Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Latar Belakang: Kanker kepala dan leher merupakan penyakit yang disebabkan oleh proliferasi sel tidak terkontrol yang terpicu oleh faktor genetik dan lingkungan. Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) merupakan gen untuk menginstruksikan pembuatan telomerase yang mencegah terjadinya pemendekan telomer. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen TERT pada kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher. Metode: 50 sampel kanker kepala dan leher sebagai kelompok kasus dan 50 sampel non-kanker kepala dan leher sebagai kelompok kontrol. TERT VNTR MNS16A dicampur dengan ddH2O, enzim polimerase dan template DNA, lalu dianalisis menggunakan teknik PCR-VNTR dilanjutkan dengan elektroforesis untuk dianalisis. Dilanjutkan dengan analisis statistik menggunakan uji Continuity Correction. Hasil: Genotip LL ditemukan lebih tinggi pada kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher. Genotip dan alel polimorfik ditemukan lebih tinggi pada kanker kepala dan leher (100% dan 88%) daripada nonkanker kepala dan leher (82% dan 47%). Uji Continuity Correction antara kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher menunjukkan tidak adanya perbedaan bermakna (p-value=0.242). Kesimpulan: Terdapat hubungan antara polimorfisme TERT VNTR MNS16A dan kanker kepala dan leher. ......Background: Head and neck cancer is a disease caused by uncontrolled cell proliferation triggered by genetic and environmental factors. Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) is a gene to instruct the manufacture of telomerase which prevents telomere shortening. Objective: This study aimed to analyze the distribution of the TERT gene polymorphisms in head and neck cancer and non-head and neck cancer. Methods: 50 samples of head and neck cancer as the case group and 50 samples of non-head and neck cancer as the control group. TERT VNTR MNS16A was mixed with ddH2O, polymerase enzyme and DNA template, then analyzed using PCR-VNTR technique followed by electrophoresis for analysis. Followed by statistical analysis using the Continuity Correction test. Results: The LL genotype was found to be higher in head and neck cancer and non-head and neck cancer. Polymorphic genotypes and alleles were found to be higher in head and neck cancers (100% and 88%) than in non-head and neck cancers (82% and 47%). Continuity Correction test between head and neck cancer and non-head and neck cancer showed no significant difference (p-value=0.242). Conclusion: There is a relationship between the TERT VNTR MNS16A polymorphism and head and neck cancer.

Abstrak :
Latar belakang: Karsinoma nasofaring (KNF) merupakan keganasan daerah kepala dan leher terbanyak di Indonesia (60%) dan endemik di Asia Tenggara dan Timur Tengah. Virus Epstein-Barr (EBV) terlibat langsung dalam patogenesis KNF dan sekitar 90% individu dunia telah terinfeksi oleh EBV namun hanya beberapa yang berlanjut menjadi KNF. Komponen imun mukosa nasofaring, polymeric immunoglobulin receptor (plgR) yang terlibat dalam infeksi EBV diduga sebagai faktor genetik diteliti dalam penelitian ini. Penelitian ini menguji polimorfisme plgR yaitu pada nukleotida PIGR1739C->T dan hubungannya dengan suseptibilitas KNF di Indonesia. Metode: Penelitian dilakukan dengan metode kasus-kontrol dari Mei 2010 sampai Juni 2010 di Departemen Biologi Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Pengambilan sampel dilakukan secara konsekutif. Peneliti mengisolasi DNA darah tepi sampel, mengamplifikasi dengan Polymerase Chain Reaction (PCR), melakukan Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), dan menginterpretasi genotip plgR. Hasil: Dari 50 pasien KNF dan 50 kontrol didapatkan frekuensi alotip C 35 % dan T 65 % pada kelompok KNF; C 34 % dan T 66 % pada kelompok kontrol. Distribusi alotip antara kelompok kasus dan kontrol tidak berbeda bermakna secara statistik (*z= 0,227, df = 1, p = 0,882, OR = 1,045, IK 95% = 0,959-1,139). Kesimpulan: Tidak ada hubungan berbeda bermakna secara statistik antara polimorfisme (alotip) gen plgR dengan suseptibilitas individu terhadap KNF di Indonesia.

Abstrak :
Penelitian polimorfisme daerah Hipervariabel I (HVI) pada mtDNA manusia sudah banyak dilakukan, namun masih sangat sedikit yang meneliti tentang keterkaitan polimorfisme mtDNA dengan suku-suku di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme daerah HVI mtDNA manusia pada Suku Ende provinsi Nusa Tenggara Timur. Tahapan penelitian meliputi penyiapan templat mtDNA, amplifikasi fragmen HVI mtDNA manusia menggunakan teknik PCR, deteksi fragmen D-Loop menggunakan elektroforesis gel agarosa, sekuensing menggunakan metode dideoksi Sanger, serta analisis hasil sekuensing. Hasil deteksi produk amplifikasi dengan primer M1 dan HV2R menunjukkan satu pita pada daerah 0,9 kb yang merupakan fragmen nukleotida daerah D-Loop. Analisis urutan nukleotida daerah HVI suku Ende menemukan adanya polimorfisme urutan nukleotida daerah HVI terhadap standar Cambridge hasil revisi (rCRS). Polimorfisme yang terjadi ditunjukkan dengan adanya 17 jenis mutasi. Pada empat sampel yang berbeda ditemukan 2 mutasi dengan frekuensi tertinggi yaitu A16183C dan T16189C dan membentuk rangkaian poli-C yang berbeda. Berdasarkan hasil penelitian ini belum diperoleh mutasi spesifik untuk populasi suku Ende provinsi Nusa Tenggara Timur. Namun ditemukan lima mutasi yang belum dipublikasikan pada mitomap maupun data sekunder yaitu 16037.1D, 16046.1A, A16109G, T16154A, 16182.1C. Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberikan kontribusi terhadap penyusunan basis data mtDNA daerah D-Loop genom mtDNA manusia Indonesia, yang salah satunya dapat dimanfaatkan untuk kepentingan identifikasi individu.