Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
DNA merupakan komponen penting dalam tubuh makhluk hidup dalam kaitannya dengan sintesis asam amino penyusun protein. Informasi mengenai sintesis asam amino tersebut direpresentasikan oleh empat buah karakter nukleotida A, T, C dan G yang merupakan simbol basa-basa nitrogen penyusun DNA. Rangkaian DNA makhluk hidup tersusun atas gen-gen yang panjangnya jutaan bahkan milyaran karakter nukleotida. Namun, yang terpakai sebagai kode genetik dalam sintesis asam amino hanya karakter nukleotida yang terdapat pada suatu daerah pengkodean yang disebut exon dalam seliap gen. Dengan menggunakan analisis transformasi fourier, lokasi exon-axon pada suatu segmen gen dapat dipredikasikan. Pada teknik ini, rangkaian karakter nukleotida diubah dalam representasi numerik sebagai urutan indikator biner. Jika didefinisikan koefisien-koefisien numerik a, t, c dan g sebagai representasi dari tiap karakter nukleotida, rangkaian karakter nukleotida tersebut dapat ditransformasikan ke dalam spektrum fourier sehingga karakteristik frekuensinya dapat diamati. Dalam hal ini ditetapkan suatu varaibel acak W sebagai perkalian antara koefisien-koefisien numerik dengan variabel acak dari masing-masing urutan indikaror biner. Dengan membuat fungsi optimisasi untuk mendapatkan nilai koefisien-koefisien numerik yang tepat, W merupakan suatu predictor yang sangat baik dalam mengidentifikasi lokasi exon pada suatu segmen gen. Simulasi dilakukan dengan menggunakan tiga segmen gen yang akan diuji. Data yang diperoleh dan simulasi menampilkan grafik spektrum daya dari ketiga segmen gen tersebut yang memperlihatkan puncak pada lokasi di mana terdapat exon pada segmen gen yang bersangkutan. Dari perhitungan nilai akurusi didapatkan bahwa hasil prediksi lokasi exon pada ketiga segmen gen yang diuji memiliki korelasi yang kuat dengan lokasi exon sebenarnya dengan presentase rata-rata di atas 75%.

Abstrak :
DNA (Deoxyribosa Nucleic Acid) merupakan komponen penting dalam tubuh makhluk hidup dalam kaitannya dengan sintesis asam amino penyusun protein. Informasi mengenai sintesis asam amino tersebut direpresentasikan oleh empat buah karakter nukleotida A (Adenine), T (Thymine), C (Cytosine) dan G (Guanine) yang merupakan simbol basa-basa nitrogen penyusun DNA. Rangkaian DNA makhluk hidup tersusun atas gen-gen yang panjangnya jutaan bahkan milyaran karakter nukleotida. Namun, yang terpakai sebagai kode genetik dalam sintesis asam amino hanya karakter nukleotida yang terdapat pada suatu daerah pengkodean yang disebut exon dalam setiap gen. Dengan menggunakan metode filter digital yaitu dengan filter IIR (Infinite Impulse Response) Antinotch, lokasi exon-exon pada suatu segmen gen dari organisme dapat diprediksikan. Pada teknik pengolahan sinyal ini, rangkaian karakter nukleotida yang ada pada sequence DNA diubah dalam representasi numerik sebagai urutan indikator biner (binary indicator sequence) berdasarkan ada atau tidaknya basa nitrogen (A, T, C dan G) pada urutan tersebut. Jika filter IIR Antinotch ini bekerja pada frekuensi antinotch, omega;ω0 =2 π/3, maka filter ini dapat mengidentifikasi daerah yang memiliki period-3-property sebagaimana yang dimiliki oleh daerah pengkodean (coding region) pada suatu rangkaian DNA. Simulasi dilakukan dengan menggunakan tiga segmen gen dari organisme Caenorhabditis Elegans (cacing tanah) yang akan diuji. Dari perhitungan nilai akurasi didapatkan bahwa hasil prediksi lokasi exon pada ketiga segmen gen yang diuji dengan filter beradius pole 0.992 dan panjang impulse response sebesar 718 memiliki korelasi yang kuat dengan lokasi exon sebenamya dengan presentase rata-rata di atas 70%.

Abstrak :
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II atau Sindrom Hunter merupakan salah satu kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan susunan basa nitrogen pada gen Iduronat 2-Sulfatase gen IDS. Mutasi tersebut dapat terjadi di berbagai lokasi ekson yang berbeda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5 gen IDS pada penderita MPS II, khususnya di Indonesia. Analisis dilakukan dengan menggunakan 9 sampel DNA penderita MPS II asal Indonesia dan 50 kontrol yang terdiri atas 25 individu normal berjenis kelamin laki-laki maupun perempuan. Analisis dilakukan dengan melewati tahapan isolasi DNA, amplifikasi Polymerase Chain Reaction PCR, visualisasi elektroforesis dan sekuensing. Hasil penelitian menunjukkan bahwa gen IDS dari keseluruhan sampel yang digunakan berhasil dianalisis namun tidak ditemukan adanya mutasi yang terjadi pada daerah ekson 2 dan 5 penderita MPS II di Indonesia.

---

Mucopolysaccaridosis Type II MPS II or Syndrome Hunter is one of lysosomal storage disorder caused by mutation or changes of nitrogen base arrangement in IDS gene. This mutation can occur in various different exon locations. This research is aimed to recognize the presence of mutation that occur at exon 2 and 5 of gen IDS of MPS II patient, especially in Indonesia. Analysis was conducted by using 9 DNA MPS II patient samples of Indonesia origin and 50 controls that consists of 25 normal individual of male or female. Analysis was done by going through steps of DNA isolation, amplification by Polymerase Chain Reaction PCR, electrophoresis visualization, and sequencing. Research result shows that IDS gene from the whole samples used were successfully analysed, however there is no mutation found that occurred at exon 2 and 5 MPS II patients in Indonesia.

Abstrak :
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh defisiensi enzim iduronat 2-sulfatase I2S yang dikode oleh gen iduronat 2-sulfatase IDS. Mutasi pada gen IDS dapat menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dari enzim I2S yang dihasilkan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase IDS ekson 4 dan 7 pada penderita MPS II di Indonesia. Sampel DNA diekstraksi dari darah 9 individu penderita MPS II dan 50 individu normal 25 laki-laki dan 25 perempuan. Sekuens gen IDS ekson 4 dan 7 dari sampel-sampel tersebut diamplifikasi menggunakan metode PCR. Hasil dari proses PCR divisualisasi menggunakan Agarose Gel Electrophoresis AGE, kemudian disekuensing menggunakan metode automated sequencing. Hasil penelitian menunjukkan adanya mutasi delesi c.435_440delTACCGA yang merupakan varian likely pathogenic dan mutasi silent c.489G>A yang merupakan varian likely benign pada ekson 4, serta satu mutasi missense yang merupakan varian pathogenic pada ekson 7, yaitu c.998 C>T.

---

Mucopolysaccharidosis type II MPS II is a syndrome which is caused by deficiency of iduronate 2 sulfatase enzyme, coded by iduronate 2 sulfatase IDS gene. Mutation in IDS gene can alter structure and function of the resulting I2S enzyme. This study was conducted to analyze IDS gene mutations of exon 4 and 7 in mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia. DNA samples were extracted from the blood of 9 MPS II patients males and 50 normal individuals which consists of 25 males and 25 females. The sequence of IDS gene exon 4 and 7 from those samples were amplified using PCR method. PCR results were visualized using Agarose Gel Electrophoresis AGE, and were sequenced using automated sequencing. The results showed one deletion c.435 440delTACCGA which is classified as likely pathogenic variant and one silent mutation c.489G A which is a likely benign variant on exon 4, and one missense mutation of pathogenic variant on exon 7, c.998 C T.

Abstrak :
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Analisis mutasi dilakukan pada 3 penderita defisiensi enzim PTPS dan 50 individu normal asal Indonesia. Tahapan analisis mutasi pada penelitian ini diawali dengan melakukan desain primer spesifik dan penentuan suhu annealing optimal dengan menggunakan PCR gradien. Sequencing kemudian dilakukan dengan metode automated Sanger sequencing yang dilanjutkan dengan analisis hasil sequencing untuk mengetahui mutasi yang terdapat pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Hasil yang didapatkan pada penelitian ini yaitu, tiga mutasi novel pada ekson 2 yaitu c.123G>A, c.127T>G, serta c.155A>T, serta tidak ditemukan mutasi pada ekson 5--6.

---

Deficiency of 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme can interrupt biosynthesis of tetrahydrobiopterin BH4 , which is a cofactor of various enzymes, including phenylalanine hydroxylase PAH. The PAH enzyme can not be activated in the absence of BH4 compounds, leading to the occurrence of a rare disease called hyperphenylalaninemia HPA. This study was conducted to analyze the mutations that occurred in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The mutation analysis was performed on 3 patients with PTPS enzyme deficiency and 50 normal individuals from Indonesia. Stages of mutation analysis in this study is began by performing specific primer design and optimal annealing temperature determination using PCR gradient. Sequencing is then performed by automated Sanger sequencing method followed by sequencing analysis to find out the mutations found in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The results obtained in this study are three novel mutations in exon 2 which are c.123G A, c.127T G, and c.155A T, and no mutations found in exon 5 6.

Abstrak :
Latar Belakang: Kanker paru menjadi penyebab kematian utama akibat keganasan pada laki-laki sebesar 31% dan perempuan sebesar 27%. Pada pasien adenokarsinoma paru dengan mutasi pada exon 20 T790M memberikan respons yang buruk terhadap terapi EGFR-TKI generasi pertama maupun generasi kedua. Tujuan: Mengetahui profil serta angka tahan hidup 1 tahun pasien kanker paru jenis Adenokarsinoma dengan mutasi exon 20 T790M primer. Metode: Penelitian menggunakan desain kohort terhadap pasien-pasien adenokarsinoma paru stadium IV dengan mutasi exon 20 T790M primer dari bulan September 2015 sampai Desember 2017 di RSUP Persahabatan. Variabel yang diteliti adalah karakteristik klinis dan angka kesintasanberdasarkan kurva Kaplan Meier. Hasil analisis dinyatakan berbeda bermakna apabila nilai p<0,05. Hasil: Didapatkan 27 subjek penelitian dengan rerata usia 58,5 tahun dan berjenis kelamin laki-laki (70,6%). Keluhan utama berupa sesak napas (73,5%) dan nyeri dada (55,9%). Mutasi genetik tunggal pada Exon 20 T790M (64,7%), sedangkan mutasi Exon 20 T790M dengan Exon 21 L858R (11,8%) dan mutasi Exon 20 T790M dengan 21 L861Q (8,8%). Organ target metastasis adalah efusi pleura (73,5%), tulang (26,5%) dan otak (20,6%). Angka kesintasan 360 dan 990 hari sebesar 35% dan 20% dengan median kesintasan sebesar 213 hari. Kesimpulan: Mutasi exon 20 T790M pada adenokarsinoma paru memegang peranan penting terhadap kesintasan dan prediktor responsterhadap terapi yang diberikan.

---

Background: Lung cancer causes mortality in men (31%) and in women (27%). Lung adenocarcinoma patients with exon 20 T790Mepidermal growth factor receptor(EGFR) mutation showed poor response to the first generation and second generation of EGFR tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy. Purpose: This study aims to reveal the characteristics and one year survival rate of lung adenocarcinoma patients with primary exon 20 T790M EGFR mutations treated at Persahabatan Hospital Jakarta, Indonesia. Methods: The cohort study involved patients with primary exon 20 T790M EGFR mutation between September 2015 to December 2017 in Persahabatan Hospital Jakarta, Indonesia. The survival rate was observed from Kaplan Meier estimator curve and was statistically analyzed. Results: There were 27 subjects with mean age of 58.5 years and were predominated male (70.6%). The most common chief complaints were shortness of breath (73.5%) and chest pain (55.9%). The EGFR mutations detected were exon 20 T790M (64.7%), exon 20 T790M with exon 21 L858R (11.8%) and exon 20 T790M with exon 21 L861Q (8.8%). Metastatic target organs were pleural effusions (73.5%), bone (26.5%) and brain (20.6%). Survival rate of 360 and 990 days was 35% and 20% respectively with median survival rate was 213 days. Conclusion: Exon 20 T790M EGFR mutation in lung adenocarcinoma was revealed to be an important factor in survival and in predicting response to EGFR TKI chemotherapy.

Abstrak :
DNA merupakan komponen penting dalam tubuh makhluk hidup dalam kaitannya dengan sintesis asam amino penyusun protein. Informasi mengenai sintesis asam amino tersebut direpresentasikan oleh empat buah karakter nukleotida A, T, C dan G yang mempakan simbol basa-basa nitrogen penyusun DNA. Rangkaian DNA makhluk hidup tersusun atas gen-gen yang panjangnya jutaan bahkan milyaran karakter nukleotida. Namun, yang terpakai sebagai kode genetik dalam sintesis asam amino hanya karakter nukleotida yang terdapat pada suatu daerah pengkodean yang disebut exon dalam setiap gen. Hidden Markov Model (HMM) merupakan salah satu cara yang dapat digunakan untuk memprediksi lokasi exon pada DNA. HMM memiliki dua buah fase, yakni fase training dan fase tes. Sequence-sequence DNA ditraining untuk mendapatkan estimasi matrik transisi dan estimasi matrik emisi melalui proses iterasi. Matrik transisi dan matrik emisi ini kemudian digunakan untuk mengetes sequence DNA yang bersangkutan. Pada skripsi ini, simulasi dilakukan dengan menggunakan tiga jenis organisme, Drosophila melanogaster (lalat buah). Homo sapiens (manusia), serta Zea mays (padi). Data yang diperoleh dari simulasi berupa nilai sensitivity (Sn) dan specificity (Sp) hasil prediksi lokasi exon gen yang bersangkutan. Dari perhitungan nilai akurasi untuk Drosophila melanogaster didapat nilai akurasi Sn sebesar 92.5% dan nilai Sp sebesar 88%, pada Homo sapiens dengan nilai akurasi Sn sebesar 69.7% dan nilai Sp sebesar 44.7% serta pada Zea Mays dengan nilai akurasi Sn sebesar 55.6% dan nilai Sp sebesar 78.6%.

Abstrak :
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh aktivitas enzim PTPS. Enzim PTPS memiliki peran dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4. Defisiensi enzim PTPS menyebabkan gangguan untuk proses biosintesis BH4 sehingga, tidak dapat mengubah senyawa fenilalanin menjadi senyawa tirosin, disebut hyperphenylalanemia HPA. Defisiensi enzim PTPS terjadi akibat adanya mutasi pada gen PTS, dapat mengubah struktur dan fungsi dari asam amino yang dihasilkan. Penelitian tersebut bertujuan untuk menganalisis mutasi gen PTS ekson 1 dan ekson 3--4 yang terjadi pada penderita defisiensi enzim PTPS di Indonesia. Sampel DNA yang digunakan adalah hasil isolasi DNA darah pada tiga penderita defisiensi enzim PTPS di Indonesia dan 50 individu normal 25 laki-laki dan 25 perempuan. Sekuens gen PTS pada ekson 1 dan ekson 3--4 dari sampel tersebut diamplifikasi menggunakan metode PCR. Hasil dari proses PCR divisualisasikan menggunakan elektroforesis gel, kemudian disekuensing menggunakan metode automated Sanger sequencing. Hasil yang didapat dalam peneltian ini adalah tidak ditemukan mutasi pada penderita defisiensi enzim PTPS di ekson 1 dan ekson 3--4, namun ditemukan adanya mutasi di intron 4, yang bersifat novel yaitu IVS4 5T>C dan IVS4 6G>T.

---

The 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme deficiency is one of the diseases caused by the activity of enzyme PTPS. The PTPS enzyme has a role in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin BH4, when the enzyme is disturbed, it can not convert phenylalanine into a tyrosine, called hyperphenylalanemia HPA. The PTPS enzyme deficiency caused a disruption BH4 biosynthesis so, can not convert phenylalanine into a tyrosine, called hyperphenylalanemia HPA. PTPS enzyme deficiency occurs due mutations in the PTS gene, can changed the structure and function of the amino acids produced. This aim of this research are for analyze the mutation of exon 1 and exon 3 4 in PTS gene of patients with PTPS enzyme deficiency in Indonesia. DNA samples were extracted from the blood three patients with PTPS enzyme deficiency in Indonesia and 50 normal individuals 25 male and 25 female. The DNA samples were amplified using PCR method. The results of the PCR process were visualized using gel electrophoresis, then were sequenced using the automated Sanger sequencing method. This study figure of that were no mutations found in patients with PTPS enzyme deficiency in exon 1 and exon 3 4, but two novel mutation found in intron 4 which are IVS4 5T C and IVS4 6G T.

Abstrak :
Background: graves disease (GD) is the most common condition of thyrotoxicosis. The management of GD is initiated with the administration of antithyroid drugs; however, it requires a long time to achieve remission. In reality more than 50% of patients who had remission may be at risk for relapse after the drug is stopped. This study aimed to evaluate the role of clinical factors such as smoking habit, degree of ophtalmopathy, degree of thyroid enlargement; genetic factors such as CTLA 4 gene on nucleotide 49 at codon 17 of exon 1, CTLA 4 gene of promotor -318, TSHR gene polymorphism rs2268458 of intron 1; and immunological factors such as regulatory T cells (Treg) and thyroid receptor antibody (TRAb); that affecting the relapse of patients with Graves disease in Indonesia. Methods: this was a case control study, that compared 72 subjects who had relapse and 72 subjects without relapse at 12 months after cessation of antithyroid treatment, who met the inclusion criteria. Genetic polymorphism examination was performed using PCR-RFLP. The number of regulatory T cells was counted using flow cytometry analysis and ELISA was used to measure TRAb. The logistic regression was used since the dependent variables were categorical variables. Results: the analysis of this study demonstrated that there was a correlation between relapse of disease and family factors (p=0.008), age at diagnosis (p=0.021), 2nd degree of Graves ophthalmopathy (p=0.001), enlarged thyroid gland, which exceeded the lateral edge of the sternocleidomastoid muscles (p=0.040), duration of remission period (p=0.029), GG genotype of CTLA 4 gene on the nucleotide 49 at codon 17 of exon 1 (p=0.016), CC genotype of TSHR gene on the rs2268458 of intron 1 (p=0.003), the number of regulatory T cells (p=0.001) and TRAb levels (p=0.002). Conclusion: genetic polymorphisms of CTLA 4 gene on the nucleotide 49 at codon 17 of exon 1, TSHR gene SNP rs2268458 of intron 1, number of regulatory T cells and TRAb levels play a role as risk factors for relapse in patients with Graves disease.