Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar Belakang: Kanker kepala dan leher merupakan penyakit yang disebabkan oleh proliferasi sel tidak terkontrol yang terpicu oleh faktor genetik dan lingkungan. Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) merupakan gen untuk menginstruksikan pembuatan telomerase yang mencegah terjadinya pemendekan telomer. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen TERT pada kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher. Metode: 50 sampel kanker kepala dan leher sebagai kelompok kasus dan 50 sampel non-kanker kepala dan leher sebagai kelompok kontrol. TERT VNTR MNS16A dicampur dengan ddH2O, enzim polimerase dan template DNA, lalu dianalisis menggunakan teknik PCR-VNTR dilanjutkan dengan elektroforesis untuk dianalisis. Dilanjutkan dengan analisis statistik menggunakan uji Continuity Correction. Hasil: Genotip LL ditemukan lebih tinggi pada kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher. Genotip dan alel polimorfik ditemukan lebih tinggi pada kanker kepala dan leher (100% dan 88%) daripada nonkanker kepala dan leher (82% dan 47%). Uji Continuity Correction antara kanker kepala dan leher dan non-kanker kepala dan leher menunjukkan tidak adanya perbedaan bermakna (p-value=0.242). Kesimpulan: Terdapat hubungan antara polimorfisme TERT VNTR MNS16A dan kanker kepala dan leher.

---

Background: Head and neck cancer is a disease caused by uncontrolled cell proliferation triggered by genetic and environmental factors. Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) is a gene to instruct the manufacture of telomerase which prevents telomere shortening. Objective: This study aimed to analyze the distribution of the TERT gene polymorphisms in head and neck cancer and non-head and neck cancer. Methods: 50 samples of head and neck cancer as the case group and 50 samples of non-head and neck cancer as the control group. TERT VNTR MNS16A was mixed with ddH2O, polymerase enzyme and DNA template, then analyzed using PCR-VNTR technique followed by electrophoresis for analysis. Followed by statistical analysis using the Continuity Correction test. Results: The LL genotype was found to be higher in head and neck cancer and non-head and neck cancer. Polymorphic genotypes and alleles were found to be higher in head and neck cancers (100% and 88%) than in non-head and neck cancers (82% and 47%). Continuity Correction test between head and neck cancer and non-head and neck cancer showed no significant difference (p-value=0.242). Conclusion: There is a relationship between the TERT VNTR MNS16A polymorphism and head and neck cancer."

"Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme genetik MnSOD Ala-9Val dengan retinoblastoma pada pasien-pasien di Indonesia, serta menilai hubungan polimorfisme gen MnSOD ini dengan aktivitas enzim SOD.Disain: Penelitian kasus-kontrolMetode: Polimorfisme gen MnSOD Ala-9Va1 dideteksi pada 35 pasien retinoblastoma yang berasal dari Divisi Pediatri Departemen Mata RS Cipto Mangunkusumo Jakarta dan 81 kontrol anak sehat dengan menggunakan metode polymerase chain reaction (PCR) dan restriction fragment length polymorphism (RFLP) menggunakan enzim restriksi NgoMIV. Aktivitas SOD dinilai dengan menggunakan prinsip perubahan dl-epinefrin menjadi adenokrom yang dapat dibaca dengan spektrofotometer.Hasil: Pada penelitian ini hanya ditemukan genotip Val/Val dan Ala/Val. Frekuensi polimorfisme gen MnSOD genotip Ala/Val meningkat pada kelompok kasus dibandingkan kontrol meskipun tidak bermakna (OR 2,643 95% CI=0,850-8,217). Frekuensi ale! juga meningkat pada kelompok pasien dibandingkan kontrol (OR=2,46, 95% CI=0,829-7,302). Aktivitas SOD lebih tinggi pada kelompok kasus daripada kontrol (p=0,433). Namun tidak ditemukan perbedaan aktivitas SOD antara kelompok genotip Val/Val dan Ala/Val.Kesimpulan: Sejauh ini frekuensi polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val genotip Ala/Val meningkat pada pasien retinoblastoma, namun genotip ini belum dapat dikatakan sebagai faktor resiko retinoblastoma. Selain itu tidak ditemukan hubungan bermakna antara polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val dengan retinoblastoma dan aktivitas SOD.

---

Objectives: In the present study, we investigated the genetic association between a functional polymorphism Ala-9Va1 in the human manganese SOD (MnSOD) gene and retinoblastoma; and the association between this polymorphism and SOD activity.

Methods: This case-control study was examined in 35 retinoblastoma cases and 81 controls. The Ala-9Val polymorphism was detected by PCR and RFLP using NgoMV restriction enzyme. SOD activities was evaluated by the changes of dlepinefrin to adenochrom which measured by spectrofotometry.

Results: No significant differences in the allelic or genotipic distribution between retinoblastoma and controls were observed. Retinoblastoma risk was slightly elevated in Ala/Val genotype (OR: 2,643, 95%CI: 0,85-8,217) as compared with Va JVal genotype. We did not find AlalAla genotype in both groups. There was significant difference in SOD activity between cases and controls (p=0,033). The SOD activity was higher in retinoblastoma than controls.

Conclusions: The MnSOD gene polymorphism Ala-9Val was not found to be associated with retinoblastoma in this case-control study. It seemed that the Ala-9Val polymorphism was not a risk factor for retinoblastoma. There was also no association between MnSOD gene Ala-9VaI polymorphism and SOD activities. Studies with a larger sample size are needed to confirm the findings."

"Latar belakang: Periodontitis adalah penyakit kronis terlokalisasi pada jaringan penyangga gigi. Penyebab penyakit ini multifaktorial, termasuk faktor genetik.Tujuan: Menganalisis hubungan polimorfisme genetik IL-10 pada laki-laki terhadap derajat keparahan periodontitis.Metode: Menggunakan tehnik PCR dan RFLP (enzim RSA I), dianalisis dengan elektroforesis dan divisualisasi menggunakan Gel Doc.Hasil: 44 sampel normal terdapat genotip: CC 27,27%, CA 41,37%, AA 11,36%; 70 kelompok periodontitis : ringan CC 50%, CA 12,5%, AA 37,5%; sedang: CC 38,9%, CA 47,2%, AA 13,9%; berat: CC 42,3%, CA 30,8%, AA 19,4%.Kesimpulan: Ditemukan gambaran polimorfisme IL-10 pada pada penelitian ini, namun tidak berhubungan dengan derajat keparahan periodontitis.(p>0.05).

---

Background: Periodontitis is a chronic disease localized to the supporting tissue and bone of teeth. It is multifactorial, including genetic factors.

Aim: To analyze the relationship of genetic polymorphisms in the IL-10 men against the severity of periodontitis.

Methods: Using PCR and RFLP techniques (RSA enzyme I), were analyzed by electrophoresis and visualized using the Gel Doc.

Results: 44 normal samples contained genotypes: CC 27.27%, 41.37% CA, AA 11.36%; 70 samples of periodontitis: a light CC 50%, CA 12.5% ​​AA 37.5%; were: CC 38.9%, CA 47.2%, AA 13.9%, by weight: 42.3% CC, CA 30.8%, 19.4% AA.

Conclusion: We found the distribution of the IL-10 genetic polymorphism in the normal group and periodontitis groups, but not related to the severity of periodontitis. (P> 0.05)."

"Ruang lingkup dan cara penelitian : Toxoplasma gondii adalah suatu protozoa yang hidup intraselular. Infeksi primer pada wanita hamil dapat menyebabkan abortus, kematian intrauterin dan kelainan kongenital pada. bayi, sedangkan pada penderita imunokompromais infeksi dapat berakibat fatal. Diagnosis toksoplasmosis biasanya dilakukan dengan pemeriksaan serologi, namun pemeriksaan ini tidak memuaskan, sedangkan pengobatan dini perlu dilakukan. Reaksi rantai polimerase (PCR) dengan target gen B1 dan gen P30 dengan cara ekstraksi DNA yang sederhana merupakan salah satu teknik yang dapat mengatasi masalah tersebut. Penelitian ini bertujuan untuk menentukan konsentrasi minimal DNA T.gondii yang masih terdeteksi dengan gen B1 dan gen P30. PCR dengan target gen B1 dilakukan pada berbagai konsentrasi DNA murni T.gondii yaitu : 5; 2,5; 1; 0,1; 0,01; 0,001; 0,0001 dan 0,00001 ng / 50 µl larutan PCR. Konsentrasi DNA murni T.gondii dalam DNA darah manusia sehat adalah 25; 10; 5; 2,5; 1; 0,1; 0,01; 0,001 dan 0,0001 ng / 50 µl larutan PCR. Berbagai jumlah takizoit dalam 100 µl darah manusia sehat adalah 1000; 100; 50; 40; 30; 20; 10; 5 dan 1 takizoit Untuk PCR dengan target gen P30 dipakai konsentrasi DNA murni T.gondii sebagai berikut : 1; 0,5; 0,25; 0,1; 0,01; 0,001 dan 0,0001 ng / 50 µl larutan PCR. Konsentrasi DNA murni T.gondii dalam DNA manusia sehat adalah : 10; 5; I; 0,25; 0,05; 0,01; 0,025 ng / 50 pl larutan PCR; serta jumlah takizoit dalam 100 µl darah manusia sehat adalah 1000; 100; 50; 40; 30; 20 dan 10.Hasil dan kesimpulan : Dengan cara ekstraksi DNA sederhana konsentrasi minimal DNA T.gondii yang masih terdeteksi dengan target gen B1 adalah 0,0001 ng , untuk campuran DNA murni dengan DNA manusia sehat 0,001 ng dan untuk campuran darah manusia sehat dengan suspensi takizoit DNA dari 1 takizoit dengan target gen P30 terdeteksi DNA murni 0,001 ng, untuk campuran DNA murni dengan DNA manusia sehat 0,025 ng dan untuk campuran darah manusia sehat dengan suspensi takizoit DNA dari 20 takizoit. Kesimpulan :1. Dengan cara ekstraksi sederhana uji dengan target gen B1 lebih sensitif dari gen P30.2. Jumlah siklus yang diperlukan pada penelitian ini adalah 50 siklus."

"Latar belakang: Murine double minute 2 MDM2 merupakan regulator negatif p53. Gen ini memiliki peran penting dalam meregulasi tingkat dan aktivitas p53, yang merupakan tumor supresor. Polimorfisme gen MDM2 SNP309 dengan perubahan basa T menjadi G dilaporkan meningkatkan suseptibilitas kanker kepala leher KKL. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat pola distribusi polimorfisme gen MDM2 SNP309 pada penderita KKL dan individu sehat di populasi Indonesia. Metode: Teknik PCR-RFLP dilakukan untuk mengidentifikasi polimorfisme gen MDM2 SNP309 pada 50 sampel penderita KKL dan 50 individu sehat. Dilakukan analisis statistik dengan uji Fisher exact untuk melihat perbedaan distribusi polimorfisme gen MDM2 SNP309 pada kedua kelompok. Hasil: Penelitian ini menunjukkan persentase genotip polimorfisme sebesar 70 pada sampel KKL dan 80 pada sampel kontrol. Kesimpulan: Polimorfisme gen MDM2 SNP309 ditemukan pada kedua kelompok, namun tidak terdapat perbedaan bermakna distribusi polimorfisme gen MDM2 SNP309 pada penderita KKL dan individu sehat p = 0,356.

---

Background: Murine double minute 2 MDM2 is negative regulator of p53. This gene plays a critical role by down regulating tumor suppressor p53 level and activity. Polymorphism of MDM2 SNP309 with T to G change has been reported to increase the susceptibility of head and neck cancer HNC.

Aim: This study aimed to find relationship and distribution of MDM2 SNP309 genetic polymorphism in HNC patients and controls in Indonesian population.

Method: PCR RFLP technique is used to identify the polymorphism in 50 HNC patients and 50 healthy individuals. A statistical analysis with Fisher exact test is used to see the difference of genetic polymorphism of MDM2 SNP309 distribution in both groups.

Result: This research showed the percentage of polymorphism genotype is 70 in head and neck cancer samples and 80 in healthy individual samples.

Conclusion: This study found MDM2 SNP309 genetic polymorphism in both groups, but there is no significant distribution difference between head and neck cancer patients and healthy individuals p 0,356."

"Latar Belakang: Karies gigi merupakan masalah kesehatan gigi dan mulut yang diderita oleh jutaan individu di seluruh dunia. Beberapa faktor risikonya dapat dimodifikasi, tetapi sebagian lainnya tidak dapat dimodifikasi seperti faktor genetik diduga memiliki peran dalam proses karies. Polimorfisme dari gen Enamelin ENAM, gen yang memproduksi protein esensial yang dibutuhkan saat pembentukan enamel, diperkirakan memiliki peran sebaga faktor risiko proses karies. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat hubungan dan kemungkinan gen Enamelin sebagai faktor risiko proses karies. Metode: Polimorfisme gen ENAM C2452T di analisis menggunakkan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi ApaI. Hasil: Mayoritas frekuensi alel polimorfik atau alel T ditemukan pada sampel karies 72,2 dan genotip polimorfik CT atau TT ditemukan juga pada sampel karies 71,4. Kesimpulan: Ditemukan pola polimorfisme gen ENAM C2452T pada penderita karies dan terdapat perbedaan yang bermakna anatara distribusi polimorfisme gen tersebut pada individu dengan karies tinggi dan rendah p=0,033 dan p=0,015.

---

Background: caries process, a common dental problem which affects millions of people throughout the world and most of its risk factors are modifiable, nonetheless some aren rsquo t, those unmodifiable risk factor, i.e., genetic factors, believed to have a role in the caries process. Enamelin ENAM gene, which is required to produce an essential protein for enamel development, polymorphism may pose as a risk factor the caries process.

Objectives: This study aimed to investigate the relation and possibility of Enamelin C2452T polymorphism as a risk factor to the caries process.

Methods: PCR RFLP method was used to evaluate DNA samples taken from 56 subjects with high caries prevalence and 51 control subjects for Enamelin C2452T polymorphism.

Results: Both most of polymorphic allele and genotype or T allele and CT TT genotype were found in caries sample 72,2 for allele, 71,4 for genotype.

Conclusions: ENAM C2452T gene polymorphism pattern was found in caries patients and theres a significant statistic difference between individuals with high and low caries occurrence polymorphism distribution p 0,033 and p 0,015. "

"Latar Belakang: Osteoporosis adalah penyakit yang ditandai oleh BMD yang rendah dan mikroarsitektur jaringan tulang yang memburuk akibat kerapuhan tulang yang meningkat dan kerentanan terhadap patah tulang. Beberapa faktor lingkungan dan genetik dianggap dapat berkontribusi terhadap terjadinya penyakit osteoporosis. Salah satu gen yang dapat mempengaruhi proses resorpsi tulang adalah gen LRP5 Gen LRP5 telah terbukti memainkan peran penting dalam biologi tulang. LRP5 adalah protein transmembran dan berfungsi sebagai co-receptor untuk protein Wnt. LRP5 diekspresikan dalam osteoblast dan mempengaruhi pembentukan tulang dengan mengubah Wnt signaling.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat ada atau tidaknya polimorfisme dan perbedaan polimorfisme gen LRP5 Q89R pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis.Metode: 100 bahan biologis tersimpan (50 sampel wanita pascamenopause dengan osteoporosis dan 50 sampel individu sehat) dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim retriksi AvaII, selanjutnya data diuji secara statistik menggunakan uji Chi-square.Hasil: Ditemukan banyak genotip QQ baik pada kelompok osteoporosis dan non-osteoporosis. Pada kelompok osteoporosis terdapat 93% genotip QQ dan 3% genotip QR dan tidak ditemukan genotip RR. Pada kelompok non-osteoporosis, terdapat 100% genotip QQ dan tidak ditemukan genotip QR dan RR.Kesimpulan: Tidak terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen LRP5 Q89R antara penderita osteoporosis dengan kelompok non-osteoporosis (p = 0.105).

---

Background: Osteoporosis is a disease characterized by low bone mineral density (BMD) and deteriorating bone tissue microarchitecture due to increased bone fragility and susceptibility to fractures. Some environmental and genetic factors are considered to contribute to the occurrence of osteoporosis. One of the genes that can affect the bone resorption process is the LRP5 gene. The LRP5 gene has been shown to play an important role in bone biology. LRP5 is a transmembran protein and functions as a co-receptor for Wnt protein. LRP5 is expressed in osteoblasts and affects bone formation by changing Wnt signaling.Objective: This research aims to look for genetic polymorphism and differentiate the distribution LRP5 Q89R gene polymorphism in postmenopausal woman with osteoporosis.Methods: 100 stored biological samples (50 samples of postmenopausal woman with osteoporosis and 50 healthy control samples) were analyzed with PCR-RFLP technique using AvaII restriction enzyme, and subsequently assessed with statistical analysis using Chi-square test.Result: QQ genotype was found with the highest amount in both samples. The postmenopausal group has 94% of GG genotype, 6% of QR genotype, and no RR genotype was found. The healthy control group has 100% of GG genotype and no QR and RR genotype was found. Based on Fisher-Extract test, there is no significant association between LRP5 Q89R and postmenopausal osteoporosis (p value = 0.105).Conclusion: The genetic polymorphism of LRP5 Q89R in postmenopausal woman was found, but the polymorphism didnt have any association with osteoporosis in Indonesia populations."

"Latar Belakang: Karies gigi adalah penyakit dan infeksi rongga mulut yang paling umum terjadi di dunia. Karies merupakan penyakit multifaktorial yang dipengaruhi oleh faktor hospes, agen, lingkungan dan waktu. Kondisi dari suatu hospes dipengaruhi oleh gen yang dimiliki hospes, seperti gen MBL2. Gen MBL2 menginstruksikan pembentukan kompleks protein yang akan berikatan dengan agen patogen dan bekerja sama dengan sistem imun menghancurkan agen patogen pada lingkungan oral. Penelitian mengenai polimorfisme gen MBL2 G161A pada penderita karies telah dilakukan di berbagai negara, akan tetapi penelitian tersebut belum pernah dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untuk mengetahui hubungan gen MBL2 G161A pada penderita karies di Indonesia. Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen MBL2 G161A pada penderita karies di Indonesia. Metode: Analisis polimorfisme gen MBL2 G161A dilakukan dengan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi BanI. Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok karies ditemukan enam sampel dengan genotip GG, 29 sampel dengan genotip GA, dan 15 sampel dengan genotip AA. Sedangkan pada kelompok non-karies, ditemukan 43 sampel dengan genotip GG, tujuh sampel dengan genotip GA, dan tidak ditemukan genotip AA. Pada kelompok karies ditemukan 42 alel G dan 59 alel A, dan pada kelompok non-karies ditemukan 93 alel G dan 7 alel A. Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen MBL2 G161A antara kelompok karies dengan non-karies (p = 0.001).

---

Background: Dental caries is the most common disease and infection of the oral cavity in the world. Caries is a multifactorial disease that is influenced by host, agents, environment and time factors. The condition of a host is influenced by the host's genes, such as the MBL2 gene. The MBL2 gene instructs the formation of a protein complex that binds to pathogens and works together with the immune system to destroy pathogens in the oral environment. Research on the MBL2 G161A gene polymorphism in caries patients has been carried out in various countries, but such research has never been conducted in Indonesia. Therefore, this study was conducted to determine the relationship of the MBL2 G161A gene in caries patients in Indonesia.

Objective: To determine the relationship between the MBL2 G161A gene polymorphism in caries patients in Indonesia.

Methods: Analysis of the MBL2 G161A gene polymorphism was carried out by the PCR-RFLP method with the BanI restriction enzyme.

Results: In this study, in the caries group there were six samples with GG genotype, 29 samples with GA genotype, and 15 samples with AA genotype. Whereas in the non-caries group, there were 43 samples with GG genotype, seven samples with GA genotype, and no AA genotype. In the caries group found 42 G alleles and 59 A alleles, and in the non-caries group 93 G alleles and 7 A alleles were found.

Conclusion: There were significant differences in the distribution of the MBL2 G161A gene polymorphism between caries and non-caries groups (p = 0.001)."

"Latar belakang: Gangguan pada regulasi transportasi natrium di ginjal merupakan salah satu patofisiologi hipertensi yang penting. Transportasi natrium diregulasi oleh jalur natriuresis dan antinatriuresis, salah satunya adalah dopamin, yang bekerja melalui G protein-coupled receptors (GPCRs). GPCR pada ginjal diatur oleh gen GRK4. Adanya polimorfisme GRK4 A486V akan meningkatkan aktivitas gen tersebut dan menurunkan fungsi dari reseptor dopamin sehingga terjadi retensi natrium. Dari berbagai studi dengan melibatkan hewan dan manusia, didapatkan adanya hubungan yang signifikan antara polimorfisme GRK4 A486V dengan hipertensi dan sifat sensitif garam. Stratifikasi risiko dan potensi preventif serta terapeutik menjadi alasan dilakukannya sejumlah studi pada gen GRK4 A486V ini. Hingga saat ini, belum ada penelitian yang memperlihatkan frekuensi dan hubungan antara polimorfisme pada gen GRK4 A486V dengan hipertensi pada populasi di Indonesia.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menentukan hubungan antara polimorfisme A486V pada gen G Protein-Coupled Receptor Kinase 4 (GRK4) dengan hipertensi pada masyarakat rural di desa Gunung Sari, Bogor-Indonesia.Metode: 412 subyek yang terdiri dari 211 subyek dengan hipertensi dan 201 subyek normotensif sebagai kontrol, menjalani pemeriksaan polimorfisme GRK4 A486V dengan menggunakan metode Taqman.Hasil: Setelah disesuaikan dengan usia, indeks massa tubuh, lingkar pinggang, dan status diabetes mellitus, didapatkan hubungan yang bermakna antara polimorfisme GRK4 A486V dengan kejadian hipertensi (OR 1.7; 95 IK 1,1-2,7) Kesimpulan: Terdapat hubungan antara polimorfisme GRK4 A486V dengan kejadian hipertensi pada populasi desa Gunung Sari, Kabupaten Bogor, Indonesia

---

Background: Many studies have focused on the abnormal renal handling of natrium chloride in the pathogenesis of essential hypertension. Natrium transport is regulated by natriuretic and antinatriuretic pathways, one of them is dopamine, which exert their effects via G protein-coupled receptors (GPCRs). GPCRs in renal mainly regulated by GRK4 gene. GRK4 A486V polymorphism gene will increase it activity and down regulating dopamine receptor, and attenuate natrium retention. From many studies, GRK4 A486V polymorphism is associated with hypertension and salt sensitivity depending on ethnic and geographic region. Salt sensitivity is a trait in which blood pressure "changes parallel to changes in salt intake". It is counted as a risk factor for cardiovascular mortality and morbidity, independent of and as powerful as blood pressure. Risk stratification and therapeutic potential regarding salt sensitivity, have become the reasons of recent studies on this gene. No published study of GRK4 A486V polymorphism on hypertension is available in Indonesia.Objective: This study sought to determine the association of GRK4 A486V gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor-Indonesia.Methods: 412 subjects containing of 211 hypertensive subjects and 201 normotensive subjects as a control group, underwent GRK4 A486V polymorphism examination using Taqman method.Results: After adjustment of age, body mass index, waist circumference, and diabetes mellitus, there was an association between GRK4 A486V polymorphism with hypertension (OR 1,7; 95 CI 1,1-2,7) Conclusion: There is an association between GRK4 A486V gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor-Indonesia."

"Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) adalah enzim yang penting dalam pembentukan metabolime folate dan methionine. Kadar enzim ini sangat tinggi di testis dan berperan penting dalam spermatogenesis oleh karena itu dapat mempengaruhi proses metilasi dan sintesis DNA. Apabila terdapat mutasi gen, kemungkinan besar akan mempengaruhi aktivitas MTHFR dan menyebabkan infertilitas pada pria. Beberapa studi menemukan polimorfisme pada posisi C677T yang akan mengakibatkan defisiensi enzim MTHFR dan menurunkan aktifitas metabolisme folat. Tujuan penelitian adalah untuk menganalisis polimorfisme gen MTHFR C677T pada pria azoospermia di Indonesia. Penelitian ini menggunakan studi cross sectional dengan pengambilan sampel darah tepi dari 83 pasien pria azoospermia dan 38 pria normal sebagai kelompok kontrol. DNA diisolasi dan diperbanyak menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR), dan dipakai teknik RFLP, menggunakan enzim HinfI. Hasil penelitian menunjukkan bahwa tidak ada hubungan bermakna antara distribusi genotip (CC,CT, dan TT) gen MTHFR C677T (p=0.959) dengan azoospermia. Demikian juga antara distribusi alotip (allele T dan homozigot allele C) dengan azospermia (p=0.325). Sebagai kesimpulan, dalam penelitian ini tidak ditemukan hubungan bermakna baik genotip maupun alotip polimorfisme gen MTHFR C677T dengan azoospermia. Oleh karena itu, perlu dilakukan penelitian menggunakan sampel dari subjek dengan etnis yang lebih homogen.

---

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an enzyme essential for the metabolism of folate and methionine. MTHFR enzyme level is very high in testis and has a an important role in spermatogenesis because of its methylation role in DNA synthesis. If there is a gene mutation, it will affect MTHFR activity and is likely to cause infertility in men. Several studies found the polymorphism in gene C677T will lead to a deficiency in the enzyme activity of MTHFR and lower folate metabolism.

The purpose of this research is to see whether there is any association between the polymorphisms of MTHFR C677T gene azoospermia men in Indonesia. This cross-sectional study usig peripheral blood samples from 83 male patients and 38 normal male azoospermia as a control group and then the DNA isolation is performed and it is amplified by PCR. Afterwards, RFLP is done with enzyme HinfI.

Results showed no association between genotype (CC,CT and TT) of the MTHFR gene polymorphism and azoospermia (p = 0.959), as well as the association between alotip (consist allele T and homozygot allele C) and azoospermia (p = 0.325).

In summary, there is no association either genotype and allotype in MTHFR gene polymorphism C677T polymorphism and azoospermia. Therefore, extended study should be undertaken using sample from subject with ethnically homogenous. "