Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Pigmentasi merupakan proses fisiologis yang ditandai dengan perubahan warna kulit yang terjadi secara kompleks dan dapat dipengaruhi oleh profil genetik. Hingga saat ini, belum terdapat penelitian serta publikasi yang membahas bagaimana profil genetik dapat mempengaruhi karakteristik pigmentasi di Indonesia. Analisis Genome-Wide Association Study (GWAS) pada penelitian ini dilakukan terhadap 94 subjek wanita pada populasi di Jakarta. Penelitian meliputi pengambilan dan pengolahan data, uji asosiasi, dan analisis pengayaan menggunakan berbagai basis data. Uji asosiasi menunjukkan terdapat dua SNP yang memiliki asosiasi terhadap indeks melanin dengan nilai P <1x10-5 yaitu rs10031234 (nilai P: 3,229x10-6) dan rs11548325 (nilai P: 7,808x10-6). Analisis pengayaan menunjukkan SNP rs10031234 terletak pada region gen SORCS2, sementara SNP rs11548325 terletak pada region gen PSAPL1. Gen SORCS2 terekspresi pada jaringan kulit khususnya pada sel yang berkaitan dengan akar rambut dan fibroblast. Variasi rs11548325 terjadi pada domain SapA diketahui berkaitan dengan metabolisme sphingolipid. Analisis pengayaan fungsi menunjukkan kaitan gen-gen yang terasosiasi dengan proses keratinisasi. Namun demikian, perlu dilakukan penelitian lebih lanjut menggunakan sampel yang lebih besar agar dapat diperoleh nilai signifikansi yang lebih bermakna serta analisis korelasi antar kedua SNP rs10031234 dan rs11548325 dengan fungsi molekuler.

---

Skin pigmentation is a physiological process characterized by changes in the color of the skin and can be influenced by genetic profiles. To date, there have been no studies and publications that discuss how genetic profiles can affect skin pigmentation in Indonesia. Genome-Wide Association Study (GWAS) was conducted on 94 female subjects who live in Jakarta. The research procedure includes data collection and processing, association testing, and enrichment analysis using various databases. The association test showed that there were two SNPs associated with the melanin index with a P value <1x10-5, which are rs10031234 (P value: 3.229x10-6) and rs11548325 (P value: 7.808x10-6). Enrichment analysis showed that SNP rs10031234 was located in the SORCS2 gene region, while SNP rs11548325 was located in the PSAPL1 and SORCS2 gene regions. SORCS2 gene is expressed in skin tissue, especially in cells associated with hair roots and fibroblasts. The rs11548325 variation located in the SapA domain which is known to be related to glycosphingolipid metabolism. Functional enrichment analysis showed the association of genes associated with the keratinization process. However, it is necessary to carry out further research using a larger sample to obtain a higher significance value, and also conducting correlation analysis between SNP rs10031234 and rs11548325 with molecular."

"Penuaan kulit dapat terjadi pada setiap individu dan menjadi suatu proses fisiologis yang tidak bisa dihindari seiring bertambahnya usia. Efek yang paling tampak sebagai penanda penuaan kulit wajah adalah kerutan yang ditandai dengan munculnya garis halus atau lekukan lebih dalam pada permukaan kulit wajah. Polimorfisme genetik dapat dijadikan sebagai penanda daerah genomik yang menjadi pembawa sifat penting pada individu. Adapun informasi mengenai hubungan antara varian gen dan fenotipe kulit terutama kerutan wajah masih sangat terbatas. Genome-wide association study (GWAS) digunakan pada penelitian ini untuk mengidentifikasi marka genetik pembentukan kerutan wajah pada populasi perempuan dewasa yang tinggal di Jakarta. Penelitian ini dilakukan secara observasional analitik. Hasil GWAS menunjukkan terdapat lima SNPs yang memiliki suggestive association level, dengan dua SNP hits teratas berada pada daerah gen ALCAM yaitu rs1044240 (P=9,461x10-7) berlokasi pada daerah pengkode (varian missense) dan rs2049217 (P=4,047x10-7) pada daerah intron. Berdasarkan analisis pengayaan fungsi gen diketahui bahwa ekspresi gen ALCAM pada jaringan kulit berkorelasi dengan fibroblas. Fibroblast senescence itu sendiri diketahui bermanifestasi pada penuaan kulit sebagai kerutan. Perlu dilakukan replikasi dan sampel yang lebih besar untuk memvalidasi hasil asosiasi genotipe-fenotipe kerutan serta pengayaan SNP dan gen.

---

Skin aging can occur in every individual and becomes a physiological process that cannot be avoided as people get older. The most visible effect as a marker of facial skin aging is wrinkles which are characterized by the appearance of fine lines or deeper indentations on the surface of the facial skin. Genetic polymorphisms can be used as markers of genomic regions that carry important traits in individuals. Information regarding the relationship between gene variants and skin phenotypes, especially facial wrinkles, is still very limited. Genome-wide association study (GWAS) was used in this research to identify genetic markers with the formation of facial wrinkles in adult female population living in Jakarta. This research was conducted in an analytical observational. The GWAS results showed that five SNPs had a suggestive association level, with the top two hits SNPs in the region of ALCAM gene, namely rs1044240 (P=9.461x10-7) located in the coding region (missense variant) and rs2049217 (P=4.047x10-7) in the intron region. Based on gene functional enrichment analysis, it is known that ALCAM gene expression in skin tissue is correlated with fibroblasts. Fibroblast senescence itself is known to manifest in skin aging as wrinkles. Replication and larger samples are needed to validate the results of the genotype-wrinkle phenotype association and also SNPs and gene enrichment."