Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Endometriosis adalah kelainan ginekologis yang dimanifestasikan dengan adanya kelenjar dan sel endometrium yang berkembang di luar uterus. Endometriosis merupakan penyakit multifaktorial dimana faktor genetik dan lingkungan berinteraksi menyebabkan timbulnya penyakit ini. Beberapa penelitian telah melaporkan bahwa endometriosis merupakan penyakit yang terkait dengan hormon estrogen. Mekanisme kerja estrogen ditentukan oleh kuantitas dan aktivitas reseptor estrogen. Namun demikian analisa variasi genetik, ekspresi dan aktivitas estrogen reseptor sampai saat ini belum banyak diketahui. Tujuan Penelitian ini adalah untuk menganalisa variasi genetik, ekspresi mRNA dan aktivasi ER pada jaringan endometriosis. Alel gen reseptor estrogen REα dan REβ dari 83 sampel penderita endometriosis dibandingkan dengan 76 kontrol menggunakan metoda PCR RFLP. Pengukuran ekspresi mRNA dari 18 jaringan penderita endometriosis dan 18 kontrol dilakukan dengan menggunakan metoda kuantitatif Real Time PCR (qRT-PCR). Pengukuran kadar estrogen serum (E2) dilakukan dengan metoda ELISA. Deteksi aktivasi ER dilakukan dengan uji fosforilasi reseptor estrogen β (serin 105) dengan metoda Western Blot. Hasil uji Chi-square ditemukan bahwa frekuensi alel A (normal) dan alel G (mutan) pada gen REα SNP rs9340799 dalam populasi berbeda bermakna (p=0,012) dan OR 1,772 dan kedua frekuensi alel dari hasil uji keseimbangan menurut Hardy-Weinberg berbeda bermakna (p = 0,003). Frekuensi alel (normal dan mutan) dalam populasi REα SNP rs2234693 tidak menunjukkan perbedaan bermakna dan seimbang dalam populasi. Frekuensi genotip pada SNP REβ rs4986938 pada endometriosis dibandingkan kontrol berbeda bermakna (p=0,015) dan OR 0,311 dengan populasi seimbang. Menurut keseimbangan Hardy-Weinberg dan frekuensi alel normal G dan alel mutan A juga berbeda bermakna (p=0,034) dan OR =0,438. Hasil pengukuran ekspresi mRNA menunjukkan terjadi peningkatan ekspresi ERβ 49,52 kali dibanding kontrol sedangkan REα tidak menunjukkan perbedaan dibandingkan kontrol. Kadar estradiol serum (E2) fase proliferasi tidak menunjukkan perbedaan bermakna dibanding kontrol. Hasil uji Spearman menunjukkan tidak ada korelasi kadar estradiol dengan ekspresi REα dan REβ (p>0,05). Fosforilasi ERβ pada Serin 105 menunjukkan penurunan pada kelompok endometriosis dibandingkan jaringan normal dengan perbandingan nilai intensitas pita yakni 0,1 pada endometriosis dan 4,2 pada kontrol. Sebagai kesimpulan, frekuensi alel A dan G gen REα berbeda bermakna pada SNP rs9340799 dan frekuensi alel di dalam populasi tidak seimbang. Distribusi genotip normal GG dan mutan AA serta frekuensi alel G dan alel A gen REβ berbeda bermakna pada SNP rs4986938. Ekspresi (mRNA) REβ lebih tinggi secara signifikans pada kelompok endometriosis dibandingkan kontrol. Ekspresi protein Fosforilasi ERβ pada Serin 105 menunjukkan penurunan pada endometriosis dibandingkan jaringan normal.

---

Endometriosis is a gynecological disorder that is manifested by the presence of endometrium glands and cells that grow and develop outside the uterus. Endometriosis is a multifactorial with genetic and environmental factors interacting to cause this disease. Several studies have reported that endometriosis is a disease associated with the hormone estrogen. The mechanism of action of estrogen depends on the quantity and activity of estrogen receptors. However, genetic variation, expression and estrogen receptor activation in endometriois patients have not been fully characterized. The aim of this study was to analyze genetic variation, ER expression and determine ER activation in endometriosis patients. This study determined the alleles of the estrogen receptor gene REα and REβ from 83 blood samples from endometriosis patients compared with 76 controls using the RFLP PCR method. Quatitative Real time PCR was used to analyze mRNA expression of REβ genes from 18 tissues with endometriosis and 18 controls. Measurement of serum estrogen (E2) levels was carried out using the ELISA method. Furthermore, the phosphorylation test of estrogen receptor (serin 105) was carried out using the Western Immunobloting method. The results of the Chi-square test found that the frequencies of the A (normal) allele and G (mutant) allele in the REα SNP gene rs9340799 in the population were significantly different (p=0.012) and OR 1.772 and the two allele frequencies from the results of the balance test according to Hardy-Weinberg were significantly different. (p = 0.003). Allele frequencies (normal and mutant) in the REα SNP population of rs2234693 did not show significant and balanced differences in the population. The genotype frequency of SNP REβ rs4986938 in endometriosis compared to control was significantly different (p=0.015) and OR 0.311 with a balanced population. According to the Hardy-Weinberg balance, the frequencies of the normal G allele and the mutant A allele were also significantly different (p=0.034) and OR=0.438. Erβ expression showed 49,52 folds increase compared to control (p=0.00), whereas ERα did not show a significat different compared to control. There was no different in serum estradiol (E2) levels compared to controls. The results of the Spearman test showed that there was no correlation between serum estradiol levels and the expression of REβ and REβ (p>0.05). Phosphorylation Ser105 of ERβ showed a decrease in the endometriosis group compared to control with a comparison of values of 0.1 and 4 2. As a conclusion, The A and G allele frequencies of the RE gen gene were significantly different in SNP rs9340799 and the allele frequencies in the population were not balanced. The distribution of normal genotypes of GG and AA mutants and the frequency of G allele and A allele of REβ gene were significantly different at SNP rs4986938. REβ (mRNA) expression was significantly higher in the endometriosis group than the control group. Phosphorylated ERβ protein expression in Serin 105 showed a decrease in endometriosis compared to normal tissue."

"Endometriosis adalah kelainan ginekologis yang dimanifestasikan dengan adanya kelenjar dan sel endometrium yang berkembang di luar uterus. Endometriosis merupakan penyakit multifaktorial dimana faktor genetik dan lingkungan berinteraksi menyebabkan timbulnya penyakit ini. Beberapa penelitian telah melaporkan bahwa endometriosis merupakan penyakit yang terkait dengan hormon estrogen. Mekanisme kerja estrogen ditentukan oleh kuantitas dan aktivitas reseptor estrogen. Namun demikian analisa variasi genetik, ekspresi dan aktivitas estrogen reseptor sampai saat ini belum banyak diketahui. Tujuan Penelitian ini adalah untuk menganalisa variasi genetik, ekspresi mRNA dan aktivasi ER pada jaringan endometriosis. Alel gen reseptor estrogen REα dan REβ dari 83 sampel penderita endometriosis dibandingkan dengan 76 kontrol menggunakan metoda PCR RFLP. Pengukuran ekspresi mRNA dari 18 jaringan penderita endometriosis dan 18 kontrol dilakukan dengan menggunakan metoda kuantitatif Real Time PCR (qRT-PCR). Pengukuran kadar estrogen serum (E2) dilakukan dengan metoda ELISA. Deteksi aktivasi ER dilakukan dengan uji fosforilasi reseptor estrogen β (serin 105) dengan metoda Western Blot. Hasil uji Chi-square ditemukan bahwa frekuensi alel A (normal) dan alel G (mutan) pada gen REα SNP rs9340799 dalam populasi berbeda bermakna (p=0,012) dan OR 1,772 dan kedua frekuensi alel dari hasil uji keseimbangan menurut Hardy-Weinberg berbeda bermakna (p = 0,003). Frekuensi alel (normal dan mutan) dalam populasi REα SNP rs2234693 tidak menunjukkan perbedaan bermakna dan seimbang dalam populasi. Frekuensi genotip pada SNP REβ rs4986938 pada endometriosis dibandingkan kontrol berbeda bermakna (p=0,015) dan OR 0,311 dengan populasi seimbang. Menurut keseimbangan Hardy-Weinberg dan frekuensi alel normal G dan alel mutan A juga berbeda bermakna (p=0,034) dan OR =0,438. Hasil pengukuran ekspresi mRNA menunjukkan terjadi peningkatan ekspresi ERβ 49,52 kali disbanding kontrol sedangkan REα tidak menunjukkan perbedaan dibandingkan kontrol. Kadar estradiol serum (E2) fase proliferasi tidak menunjukkan perbedaan bermakna dibanding kontrol. Hasil uji Spearman menunjukkan tidak ada korelasi kadar estradiol dengan ekspresi REα dan REβ (p>0,05). Fosforilasi ERβ pada Serin 105 menunjukkan penurunan pada kelompok endometriosis dibandingkan jaringan normal dengan perbandingan nilai intensitas pita yakni 0,1 pada endometriosis dan 4,2 pada kontrol. Sebagai kesimpulan, frekuensi alel A dan G gen REα berbeda bermakna pada SNP rs9340799 dan frekuensi alel di dalam populasi tidak seimbang. Distribusi genotip normal GG dan mutan AA serta frekuensi alel G dan alel A gen REβ berbeda bermakna pada SNP rs4986938. Ekspresi (mRNA) REβ lebih tinggi secara signifikans pada kelompok endometriosis dibandingkan kontrol. Ekspresi protein Fosforilasi ERβ pada Serin 105 menunjukkan penurunan pada endometriosis dibandingkan jaringan normal.

---

Endometriosis is a gynecological disorder that is manifested by the presence of endometrium glands and cells that grow and develop outside the uterus. Endometriosis is a multifactorial with genetic and environmental factors interacting to cause this disease. Several studies have reported that endometriosis is a disease associated with the hormone estrogen. The mechanism of action of estrogen depends on the quantity and activity of estrogen receptors. However, genetic variation, expression and estrogen receptor activation in endometriois patients have not been fully characterized.

The aim of this study was to analyze genetic variation, ER expression and determine ER activation in endometriosis patients. This study determined the alleles of the estrogen receptor gene REα and REβ from 83 blood samples from endometriosis patients compared with 76 controls using the RFLP PCR method. Quatitative Real time PCR was used to analyze mRNA expression of REβ genes from 18 tissues with endometriosis and 18 controls. Measurement of serum estrogen (E2) levels was carried out using the ELISA method. Furthermore, the phosphorylation test of estrogen receptor (serin 105) was carried out using the Western Immunobloting method.

The results of the Chi-square test found that the frequencies of the A (normal) allele and G (mutant) allele in the REα SNP gene rs9340799 in the population were significantly different (p=0.012) and OR 1.772 and the two allele frequencies from the results of the balance test according to Hardy-Weinberg were significantly different. (p = 0.003). Allele frequencies (normal and mutant) in the REα SNP population of rs2234693 did not show significant and balanced differences in the population. The genotype frequency of SNP REβ rs4986938 in endometriosis compared to control was significantly different (p=0.015) and OR 0.311 with a balanced population. According to the Hardy-Weinberg balance, the frequencies of the normal G allele and the mutant A allele were also significantly different (p=0.034) and OR=0.438. Erβ expression showed 49,52 folds increase compared to control (p=0.00), whereas ERα did not show a significat different compared to control. There was no different in serum estradiol (E2) levels compared to controls.

The results of the Spearman test showed that there was no correlation between serum estradiol levels and the expression of REβ and REβ (p>0.05). Phosphorylation Ser105 of ERβ showed a decrease in the endometriosis group compared to control with a comparison of values ​​of 0.1 and 4 2. As a conclusion, The A and G allele frequencies of the RE gen gene were significantly different in SNP rs9340799 and the allele frequencies in the population were not balanced. The distribution of normal genotypes of GG and AA mutants and the frequency of G allele and A allele of REβ gene were significantly different at SNP rs4986938. REβ (mRNA) expression was significantly higher in the endometriosis group than the control group. Phosphorylated ERβ protein expression in Serin 105 showed a decrease in endometriosis compared to normal tissue."

"ABSTRAKLatar belakang dan tujuan: Kanker payudara merupakan kanker yang menempati urutan pertama dari keseluruhan kanker pada perempuan di Indonesia dan menurut data dari Indonesia Journal of Cancer 2012 menyebabkan kematian sebesar 458.000 perempuan. Kepadatan payudara merupakan salah satu faktor resiko terjadinya kanker payudara yang dipicu oleh adanya estrogen yang menjadi prekursor jaringan fibrogladular menjadi padat. Pada perempuan dengan kanker payudara dan densitas payudara yang tinggi ditemui juga adanya perlemakan hati yang tinggi. Hubungan antara pasien dengan kanker payudara dengan densitas payudara yang tinggi dan perlemakan hati masih belum banyak diteliti. Penelitian ini bertujuan mengevaluasi kepadatan jaringan payudara yang diperiksa dengan mammografi dan perlemakan hati yang diperiksa dengan ultrasonografi serta melihat hubungannya dengan estrogen reseptor yang diperiksa dengan immunohistokimia.Metode: Penelitian potong lintang menggunakan data sekunder ultrasonografi abdomen dan mammografi dari sistem PACS RS Kanker Dharmais. Penilaian yang dilakukan dengan melihat derajat kepadatan payudara yang diperiksa dengan mammografi dan derajat perlemakan hati yang diperiksa dengan ultrasonografi serta melihat status estrogen reseptor dari immunohistokimia pada pasien kanker payudara tersebut. Analisa data dilakukan dengan mengelompokan kepadatan payudara sampai 50 % dan kelompok lain dengan kepadatan lebih dari 50% dan membandingkan dengan perlemakan hati ringan dan berat.Hasil: Pengelompokan pasien dengan kepadatan payudara sampai 50% menunjukkan terdapat banyak perlemakan hati berat, demikian juga pada kepadatan payudara yang lebih besar dari 50% menunjukkan terdapat lebih banyak lagi perlemakan hati derajat berat namun secara statistik tidak terdapat hubungan yang signifikan dengan Nilai Odds Ratio (OR) = 0.60 dengan 95% Interval Kepercayaan 0.12 – 3.01.Kesimpulan: Hasil penelitian ini menunjukkan adanya kecenderungan hubungan antara kepadatan jaringan payudara yang tinggi dengan perlemakan hati yang juga tinggi walaupun secara statistik tidak menunjukkan hasil yang signifikan.

---

ABSTRACTBackground and Objectives: Breast cancer are the most common cancer and the first in all cancer that affected women in Indonesia and the data from Indonesian Journal of Cancer 2012 said, it cause death for about 458.000 women. Breast density are one of the risk factor that cause breast cancer and estrogen are the precursor for high density of the fibroglandular tissue. Women with breast cancer and high breast density are found to have a high degree of fatty liver. The relationship between breast cancer with high breast density and high fatty liver was unknown. The aim of these research wants to evaluation the breast density on mammography and fatty liver on ultrasound and the relationship with estrogen reseptor which was examined with immunohistochemistry.Method: A cross sectional research is perform using mammography and ultrasound from PACS system. These research wants to evaluation the high breast density with mammograms and fatty liver with ultrasound and their relationship with estrogen receptor by immunohistochemistry. Data was merged in to two groups, one group with breast density until 50% and the other group was breast density more than 50% and compared it with mild and severe fatty liver.Result: Patient with breast density until 50% showed more severe fatty liver as well as patient with breast density more than 50% had more severe fatty liver, although statistically had no significant relationship with Odds Ratio (OR) = 0,60 and confidence interval 0,12-3.01.Conclusion: There are tendency relationship between higher breast density and higher fatty liver although statistically showed no significant relationship."