Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :

Pendahuluan: Kelainan kromosom meningkat secara eksponensial pada ibu usia lanjut dan prevalensi dapat mencapai hingga 80% pada wanita usia 40 tahun. Oleh karena itu, PGT-A telah digunakan di rumah sakit pada pasien IVF, untuk mencegah konsekuensi yang timbul dari kelainan genetik dan mengoptimalkan hasil klinis. Faktor ibu dan faktor laki-laki yang berhubungan dengan kesuburan telah dikaitkan dengan penemuan embrio aneuploid di PGT-A, namun data masih sedikit. Tujuan penelitian ini adalah menganalisis pengaruh usia ibu, penilaian embrio, konsentrasi sperma, dan motilitas sperma pasangan terhadap hasil PGT-A. Metode: Penelitian cross-sectional ini menggunakan data rekam medis dan buku embriologi Klinik Yasmin Kencana. Sebanyak 35 pasien IVF dengan embrio tunggal yang telah menjalani PGT-A dianalisis menggunakan uji Kruskal Wallis untuk kemungkinan pengaruh usia ibu, penilaian embrio, konsentrasi sperma, dan motilitas sperma pasangan, terhadap hasil PGT-A. Untuk mengidentifikasi faktor terkuat yang terkait dengan tingkat aneuploidi, dilakukan analisis regresi logistik multivariat. Hasil: Usia ibu (p=0,033), penilaian embrio (p=0,002), konsentrasi sperma (p=0,002) dan motilitas sperma (p=0,008), memiliki hubungan yang signifikan secara statistik dengan hasil PGT-A. Faktor terkuat dalam memprediksi hasil PGT-A pasien IVF adalah penilaian embrio (B=0.593, OR=1.809, 95% CI, 0.286-0.683, p<0.001). Kesimpulan: Penelitian ini menemukan bahwa usia ibu, penilaian embrio, konsentrasi sperma dan motilitas sperma mempengaruhi hasil PGT-A. ......Introduction: Chromosomal abnormality increases exponentially in advanced maternal age and reaches up to 80% prevalence in women ages 40. For this reason, PGT-A has been utilized in hospital settings for IVF patients, to prevent consequences arising from genetic anomalies and optimize clinical outcomes. Maternal factors and fertility-related male factors have been associated with finding an aneuploid embryo in PGT-A, yet data remain scant. The aim of this study was to analyze the influence of maternal age, embryo grading, partner’s sperm concentration and sperm motility on PGT-A results. Method: This cross-sectional study used data from Yasmin Kencana Clinic medical record and embryology book. A total of 35 single-embryo IVF patients who had undergone PGT-A were analyzed using the Kruskal Wallis test, for the possible influence of maternal age, embryo grading, partner’s sperm concentration and sperm motility on PGT-A results. For the identification of the strongest factor associated with aneuploidy rates, multivariate logistic regression analysis was performed. Results: Maternal age (p=0.033), embryo grading (p=0.002), sperm concentration (p=0.002) and sperm motility (p=0.008), have a statistically significant relationship with the PGT-A results. The strongest factor in predicting PGT-A results of IVF patients is embryo grading (B=0.593, OR=1.809, 95% CI, 0.286- 0.683, p<0.001). Conclusion: This study found that maternal age, embryo grading, sperm concentration and sperm motility influence PGT-A results.

Abstrak :
Down's syndrome is caused by chromosom abberation namely 21 trisomy. Skeletal and neurological disorders are found in Down's syndrome patient. Skeletal disorder may cause craniofacial growth abnormalities, where neurological disorder may cause brain growth defects which result in mental retardation, as well as neuromuscular disorder, which results in muscular hypotonia. The aim of this study was to prove that facial shape in Down's syndrome patient was not only influenced by genetic factor, but also by environmental factors such as cognitive capability, oral muscular exercises, and oral muscular tone. The population consisted of Down's syndrome children aged 14 to 18 years from sekolah Luar Biasa (Special School) in Jakarta. Samples used in the study consisted of 25 Down's syndrome patients. Clinical and cytogenetic test were conducted to ensure a diagnosis. Lateral cephalograms were made to analyze facial shape by Fourier analysis on gonion angle. lntelligence Quotient (lQ) and Social Quotient (SQ) tests, electromyography examination of the masseter and temporal muscles, oral function examination and speech therapy questionnaires to the respondents were performed. The data were analyzed using path analysis. Based on the results of the study, it could be concluded that the genetic factor is the main factor causing Down's syndrome facial shape abnormalities. The environmental factors such as oral muscular tone cognitive capability, and oral muscular exercies may also play role in Down's syndrome facial shape.

Abstrak :
Pengantar: Zigot tiga pronukleus (3PN) merupakan salah satu hasil dari fertilisasi abnormal yang sering yang diamati dalam teknologi fertilisasi in vitro, dan biasanya tidak dikultur dan ditransfer atas pertimbangan risiko kelainan kromosom. Namun, informasi mengenai perkembangan dan komposisi genetik embrio 3PN tersebut bermanfaat untuk mempertimbangkan apakah embrio tersebut dapat ditransfer atau tidak apabila tidak didapatkan embrio 2PN ataupun embrio yang dihasilkan sangat sedikit. Tujuan: Untuk mengetahui status kromosom embrio 3PN dan menganalisis hubungan antara morfologi embrio 3PN dan status kromosomnya. Hasil: Tiga puluh zigot 3PN dari 16 pasangan/siklus intracytoplasmic sperm injection (ICSI) diperoleh selama periode 6 bulan. Biopsi dilakukan pada embrio 3PN hari ke-5/6 dan selanjutnya dilakukan skrining genetik menggunakan metode Next Generation Sequencing (NGS). Dari 30 embrio 3PN tersebut, 66,7% memiliki kromosom yang abnormal. Pada tahap pembelahan, tidak didapatkan hubungan antara semua parameter morfologi embrio 3PN dengan status kromosomnya. Sebaliknya, pada tahap blastokista, derajat ekspansi blastokista <3 memiliki kelainan kromosom yang lebih tinggi secara bermakna daripada derajat ekspansi lainnya (90%, P = 0,05). Begitu pula dengan derajat intracellular mass (ICM) dan trofektoderm (TE), embrio dengan derajat ICM bukan A dan TE bukan A memiliki kelainan kromosom yang lebih tinggi secara signifikan (masing-masing 100,0%, P = 0,001 dan 93,3%, P = 0,001). Kesimpulan: status kromosom embrio 3PN berhubungan secara bermakna dengan parameter morfologinya pada tahap blastokista, sehingga penilaian morfologi embrio 3PN pada tahap blastokista dapat digunakan bersama-sama dengan preimplantation genetic screening (PGS) dalam menyeleksi embrio yang euploid supaya dapat ditransfer apabila tidak didapatkan embrio 2PN lainnya. ......Introduction: Three pronuclear (3PN) zygote is one of the most frequently abnormal fertilization observed in IVF/ICSI technology, which are usually discarded as there are concerns about their abnormal chromosomal constitution. However, because in certain cases there are no other embryos available, new information would be valuable to consider transferring or discarding them. Aim: To analyze the chromosomal constitution 3PN embryos and to investigate the relationship between its morphology and the chromosomal status. Results: Thirty 3PN zygotes from 18 cycles were reviewed during a 6-month period. Biopsy was performed on day 5/6 which were subsequently screened for chromosomal status by Next Generation Sequencing (NGS) method. Of the 30 3PN embryos, 66.7 % were chromosomally abnormal. At the cleavage stage, there were no association between all morphological features and chromosomal status. In contrast, at blastocyst stage, a grade <3 blastocyst expansion had significantly higher chromosomal abnormality than the other grade of expansions (90%, P=0.05). As regards to intercellular mass (ICM) and trophectoderm (TE), embryos with grade non-A ICM and TE had a significantly higher chromosomal abnormality (100.0%, P=0.001 and 93.3%, P=0.001 respectively). Conclusion: chromosomal status and 3PN embryo morphology are linked at the blastocyst stage, and thus morphology asessment of 3PN blastocysts can be used in conjunction with PGS to select which embryo should be transferred when no other embryos from 2PN ICSI zygotes are available.

Abstrak :
Latar Belakang: Insiden infetilitas semakin meningkat setiap tahunnya. Salah satu usaha untuk menangani infertilitas adalah dengan melakukan Fertilisasi In Vitro (FIV), namun angka keberhasilan FIV saat ini khususnya di Indonesia masih rendah. Salah satu penyebab rendahnya keberhasilan FIV adalah adanya aneuploidi, sehingga menurunkan kualitas dari embrio yang dihasilkan. Metode: Desain penelitian ini adalah kohort retrospektif untuk mengetahui hubungan antara berbagai faktor risiko dengan kejadian 3PN secara morfologi dan status kromosom. Data pasien yang mengikuti FIV di Klinik Yasmin RSCM diambil dari 1 Januari 2013 sampai 31 Desember 2016, kemudian sebanyak 33 blastokista diambil untuk dilakukan pengujian preimplantasi genetic testing for aneuploidi (PGT-A). Data kemudian dianalisis menggunakan SPSS. Hasil: Dari 1644 pasien yang melakukan FIV di Klinik Yasmin selama 4 tahun, diperoleh sebanyak 827 pasien yang memenuhi kriteria inklusi, dengan total 741 (89,6%) pasien dengan morfologi 2PN dan 86 (10,4%) pasien dengan morfologi 3PN. Nilai tengah usia maternal berturut-turut untuk 2PN dan 3PN, 36 (26-46) dan 35 (21-48). Sebanyak 55 subjek penelitian dengan usia > 35 tahun dengan morfologi 3PN (laju fertilisasi 56,1%) dan 31 dengan usia < 35 tahun (laju fertilisasi 56,5%). Didapatkan hubungan bermakna antara usia maternal dengan kejadian morfologi 3PN (p<0,05), sedangkan pada faktor pria, riwayat keguguran, riwayat gagal FIV, indikasi wanita dan indikasi pria tidak didapatkan hubungan yang bermakna. Sebanyak 33 blastokista dengan morfologi 3PN dari 15 pasien diambil dan dilakukan pengujian dengan PGT-A menggunakan metode NGS. Didapatkan 11 (33,3%) blastokista dengan hasil euploid dan 22 (66,7%) dengan hasil aneuploidi (monosomi, trisomi, mozaik dan chaotic). Dilakukan anilisi data, didapatkan hubungan antara usia maternal dengan kejadian aneuploidi pada blastokista (p<0,05), namun untuk faktor yang lainnya tidak didapatkan hubungan bermakna. ......Background: The incidence of infertility is increasing every year. One effort to deal with infertility is by conducting In Vitro Fertilization (IVF). Somehow, the current success rate of IVF especially in Indonesia is still low. One of the causes of the low success of IVF is the presence of aneuploidy, which decreases the quality of the embryo produced. Methods: Design of this study was a retrospective cohort to determine the relationship between various risk factors with the incidence of 3PN morphologically and chromosomal status. Data on patients who took IVF at the Yasmin Clinic in RSCM were taken from January 1st, 2013 to December 31st, 2016. A total of 33 blastocysts were taken for preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) testing. Data was analyzed using SPSS. Results: 1644 patients who conducted FIV at Yasmin Clinic for 4 years, 827 patients met the inclusion criteria, with a total of 741 (89.6%) patients with 2PN morphology and 86 (10.4%) patients with 3PN morphology. Median of maternal age for 2PN and 3PN, 36 (26-46) and 35 (21-48) respectively. As many as 55 subjects aged more than 35 years old with the morphology of 3PN (fertilization rate was 56.1%) and 31 with age under 35 years old (with fertilization rate was 56.5%). There was a significant relationship between maternal age and 3PN morphological events (p <0.05); whereas for male factors, history of miscarriage, history of failed IVF, female and male indications had no significant relationship found. 33 blastocysts with 3PN morphology from 15 patients were taken and tested with PGT-A using NGS method. There were 11 (33.3%) blastocysts with euploidy results and 22 (66.7%) with aneuploidy results (monosomy, trisomy, mosaic and chaotic). Data was analyzed, the relationship between maternal age and the incidence of aneuploidy in the blastocyst was found (p <0.05) but for other factors no significant relationship was found.

Abstrak :
Tujuan: Faktor embrio sangat mempengaruhi hasil dari fertilization in vitro (FIV). Salah satu metode untuk memastikan embrio tidak memiliki kromosom aneuploid adalah Prosedur Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi atau Skrining Genetik Praimplantasi, yang melibatkan biopsi blastomer pada fase 8 sel atau trofektoderm pada fase blastokista. Prosedur ini merupakan prosedur yang invasif dan berpotensi membahayakan embrio. Metode: Penelitian adalah penelitian cross-sectional pada pasien program FIV yang dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom dengan NGS di Pusat IVF RS Pondok Indah dan Pusat FIV Morula RS Bunda pada bulan Desember 2021 sampai dengan Desember 2022. Embrio yang mencapai stadium blastokista pada hari ke 5 atau 6 dibersihkan dan dimasukkan ke dalam tabung PCR selama seminggu; dilanjutkan dengan anotasi oleh embriologi untuk menentukan penilaian morfologi dan parameter morfokinetik menggunakan Microscopcopy Time-Lapse. Uji chi-square digunakan untuk menganalisis variabel bivariat. Hasil: Seratus dua puluh empat sampel didapatkan pada hari ke 5 pasien yang menjalani prosedur FIV. Sebanyak 50,8% memiliki kromosom aneuploid, dan 49,2% adalah euploid. Median karakteristik morfokinetik yaitu 3,86 kali lipat. Ditemukan bahwa tingkat ekspansi, time to pro-nuclear fading, dan time to the synchrony of the third cell cycle berhubungan secara signifikan dengan status euploid (p = =0,000; 0,041 dan 0,036). Kesimpulan: Tingkat ekspansi terbukti secara bermakna memiliki pengaruh dalam memprediksi status ploidi embrio. Metode: Penelitian adalah penelitian cross-sectional pada pasien program FIV yang dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom dengan NGS di Pusat IVF RS Pondok Indah dan Pusat FIV Morula RS Bunda pada bulan Desember 2021 sampai dengan Desember 2022. Embrio yang mencapai stadium blastokista pada hari ke 5 atau 6 dibersihkan dan dimasukkan ke dalam tabung PCR selama seminggu; dilanjutkan dengan anotasi oleh embriologi untuk menentukan penilaian morfologi dan parameter morfokinetik menggunakan Microscopcopy Time-Lapse. Uji chi-square digunakan untuk menganalisis variabel bivariat. Hasil: Seratus dua puluh empat sampel didapatkan pada hari ke 5 pasien yang menjalani prosedur FIV. Sebanyak 50,8% memiliki kromosom aneuploid, dan 49,2% adalah euploid. Median karakteristik morfokinetik yaitu 3,86 kali lipat. Ditemukan bahwa tingkat ekspansi, time to pro-nuclear fading, dan time to the synchrony of the third cell cycle berhubungan secara signifikan dengan status euploid (p = =0,000; 0,041 dan 0,036). Kesimpulan: Tingkat ekspansi terbukti secara bermakna memiliki pengaruh dalam memprediksi status ploidi embio. ......Objective : Embryonic factors greatly influence IVF outcomes. One method to ensure the embryo does not have aneuploid chromosomes is Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy or Preimplantation Genetic Screening procedure, which involves undergoing a biopsy of the blastomeres in the 8-cell phase or the trophectoderm in the blastocyst phase. The procedure is invasive and can potentially harm the embryo. Methods: This study is a cross-sectional that requires patients undergoing IVF followed by chromosome examination with NGS that was conducted at the IVF Center at Pondok Indah Hospital and Morula IVF Center at Bunda Hospital from December 2021 to December 2022. Each embryo that reaches the blastocyst stage on day 5 or 6 will be washed and put into a PCR tube for a week; then, embryologists annotate them to determine morphological assessment and morphokinetic parameters using Time-Lapse Microscopy. The chi-square test was used to analyse bivariate variables. Results: One hundred twenty four samples were collected on day 5 of patients undergoing the IVF procedure. 50.8% of the samples were aneuploid chromosomes, and 49.2% were euploid. The morphokinetic characteristics median was 3.86 fold. It was found that expansion grade, time to pro-nuclear fading, and time to the synchrony of the third cell cycle were significantly associated with euploid status (p = =0.000; 0.041 and 0.036). Conclusion: The expansion grade has been proven as the most influential component for accurately predicting the ploidy status of embryos.