Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Respon ovarium terhadap stimulasi FSH (Follicle Stimulating Hormone) pada setiap individu akan bervariasi dari hiporespon sampai hiper-respon yang dapat menyebabkan hiperstimulasi. Diduga hal ini berkaitan dengan adanya polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen reseptor FSH (FSHR). Dengan demikian polimorfisme FSHR ini dapat dijadikan prediktor dalam menentukan dosis preparat FSH untuk induksi folikel ovarium wanita peserta program reproduksi berbantuan. Pada situs polimorfik ini akan mengkode asam amino Asparagin (Asn) atau Serine (Ser), sehingga genotip FSHR yang terbentuk adalah homosigot Asn (NN), heterosigot Asn/Ser (NS), dan homosigot Ser (SS). Metoda Polymerase Chain Reaction - Single Stranded Conformation Polymorphisms (PCR-SSCP) dan Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphisms (PCR-RFLP) dapat digunakan untuk mendeteksi polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen FSHR. Penelitian ini merupakan studi cross-sectional dengan subyek 91 wanita usia reproduktif peserta program reproduksi berbantuan dengan teknik IVF (in vitro fertilization) dan ICSI (infra cytoplasmic sperm injection) dengan informed consent. Penelitian ini bertujuan untuk melakukan studi tentang perbandingan efektivitas metoda PCR-SSCP dan PCR-RFLP untuk deteksi polimorfisme kodon 680 ekson 10 gen FSHR.Hasil dan Kesimpulan : Hasil penelitian ini memperlihatkan bahwa hasil uji beda proporsi yang berpasangan nilai p (n = 91) = 0,491 adalah tidak berbeda bermakna, sedangkan uji kesesuaian kappa (x) = 0,795 adalah sangat kuat dengan nilai p (n = 91) < 0,01 adalah sangat bermakna. Kesimpulan penelitian ini adalah Ho diterima karena metoda PCR-SSCP dan PCR-RFLP mempunyai efektivitas yang lama untuk mendeteksi polimorfisme pada kodon 680 ekson 10 gen FSHR. Metoda PCR-SSCP digunakan untuk deteksi polimorfisme kodon 680 ekson 10 gen FSHR pada jumlah sampel besar dan perlu dilakukan klarifikasi dengan metoda PCR-RFLP sebagai pembanding, sedangkan metoda PCR-RFLP untuk jumlah sampel kecil. Klarifikasi genotip FSHR dilakukan dengan analisis sikuensing DNA."

"Salah satu penyebab hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada neonatus adalah polimorfisme Gly71Arg gen UGT1A1 yang dapat menurunkan aktivitas enzim UDP Glukoronosil Transferase UGT , sehingga angka kejadiannya cukup tinggi pada neonatus hiperbilirubinemia di daerah Asia Timur. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme Gly71Arg di Indonesia pada populasi ras heterogen yang termasuk bagian Asia tenggara dengan menggunakan sampel pasien neonatus yang dirawat di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo sebanyak 42 sampel yang lahir pada periode Januari ndash; April 2017. Data sampel neonatus berupa total serum bilirubin diperoleh dari rekam medik serta penelusuran ras orang tua pasien neonatus melalui wawancara. Analisis dilakukan menggunakan metode Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism PCR-RFLP dengan enzim AvaII sebagai enzim restriksi. Dari 42 sampel yang dianalisis, 95,24 memiliki genotip G/G wild type dan 4,76 memiliki genotip G/A heterozigot. Tidak ditemukan satu pun sampel yang memiliki polimorfisme Gly71Arg genotip A/A homozigot. Terdapat pengaruh perbedaan intraetnik pada kelompok etnik tertentu terhadap polimorfisme Gly71Arg yaitu pada ras Betawi yang mendominasi kejadian heterozigot. Polimorfisme Gly71Arg secara keseluruhan mungkin tidak memengaruhi angka kejadian hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada populasi di Indonesia tetapi mungkin dipengaruhi oleh mutasi pada ekson 1 di situs lain atau mutasi pada promotor.

---

One of the risk factor of unconjugated hyperbilirubinemia in neonates is Gly71Arg polymorphism of UGT1A1 gene that can lead to reduced UDP Glucuronosyl Transferase UGT enzyme activity, so it has high incidence among neonates in East Asian population. The aim of this study, was to identify Gly71Arg polymorphism profile in Indonesia in the heterogeneous race population which is part of Southeast Asia, and 42 sample of neonates who were born in January ndash April 2017 that treated in Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo were used. Neonatal sample data which is total serum bilirubin were obtained from medical records and tracing naonates parents race through interview. The analysis used was Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with AvaII enzyme as restriction enzyme. From 42 samples that were analysed, 95,24 were found as G G genotype wild type, while 4,76 were G A genotype heterozygous. None of the sample has Gly71Arg polymorphism A A genotype homozygous. There is an influence of intra ethnic differences in certain ethnic groups against Gly71Arg polymorphisms, which is in the Betawi race that dominates heterozygous events. Overall, Gly71Arg polymorphism may not affect incidence of unconjugated hyperbilirubinemia in Indonesia population, yet may be affected by mutation in other site of exon 1 or mutation in promoter."

"Pendahuluan: Sindroma ovarium polikistik (SOPK) merupakan masalah reproduksi yang sering terjadi pada perempuan usia reproduksi, namun hingga saat ini etiopatogenesis SOPK masih belum jelas. Penelitian ini bertujuan menganalisis peran sel granulosa folikel ovarium dalam etiologi SOPK, keterkaitan genotip FSHR Asn680Ser dengan patogenesis SOPK dan peran gen CYP19A1(aromatase) dalam patogenesis SOPK. Metode: Penelitian ini menggunakan desain penelitian analitik observasional berbentuk studi seran lintang (cross sectional study) dan dilakukan di Departemen Biologi FKUI, Klinik Yasmin-RSCM Kencana dan Laboratorium terpadu FKUI pada tahun 2011-2014. Sebanyak 142 subyek penelitian (66 pasien SOPK dan 76 pasien bukan SOPK) terlibat dalam penelitian ini. Sampel penelitian berupa darah tepi dan cairan folikel ovarium yang diaspirasi ketika proses ovum pick up sebagai sumber sel granulosa. Dilakukan isolasi DNA untuk analisis RFLP polimorfisme FSHR Asn680Ser, dilakukan kultur sel granulosa untuk mengetahui kemampuan proliferasi sel granulosa dan analisis ekspresi mRNA aromatase sel granulosa dengan metode RT-qPCR. Hasil: Indeks proliferasi sel dan ekspresi mRNA aromatase sel granulosa pada kelompok SOPK lebih rendah secara bermakna dibandingkan bukan SOPK (p<0,05). Tidak ditemukan perbedaan bermakna distribusi genotip FSHR Asn680Ser antara kelompok SOPK dan bukan SOPK (p>0,05), tidak ditemukan perbedaan bermakna antara kadar hormon FSH basal berdasarkan variasi genotip FSHR Asn680Ser pada kelompok SOPK dan bukan SOPK (p>0,05). Tidak ditemukan perbedaan yang bermakna indeks proliferasi sel granulosa berdasarkan variasi genotip FSHR Asn680Ser baik pada kelompok SOPK maupun bukan SOPK (p>0,05). Tidak terdapat korelasi antara indeks proliferasi sel granulosa dengan ekspresi mRNA aromatase (p>0,05). Kesimpulan: Indeks proliferasi sel dan tingkat ekspresi mRNA aromatase sel granulosa kelompok SOPK menurun dibandingkan kelompok bukan SOPK. Genotip FSHR Asn680Ser tidak menentukan kerentanan individu untuk menderita SOPK. Kadar hormon FSH basal dan indeks proliferasi sel granulosa tidak berbeda antara kelompok SOPK dan bukan SOPK berdasarkan variasi genotip FSHR Asn680Ser. Tidak ada korelasi antara indeks proliferasi sel dengan ekspresi mRNA aromatase sel granulosa pada penelitian ini.

---

Introduction: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common reproductive problem in women at reproductive age, but until now aetiopathogenesis of PCOS has not been fully understood. The objective of this study was to analyse interrelationship between proliferation of ovarian follicular granulosa cells, CYP19A1 expression and polymorphism at codon 680 of FSHR towards the etiology of PCOS.

Methods: Observational analytic in the form of cross-sectional study was used in this research. The study was carried out between 2011-2014 at the Department of Biology, Integrated laboratory of Faculty of Medicine University of Indonesia and Yasmin clinic at the Cipto Mangunkusumo Hospital. A total of 142 subjects (66 patients with PCOS and 76 patients without PCOS) were involved in this study. Granulosa cells for culture were obtained from ovarian follicular fluid and total RNA was isolated from the cells. DNA samples were extracted from peripheral blood. Granulosa cell proliferation index was determined by counting under a phase-contrast microscope. CYP19A1 expression was measured by qRT-PCR, whereas polymorphism at Asn680Ser FSHR was performed by RFLP.

Result: Cell proliferation index and CYP19A1 mRNA expression levels in the granulosa cells of the PCOS group was significantly lower than non-PCOS (p < 0.05). There was no significant difference found in Asn680Ser FSHR genotype distribution between PCOS and non-PCOS group (p > 0.05). Based on Asn680Ser FSHR genotype variation, no significant difference was found between basal FSH hormone levels in the PCOS and non- PCOS group (p > 0.05) and FSHR genotype variation did not correlate with granulosa cell proliferation index between PCOS and non-PCOS group (p > 0.05). Moreover, there was no correlation between the granulosa cell proliferation index with aromatase mRNA expression levels (p > 0.05).

Conclusion: Cell proliferation index and CYPA1 expression of granulosa cells in PCOS group were lower compared to the non PCOS group although no correlation was found between the two parameters. Asn680Ser FSHR genotype did not correlate with individual susceptibility to PCOS. FSHR genotype variation did not correlate with basal FSH levels and granulosa cell proliferation index between PCOS and non-PCOS."

"ABSTRAKGen Kappa-kasein (KCN) merupakan gen yang mengatur komposisi dan produktivitas susu pada hewan ternak, termasuk kerbau asli Indonesia. Penelitian mengenai polimorfisme gen KCN di Indonesia belum banyak dilakukan. Penelitian bertujuan untuk mengetahui ada atau tidaknya polimorfisme gen KCN pada kerbau dan mengetahui frekuensi genotip serta alel gen KCN kerbau. Sampel yang digunakan adalah sampel darah dengan jumlah 6 sampel kerbau lumpur dan 6 sampel kerbau sungai. Metode yang digunakan adalah PCR-RFLP dengan enzim restriksi HindIII. Amplifikasi sekuen DNA target pada ekson 4 gen KCN kerbau menggunakan metode PCR menghasilkan amplikon sepanjang 379 bp. Berdasarkan hasil PCR-RFLP, didapatkan frekuensi genotip BB sebesar 100% dan frekuensi alel B sebesar 1,00. Baik pada kerbau lumpur maupun kerbau sungai, gen KCN ditemukan monomorfik karena tidak terdapat variasi alel (alel A).

---

ABSTRAKKappa-casein (KCN) gene is a protein encoding gene which associates with differences in bovine milk composition and productivity, including Indonesian buffalo. Kappa-casein (KCN) gene is known to have an important role in cheese production and casein micelle stabilization. However, the study about KCN gene polymorphism in Indonesia is rarely done. This study aimed to investigate the existence of KCN gene polymorphisms along with genotyping and allelic frequencies of KCN gene performed by PCR-RFLP using HindIII restriction endonuclease. A total number of 6 water buffalo and 6 swamp buffalo samples were used. Amplicon of 379 bp in length was produced by PCR amplification in exon 4 of buffalo KCN gene. Genotyping of 12 samples revealed that all buffalo samples were monomorphic, showing only BB genotype. The calculated genotype frequency for BB was 100%, meanwhile the allelic frequency for B was 1.00."

"Deteksi molekuler untuk identifikasi dan verifikasi gelatin asal porsin dilakukan dengan menggunakan sekuen DNA sitokrom b (cyt b) yang masih terkandung dalam gelatin (trace DNA). Trace DNA yang masih terdapat dalam gelatin di ekstraksi kemudian dilakukan amplifikasi PCR dengan target gen cyt b. Penelitian ini bertujuan untuk mengonfirmasi metode identifikasi spesies asal gelatin serta mendeteksi kandungan gelatin porsin dari sampel cangkang kapsul. Namun, DNA genomik hasil ekstraksi dari sampel kapsul memiliki konsentrasi yang terlalu rendah untuk dapat diidentifikasi sehingga keberhasilan dari ekstraksi DNA baru dapat dilihat dari hasil amplifikasi PCR. Produk hasil amplifikasi PCR gen cyt b porsin dan bovin sama-sama berukuran 360 bp. Untuk membedakan spesies hewan asal gelatin, produk hasil PCR dipotong menggunakan enzim restriksi BsaJI yang dipilih berdasarkan hasil analisis in silico sebelumnya untuk menghasilkan panjang fragmen spesifik. Hasil digesti DNA porsin menunjukkan panjang fragmen 128 bp dan 111 bp, sedangkan DNA bovin menunjukkan panjang fragmen 316 bp dan 44 bp. Hasil penelitian menunjukkan bahwa sampel kapsul lunak terverifikasi mengandung gelatin bovin dan sampel cangkang kapsul keras mengandung gelatin porsin, sedangkan sampel kapsul merah dan sampel kapsul biru teridentifikasi mengandung gelatin bovin. Hal tersebut membuktikan bahwa metode PCR-RFLP dapat digunakan untuk identifikasi dan verifikasi gelatin asal porsin dalam sampel kapsul.

---

Molecular detection for gelatin porcine identification and verification was done by employing cytochrome b (cyt b) DNA sequence. Extracted DNA from gelatin were extracted after gelatin precipitation, and were subjected to PCR amplification targeting the cyt b gene. The aim of this study was to confirm the origin of gelatin species identification method and to identify and verify porcine in gelatin from capsules samples. Genomic DNA derived from gelatin reference and sample (capsules) have very low concentration to be identified, therefore the result of DNA extraction is only visible after PCR amplification. PCR products of cyt b gene porcine and bovine have the same length of approximately 360 base pair (bp). To distinguish between species, PCR products were cut with restriction enzyme BsaJI which was choosen by in silico analysis resulting in specific fragment length polymorphism (RFLP). Digestion product of porcine shows 128 bp and 111 bp whereas bovine shows 316 bp and 44 bp. Result revealed that soft capsule sample was verified contain bovine and hard capsule sample was verified contain porcine, while red capsule and blue capsule sample identified contain bovine. This was proven that PCR- RFLP can be used to identify and verifiy porcine gelatin in capsule shells."

"Polimorfisme pada gen uridin difosfo UDP -glukuronosiltransferase UGT 1A1 menjadi salah satu faktor risiko terjadinya hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada neonatus. Polimorfisme gen UGT1A1 dapat menurunkan aktivitas enzim UDPGT dalam konjugasi bilirubin sehingga meningkatkan jumlah bilirubin tidak terkonjugasi dan menyebabkan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi. Kejadian polimorfisme gen UGT1A1, terutama c-3279T>G beragam pada kelompok ras yang berbeda. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui profil polimorfisme c-3279T>G pada neonatus di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM dengan ras yang heterogen dan berat badan lahir yang berbeda. Sebanyak 42 sampel dengan total serum bilirubin ge; 5mg/dL dan lahir pada periode Januari ndash; April 2017 dianalisis menggunakan metode Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism PCR-RFLP menggunakan enzim DraI untuk mengetahui profil polimorfisme c-3279T>G. Data rekam medik pasien neonatus diperoleh dari RSCM dan penelusuran ras dilakukan dengan wawancara orang tua pasien melalui telepon. Dari 42 sampel yang dianalisis, 95,2 memiliki polimorfisme homozigot dan 4,8 memiliki polimorfisme heterozigot. Polimorfisme c-3279T>G pada sampel tidak dipengaruhi oleh ras tertentu atau keberagaman ras di Indonesia.

---

Uridine diphospho UDP glucuronocyltransferase UGT 1A1 gene polymorphisms are a risk factor of unconjugated hyperbilirubinemia in neonates. UGT1A1 gene polymorphisms can decrease the activity of UDPGT enzyme in conjugating bilirubin thus increase the number of unconjugated bilirubin and lead to unconjugated hyperbilirubinemia. UGT1A1 gene polymorphism, especially c 3279T G, diverse in different racial group. The purpose of this study is to discover the polymorphism profile of c 3279T G in neonates with unconjugated hyperbilirubinemia at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM with heterogenous race and different birth weight. Forty two samples born in January ndash April 2017 and have total serum bilirubin ge 5mg dL were being analyzed by Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method using DraI enzyme to find out the c 3279T G polymorphism profile. The medical records information of neonates were obtained from RSCM. Researcher interviewed the neonates rsquo parent by phone to obtain their race information. From 42 samples that have been analyzed, 95,2 have homozygote polymorphism and 4,8 have heterozygote polymorphism. C 3279T G polymorphism is not affected by certain race or diversity of races in Indonesia."

"ABSTRAKKeberadaan salah satu polimorfisme nukleotida tunggal Single Nucleotide Polymorphism atau SNP yang dapat memberikan pengaruh terhadap kejadian hiperbilirubinemia pada neonatus adalah polimorfisme c388A>G pada gen OATP2 SLCO1B1 . Polimorfisme tersebut dapat menyebabkan terjadinya disfungsi protein yang dikodekan oleh gen tersebut, yakni Organic Anion Transporter Protein 2 atau Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 yang merupakan protein selain UGT1A1 untuk mengeliminasi bilirubin dan memiliki peran utama sebagai pembawa bilirubin dan substansi lainnya ke dalam hepatosit. Penelitian ini bertujuan untuk memperoleh profil polimorfisme dari neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko tinggi total serum bilirubin ge;13 mg/dL dari tiga rumah sakit di Indonesia, yakni RSCM Jakarta, rumah sakit rujukan nasional, RSUD M. Yunus Bengkulu, dan RSUD Biak Papua, dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi TaqI. Profil polimorfisme sampel secara keseluruhan menunjukkan persentase sekuens guanin homozigot G/G sebesar 61,91 yang dapat dilihat sebagai 3 pita, sedangkan persentase sekuens adenin homozigot A/A sebesar 7,14 yang dapat dilihat sebagai 2 pita, dan persentase sekuens adenin guanin secara heterozigot A/G sebesar 30,95 yang dapat dilihat sebagai 4 pita. Hasil profil polimorfisme memiliki kemiripan dengan hasil yang diperoleh dari negara-negara dengan ras Asia Timur. Polimorfisme c388A>G dapat memberikan pengaruh terhadap peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah pada neonatus di Indonesia.

---

ABSTRACTThe occurrence of one of Single Nucleotide Polymorphisms SNPs which might cause neonatal hyperbilirubinemia is the c388A G of OATP2 SLCO1B1 gene. It causes a dysfunction of the protein encoded by the gene which is Organic Anion Transporter Protein 2 or Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 besides UGT1A1 for bilirubin elimination, which plays a major role as a transporter of bilirubin and other substances into hepatocytes. This study aims to determine a polymorphism profile from neonates with high risk hyperbilirubinemia with total serum bilirubin of ge 13 mg dL from 3 representative hospitals in Indonesia i.e. Cipto Mangunkusumo Hospital Jakarta, a national referral hospital, M. Yunus Bengkulu General Hospital, and Biak Papua General Hospital, by performing PCR RFLP using TaqI restriction endonuclease. The polymorphism profile shows homozygote guanine G G at 61.91 which can be observed as 3 bands, homozygote adenine A A at 7.14 as 2 bands, and heterozygote adenine guanine A G at 30.95 as 4 bands. Polymorphism profile results have a similarity with the results of neonates of countries with Eastern Asian races. C388A G polymorphism might give an effect towards elevated bilirubin concentration in the blood of neonates in Indonesia."

"ABSTRAKKondisi hiperbilirubinemia pada neonatus dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor, salah satunya adalah polimorfisme genetik, seperti polimorfisme gen terkait, yaitu UGT1A1 dan OATP2/SLCO1B1. Polimorfisme nukleotida tunggal c.388A>G pada gen OATP2/SLCO1B1 mengakibatkan terjadi penurunan aktivitas kerja transporter Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2 yang berfungsi memindahkan bilirubin dari darah ke hati dalam tahapan metabolisme bilirubin. Penelitian ini bertujuan untuk melihat profil polimorfisme c.388A>G pada neonatus penderita hiperbilirubinemia risiko rendah di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM. Analisis dilakukan terhadap 38 sampel neonatus yang lahir pada periode Januari-Agustus 2017, dengan kadar bilirubin ge-5 mg/dL tetapi G gen OATP2/SLCO1B1 di RSCM ini merupakan studi yang belum pernah dilaporkan sebelumnya, dan hasilnya adalah dominan tipe polimorfisme utama berupa homozigot G/G pada neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko rendah.

---

ABSTRACTThe condition of hyperbilirubinemia on neonates could be influenced by various factors, one of them is the genetic polymorphism, such as the related gene polymorphisms UGT1A1 and OATP2 SLCO1B1. This single nucleotide polymorphism SNP c.388A G at the OATP2 SLCO1B1 gene causes the decline in the activity of Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2, which is responsible in removing bilirubin from the blood to the liver in the stages of bilirubin metabolism. This research aimed to find the polymorphism profile of c.388A G on low risk hyperbilirubinemia neonates at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM . Analysis was done on 38 neonates rsquo samples who were born during January ndash August 2017, with bilirubin concentration between 5 mg dL and 12 mg dL, using the Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with the TaqI restriction enzyme. Analysis results from 38 samples showed that there are 73.69 samples with homozygote type G G , 21.05 samples with heterozygote type A G , and only 5.06 samples with wildtype A A. This is the first report on c.388A G polymorphism study on gene OATP2 SLCO1B1 at RSCM result determined that the major polymorphism with homozygote type G G is the dominant type on neonates with low risk hyperbilirubinemia."

"ABSTRAKDeteksi mutasi sangat penting dilakukan terutama untuk diagnosis pranatal maupun staining neonatal. Dengan pemeriksaan DNA, kasus-kasus HAK dapat dideteksi sebelum gejala salt wasting, muntah, dan dehidrasi muncul sehingga dapat mengurangi morbiditas bahkan mortalitas yang mungkin terjadi. Pada kasus kehamilan yang dicurigai HAK, diagnosis HAK pranatal memungkinkan terapi sedini mungkin untuk mencegah virilisasi pranatal sehingga genitalia ambigus tidak terjadi dan operasi serta beban psikologis akibat kebingungan gender dapat dihindari. Sebaliknya bila HAK dapat disingkirkan maka terapi yang tidak perlu seperti pemberian deksametason pranatal juga dapat dihindari. Pengetahuan mengenai mutasi-mutasi tersering dalam populasi akan mempermudah deteksi mutasi pada kasus-kasus HAK Baru, mempercepat penegakan diagnosis dan menyingkirkan keraguan diagnosis.Rumusan Masalah1. Berapa proporsi tipe klasik (tipe SW dan SV) dan non klasik (NK) pada HAK karena karena defisiensi enzim 21-hidroksilase di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM?2. Berapa frekuensi delesi/large gene conversion, mutasi I172N, I2 splice, dan R356W pada kasus-kasus HAK-21 hidroksilase dan apakah mutasi-mutasi tersebut seragam dengan yang dilaporkan di Asia?3. Apakah terdapat konsistensi kesesuaian antara fenotip dan genotip pada kasuskasus HAK tersebut? Tujuan PenelitianTujuan UmumMengetahui proporsi tipe klasik (tipe SW dan SV) dan non Wasik, pola mutasi dan konsistensi hubungan antara fenotip dan genotip pada kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim defisiensi 21-hidroksilase di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM.Tujuan Khususa. Memperoleh data karakteristik HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase antara lain perbandingan jenis kelamin, penentuan gender, suku, konsanguinitas, usia gestasi, berat lahir, kematian saudara kandung, kejadian HAK pada saudara kandung, dan riwayat infertilitas pada keluarga.b. Memperoleh data fenotip kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase (proporsi tipe klasik dan non kiasik kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dan derajat virilisasi genital).c. Memperoleh data mengenai pola mutasi kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dengan acuan mutasi-mutasi yang sering ditemukan di wilayah Asia (delesi/large gene conversion, mutasi I172N, 12 splice, dan R356W).d. Memperoleh data/bukti kesesuaian fenotip dan geno tip (mutasi) pasien HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dan membandingkannya dengan penelitian-penelitian lain."

"Identifikasi 100 spesimen sidat tropis genus Anguilla yang dikoleksidari tujuh lokasi perairan Indonesia yaitu muara Sungai Batang Antokan(Sumatera Barat), muara Sungai Cibaliung (Banten), Sungai Mahakam(Kalimantan Timur), muara Sungai Dumoga (Sulawesi Utara), muara SungaiPalu (Sulawesi Tengah), muara Sungai Akelamo (Halmahera), dan muaraSungai Pami (Irian Barat), telah dilakukan selama 6 bulan dari bulanSeptember 2005--Februari 2006, dengan menggunakan metode PCR-RFLP(polimerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) padagen 16S ribosomal RNA DNA mitokondria. Fragmen DNA hasil amplifikasididigesti menggunakan 6 enzim restriksi yaitu AluI, HhaI, MvaI, Bsp1286I,EcoT14I, dan BbrPI. Identifikasi spesies dilakukan dengan membandingkanpola haplotipe RFLP yang dihasilkan dengan pola haplotipe hasil penelitianAoyama (2000a), Sugeha (2003), Watanabe (2001) dan menggunakan cirikunci genetis yang dilaporkan Watanabe (2001). Hasil identifikasiberdasarkan analisis PCR-RFLP menunjukkan bahwa sedikitnya ada 7spesies sidat yang menghuni perairan Indonesia, yaitu A. bicolor;A. marmorata; A. nebulosa; A. borneensis; A. celebesensis; A. interioris; danA. obscura, dengan 1 pola haplotipe yang spesifik untuk masing-masingspesies kecuali untuk A. bicolor yang memiliki 2 pola haplotipe sebagaipenanda subspesies (Aoyama 2001 & Sugeha 2003) serta 2 pola haplotipeuntuk A. celebesensis sebagai penanda adanya variasi intraspesifik (Aoyama2001 & Sugeha 2003). Selain itu, juga ditemukan 2 pola haplotipe baru yangbelum pernah dilaporkan sebelumnya dan berpeluang sebagai temuanspesies baru atau fenomena variasi intraspesies pada sidat tropis."