Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 9 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Parulian, Tina Shinta
Abstrak :
Hiperbilirubinelnia merupakan fenomena klinis yang sering ditemukan pada bayi baru lahir. Tujuan penelitian untuk mengidentifikasi pengaruh perubahan posisi tidur selama fototerapi terhadap rata-rata kadar bilirubin total. Desain penelitian adalah quasi experimental pre-post test with control group. Sampel yang digunakan yaitu bayi baru lahir dengan hiperbilirubinemia, terdiri atas 20 bayi kelompok intervensi dan 20 bayi kelompok kontrol. Analisis perbedaan kadar bilirubin total menggunakan independent t test. Hasil penelitian menunjukkan tidak ada perbedaan yang bermakna pada kadar bilirubin total kelompok kontrol dan kelompok intervensi, namun penurunan kadar biliiubin pada kelompok intervensi lebih cepat dari pada kelompok kontrol. Penelitian ini merekomendasikan perubahan posisi tidur dapat mempercepat penurunan kadar bilirubin total.
Abstract
Hyperbilirubinemia is a clinical phenomenon that mostly appears to the newborn baby. The purpose of the research is to identify the effect of changing sleeping position during the phototherapy on the rate of total concentrate of bilirubin. The research design was quasi experimental pre-post test with control group. The sampel, was new born babies with hyperbilirubinemia; which were classified into 20 babies in intervention group and 20 babies in controlled group. The analysis of different total bilirubin rate used independent t test showed that there was no any significant differences on the total of bilirubin rate in controlled group and intervention group. However, the total bilirubin rate reduction on the intervention group was faster than control group. This research reccomended that sleeping position changes can decrease the total bilirubin rate fastly.
Depok: Fakultas Ilmu Keperawatan Universitas Indonesia, 2012
T31024
UI - Tesis Open  Universitas Indonesia Library
cover
Grasella
Abstrak :
ABSTRAK
Hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi merupakan kondisi dimana kadar total serum bilirubin (TSB) lebih dari sama dengan 5 mg per dL dan biasanya terjadi pada 60% bayi sehat lahir cukup bulan dan 80% bayi lahir kurang bulan. Kadar TSB yang meningkat hingga 20-25 mg per dL dapat menyebabkan gangguan neurologis (kernikterus) karena fraksi bebas bilirubin tidak terkonjugasi dapat melewati sawar darah otak. Peningkatan kadar bilirubin tidak terkonjugasi dapat disebabkan oleh peningkatan sirkulasi enterohepatik. Mikrobiota pencernaan memiliki peran penting dalam menurunkan sirkulasi enterohepatik dengan mereduksi bilirubin tidak terkonjugasi menjadi urobilinogen yang selanjutnya akan dimetabolisme tubuh. Profil mikrobiota pencernaan neonatus memiliki asosiasi dengan risiko perkembangan hiperbilirubinemia. Informasi mengenai profil mikrobiota pencernaan neonatus dengan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada populasi di Indonesia masih langka. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mendapatkan gambaran awal profil mikrobiota pencernaan dari mekonium neonatus dengan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM). Penelitian observasional dengan pendekatan cross sectional dilakukan dengan memilih sebanyak masing-masing 3 sampel neonatus dengan total serum bilirubin ³ 5 mg/dL dan < 5 mg/dL serta dilahirkan pada periode Februari-Maret 2019. Mekonium neonatus dikultur secara mikrobiologi pada medium selektif dan nonselektif kemudian dilakukan identifikasi media selektif, morfologi koloni, mikroskopik, dan molekuler dengan Polymerase Chain Reaction-16s rRNA Sanger Sequencing (PCR-sequencing). Data klinis neonatus diperoleh dengan pencatatan rekam medik di RSCM. Profil mikrobiota terkulturkan dari mekonium neonatus dengan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo terdiri dari filum Firmicutes yang didominasi oleh genus Staphylococcus (50%) diikuti oleh Bacillus (37,5%) dan Enterococcus (12,5%) sedangkan neonatus normal terdiri dari filum Firmicutes yang didominasi oleh genus Staphylococcus (58,34%) diikuti oleh Bacillus (25%), Streptococcus (8,33%), dan Enterococcus (8,33%). Profil mikrobiota mekonium neonatus dengan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi dan normal didominasi oleh genus Staphylococcus (anaerob fakultatif) yang berpotensi sebagai patogen. Profil mikrobiota mekonium neonatus dengan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi (TSB ³ 5 mg/dL) memiliki keberagaman lebih rendah dibandingkan neonatus normal (TSB < 5 mg/dL) khususnya neonatus dengan metode persalinan caesar.
ABSTRACT
Unconjugated hyperbilirubinemia is a condition where total serum bilirubin (TSB) levels are greater than or equal to 5 mg per dL and usually affects up to 60% healthy term neonates and 80% preterm neonates. Increased TSB levels up to 20-25 mg per dL can cause neurological disorders (kernicterus) because the free fraction of unconjugated bilirubin can cross the blood-brain barrier. Increased unconjugated bilirubin concentration is due to increased enterohepatic circulation. Gut microbiota has an important role in reducing the enterohepatic circulation by transforming unconjugated bilirubin to urobilinogen which will be metabolized by the body. The neonates gut microbiota profile is associated with the risk of hyperbilirubinemia. Information regarding gut microbiota profile of neonates with unconjugated hyperbilirubinemia in Indonesian population is scarce. The purpose of this study was to get a preliminary description of gut microbiota profile from neonates meconium with unconjugated hyperbilirubinemia at Cipto Mangunkusumo Hospital (RSCM). Observational study with the cross-sectional design was conducted by selecting 3 samples each from neonates with TSB ³ 5 mg/dL and < 5 mg/dL and born in February-March 2019. Neonates meconium was cultured microbiologically on selective and nonselective media and identified based on selective media, morphology, microscopy, and molecular by Polymerase Chain Reaction-16s rRNA Sanger Sequencing (PCR-sequencing). Clinical data of neonates were obtained from the medical record at RSCM. Cultured microbiota profiles from neonates meconium with unconjugated hyperbilirubinemia consisted of Firmicutes which was dominated by Staphylococcus (50%) followed by Bacillus (37,5%) and Enterococcus (12,5%) whereas normal neonates meconium consisted of Firmicutes which was dominated by Staphylococcus (58,34%) followed by Bacillus (25%), Streptococcus (8,33%), and Enterococcus (8,33%). Microbiota profiles from neonates meconium with and without unconjugated hyperbilirubinemia were dominated by Staphylococcus (facultative anaerobe) with pathogenic potential. The meconium microbiota profile of neonates with unconjugated hyperbilirubinemia (TSB ³ 5 mg/dL) had lower diversity than normal neonates (TSB < 5 mg/dL), especially cesarean-born infants.
2019
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Andiani Wanda Putri
Abstrak :
Salah satu penyebab hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada neonatus adalah polimorfisme Gly71Arg gen UGT1A1 yang dapat menurunkan aktivitas enzim UDP Glukoronosil Transferase UGT , sehingga angka kejadiannya cukup tinggi pada neonatus hiperbilirubinemia di daerah Asia Timur. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme Gly71Arg di Indonesia pada populasi ras heterogen yang termasuk bagian Asia tenggara dengan menggunakan sampel pasien neonatus yang dirawat di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo sebanyak 42 sampel yang lahir pada periode Januari ndash; April 2017. Data sampel neonatus berupa total serum bilirubin diperoleh dari rekam medik serta penelusuran ras orang tua pasien neonatus melalui wawancara. Analisis dilakukan menggunakan metode Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism PCR-RFLP dengan enzim AvaII sebagai enzim restriksi. Dari 42 sampel yang dianalisis, 95,24 memiliki genotip G/G wild type dan 4,76 memiliki genotip G/A heterozigot. Tidak ditemukan satu pun sampel yang memiliki polimorfisme Gly71Arg genotip A/A homozigot. Terdapat pengaruh perbedaan intraetnik pada kelompok etnik tertentu terhadap polimorfisme Gly71Arg yaitu pada ras Betawi yang mendominasi kejadian heterozigot. Polimorfisme Gly71Arg secara keseluruhan mungkin tidak memengaruhi angka kejadian hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada populasi di Indonesia tetapi mungkin dipengaruhi oleh mutasi pada ekson 1 di situs lain atau mutasi pada promotor.
One of the risk factor of unconjugated hyperbilirubinemia in neonates is Gly71Arg polymorphism of UGT1A1 gene that can lead to reduced UDP Glucuronosyl Transferase UGT enzyme activity, so it has high incidence among neonates in East Asian population. The aim of this study, was to identify Gly71Arg polymorphism profile in Indonesia in the heterogeneous race population which is part of Southeast Asia, and 42 sample of neonates who were born in January ndash April 2017 that treated in Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo were used. Neonatal sample data which is total serum bilirubin were obtained from medical records and tracing naonates parents race through interview. The analysis used was Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with AvaII enzyme as restriction enzyme. From 42 samples that were analysed, 95,24 were found as G G genotype wild type, while 4,76 were G A genotype heterozygous. None of the sample has Gly71Arg polymorphism A A genotype homozygous. There is an influence of intra ethnic differences in certain ethnic groups against Gly71Arg polymorphisms, which is in the Betawi race that dominates heterozygous events. Overall, Gly71Arg polymorphism may not affect incidence of unconjugated hyperbilirubinemia in Indonesia population, yet may be affected by mutation in other site of exon 1 or mutation in promoter.
Depok: Universitas Indonesia, 2017
S69842
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Nilam Sartika
Abstrak :
Polimorfisme pada gen uridin difosfo UDP -glukuronosiltransferase UGT 1A1 menjadi salah satu faktor risiko terjadinya hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada neonatus. Polimorfisme gen UGT1A1 dapat menurunkan aktivitas enzim UDPGT dalam konjugasi bilirubin sehingga meningkatkan jumlah bilirubin tidak terkonjugasi dan menyebabkan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi. Kejadian polimorfisme gen UGT1A1, terutama c-3279T>G beragam pada kelompok ras yang berbeda. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui profil polimorfisme c-3279T>G pada neonatus di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM dengan ras yang heterogen dan berat badan lahir yang berbeda. Sebanyak 42 sampel dengan total serum bilirubin ge; 5mg/dL dan lahir pada periode Januari ndash; April 2017 dianalisis menggunakan metode Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism PCR-RFLP menggunakan enzim DraI untuk mengetahui profil polimorfisme c-3279T>G. Data rekam medik pasien neonatus diperoleh dari RSCM dan penelusuran ras dilakukan dengan wawancara orang tua pasien melalui telepon. Dari 42 sampel yang dianalisis, 95,2 memiliki polimorfisme homozigot dan 4,8 memiliki polimorfisme heterozigot. Polimorfisme c-3279T>G pada sampel tidak dipengaruhi oleh ras tertentu atau keberagaman ras di Indonesia.
Uridine diphospho UDP glucuronocyltransferase UGT 1A1 gene polymorphisms are a risk factor of unconjugated hyperbilirubinemia in neonates. UGT1A1 gene polymorphisms can decrease the activity of UDPGT enzyme in conjugating bilirubin thus increase the number of unconjugated bilirubin and lead to unconjugated hyperbilirubinemia. UGT1A1 gene polymorphism, especially c 3279T G, diverse in different racial group. The purpose of this study is to discover the polymorphism profile of c 3279T G in neonates with unconjugated hyperbilirubinemia at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM with heterogenous race and different birth weight. Forty two samples born in January ndash April 2017 and have total serum bilirubin ge 5mg dL were being analyzed by Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method using DraI enzyme to find out the c 3279T G polymorphism profile. The medical records information of neonates were obtained from RSCM. Researcher interviewed the neonates rsquo parent by phone to obtain their race information. From 42 samples that have been analyzed, 95,2 have homozygote polymorphism and 4,8 have heterozygote polymorphism. C 3279T G polymorphism is not affected by certain race or diversity of races in Indonesia.
Depok: Universitas Indonesia, 2017
S69999
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Dwi Utaminingsih
Abstrak :
Dari hasil penelitian saat ini kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus berkaitan erat dengan adanya variasi genetik terhadap gen yang berperan dalam metabolisme bilirubin. Gen UGT1A1 menyandi enzim uridil difosfat-glukuronosiltransferase UGT , enzim yang memiliki peran untuk mengatalis pemindahan gugus asam glukuronat ke salah satu gugus karboksil bilirubin dan membentuk bilirubin terkonjugasi yang sifatnya lebih polar sehingga dapat diekskresikan. Variasi genetik seperti SNPs single nucleotide polymorphisms dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yang dapat berakibat pada terakumulasinya bilirubin tak terkonjugasi di dalam tubuh. Kejadian SNPs yang dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yaitu pada daerah promotor gen di posisi c-3279T>G. Di Indonesia kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi terbilang tinggi, namun penelitian terkait polimorfisme gen UGT1A1 masih sangat sedikit. Penelitian ini dilakukan untuk memperoleh profil awal polimorfisme khususnya pada c-3279T>G gen UGT1A1 di wilayah Bengkulu. Metode yang digunakan dalam menentukan adanya mutasi pada posisi c-3279T>G berupa PCR-RFLP Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism. DNA sampel diperoleh dari darah pasien bayi dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dengan berat lahir normal dari RSUD M. Yunus-Bengkulu sejumlah 20 pasien. Hasil studi menunjukan angka polimorfisme yang tinggi pada sampel bayi yaitu sebesar 95. ...... According to current research, unconjugated hyperbilirubinemia cases in newborn babies are related to genetic variation towards gene involved in metabolism of bilirubin. UGT1A1 gene encodes uridyl diphosphate glucuronosyltransferase UGT enzyme which catalyzes the transfer of glucuronic acid group to one of carboxyl group in bilirubin, causing it to become a more polar form of bilirubin, making it easier to be excreted. Genetic variations such as SNPs single nucleotide polymorphisms can decrease the activity of the enzyme resulting in the accumulation of unconjugated bilirubin in the body. The incident of SNPs that plays part in reducing the enzyme activity is located in the promoter region of c 3279T G. There is currently a high prevalence of unconjugated hyperbilirubinemia cases in Indonesia while research regarding UGT1A1 gene polymorphism is still severely lacking. The purpose of the research is to show polymorphism data of c 3279T G in Bengkulu. In this research, PCR RFLP Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism was used as a method to determine the mutation. DNA samples were collected from the blood of normal birth weight babies with unconjugated hyperbilirubinemia from M.Yunus Hospital in Bengkulu with total samples of 20 babies. The results pointed there were a high number approximately 95 of samples showed polymorphism.
Depok: Universitas Indonesia, 2017
S67878
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Erica Carolina
Abstrak :
Hiperbilirubinemia tak-terkonjugasi pada neonatus diasosiasikan dengan berkurangnya aktivitas enzim konjugasi uridin difosfoglukoronat-glukoronosiltransferase UGT1A1 yang berperan dalam konjugasi bilirubin menjadi bentuk diglukoronida yang bersifat hidrofilik untuk segera dieliminasi dari tubuh. Namun, enzim UGT1A1 juga mengatur metabolisme dari beberapa senyawa obat maupun substrat endogen sehingga aktivitas dari enzim dapat mempengaruhi risiko toksisitas obat. Hasil penelitian telah mengindikasikan bahwa polimorfisme Gly71Arg pada gen UGT1A1 dapat menjadi kunci dari aktivitas enzim ini. Walaupun demikian, belum ada laporan lengkap mengenai data variasi genetika dan jumlah kasus hiperbilirubinemia di Indonesia. PCR-RFLP digunakan sebagai metode untuk menganalisis polimorfisme atau variasi genetik. Ditemukan kejadian normal sebanyak 33,33 lebih rendah dibandingkan dengan kejadian polimorfisme heterozigot 66,67 dan menunjukan bahwa adanya korelasi antara variasi polimorfisme pada gen UGT1A1 pasien neonatus dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi yang mengurangi afinitas enzim UGT1A1. Hasil studi menunjukan persentase lebih tinggi pada polimorfisme di kelompok dengan angka total serum bilirubin kurang dari 15 mg/dL dibandingkan dengan kelompok diatas 15 mg/dL. Studi ini mendukung korelasi antara polimorfisme gen UGT1A1 pada pasien neonatus hiperbilirubinemia tak-terkonjugasi dengan berat badan lahir rendah dari RSUD M. Yunus Bengkulu dapat mengurangi afinitas enzim UGT1A1. Namun pada penelitian ini, terdapat keterbatasan jumlah sampel, sehingga pada studi berikut peneliti menyarankan untuk menambah jumlah sampel dan variabel penelitian.
Unconjugated Hiperbilirubinemia in neonate is associated with reduced activity of the UGT1A1 family enzyme which converts hydrophobic unconjugated bilirubin into its mono and di glucoronides the latter being hydrophilic can be easily eliminated from the body. However, the UGT1A1 enzyme also modulates metabolism of certain exogenous drugs and endogenous substrates. Thus, reduced activity of this enzyme predisposes toxicity following the administration of some drugs. Result of several studies have indicated that the variation of the exon 1 sequence, Gly71Arg in UGT1A1 gene could be the key factor for this enzyme activity. However, there are not enough reports about genetic variation and hyperbilirubinemia incidence in contrast to the prevalence of the case in Indonesia. PCR RFLP was utilized to determine Gly71Arg polymorphism. It is found that the normal patient 33,33 , is lowered compared with heterozygote polymorphism 66,67 . Moreover, the result shows that the percentage of polymorphism in the sample group with total serum bilirubin number exceed than 15 mg dL is lower than in the sample group below 15 mg dL. In this experiment, there is limitation where the sample number in not enough due to some circumstances. Writter suggested to even the sample number between sample groups and add more variable to the experiment.
Depok: Universitas Indonesia, 2017
S68399
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Michelle
Abstrak :
ABSTRAK
Kondisi hiperbilirubinemia pada neonatus dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor, salah satunya adalah polimorfisme genetik, seperti polimorfisme gen terkait, yaitu UGT1A1 dan OATP2/SLCO1B1. Polimorfisme nukleotida tunggal c.388A>G pada gen OATP2/SLCO1B1 mengakibatkan terjadi penurunan aktivitas kerja transporter Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2 yang berfungsi memindahkan bilirubin dari darah ke hati dalam tahapan metabolisme bilirubin. Penelitian ini bertujuan untuk melihat profil polimorfisme c.388A>G pada neonatus penderita hiperbilirubinemia risiko rendah di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM. Analisis dilakukan terhadap 38 sampel neonatus yang lahir pada periode Januari-Agustus 2017, dengan kadar bilirubin ge-5 mg/dL tetapi G gen OATP2/SLCO1B1 di RSCM ini merupakan studi yang belum pernah dilaporkan sebelumnya, dan hasilnya adalah dominan tipe polimorfisme utama berupa homozigot G/G pada neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko rendah.
ABSTRACT
The condition of hyperbilirubinemia on neonates could be influenced by various factors, one of them is the genetic polymorphism, such as the related gene polymorphisms UGT1A1 and OATP2 SLCO1B1. This single nucleotide polymorphism SNP c.388A G at the OATP2 SLCO1B1 gene causes the decline in the activity of Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2, which is responsible in removing bilirubin from the blood to the liver in the stages of bilirubin metabolism. This research aimed to find the polymorphism profile of c.388A G on low risk hyperbilirubinemia neonates at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM . Analysis was done on 38 neonates rsquo samples who were born during January ndash August 2017, with bilirubin concentration between 5 mg dL and 12 mg dL, using the Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with the TaqI restriction enzyme. Analysis results from 38 samples showed that there are 73.69 samples with homozygote type G G , 21.05 samples with heterozygote type A G , and only 5.06 samples with wildtype A A. This is the first report on c.388A G polymorphism study on gene OATP2 SLCO1B1 at RSCM result determined that the major polymorphism with homozygote type G G is the dominant type on neonates with low risk hyperbilirubinemia.
2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Clara Jikesya
Abstrak :
Salah satu faktor yang menyebabkan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi adalah mutasi pada gen UGT1A1 yang menyandikan enzim UDP-glukuronosiltransferase, berupa single nucleotide polymorphism dari asam amino glisin menjadi asam amino arginin di posisi kodon 71 Gly71Arg , sehingga terjadi penurunan fungsi enzim tersebut sebagai pengatalisis bilirubin tak terkonjugasi menjadi bilirubin terkonjugasi. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme Gly71Arg gen UGT1A1 pasien neonatus RSUD M. Yunus-Bengkulu dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, khususnya yang berberat badan lahir normal. Sampel berupa darah dari 20 neonatus di RSUD M. Yunus Bengkulu yang telah diperiksa kadar bilirubinnya dengan Bilistick, diekstraksi untuk mendapatkan DNA genomiknya, kemudian dianalisis dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim AvaII. Terdapat 8 sampel DNA yang terdigesti 40 menunjukkan bahwa DNA tersebut normal dan membawa alel glisin, sedangkan tidak terdapat DNA yang tidak terdigesti, yaitu yang mengalami mutasi dengan membawa alel arginin. Namun terdapat 12 sampel DNA heterozigot 60 yang menunjukkan adanya alel glisin dan arginin bersamaan di dalam DNA tersebut. Dengan demikian, mutasi Gly71Arg pada ekson 1 gen UGT1A1 hanya memiliki sedikit pengaruh pada peningkatan kadar hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus di Bengkulu.
One of many factors that causes unconjugated hyperbilirubinemia is the existence of mutations in the UGT1A1 gene that encode the UDP glukuronosiltransferase enzyme, where a single nucleotide polymorphism that causes the amino acid glycine to change into amino acid arginine at codon position 71 Gly71Arg , decreases the enzyme from functioning properly as a catalyzer of unconjugated bilirubin into a conjugated bilirubin. This study is aimed to determine the profile of polymorphism Gly71Arg in the UGT1A1 gene of neonatal patients RSUD M. Yunus Bengkulu with unconjugated hyperbilirubinemia, especially with normal birth weight. Samples of blood from 20 newborns in RSUD M. Yunus Bengkulu which had been checked its bilirubin concentration with Bilistick, were extracted to obtain the genomic DNA, then analyzed by PCR RFLP method using the AvaII enzyme. The digested DNA with total of 8 samples 40 indicated that the DNA are normal and carrying the allele glycine, while there is no the undigested DNA which showed the mutation with the allele arginine. But there are 12 heterozygous DNA samples 60 that showed allele glycine and arginine together in the DNA. Therefore, Gly71Arg mutation in exon 1 of UGT1A1 gene has a little effect of the unconjugated hyperbilirubinemia enhancement in neonatal in Bengkulu.
Depok: Universitas Indonesia, 2017
S68523
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Raihandhana Putradista
Abstrak :
Bengkulu adalah sebuah provinsi di Indonesia terletak pada bagian Barat daya dari Pulau Sumatra. Ras bengkulu relatif lebih terisolasi dibandingkan dengan ras lain di Indonesia karena kebanyakan penduduk bengkulu adalah penduduk asli yang tinggal di Bengkulu dalam waktu yang lama sehingga menghasilkan sampel populasi yang lebih homogen. Faktor genetik merupakan salah satu penyebab kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi. Berkurangnya aktivitas enzim UGT1A1 pada individu dapat mengurangi konversi bilirubin takterkonjugasi sehingga menyebabkan hiperbilirubinemia. Kami melakukan ekstraksi sampel DNA dari darahyang diambil dari neonatus berberat badan rendah dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dari rumah sakit lokal tingkat provinsi di Bengkulu. Hasil dari berbagai studi menunjukkan bahwa Polimorfisme dari sekuens promotor c-3279T > G merupakan salah satu dari faktor terjadinya hiperbilirubinemia. Namun masih kurang adanya penelitian mengenai asosiasi antara variasi genetik dan insidens hiperbilirubinemia meskipun terdapat prevalensi kasus hiperbilirubinemia yang tinggi di Indonesia. Studi ini bertujuan untuk melihat apakah terdapat korelasi antara hiperbilirubinemia dengan mutasi pada sekuens promotor c-3279T > G dan melihat variasinya pada sampel yang lebih homogen. Teknik PCR-RFLP digunakan untuk menentukan varian dari sekuens promotor c-3279T > G . 21 Bayi berberat badan lahir rendah telah dikumpulkan dengan frekuensi terjadinya c-3279 T > G adalah sebesar 90,47.
Bengkulu is a province in Indonesia located on the Southwest of Sumatra Island. Nowadays, Bengkulu race is relatively more isolated compared to the race on other Islands in Indonesia. Most of the citizen in Bengkulu are natives who live in this province for a long time resulting in a more homogenous population samples. We extracted DNA samples from blood received from a local hospital in Bengkulu from low birth weight neonates with Unconjugated Hyperbilirubinemia. Genetic factor is one of the causes of Unconjugated Hyperbilirubinemia in neonates. The reduced activity of UGT1A1 could decrease the conversion of unconjugated bilirubine resulting in hyperbilirubinemia. Result of several studies have indicated that the Polymorphism of the promoter sequence c 3279T G gene could be one of the factors for the development of Hyperbilirubinemia. However, there are not enough reports about the association between genetic variation and hyperbilirubinemia incidence despite the high prevalence of the case in Indonesia and in this case Bengkulu. The aim of this study is to observe the association of mutation in promoter sequence c 3279T G gene with Hyperbilirubinemia in a relative homogenous samples. Polymerase Chain Reaction PCR ndash restriction fragment length polymorphism was utilized to determine the variants of the promotor sequence c 3279T G UGT1A1 gene. 21 Neonates were recruited with the frequency of occurence of c 3279 T G is 90,47.
Depok: Universitas Indonesia, 2017
S69007
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library