Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Kanker payudara masih menjadi jenis kanker yang paling umum terjadi di dunia. Kanker payudara merupakan penyakit kompleks yang disebabkan oleh berbagai faktor. Pemeriksaan histopatologi dapat memberikan informasi penting mengenai fenotipe, yaitu karakteristik fisik atau morfologi dari jaringan yang diperiksa. Pemeriksaan genotipe juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi varian gen pada mutasi gen tertentu, yang dapat memberikan informasi tentang faktor risiko genetik seseorang terhadap penyakit tertentu dan respons terhadap terapi target yang ditujukan pada mutasi gen tertentu. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi gen penetrasi non-BRCA dan hubungan antara genotipe-fenotipe pada pasien kanker payudara. Pada penelitian ini, pemeriksaan genotipe dilakukan menggunakan metode targeted sequencing. Pada penelitian ini ditemukan sebanyak 18 gen kerentanan dengan varian pathogenic dan likely-pathogenic (P/LP). Kelompok varian gen dibandingkan dengan fenotipe pasien yaitu diantaranya adalah usia, riwayat kanker payudara pada keluarga, status metastasis, subtipe molekuler, dan grade. Kesimpulannya, ditemukan mutasi gen penetrasi non-BRCA diantaranya SMAD4 H427Lfs*9, ATM H1951Pfs*39, PTEN Q219Rfs*2, dan MET K842Sfs*7, mutasi gen penetrasi SMAD4 H427Lfs*9 berhubungan dengan subtipe molekuler luminal B, mutasi gen penetrasi ATM H1951Pfs*39, PTEN Q219Rfs*2, dan MET K842Sfs*7 berhubungan dengan subtipe molekuler TNBC. Pada penelitian ini juga dilakukan homology modelling protein PTEN mutan terhadap protein PTEN wild type dan kaitannya dengan respons terapi target GSK2636771 dan AZD8186.

---

Breast cancer is still the most common type of cancer in the world. Breast cancer is a complex disease caused by various factors. Histopathological examination can provide important information regarding the phenotype, namely the physical or morphological characteristics of the tissue being examined. Genotyping tests can also be performed to identify gene variants in certain gene mutations, which can provide information about a person's risk of genetic factors for certain diseases and response to targeted therapy aimed at certain gene mutations. This study aims to identify non-BRCA penetrance gene mutations and the relationship between genotypes in breast cancer patients. In this study, genotype examination was carried out using the targeted sequencing method. In this study, 18 susceptibility genes with pathogenic and likely-pathogenic (P/LP) variants were found. Gene variant groups were compared with the patient's phenotype, including age, family history of breast cancer, metastatic status, molecular subtype, and grade. In conclusion, non-BRCA penetrance gene mutations were found, including SMAD4 H427Lfs*9, ATM H1951Pfs*39, PTEN Q219Rfs*2, and MET K842Sfs*7. SMAD4 H427Lfs*9 penetrance gene mutation is associated with luminal molecular subtype B, ATM H1951Pfs penetrance gene mutation *39, PTEN Q219Rfs*2, and MET K842Sfs*7 are associated with TNBC molecular subtypes. In this study, homology modeling was also performed on wild type PTEN protein with mutant PTEN protein and its relation to the response to targeted therapy of GSK2636771 and AZD8186."

"Even the most experienced instructor can find teaching cell biology daunting, and most cell biology texts are bogged down in detail or background information. Lost in all the details are the more fascinating material and contemporary advances that represent this rapidly moving field. With so much to cover, creating a classroom around active learning may be difficult or nearly impossible. The Cell: A Molecular Approach endeavors to address those issues with succinct writing, incorporation of current research, a test bank that encourages critical thinking, and an active learning framework. With just enough detail for a one-semester, junior level course, the text presents fundamental concepts and current research, including chapters on genomics and transcriptional regulation and epigenetics, and new in-text boxed features on molecular medicine and key experiments. For instructors who want to flip their classrooms or just get students more engaged, The Cell: A Molecular Approach is the only cell biology text that is accompanied by an Active Learning Guide. This chapter-by-chapter playbook shows instructors how to create a dynamic learning environment with in-class exercises, clicker questions, and links to relevant media, animations, testing, and self-quizzing, all aligned with the new in-text learning objectives, wherever appropriate. This text provides the right level of detail, student engagement, and instructor support for the modern cell biology classroom"

"Staphylococcus aureus merupakan bakteri Gram positif berbentuk kokus yang tersusun seperti anggur dan dapat menyebabkan penyakit. Penggunaan antibiotik methicillin yang berlebihan menyebabkan bakteri menjadi resistan atau dikenal dengan Methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA). Resistensi pada MRSA ditandai dengan keberadaan gen mecA dan femA. Salah satu penyebaran MRSA dapat melalui hewan ternak. Penyebaran patogen zoonosis MRSA diduga terjadi melalui ayam atau cross contamination dari talenan. Tujuan penelitian adalah mendeteksi gen mecA dan femA pada Staphylococcus aureus dari talenan dan ampela ayam mentah di penjual ayam pasar tradisional. Penelitian dilakukan dengan pengambilan 6 sampel talenan dan ampela ayam mentah di 3 pasar tradisional Kota Depok dengan metode swab dan menggunakan medium Mannitol Salt Agar (MSA). Isolat-isolat yang mengubah warna medium menjadi kuning akan dilakukan pendeteksian gen penanda MRSA, yaitu 16S rRNA (STPY), mecA, dan femA dengan metode multiplex PCR. Hasil penelitian mendapatkan 19 isolat MRSA dan 2 isolat Methicillin resistant Staphylococcus (MRS) dengan menggunakan primer 16S rRNA universal, yaitu Staphylococcus cohnii dan Staphylococcus gallinarum. Keberadaan gen resistan dari isolat yang diperoleh menunjukkan bahwa talenan dan ampela ayam mentah dapat berpotensi menjadi sumber transmisi MRSA.

---

Staphylococcus aureus merupakan bakteri Gram positif berbentuk kokus yang tersusun seperti anggur dan dapat menyebabkan penyakit. Penggunaan antibiotik methicillin yang berlebihan menyebabkan bakteri menjadi resistan atau dikenal dengan Methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA). Resistensi pada MRSA ditandai dengan keberadaan gen mecA dan femA. Salah satu penyebaran MRSA dapat melalui hewan ternak. Penyebaran patogen zoonosis MRSA diduga terjadi melalui ayam atau cross contamination dari talenan. Tujuan penelitian adalah mendeteksi gen mecA dan femA pada Staphylococcus aureus dari talenan dan ampela ayam mentah di penjual ayam pasar tradisional. Penelitian dilakukan dengan pengambilan 6 sampel talenan dan ampela ayam mentah di 3 pasar tradisional Kota Depok dengan metode swab dan menggunakan medium Mannitol Salt Agar (MSA). Isolat-isolat yang mengubah warna medium menjadi kuning akan dilakukan pendeteksian gen penanda MRSA, yaitu 16S rRNA (STPY), mecA, dan femA dengan metode multiplex PCR. Hasil penelitian mendapatkan 19 isolat MRSA dan 2 isolat Methicillin resistant Staphylococcus (MRS) dengan menggunakan primer 16S rRNA universal, yaitu Staphylococcus cohnii dan Staphylococcus gallinarum. Keberadaan gen resistan dari isolat yang diperoleh menunjukkan bahwa talenan dan ampela ayam mentah dapat berpotensi menjadi sumber transmisi MRSA."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Adenosin Trifosfat (ATP) sintase berfungsi sebagai tempat sintesis ATP dari ADP dan Pi dengan menggunakan energi gradien proton. Kompleks ATP sintase marupakan satu dari enzim penting yang sangat diperlukan untuk metabolisme sel secara umum. Enzim ini terdiri dari dua bagian, yaitu bagian yang mengandung situs katalitik (F1) dan bagian proton channel (F0). Subunit β dari F1 merupakan salah satu subunit kunci karena memiliki situs aktif atau situs katalitik bagi ATP dan merupakan protein yang highly conserved memiliki 70 % homologi antara manusia dengan E. coli, yang memberikan indikasi akan pentingnya bagian tersebut. Saat ini telah diketahui secara lengkap dua sekuens gen ATP sintase subunit β yaitu dari Ohta S. et al.(1988) dan Neckelmann et. al. (1989) yang menunjukkan adanya variasi polimorfik. Karena perbedaan sekuens dapat mempengaruhi ekspresi dan fungsi protein ATP sintase subunit β dalam metabolisme energi mitokondia, dan mungkin berasosiasi dengan keadaan patologis tertentu, maka dalam penelitian ini dilakukan studi untuk mencari bukti adanya variasi polimorfik ATP sintase subunit β dengan memanfaatkan keragaman etnik di Indonesia. Sekuens DNA dari gen ATP sintase subunit β ditentukan dengan menentukan disain primer dan mengamplifikasi daerah penyandi asam amino (ekson 1 sampai dengan ekson 10) dari gen tersebut. Penapisan varian polimorfik dilakukan dengan metode PCR-RFLP. Hasil dan Kesimpulan: Hasil sekuens DNA pada dua individu populasi Indonesia ternyata serupa dengan sekuens Neckelmann dan memiliki banyak perbedaan dengan sekuens Ohta. Dari hasil metoda PCR-RFLP serta analisis hasil sekuensing ini ditemukan adanya delapan artefak sekuens pada daerah penyandi asam amino pada sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et al. Oleh karena itu sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et. al. tidak dapat digunakan sebagai sekuens referensi. Dengan menggunakan sekuens referensi baru ditemukan adanya polimorfisme pada sekuens gen ATP sintase subunit β pada etnik Jawa dengan frekuensi 20 % dan frekuensi alel 10%. Varian polimorfik baru yang ditemukan, mengakibatkan perubahan asam amino dari prolin menjadi leusin (P12L). Perubahan asam amino P12L dari ATP sintase subunit β ini terletak pada daerah presekuens sehingga tidak berpengaruh terhadap struktur maupun fungsi dari ATP sintase subunit β akan tetapi mungkin berpengaruh pada efektivitas penghantaran protein subunit β ke membran dalam mitokondria. Berdasarkan hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa: (1) Sekuens Ohta tidak dapat digunakan sebagai sekuens referens karena mengandung sejumuah artefak. (2) Konservasi gen ATP sintase subunit β tinggi karena sebagian besar populasi Indonesia termasuk Papua sama dengan populasi Kaukasia dan Jepang. (3) Ditemukan polimorfisme baru pada sekuens gen ATP sintase subunit β (P12L) pada populasi etnik Indonesia dengan: (a) alel frekuensi polimorfisme pada populasi Jawa sebesar 10%, (b) terdapat perubahan asam amino yang non konservatif, (c) P12L terdapat pada daerah presekuens yang unik untuk manusia. (4) Ada empat kumparan heliks yang memperlihatkan adanya gambaran amfipatik."

"Metilasi DNA merupakan perubahan epigenetik yang umum terjadi sebagai penyebab inaktivasi gen pada tumor suppressor genes (TSGs). Metilasi pada promoter TSG memiliki asosiasi dengan pembentukan kanker tiroid. Metode methylation-specific multiplex ligation dependent-probe amplification (MS-MLPA) merupakan salah satu metode berbasis PCR yang dapat melakukan identifikasi metilasi pada beberapa gen dan analisis copy number variant secara simultan. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengoptimasi metode MS-MLPA dan mengidentifikasi metilasi TSG pada kanker tiroid dengan metode MS-MLPA. Sebanyak 40 sampel fine needle aspiration biopsy (FNAB) dikumpulkan secara retrospektif di Rumah Sakit Kanker Dharmais. Sampel FNAB berasal dari pasien yang memiliki kelainan nodul tiroid. Metilasi TSG dianalisis dengan metode MS-MLPA menggunakan probemix Tumour Suppressor Mix 1 ME001-C2 (MRC-Holland). Sampel FNAB dibandingkan dengan reference sample berupa sampel darah yang berasal dari individu sehat. Penelitian ini berhasil mengoptimasi metode MS-MLPA dan mendeteksi metilasi pada 4 jenis tumor suppressor genes, yaitu gen RASSF1A, gen CASP8, gen FHIT, dan gen CHFR. Hasil identifikasi menunjukkan bahwa terdapat 20 sampel tumor ganas dan 2 sampel tumor jinak mengalami metilasi.

---

DNA methylation is a common epigenetic change that causes gene inactivation in tumor suppressor genes (TSGs). TSGpromoter methylation has an association with the formation of thyroid cancer. Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) is a PCR-based method that can identify methylation in several genes and copy number variant simultaneously. The aim of this study is to optimize methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) and to identify tumor suppressor genes methylation of thyroid cancer using MS-MLPA. Retrospectively 40 Fine Needle Aspiration Biopsy samples were collected in Dharmais Cancer Hospital. FNAB samples were collected from patients with thyroid nodules abnormalities. Tumor suppressor genes methylation were analyzed using Tumour Suppressor Mix 1 ME001-C2 probemix (MRC-Holland) as MS-MLPA reagents. FNAB samples were compared with reference sample from blood that were collected from healthy people. This study has successfully optimizing MS-MLPA method and detecting 4 methylated tumor suppressor genes, RASSF1A, CAPS8, FHIT and CHFR. Methylation identification shows 20 malignant histopathology samples and 2 benign histopathology samples were methylated.

"