Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Tujuan: Faktor embrio sangat mempengaruhi hasil dari fertilization in vitro (FIV). Salah satu metode untuk memastikan embrio tidak memiliki kromosom aneuploid adalah Prosedur Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi atau Skrining Genetik Praimplantasi, yang melibatkan biopsi blastomer pada fase 8 sel atau trofektoderm pada fase blastokista. Prosedur ini merupakan prosedur yang invasif dan berpotensi membahayakan embrio.Metode: Penelitian adalah penelitian cross-sectional pada pasien program FIV yang dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom dengan NGS di Pusat IVF RS Pondok Indah dan Pusat FIV Morula RS Bunda pada bulan Desember 2021 sampai dengan Desember 2022. Embrio yang mencapai stadium blastokista pada hari ke 5 atau 6 dibersihkan dan dimasukkan ke dalam tabung PCR selama seminggu; dilanjutkan dengan anotasi oleh embriologi untuk menentukan penilaian morfologi dan parameter morfokinetik menggunakan Microscopcopy Time-Lapse. Uji chi-square digunakan untuk menganalisis variabel bivariat.Hasil: Seratus dua puluh empat sampel didapatkan pada hari ke 5 pasien yang menjalani prosedur FIV. Sebanyak 50,8% memiliki kromosom aneuploid, dan 49,2% adalah euploid. Median karakteristik morfokinetik yaitu 3,86 kali lipat. Ditemukan bahwa tingkat ekspansi, time to pro-nuclear fading, dan time to the synchrony of the third cell cycle berhubungan secara signifikan dengan status euploid (p = =0,000; 0,041 dan 0,036).Kesimpulan: Tingkat ekspansi terbukti secara bermakna memiliki pengaruh dalam memprediksi status ploidi embrio.Metode: Penelitian adalah penelitian cross-sectional pada pasien program FIV yang dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom dengan NGS di Pusat IVF RS Pondok Indah dan Pusat FIV Morula RS Bunda pada bulan Desember 2021 sampai dengan Desember 2022. Embrio yang mencapai stadium blastokista pada hari ke 5 atau 6 dibersihkan dan dimasukkan ke dalam tabung PCR selama seminggu; dilanjutkan dengan anotasi oleh embriologi untuk menentukan penilaian morfologi dan parameter morfokinetik menggunakan Microscopcopy Time-Lapse. Uji chi-square digunakan untuk menganalisis variabel bivariat.Hasil: Seratus dua puluh empat sampel didapatkan pada hari ke 5 pasien yang menjalani prosedur FIV. Sebanyak 50,8% memiliki kromosom aneuploid, dan 49,2% adalah euploid. Median karakteristik morfokinetik yaitu 3,86 kali lipat. Ditemukan bahwa tingkat ekspansi, time to pro-nuclear fading, dan time to the synchrony of the third cell cycle berhubungan secara signifikan dengan status euploid (p = =0,000; 0,041 dan 0,036).Kesimpulan: Tingkat ekspansi terbukti secara bermakna memiliki pengaruh dalam memprediksi status ploidi embio.

---

Objective : Embryonic factors greatly influence IVF outcomes. One method to ensure the embryo does not have aneuploid chromosomes is Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy or Preimplantation Genetic Screening procedure, which involves undergoing a biopsy of the blastomeres in the 8-cell phase or the trophectoderm in the blastocyst phase. The procedure is invasive and can potentially harm the embryo.

Methods: This study is a cross-sectional that requires patients undergoing IVF followed by chromosome examination with NGS that was conducted at the IVF Center at Pondok Indah Hospital and Morula IVF Center at Bunda Hospital from December 2021 to December 2022. Each embryo that reaches the blastocyst stage on day 5 or 6 will be washed and put into a PCR tube for a week; then, embryologists annotate them to determine morphological assessment and morphokinetic parameters using Time-Lapse Microscopy. The chi-square test was used to analyse bivariate variables.

Results: One hundred twenty four samples were collected on day 5 of patients undergoing the IVF procedure. 50.8% of the samples were aneuploid chromosomes, and 49.2% were euploid. The morphokinetic characteristics median was 3.86 fold. It was found that expansion grade, time to pro-nuclear fading, and time to the synchrony of the third cell cycle were significantly associated with euploid status (p = =0.000; 0.041 and 0.036).

Conclusion: The expansion grade has been proven as the most influential component for accurately predicting the ploidy status of embryos."

"Latarbelakang: Cell-free DNA (cfDNA) sebagai liquid biopsy dapat digunakan sebagai alat diagnostik noninvasif pada kanker paru. Cell-free DNA membawa informasi genetik sel kanker dan berkorelasi dengan karakteristik tumor. Penelitian ini mengevaluasi perancf DNA dalam menentukan prognosis pada pasien Kanker Paru Bukan Karsinoma Sel Kecil (KPKBSK).Metode: Cell-free DNA diisolasidari 23 serum pasien adenokarsinoma paru di Hiroshima University Hospital pada tahun 2006-2018. Mutasi gen EGFR ekson 19 E745-A750del dan ekson 21 L858R pada tumor diperiksa pada saat diagnosis. Deteksimutasi gen EGFR ekson 19 E745-A750del dan ekson 21 L858R pada cfDNA dilakukan dengan menggunakan droplet digital PCR.Hasil: Dari total 23 pasien, 10 pasien dengan delesi E745-A750del dan 13 pasien dengan mutasi L858R terdeteksi pada tumor. Delesi E745-A750del dan mutasi L858R pada cfDNA terdeteksi pada 6 dan 8 pasien, secara berurutan. Variant allele frekuency yang terdeteksis ebesar 0,01%-18,6%. Median angka tahan hidup untuk pasien yang terdeteksi cfDNA adalah 42 bulan dan pasien yang tidak terdeteksi cfDNA adalah 76 bulan. (p=0,29).Kesimpulan: Terdeteksi nya cfDNA merupakan petanda noninvasif prognosis yang lebihburuk pada pasien KPKBSK.

---

Background: Cell-free DNA (cfDNA) as liquid biopsy can be used as a nonivasive diagnostic tool in lung cancer. Cell-free DNA carries genetic information from cancer cells and correlated with the tumor characteristics. The present study evaluated the role of cfDNA to predict the prognosis in the nonsmall cell lung cancer (NSCLC

Methods: Cell-free DNA were isolated from 23 serum from lung adenocarcinoma patients in Hiroshima University Hospital in 2006-2018. EGFR exon 19 E740-A750 del and exon 21 L858R in the tumor were analyzed at the time of diagnosis. EGFR exon 19 E740-A750 del and exon 21 L858R in cfDNA were detected using droplet digital PCR.

Results: Of 23 patients. 10 patients with E745-A750del and 13 patients with L858R. E745-A750 del and L858R mutations on cfDNA were detected in 6 and 8, respectively. Variant allele frequency detected ranged from 0.01% to 18.6%. Median overall survival in patient with detected cfDNA was 42 months and in patient with no cfDNA detected was 76 months (p=0.29).

Conclusions: Cell-free DNA detected in the serum is a noninvasif biomarker for worse prognosis in NSCLC."

"ABSTRAKKanker kolorektal merupakan kanker ketiga tersering di Amerika Serikat dengan angka mortalitas menempati peringkat kedua tahun 2012. Mortalitas kanker ini dapat ditekan melalui deteksi dini saat perkembangan kanker pada tahap polip, salah satunya dengan diagnosis biologi molekuler keberadaan DNA pada tinja maupun serum. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis konsentrasi cell free DNA (cfDNA) sebagai penanda tumor pada karsinogenesis kolorektal dengan menggunakan sampel serum darah mencit balb/C yang sebelumnya dinduksi oleh azoxymethane (AOM) dan promosi oleh dextan sulfate sodium (DSS). Penelitian ini merupakan penelitian eksperimental quasi menggunakan hewan uji mencit Balb/C. Sampel terdiri atas 6 mencit Balb/C yang setiap sampelnya mendapatkan 4 perlakuan secara serial dalam rentang waktu tertentu. Perlakuan pertama adalah pengambilan sampel serum sebelum induksi-promosi, pengambilan kedua pada minggu ke-1 (1 minggu setelah induksi azoxymethane), pengambilan ketiga minggu ke-2 (1 minggu setelah induksi-promosi oleh azoxymethane-dextran sulfate sodium) dan pengambilan ketiga minggu ke-6 (5 minggu setelah induksi-promosi oleh azoxymethane-dextran sulfate sodium). Kuantifikasi cfDNA terhadap serum dilakukan dengan metode fluoresensi SYBR Green II menggunakan Rotor Gene 6000 dan pemeriksaan histopatologis untuk melihat karsinogenesis dilakukan pada minggu ke-0, ke-1, ke-2 dan ke-6. Konsentrasi cfDNA menunjukkan perbedaan yang signifikan antara kelompok sampel sebelum induksi dan promosi (1238,49±674,84 pg/μL ) dibandingkan kelompok sampel yang serumnya diambil minggu ke-6 dengan gambaran histopatologis pra-kanker (2244,04±726,57 pg/μL ). Terdapat kenaikan cfDNA pada minggu ke-1 hanya dengan induksi AOM maupun minggu ke-2 setelah dinduksi dan dipromosi (1358,57±803,81 pg/μL ) dan 1317,23±735,92 pg/μL ), namun perbedaan ini tidak bermakna secara statistik.

---

ABSTRACTColorectal cancer was third of the most cancer in United States and second for the most mortal at 2012. Mortality should be decreased by early screening of the polyp stadium by molecular biology diagnoze of faecess’s DNA and serum’s DNA.The focus of this study is cell free DNA's potency as tumor marker of colorectal carcinogenesys within blood serum sample that was taken from balb/C mice induced by azoxymethane (AOM) and promoted by dextran sulfate sodium (DSS). This study is quasi experimental research. Samples were taken from 6 Balb/C mices, which are serial treated by the time. First, pre induction-promotion blood serum (week 0), second were one week post azoxymethane induction week 1st), third were one week post azoxymethane and dextran sulfate sodium induction-promotion (week 2nd), and fourth were fifth week post azoxymethane and dextran sulfate sodium induction-promotion (week 6th). Cell free DNA Quantification was performed by fluoresence of SYBR Green II method and confirmed by histopathology examination at null, 1st, 2nd and 6th week. Cell free DNA concentration show there was significant differencies of cfDNA before induction and promotion (1238,49±674,84 pg/μL ) compared to cfDNA 6th week after induction and promotion (2244,04±726,57 pg/μL ) statistically, but no significant differencies to the group of 1st week after AOM induction only and the group of 2nd week after induction and promotion, even both of those groups show increament of cfDNA concentration (1358,57±803,81 pg/μL and 1317,23±735,92 pg/μL )."