Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar belakang: Thalassemia adalah kelainan sel darah merah berupa gangguan sintesis hemoglobin (Hb) yang diturunkan secara autosomal resesif. Transfusi PRC pada pasien transfussion-dependent thalassemia (TDT) menyebabkan akumulasi besi pada berbagai organ, salah satunya kelenjar endokrin. Hal tersebut akan menyebabkan hemosiderosis di hipofisis anterior dan keterlambatan pubertas.Tujuan: Mendeteksi keterlambatan pubertas menggunakan MRI T2* hipofisis di poliklinik Thalassemia Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta.Metode: Pemeriksaan MRI dilakukan menggunakan MRI Avanto 1,5 Tesla, sekuen T2 SE. Penghitungan nilai MRI T2* hipofisis menggunakan perangkat lunak CMR Tools TM yang berfungsi menghitung deposit besi pada organ. Dilakukan pemeriksaan kadar feritin serum, FSH, LH testosteron (lelaki), dan estradiol (perempuan) menggunakan electro-chemiluminscence immunoassay (ECLIA). Hubungan antara MRI T2* hipofisis dengan kadar feritin serum, saturasi transferin, FSH, LH, testosteron, dan estradiol dianalisis menggunakan analisis korelasi Pearson.Hasil: Sebanyak 56 pasien TDT dibagi menjadi 27 subyek usia prapubertas, 14 subyek pubertas normal dan 15 subyek pubertas terlambat. Hasil menunjukkan nilai MRI T2* hipofisis pasien TDT pubertas normal lebih tinggi secara signifikan dibandingkan pubertas terlambat (p=0,000). Terdapat hubungan bermakna antara nilai MRI T2* hipofisis dengan feritin serum (r = -0,502) dan tidak ada hubungan antara MRI T2* hipofisis dengan saturasi transferin, FSH, LH, testosteron, dan estradiol.Simpulan: Nilai MRI T2* hipofisis TDT pubertas normal lebih tinggi dibandingkan pubertas terlambat.

---

Background: Thalassemia is an autosomal recessive red blood cells disorder characterized by abnormal hemoglobin (Hb) synthesis. PRC transfusion to transfussion-dependent thalassemia (TDT) patients results in iron accumulation in organs, including endocrine system. It further cause hemosiderosis at anterior hypophysis which leads to delayed puberty.

Objective: To detect patients with delayed puberty using MRI T2* in Thalassemia Clinic Department of Pediatrics Cipto Mangunkusumo Hospital Jakarta.

Method: MRI was assesed with MRI Avanto 1,5 Tesla,T2 SE sequence, whilst T2* hypophysis result being done with CMR Tools TM software, which aims to measure iron deposit. Levels of ferritin serum, FSH, LH, testosterone (male subjects), and estradiol (female subjects) were observed with electro-chemiluminescence immunoassay (ECLIA). Correlation between MRI T2* hypophysis with levels of ferritin serum, transferrin saturation, FSH, LH, testosterone, and estradiol were analyzed with Pearson correlation analysis.

Results: 56 TDT patients were consist of 27 prepuberty subjects, 14 normal puberty subjects, and 15 delayed puberty subjects. Results showed that MRI T2* hypophysis of normal puberty TDT patients was significantly higher compared to delayed puberty patients (p = 0,000). There was significant correlation between MRI T2* hypophysis with ferritin serum (r = -0,502). Meanwhile, there was no significant correlation between MRI T2* hypophysis with transferrin saturation, FSH, LH, testosterone, and estradiol.

Conclusions: Pituitary MRI T2* of TDT patients higher in normal group than that in delayed puberty group."

"Latar belakang dan tujuan: Pasien transfusion dependent thalassemia (TDT) rutin mendapatkan transfusi darah untuk mencegah komplikasi anemia kronik, namun kadar besi dalam tiap kantung transfusi yang diberikan akan menumpuk pada organ-organ, dan pada jantung akan mengakibatkan iron overload cardiomyopathy (IOC). Komplikasi IOC ini merupakan penyebab mortalitas tertinggi pada pasien thalassemia, sehingga dibutuhkan modalitas untuk deteksi dini agar tatalaksana dapat diberikan lebih awal. Modalitas terpilih untuk mendeteksi kadar besi dalam jantung adalah dengan mengukur nilai T2* miokardium menggunakan MRI sekuens T2*, namun karena adanya keterbatasan modalitas maka dibutuhkan metode lain. Pada pasien dengan IOC, akan terjadi gangguan pada fungsi diastolik jantung terlebih dahulu. Oleh karena itu parameter yang dapat menilai fungsi diastolik jantung diharapkan juga dapat mendeteksi IOC lebih dini. Parameter yang diajukan pada penelitian ini adalah left atrial ejection fraction (LAEF) dan left atrial expansion index (LAEI) yang menggambarkan fungsi diastolik jantung. Tujuan penelitian ini adalah untuk mendapatkan metode pemeriksaan alternatif dari penilaian T2* untuk mendeteksi IOC serta mengetahui korelasi antara LAEF dan LAEI dengan nilai T2* jantung.Metode: Penelitian ini merupakan uji korelasi menggunakan desain potong lintang menggunakan data sekunder yang dilakukan di RSCM pada bulan April 2018 hingga September 2018. Didapatkan 70 subjek penelitian, yang masing-masing dilakukan pengukuran nilai T2* pada miokardium serta pengukuran dimensi atrium kiri. Analisis statistik menggunakan uji pearson.Hasil: Didapatkan korelasi negatif rendah antara LAEF dengan nilai T2* (R= - 0,12, p>0,05) dan tidak didapatkan korelasi antara LAEI dengan nilai T2* (R= - 0,09, p>0,05).Kesimpulan: Terdapat korelasi berkebalikan rendah antara LAEF dengan nilai T2* miokardium serta tidak didapatkan korelasi antara LAEI dengan nilai T2* miokardium. Oleh karena itu tidak dianjurkan penggunaan parameter tersebut untuk memprediksi IOC pada pasien dengan TDT.

---

Background and objectives:Transfusion dependent thalassemia (TDT) patients routinely get blood transfusions to prevent complications of chronic anemia, but iron content in each given transfusion sac will accumulate in the organs. In the heart it will result in iron overload cardiomyopathy (IOC), which is the highest cause of mortality in thalassemia patients. Therefore, modalities for early detection are needed so that early treatment can be given. Currently, the chosen modality for detecting iron levels in the heart is by measuring the myocardial T2 * value using MRI T2 * sequences, but due to limitations in modalities another method is needed. In patients with IOC, the diastolic function of the heart will occur first. For that reason, a parameter that can assess cardiac diastolic function is also expected to detect IOC earlier. The parameters proposed in this study are left atrial ejection fraction (LAEF) and left atrial expansion index (LAEI) which define cardiac diastolic function. The purpose of this study was to obtain an alternative examination method other than T2 * assessment to detect IOC and also to find out the correlation between LAEF and LAEI with heart T2 * values.

Method: This study is a correlation test using a cross-sectional design with secondary data, conducted at RSCM in April 2018 to September 2018. T2* score and left atrial dimensions was measured from all 70 subjects. Statistical analysis was done using Pearson correlation test.

Results: There was a low negative correlation between LAEF and T2 * (R = - 0.12, p> 0.05) and there was no correlation between LAEI and T2 * (R = - 0.09, p> 0.05).

Conclusion: There is low inverse correlation between LAEF and the myocardium T2 * value and there is no correlation between LAEI and myocardium * T2 value. Therefore, it is not recommended to use these parameters to predict IOC in patients with TDT."

"Krisis blastik pada lekemia mielositik kronik (CML) bisa berasal dari lini granulosit, monosit, eritrosit, limfoid (sel B atau sel T), dan megakariositik. Krisis blastik seri limfoid biasanya berupa sel B dengan fenotipik sel Pre-B, di mana Ig permukaan belum diekspresikan. Krisis blastik dari sel T sangat jarang didapatkan. Tujuan penelitian : mendeskripsikan gambaran fenotipik, transkrip fusi bcr-abl, dan CD3 sitoplasmik, dan terminal deoxynucleotidyl transferase pada kasus-kasus CML dengan krisis blastik seri limfoid-T. Laporan kasus dari 4 kasus leukemia mielogenik kronik dengan krisis blastik sel-sel T yang dikumpulkan dalam kurun waktu 17 tahun (1987-2004). Kasus-kasus tersebut telah dilakukan pemeriksaan analisis fenotipik dan genotipik pada awal diagnosis ditegakkan. Kesemua kasus menunjukkan adanya t(9;22)(q34;q11). Sampel sel-sel mononuklear pasien yang disimpan dalam bentuk 10%DMSO diperiksa Reverse Transkripsi (RT) PCR BCR_ABL multiplex untuk mendeteksi transkrip fusi bcr-abl, PCR CD3ε untuk mendeteksi Cd3 sitoplasmik, dan PCR TdT untuk mendeteksi terminal deoxynucleotidyl transferase. Hasil analisis antigen permukaan sel pada awal diagnosis menunjukkan 1 kasus CD7+, CD5-, dan CD2-; 1 kasus CD7+, CD5+, dan CD2-; dan 2 kasus CD7+, CD5+, dan CD2+ yang menunjukkan bahwa semua sel T krisis blastik CML berada pada stadium pre dan protimik. Dua kasus menunjukkan hasil positip untuk transkrip bcr-abl b2a2, 1 kasus positip pada e1a2, dan 1 kasus negatip. RT PCR CD3ε menunjukkan hasil positip pada semua kasus dan RT PCR TdT hanya positip pada 1 kasus. Hasil yang dikumpulkan diharapkan dapat menjadi dasar analisis lebih lanjut pada kasus CML dengan krisis blastik sel-sel T. (Med J Indones 2005; 14: 184-9)

---

Blast crisis (BC) transformation in chronic myelogenous leukemia (CML) can involve each differentiation lineage of the hematopoietic system, i.e. granulocyte, monocyte, erythrocyte, megakaryocyte, and lymphocyte lineage. The lymphoid blast crisis (BC) leukemia cells usually belong to B-lineage, commonly having the phenotype of Pre-B stage of the B-lineage, in which cell-surface immunoglobulin(sIg) is not yet expressed. In contrast, T-lineage BC of CML is extremely rare. The objective of this study is to describe the fenotype, fusion transcript of bcr-abl, TdT, and cytoplasmic CD3 in T-lineage BC CML cases. Case report study. This report shows a simple summary of 4 cases of T-lineage BC of CML which have been collected in the phenotypic and genotypic analysis study for 17 years (1987-2004). In all cases, the chromosomal analysis revealed the presence of t(9;22)(q34;q11) at presentation. Cell surface analysis were done at diagnosis. Cases’ mononuclear cells stored as 10% DMSO were retrieved to be performed reverse transcription (RT) PCR BCR-ABL multiplex to demonstrate the presence of the fusion transcript of bcr-abl. RT-PCR was also performed for detecting the expression of cytoplasmic CD3ε and terminal deoxynucleotydil transferase (TdT). The results of cell surface antigen (CSA) at presentation showed that 1 case was CD7+, CD5-, and CD2-; 1 case CD7+, CD5+, and CD2-; and 2 cases CD7+, CD5+ and CD2+ indicating that all these T-lineage BC of CML cells show the phenotype of pre-(pro-) thymic stage phenotype. In the present study, two cases showed b2a2, one e1a2, and one negative bcr-abl transcript. The RT-PCR revealed the presence of CD3ε mRNA in all cases, and TdT mRNA in only one case. These results can constitute a basis for the future analysis of T-lineage BC of CML from now on. (Med J Indones 2005; 14: 184-9)"