Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 2 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Nurul Muhammad Prakoso
Analisis Varian Ekson 1--7 Gen Galactosamine (N-Acetyl)-6-Sulfatase (GALNS) pada Pasien Mukopolisakaridosis IVA di Indonesia = Variant Analysis for Exon 1--7 of Galactosamine (N- Acetyl)-6-Sulfatase (GALNS) Gene in Mucopolysaccharidosis IVA Patients in Indonesia
" Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine (N-Acetyl)-6-sulfatase (GALNS) yang terletak di lokus 16q24.3. Jenis varian yang ditemukan pada penelitian sebelumnya meliputi single nucleotide variation (SNV) dan varian frameshift. Namun sampai saat ... "
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Nurul Muhammad Prakoso
Analisis varian ekson 1--7 gen galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) pada pasien mukopolisakaridosis IVA di Indonesia = Variant analysis for exon 1--7 of galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) gene in mucopolysaccharidosis IVA patients in Indonesia
" Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine (N-Acetyl)-6-sulfatase (GALNS) yang terletak di lokus 16q24.3. Jenis varian yang ditemukan pada penelitian sebelumnya meliputi single nucleotide variation (SNV) dan varian frameshift. Namun sampai saat ... "
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library