Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :

Pendahuluan: Kelainan kromosom meningkat secara eksponensial pada ibu usia lanjut dan prevalensi dapat mencapai hingga 80% pada wanita usia 40 tahun. Oleh karena itu, PGT-A telah digunakan di rumah sakit pada pasien IVF, untuk mencegah konsekuensi yang timbul dari kelainan genetik dan mengoptimalkan hasil klinis. Faktor ibu dan faktor laki-laki yang berhubungan dengan kesuburan telah dikaitkan dengan penemuan embrio aneuploid di PGT-A, namun data masih sedikit. Tujuan penelitian ini adalah menganalisis pengaruh usia ibu, penilaian embrio, konsentrasi sperma, dan motilitas sperma pasangan terhadap hasil PGT-A. Metode: Penelitian cross-sectional ini menggunakan data rekam medis dan buku embriologi Klinik Yasmin Kencana. Sebanyak 35 pasien IVF dengan embrio tunggal yang telah menjalani PGT-A dianalisis menggunakan uji Kruskal Wallis untuk kemungkinan pengaruh usia ibu, penilaian embrio, konsentrasi sperma, dan motilitas sperma pasangan, terhadap hasil PGT-A. Untuk mengidentifikasi faktor terkuat yang terkait dengan tingkat aneuploidi, dilakukan analisis regresi logistik multivariat. Hasil: Usia ibu (p=0,033), penilaian embrio (p=0,002), konsentrasi sperma (p=0,002) dan motilitas sperma (p=0,008), memiliki hubungan yang signifikan secara statistik dengan hasil PGT-A. Faktor terkuat dalam memprediksi hasil PGT-A pasien IVF adalah penilaian embrio (B=0.593, OR=1.809, 95% CI, 0.286-0.683, p<0.001). Kesimpulan: Penelitian ini menemukan bahwa usia ibu, penilaian embrio, konsentrasi sperma dan motilitas sperma mempengaruhi hasil PGT-A. ......Introduction: Chromosomal abnormality increases exponentially in advanced maternal age and reaches up to 80% prevalence in women ages 40. For this reason, PGT-A has been utilized in hospital settings for IVF patients, to prevent consequences arising from genetic anomalies and optimize clinical outcomes. Maternal factors and fertility-related male factors have been associated with finding an aneuploid embryo in PGT-A, yet data remain scant. The aim of this study was to analyze the influence of maternal age, embryo grading, partner’s sperm concentration and sperm motility on PGT-A results. Method: This cross-sectional study used data from Yasmin Kencana Clinic medical record and embryology book. A total of 35 single-embryo IVF patients who had undergone PGT-A were analyzed using the Kruskal Wallis test, for the possible influence of maternal age, embryo grading, partner’s sperm concentration and sperm motility on PGT-A results. For the identification of the strongest factor associated with aneuploidy rates, multivariate logistic regression analysis was performed. Results: Maternal age (p=0.033), embryo grading (p=0.002), sperm concentration (p=0.002) and sperm motility (p=0.008), have a statistically significant relationship with the PGT-A results. The strongest factor in predicting PGT-A results of IVF patients is embryo grading (B=0.593, OR=1.809, 95% CI, 0.286- 0.683, p<0.001). Conclusion: This study found that maternal age, embryo grading, sperm concentration and sperm motility influence PGT-A results.

Abstrak :
Down's syndrome is caused by chromosom abberation namely 21 trisomy. Skeletal and neurological disorders are found in Down's syndrome patient. Skeletal disorder may cause craniofacial growth abnormalities, where neurological disorder may cause brain growth defects which result in mental retardation, as well as neuromuscular disorder, which results in muscular hypotonia. The aim of this study was to prove that facial shape in Down's syndrome patient was not only influenced by genetic factor, but also by environmental factors such as cognitive capability, oral muscular exercises, and oral muscular tone. The population consisted of Down's syndrome children aged 14 to 18 years from sekolah Luar Biasa (Special School) in Jakarta. Samples used in the study consisted of 25 Down's syndrome patients. Clinical and cytogenetic test were conducted to ensure a diagnosis. Lateral cephalograms were made to analyze facial shape by Fourier analysis on gonion angle. lntelligence Quotient (lQ) and Social Quotient (SQ) tests, electromyography examination of the masseter and temporal muscles, oral function examination and speech therapy questionnaires to the respondents were performed. The data were analyzed using path analysis. Based on the results of the study, it could be concluded that the genetic factor is the main factor causing Down's syndrome facial shape abnormalities. The environmental factors such as oral muscular tone cognitive capability, and oral muscular exercies may also play role in Down's syndrome facial shape.

Abstrak :
Tujuan: Faktor embrio sangat mempengaruhi hasil dari fertilization in vitro (FIV). Salah satu metode untuk memastikan embrio tidak memiliki kromosom aneuploid adalah Prosedur Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi atau Skrining Genetik Praimplantasi, yang melibatkan biopsi blastomer pada fase 8 sel atau trofektoderm pada fase blastokista. Prosedur ini merupakan prosedur yang invasif dan berpotensi membahayakan embrio. Metode: Penelitian adalah penelitian cross-sectional pada pasien program FIV yang dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom dengan NGS di Pusat IVF RS Pondok Indah dan Pusat FIV Morula RS Bunda pada bulan Desember 2021 sampai dengan Desember 2022. Embrio yang mencapai stadium blastokista pada hari ke 5 atau 6 dibersihkan dan dimasukkan ke dalam tabung PCR selama seminggu; dilanjutkan dengan anotasi oleh embriologi untuk menentukan penilaian morfologi dan parameter morfokinetik menggunakan Microscopcopy Time-Lapse. Uji chi-square digunakan untuk menganalisis variabel bivariat. Hasil: Seratus dua puluh empat sampel didapatkan pada hari ke 5 pasien yang menjalani prosedur FIV. Sebanyak 50,8% memiliki kromosom aneuploid, dan 49,2% adalah euploid. Median karakteristik morfokinetik yaitu 3,86 kali lipat. Ditemukan bahwa tingkat ekspansi, time to pro-nuclear fading, dan time to the synchrony of the third cell cycle berhubungan secara signifikan dengan status euploid (p = =0,000; 0,041 dan 0,036). Kesimpulan: Tingkat ekspansi terbukti secara bermakna memiliki pengaruh dalam memprediksi status ploidi embrio. Metode: Penelitian adalah penelitian cross-sectional pada pasien program FIV yang dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom dengan NGS di Pusat IVF RS Pondok Indah dan Pusat FIV Morula RS Bunda pada bulan Desember 2021 sampai dengan Desember 2022. Embrio yang mencapai stadium blastokista pada hari ke 5 atau 6 dibersihkan dan dimasukkan ke dalam tabung PCR selama seminggu; dilanjutkan dengan anotasi oleh embriologi untuk menentukan penilaian morfologi dan parameter morfokinetik menggunakan Microscopcopy Time-Lapse. Uji chi-square digunakan untuk menganalisis variabel bivariat. Hasil: Seratus dua puluh empat sampel didapatkan pada hari ke 5 pasien yang menjalani prosedur FIV. Sebanyak 50,8% memiliki kromosom aneuploid, dan 49,2% adalah euploid. Median karakteristik morfokinetik yaitu 3,86 kali lipat. Ditemukan bahwa tingkat ekspansi, time to pro-nuclear fading, dan time to the synchrony of the third cell cycle berhubungan secara signifikan dengan status euploid (p = =0,000; 0,041 dan 0,036). Kesimpulan: Tingkat ekspansi terbukti secara bermakna memiliki pengaruh dalam memprediksi status ploidi embio. ......Objective : Embryonic factors greatly influence IVF outcomes. One method to ensure the embryo does not have aneuploid chromosomes is Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy or Preimplantation Genetic Screening procedure, which involves undergoing a biopsy of the blastomeres in the 8-cell phase or the trophectoderm in the blastocyst phase. The procedure is invasive and can potentially harm the embryo. Methods: This study is a cross-sectional that requires patients undergoing IVF followed by chromosome examination with NGS that was conducted at the IVF Center at Pondok Indah Hospital and Morula IVF Center at Bunda Hospital from December 2021 to December 2022. Each embryo that reaches the blastocyst stage on day 5 or 6 will be washed and put into a PCR tube for a week; then, embryologists annotate them to determine morphological assessment and morphokinetic parameters using Time-Lapse Microscopy. The chi-square test was used to analyse bivariate variables. Results: One hundred twenty four samples were collected on day 5 of patients undergoing the IVF procedure. 50.8% of the samples were aneuploid chromosomes, and 49.2% were euploid. The morphokinetic characteristics median was 3.86 fold. It was found that expansion grade, time to pro-nuclear fading, and time to the synchrony of the third cell cycle were significantly associated with euploid status (p = =0.000; 0.041 and 0.036). Conclusion: The expansion grade has been proven as the most influential component for accurately predicting the ploidy status of embryos.