Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar belakang. Malformasi kongenital multipel (MKM) masih menjadi masalah besar di Indonesia, karena muncul sebagai penyebab kematian neonatal yang cukup signifikan. Faktor genetik adalah penyebab tersering MKM dan lebih dari 50% disebabkan oleh kelainan kromosom.Tujuan. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui berbagai kelainan struktur kromosom yang berperan dalam kejadian MKM dan alur diagnosis MKM yang sesuai untuk Indonesia.Metoda. Diagnosis klinis dengan menggunakan database merupakan tahap awal untuk membedakan known dan unknown MKM. Pemeriksaan G-banding menjadi pilihan lini pertama untuk unknown MKM. Pemeriksaan microarray merupakan pemeriksaan lanjutan bila tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan G-banding. Platform microarray yang dipilih adalah CytoSNP 850Kb dengan dua fungsi yaitu array-CGH dan SNP-array.Hasil. Pasien MKM di Indonesia memiliki fenotip beragam dan bersifat multiorgan. Tiga fenotip tersering yang ditemukan pada subjek adalah hambatan pertumbuhan, mikrosefali, dan penyakit jantung bawaan. Empat puluh dari 94 subjek (42,6%) dapat ditegakkan diagnosis klinis dengan menggunakan database fenotip, 5 dengan etiologi infeksi dan 35 dengan etiologi genetik. Tujuh belas dari 49 subjek (34,7%) ditegakkan diagnosis etiologi dengan pemeriksaan G-banding. Tiga puluh dari 32 subjek (93,7%) didapat etiologi genetik dengan pemeriksaan microarray, dengan rincian sebagai berikut (a) 27 dari 30 subjek didapat dengan metoda array-CGH, dan (2) 3 dari 30 subjek didapat dengan metode SNP-array.Diskusi. Berdasarkan temuan di atas dicoba disusun alur diagnosis etiologi untuk MKM di Indonesia sebagai berikut (a) menegakkan diagnosis klinis dengan menggunakan database fenotip, (b) melakukan pemeriksaan G-banding sebagai pemeriksaan lini pertama, (c) melakukan pemeriksaan microarray dengan pengklasifikasian sebagai berikut (i) gain/loss pathogenic (sindrom delesi/duplikasi), (ii) gain/loss likely pathogenic, (iii) VUS, (iv) menentukan adanya LoH, (v) mencari adanya gen imprinting dalam area LoH. (vi) menentukan adanya incidental finding.Kesimpulan. Pendekatan diagnosis etiologi MKM di Indonesia membutuhkan tahapan yang tidak sama. Pertimbangan efektivitas yang dinilai dari tingkat deteksi dan pertimbangan efisiensi menjadi titik perhatian khusus. Metoda G-banding masih efektif sebagai lini pertama penegakkan diagnosis etiologi MKM di Indonesia. Pemeriksaan lini kedua adalah microarray. Penapisan awal secara klinis sangat menentukan tingkat deteksi kedua metoda tersebut.

---

Introduction. Multiple congenital malformations remain a major problem in Indonesia, as they emerge as a significant cause of neonatal death. Genetic factors are the most common cause of multiple multiple congenital malformation (MCM) and more than 50% are caused by chromosomal abnormalities both large and submicroscopic.

Aim. This study is aimed to investigate various chromosomal structural abnormalities that play a role in the incidence of MCM and to develop a suitable diagnostic flow of MCM in Indonesia

Method. Clinical diagnosis using a database is the initial stage to distinguish between known and unknown MCM. G-banding examination is the first line choice for the unknown MCM. Microarray examination is a follow-up examination if no abnormalities are found on the G-banding examination. The selected platform is CytoSNP 850Kb with two functions, CGH-array and SNP-array.

Results. Multiple congenital malformation patients in Indonesia have a diverse phenotype and included multi organ. The 3 most common phenotypes found in subjects are growth retardation, microcephaly, and congenital heart disease. Forty of the 94 subjects (42.6%) could be diagnosed clinically using a phenotype database, 5 with the etiology of infection and 35 with genetic etiology. Seventeen out of 49 subjects (34.7%) were diagnosed using G-banding examination. Thirty of 32 subjects (93.7%) diagnosed by microarray, with the following details (a) 27 of 30 subjects were obtained by the CGH-array method, and (b) 3 out of 30 subjects were obtained by the SNP-array method

Discussion. Based on the above findings, an etiological diagnosis flow for MCM in Indonesia is attempted as follows (a) establishing a clinical diagnosis using a phenotype database, (b) G-banding examination as a first-line examination, (c) microarray examination with the following classification ( i) pathogenic gain/loss (deletion/duplication syndrome), (ii) likely pathogenic gain/loss, (iii) variant of uncertain significance (VUS), (iv) determine the presence of LoH, (v) look for imprinting genes in the LoH area. (vi) determine the existence of incidental finding.

Conclusions. The etiological diagnosis approach of MKM in Indonesia requires different stages. Consideration of effectiveness assessed from the level of detection and consideration of efficiency is of particular concern. The G-banding method is still effective as the first line in establishing the etiological diagnosis of MCM in Indonesia. The second line test is microarrays. Initial clinical screening largely determines the detection rates of the two methods."

"Struktur kromosom berperan penting dalam pembagian materi genetik pada siklus sel. Hingga saat ini, penelitian mengenai faktor utama yang berperan dalam kondensasi kromosom terus dilakukan, salah satunya ion magnesium. Penelitian ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui pengaruh perbedaan konsentrasi ion magnesium (Mg2+) terhadap struktur permukaan dan bagian dalam kromosom sel HeLa menggunakan mikroskop fluoresens dan high resolution microscopy meliputi Scanning Electron Microscope (SEM), Helium Ion Microscope (HIM), Transmission Electron Microscope (TEM), dan Focused Ion Beam/Scanning Electron Microscope (FIB/SEM) dengan teknik preparasi ionic liquid. Sel HeLa dikultur kemudian diisolasi kromosomnya menggunakan metode Polyamine (PA). Kromosom sel HeLa kemudian diberikan tiga perlakuan berbeda meliputi larutan XBE5 dengan 5 mM Mg2+ sebagai kontrol, perlakuan larutan XBE tanpa Mg2+, dan perlakuan 1 mM EDTA sebagai chelator kation. Kromosom sel HeLa selanjutnya difiksasi dengan 2,5% glutaraldehyde dan post-fiksasi menggunakan OsO4. Kromosom kemudian diwarnai dengan DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole) untuk pengamatan dengan mikroskop fluoresens dan Platinum Blue untuk pengamatan dengan high resolution microscopy. Kromosom yang telah diwarnai dan diberi 0,5% ionic liquid BMI-BF4 kemudian diamati sesuai prosedur masing-masing high resolution microscopy. Hasil pengamatan kualitatif menunjukkan kromosom sel HeLa kontrol memiliki struktur yang lebih padat, tidak pipih, dengan kromatid yang tidak berlubang dibandingkan dengan kromosom yang diberi perlakuan XBE dan EDTA. Hasil pengukuran kuantitatif menunjukkan panjang rata-rata kromosom kontrol 2,95 μm ± 0,99868 dengan ketebalan kromatid 500 nm. Kromosom sel HeLa yang diberikan perlakuan XBE tanpa Mg2+ memiliki panjang rata-rata 4,2 μm ± 1,1964 dengan ketebalan kromatid 310 nm. Panjang rata-rata kromosom sel HeLa yang diberikan perlakuan 1 mM EDTA adalah 8,65 μm ± 3,85762 dengan ketebalan kromatid 200 nm. Hasil pengamatan dan pengukuran menunjukkan kromosom kontrol XBE5 dengan 5 mM Mg2+ memiliki struktur permukaan dan bagian dalam yang lebih padat dibandingkan dengan kromosom yang diberi perlakuan larutan XBE dan 1 mM EDTA. Hasil tersebut menunjukkan pentingnya ion magnesium dalam kondensasi kromosom.Chromosome structure is crucial for the equal distribution of genetic materials into the daughter cells during the cell cycle. To date, the major factors for chromosome condensation have been being evaluated, including Magnesium ions. This research aimed to evaluate the effects of Magnesium ions (Mg2+) concentrations on HeLa chromosome surface and inner structure observed by high-resolution microscopies including Scanning Electron Microscope (SEM), Helium Ion Microscope (HIM), Transmission Electron Microscope (TEM), and Focused Ion Beam/Scanning Electron Microscope (FIB/SEM) using ionic liquid method. HeLa cells were cultured and the chromosomes were isolated using Polyamine (PA) method. The chromosomes were treated with different buffers, XBE5 (contained 5 mM Mg2+) as control, XBE (contained 0 mM Mg2+) and 1 mM EDTA as a cations chelator. HeLa chromosomes were then fixed with 2.5% glutaraldehyde and post-fixed with OsO4. Chromosomes were stained with DAPI (4,6-diamidino-2-phenylindole) and Platinum Blue for fluorescence and high-resolution microscopy observation, respectively. Finally, the chromosomes were subjected to ionic liquid treatment using 0.5% BMI-BF4 prior to high-resolution microscopy observation. The qualitative results showed that the control HeLa chromosomes had a more compact structure without any fibres as compared to those treated with XBE and 1 mM EDTA. The quantitative results showed that the average chromosome length of the control was 2,95 μm ± 0,99868 with the chromatid thickness of 500 nm, while the XBE- and EDTA-treated chromosomes showed the average length of 4,2 μm ± 1,1964 and 8,65 μm ± 3,85762, respectively, with the chromatid thickness of 310 nm and 200 nm. The results of this study revealed that the chromosome treated with XBE5 (control) has a more compact surface and inner structure as compared to those treated with XBE and EDTA. The results of this study further revealed the importance of Mg2+ on chromosome condensation."

"ABSTRACTAt the department of Biology - University of Indonesia, the use of a modified von Hemel procedure in slide processing often gives incomplete metaphases due to chromosome losses during the processing. This study is to know the percentage of the incomplete metaphases, to test if the chromosome loss is influenced by chromosome size, and how far all of these will give rise to a false diagnosis. The material is a harvest of fixated blood culture from five normal female patients (46,XX). Slides were prepared from the material and "R-band" stained. Then we analyzed and searched for 115 metaphases with only one chromosome loss that could be analyzed. The result shows that 64.19 % out of 1303 metaphases were incomplete, and 9.29 % or 121 metaphases with only one chromosome loss. It is found that each chromosome has different probability of loss which depends on the size of chromosome. The smaller the chromosome, the greater the chance of loss, but all of these do not lead to any false diagnosis. Chromosome Loss During Slide Processing Using a Modified Von Hemel Procedure;Chromosome Loss During Slide Processing Using a Modified Von Hemel Procedure"

"Penelitian transformasi fragmen DNA Xanthomonas campestris ke dalam Escherichia coli DH5αα, digunakan vektor plasmid Escherichia coli (pUC19). DNA kromosom diisolasi dengan metoda CTAB. DNA plasmid diisolasi dengan metoda alkali lisis. Kedua sumber DNA dipotong menggunakan enzim restriksi EcoRI. Sel kompeten disiapkan dengan CaCl2, transformasi menggunakan metoda kejutan panas.Hasil transformasi didapatkan sebanyak 5 koloni putih (yang mengandung fragmen DNA), dengan frekuensi transformasi sebesar 1,22 x 10-8 koloni putih/sel kompeten. Elektoforesis agarosa menunjukkan variasi ukuran DNA fragmen sebesar 0,5 ? 7,5 kb. Penelitian lebih lanjut perlu dilakukan dengan pembuatan pustaka genom untuk mendapatkan hasil transformasi yang lebih banyak.

---

Research on DNA transformation of Xanthomonas campestris into Escherichia coli DH5αα using plasmid vector Escherichia coli (pUC19). was carried out. DNA chromosome was isolated using CTAB method, alkali lysis method was used to isolate DNA plasmid. Both of DNA plasmid and chromosome were digested using restriction enzyme EcoRI. Competent cell was prepared with CaCl2 and heat shock method for transformation procedure.The result revealed transformation obtain 5 white colonies, with transformation frequency was 1,22 x 10-8 colony/competent cell. Electrophoresis analysis showed the DNA fragment (insert) in range 0.5 ? 7,5 kb. Further research should be carried out to prepare the genomic library to obtain better result of transformant."

"Pendahuluan : Di Indonesia, menurut Biro Pusat Statistik, persentase penggunaan benzena terhadap seluruh bahan kimia yang digunakan oleh sektor Industri diperkirakan sebesar 20-40%. Pada industri minyak dan gas, para pekerja terpajan benzena dalam waktu yang lama, sehingga ada kemungkinan menderita efek toksik benzena berupa gangguan metabolisme lemak, dalam hal ini trigliserida pada pekerja terpajan benzena rendah dengan dan tanpa patahan kromosom limfosit. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui perbedaan rerata kadar trigliserida pada pekerja terpajan benzena rendah dengan dan tanpa patahan kromosom limfosit dalam kurun waktu 1 tahun (2011-2012, serta pengaruhnya terhadap faktor sosiodemografi dan pekerjaan. Metode : Penelitian ini menggunakan disain kohort retrospektif. Tempat penelitian dilakukan di sebuah industri migas X. Jumlah sampel yang memenuhi kriteria inklusi den eksklusi adalah 99 orang. Pengumpulan data dilakukan dengan menggunakan data sekunder, yaitu data kepegawaian dari bagian SDM dan data pemeriksaan kesehatan berkala pekerja tahun 2011 dan 2012. Analisis bivariat dengan uji kemaknaan chi square. Hasil : Rata-rata perubahan kadar trigliserida dengan patahan kromosom limfosit tahun 2011-2012 yaitu 2,52 sedangkan rata-rata perubahan kadar trigliserida tanpa patahan kromosom limfosit tahun 2011-2012 yaitu 7,08. Kesimpulan dan Saran : Hipotesis diterima karena : rerata perubahan perbedaan kadar trigliserida dengan patahan kromosom limfosit lebih rendah dibandingkan rerata perubahan perbedaan kadar trigliserida tanpa patahan kromosom limfosit pada tahun 2011 dan 2012. Pada pekerja dengan patahan kromosom limfosit dengan kadar rata-rata trigliserida tinggi atau normal perusahaan melakukan pemeriksaan kadar trigliserida minimal 6 bulan sekali.

---

Introduction: In Indonesia, pursuant to Central Statistics Bureau, percentage of benzene utilization upon all chemical material used by Industrial sector was estimated at 20-40%. In oil and gas industry, workers exposed to benzene for a long time, thereby there is a possibility to suffer benzene toxic effect in form of fat metabolism disorder, in this regard triglycerides in workers exposed to low benzene with and without lymphocyte chromosome breakage. The purpose of this research is to understand the different of average levels of triglycerides in workers exposed to low benzene with and without lymphocyte chromosome breakage in period of 1 year (2011-2012), and its affect to socio demographic and work.

Method: This research is using retrospective cohort design. Place of research is in oil and gas industry of X. The amount of sample that comply with inclusion and exclusion criteria is 99 peoples. Data collection was conducted by using secondary data, that is employment data form the Human Resources division and workers? periodic health examination in year of 2011 and 2012. Bivariate analysis with chi square significant test.

Results: Average level change of triglyceride with lymphocyte chromosome breakage in year of 2011-2012 is 2.52 while average level change of triglyceride without lymphocyte chromosome breakage in year of 2011-2012 is 7.08.

Conclusion and Recommendation: Hypothesis is accepted due to: different average change of triglyceride levels with lymphocyte chromosome breakage is lower than the average change of triglyceride levels without lymphocyte chromosome breakage in year of 2011 and 2012. For workers with lymphocyte chromosome breakage with high average levels of triglyceride or normal, a company performs examination of triglyceride levels at least every 6 months."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Kasus infertilitas dijumpai pada l0%-l5% pasangan suami istri dan 50% kasus disebabkan oleh faktor pria. Salah satu penyebab infertilitas pria adalah faktor genetis yang menimbulkan gangguan kualitatif maupun kuantitatif produksi sperma. Kemajuan biologi molekuler mengungkap adanya gen Azaospermic Factor (AZF) pada lengan panjang kromosom Y dengan tiga subregio yaitu AZFa, AZFb, dan AZFc yang diduga berperan pada proses spermatogenesis. Masingmasing subregio memiliki gen kandidat diantaranya adalah RBMY 1 dan DAZ. Frekuensi mikrodelesi lengan panjang kromosom Y berkisar 1%-55%, paling sering ditemukan pada pria azoospermia. Penelitian mengenai mikrodelesi kromosom Y ini semakin pesat bersamaan dengan kemajuan teknologi reproduksi berbantuan yang memungkinkan beberapa pria infertil memiliki keturunan dengan metode Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI). Teknik ICSI memungkinkan adanya transmisi kelainan genetis pada keturunan laki-laki. Oleh karena itu diperlukan pemeriksaan mikrodelesi kromosom Y untuk menghindarkan terjadinya transmisi tersebut. Pemeriksaan mikrodelesi kromosom Y dilakukan dengan metode PCR menggunakan enam Sequence Tagged Sites (STS) pada 35 pria azoospermia, dan kelompok kontrol yang terdiri dari 10 pria normozoospermia sebagai kontrol positif dan delapan wanita fertil sebagai kontrol negatif. Hasil PCR dielektroforesis pada gel agarosa 2% untuk melihat ada tidaknya pita spesifik untuk mendeteksi mikrodelesi pada sekuen tertentu.Hasil dan Kesimpulan : Pada penelitian ini ditemukan dua dari 35 pria azoosperrnia yang mengalami mikrodelesi pada kromosom Y. Hasil pengujian dengan menggunakan enam STS menunjukkan delesi pada STS sY84 (subregio AZFa), RBMY1 (subregio AZFb), dan sY254 serta sY255 (subregio AZFc). Frekuensi delesi pada penelitian ini adalah 5,7% dan masih dalam kisaran 1%-55% dengan lokasi delesi pada 3 subregio (2,8% pada AZFa+AZFb, dan 2,8% pada AZFc).

---

Background : Infertility affects 10% - 15% couples attempting pregnancy and 50% of these cases are caused by male factor. Male infertility factors involve qualitative and quantitative defect of sperm production., which some of them can be ascribed a genetic aetiology. Recent molecular biology studies found Azoospermic Factor (AZF) genes on long arm of Y chromosome which divided into three subregions : AZFa, AZFb, and AZFc which seem required for physiologic spermatogenesis. Each subregion has candidate genes, among them are: RBMYI and DAZ. Incidence of , Y chromosome microdeletion varies from 1% to 55% and most of them related to azoospermia. Studies of Y chromosome microdeletion develop as the assisted reproduction technology does, which possible several infertile male to have offspring by Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) method. This technique could transmit the genetic defect to male offsprings. Screening for Y chromosome microdeletion is important to avoid this kind of transmission. The study uses PCR method with six Sequence Tagged Sites (STS) on DNA of 35 azoospermic men, and as control groups: 10 normozoospermic men, and eight fertile women and then continue by 2% agarose electrophoresis to find out the presence of microdeletion at certain sequence.

Results and conclusions : This study found two of 35 azoospermic men with Y chromosome microdeletion. By using six STS, deletions were found in STS sY84 (AZFa subregion), RBMY1 (AZFb subregion), and sY254-sY255 (AZFc subregion). Microdeletion incidence (5,7%) is stilt in avarage range of 1'Y13-55% and located in three different subregions (2,8% in AZFa+AZFb subregions, and 2,8% in AZFc subregion)."

"Penelitian ini bertujuan mengetahui frekuensi mikrodelesi kromosom Y pada pria azoospermia di Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode PCR dengan lima STS untuk melihat delesi yang timbul pada tiga subregio (AZFa, AZFb, dan AZFc) dan satu STS untuk mengamplifikasi gen SRY yang merupakan kontrol internal. Dari 35 sampel pria dengan azoospermia terdeteksi dua orang (5,7%) yang mengalami mikrodelesi pada kromosom Y (Yq). Mikrodelesi yang terdeteksi dengan enam STS adalah satu orang mengalami delesi pada sY84 (subregio AZFa) dan RBMY1 (subregio AZFb), dan satu orang mengalami delesi pada sY254 dan sY255 (subregio AZFc). Pemeriksaan delesi kromosom Y sangat dianjurkan pada pria azoospermia yang ingin mengikuti program ICSI untuk menghindarkan kelainan genetik pada keturunannya.

---

Analysis of Y Chromosome Microdeletion in Indonesian Males. The aim of this study is to find out Y chromosome microdeletion in Indonesian azoospermic men. This study used the PCR method with five STS to locate deletion on three different subregions (AZFa, AZFb, and AZFc) of azoospermic men and one STS to amplify SRY gen which act as an internal control. In this study we detected two of 35 (5,7%) azoospermic men had microdeletion Yq. One had microdeletion on subregion AZFa (sY84) and AZFb (RBMY1) and the other one on subregion AZFc (sY254 and sY255). Therefore microdeletion of the Y chromosome in Indonesian azoospermic men excist. Examination of microdeletion of Y chromosomes in azoospermic men is important if they are going to participate in the Intra Cytoplasmic Infection Program to avoid genetic disorders of their descendants."

"ABSTRAK Sampai saat terapi radiasi merupakan pengobatan pilihan terhadap kanker nasofaring. Radiasi yang diberikan tersebut dapat menyebabkan penurunan jumlah limfosit. Penurunan jumlah limfosit di atas diduga antara lain karena terjadi aberasi kromosom. Dari penelitian sebelumnya terlihat bahwa radiasi rnengakibatkan aberasi kromosom pada penderita yang menjalani terapi radiasi. Tipe-tipe aberasi kromosom yang terbentuk dapat berupa kromosom disentrik, kromosom asentrik dan kromosom cincin. Terapi radiasi diberikan dengan dosis 200 cGy per hari, lima kali berturut-turut dalam seminggu selama kira-kira enam minggu. Sampel diperoleh dari darah tepi penderita kanker nasofaring yang belum mendapat radiasi (kontrol= 0 cGy), setelah terapi radiasi 2000 cGy, 4000 cGy, serta 6000 cGy. Dari uji Kruskal-Wallis yang dilanjutkan dengan "criticai range" Kruskal-Wallis, menunjukan kromosom disentrik dan kromosom asentrik berbeda nyata antara kontrol dengan penderita yang mendapat radiasi (2000 cGy, 4000 cGy, 6000 cGy), sedangkan jumlah kromosom cincin terbanyak pada radiasi 4000 eGy (P < 0,05). Aberasi lain tidak dipengaruhi oleh dosis radiasi. Uji Spearman memperlihatkan kromosom cincin dan kromosom asentrik berkorelasi negatif terhadap jumlah limfosit (P < 0,05), sebaliknya antara kromosom disentrik dengan jumlah limfosit tidak ada korelasi negatif (P 0,05)."