Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
This is a morphophonemic analysis on Nias,an Austronesian language spoken by the about 700.000 people.Most of them live on the island of Nias.Morphophonemic process in the vocalic language accurs in nouns and verbs....

Abstrak :
Hanafiah DS, Trikoesoemaningtyas, Yahya S, Wirnas D. 2010. Induced mutations by gamma ray irradiation to Argomulyo soybean (Glycine max) variety. Nusantara Bioscience 2: 121-125. Induced mutation by gamma ray irradiation is one way to increase genetic variability of plants. This research used gamma ray irradiation on low doses (micro mutation). The aim of this research was to know the respons of doses level by micro mutation on gamma ray irridation to the growing and development of Argomulyo variety of soybean [Glycine max (L) Merr]. The seeds were irradiated by gamma ray micro mutation doses, namely 0 gray, 50 gray, 100 gray, 150 gray, and 200 gray. Variations that were obtained of each characters at generation M1 and M2 influences plants growth and development either through qualitative and quantitative that finally will influence plant?s production. The average highest genetic variation at M2 generation of soybean was on 200 Gray doses. Results of the research indicated that gamma ray irradiation on 200 Gray doses effectively caused of plant variation genetic.

Abstrak :
ABSTRAK Ruang lingkup dan cara penelitian : Ekspresi suatu gen di dalam bakteri dapat diubah melalui proses mutasi dengan cara menyisipkan gen lain ke dalam gen tersebut. Mutasi yang terjadi dapat diketahui dengan adanya gen penanda Salah satu diantaranya adalah gen pembentuk inti es yaitu gen iceC. Gen ini memiiiki sensitivitas yang cukup tinggi, mudah diamati pada lembaran aluminium, dapat diukur secara kuantitatif dengan uji tetes beku, tidak membutuhkan pemrosesan lain kecuali pengenceran dan hasilnya akan diperoleh hanya dalam beberapa menit. Sebagai bahan mutagen dan sekaligus sebagai pembawa gen iceC digunakan transposon 916 karena transposon ini menyisip secara tunggal, tidak membuat duplikasi, penyisipan terjadi secara acak, relatif stabil dan tidak mudah terjadi transposisi. Tujuan penelitian ini adalah merancang alat genetik yang dapat digunakan untuk menginduksi mutagenesis gen di dalam bakteri dengan melihat pembentukan inti es. Metode yang digunakan dalam penelitian ini ialah menggabungkan gen iceC dengan (pAM120::Tn916)-.HindIII menggunakan enzim ligase kemudian ditransformasi ke dalam E coli S17-1. Selanjutnya dilakukan studi pendahuluan di dalam bakteri golongan mikoplasmayaitu Urealiasma urealytcum. Hasil dan kesimpulan : Penggabungan gen iceC (9kb) dengan (pAM120::Tn916)-HindIII(23,3 kb) dengan menggunakan enzim ligase membentuk fragmen DNA berukuran 32,3 kb yang dinamakan pUL Hasil uji aktivitas pembentukan inti espada E coli DH5α(pJL1703::iceC), E. coli S17-1 (pUI::iceC) dsn Ureaplasma urealyticum relatif sama. Pembentukan inti es mulai aktif pada suhu -7°C. Terbentuknya inti es pada E. cali S17-1 dan Ureaplasma urealyticum karena adanya transformasi transposon916 yang membawa gen iceC.

Abstrak :
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Kemungkinan kekeliruan diagnosis dapat terjadi pada metode deteksi mutasi yang tergantung pada PCR. Pengalaman terdahulu yang menunjukkan adanya kekeliruan diagnosis homosigot pada kasus thalassemia-B, serta berdasar data spektrum mutasi di Indonesia bahwa (a) terdapat delesi besar dengan frekuensi cukup tinggi serta (b) mutasi-mutasi yang letaknya berdekatan satu sama lain, memungkinkan kekeliruan diagnosis thalassemia homosigot cukup tinggi. Untuk mengetahui seberapa sering terjadi kekeliruan diagnosis molekul dan faktor yang sering menyebabkan kekeliruan tersebut, maka pada penelitian ini dilakukan evaluasi ulang hasil analisis DNA pasien dengan mutasi homosigot serta keluarganya. Terhadap sampel DNA pasien tersebut dianalisis kesesuaian antara jenis mutasinya dengan manifestasi klinis dan analisis pedigre. Pada penelitian ini diterapkan cara yang sederhana yaitu teknik PCR-RFLP (Pramoonjago et al., 1999). Untuk menelusuri alur yang belum teridentifikasi mutasinya dilakukan sekuensing, PCR rnultipleks dan analisis polimorfisme DNA. Hasil dan Kesimpulan: Didapatkan 30 penderita thalassemia-P homosigot; 17 penderita adalah homosigot pasti (56,6%), 8 penderita adalah homosiogot palsu (26,6%), dan 5 penderita tidak konklusif. 8 penderita tersebut pada awalnya terdeteksi homosigot TVS1-nt5, HbE (Cd26, GAG>AAG), HbMalay (CdI9, AAC>AGC); pada akhirnya dapat dipastikan heterosigot ganda IVS1-nt5lHbLeporeBas,o,,, HbE/Cd26 (GAG>TAG), HbEldel. Filipino (4 sampel), HbMalayl Cd26 (GAG>TAG), HbMalayldelesi besar. Dui hasil ini diketahui bahwa frekuensi kekeliruan diagnosis molekul cukup tinggi (>25%). Delesi besar merupakan penyebab tersering kekeliruan diagnosis (20%). Penyebab lain adalah mutasi berbeda pada nukleotida yang sama (3,3%) dan mutasi terjadi pada situs primer yang digunakan untuk amplifikasi (3,3%). Kekeliruan diagnosis ini terjadi bukan spesifik untuk teknik PCR-RFLP, tetapi dapat terjadi pada metode deteksi mutasi yang umum lainnya.

Abstrak :
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Salah satu penyebab infertilitas pada pria adalah rendahnya motilitas sperma (asthenozoospermia). Motilitas yang rendah ini dapat disebabkan oleh beberapa hal antara Iain adanya gangguan pada fungsi mitokondria. Porin atau voltage dependent anion channel (VDAC) merupakan kanal ion dengan berat molekul 30-35 kDa yang terdapat di membran luar mitokondria sel eukariota. Sampai saat ini telah berhasil diidentifikasi 3 tipe porin dengan tingkat homologi yang tinggi. Sebagai kanal ion, porin bertanggung jawab atas keluar masuknya metabolit di dalam sel, termasuk ATP. Porin tidak hanya memperantarai transport ATP dari dalam mitokondria bahkan juga mengatur proses keluarnya ATP. Hasil penelitian Sampson et al. (2001) dengan teknik knock-out mouse yang mendelesikan 4 exon terakhir gen VDAC3 mencit menyebabkan mencit jantan mutan sehat tapi infertil asthenozoospermia (jumlah sperma normal tapi motilitas menurun). Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis exon 6 gen VDAC3 manusia pada sperma motilitas rendah dari pasien infertilitas asthenozoospermia dibandingkan dengan sperma motilitas lurus dan cepat (normal). Sperma pasien asthenozoospermia diswim-up dan diambil sperma yang gerakannya lemah. Sedangkan sperma yang normal diswim-up dan diambil sperma yang berenang ke atas (gerakannya baik). Setelah itu dilakukan isolasi DNA dari sperma yang didapat. Jumlah sampel sperma asthenozoosperrnia adalah 30 sampel, sedangkan sperma normal sebanyak 20 sampel. DNA genom yang sudah didapatkan kemudian di amplifikasi dengan primer yang spesifik untuk exon 6 gen VDAC3. Hasil PCR dielektroforesis dengan gel agarose 2%. Setelah dilakukan sekuensing terhadap produk PCR dari sampel yang ada dengan menggunakan Big Dye Terminator Mix menggunakan mesin sekuensing the ABI 377A. Hasil dan Kesimpulan: Dan 30 sampel sperma pasien asthenozoospermia, 28 sampel menunjukkan adanya hasil amplifikasi fragmen exon 6 gen hVDAC3 berukuran + 225 pb dan dan hasil sekuensing ditemukan adanya 4 mutasi substitusi nukleotida yang menyebabkan perubahan asam amino penyusun exon 6 gen hVDAC3 pada 9 sampel, yaitu perubahan asam amino posisi 131 dan isoleusin menjadi leusin sebanyak 8 sampel (26,67%), posisi 174 dari lisin menjadi asam glutamat sebanyak 1 sampel (3,33%), posisi 143 dari valin menjadi glisin sebanyak 1 sampel (3,33%), dan posisi 164 dan leusin menjadi triptofan sebanyak 1 sampel (3,33%). Mutasi ini mungkin dapat menyebabkan gangguan fungsi mitokondria sperma dalam mengeluarkan ATP.

Abstrak :
This study aims to assess the effectiveness of employee mutations and placements applied to several institutions in Indonesia. This study uses the meta-synthesis method by conducting a review of 31 previous studies listed in the research media. The results of the study found that government agen-cies in Indonesia had implemented mutation policies based on applicable regulations ranging from the law to local regulations on several factors, the value of improving performance and productivity, career development and promotion, to filling vacant positions. However, several studies have found that there is still corruption, collusion and nepotism, political affiliation, family connections, and close relations with superiors which causes a mismatch between the placement of employees and their competencies. Transfer of employees based on a merit system is indicated to improve perfor-mance including public services in providing information to create public sector accountability. Ca-reer development and promotion can also expand knowledge and experience to produce creative and innovative employees to support the achievement of organizational goals.

Abstrak :
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Populasi Melayu di propinsi Sumatera Selatan memiliki frekuensi pembawa sifat thalassemia-R sebesar 9% (tertinggi di Indonesia) dan frekuensi Hb E sebesar 6% (Sofro, 1995). Oleh karena itu diperlukan program pencegahan thalassemia-3 berupa skrining pembawa sifat yang efektif dan efisien dengan biaya relatif murah serta spesifik untuk populasi Melayu di Sumatera Selatan, konsultasi genetik, dan diagnosis prenatal. Dengan latar belakang tersebut, dilakukan penelitian yang bertujuan untuk: (1) Menentukan nilai MCV dan MCH yang paling optimal untuk skrining pembawa sifat thalassemia-P pada populasi Melayu di Sumatera Selatan, (2) Mengetahui spektrum mutasi pembawa sifat thalassemia-P pada populasi Melayu di Sumatera Selatan, dan (3) Memperoleh kemampuan untuk memprediksi jenis mutasi thalassemia-R hanya berdasarkan nilai hematologi dan hasil analisis Hb. Pendekatan yang dilakukan terdiri dari skrining dan pengelompokan data nilai hematologi dan analisis Hb, analisis DNA dengan menggunakan teknik PCR﷓RFLP, ARMS, dan sekuensing, serta analisis korelasi terhadap hasil pemeriksaan. Hasil dan kesimpulan: Frekuensi pembawa sifat thalassemia-P pada populasi Melayu di Sumatera Selatan didapatkan sebesar 8% (termasuk Hb E). Hasil ini mengoreksi studi Sofro yang pemah dilaporkan sebelumnya. Pada penelitian ini direkomendasikan nilai MCV < 80 fL dan MCH < 27 pg untuk skrining pembawa sifat thalassemia-p pada populasi Melayu di Sumatera Selatan. Spektrum mutasi thalassemia-P pada populasi Melayu di Sumatera Selatan didominasi oleh Hb E (36,3%) dan Hb Malay (34,1%) yang merupakan jenis mutasi thalassemia-R+ ringan sehingga permasalahan thalassemia-p di propinsi Sumatera Selatan tidak sebesar yang diperkirakan. Nilai MCV dan MCH juga dapat digunakan untuk prediksi jenis mutasi thalassemia-43. Sedangkan kadar Hb A2 tidak dapat digunakan untuk prediksi jenis mutasi thalassemia-P. Kadar Hb tidak berperan dalam skrining pembawa sifat thalassemia-II.

Abstrak :
Mukopolisakaridosis tipe II (MPS II) merupakan penyakit kelainan lisosomal langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen iduronat 2-sulfatase (IDS) dapat menyebabkan disfungsi dari enzim I2S yang dihasilkan sehingga molekul heparan sulfat (HS) dan dermatan sulfat (DS) terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis hubungan kadar HS dan DS urin dengan jenis mutasi gen IDS pada penderita MPS II di Indonesia. Data susunan nukleotida gen IDS dari tujuh pasien MPS II dianalisis untuk melihat jenis mutasi dan dibuat model 3D proteinnya. Analisis 3D protein akan dikorelasikan dengan kadar HS dan DS urin pasien tersebut yang diukur menggunakan metode Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). Hasil analisis mutasi ditemukan beberapa jenis mutasi, seperti mutasi nonsense (1/7), delesi (2/7), insersi (1/7), dan missense (3/7). Dari ketujuh pasien tersebut, tiga diantaranya (P2, P6, P7) telah menjalani terapi ERT. Kadar HS urin dari ketujuh pasien menunjukkan peningkatan yang beragam dibandingkan dengan kadar HS normal. Berbeda dengan HS, kadar DS urin sampel pasien ada yang mengalami sedikit peningkatan (P1, P2, P7) dan ada pula yang tetap berada pada rentang kadar DS normal (P3, P4, P5, P6). Keragaman kadar HS dan DS sampel pasien tersebut sangat dipengaruhi oleh letak mutasi, jenis mutasi, diagnosis dan prognosis yang ditegakkan sedini mungkin, terapi ERT yang telah dilakukan pasie, durasi ERT, dan respon masing-masing pasien terhadap pengobatan yang telah diberikan. ......Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare lysosomal disorder caused by mutations in the iduronat 2-sulfatase (IDS) gene that can cause dysfunction of I2S enzyme so that the heparan sulfate (HS) and dermatan sulfate (DS) molecules accumulate in the tissue. This study was conducted to determine and analyze the relationship of urinary HS and DS levels with the type of IDS gene mutation in MPS II patients in Indonesia. The nucleotide of IDS genes sequences from seven MPS II patients were analyzed to see the type of mutation and the 3D protein model was made. 3D protein analysis will be correlated with urinary HS and DS levels of the patients measured by using the Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA) method. Results of mutation analysis results found several types of mutations, such as nonsense mutations (1/7), deletions (2/7), insertions (1/7), and missense (3/7). From the seven patients, three of them (P2, P6, P7) had undergone ERT therapy. The urine HS level of the seven patients showed a varied increase compared to normal HS levels. In contrast to HS, the urine DS level of the sample of patients had a slight increase (P1, P2, P7) and some remained in the normal DS level range (P3, P4, P5, P6). The diversity of HS and DS levels of the patient's samples is strongly influenced by the location of the mutation, type of mutation, diagnosis and prognosis that is enforced as early as possible, ERT therapy has been carried out, ERT duration, and each patient's response to the treatment given.

Abstrak :
Penyakit demam berdarah dengue masih menjadi permasalahan kesehatan global, dan merupakan penyakit yang endemik di lebih dari 100 negara. Mengetahui efek dari mutasi pada virus sangat penting pada prosesmdesain dan pengembangan obat. Pada penelitian ini, mutasi dan pengaruhnya dianalisis pada NS5 virus dengue dengan menggunakan protein kode 3P8Z sebagai sekuens utama. Berdasarkan hasil analisis mutasi terjadi pada sekuen NS5 virus dengue serotipe 3. Glutamin menjadi metionin pada posisi 10 dan treonin menjadi isoleusin pada posisi 55. Residu yang termutasi merupakan bagian dari domain SAdenosyl-L-Methionine-Dependent Methyltransferase (IPR029063), adanya mutasi diprediksikan dapat mengganggu fungsi protein. Berdasarkan hasil penambatan molekul, dari 100 senyawa terbaik hanya 17 senyawa antiviral yang terpilih. Pada penelitian ini penentuan ligan terbaik tidak hanya berdasarkan hasil penambatan molekul, tetapi juga melalui tahapan prediksi ADMET (Absorpsi, Distribusi, Metabolisme, Ekskresi dan Toksisitas),bioavailabilitas serta efek ligan terhadap kesehatan. Terdapat 3 ligan terbaik yang dapat diusulkan sebagai kandidat antiviral pada virus dengue yaitu UNQ15038, UNQ16938 dan UNQ14727. Studi simulasi dinamika molekuler menunjukkan bahwa kompleks protein-ligan stabil pada temperatur 310 K dan 312 K. Kompleks paling stabil terdapat pada kompleks protein 3P8Z dengan ligan UNQ15038.

---

Dengue fever is still a major health problem, which is endemic in more than 100 countries. Information about the effects of the virus mutation is important in drug design and development. In this research, the mutations and their effects were analyzed in NS5 dengue virus by using 3P8Z protein as the main sequence. The result of mutation analysis showed that mutation occurs in NS5 of DENV serotype 3. Glutamine mutates into methionine at position 10 and threonine mutates into isoleucine at position 55. These residues are part of the domain named S-Adenosyl-L-Methionine-Dependent Methyltransferase (IPR029063). The wildtype and mutant residue have the different properties, which can disturb this domain and abolish its function. Based on the result of molecular docking simulation, from 100 best compounds only 17 compounds werenselected. Determination of the best ligand not only based on molecular docking simulation but also analyze the ADMET (absorption, distribution, metabolism, excretion, and toxicity), bioavailability and health effect of the ligands. There are three best ligands that can be proposed as antiviral candidates, the ligands are UNQ15038, UNQ16948 and UNQ14727. Molecular dynamics simulation study showed that the protein-ligand complexes are stable at temperature 310 K and 312 K. The most stable complex is the protein 3P8Z with ligand UNQ15038.

Abstrak :
Latar belakang. NICCD merupakan salah satu penyebab kolestasis intrahepatik pada bayi yang disebabkan oleh mutasi gen SLC25A13 pada kromosom 7q21.3 dan diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan tersebut berisiko menjadi adult-onset type II citrullinemia CTLN2 pada masa dewasa dengan gejala hiperamonemia berulang, koma hepatikum, atau neuropsikiatrik yang membutuhkan tranplantasi hati. Kebanyakan pasien NICCD menunjukkan perbaikan gejala sebelum usia 1 tahun dan dapat ditata laksana dengan formula yang mengandung trigliserida rantai sedang dan/atau bebas laktosa serta vitamin yang larut dalam lemak. Tujuan. 1 Merancang suatu algoritme untuk mendeteksi NICCD pada bayi berusia 0 - 1 tahun dengan kolestasis intrahepatik di Indonesia yang berisiko mengalami CTLN2 di masa dewasa, 2 Mengetahui prevalens dan jenis mutasi gen SLC25A13, serta 3 Mengetahui gambaran klinis dan laboratoris subjek yang memiliki mutasi gen SLC25A13. Metode penelitian. Desain penelitian adalah potong lintang. Sebanyak 107 bayi dengan kolestasis intrahepatik ikut serta di dalam penelitian. Subjek yang memenuhi kriteria inklusi menjalani pemeriksaan profil asam amino dengan metode LC-MS/MS dan 10 mutasi gen SLC25A13 yang sering ditemukan pada populasi di Asia Timur, yaitu 851del4, IVS11 1G>A, 1638ins23, S225X, IVS13 1G>A, 1800ins1, R605X, E601X, E601K, dan IVS16ins3kb dengan metode polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism PCR - RFLP , long-range PCR, dan DNA sequencing. Hasil penelitian. Sebanyak 6 subjek mempunyai USG abdomen, kultur darah dan urin yang normal, kenaikan berat badan yang tidak adekuat, serta kenaikan kadar citrulline. Satu dari 6 subjek tersebut mempunyai mutasi gen SLC25A13 dalam bentuk heterozigot IVS16ins3kb sehingga prevalens mutasi gen SLC25A13 dalam penelitian ini adalah 0,9 . Gambaran klinis subjek meliputi kuning, lahir kurang bulan, kecil masa kehamilan, kolestasis intrahepatik, dan kenaikan berat badan tidak adekuat tanpa hepatomegali, splenomegali, atau asites. Ultrasonografi abdomen yang normal, kultur darah dan urin yang steril, disfungsi hati, hipoproteinemia, dan hipoalbuminemia merupakan hasil pemeriksaan lain yang ditemukan pada subjek. Profil asam amino menunjukkan peningkatan kadar citrulline, glutamate, methionine, dan alanine. Kesimpulan. Mutasi gen SLC25A13 juga ditemukan di Indonesia seperti di Negara Asia Timur lainnya, yaitu IVS16ins3kb. Oleh karena subjek adalah heterozigot IVS16ins3kb dan memiliki gambaran klinis yang sesuai dengan NICCD, maka pemeriksaan seluruh ekson dan intron flanking region dari gen SLC25A13 perlu dilakukan untuk membuktikan bahwa subjek mempunyai mutasi gen SLC25A13 dalam bentuk compound heterozygous. Algoritme untuk mendeteksi NICCD pada bayi berusia 0 - 1 tahun dengan kolestasis intrahepatik di Indonesia telah dibuat untuk memudahkan klinisi dalam menegakkan diagnosis NICCD. Kata kunci. Mutasi gen SLC25A13, NICCD, kolestasis intrahepatik. ......Background. NICCD is an autosomal recessive condition which causes intrahepatic cholestasis in infants due to SLC25A13 gene mutation on chromosome 7q21.3. Infant with this disorder can have a risk to have adult onset type II citrullinemia CTLN2 with symptoms of recurrent hyperammonemia, hepatic coma, or neuropsychiatric problem requiring liver transplantation. Most patients showed symptom improvements before 1 year old which can be managed with medium chain triglycerides and or lactose free containing formula and fat soluble vitamins. Objectives. 1 Design an algorithm to detect NICCD in 0 - 1 years old infants with intrahepatic cholestasis in Indonesia who at risk for CTLN2 in adulthood, 2 Obtain the prevalence and type of SLC25A13 gene mutation, and 3 Describe the clinical and laboratory profiles of subject who has SLC25A13 gene mutation. Methods. The study design is cross sectional included 107 infants with intrahepatic cholestasis. Subjects who met inclusion criterias underwent the examinations of amino acid profiles using LC MS MS method and 10 hot spot mutations of SLC25A13 gene which is frequently found in East and South East Asian populations 851del4, IVS11 1G A, 1638ins23, S225X, IVS13 1G A, 1800ins1, R605X, E601X, E601K, dan IVS16ins3kb using polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism PCR - RFLP, long PCR, and DNA sequencing methods. Results. Six subjects had normal results of abdominal ultrasound, blood and urine cultures, inadequate body weight increment, and increase citrulline level. One of them had heterozygous of IVS16ins3kb, which made the prevalence of SLC25A13 gene mutation in this study was 0.9 . This subject born preterm and small for gestational age. He had jaundice due to intrahepatic cholestasis, inadequate body weight increment without hepatomegaly, splenomegaly, or ascites, normal abdominal ultrasonography, sterile blood and urine cultures, liver dysfunction, hypoproteinemia, and also hypoalbuminemia. The amino acid profiles showed elevated level of citrulline, glutamate, methionine, and alanine. Conclusions. One of SLC25A13 gene mutations is also found in Indonesia as in other East and South East Asian countries, which is IVS16ins3kb. All exon and flanking region examinations of SLC25A13 gene are necessary to prove the possibility of compound heterozygous form in this subject because his clinical profiles were corresponding to NICCD. The algorithm to detect NICCD in 0 - 1 year old infant in Indonesia has been made to facilitate the clinicians in establishing the diagnosis of NICCD. Key words. SLC25A13 gene mutation NICCD intrahepatic cholestasis.