Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen Myosin 1H dan P561T dengan pertumbuhan dan perkembangan mandibula pada kasus maloklusi kelas I, II dan III. Metode penelitian: Subjek merupakan pasien dengan dengan kasus maloklusi skeletal kelas I, II dan III berusia 17 - 45 tahun yang sedang dan akan melakukan perawatan ortodonti di klinik ortodonti RSGM-FKGUI, yaitu 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas I sebagai kontrol, 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas II dan 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas III. Penentuan maloklusi kelas I, II dan III berdasarkan analisis radiografis sefalometri awal dengan metode Stainer. Sampel DNA diekstraksi dari potongan kuku dan folikel rambut pada kasus maloklusi skeletal kelas III dan menggunakan sampel yang sudah diekstraksi dari usapan bukal dan sel darah pada pada kasus maloklusi skeletal kelas I dan II. Amplifikasi sekuens DNA dilakukan dengan menggunakan PCR (Polymerase Chain Reaction). Analisis Polimorfisme Genetik gen Myosin 1H dan P561T dengan teknik RLFP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Pearson Chi-Square dilakukan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme dan pengukuran kraniofasial pada gen Myosin 1H dan Fisher Exact Test untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme dan pengukuran kraniofasial pada gen P561T. Hasil: Terdapat hubungan polimorfisme gen Myosin 1H dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III. Tidak terdapat hubungan polimorfisme gen P561T dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III. Kesimpulan: Polimorfisme gen Myosin 1H merupakan salah satu faktor resiko dari maloklusi kelas I, kelas II dan kelas III. Ekstraksi DNA dari folikel rambut memberikan hasil yang cukup baik dalam hal kualitas DNA dan cara pengambilan sampel yang relatif lebih mudah dibandingkan purifikasi sel darah dan usapan bukal.

---

Objectives: To determine the relationship between polymorphisms of Myosin 1H and P561T genes and the growth and development of the mandible in Class I, II, and III malocclusion cases. Methods: Subjects were patients aged 17-45 years old with Class I, II, and III skeletal malocclusion cases who were undergoing and/ or would undergo orthodontic treatment at the orthodontic clinic at RSGM-FKG UI, namely 50 people with Class I skeletal malocclusion, 50 people with Class II skeletal malocclusion, and 50 people with Class III skeletal malocclusion. Class I skeletal malocclusion was used as control group. Class I, II and III malocclusion were determined based on radiographic analysis of the initial cephalometry using the Stainer method. DNA samples were extracted from buccal swabs and blood cells in Class I and II malocclusion while nail clippings and hair follicles extracts were used in Class III malocclusion. DNA sequence amplification was carried out using the PCR (Polymerase Chain Reaction), while Genetic Polymorphism Analysis of Myosin 1H and P561T genes was performed with RLFP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Pearson Chi-Square was used to analyze the relationship between polymorphism and craniofacial measurements in the Myosin 1H gene, while the Fisher Exact Test was used to analyze the relationship between polymorphism and craniofacial measurements in the P561T gene. Results: There is a relationship between Myosin 1H gene polymorphism and Class I, II, and III skeletal malocclusion. There was no correlation between P561T gene polymorphism and Class I, II, and III skeletal malocclusion. Conclusions: Myosin 1H gene polymorphism is one of the risk factors for Class I, II, and III malocclusion. Extraction of DNA from hair follicles gave good results in terms of DNA quality and was a relatively easier sampling method compared to blood cell purification and buccal swabs."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) adalah suatu penyakit yang diturunkan secara maternal dengan gejala klinis berupa gangguan penglihatan sentral akibat atrofi saraf optik dan gangguan irama jantung. Lesi genetik terbanyak yang mendasari LHON adalah mutasi noktah DNA mitokondria pada G11778A. Mutasi ini menyebabkan perubahan asam. amino arginin menjadi histidin pada gen ND4 yang merupakan sub unit kompleks 1 rantai pernapasan. Adanya perbedaan latar belakang genetik lain berupa perbedaan haplotipe yang spesifik terhadap etnik tertentu diduga akan meningkatkan ekspresi dan patogenisitas mutasi primer. Tujuan penelitian adalah: (1) untuk melihat apakah kebutaan akibat LHON selalu diikuti oleh kelainan jantung; (2) mengetahui kelainan jantung yang terdapat pada LHON mutasi G11778A; (3) untuk melihat apakah terdapat latar belakang genetik yang sama untuk kebutaan dan kelainan jantung pada LHON. Pendekatan yang dilakukan adalah: (1) melakukan pemeriksaan klinis mata pada keluarga penderita atrofi papil saraf optik bilateral yang memiliki riwayat keluarga gangguan penglihatan; (2) melakukan pemeriksaan EKG; (3) menentukan tipe mutasi DNA mitokondria dengan metoda PCR (Polymerise chain reaction)-RFLP (Restriction fragment length polymorphism); (4) studi latar belakang genetik mitokondria dengan haplotipe menggunakan metoda PCRRFLP.Hasil dan Kesimpulan: Di antara 22 penderita LHON mutasi G11778A dengan klinis penurunan tajam penglihatan 45,4% (10/22) disertai dengan kelainan irama jantung. Kelainan irama jantung yang ditemukan berupa gangguan hantaran dan kelainan otot jantung. Agaknya kebutaan pada LHON tidak selalu diikuti dengan kelainan irama jantung. Berdasarkan analisis haplotipe, keluarga LHON Sunda termasuk dalam haplogrup B*, Jawa B-M, Betawi dan Cina termasuk haplogrup M; namun tidak ditemukan perbedaan manifestasi klinis yang bermakna di antara haplogrup tersebut. Malta masih harus dipikirkan adanya keterlibatan DNA inti yang memegang peranan besar dalam proses metabolisme sel."