Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Skizofrenia merupakan penyakit gangguan jiwa dengan peningkatan kasus setiap tahun di Indonesia. Skizofrenia tergolong pada penyakit multifaktorial dengan adanya interaksi antara faktor lingkungan dan faktor genetik heritabilitas tinggi, sehingga faktor genetik memberikan pengaruh yang lebih besar dibandingkan dengan lingkungan. Skizofrenia digolongkan menjadi lima tipe berdasarkan gejala yang mendominasi. Tipe paranoid menjadi tipe skizofrenia yang terbanyak dibandingkan tipe lainnya. Gen-gen yang berperan pada skizofrenia umumnya gen-gen yang berhubungan dengan neurotransmitter dan hasil studi Genome Wide Association Study (GWAS) di Asia Timur dengan nilai Minor Allele Frequency (MAF) rendah. Adapun tujuan dari penelitian ini untuk mengetahui adanya hubungan antara varian pada gen DTNBP1, COMT, GPM6A, RASSF1 dengan skizofrenia tipe paranoid pada pasien di Sumatera Barat, Indonesia. Sampel pada penelitian ini terdiri dari 100 orang pasien skizofrenia tipe paranoid dan 100 orang sampel kontrol/non skizofrenia. Metode yang digunakan untuk analisis genotipe varian gen adalah dengan Restriction Enzyme Length Polymorphism (RFLP) dan Amplification Refractory Mutation System (ARMS). Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa varian pada gen GPM6A memiliki hubungan yang signifikan dengan kasus skizofrenia tipe paranoid di Sumatera Barat, Indonesia pada alel A dengan nilai p value 0,002 dan rasio odd 1,604 (1,076-2,390). Sehingga dapat disimpulkan bahwa gen GPM6A memiliki potensi sebagai kandidat marka genetik pasien skizofrenia tipe paranoid di Sumatera Barat, Indonesia.

---

Schizophrenia is a mental disorder with an increasing incindence every year in Indonesia. Schizophrenia is classified as a multifactorial disease with the interaction between environmental factors and high heretability genetic factors, thus genetic factors have a greater influence compared to the environment. Schizophrenia is divided into five types based on dominating symptoms. Paranoid types is the major type of schizophrenia compared to other types. The genes that play a role in schizophrenia are generally genes associated with neurotransmitters and Genome Wide Association Study (GWAS) in East Asia with low Minor Allele Frequency (MAF) scores. The aim of this study was to elucidate the association between variance in the genes DTNBP1, COMT, GPM6A, RASSF1 in paranoid schizophrenia patients in West Sumatra, Indonesia. One hundred paranoid schizophrenia patients and control/non-schizophrenia samples were included. Genotyping analysis was performed with Restriction Enzyme Length Polymorphism (RFLP) and Amplification Refractory Mutation System (ARMS). The results showed that variant of the GPM6A gene had a significant association with paranoid schizophrenia in West Sumatra, Indonesia in A allele with p value 0.002 and odd ratio 1.604 (1.076-2.390). In conclusion, the GPM6A gene has the potential as a genetic marker candidate of paranoid schizophrenia patients in West Sumatra, Indonesia."

"Latar Belakang: Penyakit paru dibagi menjadi dua jenis yaitu, penyakit paru obstruktif dan restriktif. Riwayat penyakit paru seperti asma dan infeksi saluran napas di masa kanak-kanak dapat menurunkan fungsi paru. Sebagian besar penyebab penyakit paru restriktifdi Indonesia adalah tuberculosis. Pasien dengan riwayat penyakit paru restriktif mempunyai fungsi paru yang menurun dibandingkan dengan orang yang tidak mempunyai riwayat penyakit paru restriktif. Metode: Subyek penelitian diberikan kuesioner untung menentukan apakah dia pernah didiagnosa mempunyai penyakit paru dan selanjutnya fungsi paru subyek akan diperiksa dengan menggunakan KOKO legend spirometry. Data yang didapat akan di-interpretasikan dengan menggunakan guideline dari RS Persahabatan. Parameter yang digunakan adalah FVC/FVC prediksi, FEV1/FEV1 prediksi, and FEV1/FVC. Hasil: Terdapat 8 subyek dari 40 subyek yang mempunyai riwayat penyakit paru (asma). Nilai rata-rata FVC/FVC prediksi subyek yang mempunyai riwayat penyakit paru dan yang tidak adalah 108% dan 108,15% (P= 0,97). Nilai rata-rata FEV1/FEV1 prediksi subyek yang mempunyai riwayat penyakit paru dan yang tidak adalah 106,12%. dan 109,19% (P=0.511). Nilai rata-rata FEV1/FVC subyek yang mempunyai riwayat penyakit paru dan yang tidak adalah 98,54% dan 90,13% (P= 0.519).

---

Background: The lung diseases are divided into two types which are obstructive and restrictive lung disease. The history of lung diseases such as asthma and respiratory infections in childhood could reduce the lung function in many years later in adulthood. Most restrictive lung disease in Indonesia is caused by tuberculosis. Patients who had history of restrictive pulmonary disease had lower lung function compared to those who had not.

Method: subjects are given questionnaires to determine whether he/she had ever been diagnosed as having pulmonary disease, and then have their lung function measured using KOKO legend spirometry. Data collected was interpreted using the Persahabatan guidelines. The parameters used are FVC/FVC prediction, FEV1/FEV1 predicion, and FEV1/FVC.

Result: There were 8 subjects out of 40 subjects who had history of pulmonary disease (asthma). The mean of FVC/FVC prediction of subjects who had history of pulmonary disease and who had no were 108% and 108,15% respectively (P= 0,97). The mean of FEV1/FEV1 prediction of subjects who had history of pulmonary disease and who had not were 106,12%. and 109,19% respectively (P=0.511). The mean of FEV1/FVC of subjects who had history of pulmonary disease and who had not were 98,54% and 90,13% respectively (P= 0.519)."

"Penelitian ini mengenai kelompok swabantu di Komunitas Peduli Skizofrenia Indonesia (KPSI) dalam membantu kesejahteraan subjektif dari caregiver skizofrenia. Penelitian ini dilatarbelakangi oleh kondisi dimana caregiver mengalami beban dalam memenuhi tanggung jawabnya merawat orang dengan skizofrenia (ODS) dalam waktu yang panjang, sedangkan layanan yang mendukung caregiver belum memadai. Padahal, caregiver sebagai individu juga memiliki hak dalam mencapai kesejahteraan dalam hidupnya. Penelitian ini dilakukan menggunakan pendekatan kualitatif dengan pengumpulan data melalui: (1) wawancara dengan lima informan yang terdiri dari dua pengurus KPSI dan tiga caregiver; (2) observasi, dan (3) studi dokumentasi. Penelitian ini berlangsung dalam rentang Oktober 2022 – Juni 2023. Hasil penelitian ini menjawab tiga pertanyaan penelitian mengenai beban caregiver, pelaksanaan kelompok swabantu, dan manfaatnya dalam membantu kesejahteraan subjektif caregiver. Terungkap bahwa caregiver skizofrenia mengalami berbagai beban dalam melakukan perawatan ODS yaitu beban finansial, beban psikologis, kesehatan fisik, dan perubahan rutinitas. Untuk itu, caregiver memutuskan untuk mengikuti kelompok swabantu di KPSI dengan motivasi mendapatkan support system dan menambah pengetahuan mengenai skizofrenia. Kegiatan kelompok swabantu berlangsung di Sekretariat KPSI dan dilaksanakan setiap satu bulan sekali dengan durasi 2-3 jam. Pelaksanan kegiatan ini menjadi media bagi caregiver untuk sharing secara bergantian mengenai keadaan ODS dan masalah yang dihadapi caregiver. Pelaksanaan kegiatan ternyata menggerakkan caregiver untuk membantu orang lain dengan berbagi pengalaman dirinya dan memberikan saran. Jadi pelaksanaan kelompok swabantu telah membuka terjadinya pertukaran sosial dalam bentuk informasi, dukungan, dan penilaian status positif pada rangkaian pelaksanaan kelompok swabantu. Terungkap pula bahwa setelah mengikuti kelompok swabantu secara rutin, caregiver mendapatkan manfaat berupa meringankan beban, menambah pengetahuan, dan menjadi ruang aman berbagi pengalaman dan perasaan berbeban dalam melakukan perawatan ODS. Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa kelompok swabantu di KPSI bermanfaat bagi caregiver dalam mencapai kesejahteraan subjektif dari dimensi kognitif berupa bertambahnya pengetahuan terkait perawatan ODS, dan dimensi afektifnya berupa meringankan beban dan menjadi ruang aman berbagi pengalaman dan perasaan sebagai caregiver.

---

This study discusses self-help groups in the Indonesian Schizophrenia Care Community (KPSI) in helping the subjective well-being of schizophrenia caregivers. This research is motivated by the condition where caregivers experience the burden of fulfilling their responsibilities in caring for people with schizophrenia (ODS) for a long time, while services that support caregivers are not adequate. In fact, caregivers as individuals also have the right to achieve well-being in their lives. This research employed a qualitative approach with data collection through: (1) interviews with five informants consisting of two KPSI administrators and three caregivers; (2) observation, and (3) documentation study. The research time span is from October 2022 to June 2023. The results of this study answer three research questions regarding the caregivers’ burden, the implementation of self-help groups, and the benefits self-help groups in helping caregivers' subjective well-being. It was revealed that schizophrenia caregivers experience various burdens in caring for ODS, namely financial burden, psychological burden, physical health, and changes in routine. For this reason, caregivers decided to join the self-help group at KPSI with the motivation to get a support system and increase knowledge about schizophrenia. Self-help group activities take place at the KPSI Secretariat and are held once a month with a duration of 2-3 hours. This implementation of self-help group activities beome a medium for caregivers to share about the condition of ODS and the problems faced by caregivers. It also inspired the caregiver to help others by sharing his own experiences and giving advice. Thus, implementation of self-help group activities opened social exchanges in the form of information, support, and positive status assessment in the series of self-help groups. It was also revealed that after attending self-help groups regularly, caregivers get benefits in the form of easing the burden, increasing knowledge, and becoming a safe space to share experiences and feelings of burden in caring for ODS. Thus, it can be concluded that self-help groups at KPSI are beneficial for caregivers to achieve subjective well-being from the cognitive dimension in the form of increased knowledge related to ODS care, and the affective dimension in the form of easing the burden and becoming a safe space to share experiences and feelings as a caregiver."

"Dewasa ini proses pembuatan spesifikasi dan verifikasi perangkat lunak kurang begitu diperhatikan. Para pengembang sekarang ini lebih fokus kepada hasil akhir tanpa memperhatikan segala kemungkinan-kemungkinan yang tidak baik di kemudian hari. Proses pembuatan spesifikasi dan verifikasi-lah yang dapat menghindarkan pengguna perangkat lunak akibat kerugian yang akan ditanggungnya saat perangkat lunak tersebut mengalami kerusakan. Kerugian akibat kerusakan ini dibedakan menjadi dua yaitu kerugian langsung akibat rusaknya perangkat lunak tersebut dan kerugian biaya perbaikan perangkat lunak tersebut.Lingu dan LinguSQL adalah suatu jawaban atas kebutuhan dukungan terhadap proses pembuatan spesifikasi dan verifikasi. Lingu yang merupakan bahasa spesifikasi, dapat digunakan untuk spesifikasi perangkat lunak yang dikhususkan pada aplikasi transaksi basis data. Sementara itu, LinguSQL adalah suatu alat verifikasi bahasa Lingu dengan berbantukan theorem prover HOL. Selain melakukan verifikasi LinguSQL juga dapat mentransformasikan bahasa Lingu menjadi bahasa Java.Dalam tugas akhir ini akan digunakan studi kasus aplikasi perbankan dalam melakukan pembuatan spesifikasi dan pelaksanaan verifikasi terhadap perangkat lunak tersebut. Proses pembuatan spesifikasi dan verifikasi ini dijalankan dengan menggunakan Lingu dan LinguSQL. Setelah kegiatan tersebut dilakukan, selanjutnya proses pembuatan spesifikasi dan verifikasi yang dijalankan dengan menggunakan Lingu akan dibandingkan dengan Metode-B. Metode-B adalah bahasa spesifikasi yang sudah umum digunakan dalam melaksanakan proses pembuatan spesifikasi dan verifikasi terhadap perangkat lunak.Hasil dari tugas akhir ini adalah kesimpulan tentang perbandingan antara Lingu dan LinguSQL dengan Metode-B dan Atelier-B. Dalam penelitian ini disimpulkan bahwa Lingu mempunyai fasilitas dukungan terhadap aplikasi basis data. Selain itu, Metode-B didapatkan juga terjamin handal untuk melakukan refinement terhadap suatu perangkat lunak.

---

Nowadays, software specification and verification process is still lacking. Recent developers turn focus more to result without emphasizing any negative possibilities that could be occured next time. However, specification and verification process is able to minimize software failure so that a financial loss caused by either missing functionality or software alteration cost can be reduced.Lingu and Lingu SQL provide support for specification and verification process. Lingu is specification language for database transaction aplication purpose, while LinguSQL is Lingu's verification tool assisted by HOL theorem prover. In addition, LinguSQL transforms Lingu into Java programming language.Research reported here used banking case study. Specification and verification process was run by using Lingu and LinguSQL. Then, result of this process was compared with similar one that had been executed by B-Metode, a previous research by Theresia (2005).This final assignment produces a conclusion of the comparison between Lingu and B-method. Through this research, we conclude that Lingu has a supporting facility for an application that use database. Beside that, we also found that B-method is absolutely reliable for doing refinement on software."

"Latar belakang: Sekitar 50% pasien penyakit Graves mengalami kekambuhan setelah obat antitiroid diberhentikan. Padahal penyakit Graves yang kambuh umumnya bersifat lebih berat, sehingga membutuhkan terapi yang lebih agresif. Dengan demikian penting untuk mengetahui faktor untuk memprediksi kekambuhan penyakit Graves. Faktor risiko kekambuhan penyakit Graves di antaranya adalah usia, tanda klinis, faktor lingkungan, serta faktor genetik. Gen SCGB3A2 merupakan salah satu gen yang berkaitan dengan penyakit Graves. Genotip AA dan GA, serta alel A gen SCGB3A2 rs1368408 diketahui merupakan faktor risiko timbulnya penyakit Graves. Namun, gen SCGB3A2 rs1368408 belum diketahui asosiasinya dengan kekambuhan penyakit Graves. Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme gen SCGB3A2 rs1368408 dengan kekambuhan penyakit Graves. Metode: Desain penelitian ini adalah penelitian potong lintang dengan total 77 sampel. Sampel yang digunakan adalah DNA yang telah diisolasi dari pasien yang telah menjalani terapi obat antitiroid selama ≥12 bulan. Sampel dipilih dengan metode consecutive sampling. Data yang diambil yaitu genotip dan alotip gen SCGB3A2 rs1368408 melalui teknik tetra-primer ARMS-PCR. Sampel dikelompokkan sesuai dengan kekambuhannya dan dilihat frekuensi genotip dan alotip dari masing-masing kelompok. Data juga dianalisis dengan uji chi-square atau uji Fisher untuk melihat asosiasi genotip dan alotip gen SCGB3A2 rs1368408 dengan kekambuhan penyakit Graves.Hasil: Frekuensi genotip pada keseluruhan sampel pasien penyakit Graves didapatkan 98,7% GG dan 1,3% GA. Pada kelompok kambuh didapatkan genotip 97,8% GG dan 2,2% GA, serta alotip 98,9% alel G dan 1,1% alel A. Sedangkan pada kelompok tidak kambuh 100% memiliki genotip GG, sehingga didapatkan frekuensi alotip 100% alel G. Dari analisis menggunakan uji Fisher, tidak didapatkan perbedaan signifikan antara genotip gen SCGB3A2 rs 1368408 dan kekambuhan penyakit Graves (p=1.000). Analisis uji Fisher pada alotip gen SCGB3A2 rs1368408 juga menunjukkan tidak adanya perbedaan signifikan dengan kekambuhan penyakit Graves (p=1.000). Simpulan: Tidak terdapat asosiasi genotip atau alotip gen SCGB3A2 rs1368408 dengan kekambuhan penyakit Graves.

---

Background: Approximately 50% of Graves’ disease patients experience a relapse after discontinuation of antithyroid drugs. Relapsed Graves’ disease patients are generally more severe and require more aggressive therapy. Thus, it is important to know the factors that can predict the relapse of Graves’ disease. Age, clinical signs, environment, and genetic are some of the risk factors for Graves’ disease relapse. SCGB3A2 gene is one of the genes associated with Graves’ disease. Genotype GA and AA, as well as alelle A of SCGB3A2 gene rs1368408 are known to be risk factors for Graves’ disease. However, the association between SCGB3A2 gene rs1368408 and relape of Graves’ disease is not yet known.

Objective: To determine the correlation between the polymorphism of SCGB3A2 gene rs1368408 and Graves' disease relapse.

Methods: Study design of this study was cross-sectional with a total of 77 samples. The sample used in this study was DNA that had been isolated from patients who have received antithyroid drug treatment for ≥12 months. Samples were selected through consecutive sampling method. The data taken were genotypes and allotypes of SCGB3A2 gene rs1368408 using tetra-primer ARMS-PCR technique. Samples were grouped according to the incidence of relapse. The genotype and allotype frequency of each group was observed. Data were also analyzed using chi-square test or Fisher’s exact test to determine the association of genotype and allotype of SCGB3A2 gene rs1368408 with Graves’ disease relapse.

Results: The genotype frequency in the entire sample of patients with Graves’ disease was found to be 98.7% GG and 1.3% GA. In the relapse group, the genotype observed was 97.8% GG and 2.2% GA whereas the allotype frequency in this group was 98.9% G allele and 1.1% A allele. All samples in non-relapse group had GG genotype (100%), thus the allotype frequency was 100% G allele. Analysis using Fisher’s exact test showed no significant difference between genotype of SCGB3A2 gene rs1368408 and Graves’ disease relapse (p=1.000). Fisher's exact analysis of SCGB3A2 gene rs1368408 allotype also found no significant difference with Graves' disease recurrence (p=1.000).

Conclusions: There was no association between genotype or allotype of SCGB3A2 gene rs1368408 and Graves' disease relapse."

"ABSTRAKPenelitian ini bertujuan untuk mengetahui bagaimana gambaran Hand Test pada penderita Skizofrenia dan untuk mengembangkan alat diagnosyik Psikologi yaitu Hand Test.Penelitian ini dilakukan atas dasar pengernbangan alat diagnostik Hand Test pada kasus-kasus klinis yang bersifat psikopatologi khususnya penderita Skizofrenia yang telah menjadi suatu fenomena bagi masyarakat Indonesia sebagai salah satu gangguan mental. Maka dari dengan mengguanakan hand Test ini diharapkan dapat tercermin gejala-gejala tampak yang pada pada penderita skizofrenia.Penelitian dilakukan dengan menggunakan metode kuantitatif pada tiga puluh penderita Skizofrenia dari berbagai tipe di Rumah Sakit Angkatan Laut dan Angkatan Darat Pengambilan kasus dilakukan dengan menggunakan data primer dan data sekunder.Secara umum didapatkan suatu gambaran bahwa perbandingan antara Interpersonal : Enviromental : Malaéustive : Withdrawal adalah 10 : 7 : 2 : 2, dengan respon Interpersonal tertinggi, namun respon dominan yang diberikan oleh penderita Skizofrenia adalah Active dari Kategori Enviromental sedangkan kategori kuatitatif yang paling dominan adalah Repetition dimana hal tersebut menunjukkan penderita Skizofrenia cenderung kaku dan kurang fleksibel dalam menghadapi tantangan-tantangan dalam hidupnya.Saran-saran diajukan kepada seluruh masyarakat yang baik secara langsung maupun tidak langsung terlibat dengan para penderita Skizofrenia."

"Gas alam adalah salah satu bahan bakar fosil yang banyak digunakan dalam kehidupan sehari-hari, yang diperoleh dari sumur gas yang kemudian diproses dan ditransportasikan, salah satunya lewat pipa transmisi. Dalam transportasinya, gas alam sering terlepas ke atmosfer, baik disengaja dalam proses penurunan tekanan emisi venting atau tidak disengaja emisi fugitive, yang berdampak buruk bagi lingkungan. Untuk itu, perlu dilakukan perhitungan tingkat emisi yang diharapkan dapat menjadi acuan dan rekomendasi strategi untuk mengurangi emisi gas rumah kaca GRK. Dalam perhitungan tingkat emisi, dikenal dengan istilah faktor emisi, yaitu nilai faktor pengali untuk menghitung tingkat emisi. Nilai faktor emisi ini dihasilkan oleh agensi lingkungan, diantaranya INGAA dan IPCC. Untuk mengurangi ketidakpastian nilai faktor emisi, IPCC merekomendasikan untuk melakukan simulasi Monte Carlo, yang dilakukan oleh Lechtenbohmer, et al. 2007 di sistem pipa transmisi milik Rusia. Penelitian ini melakukan perhitungan tingkat emisi menggunakan nilai faktor emisi berdasarkan INGAA, IPCC, dan Lechtenbohmer, et al. 2007 , dengan variasi laju alir. Variasi laju alir berpengaruh pada perhitungan dengan INGAA Tier 2 dan 3 serta IPCC. Perhitungan dengan nilai faktor emisi berdasarkan Lechtenbohmer et al. 2007 memiliki nilai emisi yang paling tinggi. Metode terbaik yang dapat diaplikasikan adalah IPCC karena faktor emisi IPCC merupakan fungsi geografis dan teknologi.

---

Natural gas is one of the fossil fuel which is used in daily basis and can be extracted from gas wells then being produced and transported, one of which is using transmission pipeline. When being transported, natural gas is often emitted to the atmosphere, either for depressurization venting emission or leak through the pipeline fugitive emission . Therefore, emission level estimation must be performed as reference and strategy recommendation to reduce the greenhouse gas GHG emission that would damage the environment. Emission factor is a well known multiplier factor to calculate GHG emission from every emission source. Emission factor value is assessed by environment agency, such as INGAA and IPCC. To reduce the uncertainty of emission factor, IPCC suggests to conduct Monte Carlo simulation that had already been done by Lechtenbohmer, et al. 2007 in Russia rsquo s gas transmission system. This research estimates emission level using emission factor based on INGAA, IPCC, and Lechtenbohmer, et al. 2007 with flowrate variation. This flowrate variation has influence on Tier 2 and 3 INGAA also on IPCC methodologies. Emission factor based on Lechtenbohmer, et al. 2007 estimates the highest emission level. IPCC is the most suitable basis for emission factor because it has already considered geographic and technology of a country."

"Penyakit Gaucher merupakan kelainan metabolik langka yang diturunkan secara resesif pada sel tubuh (autosomal). Penyakit Gaucher disebabkan oleh defisiensi enzim glucosylceramidase (GCase) yang menyebabkan senyawa glucosylceramide (GlcCer) tidak terurai dan terakumulasi dalam sel makrofag sehingga menginduksi perubahan sel tersebut menjadi sel Gaucher. Defisiensi enzim GCase terjadi akibat adanya mutasi pada gen glucosylceramidase beta (GBA) yang terletak di lokus 1q22. Gen GBA memiliki banyak varian patogenik, tetapi terdapat varian yang umum ditemukan yaitu N370S dan L444P. Tujuan dari deteksi dan analisis varian gen GBA yaitu supaya menemukan varian patogenik yang dapat digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis secara klinis pada sampel penderita penyakit Gaucher di Indonesia. Varian N370S dan L444P dapat dideteksi menggunakan teknik Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), sedangkan varian gen GBA lainnya dideteksi dan dianalisis menggunakan teknik automated DNA sequencing. Hasil yang diperoleh adalah sebanyak tiga varian eksonik (R359Q, p.W417W, dan L444P) dan lima varian intronik (c.454+29G>A, c.454+47T>C, c.454+52G>A, c.999+248T>G, dan c.999+271G>A) telah berhasil dideteksi dan dianalisis dari 3 sampel penderita penyakit Gaucher berkebangsaan Indonesia.

---

Gaucher disease is an autosomal recessesive metabolic disorder that is caused by a deficiency of the enzyme glucosylceramidase (GCase), leading to accumulation of glucosylceramide (GlcCer) in macrophage cells which transform into Gaucher cells. The GCase enzyme deficiency occurs due to mutations in the glucosylceramidase beta (GBA) gene that is located at locus 1q22. The GBA gene has common pathogenic variants, such as N370S and L444P. The purpose of the detection and analysis of GBA gene variants was to find pathogenic variants that can be used to confirm clinical diagnoses in samples of Gaucher's disease patients in Indonesia. Variants of N370S and L444P could be detected using Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) technique, while other GBA gene variants were detected and analyzed using automatic DNA sequencing technique. As the result, total of 3 exonic variants (R359Q, p.W417W, and L444P) and 5 intronic variants (c.454 + 29G> A, c.454 + 47T> C, c.454 + 52G> A, c.999 + 248T> G , and c.999 + 271G> A) have been successfully detected and analyzed from 3 samples of Gaucher disease of Indonesian people."