Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Down Syndrome (Sindroma Down) merupakan suatu kelainan autosom kongenital akibat disjungsi kromosom 21 yang ditandai dengan keterbelakangan perkembangan fisik, mental serta intelektual. Penelitian menunjukkan prevalensi penyakit periodontal yang tinggi pada anak sindroma Down. 1 C-telopeptida merupakan penanda biologis yang ditemukan meningkat pada kerusakan tulang alveolar. Penelitian ini ditujukan untuk mengetahui perbedaan konsentrasi C-telopeptida saliva pada anak sindroma Down dan anak normal dengan penyakit periodontal. Seluruh subyek dinilai tingkat keparahan penyakit periodontal (PBI= Papilla Bleeding Index) dan konsentrasi C-telopeptida pada salivanya. Hasil penelitian menunjukkan nilai PBI yang lebih tinggi pada kelompok sindroma Down dibandingkan dengan kelompok normal (p= 0.061). Konsentrasi C-telopeptida pada kelompok sindroma Down lebih tinggi dibandingkan dengan kelompok normal (p=0.101). Penelitian ini menunjukkan terdapat hubungan antara konsentrasi C-telopeptida dan keparahan penyakit periodontal pada anak sindroma Down.

---

Down Syndrome is an autosome congenital disorder caused by disjunction of chromosome 21, which is characterized by growth retardation of physical, mental and intellectual. Research shows a high prevalence of periodontal disease in Down syndrome children. 1 C-telopeptide were a biological marker that found increased in alveolar bone resorption. This study aimed to determine differences in the concentration of salivary C-telopeptide in Down syndrome children and normal children with periodontal disease. All subjects assessed for the severity of periodontal disease (PBI = Papilla Bleeding Index) and the concentration of salivary C-telopeptide. The results showed a higher value of PBI in the Down syndrome group compared with the normal group (p = 0.061). Concentration of salivary C-telopeptide on child with Down syndrome was higher than the normal group (p = 0.101). This study shows there is a relationship between the concentration of C-telopeptide and severity of periodontal disease in Down syndrome children."

"Sindroma Down disebabkan abnormalitas kromosom yaitu adaya kromosom ekstra  pada pasangan kromosom ke 21 dengan karakteristik tertentu. Anak sindroma Down memliki gingivitis. sIgA di dalam saliva merupakan tanda diaktivasinya respon imun humoral di dalam rongga mulut. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan kadar sIgA saliva dengan gingivitis anak sindroma Down. Subyek penelitian berusia 15-17 tahun, sebanyak 34 anak yang terdiri dari 17 anak sindroma Down dan 17 anak normal. Seluruh subyek penelitian dinilai kadar sIgA saliva menggunakan ELISA tidak langsung. Hasil penelitian menunjukkan hubungan negatif lemah tidak bermakna antara kadar sIgA saliva dan gingivitis anak sindroma Down. (r=-0.210, p=0.419). Penelitian ini dapat disimpulkan semakin tinggi kadar sIgA saliva pada anak sindroma Down maka semakin rendah gingivitis anak sindroma Down

---

Down syndrome is an abnormality caused by  extra chromosome in the 21st pair of chromosomes with specific characteristics. Children  with Down syndrome mostly have gingivitis in their mouth. sIgA in the saliva is a sign activated by humoral immune response in the oral cavity. The aim of this study is to investigate the relationship of salivary sIgA concentration with gingivitis in Down syndrome children. Total of the subjects are 34 consisting of 17 down syndrome children and 17 normal children and aged between 15-17 years old. All subject assessed the concentration of salivary sIgA using indirect ELISA. The results showed an insignificant weak negative correlation between salivary sIgA concentration and gingivitis in Down syndrome children. This study established that the higher levels of salivary sIgA in Down syndrome children, the lower gingivitis in Down syndrome children."

"Down syndrome merupakan suatu kondisi yang berkaitan dengan keterbatasan perkembangan. Adanya keterbatasan ini membuat anak down syndrome membutuhkan caregiver untuk membantu mereka melaksanakan aktivitas seharihari. Caregiver dapat mengalami dampak negatif akibat merawat anggota keluarga yang memiliki kebutuhan khusus. Salah satu dampak negatifnya adalah caregiver strain. Caregiver strain dipengaruhi oleh beberapa faktor. Salah satu faktor yang mempengaruhi adalah dukungan sosial. Caregiver strain dapat berkurang jika caregiver mendapatkan dukungan sosial, khususnya perceived social support. Penelitian ini bertujuan untuk melihat hubungan antara caregiver strain dan perceived social support. Metode pengambilan data yang dilakukan adalah pengisian kuesioner dan melakukan probing terhadap item dalam kuesioner caregiver strain (Modification of Caregiver Strain Index). Kemudian partisipan diminta untuk mengisi kuesioner perceived social support (Multidimensional Scale of Perceived Social Support). Hasil penelitian menunjukkan hubungan yang negatif antara caregiver strain dan perceived social support dengan r=-.174, namun tidak signifikan dengan p>0,05. Pada penelitian ini, partisipan ditemukan memiliki caregiver strain yang relatif rendah dan perceived social support yang relatif tinggi.

---

Down syndrome is condition related with developmental impairment. These impairments make the child with Down syndrome needs caregiver to help them carry out their daily activities. Caregiver may be negatively impacted due to caring for family members with special needs. One of the negative impacts is caregiver strain. Caregiver strain is influenced by several factors. One factor that influence caregiver strain is social support. Caregiver strain can be reduced if the caregiver get social support, especially perceived social support.

This study aimed to examine the correlation between caregiver strain and perceived social support. Method of data collection was questionnaires and do some probing to the items in the questionnaire caregiver strain (Modification of Caregiver Strain Index). Then participants were asked to complete a questionnaire perceived social support (Multidimensional Scale of Perceived Social Support).

The results showed a negative relationship between caregiver strain and perceived social support with r = - .174, but not significant with p> 0.05. In this study, participants were found to have relatively low caregiver strain and perceived social support were relatively high."

"Latar belakang: Anak penyandang sindroma Down mengalami keterlambatan perkembangan, terutama kemampuan kognitifnya. Hal ini menyebabkan rendahnya pengetahuan terhadap kesehatan gigi dan mulut. Metodeedutainmentdapat digunakan sebagai pendekatan khusus dalam mengedukasi kesehatan gigi dan mulut anak penyandang sindroma Down, menggunakan alat permainan edukatif busy book. Anak penyandang sindroma Down belajar dengan baik secara visual, oleh karena itu busy bookdapat dibuat sesuai dengan kondisi anak dalam memberikan edukasi kesehatan gigi dan mulut Metode: Penelitian eksperimental klinis ini terdiri dari 30 anak penyandang sindroma Down dengan rentang usia 8-13 tahun; dengan 15 anak mendapatkan edukasi kesehatan gigi dan mulut menggunakan busy book, dan 15 anak mendapatkan secara verbal konvensional. Rentang umur subjek dipilih setelah disesuaikan dengan mental anak normal usia prasekolah. Penelitian ini dilaksanakan di tujuh Sekolah Dasar Luar Biasa di DKI Jakarta dan Yayasan POTADS. Delta skor pengetahuan kesehatan gigi dan mulut pada anak penyandang sindroma Down pada kelompok busy bookdan kelompok verbal konvensional dianalisis perbedaannya menggunakan independent T-test(nilai p<0.05). Hasil: Terdapat perbedaan bermakna antara delta skor pengetahuan kesehatan gigi dan mulut anak penyandang sindroma Down melalui edukasi dengan busy bookdan verbal konvensional. Kesimpulan: Alat permainan edukatif busy bookdapat menjadi media pembelajaran efektif dalam mengedukasi kesehatan gigi dan mulut anak penyandang sindroma Down.

---

Introduction: Children with Down Syndrome are developmentally delayed particularly in cognitive ability, and it affects their oral health knowledge. An edutainment method can be used as special approach to educate them regarding the oral health knowledge, using the busy book. Down syndrome children has strength in visual memory, therefore the busy book has been customized for Down syndrome children to help them in learning the DHE.

Methods: This experimental clinical study included 30 Down Syndrome children (aged 8-13); 15 children had DHE using busy book (experiment group) and 15 children (control group) had conventional verbal DHE. The study was conducted in 7 special primary schools in Jakarta and POTADS foundation. This age range was chosen after adjustment of mental age of children without Down Syndrome. The scores of the dental health knowledge of children in experiment and control group were analysed and their differences measured using independent T-test (with p value <0.05)

Results: There is a statistically significant difference between delta score of dental health knowledge after DHE using busy book and after conventional verbal DHE (P<.05).

Conclusion: Busy book appears to be an effective learning tool for dental health education in Down Syndrome children."

"Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikarakteristikkan dengan keterlambatan perkembangan yang dapat mempengaruhi kemandirian anak. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui tingkat kemandirian dalam pemenuhan aktivitas sehari-hari pada anak dengan sindrom Down usia sekolah dan remaja dengan menggunakan metode deskriptif kuantitatif non-eksperimen. Responden penelitian berjumlah 43 orang tua/ pengasuh anak dengan sindrom Down di Kota Depok. Hasil penelitian menunjukkan mayoritas anak berada dalam kategori mandiri sebagian: 31 anak (72,1%); selebihnya mandiri total: 7 anak (16,3%) dan ketergantungan total: 5 anak (11,6%). Untuk itu, diperlukan pendidikan kesehatan dan dukungan emosional bagi keluarga, untuk mencapai kemandirian yang optimal pada anak dengan sindrom Down.

---

Down syndrome is a genetic disorder which characterized by lack of developmental that may affect the child's independence. This study aims to determine the level of independence of child with Down syndrome in school age and adolescents. This study used descriptive quantitative non-experimental approach with 43 parents or caregivers of child with Down syndrome in Depok.

The result showed that the majority of respondents belongs to modified independence: 31 children (72,1%), while respondents who belongs to total independence: 7 children (16,3%) and total dependence: 5 children (16,3%). For the reason, health education and emotional support for families is needed to achieve optimum independence in children with Down syndrome."

"Sindroma Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Anak dengan sindroma Down memiliki kondisi rongga mulut yang beragam dan memiliki masalah kesehatan oral seperti karies dan penyakit periodontal. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui kejadian karies pada anak dengan sindroma Down usia 14 tahun ke atas di SLB C Jakarta. Subjek penelitian berasal dari 43 SLB C di Jakarta. Total subjek adalah 174 anak dengan sindroma Down usia 14 sampai 53 tahun. Pemeriksaan karies dilakukan dengan pemeriksaan klinis menggunakan indeks DMF-T. Hasil penelitian ditemukan indeks DMF-T 5,90 pada total subjek dengan prevalensi karies sebesar 84,48 . Kesimpulan studi ini adalah terdapat tingkat kejadian karies yang tinggi pada anak dengan sindroma Down usia 14 tahun ke atas di SLB C Jakarta dengan indeks DMF-T sebesar 5,90."

---

Down syndrome is a genetic disorder caused by trisomy of chromosome 21. Down syndrome children have variety of oral characteristics and have oral problem such as caries and periodontal disease. The aim of this study is to know frequency distribution of caries in Down syndrome children aged 14 years and over in SLB C Jakarta. Subjects of this study are from 43 SLB C in Jakarta. Total of subjects are 174 Down syndrome children aged 14 to 53. Caries examination was done by clinically using DMF T index. The result of this study is 5,90 DMF T index in total subject population with 84,48 caries prevalence. This study conclude that Down syndrome children aged 14 years and over in SLB C Jakarta have high caries experience with DMF T index scored 5,90."

"Anak-anak dan remaja dengan down syndrome berisiko mengalami overweight dan obesitas dibandingkan populasi umum. Studi ini bertujuan untuk menggambarkan pola asupan energi dan zat gizi, praktik pemberian makan serta perilaku makan mereka. Sebanyak 25 anak dan remaja dilibatkan dalam pengukuran antropometri dan pencatatan riwayat asupan dengan metode 24-hour food recall untuk menilai status gizi dan asupan zat gizi mereka. Pendekatan kualitatif dilakukan untuk memahami praktik pemberian makan orang tua dan perilaku makan anak. Focus Group Discussion (FGD) dilakukan terhadap sekelompok orang tua anak down syndrome berstatus gizi normal berdasarkan indeks IMT/U. Wawancara mendalam juga dilakukan dengan ahli gizi dan dokter spesialis anak. Ditemukan bahwa walaupun sebagian besar (80%) anak dan remaja berstatus gizi normal, rerata asupan energi, protein, karbohidrat, dan lemak lebih rendah dari rekomendasi AKG yang berpotensi disebabkan oleh upaya orang tua untuk mengontrol asupan kalori anak mereka secara dominan. Hal ini diperkuat dengan temuan kekhawatiran serius terhadap pertumbuhan anak, laporan rendahnya kontrol anak terhadap sinyal kenyang, serta sensitivitas tekstur. Penilaian pemberian makanan pada setiap kunjungan harus dilakukan, dengan mempertimbangkan aspek karakteristik down syndrome yang dapat mempengaruhi penerimaan makanan mereka.

---

Children and adolescents with down syndrome are at risk of being overweight and obese than the general population. This study aims to assess their energy and nutrient intake, feeding practices and eating behaviour. A total of 25 children and adolescents were included in anthropometric measurements and 24-hour food recall to assess their nutritional status and dietary intake. To understand parents' feeding practices and their child's eating behaviour, a qualitative approach was taken. A focus group discussion (FGD) was conducted with a group of parents of a child with down syndrome and had normal growth status based on BMI-for-age. In-depth interviews were also conducted with a registered dietician and paediatrician. Although the majority (80%) of children and adolescents had normal nutritional status, their average intake of energy, protein, carbohydrates, and fat were lower than the AKG recommendation, which were potentially caused by parents' predominant control of child's calorie intake. This is later confirmed by parents’ great concerns about child’s growth, reports of child’s low satiety responsiveness, and texture sensitivity. Feeding assessment at any visit should be addressed, taking into account down syndrome's characteristics that may influence their food acceptance."

"Anak down syndrome dengan keterbatasanya mendapatkan perhatian yang lebih banyak dari orang tua dibandingkan sibling. Perbedaan perlakuan antar anak oleh orang tua dapat mempengaruhi hubungan antar saudara dan pola asuh yang dilakukan orang tua juga dapat mempengaruhi dimensi hubungan yang berkaitan dengan kualitas sibling relationships. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi hubungan antara pola asuh orang tua dengan sibling relationship pada anak down syndrome. Penelitian menggunakan pendekatan cross-sectional pada 60 responden orang tua yang dipilih melalui teknik cluster sampling menggunakan instrumen Parenting Style and Dimensions Questionnaire (PSDQ) dan Sibling Relationship Questionnaire (SRQ). Hasil penelitian menunjukan 73.9% responden menerapkan pola asuh autoritatif dan 61.67% terbentuk sibling relationship positif antara anak down syndrome dan sibling. Hasil analisis bivariat uji fisher exact memperoleh hasil p value <0.001 (<0.05). Hasil ini menunjukan adanya hubungan pola asuh orang tua dengan sibling relationship pada anak down syndrome. Peneliti merekomendasikan mengikutsertakan sibling dalam penelitian selanjutnya untuk melengkapi data dari sisi sibling.

---

Children with Down syndrome with their limitations get more attention from their parents than their siblings. Differences in treatment between children by parents can affect the relationship between siblings and parenting style by parents can also affect the dimensions of the relationship related to the quality of sibling relationships. This study aims to identify the relationship between parenting style and sibling relationship in children with Down syndrome. The study used a cross-sectional approach to 60 parent respondents who were selected through a cluster sampling technique using the Parenting Style and Dimensions Questionnaire (PSDQ) and Sibling Relationship Questionnaire (SRQ) instruments. The results showed that 73.9% of respondents adopted authoritative parenting and 61.67% formed a positive sibling relationship between children with Down syndrome and siblings. The results of the bivariate analysis of the Fisher's exact test obtained a p value <0.001 (<0.05). These results indicate that there is a relationship between parenting style and sibling relationship in children with Down syndrome. Researchers recommend including sibling in future research to complete data from sibling side."

"Penelitian ini bertujuan mendeskripsikan bentuk-bentuk tanggapan anak penyandang down syndrome terhadap pertanyaan, Berita faktor-faktor yang mempengaruhi terbentuknya tanggapan-tanggapan tersebut. Tujuan penelitian ini bertolak dari anggapan bahwa anak down syndrome memiliki berbagai keterbatasan, khususnya dalam bidang Bahasa, walau demikian mereka tetap dapat berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain. Penelitian ini merupakan studi kasus seorang anak perempuan berusia 6 tahun penyandang kelainan down .syndrome berbahasa Indonesia yang tergolong ringan. Berdasarkan data, ditemukan bahwa ada senibilan bentuk tanggapan ketika informan menanggapi berbagai pertanyaan, yaitu tanggapan yang sesuai dan berhubungan dengan pertanyaan, tanggapan berupa perintah, tanggapan berupa dramatisasi, tanggapan berupa tindakan nonverbal, tanggapan tidak sesuai, tanggapan tidak berbubungan, tanggapan berupa pengaIihan perhatian, tanggapan berupa ketidakacuhan, dan tanggapan berbentuk sikap diam. Tanggapan-tanggapan tersebut dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu perkembangan kognitif, pengetahuan dan kosakata, perhatian terhadap objek pembicaraan, dan partisipan yang diajak bicara. Aspek-aspek lain kemudian muncul dalam penelitian ini dan memerlukan penelitian lanjutan. Penelitian yang perlu dilakukan lebih lanjut adalah penelitian mengenai: 1) Pengaruh jenis pertanyaan terhadap bentuk tanggapan yang diujarkan oleh penyandang kelainan keterbelakangan mental; 2) Perbandingan kemampuan percakapan anak penyandang DS dengan anak normal yang memiliki urnur mental yang lama; dan 3) Pemahaman konsep yang berhubungan dengan asosiasi semantis pada anak penyandang DS"

"Pasien trisomi21 memiliki peningkatan resiko leukemia terutama tipe Leukemia Mielositik Akut(LMA). Proses leukemogenesis terjadi dalam 3 hit. Hit pertama adalah trisomi 21, hit kedua adalah varian gen GATA1 dan hit ketiga adalah mutasi somatik lainnya. Hit pertama dan kedua cukup untuk menyebabkan Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM). Tujuan penelitian ini adalah mengetahui pola varian gen GATA1 dalam memengaruhi TAM. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif. Pasien dianamnesa dan dilakukan pengambilan darah untuk pemeriksaan patologi klinik dan ekstraksi DNA. DNA akan dilakukan PCR, elektroforesis dan Sanger Sequencing. Data akan dilakukan analisis bioinformatik. Subyek terbanyak berusia 0-1 bulan(45,75%), dilahirkan oleh ibu <35 tahun(78,1%) dan lebih banyak dijumpai pada kehamilan multipara(71,8%). Kelainan laboratorium yang paling sering adalah anemia, dan lebih banyak dijumpai pada pasien 0-1 bulan, kelahiran aterm dari ibu primipara. Dari hasil analisis bioinformatik ditemukan 79 varian dan pada 32 pasien, di antaranya 10 silent, 67 missense dan 2 nonsense. Pada pengujian patogenisitas, nonsense mutation dapat diklasifikasikan sebagai pathogenic. Pada pasien TAM lebih banyak dijumpai hanya gejala laboratorium(62.5%) daripada pasien dengan gejala klinis dan laboratorium(37.5%). Keseluruhan varian nonsense menunjukkan gejala klinis dan laboratorium, pada varian missense didapatkan 47,7% sampel hanya dengan gejala laboratorium, sedangkan pada silent variant didapatkan 30% sampel dengan gejala laboratorium.

---

Trisomy21 have increased risk of Acute Myelocytic Leukemia(AML). Leukemogenesis occurs in 3 hits. The first hit was trisomy21, the second hit was GATA1 gene variant and third hit was somatic mutation. The first and second hit were enough to cause Transient Abnormal Myelopoiesis(TAM). The purpose of this study was to determine the variant of GATA1 gene in influencing TAM. This research is descriptive cross-sectional research. Anamnesis dan physical examination will be done. Blood samples will be taken. DNA will be further processed through PCR, electrophoresis and Sanger Sequencing. The data will be analyzed bioinformatically. Most subjects were aged 0-1month(45.75%), borned to mothers <35years (78.1%) and were more common in multiparous pregnancies(71.8%). The most frequent laboratory abnormalities are anemia, these are more common in patients aged 0-1month, born aterm from primiparous mothers. From the results of bioinformatic analysis, 79 variants were found in 32patients, of which 10were silent, 67were missense and 2were nonsense. In pathogenicity testing, we found this nonsense variant is pathogenic. TAM patients were frequently found with laboratory symptoms only(62.5%). All of the nonsense variants show clinical and laboratory symptoms. In missense variant, 47.7% of the samples only show laboratory symptoms, while 30%silent variant shows laboratory symptoms only."