Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Obesitas merupakan masalah yang mengancam dunia dan Indonesia. Data dari Riset Kesehatan Dasar Riskedas 2013, Indonesia masih memiliki kecenderungan pola diet tinggi lemak. Faktor genetik berperan 40-70 terhadap indeks massa tubuh IMT . Salah satu gen yang diduga memengaruhi obesitas adalah gen FTO, dan variasi genetik terkuat adalah rs9939609 subtitusi T/A. Variasi gen FTO rs9939609 dilaporkan menimbulkan ekspresi berlebihan dari gen FTO, yang akan memicu adipogenesis melalui demetilasi m6A yang berperan dalam alternatif splicing. Ekspresi berlebihan di hipotalamus memengaruhi pemilihan makanan densitas tinggi. Penelitian ini menggunakan pendekatan studi potong lintang komparatif yang bertujuan untuk melihat hubungan antara polimorfisme gen FTO rs9939609 dengan obesitas dan pola asupan lemak pada subyek dewasa di Indonesia. Subyek terdiri dari 40 non obes dan 40 obes, usia 19-59 tahun, dan berdomisili di DKI Jakarta. Dilakukan pengukuran IMT, lingkar pinggang, massa lemak, persentase massa lemak, dan wawancara kuesioner FFQ semikuantitatif dan food recall 2x24 jam. Pemeriksaan gen FTO rs9939609 dengan metode ARMS PCR. Distribusi genotipe berada pada kesetimbangan Hardy-Weinberg p=0,72 dengan MAF=0,19. Subyek dengan genotipe AT/AA memiliki risiko obesitas 1,39x p=0,009 dan pola asupan lemak 1,73x p=0,011 lebih tinggi dibandingkan dengan genotipe TT. Subyek obes dengan genotipe AT/AA memiliki kecenderungan pola asupan tinggi lemak 0,714x lebih tinggi dibandingkan dengan genotipe TT. Kesimpulan: Subyek dengan FTO rs9939609 genotipe AT/AA memiliki risiko obesitas yang lebih tinggi dan cenderung memilih makanan tinggi lemak dibandingkan dengan subyek genotipe TT.

---

Obesity is a global health problem including in Indonesia. Baseline Health Research Riskesdas 2013, Indonesia tended to have high dietary fat. Available data demonstrated that genetic factors are associated with BMI 40 70. The FTO gene has been well documented as one of the genes to be associated with obesity by modulating adipogenesis with alternative splicing through m6A demethylation. FTO gene variation rs9939609 was reported to lead to FTO mRNA overexpression in hypothalamus, which induce a preference towards high energy dense foods. However, the correlation between FTO gene variation rs9939609 and fat intake pattern is still not well described.

This study aimed to investigate the relationship between FTO gene rs9939609 with obesity and fat intake pattern of Indonesian adults. A cross sectional comparative study design was applied in this study by recruiting 40 non obese and 40 obese subjects, aged 19 59, who were living in DKI Jakarta. Measurements included BMI, waist circumference, fat mass, fat mass percentage, and interview with FFQ semi quantitative and food recall 2x24 questionaire.

Genetic variation was determine by ARMS PCR. The genotype distribution of FTO gene rs9939609 was at Hardy Weinberg equilibrium p 0.72 with MAF 0.19. This study showed that the AT AA genotype has 1.39x higher risk of obesity p 0.009 and 1.73x higher dietary fat intake p 0.011 than the TT genotype. Obese subjects with AT AA genotype tended to have higher dietary fat intake of 0.714x than the obese subjects with TT genotype.

These findings suggest that subjects with the AT AA genotype of the FTO rs9939609 have higher obesity risk and preference to high dietary fat intake than subjects with the TT genotype. "

"

Sindrom Ovarium Polikistik (SOPK) merupakan gangguan pada sistem reproduksi wanita yang menjadi penyebab umum terjadinya infertilitas pada usia reproduktif. Etiologi dari SOPK belum diketahui dengan pasti, namun lebih dari 50% wanita SOPK mengalami obesitas. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs9939609 gen Fat Mass and Obesity Associated (FTO) merupakan kandidat genetik yang dapat memengaruhi perkembangan obesitas dan kerentanan terhadap SOPK. Tujuan dari penelitian ini untuk mengetahui asosiasi SNP rs9939609 gen FTO dengan SOPK. Penelitian ini menggunakan 120 sampel darah dengan masing-masing 30 sampel untuk setiap kelompok, yaitu kelompok wanita normal obesitas, normal non-obesitas, SOPK obesitas, dan SOPK non-obesitas. Metode yang digunakan yaitu amplifikasi sekuens target dengan Polymerase Chain Reaction (PCR), validasi dengan elektroforesis, dan sekuensing dengan menggunakan Automated Sanger. Hasil sekuensing dianalisis menggunakan perangkat lunak Bioedit dan FinchTV. Hasil penelitian ini menunjukkan adanya frekuensi minor alel A sebesar 29,6% serta frekuensi genotipe AA, AT, dan TT secara berurutan sebesar 10%, 39,20%, dan 50,80%. Studi ini juga menunjukkan hasil tidak adanya asosiasi (p>0,05) antara SNP rs9939609 gen FTO dengan sindrom ovarium polikistik.

---

Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a female reproductive disorder which is a common cause of infertility at reproductive age. The etiology of PCOS is still unclear, however more than 50% of PCOS women are obese. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs9939609 Fat Mass and Obesity Associated (FTO) gene is a genetic candidate that can affect the development of obesity and susceptibility to PCOS. This study aims to determine the association of FTO gene SNP rs9939609 with PCOS. Samples in this study was 120 blood samples divided into 30 samples for each group, normal with obesity, normal lean, PCOS with obesity, and PCOS lean. Amplification of target sequences using the PCR method, validation with electrophoresis, and sequencing was carried out using an Automated Sanger. Sequencing results were analyzed with Bioedit and FinchTV software. The results of this study showed that a minor allele A frequency was 29.6% and the genotype frequencies of AA, AT, and TT were 10%, 39.20%, and 50.80%, respectively. This study also showed no association (p>0.05) between SNP rs9939609 with polycystic ovarian syndrome.

 

"

"Obesitas merupakan kondisi kelebihan lemak dalam tubuh akibat ketidakseimbangan energi. Obesitas dapat terjadi karena kombinasi dari faktor lingkungan dan faktor genetik. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa single nucleotide polymorphism SNP rs1421085 gen fat mass and obesity-associated FTO bersosiasi dengan obesitas. Penelitian ini bertujuan untuk menentukan asosiasi alel risiko SNP rs1421085 dengan obesitas pada populasi Bali. Studi dilakukan pada 573 sampel arsip yang berasal dari empat desa, yaitu Desa Legian yang mewakili populasi urban, serta Desa Penglipuran, Nusa Ceningan, dan Pedawa yang mewakili populasi rural. Obesitas dikategorikan berdasarkan indeks massa tubuh IMT dan obesitas sentral berdasarkan lingkar pinggang LP mengikuti klasifikasi WHO dan IDF untuk populasi Asia: IMT ge; 25 kg/m2 baik pada pria dan wanita, LP ge; 90 cm untuk pria dan LP ge; 80 cm untuk wanita. Deteksi alel dilakukan menggunakan metode amplification refractory mutation system polymerase chain reaction ARMS PCR. Analisis asosiasi SNP rs1421085 dengan obesitas dan obesitas sentral dilakukan menggunakan uji regresi logistik ordinal dengan penyesuaian usia dan jenis kelamin. Hasil penelitian menunjukkan bahwa frekuensi alel minor SNP rs1421085 ditemukan sebesar 0,41 serta distribusi genotipe sesuai dengan keseimbangan Hardy-Weinberg p = 0,227. Keberadaan dua alel C pada seorang individu kelompok rural berasosiasi dengan obesitas berdasarkan tiga model genetik, yaitu kodominan koefisien = 1,065, p = 0,008, resesif koefisien = 0,812, p = 0,016, dan aditif koefisien = 0,527, p = 0,010.

---

Obesity is a condition of excess fat in the body due to energy imbalance. Obesity can occur due to a combination of environmental factors and genetic factors. Several studies have shown that single nucleotide polymorphism SNP rs1421085 of fat mass and obesity associated FTO gene is associated with obesity. This study was conducted to determine the association of SNP rs1421085 risk allele with obesity in Balinese population.

The study was conducted on 573 archive samples from four villages Legian village representing urban population, and Penglipuran, Nusa Ceningan, and Pedawa villages representing rural population. Obesity was categorized based on body mass index BMI and central obesity based on waist circumference WC following WHO and IDF standard for Asian populations BMI ge 25 kg m2 both in male and female, WC ge 90 cm for male and WC ge 80 cm for female.

Allele detection was performed using amplification refractory mutation system polymerase chain reaction ARMS PCR method. Association analysis of SNP rs1421085 with obesity and central obesity was performed with ordinal logistic regression test with adjustments for age and gender.

The minor allele frequency of SNP rs1421085 was 0.41 and the genotype distribution corresponded to Hardy Weinberg equilibrium p 0.227. The existence of two C alleles in an individual of Balinese rural population was associated with obesity based on codominant genetic model coefficient 1.065, p 0.008, recessive genetic model coefficient 0.812, p 0.016, and additive genetic model coefficient 0.527, p 0.010."

"

Sindrom ovarium polikistik (SOPK) merupakan kelainan reproduksi yang ditandai dengan anovulasi, menstruasi tidak teratur, dan hirsutisme yang seringkali menyebabkan infertilitas. Meski etiologinya belum sepenuhnya dipahami, namun telah diketahui bahwa sebagian besar wanita dengan SOPK mengalami obesitas dengan prevalensi mencapai 40—80%. Obesitas merupakan kelebihan akumulasi lemak tubuh yang dicirikan dengan hipertrofi. Salah satu gen yang diduga terkait dengan obesitas adalah gen fat mass and obesity associated (FTO). Gen FTO menyebabkan peningkatkan nilai BMI. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui perbedaan ekspresi mRNA gen FTO dan korelasinya dengan BMI pada wanita SOPK dan normal dengan obesitas dan non-obesitas. Jaringan darah digunakan sebagai sumber mRNA yang diambil pada 30 wanita non obesitas, 30 wanita normal obesitas, 30 wanita SOPK non-obesitas, dan 30 wanita SOPK obesitas. Kuantitas ekspresi mRNA gen FTO ditentukan dengan menggunakan quantitative real-time PCR. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan ekspresi mRNA gen FTO pada kelompok wanita SOPK dan normal dengan obesitas, serta tidak terdapat korelasi antara ekspresi mRNA gen FTO dengan BMI. Gen FTO merupakan gen yang bertanggung jawab terhadap obesitas akan tetapi tidak memiliki keterkaitan dengan sindrom ovarium polikistik, serta tidak memiliki korelasi dengan BMI.

---

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a reproductive disorder characterized by anovulation, irregular menstruation, and hirsutism which often causes infertility. Although the etiology is not fully understood, it is well known that most women with PCOS are obese with a prevalence of 40-80%. Obesity is an excess of body fat accumulation which is characterized by hypertrophy. Fat mass and obesity associated gene (FTO) is known to correlate with obesity. The study found that FTO gene causes an increase in the BMI. This reserach aim to determine the differences in FTO mRNA gene expression and its correlation with BMI in normal and PCOS woman with obesity and lean. This study used blood tissue as a source of mRNA taken in 30 normal lean woman, 30 normal obese women, 30 PCOS lean women, and 30 PCOS obese women. The quantity of FTO mRNA gene expression was determined using quantitative real-time PCR. The result shows that there is differences in FTO mRNA gene expression in PCOS and normal woman with obesity dan non-obesity. FTO mRNA expression in PCOS and normal obesity woman is higher than those in the PCOS and normal lean women, and there is no correlation between FTO gene mRNA expression and BMI. Thus, the FTO gene is a gene responsible for obesity but has no association with polycystic ovary syndrome, and does not have a correlation with BMI. 

"

"Sindrom ovarium polikistik (SOPK) merupakan kelainan reproduksi yang ditandai dengan anovulasi, menstruasi tidak teratur, dan hirsutisme yang seringkali menyebabkan infertilitas. Meski etiologinya belum sepenuhnya dipahami, namun telah diketahui bahwa sebagian besar wanita dengan SOPK mengalami obesitas dengan prevalensi mencapai 40—80%. Obesitas merupakan kelebihan akumulasi lemak tubuh yang dicirikan dengan hipertrofi. Salah satu gen yang diduga terkait dengan obesitas adalah gen fat mass and obesity associated (FTO). Gen FTO menyebabkan peningkatkan nilai BMI. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui perbedaan ekspresi mRNA gen FTO dan korelasinya dengan BMI pada wanita SOPK dan normal dengan obesitas dan non-obesitas. Jaringan darah digunakan sebagai sumber mRNA yang diambil pada 30 wanita non obesitas, 30 wanita normal obesitas, 30 wanita SOPK non-obesitas, dan 30 wanita SOPK obesitas. Kuantitas ekspresi mRNA gen FTO ditentukan dengan menggunakan quantitative real-time PCR. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan ekspresi mRNA gen FTO pada kelompok wanita SOPK dan normal dengan obesitas, serta tidak terdapat korelasi antara ekspresi mRNA gen FTO dengan BMI. Gen FTO merupakan gen yang bertanggung jawab terhadap obesitas akan tetapi tidak memiliki keterkaitan dengan sindrom ovarium polikistik, serta tidak memiliki korelasi dengan BMI

---

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a reproductive disorder characterized by anovulation, irregular menstruation, and hirsutism which often causes infertility. Although the etiology is not fully understood, it is well known that most women with PCOS are obese with a prevalence of 40-80%. Obesity is an excess of body fat accumulation which is characterized by hypertrophy. Fat mass and obesity associated gene (FTO) is known to correlate with obesity. The study found that FTO gene causes an increase in the BMI. This reserach aim to determine the differences in FTO mRNA gene expression and its correlation with BMI in normal and PCOS woman with obesity and lean. This study used blood tissue as a source of mRNA taken in 30 normal lean woman, 30 normal obese women, 30 PCOS lean women, and 30 PCOS obese women. The quantity of FTO mRNA gene expression was determined using quantitative real-time PCR. The result shows that there is differences in FTO mRNA gene expression in PCOS and normal woman with obesity dan non-obesity. FTO mRNA expression in PCOS and normal obesity woman is higher than those in the PCOS and normal lean women, and there is no correlation between FTO gene mRNA expression and BMI. Thus, the FTO gene is a gene responsible for obesity but has no association with polycystic ovary syndrome, and does not have a correlation with BMI. "

"Prevalensi obesitas di Indonesia menunjukkan peningkatan yang bermakna dari tahun ke tahun, termasuk di dalamnya prevalensi obesitas sentral yang dapat diukur melalui lingkar pinggang. Penelitian ini merupakan penelitian dengan desain potong lintang yang bertujuan untuk melihat korelasi antara asupan energi total, asupan lemak, dan lingkar pinggang dengan kadar HbA1c pada obesitas. Penelitian dilakukan di kantor Balai Kota DKI Jakarta dari akhir bulan November sampai Desember 2013. Pengambilan subyek dilakukan dengan cara consecutive sampling, didapatkan 47 subyek yang memenuhi kriteria penelitian. Karakteristik subyek yang diambil adalah usia, jenis kelamin dan indeks massa tubuh (IMT). Variabel data yang diteliti adalah asupan energi total, asupan lemak, lingkar pinggang, dan kadar HbA1c. Hasil penelitian didapatkan subyek terbanyak berusia antara 36-50 tahun (93,6%), sebagian besar berjenis kelamin perempuan sebanyak 27 subyek (57,4%), dan sebanyak 35 subyek (74,5%) termasuk kategori obes I, karena sebagian besar subyek berada pada rentang usia 36 sampai 50 tahun, maka selanjutnya analisis data dan pembahasan dilakukan pada 44 subyek dengan rentang usia tersebut. Asupan energi total 32 subyek (72,7%) dibawah AKG (˂ 70% AKG). Median (min-maks) asupan energi total adalah sebesar 1225,8(766,0-4680) kkal. Sebagian besar subyek penelitian mengonsumsi lemak lebih dari persentase KET yang dianjurkan yaitu sebanyak 42 orang subyek (95,5%). Seluruh subyek laki-laki dan sebagian besar subyek perempuan (84%) memiliki LP lebih. Rerata kadar HbA1c pada subyek laki-laki adalah 6,3±0,2% dan perempuan 6,3±0,3%, dan hampir sebagian besar (68,2%) memiliki kadar HbA1c berisiko tinggi. Terdapat korelasi negatif tidak bermakna antara asupan energi total dengan kadar HbA1c pada subyek laki-laki (r=-0,15, p=0,536) dan korelasi positif tidak bermakna pada subyek perempuan (r=0,28, p=0,898). Korelasi negatif tidak bermakna dijumpai antara asupan lemak dengan kadar HbA1c pada seluruh subyek (r=-0,06, p=0,687). Korelasi positif tidak bermakna antara lingkar pinggang dengan kadar HbA1c terdapat pada seluruh subyek (r=0,18, p=0,236).

---

The prevalence of obesity in Indonesia is increasing and also the prevalence of central obesity which can be measured by waist circumference. The aim of this cross sectional study was to find the correlation between total energy intake, fat intake, and waist circumference with HbA1c levels in obes subject. Data collection was conducted during November to December 2013 in the institution of Balaikota DKI Jakarta. The subjects was obtained by consecutive sampling, and 47 subjects who meet study criteria were enrolled in this study. The data collection were characteristics of the subjects including age, gender and body mass index (BMI), as well as total energy intake, fat intake, waist circumference, and HbA1c levels.

The results showed the highest age between 36-50 years (93.6%), majority of the subjects were female (57.4%), and catagorized as obese I (74.5%). Because most of the subjects were in the range of age 36 to 50 years, the data analysis and discussion conducted on 44 subjects. Most of the subject had total energy intake under RDI requirements, i.e., 13 people (68.4 %) of male and 19 subjects (76%) of female subjects. Most of the subjects (42 subjects, 95.5%) had fat intake over recommended percentage of total energy requirement. All of the male and most of female subjects (84%) have waist circumference greater than the normal criteria. Mean of HbA1c levels were 6.3±0.2%, for male subjects and almost the same levels for female subjects, while 68.2% of the subjects were categorized as high risk. The were no significant negative correlation between total energy intake and HbA1c levels in male subjects (r =-0.15, p=0,536) and no significant in female subjects (r=0.28, p=0.898). There were no significant negative correlation between fat intake and HbA1c levels in all subjects (r=-0.06, p=0.687), while non significant positive correlation between waist circumference and HbA1c levels were found in all subjects (r=0.18, p=0.236)."

"Latar Belakang: Karies gigi adalah penyakit dan infeksi rongga mulut yang paling umum terjadi di dunia. Karies merupakan penyakit multifaktorial yang dipengaruhi oleh faktor hospes, agen, lingkungan dan waktu. Kondisi dari suatu hospes dipengaruhi oleh gen yang dimiliki hospes, seperti gen MBL2. Gen MBL2 menginstruksikan pembentukan kompleks protein yang akan berikatan dengan agen patogen dan bekerja sama dengan sistem imun menghancurkan agen patogen pada lingkungan oral. Penelitian mengenai polimorfisme gen MBL2 G161A pada penderita karies telah dilakukan di berbagai negara, akan tetapi penelitian tersebut belum pernah dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untuk mengetahui hubungan gen MBL2 G161A pada penderita karies di Indonesia. Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen MBL2 G161A pada penderita karies di Indonesia. Metode: Analisis polimorfisme gen MBL2 G161A dilakukan dengan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi BanI. Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok karies ditemukan enam sampel dengan genotip GG, 29 sampel dengan genotip GA, dan 15 sampel dengan genotip AA. Sedangkan pada kelompok non-karies, ditemukan 43 sampel dengan genotip GG, tujuh sampel dengan genotip GA, dan tidak ditemukan genotip AA. Pada kelompok karies ditemukan 42 alel G dan 59 alel A, dan pada kelompok non-karies ditemukan 93 alel G dan 7 alel A. Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen MBL2 G161A antara kelompok karies dengan non-karies (p = 0.001).

---

Background: Dental caries is the most common disease and infection of the oral cavity in the world. Caries is a multifactorial disease that is influenced by host, agents, environment and time factors. The condition of a host is influenced by the host's genes, such as the MBL2 gene. The MBL2 gene instructs the formation of a protein complex that binds to pathogens and works together with the immune system to destroy pathogens in the oral environment. Research on the MBL2 G161A gene polymorphism in caries patients has been carried out in various countries, but such research has never been conducted in Indonesia. Therefore, this study was conducted to determine the relationship of the MBL2 G161A gene in caries patients in Indonesia.

Objective: To determine the relationship between the MBL2 G161A gene polymorphism in caries patients in Indonesia.

Methods: Analysis of the MBL2 G161A gene polymorphism was carried out by the PCR-RFLP method with the BanI restriction enzyme.

Results: In this study, in the caries group there were six samples with GG genotype, 29 samples with GA genotype, and 15 samples with AA genotype. Whereas in the non-caries group, there were 43 samples with GG genotype, seven samples with GA genotype, and no AA genotype. In the caries group found 42 G alleles and 59 A alleles, and in the non-caries group 93 G alleles and 7 A alleles were found.

Conclusion: There were significant differences in the distribution of the MBL2 G161A gene polymorphism between caries and non-caries groups (p = 0.001)."

"Endometriosis adalah kelainan ginekologis yang ditandai dengan adanya jaringan endometrium yang tumbuh di luar uterus. Penyakit ini bersifat multifaktorial, salah satunya dipengaruhi genetik. Polimorfisme genetik gen reseptor progesteron (PR) diketahui berhubungan dengan penyakit endometriosis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme gen PR rs544843047 di bagian promoter dengan endometriosis di Indonesia. Penelitian ini menggunakan desain cross sectional, dengan membandingkan 25 jaringan endometriosis dari wanita penderita endometriosis dan 21 jaringan endometrium dari wanita tanpa endometriosis. Molekul DNA dari kedua jenis jaringan diisolasi, diamplifikasi dengan menggunakan metode PCR. Analisis perubahan nukleotida pada gen PR dilakukan dengan metode sequencing. Hasil penelitian menunjukkan frekuensi genotip dan alel pada SNP gen PR rs544843047 adalah genotip TT 100% dan alel T 100%. Penelitian ini menyimpulkan bahwa tidak ada hubungan antara SNP gen PR pada rs544843047 dengan penyakit endometriosis di Indonesia.

---

Endometriosis is a gynecological disorder characterized by the presence of endometrial tissues that grow outside the uterus. This disease is multifactorial cause, one of which is influenced by genetics factor, and genetic polymorphism of the Progesterone Receptor (PR) gene is known to be associated with endometriosis. The aim of this study was to determine the relationship between PR gene polymorphism rs544843047 in the promoter and endometriosis in Indonesia. A cross sectional design was used in this study, comparing 25 endometriosis tissues of women with endometriosis and 21 endometrial tissues of women without endometriosis. DNA molecules from both types of tissues were isolated, then amplified using the PCR method. While analysis of nucleotide changes in the PR gene was conducted by sequencing. The results showed that the genotypic and allelle frequencies of the PR rs544843047 SNP were 100% TT genotype and 100% T allele. This research concludes that there are no association between SNP PR gene in rs544843047 and endometriosis in Indonesia."

"Latar Belakang. Clopidogrel adalah salah satu pilihan antiplatelet pada kasus stroke iskemik yang bekerja dengan menghambat ikatan adenosine diphosphate (ADP) dengan reseptor P2Y12. Gen ABCB1 diketahui mengkode transporter P-glikoprotein (P-gp) multidrug resistance-1 (MDR1) yang mempengaruhi absorpsi clopidogrel di usus, sehingga mempengaruhi efektivitasnya dalam mencegah agregasi trombosit. Penelitian ini bertujuan untuk menilai peran polimorfisme gen ABCB1 terhadap variabilitas respons clopidogrel yang dilihat dari agregasi trombosit serta mengetahui frekuensi genotip ABCB1 pada populasi.Metode. Studi potong lintang dilakukan pada pasien stroke iskemik yang mengkonsumsi clopidogrel di RSUI/RSCM pada 2020-2023. Dilakukan pemeriksaan polimorfisme ABCB1 C3435T dan C1236T serta agregasi trombosit dengan VerifyNow PRU. Variabilitas respons clopidogrel dikelompokkan menjadi tidak respons (>208 PRU), respons (95-208 PRU), dan risiko perdarahan (<95 PRU).Hasil. Sebanyak 124 subjek direkrut dalam penelitian, dengan 12,9% subjek tidak respons, 45,9% respons, dan 41,9% lainnya memiliki risiko perdarahan terhadap pemberian clopidogrel. Genotip homozigot wildtype (CC) pada ABCB1 C1236T memiliki kemungkinan risiko perdarahan pada konsumsi clopidogrel 3,76 kali lebih tinggi (p=0,008; 95%CI 1,41-10,07) dibandingkan varian lainnya (CT/TT). Frekuensi genotip ABCB1 C3435T subjek pada kelompok homozigot wildtype, heterozigot, dan homozigot varian berturut-turut sebesar 35,9%, 43,5% dan 16,9%. Sementara itu, pada genotip C1236T berturut-turut sebesar 17,8%, 39,5%, dan 42,7%.Kesimpulan. Genotip ABCB1 C1236T varian homozigot wildtype memiliki kemungkinan risiko perdarahan 3,76 kali lebih tinggi pada pemberian clopidogrel. Frekuensi genotip terbanyak pada ABCB1 C1236T adalah homozigot varian, sementara pada ABCB1 C3435T adalah heterozigot.

---

Background. Clopidogrel has been the primary choice of antiplatelet in ischemic stroke that inhibits adenosine diphosphate (ADP)-induced platelet aggregation. P-glycoprotein (P-gp) multidrug resistance-1 (MDR1) is a transmembrane efflux transporter in intestinal cells that plays a significant role in clopidogrel absorption, therefore may affect platelet aggregation. P-gp is encoded by the ABCB1 gene. This study aims to evaluate the effect of ABCB1 polymorphism on clopidogrel response variability in ischemic stroke patients and its genotype frequency.

Methods. A cross-sectional study was conducted in ischemic stroke patients who received clopidogrel between 2020-2023 in RSUI/RSCM. All subjects were assessed for ABCB1 polymorphisms C3435T and C1236T. Platelet aggregation were measured using VerifyNow PRU. Clopidogrel response variability was classified into unresponsive (>208 PRU), responsive (95-208 PRU), and bleeding risk (<95 PRU).

Results. 124 subjects enrolled in this study, with 12,9% of subjects classified as non-responsive/resistant, 49,5% as responsive, and 41,9% as bleeding risk. ABCB1 C1236T homozygote wildtype (CC) was associated with 3,76 times higher bleeding risk than other variants (p=0,008; 95%CI 1,41-10,07). Genotype frequency of ABCB1 C3435T homozygote wildtype, heterozygote, and homozygote variants were 35,9%, 43,5% and 16,9%, respectively; while the genotype frequency of ABCB1 C1236T were 17,8%, 39,5%, and 42,7%, respectively.

Conclusion. ABCB1 C1236T homozygote wildtype was associated with 3,76 times higher bleeding risk than other variants. The most common genotype frequency of ABCB1 C1236T was homozygote variant; while for ABCB1 C3435T was heterozygote.

"

"Polimorfisme gen Methylenetetrahydrofolate Reductase MTHFR C677T dihubungkan dengan kejadian hipertensi dan bergantung dengan etnis dan daerah geografis. Stratifikasi risiko dan potensi terapeutik menjadi alasan dilakukannya sejumlah studi pada gen MTHFR ini. Hingga saat ini belum ada studi yang menghubungkan polimorfisme MTHFR C677T dengan hipertensi di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk menentukan hubungan antara polimorfisme C677T pada gen MTHFR dengan hipertensi pada masyarakat rural di desa Gunung Sari, Bogor-Indonesia. Total sebanyak 415 subyek yang terdiri dari 213 subyek dengan hipertensi dan 202 subyek normotensif sebagai kontrol, menjalani pemeriksaan polimorfisme MTHFR C677T dengan menggunakan metode Taqman. Terdapat perbedaan polimorfisme MTHFR C677T yang bermakna antara kelompok hipertensi dengan kelompok kontrol 62,9 CC; 34,3 CT; 2,8 TT vs 77,7 CC; 20,8 CT; 1,5 TT . Setelah disesuaikan dengan usia, indeks massa tubuh, lingkar pinggang, dan status diabetes mellitus, didapatkan hubungan antara polimorfisme MTHFR C677T dengan kejadian hipertensi OR 2,1; 95 IK 1,3-3,5 . Sebagai kesimpulan, terdapat hubungan antara polimorfisme MTHFR C677T dengan kejadian hipertensi pada populasi desa Gunung Sari, Kabupaten Bogor, Indonesia.

---

Methylenetetrahydrofolate Reductase MTHFR C677T gene polymorphism is associated with hypertension depending on ethnic and geographic region. Risk stratification and therapeutic potential has become the common reason of recent studies on this gene. No study of MTHFR C677T polymorphism on hypertension is available in Indonesia. This study sought to determine the association of MTHFR C677T gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor Indonesia. A total of 415 subjects consisting of 213 hypertensive subjects and 202 normotensive subjects as a control group, underwent MTHFR C677T polymorphism examination using Taqman method. There was a significant difference of MTHFR C677T polymorphism between hypertensive group and control group 62,9 CC 34,3 CT 2,8 TT vs 77,7 CC 20,8 CT 1,5 TT . After adjustment of age, body mass index, waist circumference, and diabetes mellitus, there was an association between MTHFR C677T polymorphism with hypertension OR 2,1 95 CI 1,3 3,5 . As conclusion, there is an association between MTHFR C677T gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor Indonesia"