Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen Myosin 1H dan P561T dengan pertumbuhan dan perkembangan mandibula pada kasus maloklusi kelas I, II dan III. Metode penelitian: Subjek merupakan pasien dengan dengan kasus maloklusi skeletal kelas I, II dan III berusia 17 - 45 tahun yang sedang dan akan melakukan perawatan ortodonti di klinik ortodonti RSGM-FKGUI, yaitu 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas I sebagai kontrol, 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas II dan 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas III. Penentuan maloklusi kelas I, II dan III berdasarkan analisis radiografis sefalometri awal dengan metode Stainer. Sampel DNA diekstraksi dari potongan kuku dan folikel rambut pada kasus maloklusi skeletal kelas III dan menggunakan sampel yang sudah diekstraksi dari usapan bukal dan sel darah pada pada kasus maloklusi skeletal kelas I dan II. Amplifikasi sekuens DNA dilakukan dengan menggunakan PCR (Polymerase Chain Reaction). Analisis Polimorfisme Genetik gen Myosin 1H dan P561T dengan teknik RLFP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Pearson Chi-Square dilakukan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme dan pengukuran kraniofasial pada gen Myosin 1H dan Fisher Exact Test untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme dan pengukuran kraniofasial pada gen P561T. Hasil: Terdapat hubungan polimorfisme gen Myosin 1H dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III. Tidak terdapat hubungan polimorfisme gen P561T dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III. Kesimpulan: Polimorfisme gen Myosin 1H merupakan salah satu faktor resiko dari maloklusi kelas I, kelas II dan kelas III. Ekstraksi DNA dari folikel rambut memberikan hasil yang cukup baik dalam hal kualitas DNA dan cara pengambilan sampel yang relatif lebih mudah dibandingkan purifikasi sel darah dan usapan bukal.

---

Objectives: To determine the relationship between polymorphisms of Myosin 1H and P561T genes and the growth and development of the mandible in Class I, II, and III malocclusion cases. Methods: Subjects were patients aged 17-45 years old with Class I, II, and III skeletal malocclusion cases who were undergoing and/ or would undergo orthodontic treatment at the orthodontic clinic at RSGM-FKG UI, namely 50 people with Class I skeletal malocclusion, 50 people with Class II skeletal malocclusion, and 50 people with Class III skeletal malocclusion. Class I skeletal malocclusion was used as control group. Class I, II and III malocclusion were determined based on radiographic analysis of the initial cephalometry using the Stainer method. DNA samples were extracted from buccal swabs and blood cells in Class I and II malocclusion while nail clippings and hair follicles extracts were used in Class III malocclusion. DNA sequence amplification was carried out using the PCR (Polymerase Chain Reaction), while Genetic Polymorphism Analysis of Myosin 1H and P561T genes was performed with RLFP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Pearson Chi-Square was used to analyze the relationship between polymorphism and craniofacial measurements in the Myosin 1H gene, while the Fisher Exact Test was used to analyze the relationship between polymorphism and craniofacial measurements in the P561T gene. Results: There is a relationship between Myosin 1H gene polymorphism and Class I, II, and III skeletal malocclusion. There was no correlation between P561T gene polymorphism and Class I, II, and III skeletal malocclusion. Conclusions: Myosin 1H gene polymorphism is one of the risk factors for Class I, II, and III malocclusion. Extraction of DNA from hair follicles gave good results in terms of DNA quality and was a relatively easier sampling method compared to blood cell purification and buccal swabs."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) adalah suatu penyakit yang diturunkan secara maternal dengan gejala klinis berupa gangguan penglihatan sentral akibat atrofi saraf optik dan gangguan irama jantung. Lesi genetik terbanyak yang mendasari LHON adalah mutasi noktah DNA mitokondria pada G11778A. Mutasi ini menyebabkan perubahan asam. amino arginin menjadi histidin pada gen ND4 yang merupakan sub unit kompleks 1 rantai pernapasan. Adanya perbedaan latar belakang genetik lain berupa perbedaan haplotipe yang spesifik terhadap etnik tertentu diduga akan meningkatkan ekspresi dan patogenisitas mutasi primer. Tujuan penelitian adalah: (1) untuk melihat apakah kebutaan akibat LHON selalu diikuti oleh kelainan jantung; (2) mengetahui kelainan jantung yang terdapat pada LHON mutasi G11778A; (3) untuk melihat apakah terdapat latar belakang genetik yang sama untuk kebutaan dan kelainan jantung pada LHON. Pendekatan yang dilakukan adalah: (1) melakukan pemeriksaan klinis mata pada keluarga penderita atrofi papil saraf optik bilateral yang memiliki riwayat keluarga gangguan penglihatan; (2) melakukan pemeriksaan EKG; (3) menentukan tipe mutasi DNA mitokondria dengan metoda PCR (Polymerise chain reaction)-RFLP (Restriction fragment length polymorphism); (4) studi latar belakang genetik mitokondria dengan haplotipe menggunakan metoda PCRRFLP.Hasil dan Kesimpulan: Di antara 22 penderita LHON mutasi G11778A dengan klinis penurunan tajam penglihatan 45,4% (10/22) disertai dengan kelainan irama jantung. Kelainan irama jantung yang ditemukan berupa gangguan hantaran dan kelainan otot jantung. Agaknya kebutaan pada LHON tidak selalu diikuti dengan kelainan irama jantung. Berdasarkan analisis haplotipe, keluarga LHON Sunda termasuk dalam haplogrup B*, Jawa B-M, Betawi dan Cina termasuk haplogrup M; namun tidak ditemukan perbedaan manifestasi klinis yang bermakna di antara haplogrup tersebut. Malta masih harus dipikirkan adanya keterlibatan DNA inti yang memegang peranan besar dalam proses metabolisme sel."

"ABSTRAKEnzim lipase EC 3.1.1.3, triasilgliserol asilhidrolase merupakan kelompok enzim yang menghidrolisis lemak menjadi asam lemak dan gliserol. Selain itu, enzim lipase berperan dalam berbagai rekasi, seperti reaksi esterifikasi, interesterifikasi, dan transesterifikasi. Penelitian ini bertujuan melakukan subkloning gen lipase Bacilus subtilis dari vektor pGEMlipA ke dalam vektor pSKE xyn AQ1 dengan metode Exponential Megapriming PCR EMP dan transformasi vektor pSKExynlipA rekombinan ke Bacilus subtilis DB104. Megaprimer yang digunakan untuk EMP disintesa melalui reaksi PCR menggungakan primer spesifik gen lipase yang didesain berdasarkan deret nukleotida gen lipA dan xynAQ1 sedemikian rupa sehingga merupakan gabungan deret nukleotida kedua gen tersebut, dengan vektor pGEMlipA sebagai template DNA. Produk PCR yang dihasilkan berukuran 792 pb selanjutnya digunakan sebagai megaprimer untuk EMP dengan vektor pSKExynAq1 sebagai template DNA. Produk EMP yang dihasilkan pSKExynlipA kemudian ditransformasikan ke dalam E. coli DH5 ? ? . Tahap selanjutnya vektor diekstraksi dari E. coli untuk ditransformasikan ke dalam B. subtilis DB104 dengan metode protoplasting dilanjutkan dengan tahap integrasi gen lipA ke dalam kromosom B. subtilis DB104. Kloning gen lipase ke dalam vektor pSKExynAq1 dengan metode EMP telah berhasil dengan diperolehnya pita berukuran sesuai harapan, yaitu 7849 pb. Produk EMP tersebut berhasil mentransformasi E. coli DH5 ? ? yang tumbuh pada media LB yang mengandung ampisilin. Seleksi kualitatif klona positiF menggunakan media agar mengandung asam tri butirat TBA, tri-butyric acid berhasil mendapatkan 1 klona klon 1 yang menghasilkan zona bening. Plasmid rekombinan yang diisolasi dari klon 1 tersebut berhasil ditransformasikan ke dalam B. subtilis DB104 pada media DM3 mengandung eritromisin. Analisis menggunakan enzim restriksi PstI terhadap plasmid pSKExynlipA yang diekstraksi dari beberapa transforman B. subtilis diperoleh 1 koloni rekombinan positif yang mengandung DNA target. Eksperimen integrasi kromosom menghasilkan pertumbuhan koloni pada media LB dengan berbagai konsentrasi eritromisin yaitu LB tanpa eritromisin, LB eritromisin 0,5 g/ mL, dan LB eritromisin 5 g/ mL. Analisis terhadap klona integran positif dilakukan dengan PCR genom, namun hasil penelitian menunjukkan belum didapatkan klona positif dari 60 klona yang tumbuh pada media LB tanpa eritromisin.

---

ABSTRACT Enzyme lipase EC 3.1.1.3, triasilglycerol acylhydrolase is a group of enzymes that hydrolyzed fat into fatty acids and glycerol. In addition, the lipase enzyme plays a role in various reactions, such as esterification, interesterification, and transesterification reactions. The present study was conducted to subclone the Baillus subtilis lipase gene lipA cloned in the pGEMlipA recombinant vector into pSKExynAQ1 recombinant vector by EMP method and to transform the resulted pSKExynlipA recombinant vector into Bacilus subtilis DB104. Megaprimer used in the EMP was synthesized by PCR using a pair of gen specific primer designed based on lipA and xynAq1 nucleotide sequencces so that the oligonucleotide is a comibantion of both nucleotide sequences, with pGEMlipA served as DNA template. The resulted PCR product was used as megaprimer for the EMP with the pSKExynAq1 recombinant vector served as DNA template. The resulted EMP product pSKExynlipA was used to transform E. coli DH5 . The recombinant vector was then extracted from E. coli to be transformed into B. subtilis DB104 by the method of protoplasting followed by integration of the lipase gen into the B. subtilis DB104 chromosome. EMP Cloning of the lipase gene into the pSKExynAQ1 vector has been successfuly conducted that resulted in specific band of 7849 bp. The EMP product was successfully transformed E. coli colonies grew on LB media containing ampicillin. Qualitiative selection of positive colonies using TBA tri butyric acid agar media resulted in 1 positive clone clone 1 that produed a clear zone. The recombinant plasmid has been successfully transformed into B. subtilis DB104 using protoplasting method. Analyzed recombinant with digestion using PstI restriction enzyme showed 1 colony as positive recombinant containing target DNA. The result of chromosome integration showed colonies growing on LB medium with various erythromycin concentrations, LB without erythromycin, LB erythromycin 0.5 g mL, and LB erythromycin 5 g mL. The isolat was analyzed with genomic PCR, and the results showed no positive isolates from 60 clones. "

"Penelitian ini bertujuan untuk mencari gen terdiferensiasi dan informasi biologis dari data ekspresi gen penyakit Alzheimer. Data yang digunakan merupakan data microarray penyakit Alzheimer yang berukuran 54675 peobes × 161 sampel. Data tersebut diperoleh dari National Centre for Biotechnology Information (NCBI) yang dapat diakses melalui laman: http://www.ncbi/nlm.nih.gov/. Gen yang memiliki ekspresi terdiferensiasi diseleksi menggunakan algoritma Delta Relative Deviation dan Absolute Deviation (DARDAD). 7089 gen dengan ekspresi terdiferensiasi pada sampel sakit selanjutnya dianalisis menggunakan metode biclustering. Bicluster didapatkan dengan menggunakan model BicMix yang memodelkan matriks ekspresi gen sebagai perkalian dua parameter ditambah matriks eror. Hasil faktorisasi dari Singular Value Decomposition (SVD) digunakan untuk menginisialisasi proses estimasi parameter model BicMix menggunakan metode iteratif Variational Expectation Maximization (VEM). Hasil bicluster selanjutnya dianalisis menggunakan Gene Ontology dan Disease Ontology. Didapatkan 30 bicluster dan beberapa penyakit yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer.

---

The purpose of this research is to find genes that differentially expressed and biologic information from Alzheimer's gene expression data. Microarray data of Alzheimer's disease with 54675 probes × 161 samples were used in this research. Data downloaded from National Centre for Biotechnology Information (NCBI), http://www.ncbi/nlm.nih.gov/. Delta Relative Deviation and Absolute Deviation (DARDAD) were used to find differentially expressed genes. 7089 differentially expressed genes then analyzed using biclustering method with BicMix model. BicMix modeled gene expression matrix data as multiplication two parameters and an error matrix. Parameters in the model estimated using Singular Value Decomposition (SVD) - Variational Expectation Expectation Maximization (VEM). Bicluster result then analyzed using Gene Ontology and Disease Ontology. Result of this research are 30 biclusters and disease that are active in Alzheimer."