Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar Belakang: Virus Epstein~Barr (EBV) merupakan virus dsDNA dan termasnk dalam famili Herpesviridae. Infeksi EBV dapat berasosiasi dengan beberapa penyakit seperti karsinoma nasofaring (KNF). Pada penderita KNF, gen EBV yang diekspresikan adalah gen lain, yaitu EBERs, EBNAI, LMP 1, LMPZA, dan LMPZB. Dari kesemua gen tersebuf., LMPI dianggap yang berperan penting dalam proses onkogenesis dan transformasi limfosit B oleh EBV. Dan beberapa Studi epidemiologi, ditemukan adanya Varian khusus pada gen LMP] berupa deiesi 30 pb pada bagian C-terminal. Di Indonesia, hingga saat ini belum diketahui apakah ditemukan delesi 30 pb gen LMPI pada penderita KNF dan bila ditemukan, apakah delesi tersebut berhubungan dengan patogenesis KNF. Tujuan: Mengetahui apakah ditemukan delesi 30 pb gen LMP] EBV pada penderita KNF di Indonesia, dan bila ditemukan berapa frekuensi delesi 30 pb gen LMPI EBV pada penderita KNF di Indonesia, Serta mengetahui hubungan antara delesi tersebut dengan status patologi KNF. Metode: Identifikasi delesi 30 pb gen LMPI Vi1'l.lS Epstein-Barr dilakukan dengan metode nested PCR dan hasil PCR divisualisasi dengan elektroforesis menggunakan gel agarose 2%. Hasil amplifikasi bempa pita DNA berukuran 162 pb untuk gen LMPI yang tidak mengalarni delesi 30 pb, sedangkan pita DNA berukuran 132 pb untuk gen LMP! yang mengalami delesi 30 pb. Hasil: Dari 100 sampel penderita KNF yang diidentifikasi, 29 sampel mengalami delesi 30 pb, 71 sampel tidak mengalami delesi 30 pb, dan 21 sampel mengalami coexislence varian. Kesimpulan: Di Jakarta, varian EBV berupa delesi 30 pb gen LMPI ditemukan dalam frekuensi yang rendah (24%; 29/ 121) bila dibandingkan varian yang tidak mengalami delesi 30 pb (76%; 92/121). Pada penelitian ini juga ditemukan adanya coexisrence Varian gen LMPL Berdasarkan uji Fisl1er's Exact, didapat bahwa nilai p > 0,05, berarti tidak ada hubungan bermakna antara delesi 30 pb gen LMPI dengan status patologi KINF.

---

Background: Epstein-Barr virus (EBV) is a dsDNA virus, member of Herpes (Herpesviridae) family. EBV infection may be associated with several diseases, one of them is nasopharyngeal carcinoma (NPC). NPC patients expressed EBV latent gene, they are EBERS, EBNA1, LMPI, LMPZA, and LMPZB. LMPI, in particular play important roles in epithelial oncogenesis and B lymphocyte transformation. Several epidemiological studies found specific variant of LMPI gene detectable as 30-bp deletion of C-tenninal region of LMP] gene. There is not any report of 30-bp LMP] gene on NPC patients so far and it is still unclear whether the deletion is associated with NPC pathogenesis.

Purpose: (1) To understand the existence of the deletion of 30-bp LMP1 gene in Indonesia NPC patients. (2) To determine the frequency of 30-bp deletion of LMP1 gene and its association with pathological status.

Method: Identification of 30-bp deletion in LMPI gene was done by nested PCR method. The PCR result was investigated by means of electrophoresis in 2% agarose gel. The results were determined as 162 bp of DNA band of LMPI gene (without 30-bp deletion) and 132 bp of DNA band of LMP1 gene (with 30-bp deletion).

Results: Among 100 identified samples, 29 samples found to have 30-bp deletion, 71 samples doesn?t have 30-bp deletion and 21 samples carry coexistence variants.

Conclusion: In Indonesia, especially in Jakarta, EBV variant of 30-bp deletion of LMP1 gene was found in low frequency (21-l»%; 29/ 121) in comparison with variant without deletion (76%; 92/121). There are variant of LMPI gene mixtures (coexistence with and without deletion). Analysis of data using Fisher°s Exact test (p>0,05) showed that there is not significant relationship between 30~bp deletion of LMPI gene and NPC pathological status."

"Delesi GSTT1 dan GSTM1 mempengaruhi detoksifikasi xenobiotik seperti merkuri dari dalam tubuh. Amalgam merupakan salah satu sumber paparan merkuri pada tubuh manusia.Tujuan : mengetahui pola distribusi sebaran genotip delesi GSTT1 dan GSTM1 pada populasi Indonesia, menganalisis perbedaan kadar merkuri dalam urin antara subjek dengan dan tanpa amalgam serta keterkaitan antara delesi gen dengan merkuri dari amalgam serta jeniskelamin.Metode : Cross-sectional, 264 ekstrak DNA, 50 sampel urin sebagai subjek penelitian.Hasil dan Kesimpulan : Frekuensi delesi GSTT1 lebih besar dibandingkan GSTM1 pada populasi Indonesia. Tidak terdapat hubungan antara delesi gen dengan kadar merkuri serta jenis kelamin.

---

Background : GSTT1 and GSTM1 deletion affected xenobiotic detoxification such as mercury from inside the body. Amalgam is one source of mercury exposure on the human body.

Aim : To describe the distribution pattern of of GSTT1 and GSTM1 deletion on the Indonesian population, analyze the differences in urinary mercury levels between subjects with and without amalgam and also the relationship between gene deletions with amalgam?s mercury and gender.

Methods : Cross-sectional study. 264 DNA extracts, 50 urine samples as a research subjects.

Results and Summary : The GSTT1 deletion frequency is bigger than GSTM1 on the Indonesian population. There was no correlation between gene deletions with mercury levels and gender."

"Untuk mengetahui nilai persentasi delegasi 9-pasangan basa (del 9-pb) dan motif Polinesia pada DNA mitokondria populasi suku bugis , kaili Makassar, dan Minahasa telah dilakukan suatu penelitian deskriptif kuantitatif. Metode yang digunakan adalah amplikasi dengan PCR (Polumerase chain reaction), elektroforensis pada gel agrosa, serta pembacaan urutan basa (dideoxy sequencing). DNA diektrasi dari 230 sampel darah (Bugis 38 Sample, Kaili 106 sampel, Makkasar 42 sample, dan Minahassa 44 sampel). Del 9-pb ditemukan pada keempat populasi yang diamati dengan persentasi dalam urutan yang menurun sebagai berikut: Makkasar 26,19%, Kaili 24,53% Bugis 23,68%, dan Minahassa 13,64%. Pembacaan urutan basa 52 sampel yang memiliki del-9pb pada sample DNA di atas menujukan 5 haplotipe bila hanya diamati posisi 16217, 16247,16261 yaitu haplotipe Cac (36,54%), tac (23,08%), CaT (23,08%), taT (9,61%) dan CGT (7,69%). Motif Polinesia (del 9-pb dengan haplotipe CGT) ditemukan pada populasi suku Kaili (11,54%) dan Minahasa (16,67%).Hasil penelitian mendukung data arkeologi dan antropologi yang menyatakan bahwa nenek moyang sebagian penduduk Indonesia berasa dari dataran Asia Selatan yang bermigrasi dalam gelombang besar."

"Hipertensi merupakan penyakit penyerta yang paling umum ada pada penderita COVID-19. Faktor risiko seperti genetik, sosiodemografi, dan kondisi klinis awal diduga dapat memengaruhi kerentanan individu terhadap hipertensi dan COVID-19. Salah satu gen yang berhubungan dengan hipertensi adalah gen ACE. Penelitian ini bertujuan untuk mengkaji variasi genetik gen ACE dalam hubungannya dengan risiko kerentanan dan penanganan penyakit hipertensi dan COVID-19 menggunakan model populasi Palu-Sulawesi Tengah. Penelitian ini merupakan studi observasional dengan desain cross-sectional. Data faktor non-genetik diperoleh dari rekam medis dan kuesioner. Identifikasi variasi genetik dilakukan pada 4 lokasi pada gen ACE, yaitu rs1799752 (I/D) dengan metode PCR, dan rs4331 (A/G), rs4341 (G/C), dan rs4343 (G/A) dengan rhAmp SNP genotyping. Data faktor genetik dan non-genetik kemudian disusun menjadi model instrumen translasional. Studi melibatkan 136 subjek, dan analisis variasi genetik menunjukkan genotipe dominan untuk rs1799752 adalah II (50%), rs4331 adalah GG (51%), rs4341 adalah GG (100%), dan rs4343 adalah AA (65%). Varian alel D rs1799752, alel A rs4331, dan alel G rs4343 menunjukkan hubungan dengan kerentanan terhadap hipertensi, COVID-19, dan keparahan COVID-19. Analisis regresi menunjukkan bahwa jenis kelamin, usia, riwayat hipertensi, LDL, asam urat, glukosa darah, dan variasi genetik gen ACE adalah prediktor dalam menilai tingkat risiko hipertensi. Sementara itu, jenis kelamin, trigliserida, HDL, komorbiditas hipertensi, dan variasi genetik gen ACE adalah prediktor dalam menilai risiko terhadap kejadian COVID-19, sementara komorbiditas hipertensi, IMT, asam urat, dan variasi genetik gen ACE adalah prediktor dalam menilai risiko keparahan COVID-19. Asesmen prediksi instrumen translasional menunjukkan bahwa 31% dari kelompok hipertensi berisiko tinggi terhadap kejadian COVID-19 dan 46% memiliki berisiko sangat tinggi untuk mengalami keparahan yang lebih tinggi. Asesmen prediksi instrumen translasional hipertensi menunjukkan bahwa 22% subjek memiliki risiko sangat tinggi dan 23% diantaranya memerlukan penyesuaian pola terapi. Variasi gen ACE rs4331, rs1799752, dan rs4343, bersama dengan faktor risiko non-genetik, dapat digunakan sebagai prediktor untuk kejadian hipertensi, COVID-19, dan keparahan COVID-19. Variasi gen dan faktor non-genetik ini dapat dikembangkan menjadi model pengobatan presisi untuk mengevaluasi tingkat risiko dan penanganan individu terhadap hipertensi, COVID-19, dan keparahan COVID-19 di kalangan populasi Palu-Sulawesi Tengah secara translasional.

---

Hypertension is the most common comorbidity in COVID-19 sufferers. Risk factors such as genetics, sociodemographics, and initial clinical conditions are thought to influence an individual's susceptibility to hypertension and COVID-19. One of the genes associated with hypertension is the ACE gene. This study examines the ACE gene's genetic variation in summary with the risk of developing hypertension and COVID-19 using the Palu-Central Sulawesi population model. This research is an observational study with a cross-sectional design. Data on non-genetic factors were obtained from medical records and questionnaires. Identification of genetic variations was carried out at 4 locations in the ACE gene, namely rs1799752 (I/D) using the PCR method, rs4331 (A/G), rs4341 (G/C), and rs4343 (G/A) using rhAmp SNP genotyping. Data on genetic and non-genetic factors are then compiled into a translational instrument model. The study involved 136 subjects, and analysis of genetic variations showed that the dominant genotype for rs1799752 was II (50%), rs4331 was GG (51%), rs4341 was GG (100%), and rs4343 was AA (65%). The variant D allele rs1799753, A allele rs4331, and G allele rs4343 showed an association with susceptibility to hypertension, COVID-19, and severity of COVID-19. Regression analysis showed that gender, age, history of hypertension, LDL, uric acid, blood glucose, and genetic variations of the ACE gene were predictors in assessing the level of hypertension risk. Meanwhile, gender, triglycerides, HDL, comorbid hypertension, and genetic variations of the ACE gene are predictors in determining the risk of COVID-19. In contrast, comorbid hypertension, BMI, uric acid, and genetic variations of the ACE gene are predictors in assessing the risk of COVID-19 severity. -19. The translational instrument prediction assessment showed that 31% of the hypertension group were at high risk of experiencing COVID-19, and 46% were at very high risk of experiencing higher severity. The translational instrument prediction assessment for hypertension showed that 22% of subjects had a very high risk, and 23% of them required adjustment of therapy patterns. ACE gene variations rs4331, rs1799752, and rs4343, together with non-genetic risk factors, can be used as predictors for the incidence of hypertension, COVID-19, and severity of COVID-19. These gene variations and non-genetic factors can be developed into a precision medicine model to evaluate the risk level and individual treatment of hypertension, COVID-19, and the severity of COVID-19 among the Palu-Central Sulawesi population in a translational."

"Delesi 9-pasangan basa (pb) pada daerah intergen COII-tRNALys DNA mitokondria merupakan penanda genetik spesifik untuk populasi Asia. Delesi 9-pb pada populasi Pasifik sering ditemukan bersama tiga transisi basa pada Displacement loop (D-loop) yang disebut motif Polinesia. Penelitian dilakukan di Lembaga Biologi Molekular Eijkman dan bertujuan untuk mengetahui frekuensi delesi 9-pb pada 19 populasi dari Pulau Nias, Sumba, dan Flores. Melalui kombinasi data delesi 9-pb dan motif Polinesia diharapkan diperoleh informasi tentang migrasi populasi manusia di Kepulauan Indonesia. Metode yang digunakan adalah isolasi DNA genom, pengukuran konsentrasi DNA, amplifikasi DNA dengan polymerase chain reaction (PCR), elektroforesis pada gel agarosa 3% (b/v), dan sequencing. Frekuensi delesi 9-pb yang diperoleh pada populasi Nias 28,8%; populasi di Pulau Sumba 11,3--36,8%; dan populasi di Pulau Flores 6,3--25,9%. Motif Polinesia tidak terdapat pada populasi Nias, tetapi terdapat pada populasi di Pulau Sumba dan Flores. Varian leluhur motif Polinesia (varian Cac dan CaT) terdapat pada populasi di Pulau Nias, Sumba, dan Flores. Delesi 9-pb pada populasi Indonesia terdistribusi secara acak, sehingga tidak dapat digunakan dalam menjelaskan migrasi populasi manusia di Kepulauan Indonesia. Perlu dilakukan penelitian dengan penanda genetik lain, seperti analisis filogenetik menggunakan sekuens D-loop untuk memperoleh informasi mengenai proses migrasi populasi manusia di Kepulauan Indonesia."

"Latar Belakang: Amelogenin merupakan gen yang umum digunakan dalam identifikasi dimorfisme seksual, namun riset dan laporan kasus melaporkan adanya kegagalan dalam amplifikasi dikarenakan delesi pada AMELY. Tujuan: Menganalisis frekuensi delesi AMELY pada populasi pria di Indonesia. Metode: Pemeriksaan DNA dengan amplifikasi multipleks PCR menggunakan gen AMXY 1F/2R dan SRY. Hasil dan Kesimpulan: Satu dari 405 sampel penelitian mengalami delesi pada gen AMELY pada populasi di Indonesia.

---

Background: The Amelogenin gene represents the gender marker most widely used for human identification. However, some failures in sex-typing have been observed globally.

Aim: In this study, we could approximate the population frequency of AMELY negative among Indonesian population.

Methods: Multiplex PCR using primers AMXLY 1F/2R and SRY.

Results and Summary: One of 405 sample are indicated as AMELY negative in an Indonesian Population."