Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 172709 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Inez Aurellia Rosyana
"Inovasi dalam bidang sains dan teknologi, salah satunya adalah perkembangan Artificial Intelligence, memiliki peranan yang besar bagi manusia untuk membantu menyelesaikan permasalahan yang ada. Tak terkecuali dengan bidang kesehatan atau medis yang merupakan salah satu sektor vital di kehidupan manusia. Precision medicine merupakan suatu konsep dalam perkembangan ilmu medis untuk memberikan diagnosis dan pengobatan yang presisi sesuai dengan karakteristik masing-masing pasien. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) sebagai salah satu representasi biomarker dapat digunakan untuk melihat asosiasi genomik pasien dengan penyakit tertentu. Sejak tahun 2015, setiap tahunnya tercatat lebih dari 10.000 publikasi bidang kesehatan yang membahas mengenai SNP telah diterbitkan. Pengolahan data teks secara manual tentu memerlukan waktu, tenaga, dan biaya yang besar sehingga metode machine learning dimanfaatkan untuk dapat mengolahnya secara otomatis. Dalam mengolah data teks, teks perlu ditransformasi menjadi representasi numerik sebelum dilakukan proses machine learning selanjutnya. Penelitian ini menggunakan model BERT untuk mendapatkan representasi numerik dari data teks yang diberikan. Selanjutnya dalam membangun model klasifikasi, telah dikembangkan model deep learning yang salah satunya adalah neural network. Penelitian ini mengimplementasikan gabungan metode BERT untuk mendapatkan representasi data teks dan metode neural network LSTM untuk klasifikasi. Evaluasi performa model dilakukan dengan confusion matrix dengan metrik berupa accuracy, precision, recall, dan F1-score. Hasil dari penelitian ini didapatkan model gabungan BERT-LSTM memiliki performa yang lebih baik dibandingkan model LSTM yang menggunakan embedding dari library Pytorch dengan accuracy 86%, recall 82%, precision 86%, dan F1-score 83%.

Innovation in science and technology, one of which is the development of Artificial Intelligence, has a big role for humans to help solve existing problems. The health or medical field is no exception, which is one of the vital sectors in human life. Precision medicine is a concept in the development of medical science to provide precise diagnosis and treatment according to the characteristics of each patient. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) as one of the biomarker representations can be used to see the genomic association of patients with certain diseases. Since 2015, more than 10,000 publications on SNPs have been published annually. Processing text data manually requires a lot of time, energy, and cost, so machine learning methods are utilized to process it automatically. In processing text data, the text needs to be transformed into a numerical representation before the next machine learning process is carried out. This research uses the BERT model to obtain a numerical representation of the given text data. Furthermore, in building a classification model, a deep learning model has been developed, one of which is a neural network. This research implements a combination of the BERT method to obtain text data representation and the LSTM neural network method for classification. Performance evaluation is done with confusion matrix with metrics such as accuracy, precision, recall, and F1-score. The results of this study obtained that the combined BERT-LSTM model has better performance than the LSTM model using embedding from Pytorch library with 86% accuracy, 82% recall, 86% precision, and 83% F1-score."
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2024
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Shellinna Kurniawati
"Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa penelitian telah membuktikan bahwa variasi genetik berkontribusi terhadap kesehatan fisik dan mental manusia serta mempengaruhi hasil terapinya. Sejumlah penelitian juga telah menyelidiki peran Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) dalam farmakodinamik dan farmakokinetik kemoterapi seperti fluoropyrimidine, meskipun implementasi hasil yang diperoleh masih sederhana. Pada akhir tahun 2019, WHO menemukan kasus pneumonia baru yang disebabkan oleh Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), yang kemudian dinyatakan sebagai pandemi coronavirus disease 2019 (COVID-19). Regulasi virus dipengaruhi oleh gen Angiotensin Converting Enzyme (ACE) dan Renin-Angiotensin System (RAS). Tujuan dari penelitian ini adalah untuk melakukan uji coba deteksi SNP menggunakan protokol real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) dengan rhAmp SNP genotyping system pada rs4343. SNP rs4343 terletak di ekson 17 gen ACE dengan alel G dan A. Sampel darah diperoleh dari penyintas COVID-19 dan DNA genom diekstraksi dari sampel darah. Penelitian ini menggunakan fragmen gen gBlocks™ sebagai kontrol positif dan campuran qPCR terdiri dari rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, dan rhAmp rs4343 assay. Hasil disajikan dalam bentuk plot allelic discrimination dan memberikan hasil yang kurang memuaskan untuk deteksi rs4343. Hanya 27 sampel terdeteksi memiliki alel G homozigot dari 50 sampel yang diuji dimana 23 sampel lainnya tidak berhasil dideteksi.

In recent years, several studies have shown that genetic variation contributes to both the physical and mental health of humans and affects the outcome of therapy. A number of studies have also been carried out on the role of Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) in the pharmacodynamics and pharmacokinetics of chemotherapy such as fluoropyrimidines, although the implementation of the results obtained is yet simple. At the end of 2019, WHO found a new case of pneumonia caused by Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), which was later declared a pandemic coronavirus disease 2019 (COVID-19). The regulation of the virus was influenced by the Angiotensin Converting Enzyme (ACE) and Renin-Angiotensin System (RAS) genes. The aim of this study was to carry out a SNP detection trial employing a protocol of a real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) performing rhAmp SNP genotyping assay on rs4343. SNP rs4343 is located in exon 17 of the ACE gene with alleles G and A. Blood samples were obtained from COVID-19 survivors and the genomic DNAs were extracted from them. This study used gene fragment gBlocksTM as the positive control and the qPCR mix consisted rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, and rhAmp rs4343 assay. The results were presented in the form of allelic discrimination plots and is not satisfied to use the method to detect rs4343.There are only 27 samples were detected to have the homozygous G allele out of 50 samples where the other 23 samples were undetermined."
Depok: Fakultas Farmasi Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Fatimah Defina
"Latar belakang: Polimorfisme genetik dari reseptor P2Y12 dikatakan dapat
mempengaruhi aktivasi reseptor P2Y12 atau menghambat aktivasi trombosit. Beberapa
polimorfisme nukleotida tunggal dalam gen P2Y12 ditemukan dapat menyebabkan
variabilitas antarindividu dalam agregasi platelet. Telah diidentifikasi lima
polimorfisme dari gen P2Y12 yaitu T744C, C34T, G52T, ins801A, dan C139T. Salah
satunya, polimorfisme C34T adalah salah satu dari polimorfisme yang dikatakan ada
kaitannya dengan peningkatan agregasi platelet yang dapat menunjukkan kemungkinan
untuk terjadinya modifikasi respon terapi clopidogrel. Namun hingga saat ini belum
ada penelitian yang menilai hubungan langsung antara polimorfisme reseptor P2Y12
dengan TIMI-flow beserta faktor-faktor yang mempengaruhinya, termasuk fungsi
penghambatan platelet pada pasien IMA-EST yang menjalani IKPP.
Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme
nukleotida tunggal pada reseptor P2Y12 dengan TIMI flow beserta faktor-faktor yang
mempengaruhinya, termasuk penghambatan fungsi platelet.
Metode: Studi potong lintang pada 167 pasien IMA-EST yang menjalani IKPP.
dilakukan pemeriksaan polimorfisme C34T reseptor P2Y12 dengan metode Taqman
dan pemeriksaan fungsi penghambatan platelet yang diukur dengan VerifyNow P2Y12.
Hasil: Dari 167 subjek penelitian, studi polimorfisme mengungkapkan proporsi pasien
dengan heterozygous mutan sebanyak 34.1%, dan 1.8% pasien merupakan homozygous
mutan. Sisanya adalah homozygous wildtype ditemukan sebanyak 64.1%. 25.7% pasien
tergolong non-responder terhadap clopidogrel. Secara keseluruhan tidak terdapat
hubungan secara langsung antara polimorfisme C34T dengan TIMI flow < 3, namun
terdapat hubungan antara polimorfisme C34T dengan penurunan fungsi penghambatan
platelet (OR 2.17, p = 0.046).
Kesimpulan: Tidak terdapat hubungan secara langsung antara polimorfisme C34T
dengan TIMI flow, namun pasien dengan polimorfisme C34T pada reseptor P2Y12
memiliki risiko untuk mengalami penurunan penghambatan fungsi platelet.

Background: Genetic polymorphism of P2Y12 receptors is said to have affect of
P2Y12 receptor activation or inhibit platelet activation. Several single nucleotide
polymorphisms in the P2Y12 gene were found to cause variability between individuals
in platelet aggregation. Five polymorphisms have been identified from the P2Y12 gene,
namely T744C, C34T, G52T, ins801A, and C139T. One of them, C34T is one of the
polymorphisms that is said to be related to increased platelet aggregation which can
indicate the possibility for modification of the response of clopidogrel therapy. But until
now there has been no research that assesses the direct relationship between P2Y12
receptor polymorphisms and TIMI-flow along with the factors that influence it,
including the function of platelet inhibition in STEMI patients undergoing PPCI
Objective: This study aims to determine the relationship between single nucleotide
polymorphisms at P2Y12 receptors with TIMI flow along with the faktors that
influenced it, including inhibition of platelet function.
Methods: A cross-sectional study of 167 STEMI patients who underwent PPCI. C34T
polymorphism of P2Y12 receptor was evaluated by the Taqman method and the
inhibition of platelet function was measured by VerifyNow P2Y12.
Results: Among 167 subjects, the heterozygous mutants group were 34.1%, and 1.8%
of patients were homozygous mutants. The rest 64.1% was homozygous wildtype.
25.7% of patients were classified as non-responders to clopidogrel. Overall there was
no direct relationship between C34T polymorphisms and TIMI flow <3, but there was
a relationship between C34T polymorphisms and decreased platelet inhibitory function
(OR 2.17, p = 0.046).
Conclusion: There is no direct relationship between C34T polymorphisms and TIMI
flow, but patients with C34T polymorphisms of P2Y12 receptors have a risk of
decreasing platelet function inhibition.
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2020
SP-pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
cover
Yuliana
"Salah satu strategi eliminasi infeksi Soil transmitted Helminth (STH) adalah pemberian antelmintik seperti albendazol secara massal. Tetapi penggunaan antelmintik secara luas dalam jangka waktu lama dikhawatirkan dapat menyebabkan terjadinya terjadi penurunan efikasi obat. Salah satu faktor yang bisa menyebabkan penurunan efikasinya adalah single nucleotide polymorphism (SNP) kodon 200 gen beta tubulin cacing.
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui susunan basa kodon 200 pada A. lumbricoides dan T. trichiura yang bisa menyebabkan adanya perbedaan efikasi albendazol. DNA dari telur dan jaringan cacing diisolasi, diamplifikasi dengan PCR kemudian dilakukan proses sekuensing. Setelah itu pada hasil sekuensing dilakukan alignment dengan sekuens referensi untuk mengetahui susunan basa pada kodon 200 gen beta tubulin. Hasilnya pada dua cacing A. lumbricoides dan satu cacing T. trichiura didapatkan susunan basa TTC pada kodon 200.

One of the Soil transmitted Helminth (STH) infection elimination strategy is mass administration of anthelmintic such as albendazol. But the anthelmintic widespread use in a long term can cause decrease in efficacy. One of the factor that can cause decrease in efficacy is single nucleotide polymorphism (SNP) codon 200 beta tubulin gene of the worm.
This study aimed to determine codon 200 in A. lumbricoides and T. trichiura that can cause a difference in albendazol efficacy. DNA from worm eggs and tissue were isolated, amplificated by PCR and sequenced. Sequencing result were also aligned with the reference sequence to get the bases in codon 200 beta tubulin gene. The bases on codon 200 beta tubulin gene from two A. lumbricoides and one T. trichiura is TTC.
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2016
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Thahira Safrina Putri Adrianto
"Pigmented spotmerupakan fenotipe penuaan kulit yang umum terjadi di masyarakat Asia khususnya Indonesia, namun keberadaannya mengganggu banyak orang. Salah satu penyebab terjadinya pigmented spot adalah hiperpigmentasi yang diakibatkan oleh variasi p.Val92Met gen MC1R. Variasi p.Val92Met terjadi di situs pengikatan ligan sehingga akan menyebabkan penurunan fungsi gen. Hal tersebut akan menyebabkan kurang efektifnya kerja melanin dalam melindungi kulit dari sinar matahari. Akibatnya, melanosit terus memproduksi melanin sehingga terjadi hiperpigmentasi. Tujuan dari penelitian ini adalah mengidentifikasi asosiasi antara fenotipe pigmented spot di area dahi dengan variasi p.Val92Met gen MC1R pada populasi wanita Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode RFLP untuk mengidentifikasi genotipe yang dimiliki oleh 100 wanita yang berasal dari Indonesia dan setiap hari terpapar sinar matahari selama lebih dari sama dengan 1 jam. Data dianalisis menggunakan chi-square. Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa fenotipe pigmented spot di area dahi tidak berasosiasi secara signifikan (p-value = 0,83). Faktor penyebabnya diprediksikan karena ukuran populasi yang sangat minim, metode phenotyping, gen yang bersifat polimorfik, dan fenotipe yang bersifat poligenik. Penelitian ini juga menghitung keseimbangan Hardy-Weinberg dan menyatakan bahwa populasi berada dalam keseimbagan Hardy-Weinberg.

Pigmented spot is a common skin aging phenotype among Asian especially Indonesian, however it frequently caused someone to get perturbed. One of the factors of pigmented spot development caused by p.Val92Met MC1R gene variation. This variation occurs in ligand binding site; hence it will reduce the gene function. This will cause melanin to be less effective in protecting the skin from sunlight. As a result, melanocytes continue to produce melanin resulting in hyperpigmentation. This study aimed to identify the association between p.Val92Met genotypes of MC1R gene polymorphism with pigmented spot on forehead in a Indonesian women population. This study used RFLP method identify genotypes within 100 women over 35 years old and exposed to sunlight for minimum 1 hour a day. Data were analyzed with chi-squared test. This study conveys that there is no significant association between between Single Nucleotide Polymorphism (SNP) p.Val92Met MC1R Gene with Pigmented Spot on Forehead in Indonesian Women Population (p-value = 0,83). The causal factors are predicted due to the very minimal population size, phenotyping methods, polymorphic genes, and polygenic phenotypes. This study also calculates the Hardy-Weinberg equilibrium and states that the population is in Hardy-Weinberg equilibrium."
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2023
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Azzahra Ananda Putri
"Alopecia areata (AA) merupakan jenis kerontokan rambut pada manusia yang disebabkan oleh serangan sel-sel imun tubuh terhadap folikel rambut di fase anagen. Single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 adalah salah satu varian gen yang terletak di gen protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) dan diketahui berasosiasi dengan kemunculan AA berdasarkan penelitian yang dilakukan di berbagai negara. Perubahan basa sitosin menjadi timin pada posisi ke-1858 diprediksi menyebabkan penurunan kemampuan protein lymphoid-specific tyrosine phosphatase (Lyp) untuk menghambat aktivasi sel T. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui keberadaan asosiasi SNP rs2476601 dengan kemunculan fenotipe AA pada populasi Indonesia. Pengambilan sampel buccal swab dilakukan terhadap 50 pasien penderita AA dan 50 individu normal sebagai subjek kontrol. Penentuan genotipe subjek dilakukan dengan teknik PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi RsaI, lalu analisis statistik dilakukan dengan uji Fisher’s exact. Dari seluruh subjek yang diteliti, sebanyak 99% genotipe merupakan genotipe CC yang ditandai dengan 4 pita dan 1% genotipe merupakan genotipe CT yang ditandai dengan 5 pita. Tidak ditemukan adanya genotipe homozigot TT pada kedua kelompok studi. Populasi subjek yang terlibat dalam penelitian berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. Nilai p yang ditemukan dari hasil uji Fisher’s exact tidak menunjukkan adanya asosiasi yang bermakna antara genotipe CT/TT dan kondisi AA (p>0,05). Penelitian ini memberikan kesimpulan bahwa rs2476601 gen PTPN22 tidak memiliki asosiasi terhadap kemunculan AA pada populasi di Indonesia.

Alopecia areata (AA) is a type of hair loss in human caused by the body's immune cells attacking hair follicles in the anagen phase. Single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 is a gene variant located in the protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) gene and associated with the emergence of AA based on studies conducted in various countries. The substitution of cytosine to thymine base at position 1858 decreases the ability of lymphoid-specific tyrosine phosphatase (Lyp) protein to inhibit T cell activation. This study aimed to determine the association of SNP rs2476601 with the appearance of the AA phenotype in the Indonesian population. Buccal swabs were extracted from 50 patients with AA and 50 normal individuals as control subjects. PCRRFLP technique were used to determine the subject’s genotype using the RsaI restriction enzyme, then the statistical analysis were conducted using Fisher’s exact test calculations. From all the subjects involved, 99% of the genotypes belonged to CC genotype indicated by four bands and 1% belonged to CT genotype indicated by five bands. No homozygous TT genotype was detected in both study groups. This study implies that the subject population involed is at Hardy-Weinberg equilibrium. However, the p-value generated from the Fisher’s exact test shows that there was no association between the CT/TT genotype and AA conditions (p>0.05). In conclusion, this study found that rs2476601 from the PTPN22 gene is not associated with the emergence of AA in the Indonesian population."
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2023
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Vaness
"Keberadaan salah satu polimorfisme nukleotida tunggal Single Nucleotide Polymorphism atau SNP yang dapat memberikan pengaruh terhadap kejadian hiperbilirubinemia pada neonatus adalah polimorfisme c388A>G pada gen OATP2 SLCO1B1. Polimorfisme tersebut dapat menyebabkan terjadinya disfungsi protein yang dikodekan oleh gen tersebut, yakni Organic Anion Transporter Protein 2 atau Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 yang merupakan protein selain UGT1A1 untuk mengeliminasi bilirubin dan memiliki peran utama sebagai pembawa bilirubin dan substansi lainnya ke dalam hepatosit. Penelitian ini bertujuan untuk memperoleh profil polimorfisme dari neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko tinggi total serum bilirubin ge;13 mg/dL dari tiga rumah sakit di Indonesia, yakni RSCM Jakarta, rumah sakit rujukan nasional, RSUD M. Yunus Bengkulu, dan RSUD Biak Papua, dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi TaqI. Profil polimorfisme sampel secara keseluruhan menunjukkan persentase sekuens guanin homozigot G/G sebesar 61,91 yang dapat dilihat sebagai 3 pita, sedangkan persentase sekuens adenin homozigot A/A sebesar 7,14 yang dapat dilihat sebagai 2 pita, dan persentase sekuens adenin guanin secara heterozigot A/G sebesar 30,95 yang dapat dilihat sebagai 4 pita. Hasil profil polimorfisme memiliki kemiripan dengan hasil yang diperoleh dari negara-negara dengan ras Asia Timur. Polimorfisme c388A>G dapat memberikan pengaruh terhadap peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah pada neonatus di Indonesia.

The occurrence of one of Single Nucleotide Polymorphisms SNPs which might cause neonatal hyperbilirubinemia is the c388A G of OATP2 SLCO1B1 gene. It causes a dysfunction of the protein encoded by the gene which is Organic Anion Transporter Protein 2 or Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 besides UGT1A1 for bilirubin elimination, which plays a major role as a transporter of bilirubin and other substances into hepatocytes. This study aims to determine a polymorphism profile from neonates with high risk hyperbilirubinemia with total serum bilirubin of ge 13 mg dL from 3 representative hospitals in Indonesia i.e. Cipto Mangunkusumo Hospital Jakarta, a national referral hospital, M. Yunus Bengkulu General Hospital, and Biak Papua General Hospital, by performing PCR RFLP using TaqI restriction endonuclease. The polymorphism profile shows homozygote guanine G G at 61.91 which can be observed as 3 bands, homozygote adenine A A at 7.14 as 2 bands, and heterozygote adenine guanine A G at 30.95 as 4 bands. Polymorphism profile results have a similarity with the results of neonates of countries with Eastern Asian races. C388A G polymorphism might give an effect towards elevated bilirubin concentration in the blood of neonates in Indonesia.
"
Depok: Fakultas Farmasi Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Windy Najla Rubiati
"Latar Belakang : Single nucleotide polymorphism SNP gen TNF-? terbukti dapat meningkatkan kerentanan berbagai penyakit inflamasi termasuk periodontitis.
Tujuan : Penelitian ini bertujuan untuk melihat perbedaan distribusi polimorfisme gen TNF-? -308 G/A pada penyakit periodontitis dan individu sehat.
Metode: 100 bahan biologi tersimpan 50 sampel periodontitis dan 50 sampel kontrol dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim restriksi NcoI.
Hasil : Genotip AA tidak ditemukan dan genotip GG ditemukan dengan jumlah terbanyak pada kelompok kontrol dan periodontitis. Genotip dan alel polimorfik ditemukan lebih banyak pada kelompok periodontitis 22 dan 11 dibandingkan kelompok kontrol 8 dan 11 . Hasil uji Fisher`s Exact menghasilkan p value=0.091.
Kesimpulan : Terdapat polimorfisme gen TNF-? -308 G/A pada penderita periodontitis namun tidak terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme antara penyakit periodontitis dan individu sehat di populasi Indonesia p>0.05.

Background : Single nucleotide polymorphism SNP in TNF gene has been associated with several inflammatory diseases including periodontitis.
Purpose : This study aimed to discover the difference of TNF 308 G A gene polymorphism distribution in periodontitis and healthy controls.
Methods : 100 stored samples of from 50 periodontitis male patients and 50 controls were analyzed using PCR RFLP technique with NcoI restriction enzyme and subsequently assessed with statistical analysis using Fisher's Exact test.
Results : AA genotype was absent and GG genotype was found with the highest amount in both sample. Polymorphic genotype and alelle were found higher in periodontitis sample 22 and 11 than healthy controls 8 and 11. Using fisher exact test, it was found p value 0.091.
Conclusion : No significant difference of TNF 308 G A SNP distribution was found between periodontitis and controls in Indonesian population p 0.05.
"
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2016
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
"Respon wanita usia reproduksi bervariasi terhadap stimulasi FSH eksogen. Salah satu penyebab variasi tersebut adalah perbedaan genotip akibat adanya polimorfisme pada ekson 10 gen reseptor FSH. Untuk mengetahui lebih lanjut apakah daerah promotor inti gen reseptor FSH juga polimorfik dan apakah polimorfisme tersebut mempengaruhi aktivitas promotor, dilakukan skrining polimorfisme promotor gen reseptor FSH pada 262 wanita yang mengikuti program IVF/ICSI, diikuti uji fungsional untuk mengetahui pengaruh polimorfisme terhadap aktivitas promotor. Hasil penelitian menunjukkan bahwa daerah promotor inti gen reseptor FSH polimorfik. Ditemukan lima SNPs pada posisi –29, –37, –114, –123 dan –138 di samping ditemukannya variasi jumlah basa adenin. Polimorfisme pada posisi –123 menurunkan aktivitas promotor secara bermakna, sebaliknya polimorfisme pada posisi –37 dan –138 meningkatkan aktivitas promotor secara bermakna, sedangkan polimorfisme pada posisi –29, –114 dan pemendekan basa adenin tidak mempengaruhi aktivitas promotor secara bermakna. Perbedaan aktivitas promotor akibat polimorfisme ini pada akhirnya sangat memungkinkan merubah sensitivitas ovarium terhadap FSH. (Med J Indones 2004; 13: 205-14)

Women of reproductive ages are varies in their responses to exogenous FSH stimulations. The difference of FSHR genotype due to the polymorphisms in exon 10 is one of its significant factors. To know further whether the core promoter of FSHR is also polymorphic and to know whether those polymorphisms influence the promoter activity, we did polymorphism screening of FSHR promoter to 262 women undergoing IVF/ICSI, followed by functional study to know the impact of polymorphisms to the promoter activity. This study indicated that the core promoter of human FSHR is polymorphic. We found five SNPs at positions –29, –37, –114, –123 and –138 in addition to the variety number of adenines. Polymorphism at position –123 significantly decreased the promoter activity, in contrast, polymorphism at position –37 and –138 significantly increased the promoter activity, whereas polymorphism at position –29, –114 and short adenines stretch did not significantly influence the promoter activity. The differences of the promoter activities due to polymorphisms might change the ovarian sensitivity to FSH. (Med J Indones 2004; 13: 205-14)"
Medical Journal of Indonesia, 13 (4) October December 2004: 205-214, 2004
MJIN-13-4-OctDec2004-205
Artikel Jurnal  Universitas Indonesia Library
cover
Eugene Clarance
"Diabetes melitus tipe 2 (DMT2) merupakan salah satu tipe diabetes yang telah menjadi permasalahan besar dalam dunia kesehatan. Salah satu pengobatan DMT2 yang mendegrasi enzim glukagon dan meningkatkan sekresi insulin adalah inhibitor Dipeptidil Peptidase-IV (DPP-IV).  Inhibitor DPP-IV yang sudah digunakan memiliki efek samping yang bahaya, seperti pankreatitis akut, arthalagia, dan gagal jantung. Pada penelitian ini, dilakukan pengembangan model Virtual Screening (VS) menggunakan teknologi Artificial Intelligence (AI) untuk identifikasi inhibitor DPP-IV yang berpotensi. Pengembangan model VS dilakukan menggunakan konsep machine learning (ML) dan deep learning (DL). Pada penelitian ini, dilakukan 18 pengembangan model ML dan 8 model DL. Model VS DPP-IV yang optimal merupakan DNN dengan fitur Fingerprint dengan nilai parameter statistik lebih tinggi dari threshold VS optimal yaitu 0,85, dengan akurasi 0,91554, presisi 0,90815, sensitivitas 0,92319, selektivitas 0,90801, dan nilai F1 0,9156. Hyperparameter optimal model VS adalah tiga layer dengan jumlah neuron 2.000, 1.000, 100; nilai dropout 0; ukuran batch size 256; jumlah epoch 100; kecepatan learning rate 0,0001; dan tipe activation function merupakan RELU. Model VS DPP-IV dilakukan ujicoba terhadap database bindingDB dan didapat 24 ligan potensi. Berdasarkan perbandingan nilai binding affinity 24 ligan potensi terhadap ligan inhibitor DPP-IV menggunakan penambatan molekular, didapat satu ligan potensi berinteraksi dengan situs aktif S2 dan tujuh ligan potensi berinteraksi dengan situs aktif S3. Ligan tersebut memiliki nilai binding affinity lebih rendah dari ligan inhibitor DPP-IV yang FDA-approved dan lebih rendah dari -8 kcal/mol. Hasil ini menunjukkan bahwa model VS DPP-IV menggunakan AI dapat menjadi metode virtual screening dalam identifikasi inhibitor DPP-IV yang baru.

Diabetes mellitus type 2 (DMT2) is one of diabetes type that has been causing problems in the health sector. One of the DMT2 medications that can degrade glucagon enzyme and increase insulin secretion is a Dipeptydil Peptidase-IV (DPP-IV) inhibitor. However, DPP-IV inhibitor drugs result in unexpected side effects such as acute pancreatitis, arthralgia, and heart failure. This research developed a virtual screening (VS) model using Artificial Intelligence (AI) to identify potential DPP-IV inhibitors. VS models that were developed were 18 ML models and 8 DL models. DNN with fingerprint features was the VS model best optimal with statistical parameters that exceeds the optimum VS threshold value, which is 0,85, with accuracy 0,91554, precision 0,90815, sensitivity 0,92319, selectivity 0,90801, and F1 score 0,9156. Optimum VS model hyperparameter used a three-layered neuron with the neuron amount of each layer were 2000, 1000, and 100; zero dropout, 256 batch size, 100 epochs, learning rate 0,0001 with RELU as activation function. DPP-IV VS model was used to predict potential ligands using bindingDB and showed 24 ligands with an AI confidence level above 0.98. Based on the binding affinity comparison with DPP-IV inhibitors by molecular docking, it resulted one ligand interacting with active site S2 and seven ligands interacting with active site S3. These ligands had lower binding affinity value compared to FDA-approved DPP-IV inhibitor by docking. The result of this research showed that the DPP-IV VS model using AI could be a new VS model in identifying new DPP-IV inhibitors."
Depok: Fakultas Farmasi Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
<<   1 2 3 4 5 6 7 8 9 10   >>