Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKRuang Lingkup dan Cara Penelitian : Adenine Nucleotide Translocator (ANT) adalah protein integral membran-dalam mitokondria yang berperan dalam pertukaran ATP dan ADP antara kawasan ekstra dan intramitokondria. ANT2, salah satu isoform yang disandi pada kromosom X, berperan pada penyediaan ATP glikolisis untuk jaiur metabolisme mitokondria dan replikasi DNA mitokondria. Variasi sekuens DNA pada suatu gen dapat mempengaruhi ekspresi dan fungsi protein yang disandi oleh gen yang bersangkutan, oleh karena itu mungkin berasosiasi dengan keadaan patologis tertentu. Dalam penelitian untuk program magister ini dilakukan studi untuk mempelajari adanya varian polimorfik ANT2. Penelitian ini dilakukan untuk menjawab beberapa pertanyaan, antara lain: (1) apakah terdapat variasi pada sekuens gen ANT2 manusia (2) kalau terdapat variasi, apakah variasi sekuens tersebut cukup bermakna untuk mengubah konformasi protein ANT2 (3) apakah varian sekuens yang ditemukan pada gen ANT2 merupakan polimorfisme yang umum ditemukan pada populasi individu normal (4) apakah ada perbedaan distribusi dari berbagai varian ANT2 pada bermacam populasi dunia (5) apakah variasi sekuens ANT2 berhubungan dengan manifestasi mutasi pada DNA mitokondria.Hasil dan Kesimpulan : (1) Hasil analisis sekuens daerah penyandi (ekson 1, 2, 3 dan 4) pada 4 individu dan sekuens yang telah dipublikasi menunjukkan adanya variasi ANT2 pada ekson 2 (332G>T) dan 3 (699C>T). Sementara itu analisis pada daerah yang tidak menyandi asam amino menunjukkan pada ekson 1 terdapat insersi GC pada nukleotida ke-20 dan substitusi, insersi, dan delesi pada ekson 4 (1021C>T,1022, 1075, 1123 berupa delesi A, C, C, dan pada 1127 berupa insersi T) yang tidak menyandi asam amino. (2) Dari studi prediksi struktur protein salah satu polimorfisme yaitu G332T mengakibatkan perbedaan asam amino yang bermakna (RI 1 1L) dan mengubah pola hidrofobisitas protein tersebut. (3) Untuk mengetahui apakah varian R11IL merupakan suatu polimorfisme, telah dikembangkan metode PCR-RFLP menggunakan enzim Hhal yang dapat mendeteksi varian R111L secara cepat dan sekaligus banyak. (4) Dengan menggunakan metode tersebut diketahui bahwa kedua varian ANT2 (11IR dan 111L) ditemukan pada populasi normal Kaukasia, Cina dan Indonesia (Java), akan tetapi dengan distribusi yang berbeda masing-masing 59%:41%, 61%:39% dan 78%:22%. Dari data tersebut nampaknya mutasi yang menimbulkan polimorfisme ini terjadi sebelum migrasi populasi ke berbagai belahan dunia. Perbedaan distribusi yang nyata pada salah satu etnik mungkin disebabkan oleh adanya genetic drift. (5) PCR-RFLP juga dilakukan pada beberapa anggota suatu keluarga dengan Leber's Hereditary Optic Neuropalhy dari Jambi yang disebabkan oleh mutasi pada mtDNA (11778G>A; R340H pada subunit ND4 dari kompleks I rantai respirasi).Manifestasi klinik yang berbeda pada berbagai anggota keluarga yang membawa mutasi mtDNA ini mungkin disebabkan oleh adanya faktor pengubah ekspresi di DNA inti (nuclear modifier), kemungkinan pada kromosom X. Salah satu kandidat nuclear modifier adalah ANT2, akan tetapi dari studi ini nampaknya varian R111L tidak mempengaruhi manifestasi klinik mutasi homoplasmi I 1778G>A."

"Aktifitas dan metabolisme selular yang terjadi pada tubuh manusiamenibutuhkan energi yang sebagian besar berasal dari senyawa ATP.Senyawa ATP disintesis dari senyawa ADP dan Pi melalui reaksi enzimatikfosforilasi oksidatif (Oxidative phosphorylation; OXPHOS) dalam mitokondria.Selanjutnya ATP yang dibutuhkan oleh sel, ditranslokasikan dari dalamrnatriks mitokondria dengan ADP dari sitosol oleh protein Adenine nucleotidetranslocator (ANT) yang banyak terdapat di membran bagian dalamImitokondria. Dengan demikian; protein ANT sangat berperan dalam prosesproduksi dan penggunaan ATP. Sejak lama telah diketahui bahwa adanyapolimorfisme atau variasi perbedaan sekuens DNA dari suatu gen dapatmengubah fungsi protein. Polimorfisme dapa~ mempengaruhi Qengaturanekspresi dan sifat biokimia protein yang disandi oleh gen tersebut, yangmung kin juga berkaitan dengan keadaan.patologis tertentu atau resistenterhadap penyakit tertentu. Jika terjadi perubahan sekuens DNA dari genpenyandi ANT yang dapat rnengubah struktur ANT, maka keadaan inimungkin dapat menyebabkan keadaan patologis tertentu. Analisis deteksipolimorfisrne yang dilakukan di Laboratorium Lembaga Biologi MolekulerEijkman, dengan rnenggunakan metode PCR-RFLP (Polymerase chainreaction-Restriction fragment length polymorphism) untuk mendeteksipolimorfisme G332T (transisi basa guanin menjadi timin pada nukleotidake-332) sekuens ANT2 ekson 2 yang rnenyebabkan perubahan arginin menjadi leusin pada residu asam amino ke-111 (R111L) pada populasi BatakToba dan Mandar. Dari hasil analisis menunjukkan adanya distribusi untukvarian 332G maupun 332T dengan persentase berturut-turut sebesar 76,6%,23,4%, dan·s3,9%, 36,1 %. Adanya perbedaan bermakna distribusi varianG332T pada kedua populasi tersebut dapat dijadikan sebagai referensi bagitingkat kerentanan (predisposisi) rnaupun ketaharian (resistensi) terhadappenyakit yang berasosiasi dengan polirnorfisrne tersebut. Dengan metodeyang sama juga dilakukan deteksi polirnorfisme G332T sekuens ANT2ekson 2 pada anggota keluarga Leber's hereditary opt~c neuropathy (LHON)pembawa mutasi patologis mtDNA G11778A dengan dan tanpa manifestasiklinik. Penyakit LHON ini memiliki karakteristik yang sangat unik dengantingkat keparahan manifestasi klinik yang berbeda-beda pada berbagaianggota keluarga LHON pembawa mutasi mtDNA G 11778A danpenderitanya banyak terdapat pada laki-laki. Hal ini mungkin disebabkanadanya faktor pengubah ekspresi di DNA inti (nuclear modifier), yangmungkin terdapat pada romosom X. Varian R1 ~ 1 L yang terbentuk daripolimorfisme G332T sekuens ANT2 ekson 2 yang disandi oleh gen yangterdapat pada krornosom X, diduga sebagai nuclear modifier yang berperanmemicu timbulnya manifestasi neuropati optik pada anggota keluarga LHON.Tetapi dari hasil penelitian ini, nampaknya varian 111 L rnerupakan faktor ·.yang bersifat melindungi dari manifestasi klinik da~ varian 11_1 R rnerupakanfaktor yang memicu timbulnya manifestasi klinik pada anggota keluargaLHON "

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Adenosin Trifosfat (ATP) sintase berfungsi sebagai tempat sintesis ATP dari ADP dan Pi dengan menggunakan energi gradien proton. Kompleks ATP sintase marupakan satu dari enzim penting yang sangat diperlukan untuk metabolisme sel secara umum. Enzim ini terdiri dari dua bagian, yaitu bagian yang mengandung situs katalitik (F1) dan bagian proton channel (F0). Subunit β dari F1 merupakan salah satu subunit kunci karena memiliki situs aktif atau situs katalitik bagi ATP dan merupakan protein yang highly conserved memiliki 70 % homologi antara manusia dengan E. coli, yang memberikan indikasi akan pentingnya bagian tersebut. Saat ini telah diketahui secara lengkap dua sekuens gen ATP sintase subunit β yaitu dari Ohta S. et al.(1988) dan Neckelmann et. al. (1989) yang menunjukkan adanya variasi polimorfik. Karena perbedaan sekuens dapat mempengaruhi ekspresi dan fungsi protein ATP sintase subunit β dalam metabolisme energi mitokondia, dan mungkin berasosiasi dengan keadaan patologis tertentu, maka dalam penelitian ini dilakukan studi untuk mencari bukti adanya variasi polimorfik ATP sintase subunit β dengan memanfaatkan keragaman etnik di Indonesia. Sekuens DNA dari gen ATP sintase subunit β ditentukan dengan menentukan disain primer dan mengamplifikasi daerah penyandi asam amino (ekson 1 sampai dengan ekson 10) dari gen tersebut. Penapisan varian polimorfik dilakukan dengan metode PCR-RFLP. Hasil dan Kesimpulan: Hasil sekuens DNA pada dua individu populasi Indonesia ternyata serupa dengan sekuens Neckelmann dan memiliki banyak perbedaan dengan sekuens Ohta. Dari hasil metoda PCR-RFLP serta analisis hasil sekuensing ini ditemukan adanya delapan artefak sekuens pada daerah penyandi asam amino pada sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et al. Oleh karena itu sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et. al. tidak dapat digunakan sebagai sekuens referensi. Dengan menggunakan sekuens referensi baru ditemukan adanya polimorfisme pada sekuens gen ATP sintase subunit β pada etnik Jawa dengan frekuensi 20 % dan frekuensi alel 10%. Varian polimorfik baru yang ditemukan, mengakibatkan perubahan asam amino dari prolin menjadi leusin (P12L). Perubahan asam amino P12L dari ATP sintase subunit β ini terletak pada daerah presekuens sehingga tidak berpengaruh terhadap struktur maupun fungsi dari ATP sintase subunit β akan tetapi mungkin berpengaruh pada efektivitas penghantaran protein subunit β ke membran dalam mitokondria. Berdasarkan hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa: (1) Sekuens Ohta tidak dapat digunakan sebagai sekuens referens karena mengandung sejumuah artefak. (2) Konservasi gen ATP sintase subunit β tinggi karena sebagian besar populasi Indonesia termasuk Papua sama dengan populasi Kaukasia dan Jepang. (3) Ditemukan polimorfisme baru pada sekuens gen ATP sintase subunit β (P12L) pada populasi etnik Indonesia dengan: (a) alel frekuensi polimorfisme pada populasi Jawa sebesar 10%, (b) terdapat perubahan asam amino yang non konservatif, (c) P12L terdapat pada daerah presekuens yang unik untuk manusia. (4) Ada empat kumparan heliks yang memperlihatkan adanya gambaran amfipatik."

"DNA Mitokondria (mtDNA) terdiri dari 16.569 pasang basa (pb), hanya6x10 ®% dari seluruh genom manusia, tetapi kontribusi mtDNA dalampengetahuan terhadap evolusi, sejarah^jopulasLmanusia^daayariasi genetik.antar Individu maupun variasi genetik dalam suatu populasi jauh lebih besardibanding jumlahnya dalam genom manusia. Hal ini disebabkan karenamtDNA mempunyal beberapa karakteristik khas, seperti kuantitas yangbanyak, bersifat haploid (tidak mengalami rekombinasi), dan tingginya lajumutasi dibandingkan DNA inti. Studi terhadap populasi, §erta variasi genetikindividu dalam populasi biasanya difokuskan pada daerah kontrol mtDNA(D-Loop Region), daerah yang tidak menyandi gen, karena tingginya lajumutasi pada daerah tersebut dibanding daerah lain pada mtDNA, yaitu 5-10kali lebih tinggi dari daerah lain di mtDNA. Telah berhasil di sekuensingdaerah sepanjang 519 pb pada Hipervariabel 1 D-Loop Mitokondria(nt 16101-16569 dan nt 1-50 berdasarkan penomoran sekuens referensCambridge) pada populasi Kodi dan Sumba Timur dengan 30 individu untuktiap populasi. Analisis terhadap 60 sampel yang dibandingkan dengansekuens referens Cambridge menunjukan bahwa terdapat 55 haplotipedengan 66 single nucleotide polymorphisms (SNPs). Ditemukan 56 SNPsyang sudah dipublikasikan dan 10 SNPs baru dan belum pernahdipublikasikan. Analisis lanjut terhadap polimorfisme sekuens HVR-1 D-LoopmtDNA dan pohon filogenetik menunjukan haplotipe yang diperoleh dapatdiidentifikasi ke dalam haplogrup utama di Asia; BM (16% Kodi dan 23% Sumba Timur), M (30% Kodi dan 53,3% Sumba Timur), F (26% Kodi dan10% Sumba Timur), dan motif Pollnesia (16,7% Kodi dan 6.7% SumbaTimur) dan 5 haplotipe yang tidak dapat diidentifikasi. Berdasarkan polapercabangan pohon filogenetik dengan metode Neighbor-Joining; sekaensdapat diktasifikasi menjadi tujuh kelompok. Keunikan dari tiap kelompokmenerangkan parbadaan garis silsilah nanak moyangnya. SNP yang taramatidimiliki olah kadua populasi dan tidak ada kacandarungan mangalompok darisalah satu populasi. Dari pangaiompokan ini tarlihat bahwa kadua populasiyang dianalisa tarnyata barcampur dalam tiap kalompok dalam pohonf 'filogenetik, ha! ini menunjukan bahwa populasi Kodi dan Sumba Timurmempunyai katarkaitan sacara ganatik yang ralatif dakat."

"Indonesia adalah salah satu negara yang masih mengalami masalah dengan infeksi virus dengue (DENV). Hingga kini, belum ditemukan antiviral spesifik untuk DENV. Ada beberapa potensi antiviral, salah satunya adalah intervensi pada sekuens untranslated region (UTR) menggunakan small-interfering RNA (siRNA). Penelitian mengenai UTR ini masih relatif terbatas. Pada penelitian ini, dilakukan analisis filogenetik dan homologi pada sekuens UTR DENV-2 dengan data dari Mikrobiologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan GenBank. Analisis filogenetik dengan Genetyx 5.1 menunjukkan bahwa ada perbedaan persebaran genotipe berbasis envelope dan UTR. Selain itu, terdapat beberapa area yang sangat highly conserved pada 5’UTR maupun 3’UTR yang berpotensi menjadi target intervensi.

---

Infection of dengue is a major problem in Indonesia as there are no specific antiviral has been successfully developed. There are several promising candidates such as intervention of the untranslated region (UTR) sequence through small-interfering RNA (siRNA). The research for this field is still limited. In this research, the DENV-2’s UTR sequence data from Microbiology Department, Faculty of Medicine Universitas Indonesia and GenBank are analyzed using Genetyx 5.1 It is found through phylogenetic analysis that there are differences in genotype dissemination based on envelope and UTR. Moreover, there are several highly conserved ar"

"Prediabetes adalah kondisi peningkatan kadar glukosa darah dari normal, tetapi belum memenuhi kriteria diagnosis diabetes mellitus (DM). Prediabetes menjadi hal yang penting berdasarkan fakta bahwa sebagian besar kasus prediabetes akan berkembang menjadi DM, dan di sisi lain, dengan diagnosis dini dan intervensi yang tepat, dapat pula mengalami regresi menjadi normoglikemia. Intervensi gizi, merupakan salah satu pilar intervensi yang dapat dilakukan untuk mencegah progresivitas prediabetes menjadi diabetes. Adanya faktor polimorfisme genetik menyebabkan penerapan rekomendasi diet yang umum tidak menunjukkan hasil yang memuaskan pada sebagian orang.Penelitian bertujuan untuk mengembangkan rekomendasi diet spesifik untuk pencegahan progresivitas prediabetes menjadi diabetes berdasarkan analisis terhadap 8 single nucleotide polymorphisms (SNPs) yang terkait dengan resistensi insulin, komposisi tubuh, dan preferensi makanan.Penelitian dilakukan di Tangerang Selatan terhadap 193 subjek prediabetes sebagai kasus dan 376 subjek normoglikemia sebagai kontrol. Pengambilan data dilakukan pada Oktober 2019 hingga Juni 2021. Wawancara dilakukan untuk memperoleh data demografi dan faktor risiko; tingkat aktivitas fisik diukur dengan kuesioner IPAQ; data asupan nutrien didapat dengan menggunakan FFQ semikuantitatif dan 24 hours food recall sebanyak 3 kali lalu dianalisis menggunakan Nutrisurvey. Skor Dietary Inflammatory Index (DII) dihitung berdasarkan 29 parameter nutrien. Kadar insulin, leptin, dan adiponektin diukur menggunakan ELISA, DNA diekstraksi dari darah vena dan polimorfisme genetik ditentukan dengan pemeriksaan genotyping. Analisis data untuk menentukan adanya asosiasi dan interaksi antar variabel yang diteliti menggunakan aplikasi Rstudio. Rekomendasi diet spesifik disusun berdasarkan hasil interaksi varian genetik dan asupan nutrien yang ditemukan bermakna.Genotip C/C pada GCKR rs780094 dan genotip G/G pada LEPR rs1137101 merupakan faktor protektif terhadap prediabetes dengan nilai odds berturut-turut adalah 0,48 (IK95% 0,3-0,75, p=0,00097) dan 0,53(IK95% 0,36-0,76, p=0,0014). Analisis interaksi mendapatkan bahwa kecukupan kalori, proporsi karbohidrat, proporsi lemak, proporsi PUFA, proporsi SAFA, kecukupan MUFA, asupan serat, serta skor DII memodulasi varian genetik yang diteliti sehingga berpengaruh terhadap risiko prediabetes, komposisi tubuh, resistensi insulin dan disharmoni adipokin. Atas dasar ini, telah dikembangkan rekomendasi diet spesifik untuk genotip berisiko tinggi pada 8 SNPs yang terkait dengan resistensi insulin, komposisi tubuh, dan preferensi makanan.

---

Prediabetes is when the blood glucose level is higher than normal but does not meet the diagnostic criteria for diabetes mellitus (DM). Prediabetes is crucial because most cases of prediabetes will develop into DM; on the other hand, with early diagnosis and appropriate intervention, it can also regress into normoglycemia. Nutrition intervention is one of the pillars of intervention to prevent the progression of prediabetes to diabetes. The existence of genetic polymorphism factors causes the implementation of general dietary recommendations to be unsuccessful for some people.

This study aims to develop specific dietary recommendations for preventing the progression of prediabetes to diabetes based on an analysis of 8 single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with insulin resistance, body composition, and food preferences.

The study was conducted in South Tangerang on 193 prediabetic subjects as cases and 376 normoglycemic subjects as controls. Data collection was carried out from October 2019 to June 2021. Interviews were conducted to obtain demographic and risk factor data; physical activity level was measured by IPAQ questionnaire; data on nutrient intake was obtained using a semi-quantitative FFQ and 24-hour food recall three times and then analyzed using Nutrisurvey. The Dietary Inflammatory Index (DII) score is calculated using 29 nutrient parameters. Insulin, leptin, and adiponectin levels were measured using ELISA, DNA extracted from venous blood and genetic polymorphisms were determined by genotyping examination. Data analysis to determine the existence of associations and interactions between the variables studied using the Rstudio application. Specific dietary recommendations were prepared based on the results of the interaction of genetic variants and nutrient intake, which were found to be significant.

C/C genotype on GCKR rs780094 and G/G genotype on LEPR rs1137101 are protective factors against prediabetes with odds values of 0.48 (95% CI 0.3-0.75, p=0.00097) and 0.53(95% CI 0.36-0.76, p=0.0014). The interaction analysis found that the adequacy of calories, the proportion of carbohydrates, the proportion of fat, the proportion of PUFA, the proportion of SAFA, the adequacy of MUFA, fiber intake, and the DII score modulated the genetic variants studied so that they affected the risk of prediabetes, body composition, insulin resistance, and adipokine disharmony. On this basis, specific dietary recommendations for high-risk genotypes at 8 SNPs related to insulin resistance, body composition, and food preferences have been developed."

"ABSTRAKLatar Belakang. Ulkus Kaki Diabetik DFU adalah salah satu komplikasi dari Diabetes Mellitus, saat ini cenderung meningkat di seluruh dunia, khususnya di Jakarta, Indonesia. Beberapa penelitian mengindikasikan polimorfisme gen matrix metalloproteinases-9 MMP9 pada titik -1652C/T dan 836 A/G memiliki peranan penting dalam perkembangan dan patofisiologi Ulkus kaki diabetik yakni sebagai penanda inflamasi. Namun belum ada penelitian yang spesifik meneliti tentang MMP9 dalam hubungannya dengan DFU di Jakarta. Tujuan dari penelitian ini adalah mengetahui hubungan polimorfisme gen MMP9 dengan penyakit ulkus diabetik pada penderita Diabetes melitus tipe 2 di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta, Indonesia.Metode Penelitian. Penelitian ini menggunakan case control study, subjek penelitian adalah semua penderita DM tipe 2 dengan atau tanpa DFU yang memenuhi kriteria inklusi dan berkunjung ke RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo pada bulan juli 2016-Desember 2016. Data demografi, klinis, laboratorium, distribusi genotip dan distribusi alel dicatat serta peneliti mencari hubungan antara Polimorfisme gen MMP9 dengan penyakit ulkus pada penderita Diabetes Mellitus tipe 2.Hasil Penelitian. Terdapat seratus sembilan puluh tujuh pasien diabetes mellitus tipe dua laki-laki = 49,2 , dan perempuan = 50,8 . Faktor yang berpengaruh dan bermakna secara statistik yakni PAD p=0,001 , Nyeri Istirahat p=0,001 , Neuropati p=0,001 , Merokok p=0,001 , Hipertensi p=0,001 , Anemia p=0,001 , Leukositosis p=0,001 . Pada uji bivariat, diketahui Pada MMP9 -1562C>T, Genotip TC memiliki perbedaan secara signifikan secara statistik, dan merupakan faktor pencegah dalam terjadinya DFU p=0,001 .Kesimpulan. Distribusi Alel Polimorfisme gen -1562C/T pada seluruh populasi, pada alel C = 74,6 , Alel T = 25,4 . Distribusi Alel Polimorfisme gen 836A/G, pada alel A = 41,4 , dan Alel G = 58,6 pada seluruh populasi. Diketahui Pada MMP9 -1562C>T, Genotip TC memiliki perbedaan secara signifikan secara statistik, dan merupakan faktor pencegah dalam terjadinya DFU p=0,001 di RSUPN Cipto Mangunkusumo, Jakarta, Indonesia.

---

ABSTRACTObjectives. Diabetic Foot ulcer DFU as Diabetes complication, is increasing worldwide especially in Jakarta, Indonesia. Several studies indicated that matrix metalloproteinases 9 MMP9 play key roles in the progression of Diabetic Foot Ulcer as an important inflammatory marker involved in the pathophysiology of DFU. But there is no study specifically examining MMP9 associated with DFU in Jakarta. The aim of this study to analyze MMP9 gene polymorphism associated with DFU patients in Ciptomangunkusumo National General Hospital.Methods. This case control study included 197 patients diagnosed with T2DM with or without DFU as complication at the Ciptomangunkusumo National General Hospital between August 2016 and December 2016. Demography, Clinical, Laboratorium findings, Genotype distribution, Allel distribution, and Analysis Of Matrix Metalloprotein 9 Mmp 9 Gene Polymorphism Associated With Diabetic Foot Ulcer In Tipe 2 Diabetes Collected.Results. There are one hundred and ninty seven patiens with type 2 diabetes mellitus men 49,2 , women 50,8 . Factor that influence and statistically significant are PAD p 0,001 , Rest Pain p 0,001 , Neuropathy p 0,001 , Smoking p 0,001 , Hypertension p 0,001 , Anemia p 0,001 , Leucositosis p 0,001 . According to bivariat study, Found that MMP9 1562C T, Genotype TC have significant differential in statistic, and has protective factor p 0,001 .Conclusion. Alel distribution in DM type 2 Alel C 74,6 , Alel T 25,4 , Alel A 41,4 , Alel G 58,6 . Found in MMP9 1562C T, Genotype TC have significant differential in statistic, and has protective factor p 0,001 ."

"Pigmented spotmerupakan fenotipe penuaan kulit yang umum terjadi di masyarakat Asia khususnya Indonesia, namun keberadaannya mengganggu banyak orang. Salah satu penyebab terjadinya pigmented spot adalah hiperpigmentasi yang diakibatkan oleh variasi p.Val92Met gen MC1R. Variasi p.Val92Met terjadi di situs pengikatan ligan sehingga akan menyebabkan penurunan fungsi gen. Hal tersebut akan menyebabkan kurang efektifnya kerja melanin dalam melindungi kulit dari sinar matahari. Akibatnya, melanosit terus memproduksi melanin sehingga terjadi hiperpigmentasi. Tujuan dari penelitian ini adalah mengidentifikasi asosiasi antara fenotipe pigmented spot di area dahi dengan variasi p.Val92Met gen MC1R pada populasi wanita Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode RFLP untuk mengidentifikasi genotipe yang dimiliki oleh 100 wanita yang berasal dari Indonesia dan setiap hari terpapar sinar matahari selama lebih dari sama dengan 1 jam. Data dianalisis menggunakan chi-square. Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa fenotipe pigmented spot di area dahi tidak berasosiasi secara signifikan (p-value = 0,83). Faktor penyebabnya diprediksikan karena ukuran populasi yang sangat minim, metode phenotyping, gen yang bersifat polimorfik, dan fenotipe yang bersifat poligenik. Penelitian ini juga menghitung keseimbangan Hardy-Weinberg dan menyatakan bahwa populasi berada dalam keseimbagan Hardy-Weinberg.

---

Pigmented spot is a common skin aging phenotype among Asian especially Indonesian, however it frequently caused someone to get perturbed. One of the factors of pigmented spot development caused by p.Val92Met MC1R gene variation. This variation occurs in ligand binding site; hence it will reduce the gene function. This will cause melanin to be less effective in protecting the skin from sunlight. As a result, melanocytes continue to produce melanin resulting in hyperpigmentation. This study aimed to identify the association between p.Val92Met genotypes of MC1R gene polymorphism with pigmented spot on forehead in a Indonesian women population. This study used RFLP method identify genotypes within 100 women over 35 years old and exposed to sunlight for minimum 1 hour a day. Data were analyzed with chi-squared test. This study conveys that there is no significant association between between Single Nucleotide Polymorphism (SNP) p.Val92Met MC1R Gene with Pigmented Spot on Forehead in Indonesian Women Population (p-value = 0,83). The causal factors are predicted due to the very minimal population size, phenotyping methods, polymorphic genes, and polygenic phenotypes. This study also calculates the Hardy-Weinberg equilibrium and states that the population is in Hardy-Weinberg equilibrium."

"Obesitas dan diabetes mellitus tipe 2 (DMT2) merupakan penyakit kelainan heterogenous yang dipengaruhi faktor genetik dan lingkungan. Banyak gen yang terlibat dalam predisposisi obesitas dan diabetes mellitus, antara lain UCP2, PPAR V2 dan BSADR. Ketiga gen tersebut mengatur keseimbangan energi dalam termogenesis, metabolisma lipid dan homeostatis glukosa. UCP2 merupakan protein transporter membran dalam mitokondria yang mengatur gradien proton untuk keperluan tennogenesis. PPAR y2 adalah faktor transkripsi inti yang berfungsi memodulasi ekspresi dari gen UCP dan gen yang terlibat dalam metabolisma lipi dan homeostatis glukosa. B3ADR menipakan reseptor membran yang diperlukan untuk mengaktifkan adenilat siklase, yang diperlukan untuk termogenesis dan lipolisis. Telah banyak dilaporkan polimorfisme ketiga gen tersebut yang terkait dengan patomekanisme obesitas dan DMT2, antara lain Ala55Val gen UCP2, Pro12Ala gen PPAR V2 dan Trp64Arg gen BSADR. Namun, masih banyak pula pertanyaan yang belum terjawab karena mekanisme kedua penyakit ini sangat komplek dan hasilnya masih bervariasi pada berbagai populasi. Oleh karena itu perlu dilakukan penelitian mencari hubungan antara polimorfisme ketiga gen tersebut dengan obesitas dan DMT2. Penelitian dilakukan dengan metode PCR-RFLP. Enzim restriksi yang dipakai adalah Hinc II, BstUI dan BstNI.Hasil deteksi mutasi memberi hasil frekuensi alel penderita obes dengan DMT2 adalah Val55 0.360; Ala12 0.025 dan Arg64 0167. Alel Val55 dan Arg64 secara bermakna berhubungan dengan obesitas dan DMT2. Hasil analisis paramater klinik penderita obesitas dengan DMT2 pada penelitian ini mengindikasikan Ala55Val dan Pro12Ala sebagai faktor predisposisi parameter kadar glukosa darah puasa dan glukosa darah 2 jam post prandial. Berarti polimorfisme Ala55Val dan Pro12Ala berhubungan dengan obesitas dan DMT2."

"Dari semua spesies Candida yang ada, Candida krusei memiliki resistansi alami terhadap flukonazol, terapi lini pertama pada infeksi jamur. Salah satu faktor resistansi yang ada adalah adanya protein Abc1p yang dikode oleh gen ABC1. Penelitian eksperimental observasional ini menganalisis 16 whole-genome sequence (WGS) dari C. krusei dan membandingkannya terhadap gen ABC1 pada C. krusei lain dan homolognya pada Candid lain yang didapat dari database NCBI dan UniProtKB. Hasil analisis menunjukkan karakteristik dari gen Abc1p yang ditemukan memiliki common ancestor dengan gen serupa pada Candida lain. Hasil analisis juga memprediksi lokasi-lokasi pada sekuens yang diduga memiliki efek perubahan fungsi yang besar jika terjadi mutasi pada titik tersebut. Pemodelan 3D menemukan protein Pdr5 dari S. cerevisiae sebagai protein dengan struktur yang paling mirip dengan Abc1p.

---

Of all the Candida species, Candida krusei has a natural resistance to fluconazole, the first line therapy for fungal infections. One of the factors that contributes to C. krusei’s resistance is the Abc1p protein that is coded by the ABC1 gene. This experimental observational study analyzed 16 whole-genome sequences (WGS) of C. krusei and compared them with the ABC1 genes of other C. krusei and its homologues in other Candida species gathered from the NCBI and UniProtKB databases. Results showed the characteristics of the Abc1p gene. A common ancestor among the ABC1p protein and other similar proteins in other Candida species was found. A prediction was also made on the effects an amino acid mutation would have and the location of the mutation. Three-dimensional modeling of the Abc1p protein showed that the protein with the most similar structure is the Pdr5 protein from S. cerevisiase."