatan fragmen menggunakan OsirisDataWarrior. Studi ADMET untuk ligan terpilih dilakukan menggunakan aplikasi OsirisDataWarrior, pkCSM, and SwissADME. Penelitian ini menghasilkan kandidat inhibitor protein RpoB dalam bentuk ligan modifikasi molecular sequence (mseq) 2,5,10, dan 20, yang memiliki lebih banyak interaksi dengan protein dibandingkan rifampicin dan isoniazid. Ligan modifikasi terbaik dengan mseq 2,5,10, dan 20 dengan energi ikatan -11.6487 kkal/mol, -11.3706 kkal/mol, -10.7246 kkal/mol, -10.4663 kkal/mol, secara berurutan. Hal ini menunjukkan perkembangan signifikan dalam energi ikat, dan interaksi dengan protein dibandingkan rifampicin dan isoniazid dengan energi ikat -11.2261 kkal/mol, dan -5.8633 kkal/mol. ......Tuberculosis (TBC) is one of the deadliest infectious diseases globally, ranked only second after COVID-19, with 10 million cases of TBC infection globally in 2020-2021. TBC disease is caused by a bacteria called Mycobacterium tuberculosis. One of the main components of Mycobacterium tuberculosis is the rpoB protein, which contains the rpoB gene that encodes the β subunit of RNA polymerase to synthesize protein for bacterial cells. Inhibition of rpoB protein could be an alternative treatment to TBC. In this research, modification of cephalosporin compound with fragment using QSAR approach was used in finding rpoB inhibitor compound in silico. The docking simulation process was carried out using MOE 2014.09, while fragment creation and screening for drug properties of the ligands were carried out using DataWarrior OSIRIS Software. The ADMET study for selected ligands was performed using DataWarrior OSIRIS, pkCSM, and SwissADME. This research has created a rpoB protein inhibitor through cephalosporin ligand modification in the form of molecular sequence (mseq) 2, 5, 10, and 20 compounds with a higher number of interactions with rpoB protein compared to Rifampicin and Isoniazid. The best-modified ligand with mseq 2, 5, 10, and 20 were obtained with binding energy -11.6487 kcal/mol, -11.3706 kcal/mol, -10.7246 kcal/mol, -10.4663 kcal/mol, respectively. This indicates a significant improvement in energy binding and a higher number of interactions compared to rifampicin and isoniazid with energy binding of -11.2261 kcal/mol, and -5.8633 kcal/mol.

Abstrak :
Berkembangnya teknologi pada bioteknologi berdampak pada banyaknya jumlah data yang harus diolah untuk melakukan analisis dalam pencarian anomali terutama pada data Genomic. Selain pertumbuhan data kebutuhan akan kompleksitas dalam melakukan proses olah data akan mengikuti seiring berkembangnya data genomic. Dengan berkembangnya data dan kompleksitas olah data, Big Data merupakan salah satu solusi untuk mengatasi perkembangan data dan olah data yang cukup kompleks. Dalam penelitian ini membahas bagaimana Big Data dapat melakukan pencarian anomali pada data genomic dengan menggunakan MapReduce dan algoritma BLAST pada platform Big Data. Hasil dari penelitian ini adalah pencarian anomali pada data genomic dapat dilakukan dengan menggunakan mapreduce pada platform big data dengan waktu yang lebih efisien. ......Biofarma Corp should adopt big data on vaccine and serum development by analyze genomic sequencing using searching any anomaly. As the root problem, it the anomaly searching requires about 1.62 Terabytes data transient as primary data and 301 Gigabytes as secondary data to get analysis from genomic variance. Moreover Biofarma Corp spent 16 hours for one anomaly searching from 3 Terabytes vaccines. This study proposed big data implementation to handle anomaly searching processes by prioritize less time complexity and less spending storage. It was signalized by a research question, "How big data technology is applied in searching anomalies on genomic data". It aimed to implement big data system to facilitate large volume and complex data in order to fulfill business process on Biofarma Corp. It adopted framework architecture as brought by Demchenko, Ngo, and Membrey. This study has designed data flow from FASTA and FATQ as sources for anomalies searching processes. This data flow is facilitated in big data system as designed in this research. As main contribution, this research adopted MapReduce framework to run BLAST algorithm with less spending time. As comparison, MapReduce framework can handle 21, 33, and 55 K-Mer in four minutes respectively while 50 minutes were spent without MapReduce.

Abstrak :
The annual evolutionary biology meetings in Marseilles serve to gather leading evolutionary biologists and other scientists using evolutionary biology concepts, e.g. for medical research. The aims of these meetings are to promote the exchange of ideas and to encourage interdisciplinary collaborations. This book collects 19 selected contributions presented at the 15th meeting, which took place in September 2011. It starts with a description of the life and work of J.B.S. Haldane, a remarkable evolutionary biologist of the 20th century. The remaining chapters are grouped under the following three themes, new concepts in evolutionary biology, macroevolution : mechanisms and trends, genome evolution.

Abstrak :
Latar belakang: Antibiotik gentamisin (GEN), klindamisin (CLI) dan minosiklin (MIN) digunakan dalam penanganan infeksi Staphylococcus aureus kebal metisilin (methicillin-resistant Staphylococcus aureus, MRSA). Teknologi next-generation sequencing (NGS) merupakan metode mutakhir yang digunakan untuk pemetaan pola kekebalan kuman untuk pengendalian infeksi di suatu fasilitas pelayanan kesehatan. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil genom isolat MRSA klinis melalui pemeriksaan NGS. Metode: Proses sequencing DNA menggunakan Illumina® MiSeq dilakukan pada 92 isolat MRSA klinis yang diperoleh dari pasien yang dirawat di Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Jepang sehingga didapatkan masing-masing susunan genom de novo. Susunan genom de novo tersebut kemudian dianalisis in silico menggunakan ResFinder sehingga didapatkan profil genom kekebalan antibiotik kuman. Data ini kemudian dianalisis bersama data fenotip kadar hambat minimum (KHM) GEN, CLI, dan MIN. Hasil: Penelitian ini menunjukkan MRSA aac(6')aph(2")+,spc+, ermA+,tetM+ merupakan isolat terbanyak (42/92) dan memiliki KHM GEN >16 mg/L (40/42), CLI >4 mg/L (26/42) dan MIN >8 mg/L MIN (30/42). Deteksi gen aac(6')aph(2") berhubungan dengan KHM GEN (p<0,001), deteksi gen ermA berhubungan dengan KHM CLI (p<0,001) dan deteksi gen tetM berhubungan dengan KHM MIN (p<0,001). Deteksi bersamaan aac(6')aph(2")-spc-ermA-tetM berkorelasi dengan KHM GEN (φc= 0,398, p <0,001), CLI (φc= 0,448, p <0,001) dan MIN (φc= 0,515, p <0,001). Kesimpulan: Penelitian ini menunjukkan korelasi fenotip KHM dan genotip kekebalan antibiotik GEN, CLI dan MIN pada MRSA. Teknologi NGS berpotensi sebagai uji cepat deteksi kekebalan antibiotik pada kasus infeksi MRSA yang merupakan bagian dari upaya pengendalian infeksi.

---

Background: Gentamicin (GEN), clindamycin (CLI) and minocycline (MIN) are amongst the widely used antibiotic treatments in methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) infection. The emerging next-generation sequencing (NGS) technology provides antibiotic resistance pattern mapping to be inferred as a consideration in healthcare infection control policy. The subjective of this study is to reveal genomic resistome using NGS and to correlate the resistome with the phenotype of antibiotic resistance represented as minimum inhibitory concentration (MIC) between clinically isolated MRSA specimens. Methods: Illumina® MiSeq was used to sequence and to de novo assembly the genomic DNA of 92 MRSA specimens obtained from the patients treated in Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Japan. Resistome was determined by feeding the de novo genome assembly to ResFinder annotation tool prior to correlation analysis with MIC data. These procedures were performed during GEN, CLI and MIN susceptibility observation. Results: The aac(6')aph(2")+,spc+, ermA+,tetM+ MRSA strains were revealed to be predominant (42/92) of which were possessing GEN MIC >16 mg/L (40/42), CLI MIC >4 mg/L (26/42) and MIN MIC >8 mg/L MIN (30/42). This study also revealed the correlation of aac(6')aph(2") and GEN MIC (p<0.001), ermA and CLI MIC (p<0.001), and tetM and MIN MIC (p<0.001). Simultaneous detection of aac(6')aph(2")-spc-ermA-tetM was correlated with GEN MIC (φc= 0.398, p <0.001), CLI MIC (φc=0.448, p <0.001), and MIN MIC (φc= 0.515, p <0.001). Conclusions: This study showed correlation between the MIC and resistome of GEN, CLI and MIN in MRSA. The emerging NGS technology provides promising method in rapid detection of antibiotic resistance in MRSA thus feasible for infection control near in the future.

Abstrak :

Gen mismatch repair (MMR) merupakan gen yang berperan dalam mekanisme DNA repair. Gen MMR dapat memperbaiki kesalahan pasangan basa, perubahan nukleotida dan kesalahan dalam unit pengulangan pasangan basa (microsatellites) selama proses replikasi DNA. Mutasi pada MMR yang umum terjadi pada gen MLH1 dan MSH2 memiliki asosiasi dengan terjadinya Lynch Syndrome pada pasien kanker kolon. Lynch Syndrome (LS) atau Hereditary Non-Polyposis Colorectal Carcinoma (HNPCC) merupakan sindrom kanker kolon herediter yang paling umum diwariskan. LS dapat ditandai dengan mutasi gen MLH1 dan MSH2 berupa delesi dan duplikasi large genomic. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) merupakan teknik kuantifikasi berbasis PCR yang dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan copy number variant pada large genomic. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi mutasi gen MLH1 dan MSH2 pada kanker kolon dengan teknik Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Sebanyak 25 sampel darah pasien yang terdiagnosis kanker kolon yang dikumpulkan secara retrospektif di Rumah Sakit Kanker Dharmais dikoleksi dari tahun 2018-2019. Mutasi gen MLH1 dan MSH diidentifikasi pada sampel darah pasien yang terdiagnosis kanker kolon dengan teknik MLPA menggunakan Probemix P003-D1 MLH1/MSH2 (MRC-Holland). Penelitian ini berhasil melakukan optimalisasi penggunaan teknik MLPA dengan terpenuhinya kualitas fragmen kontrol MLPA, kualitas fragment analysis, dan comparative analysis pada perangkat lunak Coffalayser.Net. Hasil screening pada 25 sampel menunjukkan tidak ditemukan adanya pola mutasi gen MLH1 dan MSH2 pada sampel yang mengindikasikan tidak terjadinya Lynch Syndrome dan kanker kolon yang terjadi bersifat sporadis.

---

Mismatch repair genes (MMR) plays a role in the mechanism of DNA repair. The MMR genes correct base pair errors, nucleotide changes, and errors in base pair repeating units (microsatellites) during DNA replication. Mutations in MMR are common in MLH1 and MSH2 genes that have an association with the occurrence of Lynch Syndrome in colon cancer. Lynch Syndrome or Hereditary Non-Polyposis Colorectal Carcinoma (HNPCC) is the most common inherited hereditary colon cancer syndrome. LS is characterized by MLH1 and MSH2 gene mutations in the form of large genomic deletions and duplication. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a PCRbased quantification technique that can detect changes in copy number variants in large genomics. The aim of the study was to identify MLH1 and MSH2 gene mutations in colon cancer with Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) technique. Twenty-five blood samples of patients diagnosed with colon cancer were collected in Dharmais Cancer Hospital collected in 2018-2019, retrospectively. Mutations in MLH1 and MSH2 genes were identified in blood samples of patients diagnosed with colon cancer by the MLPA technique using Probemix P003-D1 MLH1/MSH2 (MRC-Holland). This study succeeded in optimizing the use of MLPA technique by fulfilling the fragments quality control of MLPA, the quality of fragment analysis, and comparative analysis in Coffalayser.Net software. The results of 25 samples screening showed no pattern of MLH1 and MSH2 gene mutations in the sample. This data indicated that there was no Lynch Syndrome and the colon cancer was sporadic.

Abstrak :
Dengan tersedianya data genom berupa sekuen DNA pada domain publik, banyak peneliti dari berbagai lintas bidang yang memfokuskan penelitian mereka dalam studi genom untuk analisa ekstrasi informasi dan analisa data. Penelitian pada sekuen DNA dilakukan dengan menggunakan metode pengolahan signal digital disebut dengan Genomic Signal Processing (GSP). GSP dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit genetik yang muncul karena mutasi pada sekuen DNA, seperti kanker. Saat ini, kanker menduduki peringkat kedua sebagai penyebab kematian di dunia. Pada tingkat yang paling mendasar, kanker adalah penyakit DNA, dimana perubahan sekuen DNA dan molekul yang berinteraksi dengan DNA pada akhirnya menyebabkan profilerasi sel yng tidak terkendali. Pada skripsi ini, akan dilakukan simulasi untuk membandingkan tranformasi fourier dengan transformasi wavelet dalam mendeteksi kanker. Perancangan diawali dengan mengkonversi sekuen DNA menjadi sekuen numerik menggunakan binary sequence method. Selanjutnya,transformasi fourier / wavelet digunakan untuk menganalisa karakteristik spektral dan IIR Low Pass Filter Butterworth digunakan untuk meningkatkan akurasi dengan menekan noise. Berdasarkan simulasi, diperoleh bahwa transformasi wavelet dapat digunakan untuk mendeteksi kanker melalui analisa sekuen DNA dimana wavelet ortogonal memberikan hasil lebih baik daripada biortogonal. Dibandingkan transformasi fourier, transformasi wavelet memiliki performa yang lebih baik dalam mendeteksi sel kanker. ...... With the enormous amount of genomic data of DNA sequence available in the public domain, many researcher from various cross fields have concentrated their research in genomic study for information extraction and data analysis technique that is used to analyze DNA sequences using Digital Signal Processing (DSP) is Genomic Signal Processing (GSP). GSP can be used to diagnose genetic diseases that appear due to mutations in DNA sequences, such as cancer. Cancer is the second leading disease that cause of death in the world. Cancer is the disease of DNA because a permanent change in the DNA can develop cancer cells. This thesis will design a simulation to compare between fourier transformation and wavelet transformation for cancer detection. The design begins by converting the DNA sequence into numerical sequences using binary sequence method. Furthermore, the fourier/wavelet transform is used to analyze the spectral characteristics of DNA sequence and IIR Butterworth Low Pass Filter is used to improve the accuracy in predicting and identifying cancer cells. The result of simulation shows that wavelet transform can be used to detect a cancer through DNA sequence analysis. Wavelet transform shows the better performance than fourier transformation. In wavelet transform, orthogonal wavelet give better result that biorthogonal wavelet.