Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Adenosin Trifosfat (ATP) sintase berfungsi sebagai tempat sintesis ATP dari ADP dan Pi dengan menggunakan energi gradien proton. Kompleks ATP sintase marupakan satu dari enzim penting yang sangat diperlukan untuk metabolisme sel secara umum. Enzim ini terdiri dari dua bagian, yaitu bagian yang mengandung situs katalitik (F1) dan bagian proton channel (F0). Subunit β dari F1 merupakan salah satu subunit kunci karena memiliki situs aktif atau situs katalitik bagi ATP dan merupakan protein yang highly conserved memiliki 70 % homologi antara manusia dengan E. coli, yang memberikan indikasi akan pentingnya bagian tersebut. Saat ini telah diketahui secara lengkap dua sekuens gen ATP sintase subunit β yaitu dari Ohta S. et al.(1988) dan Neckelmann et. al. (1989) yang menunjukkan adanya variasi polimorfik. Karena perbedaan sekuens dapat mempengaruhi ekspresi dan fungsi protein ATP sintase subunit β dalam metabolisme energi mitokondia, dan mungkin berasosiasi dengan keadaan patologis tertentu, maka dalam penelitian ini dilakukan studi untuk mencari bukti adanya variasi polimorfik ATP sintase subunit β dengan memanfaatkan keragaman etnik di Indonesia. Sekuens DNA dari gen ATP sintase subunit β ditentukan dengan menentukan disain primer dan mengamplifikasi daerah penyandi asam amino (ekson 1 sampai dengan ekson 10) dari gen tersebut. Penapisan varian polimorfik dilakukan dengan metode PCR-RFLP. Hasil dan Kesimpulan: Hasil sekuens DNA pada dua individu populasi Indonesia ternyata serupa dengan sekuens Neckelmann dan memiliki banyak perbedaan dengan sekuens Ohta. Dari hasil metoda PCR-RFLP serta analisis hasil sekuensing ini ditemukan adanya delapan artefak sekuens pada daerah penyandi asam amino pada sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et al. Oleh karena itu sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et. al. tidak dapat digunakan sebagai sekuens referensi. Dengan menggunakan sekuens referensi baru ditemukan adanya polimorfisme pada sekuens gen ATP sintase subunit β pada etnik Jawa dengan frekuensi 20 % dan frekuensi alel 10%. Varian polimorfik baru yang ditemukan, mengakibatkan perubahan asam amino dari prolin menjadi leusin (P12L). Perubahan asam amino P12L dari ATP sintase subunit β ini terletak pada daerah presekuens sehingga tidak berpengaruh terhadap struktur maupun fungsi dari ATP sintase subunit β akan tetapi mungkin berpengaruh pada efektivitas penghantaran protein subunit β ke membran dalam mitokondria. Berdasarkan hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa: (1) Sekuens Ohta tidak dapat digunakan sebagai sekuens referens karena mengandung sejumuah artefak. (2) Konservasi gen ATP sintase subunit β tinggi karena sebagian besar populasi Indonesia termasuk Papua sama dengan populasi Kaukasia dan Jepang. (3) Ditemukan polimorfisme baru pada sekuens gen ATP sintase subunit β (P12L) pada populasi etnik Indonesia dengan: (a) alel frekuensi polimorfisme pada populasi Jawa sebesar 10%, (b) terdapat perubahan asam amino yang non konservatif, (c) P12L terdapat pada daerah presekuens yang unik untuk manusia. (4) Ada empat kumparan heliks yang memperlihatkan adanya gambaran amfipatik."

"Genomic Control Process explores the biological phenomena around genomic regulatory systems that control and shape animal development processes, and which determine the nature of evolutionary processes that affect body plan. Unifying and simplifying the descriptions of development and evolution by focusing on the causality in these processes, it provides a comprehensive method of considering genomic control across diverse biological processes. This book is essential for graduate researchers in genomics, systems biology and molecular biology seeking to understand deep biological processes w."

"Kanker payudara masih menjadi jenis kanker yang paling umum terjadi di dunia. Kanker payudara merupakan penyakit kompleks yang disebabkan oleh berbagai faktor. Pemeriksaan histopatologi dapat memberikan informasi penting mengenai fenotipe, yaitu karakteristik fisik atau morfologi dari jaringan yang diperiksa. Pemeriksaan genotipe juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi varian gen pada mutasi gen tertentu, yang dapat memberikan informasi tentang faktor risiko genetik seseorang terhadap penyakit tertentu dan respons terhadap terapi target yang ditujukan pada mutasi gen tertentu. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi gen penetrasi non-BRCA dan hubungan antara genotipe-fenotipe pada pasien kanker payudara. Pada penelitian ini, pemeriksaan genotipe dilakukan menggunakan metode targeted sequencing. Pada penelitian ini ditemukan sebanyak 18 gen kerentanan dengan varian pathogenic dan likely-pathogenic (P/LP). Kelompok varian gen dibandingkan dengan fenotipe pasien yaitu diantaranya adalah usia, riwayat kanker payudara pada keluarga, status metastasis, subtipe molekuler, dan grade. Kesimpulannya, ditemukan mutasi gen penetrasi non-BRCA diantaranya SMAD4 H427Lfs*9, ATM H1951Pfs*39, PTEN Q219Rfs*2, dan MET K842Sfs*7, mutasi gen penetrasi SMAD4 H427Lfs*9 berhubungan dengan subtipe molekuler luminal B, mutasi gen penetrasi ATM H1951Pfs*39, PTEN Q219Rfs*2, dan MET K842Sfs*7 berhubungan dengan subtipe molekuler TNBC. Pada penelitian ini juga dilakukan homology modelling protein PTEN mutan terhadap protein PTEN wild type dan kaitannya dengan respons terapi target GSK2636771 dan AZD8186.

---

Breast cancer is still the most common type of cancer in the world. Breast cancer is a complex disease caused by various factors. Histopathological examination can provide important information regarding the phenotype, namely the physical or morphological characteristics of the tissue being examined. Genotyping tests can also be performed to identify gene variants in certain gene mutations, which can provide information about a person's risk of genetic factors for certain diseases and response to targeted therapy aimed at certain gene mutations. This study aims to identify non-BRCA penetrance gene mutations and the relationship between genotypes in breast cancer patients. In this study, genotype examination was carried out using the targeted sequencing method. In this study, 18 susceptibility genes with pathogenic and likely-pathogenic (P/LP) variants were found. Gene variant groups were compared with the patient's phenotype, including age, family history of breast cancer, metastatic status, molecular subtype, and grade. In conclusion, non-BRCA penetrance gene mutations were found, including SMAD4 H427Lfs*9, ATM H1951Pfs*39, PTEN Q219Rfs*2, and MET K842Sfs*7. SMAD4 H427Lfs*9 penetrance gene mutation is associated with luminal molecular subtype B, ATM H1951Pfs penetrance gene mutation *39, PTEN Q219Rfs*2, and MET K842Sfs*7 are associated with TNBC molecular subtypes. In this study, homology modeling was also performed on wild type PTEN protein with mutant PTEN protein and its relation to the response to targeted therapy of GSK2636771 and AZD8186."

"Diagnostic, prognostic and therapeutic value of gene signatures provides readers a useful and comprehensive resource about the range of applications of microarray technology in oncological diseases. Topics covered include gene signatures and soft tissue sarcomas, prognostic relevance of breast cancer signatures, gene expression profiling of colorectal cancer and liver metastasis, gene signatures in GISTs, CNVs and gene expression profiles in pancreatic cancer, and gene signatures in head/neck, lung and gastric tumors."

"ABSTRAKYeast inaktif atau disebut juga nutritional yeast adalah yeast yang sudah tidak aktif yang tidak dapat digunakan untuk mengembangkan adonan tepung tetapi kandungan nutrisinya tetap ada. Yeast inaktif banyak digunakan sebagai pengganti keju pada masakan vegan. Yeast inaktif adalah sumber mineral, vitamin terutama vitamin B kompleks, dan protein. Pada dinding sel yeast, terdapat beta-glukan dan manan yang berfungsi sebagai imunomodulator. Penelitian ini bertujuan untuk menemukan metode yang valid untuk menganalisis kadar beta-glukan dan manan yang terdapat dalam sampel dengan menggunakan kromatografi cair kinerja tinggi dengan detektor indeks bias dan membandingkannya dengan metode enzimatis. Berdasarkan analisis, kondisi optimum analisis adalah dengan menggunakan fase gerak asetonitril-air dengan perbandingan 70:30 dan laju alir 1 ml/menit. Metode yang didapatkan valid dengan linearitas y = 3663136,716 + 336629,1411x untuk glukosa dan y = 3399565,334 + 336736,0175x untuk manosa; nilai r keduanya adalah 0,9985 pada rentang 0,1-1ppm. Hasil LOD untuk glukosa adalah 0,058 dan LOQ 0,192. Untuk manosa LOD=0,034 dan LOQ=0,116. Kadar rata-rata beta-glukan adalah 19,373% dan 17,470%. Kadar rata-rata manan adalah 17,487% dan 24,340%.

---

ABSTRACT

Inactive dried yeast or nutritional yeast is deactivated yeast that has no leavening properties but still contain its nutrition. It is widely used in vegan dishes and it is an excellent source of minerals, vitamins, and proteins. Yeast cell wall contains beta-glucan and mannan which have immunomodulatory effect. The aim of this study was to obtain a valid method to determine the concentration of beta-glucan and mannan in nutritional yeast using high performance liquid chromatography with refractive index detector. The results were then compared with enzymatic method. The optimized conditions were found to be 1 ml/min for flow rate using acetonitrile-water (70:30) as the mobile phase. The linearity of this method was confirmed in the range of 0,1-1,0 ppm (r=0,095) with the equation of calibration curve y = 3663136,716 + 336629,1411x for glucose and y = 3399565,334 + 336736,0175x for mannose. The limit detection was shown to be 0,058 ppm for glucose and 0,034 ppm for mannose. The limit of quantification was shown to be 0,192 ppm for glucose and 0,116 ppm for mannose. The determination result of beta-glucan was 19,373% and 17,470%. The mannan content was 17,487% and 24,340%. "

"In the past century, nearly all of the biological sciences have been directly affected by discoveries and developments in genetics, a fast-evolving subject with important theoretical dimensions. In this rich and accessible book, Paul Griffiths and Karola Stotz show how the concept of the gene has evolved and diversified across the many fields that make up modern biology. By examining the molecular biology of the ?environment?, they situate genetics in the developmental biology of whole organisms, and reveal how the molecular biosciences have undermined the nature/nurture distinction. Their discussion gives full weight to the revolutionary impacts of molecular biology, while rejecting ?genocentrism? and ?reductionism?, and brings the topic right up to date with the philosophical implications of the most recent developments in genetics. Their book will be invaluable for those studying the philosophy of biology, genetics and other life sciences."