Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Perbedaan sifat fisik dari setiap populasi dipengaruhi oleh perbedaan tingkat genetiknya. Salah satu materi genetik yang banyak digunakan untuk mempelajari karakteristik individu dalam populasi adalah DNA mitokondria (mtDNA). Di sisi lain, penentuan profil genetik populasi Indonesia, yang memiliki etnis yang beragam, berdasarkan mtDNA belum pernah dilakukan. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk menentukan profil genetik daerah HVI mtDNA manusia Indonesia. Pada penelitian ini digunakan 239 sampel, yang berasal dari enam populasi di Indonesia. Sampel yang berupa data sekunder urutan mtDNA diperoleh dengan cara diunduh dari situs NCBI dan dari hasil penelitian tim mtDNA Kimia UPI. Proses analisis sampel dilakukan dengan cara membandingkan dengan urutan standar Cambridge (rCRS), pada daerah HVI mtDNA, menggunakan program SeqmanTM versi 4.00 DNASTAR. Hasil analisis menunjukan bahwa mutasi dengan frekuensi tertinggi pada populasi Jawa, Sumatera dan Sulawesi adalah C16223T, sedangkan pada populasi Bali-Nusa Tenggara dan Kalimantan adalah T16189C. Di sisi lain pada populasi Papua, mutasi T16362C merupakan mutasi yang paling banyak muncul. Secara keseluruhan, pada populasi Indonesia terdapat 189 variasi jenis-posisi mutasi, dengan tiga mutasi yang memiliki frekuensi tertinggi yaitu C16223T, T16362C, dan T16189C. Berdasarkan perbandingan ketiga mutasi tersebut dengan marker genetik yang ada di mitomap, diperoleh bahwa ketiganya tidak dapat dikatakan sebagai marker genetik untuk wilayah Indonesia, melainkan Asia"

"Penelitian polimorfisme daerah Hipervariabel I (HVI) pada mtDNA manusia sudah banyak dilakukan, namun masih sangat sedikit yang meneliti tentang keterkaitan polimorfisme mtDNA dengan suku-suku di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme daerah HVI mtDNA manusia pada Suku Ende provinsi Nusa Tenggara Timur. Tahapan penelitian meliputi penyiapan templat mtDNA, amplifikasi fragmen HVI mtDNA manusia menggunakan teknik PCR, deteksi fragmen D-Loop menggunakan elektroforesis gel agarosa, sekuensing menggunakan metode dideoksi Sanger, serta analisis hasil sekuensing. Hasil deteksi produk amplifikasi dengan primer M1 dan HV2R menunjukkan satu pita pada daerah 0,9 kb yang merupakan fragmen nukleotida daerah D-Loop. Analisis urutan nukleotida daerah HVI suku Ende menemukan adanya polimorfisme urutan nukleotida daerah HVI terhadap standar Cambridge hasil revisi (rCRS). Polimorfisme yang terjadi ditunjukkan dengan adanya 17 jenis mutasi. Pada empat sampel yang berbeda ditemukan 2 mutasi dengan frekuensi tertinggi yaitu A16183C dan T16189C dan membentuk rangkaian poli-C yang berbeda. Berdasarkan hasil penelitian ini belum diperoleh mutasi spesifik untuk populasi suku Ende provinsi Nusa Tenggara Timur. Namun ditemukan lima mutasi yang belum dipublikasikan pada mitomap maupun data sekunder yaitu 16037.1D, 16046.1A, A16109G, T16154A, 16182.1C. Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberikan kontribusi terhadap penyusunan basis data mtDNA daerah D-Loop genom mtDNA manusia Indonesia, yang salah satunya dapat dimanfaatkan untuk kepentingan identifikasi individu."

"Delesi 9-pasangan basa (pb) pada daerah intergen COII-tRNALys DNA mitokondria merupakan penanda genetik spesifik untuk populasi Asia. Delesi 9-pb pada populasi Pasifik sering ditemukan bersama tiga transisi basa pada Displacement loop (D-loop) yang disebut motif Polinesia. Penelitian dilakukan di Lembaga Biologi Molekular Eijkman dan bertujuan untuk mengetahui frekuensi delesi 9-pb pada 19 populasi dari Pulau Nias, Sumba, dan Flores. Melalui kombinasi data delesi 9-pb dan motif Polinesia diharapkan diperoleh informasi tentang migrasi populasi manusia di Kepulauan Indonesia. Metode yang digunakan adalah isolasi DNA genom, pengukuran konsentrasi DNA, amplifikasi DNA dengan polymerase chain reaction (PCR), elektroforesis pada gel agarosa 3% (b/v), dan sequencing. Frekuensi delesi 9-pb yang diperoleh pada populasi Nias 28,8%; populasi di Pulau Sumba 11,3--36,8%; dan populasi di Pulau Flores 6,3--25,9%. Motif Polinesia tidak terdapat pada populasi Nias, tetapi terdapat pada populasi di Pulau Sumba dan Flores. Varian leluhur motif Polinesia (varian Cac dan CaT) terdapat pada populasi di Pulau Nias, Sumba, dan Flores. Delesi 9-pb pada populasi Indonesia terdistribusi secara acak, sehingga tidak dapat digunakan dalam menjelaskan migrasi populasi manusia di Kepulauan Indonesia. Perlu dilakukan penelitian dengan penanda genetik lain, seperti analisis filogenetik menggunakan sekuens D-loop untuk memperoleh informasi mengenai proses migrasi populasi manusia di Kepulauan Indonesia."

"Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Analisis mutasi dilakukan pada 3 penderita defisiensi enzim PTPS dan 50 individu normal asal Indonesia. Tahapan analisis mutasi pada penelitian ini diawali dengan melakukan desain primer spesifik dan penentuan suhu annealing optimal dengan menggunakan PCR gradien. Sequencing kemudian dilakukan dengan metode automated Sanger sequencing yang dilanjutkan dengan analisis hasil sequencing untuk mengetahui mutasi yang terdapat pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Hasil yang didapatkan pada penelitian ini yaitu, tiga mutasi novel pada ekson 2 yaitu c.123G>A, c.127T>G, serta c.155A>T, serta tidak ditemukan mutasi pada ekson 5--6.

---

Deficiency of 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme can interrupt biosynthesis of tetrahydrobiopterin BH4 , which is a cofactor of various enzymes, including phenylalanine hydroxylase PAH. The PAH enzyme can not be activated in the absence of BH4 compounds, leading to the occurrence of a rare disease called hyperphenylalaninemia HPA. This study was conducted to analyze the mutations that occurred in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The mutation analysis was performed on 3 patients with PTPS enzyme deficiency and 50 normal individuals from Indonesia.

Stages of mutation analysis in this study is began by performing specific primer design and optimal annealing temperature determination using PCR gradient. Sequencing is then performed by automated Sanger sequencing method followed by sequencing analysis to find out the mutations found in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The results obtained in this study are three novel mutations in exon 2 which are c.123G A, c.127T G, and c.155A T, and no mutations found in exon 5 6."

"Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh aktivitas enzim PTPS. Enzim PTPS memiliki peran dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4. Defisiensi enzim PTPS menyebabkan gangguan untuk proses biosintesis BH4 sehingga, tidak dapat mengubah senyawa fenilalanin menjadi senyawa tirosin, disebut hyperphenylalanemia HPA. Defisiensi enzim PTPS terjadi akibat adanya mutasi pada gen PTS, dapat mengubah struktur dan fungsi dari asam amino yang dihasilkan. Penelitian tersebut bertujuan untuk menganalisis mutasi gen PTS ekson 1 dan ekson 3--4 yang terjadi pada penderita defisiensi enzim PTPS di Indonesia. Sampel DNA yang digunakan adalah hasil isolasi DNA darah pada tiga penderita defisiensi enzim PTPS di Indonesia dan 50 individu normal 25 laki-laki dan 25 perempuan. Sekuens gen PTS pada ekson 1 dan ekson 3--4 dari sampel tersebut diamplifikasi menggunakan metode PCR. Hasil dari proses PCR divisualisasikan menggunakan elektroforesis gel, kemudian disekuensing menggunakan metode automated Sanger sequencing. Hasil yang didapat dalam peneltian ini adalah tidak ditemukan mutasi pada penderita defisiensi enzim PTPS di ekson 1 dan ekson 3--4, namun ditemukan adanya mutasi di intron 4, yang bersifat novel yaitu IVS4 5T>C dan IVS4 6G>T.

---

The 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme deficiency is one of the diseases caused by the activity of enzyme PTPS. The PTPS enzyme has a role in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin BH4, when the enzyme is disturbed, it can not convert phenylalanine into a tyrosine, called hyperphenylalanemia HPA. The PTPS enzyme deficiency caused a disruption BH4 biosynthesis so, can not convert phenylalanine into a tyrosine, called hyperphenylalanemia HPA. PTPS enzyme deficiency occurs due mutations in the PTS gene, can changed the structure and function of the amino acids produced.

This aim of this research are for analyze the mutation of exon 1 and exon 3 4 in PTS gene of patients with PTPS enzyme deficiency in Indonesia. DNA samples were extracted from the blood three patients with PTPS enzyme deficiency in Indonesia and 50 normal individuals 25 male and 25 female. The DNA samples were amplified using PCR method.

The results of the PCR process were visualized using gel electrophoresis, then were sequenced using the automated Sanger sequencing method. This study figure of that were no mutations found in patients with PTPS enzyme deficiency in exon 1 and exon 3 4, but two novel mutation found in intron 4 which are IVS4 5T C and IVS4 6G T."

"DNA Sequencing by Hybridization (DNA SBH) adalah suatu proses pembentukan barisan nukleotida suatu rantai DNA dari kumpulan fragmen yang disebut spektrum. Spektrum tersebut diperoleh dari proses biokimia yang disebut hibridisasi. DNA SBH dapat dipandang sebagai masalah optimisasi yang dapat diselesaikan dengan menggunakan algoritma genetik. Prinsip kerja algoritma genetik berdasarkan pada teori evolusi Charles Darwin. Pada skripsi ini akan dibahas penerapan kinerja algoritma genetik pada DNA SBH. Terdapat tiga tahapan penting dalam algoritma genetik, yakni proses seleksi, crossover, dan mutasi. Jenis metode yang digunakan pada proses seleksi, crossover, dan mutasi secara berturut-turut adalah metode yang merupakan kombinasi antara roulette wheel dan deterministic, structured crossover, dan swap mutation. Kinerja algoritma genetik akan diuji dengan menggunakan data dari Gen Bank dan masalah DNA SBH yang dibuat secara acak. Selain itu juga akan dilihat pengaruh perubahan nilai probabilitas crossover (c) dan probabilitas mutasi (m) terhadap kinerja algoritma genetik untuk DNA SBH. Berdasarkan hasil percobaan diperoleh bahwa algoritma genetik cukup baik digunakan pada DNA SBH. Selain itu, perubahan nilai probabilitas crossover (c) dan probabilitas mutasi (m) ternyata mempengaruhi kinerja algoritma genetik dalam memperoleh solusi."

"Fifteen rhizopus oligosporus isolated were isolated from a number of tempeh samples obtained from Mataramm Jember an d Bogor Indonesia;...."

"Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui keragaman genetik lima spesies ikan cupang menggunakan DNA mitokondria 16S rRNA sebagai DNA target. Amplifikasi daerah 16S rRNA dilakukan menggunakan primer 16S rRNA forward dan 16S rRNA reverse. Hasil elektroforesis produk PCR menunjukkan bahwa daerah 16S rRNA lima spesies ikan cupang berukuran 500?600 bp. Berdasarkan hasil alignment sekuens sampel, menunjukkan bahwa terdapat keragaman genetik dari kelima spesies ikan cupang. Analisis filogenetik menggunakan metode Neighbor Joining (NJ), menunjukan kekerabatan lima spesies ikan cupang. Betta unimaculata, Betta pallifina, dan Betta strohi yang merupakan spesies dari Kalimantan berkerabat dekat dibandingkan dengan Betta bellica dan Betta imbellis yang berasal dari Sumatera. Kekerabatan spesies ikan cupang yang berasal dari Kalimantan dan Sumatera cukup jauh, yaitu ditunjukkan dengan perbedaan percabangan dalam pohon filogenetik.

---

This study aims to determine the genetic variation of five species Betta fish using mitochondrial DNA 16S rRNA as the DNA target. The primer set of 16S rRNA forward and 16S rRNA reverse were used to amplify the 16S rRNA region. Gel electrophoresis result showed that the size of 16S rRNA of those Betta fish were 500?600 base pair. Based on sequence alignment result that showed genetic diversity of five spesies Betta fish. Phylogenetic analysis by Neighbor Joining (NJ) method showed a genetic relationship or kinship of five spesies Betta fish. Betta unimaculata, Betta pallifina, and Betta strohi from Kalimantan are related more closely compared to Betta imbellis and Betta bellica from Sumatera. Kinship of Betta fish from Kalimantan is far enough with Betta fish from Sumatera, that indicated by the difference in the cluster of phylogenetic tree."

"Latar Belakang : Kasus difteri yang disebabkan oleh C. diphtheriae masih terus terjadi sampai saat ini. Variasi level ekspresi toksin yang dipengaruhi oleh diphtheria toxin repressor dan tox promoter/operator diduga sebagai salah satu penyebabnya. Oleh karena itu, dilakukan karakterisasi genetik untuk mengetahui kemungkinan adanya mutasi pada gen repressor dan promoter/operator tersebut.Metode : Isolasi DNA dilakukan pada sepuluh isolat yang telah terkonfirmasi sebagai penghasil toksin. DNA tersebut diamplifikasi menggunakan primer spesifik untuk gen dtxR (681 bp) dan toxPO (320 bp) untuk mendapatkan fragmen target. Selanjutnya, urutan nukleotida sekuen DNA diperoleh melalui DNA sekuensing dan dianalisis menggunakan analisis bioinformatika.Hasil : Berdasarkan analisis mutasi, sekuen dtxR menunjukkan adanya mutasi DNA namun asam amino tidak berubah. Sementara itu, sekuen toxPO menunjukkan adanya insersi satu nukleotida pada 60% isolat bakteri. Hasil analisis filogenetik menunjukkan bahwa isolat Indonesia tersebar menjadi 3 clade berdasar dtxR dan 4 clade berdasar sekuen toxPO dengan 2 clade unik Indonesia.Kesimpulan : Promoter toksin yang mengalami insersi diduga berperan penting dalam mekanisme patogenisitas C. diphtheriae dalam menyebabkan penyakit. Namun, perlu dilakukan uji laboratorium untuk melihat pengaruh insersi terhadap toksigenisitas bakteri menggunakan metode kultur sel atau pengukuran level mRNA.

---

Background : Nowadays, The diphtheria cases caused by C. diphtheriae still exist. The variation of toxin expression level influenced by diphtheria toxin repressor (dtxR) and tox promoter/operator (toxPO) was considered as one of the causes for diphtheria existence. Therefore, a genetic characterization was performed to determine a mutation in both sequences.

Methode : DNA isolation was performed to ten isolates that have been confirmed as toxin producers. The DNA was amplified using a specific primer for the dtxR (681 bp) and toxPO (320 bp) genes to obtain the target fragment. Further, nucleotides sequences of DNA sequence was obtained through DNA sequencing to be analyzed using bioinformatics analysis.

Result : Based on the mutation analysis, the dtxR sequence showed the presence of DNA mutations but it did not change the amino acid. Meanwhile, the toxPO sequence showed the insertion in 60% bacterial isolates. The results of phylogenetic analysis showed that Indonesian isolates spread into 3 clade based on dtxR and 4 clade based on toxPO sequence with 2 unique Indonesian clade.

Conclusion : The insertions in the toxin promoter area are indicated taking an important role in the mechanism of C. diphtheriae pathogenicity. However, a laboratory examination is necessary to investigate the influence of the insertion towards bacterial toxigenicity by using cell culture method or mRNA level measurement."

"Mukopolisakaridosis tipe II MPS II atau Sindrom Hunter merupakan salah satu kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan susunan basa nitrogen pada gen Iduronat 2-Sulfatase gen IDS. Mutasi tersebut dapat terjadi di berbagai lokasi ekson yang berbeda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5 gen IDS pada penderita MPS II, khususnya di Indonesia. Analisis dilakukan dengan menggunakan 9 sampel DNA penderita MPS II asal Indonesia dan 50 kontrol yang terdiri atas 25 individu normal berjenis kelamin laki-laki maupun perempuan. Analisis dilakukan dengan melewati tahapan isolasi DNA, amplifikasi Polymerase Chain Reaction PCR, visualisasi elektroforesis dan sekuensing. Hasil penelitian menunjukkan bahwa gen IDS dari keseluruhan sampel yang digunakan berhasil dianalisis namun tidak ditemukan adanya mutasi yang terjadi pada daerah ekson 2 dan 5 penderita MPS II di Indonesia.

---

Mucopolysaccaridosis Type II MPS II or Syndrome Hunter is one of lysosomal storage disorder caused by mutation or changes of nitrogen base arrangement in IDS gene. This mutation can occur in various different exon locations. This research is aimed to recognize the presence of mutation that occur at exon 2 and 5 of gen IDS of MPS II patient, especially in Indonesia. Analysis was conducted by using 9 DNA MPS II patient samples of Indonesia origin and 50 controls that consists of 25 normal individual of male or female. Analysis was done by going through steps of DNA isolation, amplification by Polymerase Chain Reaction PCR, electrophoresis visualization, and sequencing. Research result shows that IDS gene from the whole samples used were successfully analysed, however there is no mutation found that occurred at exon 2 and 5 MPS II patients in Indonesia."