Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Respon wanita usia reproduktif yang mengikuti program reproduksi berbantuan sangat bervariasi terhadap induksi FSH. Variasi respon berkisar dari tidak ada respon/respon yang sangat lemah sampai menyebabkan sindrom hiperstimulasi. Hiperstimulasi dapat menyebabkan komplikasi serius seperti terjadinya pembesaran ovarium dan ekstravasasi cairan pada rongga perut sehingga terjadi ascites, hypovolemia dan hemoconcentration. Hasil studi menunjukkan bahwa genotip receptor FSH merupakan salah satu faktor penentu respon ovarium terhadap FSH. Sampai saat ini dlketahui ada dua polimorfisme pada gen reseptor FSH. Sensitivitas reseptor FSH ditentukan oleh kombinasi alel yang terbentuk. Namun yang menjadi pertanyaan apakah hanya polimorfisme pada gen struktur yang menentukan sensitivitas reseptor FSH. Hasil penelitian pendahuluan kami pada daerah promotor reseptor FSH sepanjang 231 pb menunjukkan adanya dua mutasi titik pada posisi -29 dan -114. Untuk mengetahui apakah daerah promotor reseptor FSH manusia polimorfik dan apakah polimorfisme mempengaruhi sensitivitas ovarium terhadap FSH, maka dilakukan skrining polimorfisme promotor reseptor FSH pada 262 sampel wanita Jarman dan 54 sampel wanita Indonesia yang mengikuti program IVF/ICSI menggunakan teknik PCR-SSCP-sekuensing dan TaqMan, dan melihat korelasi antara polunorfisme dengan level FSH basal dan kebutuhan ampul FSH untuk induksi ovarium. Untuk mengetahui apakah polimorfisme tersebut mempengaruhi aktivitas promotor, dilakukan analisis fungsional dengan cara mendeteksi aktivitas gen reporter luciferase pada sel COS-7, JC-414 dan SK-11. EMSA dilakukan untuk mengetahui apakah polimorfisme mempengaruhi kemampuan binding faktor transkripsi pada situs spesifiknya.Hasil penelitian menunjukkan bahwa daerah promotor reseptor FSH polimorfik yang dibuktikan dengan ditemukannya lima single nucleotide polymorphisms (SNPs) pada posisi 29, 37, -114, -123, dan -138 di samping ditemukannya variasi jumlah basa adenin (A) pada promotor inti reseptor FSH. Polimorfisme pada posisi -29 (G -> A) ditemukan dengan frekuensi tertinggi. Pada wanita Jerman distribusi frekuensinya adalah 7,25% homozigot AA, 30,92% heterozigot AG, dan 61,83% homozigot GG, sedangkan pada wanita Indonesia distribusi frekuensi alel yang didapatkan adalah 22,2% homozigot AA, 50% heterozigot AG, dan 27,8% homozigot GG. Terdapat perbedaan yang bermakna dari distribusi alel polimorfisme pada posisi -29 di antara kedua etnic yang diteliti Polimorhsme pada empat posisi lainnya (-37, A -> G), (-114, T -> C), (-123, A -> G), dan (-138, A -> T) ditemukan dalam frekuensi yang rendah (< 5%). Polimorfisme pada posisi -123 menurunkan aktivitas promotor secara bermakna (p < 0,05) yang terukur dari penurunan ekspresi gen reporter luciferase, sebaliknya polimorfisme pada posisi -37 dan -138 meningkatkan aktivitas promotor secara bermakna (p < 0,05). Polimorfisme pada dua posisi lainnya. (-29 dan -114) menurunkan aktivitas promotor secara tidak bermakna. Hasil EMSA pada probe yang mengandung polimorfisme pada -138 memperlihatkan terbentuknya kompleks DNA-protein spesifik dengan ukuran yang lebih kecil dibanding probe wild type yang diduga sebagai hasil terlepasnya satu protein dari situs bindingnya akibat adanya polimorfisme. EMSA yang dilakukan menggunakan probe yang mengandung polimorfisme pada -123 menunjukkan terjadinya penurunan intensitas sinyal pita yang dihasilkan dibanding wild type probe. Diduga polimorfisme menurunkan kemampuan binding faktor transkipsi pada situs spesifikaya. Hasil penelitian juga menunjukkan bahwa tidak ditemukan perbedaan yang bermakna pada level FSH basal di antara ketiga alel berdasarkan polimorfisme pada posisi -29 pada kelompok wanita Jerman dan Indonesia, di samping tidak ditemukannya perbedaan yang bermakna di antara ketiga alel dari kedua kelompok sampel wanita terhadap jumlah ampul FSH yang dibutuhkan untuk stimulasi ovarium. Namun terdapat kecenderungan bahwa wanita dengan alel GG mempunyai level FSH basal yang lebih tinggi dan membutuhkan jumlah ampul FSH yang lebih banyak dibanding wanita dengan alel AA.

---

It has been known that the response to FSH stimulation varies broadly among women undergoing assisted reproduction. The variations of response range from no response/ extremely low response to one leading to hyper stimulation syndrome. Hyper stimulation may lead to serious complication manifested in ovarian enlargement and extravasations of fluid to the abdominal cavity resulting in ascites, hypovolemia and hemoconcentration. Previous studios indicated that the FSHR genotype is one of the critical factors for ovarian response to FSH stimulation. Two polymorphisms of FSHR have been known so far where the sensitivity of FSHR is determined by the allelic combination involved.. Nevertheless, it was still unclear whether the polymorphism of the structural gene is the sole factor determining the FSHR sensitivity.

Our preliminary study on promoter region of FSHR gene span over 231 bp found two point mutations at position -29 and -114. In order to get understanding of whether promoter region of human FSHR gene is polymorphic and whether the polymorphisms influence the promoter activity leading to ovarian sensitivity to FSH stimulation, the study of this FSHR promoter polymorphisms were carried out on 262 samples of German women and 54 Indonesian women participating in IVFIICSI program by means of PCR-SSCP-sequencing and TaqMan technology. Functional analysis were done to know whether the polymorphic promoter have different activity than the wild type by measuring the luciferase gene expressions in COS-7, JC-410 and SK 11. We also did EMSA to know whether polymorphisms influence the binding capacity of transcription factors to their specific binding sites.

The results indicated that the promoter region of FSHR gene is polymorphic, which was proved by the discovery of five single nucleotide polymorphisms (SNPs) at positions: - 29, -37, -114, -123 and -138 in addition to the finding of adenines (As) base content variation in the core promoter of FSHR gene. The polymorphism at position -29 (G -~ A) was found to be the highest frequency. In German women the distributions of allelic frequency were 7.25% for homozygous AA, 30.92% for heterozygous AG and 61.83% for homozygous GG, while in Indonesian women the distributions of allelic frequency were 22.2% for homozygous AA, 50% for heterozygous AG and 27.8% for homozygous GG. There were significantly different in allele distributions at position -29 between two ethnic groups involved.

The polymorphisms at four alternative position (--37, A -> G), (-114, T -> C), (-123, A -> G), and (-138, A -> T) were found at low frequency (< 5%). Polymorphism at position -123 lead to significantly decrease in promoter activity (p < 0.05) as indicated by the decreasing of luciferase reporter gene expression. Conversely, the polymorphism at positions -37 and -138 lead to significantly increase in promoter activities (p < 0.05). The polymorphisms in other two positions (-29 and -114) lead to insignificant decreasing the promoter activities. EMSA studies on probe with polymorphism at position -138 indicated the formation of specific DNA-protein complex with smaller size than the wild type probe. This is considered to the dissociation of protein from its binding site due to polymorphism on it. EMSA studies using probe with polymorphism at position -123 indicated the decreasing of band intensity as compared to wild type probe. It is assumed that polymorphism on this site lead to decreasing the capacity of transcription factor to bind to its site.

This study also indicated that there were no significant differences on the FSH basal levels in the three alleles groups or the number of FSH ampoules needed for ovarian stimulation according to polymorphism at position -29 in German or Indonesian women either. However, there was a tendency that women carrying GG alleles have the higher FSH levels and need more FSH ampoules than the AA women."

"Ruang lingkup dan cara penelitian : Respon ovarium terhadap stimulasi FSH sangat dipengaruhi oleh fungsi reseptor FSH (FSHR). Genotip FSHR memainkan peranan yang mendasar pada respon fisiologis organ target terhadap stimulasi FSH. Telah diketahui polimorfisme pada gen reseptor FSH mempengaruhi sensitivitas reseptor terhadap FSH. Persentase penderita Sindrom Ovarium Polikistik (SOPK) pada wanita usia reproduksi cukup besar yaitu sekitar 5 -10 % dan dalam penanganannya membutuhkan terapi induksi ovulasi, salah satunya dengan menggunakan FSH eksogen. Sehubungan dengan hal tersebut perlu dilakukan penelitian terhadap polimorfisme gen reseptor FSH pada penderita SOPK di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui : a). Distribusi genotip dan frekuensi alel FSHR di posisi 307 dan 680 ekson 10 pada kelompok SOPK dan kelompok normal. b). Kadar FSH basal pada wanita penderita SOPK dan wanita normal. c). Hubungan antara distribusi genotip FSHR di posisi 307 dan 680 dengan level FSH basal pada kelompok SOPK dan kelompok normal. Kesimpulan : Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa tidak terdapat perbedaan distribusi genotip maupun frekuensi alel pada posisi 307 dan 680 pada ekson 10 gen reseptor FSH antara kelompok wanita penderita SOPK dan kelompok wanita normal. Ada perbedaan bermakna antara kadar FSH basal pada kelompok SOPK dan kelompok normal . Tidak terdapat perbedaan kadar FSH yang bermakna pada varian genotip posisi 307 maupun posisi 680 gen FSHR antara kelompok SOPK dan kelompok normal, dengan kadar FSH basal tertinggi pada posisi 307 pada kelompok SOPK dimiliki oleh genotip Threonin/Threonin dan kadar FSH basal tertinggi di posisi 680 pada kelompok SOPK dimiliki oleh genotip Asparagin/Serin."

"Interleukin 8 (IL-8) merupakan chemokines yang berperan dalam patogenesis periodontitis. Polimorfisme promotor gen IL-8 -251A/T diduga berperan sebagai faktor risiko periodontitis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme promotor gen IL-8 -251 A/T dengan tingkat keparahan periodontitis. Metode PCR-RFLP digunakan untuk mengidentifikasi polimorfisme pada 41 subjek kontrol dan 72 subjek periodontitis. Frekuensi alel T lebih tinggi pada kelompok kontrol (64,6%) dibanding periodontitis (50%). Mayoritas subjek periodontitis memiliki genotipe polimorfik (x2 = 0,320; p > 0,05) dan alel polimorfik (x2 = 0,167; p > 0,05). Tidak terdapat hubungan antara polimorfisme promotor gen IL-8 -251 A/T dengan tingkat keparahan periodontitis.

---

Interleukin 8 and its -251A/T gene promoter polymorphisms might be a risk factor of periodontitis. This study aims to evaluate the association of IL-8 -251 A/T gene promoter polymorphisms with severity of periodontitis. Polymorphisms were detected by the PCR-RFLP method in 41 controls and 72 periodontitis subjects. T allele frequency in control (64,6%) was more than in periodontitis group (50%). Majority of periodontitis subjects had polymorphic genotypes (x2 = 0,320; p > 0,05) and polymorphic allele (x2 = 0,167; p > 0,05). No association was found between IL-8 -251 A/T gene promoter polymorphisms with severity of periodontitis."

"LATAR BELAKANG: Endometriosis merupakan penyakit ginekologis kronis yang ditandai dengan adanya jaringan mirip endometrium diluar rongga uterus. Endometriosis merupakan penyebab infertilitas dan nyeri pelvik paling umum dan memengaruhi 1 dari 10 wanita usia reproduktif. Progesteron memiliki peran yang penting dalam uterus yaitu mengontrol proliferasi dan diferensiasi. Disregulasi progesteron dapat menyebabkan gangguan fungsi uterus. Resistensi progesteron banyak ditemukan pada endometriosis dan dikaitkan dengan kadar PGR yang rendah. PGR memiliki dua isoform yaitu PGR-A dan PGR-B. Hingga saat ini masih banyak pendapat yang berbeda mengenai ekspresi isoform PGR-A dan B pada endometriosis. Hipermetilasi pada daerah promotor suatu gen diyakini sebagai salah satu penyebab gene silencing yang berakibat rendahnya kadar gen tersebut. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pengaruh faktor epigenetik pada reseptor hormon progesteron pada jaringan endometriosis.METODE: Penelitian ini merupakan studi kasus kontrol yang membandingkan 20 wanita penderita endometriosis dan 20 wanita bukan penderita endometriosis. Analisis metilasi DNA dilakukan dengan metode MSP dan ekspresi mRNA dengan metode qPCR. Analisis statistik yang dilakukan adalah uji t tidak berpasangan, uji Mann Whitney, uji korelasi Pearson, uji korelasi Spearman?s Rho, Uji Annova One Way dan Uji Kruskal-wallis dengan kemaknaan p<0.05.HASIL: Hasil penelitian menunjukkan bahwa tingkat metilasi pada wanita dengan endometriosis (98,72%) secara signifikan lebih tinggi dibandingkan dengan kontrol (3,74%) dengan p=0,000. Selain itu, terjadi penurunan ekspresi mRNA isoform PGR-A dan PGR-B (2,35 kali dan 6,37 kali). Terdapat korelasi antara tingkat metilasi dengan ekspresi mRNA isoform PGR-B (p=0,000; r=-0,736), namun tidak terdapat korelasi dengan ekspresi mRNA isoform PGR-A (p>0,05).KESIMPULAN: Daerah promotor gen PGR mengalami hipermetilasi pada endometriosis dibandingkan dengan kontrol dan berkaitan dengan penurunan kadar PGR-B pada endometriosis.

---

Background: Endometriosis is a chronic gynecological disorder, defined as the presence of endometrium-like tissue outside of the uterine cavity. Endometriosis is the most common causes of infertility and pelvic pain and affects 1 of 10 women in the reproductive-age group. Progesterone plays an important role in uterine. It controls endometrial proliferation and differentiation. Dysregulation of progesterone signaling leads to impaired for uterine function. Progesterone resistance has been found in endometriosis and associated with the low levels of PGR. PGR has two isoforms, PGR-A and PGR-B. Since promoter hypermethylation is associated with gene silencing, we try to determine the methylation status of PGR promoter region in endometriosis tissue using methylation spesific PCR and its association with the expression of PGR-A and PGR-B isoforms using real-time PCR.

Methods: this research is a case-control study, comparing 20 women with endometriosis and 20 women without endometriosis. Methylation status was analyzed with methylaion spesific PCR and the expression of mRNA was analyzed with real-time PCR. Statistical analyses were t-independent test, Mann Whitney test, Pearson test, Spearman?s rho test, Annova One Way test and Kruskal-Wallis test, a two-tailed p value less than 0,05 was considered significant.

Result: We found that methylation status in women with endometriosis (98,72%) was significantly higher than women without endometriosis (3,74%), statistically significant associations with the disease (p=0,000). Beside, mRNA expression of PGR-A and PGR-B isoform was down regulated (2,35 fold and 6,37 fold). Correlation between methylation status and PGR-B expression was significant (p=0,000;r=-0,736), but not PGR-A (p>0,05).

Conclusion: Promoter regions of PGR is hypermethylated in endometriosis as compared with control. This findings suggest that the promoter hypermethylation of PGR may contribute to the pathogenesis of this disease."

"Latar Belakang: Sindroma ovarium polikistik (SOPK) merupakan sebuah penyakti dengan prevalensi yang tinggi dan beban kesehatan yang besar. Hingga saat ini, penyebab SOPK masih belum jelas. Penelitian sebelumnya mengenai ekspresi reseptor vitamin D (VDR) pada pasien SOPK menunjukkan hasil yang menjanjikan namun belum terbukti secara jelas. Oleh sebab itu, diduga bahwa polimorfisme VDR berperan penting dalam kejadian dan beratnya gejala SOPK.Metode: Penelitian potong lintang dilakukan pada pasien SOPK dan wanita usia reproduktif non-SOPK sebagai kontrol pada November 2019 hingga 2021. Pasien hamil, menyusui, memiliki riwayat gangguan hormon adrenal, tiroid, maupun prolaktin, atau mengonsumsi obat hormonal dalam 6 bulan terakhir dieksklusi dari penelitian. Subjek penelitian direkrut secara konsekutif. Ekspresi VDR dinilai dari ekspresi mRNA VDR yang dinilai dengan pemeriksaan PCR. Polimorfisme VDR dinilai pada tiga titik regio penyandi gen, yakni rs7975232, rs11574113, dan rs11574114.Hasil: Sebanyak 80 pasien SOPK dan 80 pasien kontrol diikutsertakan dalam penelitian. genotip A/A pada regio rs7975232 dan genotip C/C pada regio rs11574113 lebih banyak didapatkan pada pasien dengan SOPK. Di sisi lain, genotip A/C pada regio rs7975232 dan genotip C/G pada regio rs11574114 lebih banyak didapatkan pada kelompok kontrol (p < 0,05). Tidak terdapat perbedaan ekspresi VDR pada pasien dengan polimorfisme yang berbeda (p > 0,05).Kesimpulan: Didapatkan polimorfisme gen penyandi VDR yang berbeda antara pasien SOPK dan non-SOPK. Tidak didapatkan perbedaan ekspresi VDR yang bermakna antara pasien SOPK dan non-SOPK.

---

Background: Polycystic ovary syndrome (SOPK) is a disease with a high prevalence and a large health burden. Until now, the cause of SOPK is still unclear. Previous studies on vitamin D receptor (VDR) expression in PCOS patients have shown promising results but have not been clearly proven. Therefore, it is suspected that the VDR polymorphism plays an important role in the incidence and severity of PCOS symptoms.

Methods: A cross-sectional study was conducted on PCOS patients and non-SOPK women of reproductive age as controls from November 2019 to 2021. Patients who were pregnant, breastfeeding, had a history of adrenal, thyroid, or prolactin hormone disorders, or had taken hormonal drugs in the last 6 months were excluded from the study. study. Research subjects were recruited consecutively. VDR expression was assessed from VDR mRNA expression assessed by PCR examination. VDR polymorphism was assessed at three points in the gene encoding region, namely rs7975232, rs11574113, and rs11574114.

Results: A total of 80 PCOS patients and 80 control patients were included in the study. A/A genotypes in the rs7975232 region and C/C genotypes in the rs11574113 region were more common in patients with PCOS. On the other hand, the A/C genotype in the rs7975232 region and the C/G genotype in the rs11574114 region were more common in the control group (p < 0.05). There was no difference in VDR expression in patients with different polymorphisms (p > 0.05).

Conclusions: Different polymorphisms of the VDR coding gene were found between PCOS and non-SOPK patients. There was no significant difference in VDR expression between PCOS and non-SOPK patients."

"Interleukin 6 merupakan sitokin yang berperan penting dalam patogenesis periodontitis. Beberapa penelitian telah menunjukan bahwa polimorfisme promotor gen IL-6 berpengaruh terhadap kerentanan host terhadap penyakit periodontitis. Untuk mengetahui hubungan polimorfisme promotor gen IL-6 - 174G/C dengan tingkat keparahan periodontitis dilakukan penelitian menggunakkan 103 sampel DNA yang terdiri dari 23 kontrol sehat, 9 periodontitis ringan, 41 periodontitis sedang dan 30 periodontitis berat yang dianalisis dengan metode PCR-RLFP. Hasil penelitian ditemukan 100 genotip GG dan 3 genotip GC, tidak ditemukan genotip CC. Tes Kolmogorov-Smirnov menyatakan P=0,773 dan P=0.662 sehingga disimpulkan tidak terdapat hubungan antara polimorfisme promotor gen IL-6 -174G/C dengan tingkat keparahan periodontitis.

---

Interleukin 6 is a cytokine that plays a major role in the pathogenesis of periodontitis. Studies have shown that polymorphisms of IL-6 gene promoter affects host susceptibility to periodontitis. To evaluate the correlation of gene promoter polymorphism IL-6-174G/C with severity of periodontitis, 103 stored DNA samples consist of 23 healthy controls, 9 mild periodontitis, 41 moderate periodontitis and 30 severe periodontitis were analyzed by PCR-RLFP, resulting distribution of 100 GG genotypes, 3 GC genotypes, and CC genotype wasn?t found. Kolmogorov-Smirnov?s test was performed (P=0.773, P=0,662), concludes that there was no correlation between polymorphism promoter gen IL-6-174G/C with severity of periodontitis."

"Dari hasil penelitian saat ini kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus berkaitan erat dengan adanya variasi genetik terhadap gen yang berperan dalam metabolisme bilirubin. Gen UGT1A1 menyandi enzim uridil difosfat-glukuronosiltransferase UGT , enzim yang memiliki peran untuk mengatalis pemindahan gugus asam glukuronat ke salah satu gugus karboksil bilirubin dan membentuk bilirubin terkonjugasi yang sifatnya lebih polar sehingga dapat diekskresikan. Variasi genetik seperti SNPs single nucleotide polymorphisms dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yang dapat berakibat pada terakumulasinya bilirubin tak terkonjugasi di dalam tubuh. Kejadian SNPs yang dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yaitu pada daerah promotor gen di posisi c-3279T>G. Di Indonesia kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi terbilang tinggi, namun penelitian terkait polimorfisme gen UGT1A1 masih sangat sedikit. Penelitian ini dilakukan untuk memperoleh profil awal polimorfisme khususnya pada c-3279T>G gen UGT1A1 di wilayah Bengkulu. Metode yang digunakan dalam menentukan adanya mutasi pada posisi c-3279T>G berupa PCR-RFLP Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism. DNA sampel diperoleh dari darah pasien bayi dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dengan berat lahir normal dari RSUD M. Yunus-Bengkulu sejumlah 20 pasien. Hasil studi menunjukan angka polimorfisme yang tinggi pada sampel bayi yaitu sebesar 95.

---

According to current research, unconjugated hyperbilirubinemia cases in newborn babies are related to genetic variation towards gene involved in metabolism of bilirubin. UGT1A1 gene encodes uridyl diphosphate glucuronosyltransferase UGT enzyme which catalyzes the transfer of glucuronic acid group to one of carboxyl group in bilirubin, causing it to become a more polar form of bilirubin, making it easier to be excreted. Genetic variations such as SNPs single nucleotide polymorphisms can decrease the activity of the enzyme resulting in the accumulation of unconjugated bilirubin in the body. The incident of SNPs that plays part in reducing the enzyme activity is located in the promoter region of c 3279T G. There is currently a high prevalence of unconjugated hyperbilirubinemia cases in Indonesia while research regarding UGT1A1 gene polymorphism is still severely lacking. The purpose of the research is to show polymorphism data of c 3279T G in Bengkulu. In this research, PCR RFLP Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism was used as a method to determine the mutation. DNA samples were collected from the blood of normal birth weight babies with unconjugated hyperbilirubinemia from M.Yunus Hospital in Bengkulu with total samples of 20 babies. The results pointed there were a high number approximately 95 of samples showed polymorphism."

"Bengkulu adalah sebuah provinsi di Indonesia terletak pada bagian Barat daya dari Pulau Sumatra. Ras bengkulu relatif lebih terisolasi dibandingkan dengan ras lain di Indonesia karena kebanyakan penduduk bengkulu adalah penduduk asli yang tinggal di Bengkulu dalam waktu yang lama sehingga menghasilkan sampel populasi yang lebih homogen. Faktor genetik merupakan salah satu penyebab kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi. Berkurangnya aktivitas enzim UGT1A1 pada individu dapat mengurangi konversi bilirubin takterkonjugasi sehingga menyebabkan hiperbilirubinemia. Kami melakukan ekstraksi sampel DNA dari darahyang diambil dari neonatus berberat badan rendah dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dari rumah sakit lokal tingkat provinsi di Bengkulu. Hasil dari berbagai studi menunjukkan bahwa Polimorfisme dari sekuens promotor c-3279T > G merupakan salah satu dari faktor terjadinya hiperbilirubinemia. Namun masih kurang adanya penelitian mengenai asosiasi antara variasi genetik dan insidens hiperbilirubinemia meskipun terdapat prevalensi kasus hiperbilirubinemia yang tinggi di Indonesia. Studi ini bertujuan untuk melihat apakah terdapat korelasi antara hiperbilirubinemia dengan mutasi pada sekuens promotor c-3279T > G dan melihat variasinya pada sampel yang lebih homogen. Teknik PCR-RFLP digunakan untuk menentukan varian dari sekuens promotor c-3279T > G . 21 Bayi berberat badan lahir rendah telah dikumpulkan dengan frekuensi terjadinya c-3279 T > G adalah sebesar 90,47.

---

Bengkulu is a province in Indonesia located on the Southwest of Sumatra Island. Nowadays, Bengkulu race is relatively more isolated compared to the race on other Islands in Indonesia. Most of the citizen in Bengkulu are natives who live in this province for a long time resulting in a more homogenous population samples. We extracted DNA samples from blood received from a local hospital in Bengkulu from low birth weight neonates with Unconjugated Hyperbilirubinemia. Genetic factor is one of the causes of Unconjugated Hyperbilirubinemia in neonates. The reduced activity of UGT1A1 could decrease the conversion of unconjugated bilirubine resulting in hyperbilirubinemia. Result of several studies have indicated that the Polymorphism of the promoter sequence c 3279T G gene could be one of the factors for the development of Hyperbilirubinemia. However, there are not enough reports about the association between genetic variation and hyperbilirubinemia incidence despite the high prevalence of the case in Indonesia and in this case Bengkulu. The aim of this study is to observe the association of mutation in promoter sequence c 3279T G gene with Hyperbilirubinemia in a relative homogenous samples. Polymerase Chain Reaction PCR ndash restriction fragment length polymorphism was utilized to determine the variants of the promotor sequence c 3279T G UGT1A1 gene. 21 Neonates were recruited with the frequency of occurence of c 3279 T G is 90,47."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Endometriosis merupakan salah satu masalah yang sering dijumpai pada wanita usia reproduktif. Kelainan ini dapat menyebabkan terjadinya infertilitas. Hormon estrogen memegang peranan penting dalam patogenesis endometriosis. Biosintesis estrogen merupakan rangkaian reaksi yang memerlukan enzim untuk mengkatalisis salah satu reaksi komponennya yaitu aromatase. Sel yang mengekspresi aromatase adalah sel granulosa yang aktifitasnya dikendalikan oleh FSH. Agar dapat menjalankan fungsinya, FSH harus berikatan dengan reseptor spesifiknya, yaitu reseptor FSH. Interaksi FSH dengan reseptor FSH yang merupakan bagian integral membran sel granulosa akan sangat menentukan respon ovarium untuk menghasilkan estrogen melalui aktifitas katalitik enzim aromatase. Respon ovarium terhadap FSH ditentukan oleh genotip reseptor FSH. Hasil skrining mutasi gen reseptor FSH menunjukkan adanya dua polimorfisme pada gen reseptor FSH. Polimorfisme pertama terdapat pada posisi 307 domain ekstraseluler, yang dibaca sebagai kode Alanin (Ala) atau Threonin (Thr). Polimorfisme kedua terdapat pada posisi 680 domain intraseluler, yang dibaca sebagai kode Asparagin (Asn) atau Sarin (Ser). Sensitivitas reseptor FSH terhadap FSH ditentukan oleh kombinasi alel yang terbentuk. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pengaruh polimorfisme gen reseptor FSH pada wanita-wanita dengan endometriosis. Hasil dan Kesimpulan : Analisis pada reseptor FSH dengan PCR-SSCP dalam penelitian ini mendapatkan perbedaan frekuensi alel Mn dan Ser yang bermakna antara wanita dengan endometriosis dengan wanita normal (p < 0,05, chi-square), sedangkan frekuensi alel Ala dan Thr pada kedua kelompok tidak terdapat perbedaan bermakna. Tidak terdapat perbedaan bermakna kadar FSH basal antara genotip-genotip pada kedua daerah polimorfik reseptor FSH pada kedua kelompok Genotip SerfSer cenderung memiliki kadar FSH basal yang lebih tinggi, baik pada wanita dengan endometriosis maupun wanita kontrol. Penelitian ini menunjukkan bahwa polimorfisme gen reseptor FSH tidak berperan dalam patogenesis endometriosis walaupun alel Ser cenderung berasosiasi dengan endometriosis. Karena banyaknya penderita endometriosis yang mengikuti program fertilisasi in vitro (FIV), maka disarankan untuk memeriksa polimorfisme gen reseptor FSH pada penderita endometriosis yang mengikuti program FIV agar dicapai hasil yang optimal."