Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar Belakang: Faktor transkripsi Hypoxia inducible factor-1 (HIF-1 merupakanpengatur utama hipoksia, termasuk menyebabkan penekanan sistem perbaikan deoxyribose nucleic acid (DNA), sehingga menghasilkan instabilitas genetik pada sel kanker. Varian genetik HIF-1α C1772T (P582S) dan G1790A (A588T) dipercaya mempunyai aktivitas transkripsi yang lebih tinggi.Peranan polimorfisme HIF-1α ini sudah diteliti pada beberapa jenis kanker seperti kanker ginjal, payudara, ovarium, tetapi belum ada penelitian pada kanker paru. Metode: Polimorfisme HIF-1α diperiksa dengan menggunakan direct sequencing dengan total sampel 83 pasien kanker paru (42 adenokarsinoma, 30 skuamous sel karsinoma, empat adenoskuamous sel karsinoma dan tujuh kanker paru karsinoma sel kecil (KPKSK) dan 110 subjek sehat sebagai kontrol. Hubungan polimorfisme HIF-1α dengan kelainan genetik/epigentik loss of heterozygot (LOH) TP53, LOH 1p34, LOH retinoblastoma-1 (RB1), inaktivasi p16 dan kelainan epidermal growth factor receptor (EGFR) kemudian diperiksa. Hasil: Frekuensi polimorfisme HIF-1α pada kanker paru dan kontrol telah sesuai dengan keseimbangan Hardy-Weinberg. Pada penelitian ini tidak ditemukan perbedaan frekuensi genotipe C1772T atau G1790A antara kanker paru dengan kontrol sehat. Tetapi, frekuensi varian HIF1A C1772T ditemukan tinggi bermakna di pasien kanker paru dengan LOH TP53 (p=0,015). Pada pasien adenokarsinoma, individu dengan varian alel memiliki frekuensi tinggi LOH TP53 (p=0,047), LOH 1p34 (p=0,009) atau keduanya (LOH TP53 dan LOH 1p34) (p=0,008). Aktivitas transkripsi juga diperiksa secara in vitro dan ditemukan HIF1A varian pada sel kanker paru A549 mempunyai aktivitas yang meningkat secara bermakna dibanding wild type HI1F1A baik di kondisi normoksia atau hipoksia, terutama P582A di sel dengan mutan p53 (p< 0,0005 dan p< 0,005). Kesimpulan: Penelitian ini mengindikasikan polimorfisme gen HIF-1α mempunyai peranan penting dalam karsinogenesis paru terutama pada adenokarsinoma, diduga melalui peningkatan instabilitas genetik.

---

Background and objective: The transcription factor, hypoxia-inducible factor-1 (HIF-1), is a master regulator of hypoxia, including repression of DNA repair systems, resulting in genomic instability in cancer cells. The roles of the polymorphic HIF-1a variants, C1772T (P582S) and G1790A (A588T), which are known to enhance transcriptional activity, were evaluated in lung cancers.

Methods: HIF-1a polymorphisms were assessed by direct sequencing in a total of 83 lung cancer patients (42 adenocarcinomas, 30 squamous cell, four adenosquamous cell and seven small cell lung carcinomas) and in 110 healthy control subjects. The relationship between these polymorphisms and the frequently observed genetic and/or epigenetic aberrations, TP53 loss of heterozygosity (LOH), 1p34 LOH, retinoblastoma-1 (RB1) LOH, p16 inactivation and epidermal growth factor receptor aberrations, was then assessed.

Results: There were no significant differences in genotype frequencies for either C1772T or G1790A between lung cancer patients and healthy controls. However, the frequency of the HIF1A C1772T variant allele was significantly higher in lung cancer patients with TP53 LOH (P = 0.015). Among adenocarcinoma patients, individuals with variant alleles of either polymorphism showed significantly higher frequencies of TP53 LOH (P = 0.047), 1p34 LOH (P = 0.009), or either of these (P = 0.008) in the tumours. The in vitro transcriptional activity of these HIF1A variants in A549 lung cancer cells was significantly greater than that of the wild type under either normoxic or hypoxic conditions, especially for P582S in cells containing mutant p53 (P < 0.0005 and P < 0.005, respectively).

Conclusions: These findings indicate that functional polymorphisms in the HIF-1a gene may have an important impact on lung carcinogenesis, especially in adenocarcinomas, possibly by increasing genomic instability."

"Ruang lingkup dan cara penelitian : Toxoplasma gondii adalah suatu protozoa yang hidup intraselular. Infeksi primer pada wanita hamil dapat menyebabkan abortus, kematian intrauterin dan kelainan kongenital pada. bayi, sedangkan pada penderita imunokompromais infeksi dapat berakibat fatal. Diagnosis toksoplasmosis biasanya dilakukan dengan pemeriksaan serologi, namun pemeriksaan ini tidak memuaskan, sedangkan pengobatan dini perlu dilakukan. Reaksi rantai polimerase (PCR) dengan target gen B1 dan gen P30 dengan cara ekstraksi DNA yang sederhana merupakan salah satu teknik yang dapat mengatasi masalah tersebut. Penelitian ini bertujuan untuk menentukan konsentrasi minimal DNA T.gondii yang masih terdeteksi dengan gen B1 dan gen P30. PCR dengan target gen B1 dilakukan pada berbagai konsentrasi DNA murni T.gondii yaitu : 5; 2,5; 1; 0,1; 0,01; 0,001; 0,0001 dan 0,00001 ng / 50 µl larutan PCR. Konsentrasi DNA murni T.gondii dalam DNA darah manusia sehat adalah 25; 10; 5; 2,5; 1; 0,1; 0,01; 0,001 dan 0,0001 ng / 50 µl larutan PCR. Berbagai jumlah takizoit dalam 100 µl darah manusia sehat adalah 1000; 100; 50; 40; 30; 20; 10; 5 dan 1 takizoit Untuk PCR dengan target gen P30 dipakai konsentrasi DNA murni T.gondii sebagai berikut : 1; 0,5; 0,25; 0,1; 0,01; 0,001 dan 0,0001 ng / 50 µl larutan PCR. Konsentrasi DNA murni T.gondii dalam DNA manusia sehat adalah : 10; 5; I; 0,25; 0,05; 0,01; 0,025 ng / 50 pl larutan PCR; serta jumlah takizoit dalam 100 µl darah manusia sehat adalah 1000; 100; 50; 40; 30; 20 dan 10.Hasil dan kesimpulan : Dengan cara ekstraksi DNA sederhana konsentrasi minimal DNA T.gondii yang masih terdeteksi dengan target gen B1 adalah 0,0001 ng , untuk campuran DNA murni dengan DNA manusia sehat 0,001 ng dan untuk campuran darah manusia sehat dengan suspensi takizoit DNA dari 1 takizoit dengan target gen P30 terdeteksi DNA murni 0,001 ng, untuk campuran DNA murni dengan DNA manusia sehat 0,025 ng dan untuk campuran darah manusia sehat dengan suspensi takizoit DNA dari 20 takizoit. Kesimpulan :1. Dengan cara ekstraksi sederhana uji dengan target gen B1 lebih sensitif dari gen P30.2. Jumlah siklus yang diperlukan pada penelitian ini adalah 50 siklus."

"Respon wanita usia reproduksi bervariasi terhadap stimulasi FSH eksogen. Salah satu penyebab variasi tersebut adalah perbedaan genotip akibat adanya polimorfisme pada ekson 10 gen reseptor FSH. Untuk mengetahui lebih lanjut apakah daerah promotor inti gen reseptor FSH juga polimorfik dan apakah polimorfisme tersebut mempengaruhi aktivitas promotor, dilakukan skrining polimorfisme promotor gen reseptor FSH pada 262 wanita yang mengikuti program IVF/ICSI, diikuti uji fungsional untuk mengetahui pengaruh polimorfisme terhadap aktivitas promotor. Hasil penelitian menunjukkan bahwa daerah promotor inti gen reseptor FSH polimorfik. Ditemukan lima SNPs pada posisi –29, –37, –114, –123 dan –138 di samping ditemukannya variasi jumlah basa adenin. Polimorfisme pada posisi –123 menurunkan aktivitas promotor secara bermakna, sebaliknya polimorfisme pada posisi –37 dan –138 meningkatkan aktivitas promotor secara bermakna, sedangkan polimorfisme pada posisi –29, –114 dan pemendekan basa adenin tidak mempengaruhi aktivitas promotor secara bermakna. Perbedaan aktivitas promotor akibat polimorfisme ini pada akhirnya sangat memungkinkan merubah sensitivitas ovarium terhadap FSH. (Med J Indones 2004; 13: 205-14)

---

Women of reproductive ages are varies in their responses to exogenous FSH stimulations. The difference of FSHR genotype due to the polymorphisms in exon 10 is one of its significant factors. To know further whether the core promoter of FSHR is also polymorphic and to know whether those polymorphisms influence the promoter activity, we did polymorphism screening of FSHR promoter to 262 women undergoing IVF/ICSI, followed by functional study to know the impact of polymorphisms to the promoter activity. This study indicated that the core promoter of human FSHR is polymorphic. We found five SNPs at positions –29, –37, –114, –123 and –138 in addition to the variety number of adenines. Polymorphism at position –123 significantly decreased the promoter activity, in contrast, polymorphism at position –37 and –138 significantly increased the promoter activity, whereas polymorphism at position –29, –114 and short adenines stretch did not significantly influence the promoter activity. The differences of the promoter activities due to polymorphisms might change the ovarian sensitivity to FSH. (Med J Indones 2004; 13: 205-14)"

"Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme genetik MnSOD Ala-9Val dengan retinoblastoma pada pasien-pasien di Indonesia, serta menilai hubungan polimorfisme gen MnSOD ini dengan aktivitas enzim SOD.Disain: Penelitian kasus-kontrolMetode: Polimorfisme gen MnSOD Ala-9Va1 dideteksi pada 35 pasien retinoblastoma yang berasal dari Divisi Pediatri Departemen Mata RS Cipto Mangunkusumo Jakarta dan 81 kontrol anak sehat dengan menggunakan metode polymerase chain reaction (PCR) dan restriction fragment length polymorphism (RFLP) menggunakan enzim restriksi NgoMIV. Aktivitas SOD dinilai dengan menggunakan prinsip perubahan dl-epinefrin menjadi adenokrom yang dapat dibaca dengan spektrofotometer.Hasil: Pada penelitian ini hanya ditemukan genotip Val/Val dan Ala/Val. Frekuensi polimorfisme gen MnSOD genotip Ala/Val meningkat pada kelompok kasus dibandingkan kontrol meskipun tidak bermakna (OR 2,643 95% CI=0,850-8,217). Frekuensi ale! juga meningkat pada kelompok pasien dibandingkan kontrol (OR=2,46, 95% CI=0,829-7,302). Aktivitas SOD lebih tinggi pada kelompok kasus daripada kontrol (p=0,433). Namun tidak ditemukan perbedaan aktivitas SOD antara kelompok genotip Val/Val dan Ala/Val.Kesimpulan: Sejauh ini frekuensi polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val genotip Ala/Val meningkat pada pasien retinoblastoma, namun genotip ini belum dapat dikatakan sebagai faktor resiko retinoblastoma. Selain itu tidak ditemukan hubungan bermakna antara polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val dengan retinoblastoma dan aktivitas SOD.

---

Objectives: In the present study, we investigated the genetic association between a functional polymorphism Ala-9Va1 in the human manganese SOD (MnSOD) gene and retinoblastoma; and the association between this polymorphism and SOD activity.

Methods: This case-control study was examined in 35 retinoblastoma cases and 81 controls. The Ala-9Val polymorphism was detected by PCR and RFLP using NgoMV restriction enzyme. SOD activities was evaluated by the changes of dlepinefrin to adenochrom which measured by spectrofotometry.

Results: No significant differences in the allelic or genotipic distribution between retinoblastoma and controls were observed. Retinoblastoma risk was slightly elevated in Ala/Val genotype (OR: 2,643, 95%CI: 0,85-8,217) as compared with Va JVal genotype. We did not find AlalAla genotype in both groups. There was significant difference in SOD activity between cases and controls (p=0,033). The SOD activity was higher in retinoblastoma than controls.

Conclusions: The MnSOD gene polymorphism Ala-9Val was not found to be associated with retinoblastoma in this case-control study. It seemed that the Ala-9Val polymorphism was not a risk factor for retinoblastoma. There was also no association between MnSOD gene Ala-9VaI polymorphism and SOD activities. Studies with a larger sample size are needed to confirm the findings."

"Latar belakang: Periodontitis adalah penyakit kronis terlokalisasi pada jaringan penyangga gigi. Penyebab penyakit ini multifaktorial, termasuk faktor genetik.Tujuan: Menganalisis hubungan polimorfisme genetik IL-10 pada laki-laki terhadap derajat keparahan periodontitis.Metode: Menggunakan tehnik PCR dan RFLP (enzim RSA I), dianalisis dengan elektroforesis dan divisualisasi menggunakan Gel Doc.Hasil: 44 sampel normal terdapat genotip: CC 27,27%, CA 41,37%, AA 11,36%; 70 kelompok periodontitis : ringan CC 50%, CA 12,5%, AA 37,5%; sedang: CC 38,9%, CA 47,2%, AA 13,9%; berat: CC 42,3%, CA 30,8%, AA 19,4%.Kesimpulan: Ditemukan gambaran polimorfisme IL-10 pada pada penelitian ini, namun tidak berhubungan dengan derajat keparahan periodontitis.(p>0.05).

---

Background: Periodontitis is a chronic disease localized to the supporting tissue and bone of teeth. It is multifactorial, including genetic factors.

Aim: To analyze the relationship of genetic polymorphisms in the IL-10 men against the severity of periodontitis.

Methods: Using PCR and RFLP techniques (RSA enzyme I), were analyzed by electrophoresis and visualized using the Gel Doc.

Results: 44 normal samples contained genotypes: CC 27.27%, 41.37% CA, AA 11.36%; 70 samples of periodontitis: a light CC 50%, CA 12.5% ​​AA 37.5%; were: CC 38.9%, CA 47.2%, AA 13.9%, by weight: 42.3% CC, CA 30.8%, 19.4% AA.

Conclusion: We found the distribution of the IL-10 genetic polymorphism in the normal group and periodontitis groups, but not related to the severity of periodontitis. (P> 0.05)."

"Pendahuluan: Artesunat amodiakuin (AS-AQ) merupakan artemisinin-based combination therapy (ACT) yang digunakan sebagai lini pertama di berbagai daerah endemik di Indonesia. Studi sebelumnya pada pasien malaria falsiparum tanpa komplikasi di Sumba Indonesia menunjukkan gagal terapi sebesar 11,1%. Diduga salah satu penyebab kegagalan terapi adalah polimorfisme gen sitokrom P450 2C8 (CYP2C8), CYP1A1 dan CYP1B1. Penelitian ini bertujuan untuk mempelajari peran polimorfisme pada gen pemetabolisme artesunat amodiakuin terhadap kegagalan terapi amodiakuin. Metodologi: Analisis polimorfisme CYP2C8*2, CYP2C8*3, CYP1A1*2, CYP1B1*2 dan CYP1B1*3 dilakukan pada pasien malaria falsiparum yang mendapatkan AS-AQ di Sumba Indonesia (N=110). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) dianalisis menggunakan polymerase chain reaction (PCR) dilanjutkan dengan retriction-fragment length polymorphism (RFLP) dan sekuensing. Hasil: Tidak ditemukan alel CYP2C8*2 dan alel CYP2C8*3 pada sampel penelitian (N=110). Frekuensi alel CYP1A1*2, CYP1B1*2 dan CYP1B1*3 berturut-turut sebanyak 5%, 23,6% dan 4,1%. Tidak ditemukan kemaknaan pada analisis haplotipe CYP1B1*2 (p=0,13, 95% CI: 0,11 – 1,34) dan CYP1B1*3 (p=0,34, 95% CI: 0,44 – 11,34). Hanya ditemukan tipe heterozigot pada alel CYP1A1*2 dan CYP1B1*3. Kesimpulan: Tidak ditemukan hubungan antara alel CYP2C8*2, CYP2C8*3, CYP1A1*2, CYP1B1*2 dan CYP1B1*3 dengan kegagalan terapi amodiakuin di Sumba, Indonesia.

---

Introduction: Artesunate amodiaquine (AS-AQ) is one of the ACT used in many endemic areas in Indonesia. Previous study in Sumba showed that there were 11,1% treatment failure with AS-AQ in uncomplicated malaria falciparum patients. Polymorphisms in cytochrome P450 2C8 (CYP2C8), CYP1A1 and CYP1B1 genes are thought to be the major factors in the treatment failure of amodiaquine. The aim of this study was to analyze the role of polymorphisms in the genes encoding amodiaquine metabolizing enzymes (CYP2C8, CYP1A1, CYP1B1) in the treatment failure of amodiaquine.

Methodology: Polymorphisms of CYP2C8*2, CYP2C8*3, CYP1A1*2, CYP1B1*2 and CYP1B1*3 were studied in patients with malaria falciparum treated with AS-AQ in Sumba Indonesia (N=110). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were analyzed using polymerase chain reaction (PCR) continued with restriction-fragment length polymorphism (RFLP) and sequencing.

Results: There were no CYP2C8*2 and CYP2C8*3 alleles found in the samples (N=110). The frequency of CYP1A1*2, CYP1B1*2 and CYP1B1*3 alleles were 5%, 23,6% and 4,1%, respectively. There were no significant difference in haplotype analysis of CYP1B1*2 (p value=0,13, 95% confidence interval=0,11 – 1,34) and CYP1B1*3 (p value=0,34, 95% confidence interval=0,44 – 11,34). Heterozygote types were found in CYP1A1*2 and CYP1B1*3 alleles.

Conclusions: There were no associations between CYP2C8*2, CYP2C8*3, CYP1A1*2, CYP1B1*2 and CYP1B1*3 alleles with treatment failure of amodiaquine in Sumba, Indonesia."

"Latar Belakang: Kanker kepala dan leher merupakan penyakit yang disebabkan oleh proliferasi sel tidak terkontrol yang terpicu oleh faktor genetik dan lingkungan. Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) merupakan gen untuk menginstruksikan pembuatan telomerase yang mencegah terjadinya pemendekan telomer. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen TERT pada kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher. Metode: 50 sampel kanker kepala dan leher sebagai kelompok kasus dan 50 sampel non-kanker kepala dan leher sebagai kelompok kontrol. TERT VNTR MNS16A dicampur dengan ddH2O, enzim polimerase dan template DNA, lalu dianalisis menggunakan teknik PCR-VNTR dilanjutkan dengan elektroforesis untuk dianalisis. Dilanjutkan dengan analisis statistik menggunakan uji Continuity Correction. Hasil: Genotip LL ditemukan lebih tinggi pada kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher. Genotip dan alel polimorfik ditemukan lebih tinggi pada kanker kepala dan leher (100% dan 88%) daripada nonkanker kepala dan leher (82% dan 47%). Uji Continuity Correction antara kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher menunjukkan tidak adanya perbedaan bermakna (p-value=0.242). Kesimpulan: Terdapat hubungan antara polimorfisme TERT VNTR MNS16A dan kanker kepala dan leher.

---

Background: Head and neck cancer is a disease caused by uncontrolled cell proliferation triggered by genetic and environmental factors. Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) is a gene to instruct the manufacture of telomerase which prevents telomere shortening. Objective: This study aimed to analyze the distribution of the TERT gene polymorphisms in head and neck cancer and non-head and neck cancer. Methods: 50 samples of head and neck cancer as the case group and 50 samples of non-head and neck cancer as the control group. TERT VNTR MNS16A was mixed with ddH2O, polymerase enzyme and DNA template, then analyzed using PCR-VNTR technique followed by electrophoresis for analysis. Followed by statistical analysis using the Continuity Correction test. Results: The LL genotype was found to be higher in head and neck cancer and non-head and neck cancer. Polymorphic genotypes and alleles were found to be higher in head and neck cancers (100% and 88%) than in non-head and neck cancers (82% and 47%). Continuity Correction test between head and neck cancer and non-head and neck cancer showed no significant difference (p-value=0.242). Conclusion: There is a relationship between the TERT VNTR MNS16A polymorphism and head and neck cancer."

"Invasi Plasmodium vivax (Grassi & Filetti, 1889) ke dalam retikulosit ditentukan oleh adanya interaksi antara ligan PvDBP II dan reseptor Duffy Antigen Receptor for Chemokines (DARC) pada permukaan sel darah merah. Penelitian bertujuan mengkarakterisasi polimorfisme pada gen pengkode PvDBP II dari isolat P. vivax di Kabupaten Mimika, Papua dan menentukan asam amino yang conserved. Gen pengkode PvDBP II diamplifikasi dari 12. Hasil amplifikasi gen pengkode PvDBP II kemudian diklona dan dilakukan sequencing pada 43 klona yang positif. Mutasi synonymous ditemukan pada 15 kodon asam amino (20%), sedangkan mutasi nonsynonymous terjadi pada 58 kodon asam amino (77,3%). Sebagian besar mutasi (78,6%) terletak pada critical binding motif PvDBP II. Rekonstruksi pohon filogenetik menggunakan metode Bayesian, memperlihatkan adanya hubungan kekerabatan antara isolat Indonesia dan isolat dari negara lain. Kesimpulan dari penelitian adalah polimorfisme pada isolat Indonesia sangat tinggi (81,4%) dan asam amino sistein adalah asam amino yang conserved (83,3%).

---

The interaction between PvDBP II and its receptor, the Duffy antigen receptor for chemokines (DARC) is essential for the merozoite invasion into the reticulocytes. This study aimed to characterize the genetic polymorphisms of the gene encoding the PvDBP II in isolates from Mimika district, Papua. The gene encoding the PvDBP II from 12 isolates was subjected to PCR amplification and the patterns of polymorphisms were characterized using DNA cloning. Fourty three clones were further examined by sequencing. Fifteen synonymous (20%) and 58 nonsynonymous (77,3%) mutations were identified. The highest frequency of polymorphisms (78,6%) was found in critical binding motif of PvDBP II. Phylogenetic analysis of DNA sequences using Bayesian methods demonstrated that P. vivax (Grassi & Filetti, 1889) isolates from Indonesia were related with other isolates from different geographical regions. The conclusions of this study are the level of polymorphisms in Indonesian isolates is high (81,4%) and cysteine residues are conserved (83,3%)."

"Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) adalah enzim yang penting dalam pembentukan metabolime folate dan methionine. Kadar enzim ini sangat tinggi di testis dan berperan penting dalam spermatogenesis oleh karena itu dapat mempengaruhi proses metilasi dan sintesis DNA. Apabila terdapat mutasi gen, kemungkinan besar akan mempengaruhi aktivitas MTHFR dan menyebabkan infertilitas pada pria. Beberapa studi menemukan polimorfisme pada posisi C677T yang akan mengakibatkan defisiensi enzim MTHFR dan menurunkan aktifitas metabolisme folat. Tujuan penelitian adalah untuk menganalisis polimorfisme gen MTHFR C677T pada pria azoospermia di Indonesia. Penelitian ini menggunakan studi cross sectional dengan pengambilan sampel darah tepi dari 83 pasien pria azoospermia dan 38 pria normal sebagai kelompok kontrol. DNA diisolasi dan diperbanyak menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR), dan dipakai teknik RFLP, menggunakan enzim HinfI. Hasil penelitian menunjukkan bahwa tidak ada hubungan bermakna antara distribusi genotip (CC,CT, dan TT) gen MTHFR C677T (p=0.959) dengan azoospermia. Demikian juga antara distribusi alotip (allele T dan homozigot allele C) dengan azospermia (p=0.325). Sebagai kesimpulan, dalam penelitian ini tidak ditemukan hubungan bermakna baik genotip maupun alotip polimorfisme gen MTHFR C677T dengan azoospermia. Oleh karena itu, perlu dilakukan penelitian menggunakan sampel dari subjek dengan etnis yang lebih homogen.

---

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an enzyme essential for the metabolism of folate and methionine. MTHFR enzyme level is very high in testis and has a an important role in spermatogenesis because of its methylation role in DNA synthesis. If there is a gene mutation, it will affect MTHFR activity and is likely to cause infertility in men. Several studies found the polymorphism in gene C677T will lead to a deficiency in the enzyme activity of MTHFR and lower folate metabolism.

The purpose of this research is to see whether there is any association between the polymorphisms of MTHFR C677T gene azoospermia men in Indonesia. This cross-sectional study usig peripheral blood samples from 83 male patients and 38 normal male azoospermia as a control group and then the DNA isolation is performed and it is amplified by PCR. Afterwards, RFLP is done with enzyme HinfI.

Results showed no association between genotype (CC,CT and TT) of the MTHFR gene polymorphism and azoospermia (p = 0.959), as well as the association between alotip (consist allele T and homozygot allele C) and azoospermia (p = 0.325).

In summary, there is no association either genotype and allotype in MTHFR gene polymorphism C677T polymorphism and azoospermia. Therefore, extended study should be undertaken using sample from subject with ethnically homogenous. "

"Latar Belakang: Karies gigi merupakan masalah kesehatan gigi dan mulut yang diderita oleh jutaan individu di seluruh dunia. Beberapa faktor risikonya dapat dimodifikasi, tetapi sebagian lainnya tidak dapat dimodifikasi seperti faktor genetik diduga memiliki peran dalam proses karies. Polimorfisme dari gen Enamelin ENAM, gen yang memproduksi protein esensial yang dibutuhkan saat pembentukan enamel, diperkirakan memiliki peran sebaga faktor risiko proses karies. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat hubungan dan kemungkinan gen Enamelin sebagai faktor risiko proses karies. Metode: Polimorfisme gen ENAM C2452T di analisis menggunakkan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi ApaI. Hasil: Mayoritas frekuensi alel polimorfik atau alel T ditemukan pada sampel karies 72,2 dan genotip polimorfik CT atau TT ditemukan juga pada sampel karies 71,4. Kesimpulan: Ditemukan pola polimorfisme gen ENAM C2452T pada penderita karies dan terdapat perbedaan yang bermakna anatara distribusi polimorfisme gen tersebut pada individu dengan karies tinggi dan rendah p=0,033 dan p=0,015.

---

Background: caries process, a common dental problem which affects millions of people throughout the world and most of its risk factors are modifiable, nonetheless some aren rsquo t, those unmodifiable risk factor, i.e., genetic factors, believed to have a role in the caries process. Enamelin ENAM gene, which is required to produce an essential protein for enamel development, polymorphism may pose as a risk factor the caries process.

Objectives: This study aimed to investigate the relation and possibility of Enamelin C2452T polymorphism as a risk factor to the caries process.

Methods: PCR RFLP method was used to evaluate DNA samples taken from 56 subjects with high caries prevalence and 51 control subjects for Enamelin C2452T polymorphism.

Results: Both most of polymorphic allele and genotype or T allele and CT TT genotype were found in caries sample 72,2 for allele, 71,4 for genotype.

Conclusions: ENAM C2452T gene polymorphism pattern was found in caries patients and theres a significant statistic difference between individuals with high and low caries occurrence polymorphism distribution p 0,033 and p 0,015. "