Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Mukopolisakaridosis tipe II MPS II atau Sindrom Hunter merupakan salah satu kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan susunan basa nitrogen pada gen Iduronat 2-Sulfatase gen IDS. Mutasi tersebut dapat terjadi di berbagai lokasi ekson yang berbeda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5 gen IDS pada penderita MPS II, khususnya di Indonesia. Analisis dilakukan dengan menggunakan 9 sampel DNA penderita MPS II asal Indonesia dan 50 kontrol yang terdiri atas 25 individu normal berjenis kelamin laki-laki maupun perempuan. Analisis dilakukan dengan melewati tahapan isolasi DNA, amplifikasi Polymerase Chain Reaction PCR, visualisasi elektroforesis dan sekuensing. Hasil penelitian menunjukkan bahwa gen IDS dari keseluruhan sampel yang digunakan berhasil dianalisis namun tidak ditemukan adanya mutasi yang terjadi pada daerah ekson 2 dan 5 penderita MPS II di Indonesia.

---

Mucopolysaccaridosis Type II MPS II or Syndrome Hunter is one of lysosomal storage disorder caused by mutation or changes of nitrogen base arrangement in IDS gene. This mutation can occur in various different exon locations. This research is aimed to recognize the presence of mutation that occur at exon 2 and 5 of gen IDS of MPS II patient, especially in Indonesia. Analysis was conducted by using 9 DNA MPS II patient samples of Indonesia origin and 50 controls that consists of 25 normal individual of male or female. Analysis was done by going through steps of DNA isolation, amplification by Polymerase Chain Reaction PCR, electrophoresis visualization, and sequencing. Research result shows that IDS gene from the whole samples used were successfully analysed, however there is no mutation found that occurred at exon 2 and 5 MPS II patients in Indonesia."

"Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Analisis mutasi dilakukan pada 3 penderita defisiensi enzim PTPS dan 50 individu normal asal Indonesia. Tahapan analisis mutasi pada penelitian ini diawali dengan melakukan desain primer spesifik dan penentuan suhu annealing optimal dengan menggunakan PCR gradien. Sequencing kemudian dilakukan dengan metode automated Sanger sequencing yang dilanjutkan dengan analisis hasil sequencing untuk mengetahui mutasi yang terdapat pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Hasil yang didapatkan pada penelitian ini yaitu, tiga mutasi novel pada ekson 2 yaitu c.123G>A, c.127T>G, serta c.155A>T, serta tidak ditemukan mutasi pada ekson 5--6.

---

Deficiency of 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme can interrupt biosynthesis of tetrahydrobiopterin BH4 , which is a cofactor of various enzymes, including phenylalanine hydroxylase PAH. The PAH enzyme can not be activated in the absence of BH4 compounds, leading to the occurrence of a rare disease called hyperphenylalaninemia HPA. This study was conducted to analyze the mutations that occurred in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The mutation analysis was performed on 3 patients with PTPS enzyme deficiency and 50 normal individuals from Indonesia.

Stages of mutation analysis in this study is began by performing specific primer design and optimal annealing temperature determination using PCR gradient. Sequencing is then performed by automated Sanger sequencing method followed by sequencing analysis to find out the mutations found in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The results obtained in this study are three novel mutations in exon 2 which are c.123G A, c.127T G, and c.155A T, and no mutations found in exon 5 6."